Талассемия у детей

Содержание

Заболевание крови талассемия

Талассемия у детей

: 824

Наследственность играет большую роль в развитии патологических состояний человека. Ярким примером ее негативного влияния выступает гемоглобинопатия талассемия. Это собирательное понятие группы болезней системы крови, возникающих вследствие нарушения образования гемоглобина в красных кровяных тельцах.

Историческая справка

Благодаря врачу Дж.Уипплу, который заметил увеличение случаев поражения людей средиземноморской расы неизвестной «хворью», возникло название болезни, что означало с греческого «таласса» — море и «эмиа» — кровь.

Американский педиатр Т.Б.

Кули видел много пораженных детей и  был озадачен проблемой – талассемия что это —  новый вирус, бактерия? В 1925 году Кули, благодаря его длительным исследованиям и усердной работе, подробно описал болезнь.

Источник проблемы

Причины талассемии сводятся к унаследованию от родителей по аутосомно-рецессивному типу мутагенного гена. Клинические проявления будут в случае наследования поврежденного гена от обоих родителей.

Если «сбой» только у одного из родителей, риск болезни снижается к 25-50%, или же не заболеет вовсе.

Мутация генов происходит под влиянием факторов, которые прямо или опосредованно влияют на организм человека.

Схема наследования талассемии

К ним относятся:

  • Химические соединения табачного дыма (бензолы, фенолы) действуют мутагенно на генном уровне
  • Алкоголь, а именно содержащийся в нём этанол, угнетает резистентность организма к воздействию повреждающих факторов.
  • Перенесенные вирусные заболевания (грипп, корь, краснуха, герпетическая инфекция и др). Частицы вирусной инфекции представляют собой ДНК, внедряясь в гены клеток, они способствуют их изменению и клетки синтезируют себе подобных клонов-мутантов.
  • Ионизирующее излучение и радиация окружает человека повсеместно: микроволновые печи, современные гаджеты, компьютеры, рентгеновские обследования, радиотерапия в окологии, последствия Чернобыльской катастрофы. Радиационные потоки пронизывают тело человека, оставляя следы на генетическом аппарате.
  • Мутагены химических веществ (свинец, ртуть, пестициды, нитраты, двуокись серы), чему подвержены работники промышленности.
  • Медицинские препараты (цитостатики, метилксантины, антиконвульсанты, прихотропные, гормоны).

Классификация

Гемоглобин состоит из гема и белка глобина. В каждой молекуле 4 цепи —  2 альфа и 2 бета, поражение одной из полипептидных цепей и определяет развитие талассемии.

В результате возникает нехватка кислорода, провоцирующая усиленное выделение эритропоэтина, что в свою очередь активирует увеличение образования в костном мозге новых эритроцитов в крови с его гиперплазией и последующей деформацией костной системы.

Гемоглобин группируют на:

  • HbU – эмбриональный, функционирующий внутриутробно с третьей по десятую неделю;
  • HbF – фетальный, основной гемоглобин плода, у новорожденных составляет 18-20%;
  • HbA – взрослый, с двухлетнего возраста и до конца жизни на уровне 98%;
  • HbA2 – малый компонент взрослого.

В зависимости от локализации мутации выделяют талассемию А, В и АВ.

Талассемия АВ несовместимая с жизнью.

А-талассемия характеризуется дефектом генов в 16 паре хромосом с нарушением синтеза альфа цепей глобина. Бета цепи функционируют в полном объёме, но они не способны в нужном количестве распределять кислород.

По количества мутагенных генов талассемия А делится на:

  • Бессимптомную (поражение одного гена, клинические проявления отсутствует, но у такого человека есть минимальная угроза рождения ребенка с талассемией);
  • Малую (мутации в двух генах из четырёх, оставшиеся могут обеспечивать организм газами в необходимом количестве, минимальные проявления симптомов с риском болезни у детей 25%);
  • Н-гемоглобинопатию (три гена не работают, обеспечение кислородом на критическом уровне, угрожающая жизни форма при несвоевременном обращении за лечением);
  • Истинную, или водянку мозга, плода (тотальное поражение, гибель плода внутриутробно, очень редко после рождения, в этом случае смерть через несколько минут).

В-талассемия наиболее часто встречается. Патогенез возникновения аналогичный, но поврежденный ген локализован в 11 паре хромосом, с уменьшением количества синтеза бета цепей. В результате формируется комплекс из цепей альфа, подверженный быстрому распаду и впоследствии гибели эритроцитов.

Классифицируют по принципу количества мутагенных генов:

  • Большая талассемия – характеризуется повреждением двух генов, протекает с жизненно опасными нарушениями в виде склерозирующих изменений печени и поджелудочной железы, некрозов кожи, ангиопатиями нижних конечностей.
  • Промежуточная талассемия – мутации одного или двух генов, но со способностью к выработке необходимого гемоглобина. Симптоматика менее выражена, в первуюочередь страдает костная система и органы кровотворения.
  • Малая талассемия – выпадение из работы одной цепи, без влияния на состояние больного. В редких случаях протекает с анемией.

Степени тяжести по выраженности клинических проявлений:

  • Тяжелая — обнаруживается в первые минуты после рождения с риском смерти;
  • Средней тяжести — на поддерживающей терапии дети доживают до 8-12 лет;
  • Лёгкая – дети ничем не отличаются от ровесников, первые симптомы в зрелом возрасте.

Симптомы

При тяжелых и умеренных формах, талассемия крови у детей выявляется в первые дни после рождения. При легком течении заболевание обнаруживают в зрелом возрасте, или оно остается не распознанным. Симптомы талассемии выделены в 4 основные группы в соответствии с патогенетическим изменениям.

Клиника нарушения образования красных клеток:

  • бледная, тусклая, сухая кожа;
  • низкий рост и недостаточный вес соответственно центильным таблицам, из-за замедления процессов митоза;
  • снижение/отсутствие аппетита;
  • хроническая усталость, отсутствие интереса к обучению, умственная отсталость, снижение концентрации, раздражительность, апатия вследствие кислородного голодания;
  • изъязвления кожи верхних и нижних конечностей при тяжелых формах с сильной гипоксией;
  • гепатоспленомегалия как компенсаторная реакция, сопровождается тяжестью в подреберье, диспепсией.

Симптомы, связанные с гиперплазией костного мозга:

  • сплющенная переносица;
  • увеличение головы, несоответствующее возрасту;
  • уменьшение глазных щелей;
  • чрезмерное увеличение размеров верхней челюсти;
  • переломы костей из-за изменения их структуры.

Проявление талассемии

Признаки патологического разрушения эритроцитов

Вследствие нарушения выведения билирубина:

  • желтый цвет кожи за счет гипербилирубинемии. В нормальных условиях при завершении жизни эритроцита, гемоглобин в крови путём ряда реакции преобразовывается в желчный пигмент билирубин, который выводится печенью. При талассемии крови количество билирубина патологически увеличивается и возможности печени не способны в полном объёме вывести его. Пожелтение кожи и слизистых говорят о неблагоприятном прогнозе;
  • также, в результате его накопления образуются билирубиновые камни в желчном пузыре;

Вследствие накопления мочевой кислоты и уратов:

Симптомы гемохроматоза, возникающего после многократных процедур по переливанию крови:

  • специфическая гиперпигментация кожи темно-коричневого цвета;
  • замедление роста и позднее половое созревание как результат накопления железа в гипофизе;
  • тахи- или брадикардия сердца, признаки сердечной недостаточности, инфаркт миокарда;
  • разрушение клеток печени с замещение соединительной тканью и развитием цирроза или рака;
  • хроническая почечная недостаточность с необходимостью пересадки почки или пожизненная необходимость в аппарате искусственной почки.

Диагностика

К основным методам диагностики относят:

  • развернутый анализ крови и мазок на предметное стекло;
  • биохимический анализ крови (уровень билирубина, железа, мочевой кислоты, аланинаминотрансферазы и аспартатаминотрансферазы);
  • ПЦР.

Дополнительные:

УЗИ головы

Диагностика талассемии должна проводится в условиях стационара в предельно ранние сроки после появления первых признаков болезни.

Анализ крови – многоинформативный, доступный метод, который выполняют все лаборатории.

Таблица главных показателей, которые изменяются при талассемии:

Значения нормыПри талассемии
Эритроцитымлн/мклМ- 4,5-5,6 млн/мклЖ 4,1-5,1 млн/мклДети до 2х нед- 3,7-6,2Дети до 12 лет – 3,9- 5,2

Источник: https://SostavKrovi.ru/patologii/zabolevaniya/zabolevanie-krovi-talassemiya.html

Талассемия у детей фото, симптомы и чем опасна

Талассемия у детей

Талассемия (греч.слова «thalassa» — море) – генетическая болезнь рецессивного типа (не сцепленная с полом). Для талассемии характерно снижение синтеза или дисбаланс полипептидных цепей (2 a- и — цепей), из которых построен нормальный гемоглобин.

По данным статистике ВОЗ заболевание распространено в тропических странах, Средиземноморье и других теплых прибрежных странах. За последние пять лет вспышки талассемии у детей начались на территориях, не свойственных ей. В Москве зарегистрировано 162 случая талассемии у детей, из них 102 – у мальчиков и 50 – у девочек.

Высокий показатель заболевания в Российской федерации отмечается в Поволжье.

Талассемия, что это за болезнь

Талассемии – это генетические болезни кровеносной системы организма, развивающиеся при дисбалансе синтеза a — или ? — цепей белка гемоглобина.

Заболевание является приспособительной реакцией на защиту от инфицирования паразитическими микроорганизмами, передаваемыми при укусах комаров (малярия).

Гетерозиготные люди, имеющие мутации в генах альфа — и бета — цепей белка, проявляют резистентность к малярийному плазмодию, возбудителю малярии.

Гомозиготное носительство приводит к тяжелым нарушениям в системах органов человека (85% детей не доживают до 14 лет) или летальному исходу при рождении или внутриутробно.

При гемоглобинопатиях накапливается избыточное количество железа в организме, обусловленное уменьшенным усвоением тканями костного мозга и увеличенным всасыванием в кишечнике. Продолжаем разбираться в вопросе талассемия, что это за болезнь и какие у нее симптомы.

Железо не откладывается в запас, а при помощи ферментов поступает в органы кроветворения. При избытке железа начинается гемосидероз внутренних органов — сердце, печень, кожные покровы, железы внутренней секреции (поджелудочная железа).

При всех видах талассемии эритроциты изменяют свою форму.

При дальнейшем развитии талассемии у детей страдает ЦНС – отставание в развитие, нарушения речи, гипервозбудимость и гиперактивность. В пубертатном периоде происходят изменения в половом созревании (дисбаланс в гормональном фоне).

Амалу 15 лет, диагноз талассемия, фото:

Виды заболевания

  • Альфа-талассемия
  • Бета-талассемия

Клиническая картина заболевания

Клиническая картина талассемии зависит от вида и от степени носительства заболевания – гомозиготность или гетерозиготность.

Основные клинические проявления талассемии:

  • нарушения в функционировании печени, желчного пузыря и желчевыводящих протоков — желтуха, холелитиаз;
  • увеличение размеров селезенки;
  • нарушения различного генеза сердечно-сосудистой системы;
  • нарушения в работе ЦНС – гиперактивность, гипервозбудимость, отставание в развитии у детей.

Симптомы талассемии у детей

По клиническим проявлениям врачи разделяют симптомы болезни на три типа: большая, малая, минимальная. Между этими типами есть и переходные.

Большой тип, гомозиготное носительство болезни (болезнь Кули), проявляется следующими клиническими признаками:

  1. анемии гемолитического типа;
  2. гепатоспленомегалия;
  3. остеопороз плоских костей черепа.

Малый тип, гетерозиготное носительство проявляется клиническими признаками:

  1. анемии различного генеза;
  2. спленомегалия, гепатоспленомегалия (размеры печени увеличены меньше, чем при больших типах);
  3. изменение в строении плоских костей черепа.

Минимальный тип талассемии протекает бессимптомно. Клинически проявляется при паразитарных инфекциях, беременности, травмах с большой кровопотерей.

Лечение болезни у детей

Данное заболевание не поддается лечению. При выраженных клинических проявлениях назначают лечения, уменьшающие их. При гомозиготном носительстве талассемии у детей с рождения врачи выписывают курс переливания размороженных или отмытых эритроцитов — гемотрансфузионная терапия заболевания.

Дополнительно назначают железосвязывающие препараты для профилактики гемосидероза внутренних органов у детей – десферал. Лечебную дозировку выписывает врач с учетом возраста и массы ребенка. В тяжелых случаях детям требуется хирургическое, оперативное лечение.

При гомозиготном носительстве исход заболевания неблагоприятный. 85% детей не доживают до 14 лет. При гетерозиготном носительстве исход талассемии у детей зависит от вида и количества мутаций в генах. В 45% случаях больные живут полноценной жизнью.

Источник: https://foto-simptomy.ru/talassemiya-u-detej-foto-simptomy/

Признаки талассемии

Талассемия у детей

Это болезнь, относящаяся к группе наследственных заболеваний крови, которые обычно выявляются в детском возрасте. Она вызвана нарушением синтеза гемоглобина, жизненно необходимого для переноса кислорода в крови. В этой статье мы расскажем о том, что за болезнь талассемия – признаки, формы, лечение, диагностика, причины заболевания.

Гемоглобин – это сложная молекула, входящая в состав эритроцитов и необходимая для доставки кислорода в ткани организма. При нарушении синтеза гема развивается анемия, и ткани организма не получают достаточного количества кислорода для нужд метаболизма.

Нормальный гемоглобин состоит из четырех белковых цепей, называемых глобинами, каждая из которых связана с несущей кислород молекулой гема. Известно два типа глобина – альфа и бета. Они соединяются в нары, образуя молекулы гема. Количество цепей примерно одинаково, поэтому они находятся в равновесии друг с другом.

При талассемии у детей нарушено образование либо альфа-цепей либо бета-цепей. Это приводит к синтезу дефектного гемоглобина. Именно недостаток нормального гемоглобина в кровотоке и приводит к развитию анемии и симптомам заболевания талассемией.

Признаки

Увеличенная селезенка часто является одним из симптомов болезни. Она захватывает эритроциты, что приводит к уменьшению их количества в кровеносных сосудах и, следовательно, к усилению анемии.

Иногда удаление селезенки облегчает состояние больных детей. Но пациенты, перенесшие спленэктомию. подвержены инфекции пневмококковыми бактериями. Им необходимо сделать прививку и давать пенициллин в течение всей жизни для предотвращения инфекций.

Формы

Существует две основных формы талассемии:

  • бета, при которой нарушено образование цепей В-глобина,
  • альфа, при которой нарушено образование цепей аглобина.

Оба вида подразделяются на различные подтипы разной степени тяжести. Во всех своих формах, признаки альфы обычно протекают не так тяжело.

Лечение

Болезнь неизлечима, поэтому больные дети могут страдать от ее последствии всю свою жизнь. Однако использование ряда методов лечения помогает пациентам справляться с ней.

Переливания крови

Многократные переливания крови – основа лечения. После постановки диагноза детям регулярно делают переливания крови, обычно каждые 4 – 6 недель. Цель этих процедур – повысить количество разных типов клеток в крови (число форменных элементов крови) и тем самым уменьшить степень анемии. Переливания крови абсолютно необходимы для пациентов с большой бета-талассемией. Без них больные умрут.

Лечение талассемии с помощью переливания крови, позволяет корректировать степень анемии и предотвращают развитие у малышей характерных изменений костей.

Токсичность железа

проблема, возникающая при многократных переливаниях крови, – образование избытка железа в организме. Это может привести к повреждению печени, сердца и других органов.

  • Для снижения токсичности железа применяют вливания препарата дефероксамина.
  • Детям назначают пероральный прием витамина С способствующего дальнейшему выведению железа из организма.

Лечение увеличивает среднюю продолжительность жизни больных с большой бета талассемией, но не приносит выздоровления. В некоторых случаях дети доживают до совершеннолетия. Прогноз очень неблагоприятный. Несмотря на лечение, дети с этим типом талассемии, крайне редко доживают до возраста половой зрелости.

Бета талассемия – что это за болезнь?

Известны три формы: малая, средняя и большая.

Признаки талассемии первой формы наименее тяжелые, хотя больные рискуют передать своим детям тяжелую форму заболевания.

Малая бета талассемия

Она встречается во всех уголках мира, но в основном локализуется в определенных географических районах. Особенно распространена в странах Средиземноморья и Среднего Востока. Около 20% населения этих районов – свыше 100 млн. человек – являются носителями гена. По месту локализации заболевание и получило свое название (производное от греческих слов «море» и «кровь»).

Анализ крови на талассемию

Обычно дети чувствуют себя хорошо и не выглядят больными. Зачастую Признаки талассемии обнаруживаются случайно при обычном анализе крови. У больных выявляется симптомы слабой анемии.

Кровь под микроскопом напоминает кровь больных железодефицитной анемией, которая, безусловно, является наиболее распространенным типом анемии.

Более тщательный анализ, однако, может исключить наличие дефицита железа и выявить аномальное количество нормальных компонентов крови.

Прогноз. Дети живут нормальной жизнью и не чувствуют себя больными. Однако в зрелости у них может развиться анемия, например в период беременности или при инфекционных заболеваниях.

Большая бета талассемия

Она развивается тогда, когда ребенок наследует дефектные гены, ответственные за производство бета-глобина, от обоих родителей. Его организм не вырабатывает нормальное количество бета-глобина. Избыточные альфа-глобины образуют нерастворимые сгустки в эритроцитах, делая клетки меньше и бледнее.

Эти клетки живут меньше нормальных, кроме того, происходит снижение производства новых клеток В итоге развивается анемия в тяжелой форме. Однако очевидной она становится только в возрасте шести месяцев, так как в первые месяцы жизни большая часть гемоглобина – это фетальный, а не зрелый гемоглобин.

Признаки талассемии:

Дети выглядят беспокойными, бледными, у них плохой аппетит и малая прибавка в весе. Они поздно начинают ходить, но в умственном отношении развиваются нормально.

У ребенка появляется тяжелая анемия, которая сопровождается следующими симптомами:

  • характерное лицо, известное как монголоидное лицо,
  • характерные изменения костей, видимые на рентгенограмме: череп будто встает «дыбом» вследствие разрастания костного мозга,
  • истончение или переломы костей.

Кроме малой и большой бета талассемии существуют также средняя бета талассемия и альфа талассемия. Антенатальное исследование женщин с ее признаками помогает выявить плод с тяжелыми формами заболевания.

Средняя бета талассемия

Третий тип называется так потому, что это более серьезное заболевание, чем малая, но менее серьезное, чем большая форма.

У пациентов с этой формой уровень гемоглобина относительно низок, но тем не менее достаточен, чтобы они могли вести приемлемый образ жизни. Чтобы провести лечение, им не требуются переливания крови, поэтому гораздо ниже риск проблем, связанных с избытком железа.

Прогноз лечения. Дети, у которых выявлены признаки этой формы талассемии развиваются нормально и часто доживают до совершеннолетия.

Альфа талассемия

Она может принимать самые разные формы. Существует четыре набора генов, отвечающих за производство цепочек альфа-глобина, входящих в состав гемоглобина.

Степень тяжести

Степень тяжести заболевания зависит от того, сколько из этих четырех наборов генов поражено.

Если дефектен только одни набор, а три функционируют нормально, пациент не имеет никаких значительных болезненных проявлений. Но при двух и трех дефектных наборах заболевание постепенно принимает все более тяжелую форму.

Тем не менее даже при трех дефектных наборах анемия часто слабая. При поражении всех четырех пасторов генов альфа-глобин не образуется. Это состояние несовместимо с жизнью, поэтому пораженный плод погибает еще до рождения.

Лечение талассемии не проводится.

Это заболевание локализовано в районах распространения малярии. Она часто встречается в Юго-Восточной Азии, но отсутствует на Среднем Востоке и в Средиземноморье

Диагностика

Проводится по анализу крови. На ее наличие указывает анемия. В отличие от бета-талассемии, при этом заболевании в крови не наблюдается повышения уровня гемоглобина.

Теперь вы знаете основные признаки и способы лечения талассемии у детей. Здоровья вашему ребенку!

Источник: https://www.medmoon.ru/rebenok/talassemija_u_detei.html

Талассемия: причины, симптомы, диагностика, лечение и пр аспекты

Талассемия у детей

Система кровообращения – одна из самых важных в человеческом организме. Её нормальная работа зависит от множества факторов, важнейшим из которых является гемоглобин, уровень содержания которого в крови считается важнейшим клиническим показателем.

Если же по тем или иным причинам синтез этого сложного животного белка нарушается, падает насыщаемость тканей и органов человека кровью, что в свою очередь может спровоцировать в них развитие патологических изменений.

Талассемия, о которой мы сегодня будем говорить, — одна из таких патологий.

Разбираемся в теории

Талассемия, которую иногда называют анемией Кули, не принадлежит к числу распространённых заболеваний. Это редко встречающаяся наследственная патология, при которой нарушается синтез полипептидных цепей, являющихся основой нормального гемоглобина.

Проще говоря, молекула этого сложного железосодержащего белка состоит из двух «частей»: красящего вещества и комплекса из 2 альфа-цепей и 2 бета-цепей.

Следовательно, даже незначительная проблема, которая может негативно повлиять на синтез одной из составляющих гемоглобина, нарушит работу всей кровеносной системы с самыми негативными последствиями для организма в целом. Именно такой сбой и называют талассемией.

Кровь при талассемии

Приведённая выше схема несколько упрощённая, потому разговор о классификации талассемии придётся начать с небольшого дополнения, касающегося строения гемоглобина.

Дело в том, что оно описывает так называемый тип A (Hb A, или A1), формула которого A2B2 (по две альфа- и бета цепи): его в крови около 90%.

Ещё примерно 2-2,5% приходиться на гемоглобин A2 (Hb A2, A2D2). В нём вместо бета- присутствуют дельта-цепи. Оставшиеся 7-7,5% — это тип Hb A3, или Hb F (A2G2, его ещё называют плодный или фетальный), где место бета-цепей заняли гамма-цепи.

Следовательно, классификация форм талассемии, если в её основу положить локализацию поражённого участка, должна выглядеть следующим образом.

Альфа-талассемия, самая распространённая:

  • По гетерозиготному носительству манифестного гена альфа-th1
  • По гетерозиготному немому гену альфа-th
  • Альфа-талассемия (гомозиготная, её часто называют водянкой плода).
  • Гемоглобинопатия H.

Также возможны бета-, гамма-, дельта- и смешанный бета-дельта варианты, которые структурно никак не подразделяются. Иногда встречается талассемия, обусловленная глобальными (структурными) нарушениями гемоглобина:

  • Leporo-гемоглобинопатия.
  • Constant Spring (GS) гемоглобинопатия.

Классификация на основе фактора наследования:

  • от обоих родителей (гомозиготная форма).
  • от одного родителя (гетерозиготная форма).

Классификация по клинической форме:

  • Большая бета-талассемия. Наиболее опасные осложнения – нарушения местного кровообращения из-за дефекта кожи, глубокие нарушения функций печени (цирроз), фиброз поджелудочной железы, часто сопровождаемая симптомами сахарного диабета.
  • Промежуточная бета-талассемия. Обычно протекает не так тяжело, а клинические проявления менее выражены. Основные осложнения – гипертрофия селезёнки и поражение костной системы.
  • Малая бета-талассемия. Снижение уровня красных кровяных телец и гемоглобина незначительно, а проблемы со здоровьем ограничены лёгкой анемией.
  • Минимальная бета-талассемия, или Синдром Сильверстони-Бьянко. Распознать её можно по результатам специального генетического исследования. Чаще всего протекает совершенно бессимптомно и никаких неприятностей человеку не доставляет.

Классификация по степени тяжести клинических проявлений:

  • Тяжёлая. Чаще всего она обнаруживается у новорождённых, причём вероятность летального исхода крайне высока.
  • Хроническая со средней тяжестью. Пациенты обычно доживают до 7-10 лет, но дальнейшие прогнозы малоутешительны.
  • Хроническая с лёгкой тяжестью. Большинство больных ведут практически нормальную жизнь, а критические проблемы со здоровьем начинаются уже в зрелом возрасте.

Возможные причины

Как мы уже выяснили, талассемия обусловлена наследованием мутантного гена по аутосомно-рецессивному типу. Потому заболеть могут дети, у которых предрасположенность к талассемии имеют оба родителя.

Другими словами, если они получили соответствующий ген и от матери, и от отца.

В том случае, если аномалия наблюдается у одного из них, вероятность заболеть снижается (от 25% до 50%), а клинические проявления будут либо слабовыраженными, либо отсутствовать полностью.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Но основная проблема талассемии (как и многих других наследственных патологий) в том, что здоровый геном может мутировать. Или, говоря по другому, вероятность «заболеть» в данном случае все же имеется, хотя она и достаточно мала. Какие же факторы могут спровоцировать мутацию?

  • Ионизирующее излучение и повышенный радиационный фон. Для этого совсем необязательно жить возле атомного реактора: достаточно, к примеру, слишком активно пользоваться мобильным телефоном или по много часов сидеть возле монитора компьютера. Да и Чернобыль, хотя авария случилась почти 30 лет назад, ещё долго будет напоминать о себе. Такой эффект может ещё дать усиленная радиотерапия при онкологических заболеваниях или многократные рентгенографические исследования (особенно, на устаревшей технике).

Современное оборудование намного более безопасно для здоровья

  • Различные химические вещества с сильным мутагенным эффектом. В группе риска работающие на вредных производствах, хотя сбрасывать со счетов чрезмерное увлечение недоброкачественными продуктами питания тоже не стоит.
  • Фармакологические препараты. Спровоцировать мутацию могут и сильнодействующие лекарства. В основном это цитостатики (препараты, направленные на борьбу со злокачественными новообразованиями) прошлых поколений.
  • Вирусы: герпеса, кори или даже обычного гриппа.
  • Курение. Главные виновники – вредные химические соединения, содержащиеся в табачном дыме (фенол, бензол).
  • Низкокачественный дешёвый алкоголь или злоупотребление крепкими напитками.
  • Седловидная (сильно сплющенная) переносица.
  • Патологически увеличенная верхняя челюсть.

Непропорционально увеличенная верхняя челюсть

  • Выраженная бледность или желтушность кожных покровов.
  • Форма черепа близка к квадратной.
  • Сильное суженый разрез глаз даже у представителей европеоидной расы.
  • Увеличенная селезёнка и печень.
  • Билирубиновые камни в жёлчных путях.
  • Значительное отставание в развитии (как физическом, так и половом).
  • Повышенная утомляемость и слабость даже при отсутствии физических нагрузок.
  • Язвочки в зоне голеней.
  • Водянка плода.
  • Падение иммунного ответа, из-за чего организм перестаёт сопротивляться вирусам и бактериям.

Лицо 7-летнего ребёнка, больного талассемией

  • Углублённый осмотр.
  • Общий анализ крови: уровень гемоглобина ниже 50 г/л, гипохромные эритроциты, цветовой показатель не более 0,5, много ретикулоцитов (2,5-4%) и железа.
  • Биохимия крови: гипербулирубинемия, гиперсидеремия, ОЖСС (общая железо-связывающая способность сыворотки).
  • Мазок крови. Анизоцитоз, пойкилоцитоз, помимо гипохромных, видны малые и мишеневидные эритроциты.
  • Электрофорез на ацетат-целлюлозной плёнке даёт увеличенный уровень фетального гемоглобина.
  • Исследование цепей биосинтеза глобина в пробирке.
  • Пункция костного мозга: увеличение числа сидеробластов.
  • Рентгенография поможет обнаружить остеопороз костей черепа (синдром «щётки и ёжика») и поперечную исчерченность мелких костей кистей и стоп.
  • ПЦР-диагностика выявит мутацию в локусе бета-глобина в 11 паре хромосом.

Оборудование для ПЦР-диагностики. И это ещё бюджетный вариант

Внимание! При альфа-талассемии симптомы чаще всего менее отчётливы, чем при бета-форме.

Несмотря на бурное развитие медицины, говорить о полном излечении талассемии не приходится, потому все проводимые мероприятия направлены на улучшение качества жизни больного и максимальное продление его жизни.

  • При тяжёлых формах талассемии показано переливание цельной крови или эритроцитовой массы. Это даёт временный эффект, а риск гемосидероза при этом значительно увеличивается.

Отбор эритроцитарной массы ведётся с помощью технологии эртироцитафереза: https://krasnayakrov.ru/donorstvo/eritrocitoferez.html

  • Переливание отфильтрованных, отмытых или размороженных эритроцитов вызывает гораздо меньше побочных эффектов, особенно если оно дополняется введением хелатов железа. Последняя методика может значительно увеличить срок жизни больного, но для поддержания нормального (относительно) состояния к ней придётся прибегать 5 раз в неделю на протяжении многих лет.

Регулярные переливания крови стали для пациентов с талассемией спасением

  • Введение глюкокортикоидов при гемолитических кризах.
  • Спленоэктомия (удаление селезёнки). Оптимальный возраст для операции – 8-10 лет. К сожалению, заметный эффект длится не более 1-2 лет, после чего наступает ухудшение, а риск проникновения в организм инфекций увеличивается.
  • Длительный (не менее месяца) приём гепатопротекторов для поддержания функций печени.
  • Трансплантация (пересадка) костного мозга. Единственный известный сегодня метод, который обеспечивает радикальное излечение от талассемии. Но из-за высокой стоимости операции и весьма длительного поиска подходящего донора рассчитывать на него не приходится, причём многие пациенты ждут своей очереди по несколько лет.
  • Витамин C (аскорбиновая кислота) ускоряет выведение железа из организма.
  • Специальное диетическое питание на протяжении всей жизни. Главный принцип – максимальное насыщение рациона танином, который значительно уменьшает всасывание железа (подойдут какао, чай, соя и орехи).

Талассемия у детей и беременных

Это заболевание, как мы уже выяснили, практически всегда диагностируется либо в роддоме, либо в первые годы жизни. Потому талассемию с некоторой натяжкой можно назвать детской, а все известные методы лечения относятся именно к этой возрастной категории.

Случаев, когда этот диагноз ставился взрослым, единичны и никак не влияют на общую картину. Немногочисленные отличия, касающиеся терапии детской талассемии, касаются лекарственных препаратов. Их дозировка обычно несколько меньше, а спектр разрешённых к применению – немного уже.

Но, повторимся, значимых и существенных отличий нет.

С беременными ситуация аналогичная. Если женщина с талассемией решается завести ребёнка, ей необходимо регулярно посещать гинеколога:

  • I триместр: 1 раз в месяц.
  • II триместр: 1 раз в 2-3 недели.
  • III триместр: каждые 7-10 дней.

Если состояние стабильное, от использования сильнодействующих медикаментов лучше воздержаться, а к рискованным методам лечения можно прибегать в том случае, если иного выхода нет, и стоит вопрос о сохранении жизни. На учёт в женскую консультацию следует встать как можно раньше.

Прогноз

Качество жизни пациента, как и продолжительность его жизни, зависит от многих факторов. При этом – важное замечание – с некоторыми из них медицина научилась успешно бороться, а другие чаще всего удаётся купировать. Малая и минимальная формы (бета-талассемия) – это чаще всего обычная продолжительность жизни.

При большой и промежуточной талассемии прогноз значительно хуже, а пациенты не всегда доживают до совершеннолетия. Но здесь следует понимать, что всё это верно для тех случаев, когда по тем или иным не проводилась трансплантация костного мозга.

Если же удаётся найти донора, а родственники (чаще всего – родители) соберут необходимую сумму, то удаётся добиться либо полного излечения, либо значительного продления жизни.

Профилактические мероприятия

  • Обязательная пренатальная диагностика.

Высокоточная пренатальная диагностика. К сожалению, это ещё не стало нормой

  • Если один из родителей – носитель мутантного гена, с помощью фетоскопии и амниоцентеза получают генетический материал плода, который затем подвергается генетическому исследованию, и в случае подтверждения предварительного диагноза рассматривается вопрос о прерывании беременности. Помните, что данные методы не избавлены от серьёзных побочных эффектов и требуют высокой квалификации медицинского персонала.

Талассемия – заболевание очень опасное и часто заканчивается летальным исходом.

Но при своевременной диагностике, взвешенном подходе к планированию беременности и квалифицированной медицинской помощи вероятность смертельного исхода можно снизить в несколько раз.

И хотя полное излечение, если не принимать в расчёт пересадку костного мозга или биомедицинские технологии на основе стволовых клеток, пока ещё невозможно, предаваться унынию и ставить крест на таком пациенте нельзя.

  • Валентин Оконевский
  • Распечатать

Источник: https://krasnayakrov.ru/organizm-cheloveka/vsyo-o-talassemii.html

Наследственное заболевание талассемия: признаки, лечение

Талассемия у детей

Талассемия – заболевание крови, связанное с разрушением эритроцитов  в костном мозге, крови и селезенке.

Дефектный гемоглобин не способен к эффективному переносу кислорода, поэтому ткани испытывают кислородное голодание. Костный мозг начинает усиленно продуцировать эритроциты для компенсации, что вызывает деформации костей. Недостаток полноценных клеток крови и его следствие – дефицит кислорода, нарушают физическое и психическое развитие детей.

Важной особенностью является тип наследования. Если ребенок получил аномальные гены от двух родителей (гомозиготная форма), то болезнь ярко выражена. Если есть нормальный ген и мутантный (гетерозиготная талассемия), то признаков может не быть, но такие дети являются носителями патологии и передают ее потомству.

Виды наследственной талассемии у детей: Альфа. Ребенок бывает носителем «немого» или вызывающего болезнь гена, при двух аномальных – страдает водянкой Бартса. Бета.

Талассемия бывает легкой (достигают 20-летнего возраста), средней тяжести (продолжительность жизни 10 лет) и тяжелая анемия Кули (живут не больше 3 лет), к этой же группе относится F-талассемия (преобладает фетальный гемоглобин, свойственный плоду).

К более редким формам относятся гамма и дельта талассемия, а также гемоглобинопатия Н (нарушение строения гемоглобина). Чаще всего диагностируют бета-талассемию – болезнь побережья моря. Дети, страдающие талассемией, не болеют малярией.

Симптомы талассемии: череп похож на башню (квадратный, с плоским верхом), увеличенная верхняя челюсть и нарушенный прикус, седловидный нос, монголоидные черты лица, кожа желтушная с серым или белым оттенком, увеличена печень и селезенка, отставание роста и развития от возрастной нормы.

Дети с тяжелой талассемией подвержены частым переломам костей, накоплению жидкости в суставах. Они нередко страдают от билирубиновых камней в желчном пузыре и холецистита, кишечных инфекций, вирусных заболеваний и пневмонии. Также может быть цирроз печени, кардиосклероз с сердечной недостаточностью, панкреосклероз с сахарным диабетом.

При неблагоприятном семейном анамнезе и подозрении на талассемию пациентам показано обследование у гематолога и генетическая консультация.

Лечение талассемии. При отсутствии клинических проявлений или их слабой выраженности носители и пациенты с малой формой болезни не нуждаются в лечении.

При большой талассемии переливание эритроцитарной массы начинают с практически с рождения.

Таким больным показаны препараты, связывающие железо для предупреждения его накопления (Десферал), а также гормоны при появлении усиленного разрушения эритроцитов.

Для улучшения состава крови применяют фолиевую кислоту и витаминные комплексы с группой В (Мильгамма, Нейробион). Увеличение селезенки может быть показанием к ее удалению. Одним из перспективных методов терапии является пересадка костного мозга.

Если в семье имеются случаи болезни, то до того, как планировать беременность, супруги должны в обязательном порядке проходить обследование у медицинского генетика.

Читайте подробнее в нашей статье о талассемии у детей, ее лечении и обследованиях до зачатия. 

Причины заболевания

Талассемия возникает, если имеется нарушение структуры генов, отвечающих за синтез альфа или бета белковых цепей гемоглобина. В результате одного вида образуется слишком много, а количество других уменьшается.

Преобладающие цепи откладываются в эритроцитах (и их предшественниках), что вызывает их разрушение в костном мозге, крови и селезенке.

Дефектный гемоглобин не способен к эффективному переносу кислорода, поэтому ткани испытывают кислородное голодание. Костный мозг начинает усиленно продуцировать эритроциты для компенсации, что вызывает деформации костей. Недостаток полноценных клеток крови и его следствие – дефицит кислорода нарушают физическое и психическое развитие детей.

Рекомендуем прочитать статью об анализе на трансферрин. Из нее вы узнаете о функциях трансферрина и показаниях к сдаче анализа крови, противопоказаниях, подготовке к биохимическому исследованию, нормальных значениях и причинах отклонений.

А здесь подробнее о повышенном билирубине в крови.

Виды наследственной талассемии у детей

Важной особенностью, которая определяет наличие симптомов болезни, является тип наследования. Если ребенок получил аномальные гены от двух родителей (гомозиготная форма), то болезнь ярко выражена. Если есть нормальный ген и мутантный (гетерозиготная талассемия), то признаков может не быть, но такие дети являются носителями патологии и передают ее потомству.

Все талассемии делят на несколько типов:

  • альфа – нарушено образование альфа-цепей гемоглобина. Ребенок бывает носителем «немого» или вызывающего болезнь гена, при двух аномальных – страдает водянкой Бартса;
  • бета – подавлен синтез бета-цепей, талассемия бывает легкой (достигают 20-летнего возраста), средней тяжести (продолжительность жизни 10 лет) и тяжелая анемия Кули (живут не больше 3 лет), к этой же группе относится F-талассемия (преобладает фетальный гемоглобин, свойственный плоду).

К более редким формам относятся гамма и дельта талассемия, а также гемоглобинопатия Н (нарушение строения гемоглобина). Чаще всего диагностируют бета-талассемию.

Ее название в переводе – болезнь побережья моря. Это связано с преимущественным распространением патологии в приморских районах.

Дети, страдающие талассемией, не болеют малярией, так как ее возбудители не могут развиваться в дефектных эритроцитах.

Симптомы талассемии

Если ребенок получил ген талассемии от обоих родителей, то возникает большая форма болезни. Ее характерные признаки:

  • череп похож на башню (квадратный, с плоским верхом);
  • увеличенная верхняя челюсть и нарушенный прикус;
  • седловидный нос;
  • монголоидные черты лица;
  • кожа желтушная с серым или белым оттенком;
  • увеличена печень и селезенка;
  • отставание роста и развития от возрастной нормы.

Дети с тяжелой талассемией подвержены частым переломам костей, накоплению жидкости в суставах. Они нередко страдают от билирубиновых камней в желчном пузыре и холецистита, кишечных инфекций, вирусных заболеваний и пневмонии. Течение этих болезней может осложняться сепсисом (проникновением микробов в кровь).

К развитию осложнений также приводит и отложение гемосидерина (образуется при распаде гемоглобина). В поджелудочной железе, печени и миокарде при его накоплении усиленно образуется рубцовая ткань. Это вызывает цирроз печени, кардиосклероз с сердечной недостаточностью, панкреосклероз с сахарным диабетом.

Если ребенок имеет только один ген талассемии (альфа или бета, полученный от одного родителя), то такая малая форма бессимптомная или бывает небольшое увеличение селезенки, слабо выраженная анемия и незначительная общая слабость.

При нарушении строения альфа-цепей и двух больных родителях плод не выживает, так как у него не образуется F-гемоглобин (фетальный).

В этом случае происходит формирование внутриутробной водянки и самопроизвольный выкидыш.

При другом изменении структуры гемоглобина – гемоглобинопатии Н новорожденные страдают от выраженного разрушения эритроцитов (гемолиз), тяжелой деформации костей и увеличенной селезенки.

Смотрите на видео о причинах развития талассемии, симптомах и лечении:

Анализ крови на дрепаноциты, гемоглобин и другие виды диагностики

При неблагоприятном семейном анамнезе и подозрении на талассемию пациентам показано обследование у гематолога и генетическая консультация. Обязательно проводится лабораторная диагностика, которая помогает обнаружить:

  • пониженный гемоглобин и цветовой показатель;
  • эритроциты имеют форму мишени – просветление по центру, уменьшены в размерах;
  • повышено содержание железа и непрямого билирубина;
  • при электрофорезе можно выявить преобладание фетального гемоглобина.

Пункция костного мозга обнаруживает возрастание клеток-предшественников эритроцитов, а генетические исследования – мутацию в генах, ответственных за формирование белковых цепей альфа, бета, гамма или дельта типа.

Внешний вид больного при талассемии и мишеневидные эритроциты в крови

При рентгенографии костей головы обнаруживают игольчатые разрастания («волосатый череп»), а костная ткань конечностей имеет признаки остеопороза, деформаций. УЗИ брюшной полости выявляет увеличенную печень, селезенку, желчнокаменную болезнь, уплотнение печеночной ткани и поджелудочной железы.

Анализы крови позволяют отличить талассемию от похожей на нее анемии с поражением гемоглобина – серповидно-клеточной. Они нередко обнаруживаются в одних и тех же географических зонах и имеют почти аналогичные симптомы.

Чтобы провести дифференциальную диагностику, рекомендуется исследование на дрепаноциты. Так называют эритроциты серповидной формы при преобладании гемоглобина S. В очень редких случаях возможна смешанный вариант – один ген талассемии бета и второй серповидной анемии.

Эритроцит и дрепаноцит

Лечение талассемии

При отсутствии клинических проявлений или их слабой выраженности (один дефектный ген) носители и пациенты с малой формой болезни не нуждаются в лечении. При большой талассемии переливание эритроцитарной массы начинают с практически с рождения.

Дети становятся зависимыми от донорской крови, это означает, что без введения чужих клеток крови резко падает гемоглобин, увеличивается печень и селезенка, разрастаются кости, падает иммунитет, нарастает гипоксия.

Введение эритроцитов извне подавляет их собственное образование в костном мозге и разрушение дефектных форм. В то же время, при частых переливаниях проявляется не только несовместимость по группе и резусу, но и со специфическими частями мембран чужих клеток. Это требует очень осторожного подбора крови и очищения эритроцитарной массы от любых других примесей.

Таким больным показаны препараты, связывающие железо для предупреждения его накопления (Десферал), а также гормоны при появлении усиленного разрушения эритроцитов.

Для улучшения состава крови применяют фолиевую кислоту и витаминные комплексы с группой В (Мильгамма, Нейробион).

Увеличение селезенки может быть показанием к ее удалению. После операции обычно снижается потребность в переливаниях крови. Одним из перспективных методов терапии является пересадка костного мозга. Ее проведение сопровождается сложностью в поиске подходящего донора, так как нередко близкие родственники обычно имеют гены талассемии.

Профилактика заболевания

Если в семье имеются случаи болезни, то до того, как планировать беременность, супруги должны в обязательном порядке проходить обследование у медицинского генетика.

Если же произошло зачатие, то проводится дородовая диагностика. Она включает биопсию хориона (зародыша) на сроке 10-12 недель, анализ пуповинной крови и околоплодных вод на 18-20 неделе. Такой комплекс помогает исследовать структуру гемоглобина плода. Если обнаружено, что существует риск большой талассемии, то показано прерывание вынашивания.

Рекомендуем прочитать статью об уровне гемоглобина в крови. Из нее вы узнаете о функциях и видах гемоглобина, сдаче анализа, нормальных показателях у мужчин и женщин, причинах отклонений и способах повышения гемоглобина. 

А здесь подробнее о гемолизе крови.

Талассемия возникает при нарушении образования альфа и бета цепей гемоглобина. Заболевание передается по наследству.

Если имеется ген, полученный от одного родителя, то болезнь протекает скрыто, но передается потомству.

При получении дефектных генов от отца и матери развивается большая форма, при которой деформируется скелет, организм испытывает кислородное голодание, без переливаний крови у ребенка резко падает гемоглобин.

Большинство больных умирает в молодом возрасте. Для постановки диагноза нужны анализы крови и генетическое исследование. В лечении используется очищенная эритроцитарная масса, удаление селезенки и пересадка костного мозга.

Источник: http://CardioBook.ru/zabolevanie-talassemiya/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.