Талассемия у детей, симптомы и лечение

Талассемия: причины развития у детей, симптомы и анализ крови, лечение болезни

Талассемия у детей, симптомы и лечение

Талассемия считается патологией кровеносной системы, при которой нарушается процесс образования гемоглобина. Явление приводит к развитию маленьких и некачественных эритроцитов. Заболевание сопровождается проблемной транспортировкой кислорода к тканям, провоцируя их гипоксию. В 50% случаев диагностируется бета-талассемия, которая провоцирует смерть.

Этиология болезни

Женщины, планирующие беременность, страдающие от разных заболеваний крови, должны выяснить особенности талассемии до зачатия.

При гетерозиготной форме патология не проявляется. При этом существует высокий риск её развития у детей, так как она может передаваться по наследственности.

Основные причины развития талассемии можно связать с мутацией генов, которые отвечают за синтез гемоглобина. Если изучить их структуру, выявляется пигмент с железом и двумя группами соединений белка: бета- и альфа-цепи. Нарушенный синтез любой пары приводит к накоплению второй.

Провоцируют подобные изменения гены, отвечающие за формирование белка гемоглобина. При мутации не производится правильный набор аминокислот в цепочке, что характерно для малярии. Наследственная талассемия проявляется в двух вариантах: гомо- (от двух родителей) и гетерозиготный (только от одного родителя).

В первом случае патология протекает в тяжёлой форме с яркими признаками, что указывает на течение большой талассемии либо синдрома Кули.

В основе болезни находится низкий синтез цепей полипептидов. Если процесс носит односторонний характер, при отсутствии факторов симптомы талассемии у детей не проявляются.

Бета- и альфа-факторы

Современная классификация выделяет 2 формы болезни: альфа- и бета-талассемия. Первая форма развивается при отсутствии генов, которых в норме должно быть по 2 от каждого родителя. Такое их число способно обеспечить нужную выработку белков из группы альфа.

Если нет двух генов, проявляются признаки анемии, а при трёх — гемоглобинопатии Н. Для неё характерны признаки малокровия. При отсутствии четырёх генов подтверждается водянка плода. Исход болезни один — смерть. Её может констатировать врач на разных этапах беременности либо сразу по окончании родовой деятельности. При таком диагнозе беременной предлагается сделать аборт.

Если выявлены нарушения в 1−2 генах, тогда ребёнок страдает от бета-талассемии. Наблюдается дефицит белка бета-глобины. Видоизменение 1 гена указывает на то, что ребёнок является носителем патологии. Существует риск развития умеренного малокровия. Если выявлены изменения двух генов одновременно, ставится диагноз синдром Кули.

Гомозиготная бета-форма подтверждается у ребёнка до года жизни. Так как она легко протекает, поэтому её не квалифицируют как большую талассемию. Такое состояние называется промежуточным. Малая форма характеризуется размытой клинической картиной.

Талассемия проявляется в трёх степенях:

  1. Легкая. Взрослый умирает до старости.
  2. Средняя. Ребенок живет до 8 лет.
  3. Тяжелая. Малыш умирает до двух лет жизни.

Общая клиническая картина

Большая талассемия с гомозиготным патогенезом развивается сразу после рождения ребёнка. Она может носить разный характер. К частым признакам относятся:

  • удлинённый череп;
  • большая верхняя челюсть;
  • монголоидный тип лицевого черепа;
  • приплюснутая форма носа;
  • нарушение прикуса;
  • желтый кожный покров.

При дефиците кислорода в тканях проявляются признаки следующих сопутствующих заболеваний: ранний цирроз, сердечная недостаточность, проблемы в развитии, диабет.

У взрослых талассемия сопровождается формированием кожных язв, пневмонией, переломом костей, воспалением разных органов. К опасным осложнениям относятся кардиосклероз и сепсис. Промежуточная форма развивается без изменений внешности пациента.

Развитие человека в норме, но с помощью исследования выявляется селезенка увеличенных размеров.

При большой талассемии назначаются лабораторные анализы, которые могут выявить гепатомегалию. Заболевание приводит к циррозу и диабету. При малой форме пациента беспокоят следующие признаки:

  • быстрая утомляемость;
  • постоянная мигрень;
  • бледная кожа.

Наибольшая опасность болезни заключается в высоком риске присоединения инфекционного процесса.

Комплексная диагностика

Чтобы поставить точный диагноз, врач осматривает пациентку, собирает анамнез.

Нужно своевременно определить опасные патологии при беременности, установив причину их развития. Производится комплексная оценка протекания периода вынашивания малыша.

Если заболел ребенок, осматривается его кожа, проводится пальпация брюшной области с целью подтверждения гепатоспленомегалии. Отдельно опрашиваются родители с целью выяснения выраженности клинической картины и тяжести болезни. Основные лабораторные исследования при подозрении на талассемию:

  1. ПЦР.
  2. Анализы крови.
  3. Электрофорез гемоглобина.
  4. УЗИ брюшной области.
  5. Рентген костей.

Если диагностические манипуляции выявили гомозиготную форму, рекомендуется сделать аборт.

Терапия и осложнения

Основная цель лечения направлена на нормализацию количества гемоглобина в кровеносной системе. Показана диетотерапия. В меню включаются орехи, чай, соя, какао. С помощью Аскорбиновой кислоты выводится железо из организма. При тяжёлом течении болезни проводится частое переливание крови. Но такое лечение носит временный характер.

Детям проводится переливание отфильтрованных либо размороженных эритроцитов. Если селезенка увеличена, показано её удаление. Оперативное вмешательство проводится после 5 лет. При этом учитывается степень риска проникновения инфекции. В сложном случае трансплантируется костный мозг.

При отсутствии терапии либо её неэффективности начинают развиваться осложнения. Они влияют на последующую жизнь больного.

На фоне чрезмерного количества железа в организме повреждаются ткани, чаще миокард с мышцей, расположенной в области печени. Подобные состояния приводят к летальному исходу, поэтому показано постоянное переливание крови.

Аналогичный исход болезни наблюдается при инфицировании после операции.

Ещё одно опасное осложнение — остеопороз. При таком заболевании кости подвержены частым переломам. Для предупреждения подобных последствий рекомендуется правильно питаться, вести здоровый образ жизни, заниматься активными видами спорта.

Профилактические меры и прогнозы

Талассемия полностью не лечится, поэтому после её выявления показано соблюдение профилактических мер.

Рекомендуется своевременно проводить дородовую диагностику плода. Особое внимание уделяется беременным женщинам, родственники которых страдали от талассемии. Таким пациенткам назначается консультация генетика.

Вторичные профилактические меры направлены не предупреждение развития осложнений. Прогноз болезни зависит от формы и степени поражения кровеносной системы и прочих внутренних органов. Для этого рекомендуется провести комплексное генетическое исследование.

Для малой талассемии характерны хорошие прогнозы. Пациенты могут вести нормальную жизнь, продолжительность которой как у здоровых людей. При бета-форме только некоторые пациенты доживают до половозрелого возраста.

Тяжёлое течение гомозиготной формы требует постоянной терапии. В таком случае только переливание крови поддерживает жизнь больного. При ухудшении состояния рекомендуется госпитализация. Пациент помещается в отдельную палату с целью исключения внешних факторов развития вторичных заболеваний.

Источник: https://sosud-ok.ru/krov/lechenie-krov/talassemiya.html

Разновидности талассемии и ее лечение народными средствами

Талассемия у детей, симптомы и лечение

Талассемия (от греческого «море» и «кровь») – болезнь Средиземноморья, носящая характер гемолитической анемии, которую впервые выявили в 1925 году у жителей средиземноморских районов. Она обусловливается нарушениями в синтезе гемоглобина.

Вернуться

Описание заболевания

Талассемия — одно из генетических заболеваний

Эта болезнь наблюдалась не только в Средиземноморье, но и на территории Ближнего Востока, Восточной Азии и Индийского полуострова. Что касается частоты мутации, то она встречается у 10 % населения. Мутации имеют свои виды, или как еще их можно назвать типы, их природа зависит от географии расположения.

Талассемия – это генетическое заболевание, которое наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Для возникновения болезни в полном объеме необходимо, чтобы ребенок перенял мутированный ген от обоих родителей.

В этом случае гены, которые отвечают за бета-цепи, практически не синтезируют, поэтому развивается большая талассемия.

Это самое серьезное заболевание, которое приводит к высокой смертности, если не провести хорошее надлежащее лечение.

Кроме большой талассемии, есть еще и малая талассемия, где не работает только один ген, то есть, передался мутированный ген только от одного родителя. В таком случае обнаруживалась лишь анемия, а все остальные патологии не обнаруживались. Пациент мог просто называться здоровым.

Вернуться

Причины возникновения

Талассемия передается от родителей к ребенку

При данной болезни обнаруживается нарушение одной из четырех цепей глобина. Передается она по наследству от родителей к ребенку, причем может перейти как от одного родителя, так и от обоих. Из-за неправильного соотношения глобина в гемоглобине происходит медленное уничтожение эритроцитов в клетке, так как структура клетки нарушена.

В организме человека наблюдаются разные типы глобина, которые характерны разным стадиям внутриутробного развития и послеродового периода.

У взрослого здорового человека правильным и основным вариантом гемоглобина является А, на него приходится где-то 97 % от всего количества гемоглобина. Другие 3 % – это гемоглобин А2. Есть еще так называемый зародышевый гемоглобин F, его концентрации много в период внутриутробного развития и уменьшается после рождения. У взрослого человека этот гемоглобин равен 1 %.

От типа гемоглобина зависит соотношение между альфа-цепями и бета-цепями. Группа бета-цепи имеет свои подгруппы, которые имеют свои названия, обозначенные греческим алфавитом: альфа, бета, гамма, эпсилон.

Тот ген, который отвечает за синтез бета-цепей, находится в одиннадцатой хромосоме.

Он отвечает за весь процесс синтеза белков, который входит в состав группы бета-цепей всех видов гемоглобина, а также за саморегуляцию данного комплекса и механизма контроля.

Вернуться

Разновидности

Существует более двухсот разновидностей мутации гена, провоцирующего заболевание

Бета-талассемия приводит к тому, что организм перестает вырабатывать нужное количество бета-цепей. Они способствуют синтезу молекулы гемоглобина типа А. При нарушении синтеза данного продукта всего лишь уменьшается количество, а качество совершенно неизменно.

Причина всему – мутация в гене, который отвечает за синтез гемоглобина бета-цепей. Сейчас известно более двухсот видов мутаций данной патологии. Кроме того, в отличие от специфических мутаций, обнаружили дополнительные гены, которые способствуют образованию бета-цепей. Именно поэтому, если даже у людей одинакового типа мутации, нельзя легко сказать об одинаковом клиническом состоянии.

Вернуться

Симптомы

Одним из симптомом талассемии является специфические монголоидные черты лица

Симптомы талассемии вполне определенные: у большого количества детей имеется своеобразная форма черепа в мозговой части. Это скорей всего черты монголоидной расы с массивной верхней челюстью.

Со временем у носителей такого заболевания может возникнуть цирроз печени и сахарный диабет, это формируется при фиброзе поджелудочной железы.

К тому же, есть вероятность к застойному состоянию сердечной недостаточности.

Течение заболевания может сильно выделиться анемией, которая проявляется к концу первого года жизни ребенка. Болезнь, как говорилось выше, способствует монголоидным чертам лица и большому черепу в мозговой части, но еще одна яркая черта заключается в проявлении отсталости ребенка в физическом развитии.

Также у малыша можно наблюдать светлую, даже желтую кожу, некоторую общую желтушность. С первого года жизни кость в развитии сильно прогрессирует в своих дефектах и дает явные отклонения.

Далее недуг способствует билирубиновым камням в желчном пузыре, а в мазках крови обнаруживаются мишеневидные эритроциты, которые очень малы по размеру и рано погибают.

При гомозиготном заболевании ребенок умирает уже на первом году жизни. Если болезнь протекает тихо и без явных скачков, то есть вероятность дожить до взрослой жизни.

Среди больных бета-талассемией большая талассемия встречается чаще, чем малая и средняя. Как правило, при дальнейшем  обследовании родных больного, у них обнаруживается малая форма заболевания.

Вернуться

Лечение

Главный метод лечения талассемии — переливание крови

Основной способ лечения – это переливание крови, то есть, эритроцитов. При тяжелой форме эта необходимость возникает с первого года жизни и сохраняется пожизненно. Данная ситуация называется трансфузионной зависимостью и говорит о том, что гемоглобин в крови больного постоянно снижается, а другого метода борьбы с ним, кроме как переливание, отсутствует.

Следует учесть, что при талассемии необходимо обязательное своевременное переливание, пока уровень гемоглобина не снижен до 95-100 г/л, потому что такое снижение может способствовать повышенному костному образованию, увеличению размера селезенки и печени, ухудшению работы всех органов, уменьшению сопротивляемости организма к инфекциям из-за повышенного уровня кислотного голодания.

В переливании кровяных тел имеются и свои минусы. Чтобы подобрать донора больному, обязательно нужно учесть особенность группы крови и резуса, но, как известно, нельзя найти двух генетически совершенно одинаковых людей.

Однако если найти хотя бы подходящего, организм больного начинает вырабатывать большое количество белков и других веществ, что через пару лет приводит к совместимости их крови.

Но организм этого больного будет принимать как свою только кровь данного донора.

Вернуться

Народные методы лечения

Сок свеклы способствует увеличению кровяных клеток

Народная медицина тоже внесла свою лепту в лечение и поддержание состояния пациентов, которые больны талассемией.

  • Так как талассемия – это уменьшение кровяных клеток в организме, то поможет свекла, а точнее, ее сок. Перемешать 1 ч. л. меда в половине стакана сока свеклы и пить три раза в день.
  • Другой метод тоже включает свеклу: надо взять сок моркови, свеклы и редьки в равных соотношениях, все смешать и принимать по 2 ст. л. три раза в день.
  • На помощь придет и сок подорожника, который следует принимать по 1 ст. л. три раза в день за двадцать минут до приема пищи.

Источник: http://NarMed24.ru/krov-limfa/talassemiya/

Талассемия: Типы, симптомы и методы лечения

Талассемия у детей, симптомы и лечение

У человека с талассемией будет слишком мало эритроцитов и слишком мало гемоглобина, а эритроциты могут быть слишком малы.

Воздействие может варьироваться от легкого до серьезного и опасного для жизни.

Ежегодно рождается около 100 000 новорожденных с тяжелыми формами талассемии. Это наиболее распространено среди средиземноморских, южноазиатских и африканских предков.

Причины

Белковый гемоглобин транспортирует кислород по всему телу в клетках крови. Костный мозг использует железо, которое мы получаем из пищи, чтобы сделать гемоглобин.

У людей с талассемией костный мозг не вырабатывает достаточно здорового гемоглобина или красных кровяных телец. В некоторых типах это приводит к недостатку кислорода, что приводит к анемии и усталости.

Люди с легким талассемией могут не нуждаться ни в каком лечении, но более тяжелые формы потребуют регулярного переливания крови.

диагностирование

Большинству детей с талассемией средней и тяжелой степени тяжести диагноз ставится к 2 годам.

Люди без симптомов могут не осознавать, что они являются носителями, пока у них не родится ребенок с талассемией.

Анализ крови может определить, является ли человек носителем или у него талассемия.

Полный анализ крови (CBC): Это позволяет проверить уровень гемоглобина, а также уровень и размер эритроцитов.

Подсчет ретикулоцитов: Измеряет, как быстро эритроциты, или ретикулоциты, вырабатываются и высвобождаются костным мозгом. Ретикулоциты обычно проводят около 2 дней в кровотоке, прежде чем вырастают в зрелые эритроциты. От 1 до 2 процентов эритроцитов здоровых людей составляют ретикулоциты.

Желез: Это поможет врачу определить причину анемии, будь то талассемия или железодефицит. При талассемии железодефицит не является причиной.

Генетическое тестирование: Анализ ДНК покажет, есть ли у человека талассемия или поврежденные гены.

Дородовое тестирование: Это может показать, есть ли у плода талассемия и насколько тяжелой она может быть.

  • Отбор проб хорионических вилл (CVS): кусочек плаценты удаляется для тестирования, обычно примерно на 11-й неделе беременности.
  • Амниоцентез: небольшая проба амниотической жидкости отбирается для тестирования, обычно в течение 16-й недели беременности. Амниотическая жидкость — это жидкость, которая окружает плод.

Типы

Четыре альфа-глобиновых и две бета-глобиновые белковые цепи составляют гемоглобин. Двумя основными типами талассемии являются альфа и бета.

Альфа-талассемия

При альфа-талассемии гемоглобин не вырабатывает достаточного количества альфа-белка.

Для создания цепей альфа-глобиновых белков нам нужно четыре гена, по два на каждую хромосому 16. Мы получаем по два от каждого родителя. Если один или несколько из этих генов отсутствуют, может возникнуть альфа-талассемия.

Тяжесть талассемии зависит от того, сколько генов повреждены или мутированы.

Один дефектный ген: У пациента нет симптомов. Здоровый человек, у которого есть ребенок с симптомами талассемии, является носителем талассемии. Этот тип известен как минимум альфа-талассемии.

Два дефектных гена: У пациента легкая анемия. Он известен как минор альфа-талассемии.

Три дефектных гена: У пациента гемоглобиновая болезнь Н, один из видов хронической анемии. Они будут нуждаться в регулярном переливании крови на протяжении всей своей жизни.

Четыре дефектных гена: Альфа-талассемия является наиболее тяжелой формой альфа-талассемии. Известно, что он вызывает фетальный гидропс, серьезное состояние, при котором жидкость накапливается в отдельных частях тела плода.

Плод с четырьмя мутировавшими генами не может вырабатывать нормальный гемоглобин и вряд ли выживет даже при переливании крови.

Альфа-талассемия широко распространена на юге Китая, в Юго-Восточной Азии, Индии, на Ближнем Востоке и в Африке.

Бета-талассемия

Нам нужно два гена глобина, чтобы сделать бета-глобиновые цепи, по одному от каждого родителя. Если один или оба гена повреждены, произойдет бета-талассемия.

Тяжесть зависит от того, сколько генов мутируется.

Один дефектный ген: Это называется «бета-талассемия минор».

Два дефектных гена: Симптомы могут быть умеренными или тяжелыми. Это называется талассемия. Раньше это называлось анемия Колли.

Бета-талассемия более распространена среди людей средиземноморского происхождения. Распространенность заболевания выше в Северной Африке, Западной Азии и на Мальдивских островах.

Осложнения

Могут возникнуть различные осложнения.

Перегрузка железа

Это может быть вызвано частыми переливаниями крови или самой болезнью.

Перегрузка железа повышает риск развития гепатита (отеков печени), фиброза (рубцов в печени), цирроза или прогрессирующего поражения печени вследствие рубцов.

Эндокринные железы вырабатывают гормоны. Гипофиз особенно чувствителен к перегрузке железа. Повреждения могут привести к задержке полового созревания и ограничению роста. Позже может возникнуть повышенный риск развития диабета, а также недостаточной активности или гиперактивности щитовидной железы.

Перегрузка железа также повышает риск возникновения аритмии, аномальных сердечных ритмов и застойной сердечной недостаточности.

Аллоиммунизация

Иногда переливание крови вызывает реакцию, когда иммунная система человека реагирует на новую кровь и пытается ее уничтожить. Важно иметь точное соответствие группы крови, чтобы предотвратить эту проблему.

Увеличенная селезёнка

Селезёнка перерабатывает красные кровяные тельца. При талассемии красные кровяные тельца могут иметь аномальную форму, что затрудняет их переработку селезенкой. Клетки накапливаются в селезёнке, заставляя ее расти.

Увеличенная селезенка может стать чрезмерно активной. Он может начать разрушать здоровые клетки крови, которые пациент получает во время переливания крови. Иногда пациенту может понадобиться спленэктомия или хирургическое удаление селезенки. Сейчас это встречается реже, поскольку удаление селезенки может привести к другим осложнениям.

Инфекция

Удаление селезенки повышает вероятность инфицирования, а регулярные переливания увеличивают риск заражения передаваемым через кровь заболеванием.

Костные деформации

В некоторых случаях костный мозг расширяется, деформируя кость вокруг него, особенно кости черепа и лица. Кость может стать хрупкой, повышая риск переломов.

Жизнь с талассемией

В зависимости от типа талассемии может потребоваться постоянная медицинская помощь для эффективного лечения этого заболевания. Лица, получающие переливание крови, должны обязательно следовать графику переливания крови и хелатирования крови.

Людям с талассемией рекомендуется это делать:

  • посещают все регулярные встречи
  • поддерживать контакты с друзьями и сетями поддержки, чтобы поддерживать позитивный настрой
  • соблюдать здоровое питание для поддержания хорошего здоровья
  • получить подходящее количество упражнений.

Некоторые продукты питания, такие как шпинат или обогащенные железом зерновые, возможно, придется избегать, чтобы предотвратить чрезмерное накопление железа. Пациентам следует обсудить с врачом варианты питания и физических упражнений.

Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) призывают людей с талассемией постоянно обновлять свои прививки для профилактики заболеваний.

Это особенно важно для тех, кто получает переливание крови, так как у них выше риск заражения гепатитами А или В.

Талассемия и беременность

Любой желающий забеременеть должен сначала обратиться за генетической консультацией, особенно если оба партнера болеют талассемией или могут страдать ею.

Во время беременности у женщины с талассемией может быть повышенный риск кардиомиопатии и диабета. Могут быть и ограничения роста плода.

Мать должна пройти обследование у кардиолога или гематолога до и во время беременности, чтобы свести к минимуму проблемы, особенно если у нее бета-версия талассемии незначительна.

Во время родов может быть рекомендован непрерывный мониторинг плода.

Перспектива

Прогноз зависит от типа талассемии.

Человек с признаком талассемии имеет нормальную продолжительность жизни. Тем не менее, сердечные осложнения, вызванные бета-талассемией, могут привести к летальному исходу в возрасте до 30 лет.

Источник: http://UpSkin.ru/mednews/talassemiya-tipy-simptomy-i-metody-lecheniya.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.