Талассемия, симптомы и лечение

Что за болезнь талассемия: симптомы, лечение, причины, таблица

Талассемия, симптомы и лечение

Нарушение общего состава присутствующих в крови компонентов могут спровоцировать возникновение огромного количества заболеваний, причем многие из них знакомы пациентам.

Однако есть и те, о которых они не имеют никого представления.

В данной статье мы уделим внимание одному из таких недугов, изучив более детально, что за болезнь талассемия, каковы методы ее диагностирования и способы дальнейшей борьбы с заболеванием.

Талассемия и ее классификация

Многие родители, столкнувшись с таким заболеванием, задаются вопросом, что такое талассемия? Талассемия представляет собой так называемую группу болезней, которая подразумевает нарушение процесса синтеза цепей гемоглобина.

В медицине данное заболевание считается наследственным, то есть имеющим предрасположенность у ребенка на генетическом уровне.

Следует отметить, что подобный синдром — достаточно распространенное явление среди родившихся малышей.

В зависимости от того, каким является течение заболевания и какова его форма, талассемия может подразделяться на:

  • тяжелую — может быть выявлена только у ребенка в период первого года жизни, так как именно этот период ребенок сможет прожить при подобного рода нарушениях состава крови;
  • фатальную — выявляется заболевание у ребенка младше 8-летнего возраста, в данном случае болезнь протекает менее усиленно, нежели в предыдущей форме;
  • легкую — обнаруживается в более сознательном возрасте, однако и в такой форме человек может прожить сравнительно недолго.

Помимо этого, данное заболевание подразделяется следующим образом. Выделяют:

  • гомозиготную талассемию — может приобретаться от обоих родителей, характеризуется чрезмерным присутствием красного пигмента, при этом может возникнуть ближе к году после рождения и иметь ряд достаточно выраженных симптомов и нарушений в организме ребенка;
  • гетерозиготная талассемия — имеет еще одно название — малая талассемия, что представляет собой результат перехода патологии от одного из родителей, в данном случае признаки малокровия практически не выражены у ребенка, а симптоматические признаки и нарушения полностью отсутствуют.

Описанное выше подразделение данного заболевания имеет место быть лишь в случае классического варианта талассемии. Не исключены нарушения подобного разделения талассемии. В любом случае пациенту необходима срочная консультация специалиста, дальнейшее обследование и незамедлительное эффективное лечение заболевания.

Причины возникновения

Что это за болезнь талассемия и каковы ее основные причины возникновения? Основной причиной возникновения талассемии среди пациентов считается проявление мутаций в ДНК клеток, отвечающие за уровень гемоглобина. В результате может происходить нарушение процесса нормальной производительности данного вещества, что в итоге приводит к возникновению гемолитического процесса — малокровию или анемии у ребенка.

Как уже было сказано ранее, процесс передачи заболевания осуществляется от родителей к детям.

Помимо этого, к причинам возникновения заболевания следует отнести:

  • синтез аномальной матричной РНК;
  • делеция структурных генов;
  • мутации регуляторных генов;
  • неэффективная транскрипция генов.

Все эти причины способствуют постепенной костномозговой гиперплазии, что влечет за собой деформацию костной ткани скелета пациента. Такие нарушения негативно влияют на дальнейшее развитие ребенка, в особенности на его рост.

Симптоматические признаки

Все явно выраженные признаки заболевания талассемия напрямую зависят от степени тяжести самого недуга и от возрастных особенностей пациента. К наиболее распространенным симптомам заболевания у ребенка относятся:

  • постоянное чувство усталости даже после продолжительного отдыха;
  • присутствие ощущения слабости по всему телу (причиной тому является понижение уровня гемоглобина);
  • нарушение правильности формы лицевого скелета;
  • затруднение или полная остановка общего развития (преимущественно его замедленный ход);
  • возникновение метеоризма из-за чрезмерного скапливания газов;
  • изменение внешнего вида мочи (она становится темно-коричневой).

Каждый тип такого заболевания, как талассемия, характеризуется своими определенными симптомами, которые более подробно представлены в таблице:

Типовая разновидность заболеванияНаиболее часто встречаемые сиптомы
Альфа-талассемия мойор
  • изменение внешнего вида кожных покровов (в большинстве случаев становятся бледными);
  • обнаруживается вздутие живота;
  • гематологические нарушения у новорожденных.
Бета талассемия минор
  • диагностируется гемолитическая анемия;
  • усиленная бледность эпидермиса;
  • обнаружение гепатоспленомегалии;
  • явно выраженные изменения костей;
  • нарушение прикуса;
  • изменение уровня сахара в крови;
  • патологические процессы в области щитовидной железы;
  • в отдельных случаях может наблюдаться паралич, особенно у ребенка с тяжелой формой анемии.

Что касается функциональности внутренних органов, то у многих пациентов может быть выявлено увеличение печени и селезенки, на что активно воздействует нарушенный тип кроветворения.

Снижается защитная функция организма ребенка, что влечет за собой постоянное перенесения различных инфекционных и вирусных заболеваний со стороны маленького пациента.

Заболевание талассемия и симптомы ее проявления имеют индивидуальный характер.

Диагностические мероприятия

Диагностика заболевания у пациентов осуществляется путем проведения определенных исследований, к основным из которых относятся:

  • изучение костного мозга;
  • электрофорез гемоглобина;
  • сдача анализа крови на выявление уровня гемоглобина.

В большинстве случаев при талассемии достаточно пациенту сдать общий анализ крови, результаты которого уже могут свидетельствовать о присутствии патологического процесса и нарушении состояния здоровья ребенка.

Комплексное обследование до рождения ребенка следует проводить на 11 недели беременности. Для этого берется фрагмент плаценты, а зараженность плода талассемией определяется посредством изучения околоплодных вод примерно на 16 неделе.

Для этого специалисты используют специальную иглу, этой иглой и берут пробу для дальнейшего изучения.

В настоящее время особой популярностью пользуется новейшая технология предимплантантной генетической диагностики талассемии. Такой способ дает возможность матери в дальнейшем родить здорового ребенка.

Так как основная диагностика представляет собой лабораторное изучение анализов, то есть смысл обратить внимание на расшифровку полученных результатов и на то, каковы отклонения от нормы основных показателей:

  • при изучении крови уровень гемоглобина снижается до распространенных пределов — 50-30 г/л;
  • неутешительный цветной показатель в результате расчетов варьируется в пределах 0,5 и ниже;
  • эритроциты имеют измененные размеры;
  • резистентность кровяных телец явно увеличенная;
  • число ретикулоцитов значительно превышает нормальные значения.

Изменен в худшую сторону и билирубин, что в свою очередь говорит о чрезмерном количестве присутствующего железа. Такие нарушения могут спровоцировать возникновение параллельных заболеваний — цирроза печени и развитию сахарного диабета. В отдельных случаях не исключено поражение сердечной функциональности.

Основные способы лечения

Болезнь талассемия подразумевает комплексное лечение, дающее возможность предотвратить дальнейшее ее прогрессирование. В данном случае лечение талассемии имеет свои определенные особенности.

Обнаружение данной кислородной нехватки на клеточном уровне свидетельствует о том, что пациенту необходимо экстренное переливание крови. На начальных этапах лечения заболевания данному пациенту требуется порядка 10 переливаний.

Такой способ крайне необходим для восстановления уровня гемоглобина в крови до нормальных показателей. В последующем общее число переливаний уменьшается, но уровень гемоглобина тщательно контролируется.

Данная методика лечения талассемии направлена на:

  • улучшение общего состояния пациента;
  • устранение возможного пагубного влияния заболевания на костную систему;
  • повышение и укрепление иммунной системы;
  • предотвращение дальнейшего увеличения селезенки;
  • благоприятное развитие ребенка.

Особенно важно для специалистов во время лечения вывести излишки железа из организма. В данном случае назначаются внутримышечные инъекции Десферал, особенно в сочетании с витамином С. Нередко для стойкого улучшения общего состояния здоровья пациенту может быть показано проведение оперативного лечения с целью трансплантации костного мозга.

Однако здесь есть свои трудности, например, с подбором донора и последующим восстановительным периодом после операционного лечения.

К наиболее распространенным и эффективным методам лечения Талассемии относятся:

  1. Переливание эритроцитов. Особенно актуально при диагностировании тяжелой формы заболевания. Со временем у пациента начинает развиваться так называемая трансфузионная зависимость. Такая реакция организма характеризуется стабильным снижением гемоглобина. Это может угрожать жизни пациента или заболевание начнет активно прогрессировать. Такая процедура имеет свои существенные недостатки. В данном случае проблемы могут возникнуть с поиском наиболее подходящего донора, так как требуется тщательный индивидуальный подбор.
  2. Удаление селезенки. Данная процедура имеет название спленэктомия, при этом метод считается необходимым из-за влияния увеличенного органа на показатели гемоглобина. Таким образом, устранение данного внутреннего органа может повлиять на течение заболевания. Операция может проводиться только при достижении 8-летнего возраста. Однако и здесь есть свои недостатки, так как может быть спровоцировано увеличение печени. Следует с особой осторожностью принимать решении об удалении органа.
  3. Трансплантация костного мозга. Считается одним из радикальных методов терапии. Важно проведение биологического исследования всех членов семьи на совместимость. Это даст возможность найти более подходящего донора. К тому же данная процедура имеет сравнительно высокую стоимость.

Не меньшей популярностью пользуется при устранении заболевания талассемия и лечение с помощью генной инженерии.

В данном случае важно придерживаться специально подобранной диеты (стол №5), употреблять напитки в составе которых присутствует танин, например, чай или какао.

Для поддержания функциональности печени пациенту могут быть назначены медикаментозные средства — гепатопротекторы: липоевая кислота, витамин Е, Эссенциале, а также курс желчегонных трав — мяты, барбариса и тюбажи.

Существуют также способы лечения других форм заболевания талассемиия, например, промежуточной. В данном случае пациенту не требуется постоянное переливание крови, можно ограничиться лишь единичными процедурами, которые проводятся в промежутке от нескольких недель до нескольких месяцев.

Подводя итог всему вышесказанному, следует отметить, что такая болезнь как талассемия лишь в единичных случаях может быть полностью устранена, при условии, что оно будет диагностировано на ранних стадиях развития. Важно проводить необходимое лечение с целью предотвращения возможных осложнений и продления жизни пациента.

Источник: https://krov.expert/zabolevaniya/chto-za-bolezn-talassemiya.html

Талассемия

Талассемия, симптомы и лечение

Анемия кули или талассемия – заболевание, в ходе которого понижается синтез одной или нескольких полипептидных цепей, входящих в структуру гемоглобина. Снижение синтеза приводит к структурным повреждениям кровяных клеток, разрушению мембран и большой потере эритроцитов в крови.

Талассемия: особенности

Первые симптомы заболевания – снижение эритроцитов (анемический синдром), увеличение селезенки и печени (гепатоспленомегалия), изменения в структуре костей (визуальные деформации).

Талассемия – наследственная гематологическая болезнь, которая проявляется в виде микроцитоза (наличие несостоятельных эритроцитов маленького размера, в виде мишени). Заболевание диагностируют в жарких странах, где происходят частые вспышки малярии – Индия, Африка, Юго-восточная Азия, Индонезия, ближний восток.

Диагноз – гемоглобинопатия диагностируют у 300 младенцев каждый год, большая часть этих малышей имеют гомозиготную форму, (β-талассемия), которая несовместима с жизнью и передается от обоих родителей.

Также существует гетерозиготная форма, которая проявляется только в экстренных случаях и не беспокоит человека в состоянии покоя (передается ребенку только от одного родителя). По мнению ученых, на развитие генетического заболевания влияет неблагоприятная экологическая обстановка.

Основные факторы, провоцирующие развитие заболевания:

  • Ультрафиолетовое, ионизирующее излучение женского организма на период беременности;
  • Мутагены – химические или физические факторы, которые приводят к мутациям или генным отклонениям;
  • Злоупотребление беременной женщины цитостатиками (противоопухолевые препараты);
  • Перенесенные вирусные заболевания (герпес, грипп, корь) особенно опасны на первом триместре беременности;
  • Злоупотребление алкогольными напитками, курением (спиртное и сигареты обладают высокой мутагенной активностью).

Красные кровяные пигменты разносят кислород от легких по всем тканям и обратно, вытягивая из тканей углекислый газ. Эритроциты вырабатываются из стволовых клеток (клетки начинают образовываться при формировании плода уже на 3 месяце беременности), активно выводят из организма продукты обмена и насыщают необходимым количеством кислорода. Работа молекул становится неправильной, если эритроциты содержат патологический (аномальный) гемоглобин, который разрушает внутреннюю структуру. Такое состояние называют гемоглобиноз или гемоглобинопатия. Любое нарушение в работе приводит к кислородному голоданию и разрушению клеток. Эритропоэтин (особое вещество, которое контролирует рост эритроцитов) синтезируются почками, и при нехватке кислорода активирует кроветворение (эритропоэз). Каждая молекула содержит 300 млн. молекул гемоглобина и гемм (железо), которое необходимо для образования полноценного гемоглобина. Спустя 120 суток зрелый эритроцит перестает полноценно функционировать (стареет), теряет энергию и эластичность, в результате чего клетки организма истощаются.

Талассемия виды:

  • α-талассемия – дефект генов, несущих ответственность за синтез цепи α-глобина. Теряется способность транспортировать газы в организме;
  • Β-талассемия – дефект β-глобиновой цепи;
  • Промежуточная – мутация 1 или 2 генов;
  • Малая β-талассемия – мутирует один ген;
  • Анемия Кули (большая) – поражаются сразу два гена;
  • αβ (смешанная) – нарушается ген α и β: гемоглобин в цепях не вырабатывается, что приводит к летальному исходу – ребенок погибает внутри утробы.

Симптомы заболевания

Если малыш унаследовал гены от обоих родителей, заболевание обнаруживают сразу после рождения крохи: голова увеличена в размерах (напоминает башню), верхняя челюсть выдается вперед, со временем расширяется носовая перегородка, ярко выражена желтушность кожных покровов.

Заболевание часто приводит к циррозу печени, стремительно развивается сахарный диабет, сердечная недостаточность, в желчных путях образуются билирубиновые камни. К первому году жизни наблюдается деформация стоп – нарастает костная ткань. Ребенок быстро устает в школе, не усваивает материал, отстает в развитии.

Физические нагрузки или любые физкультурные упражнения даются с трудом. При обследовании внутренних органов обнаруживают увеличенную селезенку, анализы крови показывают чрезмерное количество железа. Талассемия развивается очень быстро, вероятность, что ребенок отметит двухлетие – крайне маловероятна.

Если ребенку передались гены мутации только от одного родителя, то болезнь может протекать в сонном режиме, и не беспокоить много лет.

Признаки малой, часто бессимптомной талассемии: вялость в течение дня, быстрая утомляемость, мигрени и головокружение, плохая учеба в школе, легкая желтушность и бледная кожа, увеличенная селезенка, частые простуды из-за ослабленного иммунитета.

Диагностика и лечение

Единственная возможность полностью вылечиться – пересадка стволовых клеток головного мозга. Подобная операция очень сложная и дорогостоящая, не каждый сможет воспользоваться услугой.

Первые тревожные звоночки обнаруживают еще в период беременности (проводят исследование анатомической жидкости). Также обследуют кровь на наличие гипохромной гиперрегенераторной анемии (выявляют неполноценные эритроциты).

Если болезнь обнаружена на ранних сроках беременности, рекомендуют прерывание.

Лечение тяжелой формы заболевания заключается в переливании крови (при диагностировании болезни сразу после рождения, такие меры показаны уже на первых месяцах жизни). Несмотря на постоянные переливания, гемоглобин постоянно снижается на протяжении всей жизни.

цель донорского переливания – обновление кровяных клеток, временное восстановление оптимального уровня гемоглобина.

Сложность в том, что через несколько лет (3-4 года) восприимчивость к донорской крови усиливается, переливание необходимо делать от нескольких конкретных доноров, а не просто по совпадению резус-фактора и группы.

При более легкой форме заболевания назначают препарат «Десферал», лечение внутривенными инъекциями (многочасовыми восстановительными капельницами).

В некоторых случаях (гиперспленизм), прибегают к хирургическому вмешательству – удаляют селезенку, если она увеличилась до критических размеров. Операцию по удалению органа нельзя делать детям до 5 лет. Минус – возможно увеличение печенки через несколько лет.

Малая талассемия не нуждается в лечении,  в целях профилактики назначают фолиевую, аскорбиновую кислоту, особенно на период беременности.

С этой статьей читают:

Чем опасен повышенный билирубин

Железодефицитная анемия: лечение

Атеросклероз: симптомы, лечение

Pinterest

Источник: https://xn--80ajamittfn6b.xn--p1ai/talassemiya/

Талассемия – что это? Причины, симптомы, диагностика и лечение талассемии

Талассемия, симптомы и лечение

В настоящее время существует огромное количество наследственных заболеваний, которые ребенок получает вместе с генами от мамы или папы. Для проявления некоторых необходимо, чтобы оба родителя передали своему малышу неполноценный ген. К таким заболеваниям относится талассемия. Что это за болезнь, знают немногие. В нашей статье попробуем разобраться с этим.

Что такое талассемия

Это даже не одно, а целая группа наследственных заболеваний крови, которые имеют рецессивное наследование. То есть ребенок получит его в том случае, если оба родителя передадут ему больной ген. В этом случае говорят, что имеется гомозиготная талассемия. Болезнь характеризуется тем, что нарушается выработка гемоглобина, а он играет основную роль в транспорте кислорода по организму.

Гемоглобин является белком, который в своем составе имеет белковую часть и пигментную. Первая состоит из полипептидных цепочек: две альфа и две бета. Сбой может произойти в любой из них, отсюда бывает альфа-талассемия и бета-талассемия.

Нарушение синтеза гемоглобина приводит к сокращению продолжительности жизни эритроцитов, а это влечет за собой кислородное голодание клеток и тканей. Этот процесс запускает целую цепочку реакций, приводящих к формированию различных патологий в организме.

Классификация заболевания

Существует несколько подходов к классификации данного заболевания. Если рассматривать в какой цепи произошел сбой, то можно выделить:

  • альфа-талассемию;
  • бета-талассемию;
  • дельта-талассемию.

В каждом случае выраженность симптомов может существенно отличаться. Учитывая это, выделяют:

  • легкую форму;
  • среднюю;
  • тяжелую.

В зависимости от того, получил ли ребенок ген от обоих родителей или от одного, заболевание подразделяется на:

  1. Гомозиготную, в этом случае больной ген переходит от мамы и папы. Эту форму называют еще большая талассемия.
  2. Гетерозиготная. Наследуется только от одного из родителей.

Все разновидности характеризуются своими симптомами и тяжестью протекания.

Причины заболевания

Каждое заболевание имеет свои причины, талассемия также формируется под воздействием генов, которые ребенок получает от родителей. Это генетическое заболевание отличается особой сложностью, но оно же является и самым распространенным в мире.

Талассемия наследуется по рецессивному типу через аутосому родителей. Это означает, что вероятность заболеть составляет 100% у того, кто от мамы и папы получил дефективные гены по данному признаку.

Развивается болезнь в том случае, когда в генах, которые отвечают за синтез гемоглобина, происходит мутация. Альфа-форма этого заболевания достаточно часто встречается в Средиземноморье, в Африке. Некоторые ассоциируют талассемию с малярией, так как в этих регионах часто отмечаются вспышки этого заболевания.

Малярийному плазмодию приписывают вину в том, что происходит мутация в генах и развивается талассемия, фото демонстрирует, что большое количество заболевших встречается и в Азербайджане, примерно 10% от всего населения. Это подтверждает, что распространенность заболевания связана с мутациями, а климатические условия также оказывают влияние на мутационный процесс.

Симптомы большой талассемии

Если у ребенка развивается гомозиготная или большая талассемия, симптомы начинают проявляться уже практически сразу после рождения. К ним можно отнести:

  1. Череп по форме напоминающий башню.
  2. Лицо имеет монголоидный вид.
  3. Верхняя челюсть увеличена в размерах.
  4. По прошествии некоторого времени можно отметить расширение носовой перегородки.
  5. При диагнозе талассемия, анализ крови показывает гепатомегалию, что в конечном итоге закончится развитием цирроза печени и сахарного диабета. Нарушенная формула крови приведет к отложению излишка железа в сердечной мышце, а это уже чревато сердечной недостаточностью.
  6. Из-за нарушенного синтеза гемоглобина ткани и клетки испытывают постоянное кислородное голодание, что приводит к появлению множественных патологий во всем организме.
  7. Ребенок отстает, как в умственном, так и в физическом развитии.
  8. Ближе к годовалому возрасту можно отмечать разрастание костной ткани на стопах вследствие разрушения коркового слоя костей.
  9. На УЗИ видно увеличение селезенки
  10. Желтушность кожных покровов.

Если у ребенка диагноз талассемия, симптомы ярко выражены, то есть большая вероятность, что он не доживет до второго своего дня рождения.

Симптомы малой талассемии

При наследовании патологии только от одного из родителей можно говорить о малой или гетерозиготной талассемии. Так как в генотипе имеется второй здоровый ген, то он существенно сглаживает проявление болезни, и симптомы могут вообще не проявляться или давать сглаженную картину.

Талассемия малая имеет такие основные симптомы:

  1. Высокая и быстрая утомляемость.
  2. Сниженная работоспособность.
  3. Частые головокружения и головная боль.
  4. Бледный кожный покров с признаками желтушности.
  5. Селезенка может быть также увеличена.

Несмотря на сглаженную симптоматику, опасность заключается в том, что сильно повышается восприимчивость организма ко всем инфекциям.

Диагностирование заболевания

У медицины есть возможность поставить на ранних этапах развития диагноз талассемия, диагностика проводится на основании лабораторных анализов крови. Они сразу показывают, что гемоглобин имеет нарушенную структуру. Можно даже определить в какой из цепочек имеются отклонения.

У маленьких детей талассемии признаки проявляются достаточно ярко, поэтому обычно нет затруднений с постановкой такого диагноза. Родители, прежде чем решаться на рождение ребенка, должны пройти обследование, особенно в том случае, если в семье есть носитель гена или больной.

Поставить диагноз талассемия возможно уже на ранних сроках беременности, берут на анализ амниотическую жидкость и исследуют ее. В ней всегда сдержатся эритроциты плода, при исследовании которых можно установить наличие патологии.

Ранняя диагностика очень важна, потому что есть возможность, начать лечение не дожидаясь рождения ребенка, что даст наиболее эффективный результат.

Бета-талассемия

Если формируется бета-разновидность заболевания, то в организме нарушается синтез бета-цепей гемоглобина.

Именно они отвечают за выработку гемоглобина А, который у взрослого человека составляет 97% от общего количества молекул.

Если разбираться, бета-талассемия – что это, то можно сказать, опираясь на анализ крови, что происходит уменьшение количества бета-цепей, но качество их при этом не страдает.

Причиной являются генные мутации, которые нарушают работу генов, ответственных за синтез цепей.

В настоящее время уже установлено, что имеются не только мутации вызывающие нарушения в работе генов, но есть также некоторые участки ДНК, которые влияют на проявления данных мутаций.

В итоге получается, что у людей с одинаковыми мутациями генов, ответственных за синтез гемоглобина, степень проявления заболевания может сильно отличаться.

Разновидности бета-талассемии

Клиническая картина заболевания может быть разной, в зависимости от этого бета-талассемию подразделяют на несколько групп. Не все знакомы с таким понятием, как талассемия, что это заболевание зависит от многих генетических факторов, также известно далеко не всем.

Выделяют несколько состояний генов, которые контролируют выработку бета-цепей:

  1. Нормальный ген. Именно в таком состоянии он находится у всех здоровых людей.
  2. Практически разрушенный мутацией ген. Бета-цепь совсем не синтезируется.
  3. Частично поврежденный ген может только отчасти выполнять свою работу, поэтому синтез цепей идет, но в недостаточном количестве.

Учитывая все это, выделяют следующие виды талассемии:

  1. Талассемия минор. Легкая форма заболевания, формируется под воздействием всего одного поврежденного гена. По внешним показателям человек совершенно здоров. Только в анализах крови диагностируется небольшая анемия и маленький размер эритроцитов.
  2. Талассемия интермедиа. Наблюдается уже серьезный недостаток бета-цепей. Процесс формирования гемоглобина существенно нарушен, также образуются недоразвитые эритроциты. Анемия проявляется уже явно, но постоянные переливания при этом не нужны. Хотя со временем эта форма может перерасти в более тяжелую, все будет зависеть от возможности организма приспособиться к недостатку гемоглобина.
  3. Талассемия майор. Мутация затрагивает все гены, отвечающие за синтез бета-цепей. Такая талассемия (фото больных можно видеть в статье) требует постоянных переливаний крови, чтобы сохранить пациенту жизнь.

Альфа-талассемия

В гемоглобине, кроме бета, имеются еще и альфа-цепи. Если нарушается их синтез, то можно говорить про такую форму, как альфа-талассемия. Болезнь проявляется формированием только бета-цепи, а это чревато тем, что гемоглобин такого строения не сможет выполнять свое главное предназначение – переносить кислорода.

Проявления заболевания будут зависеть от тяжести мутации генов, которые контролируют синтез альфа-цепей. Этот процесс, как правило, находится под контролем двух генов, один ребенок получает от матери, а второй – от отца.

Разновидности альфа-талассемии

В зависимости от степени мутации гена эту форму заболевания делят на несколько групп:

  1. Происходит мутация одного локуса гена. В этом случае можно и не наблюдать клинических проявлений.
  2. Поражение происходит в двух локусах, причем они могут находиться на одном гене или на разных. В анализе крови хорошо диагностируется низкий уровень гемоглобина и маленькие эритроциты.
  3. Три локуса в генах подвержены мутации. Нарушается перенос кислорода к тканям и органам. В некоторых случаях еще происходит увеличение селезенки.
  4. Мутация во всех локусах приводит к полному отсутствию синтеза альфа-цепей. С такой формой гибель плода происходит еще внутри утробы матери или сразу после рождения.

Если легкой формы альфа-талассемия, лечение может и не понадобиться, а вот с тяжелой разновидностью придется всю жизнь находиться под контролем врачей. Только регулярные курсы терапии могут повысить качество жизни человека.

Лечение талассемии

Мы разобрались с тем, талассемия – что это за заболевание. Теперь необходимо остановиться на лечении. Можно отметить, что терапия направлена на поддержание гемоглобина на необходимом уровне и устранение сильной нагрузки организма от большого количества железа. Также к методам лечения можно отнести следующие мероприятия:

  1. При тяжелой форме заболевания требуется регулярное переливание крови или эритроцитарной массы. Но эта мера дает только временный эффект.
  2. В последнее время делают переливание размороженных или отфильтрованных эритроцитов. Это дает меньший побочный эффект.
  3. Если диагностирована тяжелой формы талассемия, лечение дополняется также практически ежедневным введением хелата железа.
  4. Если УЗИ показывает слишком увеличенную селезенку, то производят ее удаление. Данную операцию не делают детям до пятилетнего возраста. Несмотря на то что после удаления наблюдается улучшение состояния, но через некоторое время вновь заметны ухудшения и повышение риска различных инфекций.
  5. Наиболее эффективным способом лечения считается пересадка костного мозга, но донора для данной процедуры найти очень сложно.
  6. Необходимо ввести в свой рацион продукты, снижающие всасывание железа, например, орехи, сою, чай, какао.
  7. Принимать аскорбиновую кислоту, она способствует выведению железа из организма.

Кроме перечисленных способов лечения еще проводят симптоматическую терапию, которая облегчает состояние пациента.

Профилактика заболевания

Для врачей и генетиков понятно, если есть диагноз талассемия, что это не излечимо. Еще не нашли способов и методов справиться с этим заболеванием. Но все-таки имеются меры по ее предотвращению. Можно назвать следующие профилактические мероприятия:

  1. Проведение дородовой диагностики.
  2. Если родители оба имеют данное заболевание, то обязательно проводить диагностирование плода с целью выявления данной патологии. В некоторых случаях может потребоваться прервать беременность.
  3. Если у вас в роду имеются родственники с таким диагнозом, то желательно посетить генетика, прежде чем планировать беременность.

В каждом организме присутствует огромное количество мутирующих генов, невозможно практически предсказать, где и когда проявится мутация. Для этого и существуют генетические консультации, чтобы помочь семейным парам разобраться в своей родословной, а точнее, заболеваниях, которые передаются от одного поколения другому.

Прогноз для больных талассемией

В зависимости от тяжести и формы заболевания прогноз может быть различным. С малой талассемией больные живут нормальной жизнью, и продолжительность ее практически не отличается от продолжительности жизни здоровых людей.

При бета-талассемии малая часть пациентов доживает до половозрелого возраста.

Гетерозиготная форма заболевания практически не требует лечения, а вот при гомозиготной, да еще и тяжелой формы, необходимо делать регулярное переливание крови. Без этой процедуры жизнь пациента практически невозможна.

К большому сожалению, талассемия в настоящее время относится к тем заболеваниям, с которыми наука еще не научилась справляться. Можно только в какой-то степени держать ее под контролем.

Источник: http://fb.ru/article/188399/talassemiya---chto-eto-prichinyi-simptomyi-diagnostika-i-lechenie-talassemii

Что такое талассемия?

Талассемия (анемия Кули) — это группа наследственных расстройств, которые влияют на количество гемоглобина, производимых человеком. Гемоглобин относится к семейству соединений, состоящих из гема (железосодержащий комплекс) и различных глобинов (белковые цепи, которые окружают гемовый комплекс).

Молекулы гемоглобина (Hb) находятся во всех эритроцитах и ​​являются причиной их красного цвета. Они связывают кислород в легких, переносят его через кровоток и выделяют в ткани организма. Различные типы гемоглобина классифицируются в соответствии с типом белковых цепей, которые они содержат.

Нормальные гемоглобины взрослых включают в себя:

  • Гемоглобин А (составляет около 95% – 98% взрослого Hb). HbA содержит две альфа (α) белковые цепи и две бета (ß) цепи.
  • HbA2 (составляет около 2% – 3,5% взрослого Hb), имеет две альфа (α) и две дельта (δ) цепи.
  • HbF (до 2%). Это основной гемоглобин, вырабатываемый плодом во время беременности. Его производство обычно падает до низкого уровня в течение года после рождения. HbF имеет две альфа (α) и две гамма (γ) цепи.

Мутации в генах, кодирующих глобиновые цепи, могут вызывать нарушения в выработке гемоглобина. Есть 4 гена, которые кодируют цепи альфа-глобина, и 2 гена, которые кодируют цепи бета-глобина.

Наследственные нарушения производства гемоглобина делятся на две категории:

  • Талассемия: снижение выработки нормальных гемоглобинов
  • Гемоглобинопатия: производство аномальной молекулы гемоглобина

Талассемии представляют собой группу нарушений, при которых мутации в одном или нескольких из генов альфа- или бета-глобина вызывают уменьшение количества продуцируемого HbA. Это приводит к снижению уровня HbA, относительному увеличению количества минорных гемоглобинов HbA2 и HbF и, возможно, обнаружению необычных типов гемоглобина.

Талассемии обычно классифицируются по типу глобиновой цепи, синтез которой снижается.

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.