Роль наследственности в развитии эпилепсии

Содержание

Передается ли ребенку по наследству эпилепсия?

Роль наследственности в развитии эпилепсии

Из-за чего возникает эпилепсия, передается ли по наследству это заболевание? Такие вопросы интересуют многих людей. Эпилепсия — это тяжелое психоневрологическое заболевание, которое характеризуется регулярными приступами. Существует несколько типов этой болезни, однако их объединяет много общего.

Болезнь связана с нарушениями работы головного мозга, которые возникают из-за повышенной активности нервных клеток. В них образуется разряд, который и провоцирует приступ заболевания.

Лечение этой болезни очень сложное, а течение ее очень часто приводит к инвалидности, поэтому многих беспокоит вопрос о том, опасна ли для детей эпилепсия, передается ли по наследству?

В первую очередь нужно сказать, что, несмотря на похожие признаки и симптомы, существует несколько видов болезни. Она может быть:

  • приобретенной;
  • наследственной;
  • криптогенной, причины возникновения которой неясны.

Итак, видов эпилепсии несколько. Рассмотрим каждый из них:

  1. Симптоматическая: считается приобретенным заболеванием. Она развивается из-за черепно-мозговой травмы или повреждения коры головного мозга в результате перенесенного заболевания или интоксикации.
  2. Генуинная или идиопатическая: заболевание, которое передается от родителей к ребенку.
  3. Криптогенная: заболевание, причины развития которого на сегодняшний день медициной не установлены. Существует предположение, что она может возникнуть вследствие генной мутации.

Механизм развития недуга в зависимости от его вида различается. Причиной возникновения симптоматической эпилепсии является дефект, который образовался в головном мозге. Для того чтобы его выявить, врач назначает МРТ, проведение электроэнцефалографического мониторинга. В зависимости от того, где располагается очаг эпилепсии, она может быть лобной, височной, затылочной или мультифокальной.

Этот вид заболевания может быть связан с врожденными пороками, которые могут быть в развитии головного мозга. Далеко не все заболевания головного мозга связаны с наследственностью. В ряде случаев болезнь может быть связана с инсультами и травмами головы. Существует непосредственная связь между алкогольной и наркотической зависимостью и этим заболеванием.

Иногда недуг возникает на фоне опухоли головного мозга. Эта форма болезни — приобретенная и может возникнуть в любом возрасте. Лечению она поддается тяжело, однако если устранить причину, то можно полностью вылечиться.

Чем отличается идиопатическая форма болезни

Идиопатическая форма не связана с изменениями в структуре головного мозга. Однако особенность болезни этого типа в том, что существует наследственный механизм передачи заболевания.

С медицинской точки зрения этот вид недуга можно разделить на два класса:

  1. Роландическая эпилепсия передается по доминантному признаку. Это означает, что заболевание наследуется через поколение по прямой линии, в том случае, если совпадает половой признак. Передается заболевание по мужской или по женской линии, причем представитель противоположного пола будет являться носителем этого гена. Предположим ситуацию, если, например, мама ребенка больна, то вероятность того, что ребенок будет болен, равна нулю. А вот внуки могут оказаться носителями гена или людьми, которые болеют этим недугом.
  2. Существует еще один вид болезни, который передается по наследству. Это ювенильная миоклоническая эпилепсия, наследование которой происходит по рецессивному признаку. Это заболевание диагностируется довольно редко. Врожденная форма встречается только в том случае, если оба родителя являются носителями этой болезни. Зачастую недуг не проявляется никак, но после рождения ребенка у него обнаруживается врожденная болезнь.

Выявить истинную причину того, почему у ребенка обнаружилось врожденное заболевание, может только врач-генетик. Очень часто люди и сами не знают, что у них есть вероятность передачи болезни своим детям. Сложность ситуации еще и в том, что диагностика этой формы чрезвычайно затруднена, обнаружить ее может только специалист по генетике.

Итак, мы выяснили, что вероятность передачи недуга по наследству действительно существует. Но все зависит от его вида. Далеко не все виды имеют такой механизм передачи.

Даже течение эпилепсии у разных больных очень разное. У одного приступы практически не случаются, а у другого они происходят часто и в тяжелой форме.

Даже, казалось бы, одинаковые условия передачи гена не всегда гарантируют, что человек заболеет.

https://www.youtube.com/watch?v=9HkU0eImIwA

Даже если предположить, что существует определенная генетическая мутация, то должны существовать и условия, которые будут способствовать активизации гена. У каждого человека существует много генов, которые могут спровоцировать то или иное заболевание. Порой они передаются из поколения в поколение и никак себя не проявляют.

Для того чтобы механизм начал работать, иногда нужен толчок. Например, травма головы или инфекция головного мозга. Иногда неправильный образ жизни, например, алкоголизм, способствуют развитию болезни.

Стоит ли опасаться наследственной эпилепсии

Связь эпилепсии и наследственности беспокоит очень многих людей, ведь каждому хочется жить нормальной полноценной жизнью. Некоторые заболевания, связанные с головным мозгом, действительно могут передаваться по наследству.

И эпилепсия не является исключением. Чаще все наследственные формы обнаруживаются у лиц мужского пола. Однако нередко болезнь обнаруживается у тех, кто перенес тяжелые травмы или инсульт, тогда она является приобретенной.

В этой ситуации передачи болезни по наследству опасаться не стоит.

Как проявляется наследственная эпилепсия? Большинство видов проявляются одинаково: это судороги, обморочное состояние, при котором у больного человека начинает идти изо рта пена. Иногда наблюдается потеря сознания. Наследственная эпилепсия не является исключением. Ее проявления те же, что и у других форм.

Большинство заболеваний головного мозга и механизмы их развития плохо изучены. Иногда несколько поколений даже при наличии доминантных генов живут совершенно спокойно, без всяких проявлений. А бывает и так, что в пятом поколении проявляется недуг. Пока ясной картины передачи недуга нет.

Ясно только одно: если болезнь все-таки проявилась, то лечение нужно начинать незамедлительно.

Необходимо проведение полного обследования и терапия, назначенная неврологом. Сегодня существует много способов, которые могут существенно задержать развитие этого недуга и даже сохранить ребенку жизнь.

Если проявляются явные признаки болезни, то нужно пройти обследование, которое позволит определить тип. Наследственная эпилепсия может длительное время протекать совершенно бессимптомно, а потом проявиться в виде приступа. При своевременном лечении тяжесть заболевания может постепенно уменьшаться и можно достичь стойкой ремиссии.

Источник: https://nervzdorov.ru/epilepsiya/epilepsiya-peredaetsya-li-po-nasledstvu.html

Всегда ли эпилепсия передается по наследству?

Роль наследственности в развитии эпилепсии

Многих интересует вопрос: эпилепсия передается по наследству? Подобный интерес неудивителен, поскольку все хотят иметь семью, детей, и их интересует возможность ее передачи детям. Интересен этот вопрос и людям, у которых по линии родства были, или есть, больные этим недугом. Ответить на это можно так: да, передается, но не всегда и не все виды этой патологии.

Как происходит развитие недуга, и какие его виды существуют?

Это неврологический вид патологии, основным и наиболее ярким симптомом которого являются эпилептические приступы. Причиной ее возникновения является предрасположенность организма больного к приступу. Это происходит из-за пароксизмальных разрядов в нейронах у тех людей, которые наиболее к этому предрасположены.

Заболеванию характерны судорожные приступы, которые время от времени проявляются в виде припадка. Кроме этого у больных наступает расстройство сознания в обличье сомнамбулизма, сумеречного нарушения сознания. Постепенно у больных развивается эпилептическое слабоумие и изменение личности. Только при наличии этих симптомов можно говорить про эпилепсию.

Если же идет речь об одноразовых эпилептических приступах, то это скорее реакция организма на некоторые факторы, и отнюдь не является патологией. После устранения причины их возникновения они эти симптомы проходят, и в дальнейшем не наблюдаются.

Но нас интересует следующий вопрос: эпилепсия, наследственное ли это заболевание? Ответ зависит от оснований ее развития, поэтому разберем этот вопрос более детально.

В зависимости от оснований возникновения, болезнь разделяют на 3 вида:

  1. Симптоматическая форма. Является приобретенной, вторичной патологией. То есть, ее возникновение обусловлено внешними факторами, которые влияют на организм, и не зависят от генного развития. Этот вид недуга не является наследственным;
  2. Идиопатическая форма. При обследовании головного мозга, каких либо повреждений или нарушений его структуры не выявляется, поэтому установить точную причину возникновения патологии невозможно. Часто появление этого заболевания выявляют у людей, которые имеют в роду больных этим недугом, поэтому предположительно, его идиопатическая форма может быть наследственной. Тем не менее, точного механизма передачи этого заболевания по генам не известно;
  3. Криптогенная форма. Развитие происходит на стадии развития плода. Причины ее возникновения неизвестны. Это может быть как наследственный фактор, так и приобретенные основания, например, мутация гена. В большинстве случаев, причина появление недуга устанавливается значительно позже, после ее развития, и очень часто эти основания могут быть приобретенными. Поэтому диагноз криптогенной эпилепсии часто бывает промежуточным перед постановлением диагноза симптоматической, или, что бывает редко, идиопатической разновидностью патологии.

Таким образом, с уверенностью говорить о наследственности болезни можно только в случае идиопатической формы болезни. Но и в этом случае передача заболевания по наследственности имеет свои нюансы.

Всегда ли происходит передача заболевания по наследственности?

Кто-то может подумать что и приобретенная эпилепсия передается по наследству, но это не так.

При приобретенной (симптоматической) форме болезни припадки происходят вследствие нарушения части коры головного мозга, что проявляется, как правило, вследствие травм различного происхождения.

Эти нарушения не запоминаются на генном уровне, поэтому дети больных симптоматической разновидностью патологии будут здоровы.

Передаваться же может только ген болезни, который, кстати, также не является обязательным условием ее проявления. Ведь ген только обуславливает готовность головного мозга к судорожной активности, но здесь нужно учитывать и другие наследственные и приобретенные факторы.

Часто бывает, что у больных идиопатической разновидностью патологии рождаются здоровые дети, а ее проявления могут проявиться только в третьем, или пятом поколении, когда сложатся все факторы, способствующие ее появлению.

В тоже время, когда оба родителя бывают носителями гена, вероятность ее появления у ребенка возрастает.

Очень важен для возможности проявления недуга образ жизни, психологический тип человека, внешние факторы. Для выяснения проблемы наследственности важно пройти полную диагностику, проконсультироваться с неврологом.

Но и это не даст полного ответы о возможности наследования.

Но как бы то ни было, отчаиваться не стоит, поскольку сегодняшний уровень медицины позволяет вылечить этот недуг, или, в крайнем случае, задержать его появление.

Источник: http://VashNevrolog.ru/epilepsiya/vsegda-li-epilepsiya-peredaetsya-po-nasledstvu.html

Как передается эпилепсия по наследству

Роль наследственности в развитии эпилепсии

Принято считать, что эпилепсия может возникнуть в результате серьезной травмы головы. Тем не менее, эпилепсия появляется не у всех людей, которые ударялись головой.

Именно пациенты, у которых имеются родственники с историей приступов и эпилепсии, находятся в группе риска.

Люди, у которых в истории болезни не имеется родственников с генетическими расстройствами, гораздо реже получают данный диагноз.

При развитии заболевания важную роль играет его характер и разновидность.

Передается ли ребенку по наследству эпилепсия?

Из-за чего возникает эпилепсия, передается ли по наследству это заболевание? Такие вопросы интересуют многих людей.

Эпилепсия – это тяжелое психоневрологическое заболевание, которое характеризуется регулярными приступами. Существует несколько типов этой болезни, однако их объединяет много общего.

Болезнь связана с нарушениями работы головного мозга, которые возникают из-за повышенной активности нервных клеток.

Передается ли эпилепсия по наследству?

Симптоматическая может характеризоваться, как некий конкретный дефект головного мозга, подтвержденный специальным исследованием (электроэнцефалографический мониторинг, магнитно-резонансная томография).

Криптогенная также не может являться наследственным заболеванием, поскольку вызывается мутированием изначального, родительского

Передается ли эпилепсия по наследству

Эпилепсия – это заболевание центральной нервной системы, которое имеет хроническое течение. То есть заболевание, вылечить которое практически невозможно, а лишь на время снять симптомы. Человек, страдающий, признается инвалидом и имеет много ограничений при устройстве на работу. Основным проявлением являются внезапные эпилептические припадки.

Судорожный припадок самое яркое проявление эпилепсии.

Передача эпилепсии по наследству

Мнения современных ученых о том, наследуется или нет расходятся. Издавна считалось, что по наследству передается только одна форма заболевания-идиопатическая.

Причем она закодирована рецессивным геном ( дефект гена в 6 хромосоме) и вероятность того, что болезнь проявится, весьма мала: около 8%. То есть, человек может быть носителем гена, который отвечает за эту болезнь, но сам он ею не болеет, а только лишь передает по наследству.

Заболевание начинается с 5 до 18 лет.

Эпилепсия и наследственность детям

Этот вопрос серьёзно волнует не лишь больных этим недугом, но и не страдающих им. Естественно, все предпочитают избежать такой участи и жить полноценно. Однако как это ни печально, заболевание головного мозга, может возникать посредством ген.

Более подвержена эпилепсии, что характерно, в такой способ сильная половина человечества. Но бывают частые случаи возникновения формы эпилептической болезни при травмах головы с повреждением черепа, которые сопровождались инфекцией.

Эпилепсия и наследственность: стоит ли опасаться?

Вопрос о том, передается ли эпилепсия по наследству, всерьез занимает мысли не только самих эпилептиков, но и не страдающих болезнью людей. Всем ведь хочется вести нормальную жизнь и иметь семью.

К сожалению, тип заболевания головного мозга, который вызывается генами, может передаваться по наследству, причем чаще всего эпилепсия передается по мужской линии.

Но есть и приобретенные формы болезни, полученные в результате травмы черепа, перенесенной инфекции и т.д.

Эпилепсия и наследственность

Их выделяют несколько типов, но все виды приступов возникают на основе аномальной и очень высокой электрической активности нервных клеток головного мозга, в результате чего возникает разряд, и как следствие – приступ.

Симптоматическая характеризуется конкретным дефектом головного мозга, подтвержденным специальным исследованием (минимум – МРТ (магнитно-резонансная томография) и электроэнцефалографический (ЭЭГ) мониторинг), бывает как лобной, так и височной, теменной, затылочной и даже мультифокальной.

Эпилепсия передается по наследству?

Уменя двое детей и у всех диагноз зпилепсия.Болен я(миоклоническая форма эпилепсии).Риск очень велик.Яконсультировался с врачами мне сказали все будет нормально,но все получилось нооборот.Если у будущих детей будет такой диагноз то лучше много раз подумать прежде чем заводить своих.

бывает разного происхождения: генуинная (идиопатическая) — то есть, передающаяся по наследству, симптоматическая — то есть приобретенная или, иными словами, эпи как результат ЧМТ, мозговой инфекции или интоксикации мозга и криптогенная — то есть те виды заболевания, причину возникновения которых установить точно не удается.

Генуинная (идиопатическая) наследуется генетическим путем.

Эпилепсия по наследству

бывает разной, однако у приступов есть общее: их происхождение. В нервных клетках появляется высокая, аномальная электрическая активность, возникает разряд, который вызывает приступ.

Источник: http://lawyersfree.ru/kak-peredaetsya-epilepsiya-po-nasledstvu-24823/

Наследование эпилепсии

Роль наследственности в развитии эпилепсии

При развитии заболевания важную роль играет его характер и разновидность. Так, подавляющее большинство случаев генерализованной эпилепсии обусловлено генетическим фактором. Частичная или местная формы часто встречается у людей, которые просто имели травмы головного мозга без первичной наследственности.

Заболевание не передается никаким другим путем, кроме генетического. В группе риска находятся братья и сестры людей, у которых имеется подтвержденный случай эпилепсии или эпилептических приступов.

В случае распространения такой аномальной активности на весь мозг возникает генерализованный (большой, общий) приступ, если же это происходит в пределах ограниченного участка мозга, то речь идет об очаговом (парциальном, фокальном) приступе.

Приступы часто также именуют пароксизмами (это греческое слово, означающее внезапное возникновение или усиление признаков болезни на относительно короткий промежуток времени).

Роль наследственности в развитии эпилепсии

Проявление. Вероятность проявления эпилептической предрасположенности оценивается по-разному. Конрад определяет ее в 80%, а для генуинной эпилепсии даже в 96%, тогда как Полиш, ссылаясь на свои наблюдения, находит, что возможность выявления эпилептических задатков невелика. Алстром полагает, что вероятность проявления этих задатков не выше 5%.

Наследственность при отдельных формах припадков.

Передается ли эпилепсия по наследству от матери или отца к ребенку

Роль наследственности в развитии эпилепсии

Передается ли эпилепсия по наследству – это важный вопрос, который беспокоит всех людей с этим диагнозом. Как связана эпилепсия и наследственность, а также как передается эта патология, может сказать лечащий врач, в зависимости от формы заболевания у пациента.

Типы патологии

«Падучей» называется нарушение функционирования нервной системы, в результате которого повышается нервная возбудимость определенных участков мозга. Это приводит к внезапным судорожным припадкам.

Различают несколько форм заболевания:

  • идиопатическая;
  • симптоматическая;
  • криптогенная форма.

Идиопатическая эпилепсия – это генетически обусловленное заболевание, причины которого до сих пор не выяснены. Эта форма патологии может передаться от родителей. Однако передающийся наследственный ген не означает развитие заболевания, дети могут быть только его носителями.

Симптоматическая разновидность патологии – это приобретенная форма заболевания. Она может развиться под действием некоторых факторов – это травмы головы, опухоли мозга, киста или аневризма.

Эта форма не «запоминается» генами, поэтому у родителей с симптоматической формой патологии рождаются здоровые дети.

Однако от этого типа болезни не застрахован ни один здоровый человек, так как нарушение может развиться из-за полученной черепно-мозговой травмы.

О криптогенной форме болезни до сих пор ничего не известно и однозначно сказать, передается ли она по наследству, никто не может. Существует мнение, что криптогенная форма эпилепсии обусловлена генной мутации, однако передается ли этот ген по наследству не ясно.

Идиопатическая форма и наследственность

Идиопатическая форма заболевания может передаться от отца ребенку. Важно понимать все нюансы передачи гена, отвечающего за развитие судорожных припадков и как передается этот ген.

Идиопатическая форма заболевания может наследоваться по доминантному признаку (роландическая эпилепсия) или по рецессивному признаку (ювенильная).

Передается эпилепсия по доминантному признаку, это осуществляется через одно поколение и только в случае совпадения половой принадлежности потомков.

Таким образом, если больна женщина, ее дети не будут болеть эпилепсией, но дочь будет носителем гена. Высока вероятность передачи гена внукам женского пола, а также развитие этой патологии у следующих поколений.

Следует помнить, что передача гена осуществляется только при совпадении половой принадлежности. Наличие гена не означает развитие заболевания.

Передача по рецессивному признаку встречается довольно редко. В этом случае патология диагностируется у ребенка в раннем возрасте. Вероятность передачи гена существует только в том случае, если ювенильная форма болезни диагностирована и у матери, и у отца. Так как такой тип заболевания встречается очень редко, вероятность передачи эпилепсии по наследству не велика.

Вероятность передачи гена

Эпилепсия передается по наследству, но только в том случае, если речь идет о роландической форме. Передача гена осуществляется через поколение, однако это не означает, что следующие поколения точно будут больны.

Наличие гена может никак не проявляться до тех пор, пока пациент не подвергнется воздействию какого-либо фактора, провоцирующего развитие припадков. Такими факторами может стать черепно-мозговая травма или органическая патология головного мозга и нервной системы.

В этом случае ген, полученный по наследству, может проявиться в симптоматической форме эпилепсии.

Не стоит исключать вероятность рождения ребенка с эпилепсией у абсолютно здоровых родителей.

Ген, отвечающий за развитие этой патологии, ранее мог передаваться из поколение в поколение и проявиться несколько поколений спустя.

Точно ответить на вопрос о том, какова вероятность передачи эпилепсии, если болеют отец или мать, сможет только врач-генетик. Современная медицина позволяет провести генетические анализы и спрогнозировать вероятность наследования заболевания ребенком.

Что делать родителям

Передача болезни по наследству во многом зависит от типа эпилепсии у матери либо отца. Симптоматическое заболевание не передается по наследству, так как эта информация не содержится в генах. О рисках передачи идиопатического типа необходимо проконсультироваться с генетиком.

Нередко бывает так, что у здоровых родителей рождается ребенок с эпилепсией. В этом случае передача гена осуществлялась из поколения в поколение, а болезнь проявилась только у новорожденного. Если у ребенка диагностирована эта болезнь, необходимо пройти комплексное обследование. Современные методы лечения позволят значительно задержать прогрессирование патологии и снизить ее симптомы.

Никто не застрахован от внезапного развития симптоматической формы заболевания, в том числе, и у новорожденных детей. При своевременной ликвидации провоцирующего фактора, такую патологию можно вылечить навсегда. Своевременная диагностика и терапия помогут избежать развития судорожных состояний у ребенка.

Источник: http://NashiNervy.ru/tsentralnaya-nervnaya-sistema/peredacha-epilepsii-po-nasledstvu.html

Передается ли эпилепсия по наследству от отца или матери: генетика заболевания и предрасположенность к наследованию

Роль наследственности в развитии эпилепсии

Эпилепсия – хроническая неврологическая болезнь, для нее характерны повторяющиеся судорожные припадки разной степени тяжести.

Во время приступа в одной из областей головного мозга возникает биоэлектрический импульс. В зависимости от его силы и широты распространения проявляются судорожные приступы различного вида.

По статистике это самая распространенная в области неврологии проблема, от нее страдает каждый 150-ый житель планеты.

Методов нехирургического лечения, позволяющих полностью избавить человека от недуга, пока не существует, но лекарственная терапия дает хорошие результаты и позволяет увеличить время между приступами.

Типы болезни

Несмотря на то, что исследования проводятся с начала 20-го века, болезнь все еще недостаточно классифицирована.

По причинам возникновения она условно делится три типа:

  • симптоматическая — возникшая по причине травм, дефектов и повреждений головного мозга;
  • идиопатическая — появившаяся вне зависимости от внешних факторов, наследственная. В этом случае проявляется обычно в детстве, чаще всего в промежутке от 3 до 14 лет;
  • криптогенная — когда при обследованиях не удается установить точных причин.

Наследственное ли это заболевание

Передается ли эпилепсия по наследству?

Даже в средние века, когда о научных исследованиях «падучей» не могло быть речи, было известно — болезнь «переходит по наследству».

Неврологические и нейробиологические исследования внесли ясность в вопросы о причинах этой патологии и окончательно подтвердили ее генетическую природу.

Однозначно к генетическим заболеваниям относят идиопатическую эпилепсию.

Мнения ученых по поводу остальных разновидностей расходятся: часть специалистов считает, что черепно-мозговые травмы, нейроинфекции, инсульты и другие повреждения головного мозга сами по себе достаточная причина для развития эпилептических припадков.

Другие склоняются к тому, что даже в этих случаях имеет место генетическая предрасположенность к эпилепсии (наследственность).

Как происходит наследование от отца и матери

Передача заболевания из поколения в поколение происходит по всем трем известным генетике типам:

  1. Моногенный (классический) — когда наследуется один ген.
  2. Полигенный — наследуется два и более генных признаков.
  3. Нетрадиционный — в него включены все остальные типы.

Расчет вероятности при классическом наследовании:

Типы наследованияОт отцаОт материОт других родственниковДополнительная информация
Аутосомно-доминантныйВероятность 50%Если ребенок родился здоровым, дальнейшее наследование по его линии прекращается
Аутосомно-рецессивныйНе проявляется у детей, но каждый четвертый ребенок может стать носителем гена и впоследствии родителем больного ребенка.Через поколение здоровые люди могут стать родителями больного ребенка, если хоть один из них является носителем гена.Наблюдается у братьев и сестер, в том числе двоюродных и троюродных.
Сцепленный с полом доминантныйПередается только девочкамПередается мальчикам и девочкам с одинаковой вероятностьюБольных женщин в два раза больше, чем мужчин
Сцепленный с полом рецессивныйВсе рожденные девочки будут носителями генаЕсли мать носитель гена, то половина ее сыновей будет больна, все дочки здоровы.Передается мужчинам по материнской линии, мальчики могут заболеть, девочки могут быть носителям

При мультифакторном наследовании невозможно говорить о четких процентах вероятности, подсчет ведется исходя из количества болеющих родственников.

Степень риска выглядит так:

  • здоровые родители — до 10%;
  • один больной родитель — от 10% до 20%;
  • два больных родителя — до 40%.

Более 60% случаев наследования приходится на нетрадиционные типы, просчитать вероятность патологии в этом случае могут только ученые.

Как выявить предрасположенность

Вот некоторые методы выявления генетической эпилепсии:

  1. Генеалогический – самый старый метод, практикуется с начала 20-го века. Специалистом составляется карточка наподобие генеалогического древа с указанием общей истории болезни всех родственников. Врач-генетик анализирует полученные данные, затем на их основе подсчитывает степень опасности. В наше время почти не используется.
  2. Молекулярно-генетический метод позволяет «заглянуть» внутрь ДНК, прочитать наследственную информацию и обнаружить маркеры, указывающие на возможность возникновения проблемы.
  3. Цитогенетический метод — специальным образом обработанная хромосома исследуется под микроскопом для выявления патологических изменений.

Генетическое прогнозирование является методом расчета вероятностей при мультифакторных генетических патологиях, в число которых входит эпилепсия.

Диагноз ставится на основе анализа ДНК и сбора информации о провоцирующих заболевание факторах.

Хотя наследственный характер эпилептических припадков полностью доказан, это не значит, что человек, имеющий эпилептиков в роду, обязательно будет болеть. Невозможно прогнозировать, передадутся ли потомкам триггерные гены.

Генетика эпилепсии. Интервью с неврологом-генетиком:

Источник: https://nerv.guru/zabolevaniya/epilepsiya/nasledstvennaya.html

Передаётся ли эпилепсия по наследству

Роль наследственности в развитии эпилепсии

Каждый взрослый человек в определенный период жизни начинает задумываться о продолжении рода. Именно в это время и возникает масса вопросов. Один из них о заболеваниях, передаваемых по наследству. Среди множества патологий этой группы есть и те, что затрагивают головной мозг, например, эпилепсия.

Передается ли эпилепсия по наследству, виноваты ли отец или мать – носители болезни (а может быть оба) в том, что их будущий ребёнок потенциальный эпилептик – это наиболее часто задаваемые вопросы, ответы на которые можно получить на консультации у невролога.

Раньше медики не разрешали рожать женщинам, которых настиг данный недуг, но медицина не стоит на месте.

Развитие патологии

Эпилепсия – это болезнь, которая затрагивает головной мозг.

По разным причинам происходит сбой в электрической активности его клеток, нейроны начинают вести себя неадекватно, и как следствие – в определенных областях головного мозга возникает патологический электрический разряд, приводящий к судорогам. Заболевание считается довольно распространенным: 20 пораженных на 1000 человек населения.

Из данных медицинской статистики известно, что у каждого из 50 детей на 1000 был приступ эпилепсии на фоне очень высокой температуры тела.

Если будущие родители заинтересуются, передастся эпилепсия по наследству или нет, им лучше посетить генетика. Он проведёт беседу и назначит обследование, которое поможет с большей вероятностью назвать правильный ответ, и, скорее всего, он будет положительным.

Важно понимать, что генетически передается не само заболевание, а патологическое строение нейронов головного мозга, приводящее к возникновению приступов.

Клиническая картина

Течение наследственной эпилепсии ничем не отличается от протекания приобретенной патологии. Для неё характерны:

  • обмороки;
  • судороги;
  • появление пены изо рта во время приступа;
  • кратковременная потеря сознания.

В некоторых случаях пациент, у которого уже наблюдался ряд приступов, может за несколько дней предвидеть наступление нового. При этом происходит:

  • нарушение ночного сна;
  • появляются головная боль и излишняя раздражительность;
  • снижение аппетита;
  • возникновение стереотипной ауры и прочие симптомы, по которым больной понимает приближение неизбежного.

После появления ауры (длительность несколько секунд) – возможна потеря сознания с падением больного на пол, которое очень часто сопровождается криком.

Дыхательные движения замедляются, вены в области шеи набухают. Лицевые покровы бледнеют, челюсти крепко сжимаются.

Появляются тонические судороги, и такое состояние продолжается в течение приблизительно 20 сек. Длительность этой фазы около трех минут.

Для роландической эпилепсии характерное время возникновения: преимущественно ночь (80% — первая половина ночи, 20% — время бодрствования). Судорожное состояние носит более кратковременный характер.

Первое появление приступов для миоклонической формы характерно в возрасте 10-19 лет. В качестве предвестников выступают психические расстройства. Припадки наблюдаются или ежедневно, или с периодичностью в несколько месяцев, а то и реже.

Правильный диагноз устанавливается квалифицированным специалистом. Только около 8% заболевших людей имеет в анамнезе данную патологию у своих родственников.

Причины возникновения

Приступ может возникать независимо от принадлежности к определенному полу, расе, в любом возрасте, и не зависимо от общего состояния здоровья. Рассмотрим механизм передачи патологического состояния.

В зависимости от причины возникновения эпилепсии, можно выделить три большие подгруппы:

  1. Симптоматическая (вторичная) или приобретенная. Провоцирующими факторами служат:
    • черепно-мозговая травма;
    • интоксикация;
    • инсульт;
    • сосудистые заболевания;
    • шейный остеохондроз;
    • инфекции.
  2. Идиопатическая или генуинная эпилепсия. Именно эта разновидность передается на генном уровне.
  3. Криптогенная: причины возникновения данной разновидности заболевания на сегодняшний день достоверно не изучены. Это может быть простая генная мутация. Наследственный путь передачи также исключать нельзя, хотя задокументированных случаев крайне мало.

Эпилепсия по наследству от отца передается в случае идиопатической формы заболевания.

Виды наследования

Идиопатический тип заболевания может передаваться несколькими путями, которые рассмотрены в приведённой ниже таблице.

Наследование по доминантному признакуПримером может служить роландическая эпилепсия. Она передается по прямой линии, одному полу через поколение. Ребенок противоположного пола может быть только носителем патологического гена. Проявляется уже в детском возрасте. По мере взросления частота приступов может значительно увеличиться.
Наследование по рецессивному признакуПримером служит ювенильно-миоклоническая форма. В данном случае носителями патологического гена могут быть оба родителя (не обязательно у них есть приступы). Встречается крайне редко, но в расчёт брать следует.

Ген, отвечающий за возникновение эписиндрома, имеет исключительно половую принадлежность.

Например, если он связан с женским полом, то болеть будут только девочки, а мальчики являются носителями, отчего у их дочерей может проявиться данный недуг.

Если ситуация будет полностью противоположной, и у девочки-носителя родится мальчик, – то с большой вероятностью можно сказать, что он не будет страдать от эпилептических припадков.

Наследственная эпилепсия, передаваемая от мамы, возникает в 2,5%-9% случаев. Риск возникновения заболевания от больного отца существенно ниже: от 1% до 4%. Если же данной патологией страдают оба родителя, то риск возникновения эпилептических припадков может возрасти на целый порядок.

При диагностировании идиопатической эпилепсии среди детского населения (7%-9% от общего количества заболевших) страдают приблизительно 3%-5% людей (сестры и братья, племянники и племянницы изначально заболевшего лица).

Алкогольный синдром или употребление наркотических средств может стать провоцирующими фактором развития данного патологического состояния.

Генетическая разновидность данного заболевания встречается чаще всего у мужчин. Приобретенная в процессе жизнедеятельности эпилепсия по наследству не передается.

Сопутствующие факторы

Важными моментами, влияющими на возникновение заболевания или тяжесть патологического процесса, являются:

  • перенесенные заболевания;
  • окружающая среда;
  • психотип больного;
  • травмы, в первую очередь головы, позвоночника и шеи;
  • перенесенные инфекционные болезни.

Развитие наследственного заболевания практически всегда одинаково. У детей диагностируют слабоумие и наличие эпилептических припадков. Заболевание может начать проявлять себя в возрасте 3-5 лет. Чаще всего это детки, братья и сестры которых начали страдать от припадков или осложнений патологии в детском возрасте.

Наследственная эпилепсия очень тяжело поддается диагностике. При первых же подозрениях на заболевание необходимо обратиться к врачу-генетику, который проведет ряд обследований и назначит адекватное лечение, если болезнь все-таки обнаружится.

Коварство заболевания заключается в том, что ни один доктор не сможет спрогнозировать, получат ли данную патологию последующие поколения, или когда можно ожидать появление первых приступов.

Наличие патологического гена у родителей не означает, что заболевание обязательно будет проявляться у будущих потомков. Толчком к развитию симптоматической формы эпилепсии может послужить любой провоцирующий фактор: от черепно-мозговой травмы до органической патологии головного мозга.

Эпилепсия как заболевание может возникнуть и у вполне здоровых родителей.

Важно помнить: ген, который отвечал за развитие этой патологии, и передавался из поколения в поколение, может «выстрелить» спустя многие десятилетия, в третьем или пятом поколении.

Если диагностирована эпилепсия – не надо впадать в панику. Хоть это заболевание еще не до конца изучено, существует целый ряд медикаментозных средств, которые могут существенно облегчить состояние больного и даже предотвратить начало припадка (в 60%-80% случаев удается ввести в длительную ремиссию).

При этом важно помнить, что назначать лекарственную терапию должен только врач. Для подтверждения диагноза и назначения адекватного лечения обязательно обратиться за консультацией к генетику (определит риск развития данной патологии), врачу-неврологу, пройти ряд инструментальных методов обследования.

Обязательными будут МРТ и ЭЭГ.

Источник: https://vsepromozg.ru/teoriya/epilepsiya-po-nasledstvu

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.