Нервно-мышечные расстройства

Наследственные нервно-мышечные заболевания (часть 1)

Нервно-мышечные расстройства

Наследственные нервно-мышечные заболевания(ННМЗ)

Классификация ННМЗ

1. Первичные прогрессирующие мышечные дистрофии (первичные ПМД, миопатии) 2. Вторичные ПМД, или нейрогенные(вторичные) амиотрофии, т.е. спинальные и невральные амиотрофии, обусловленные поражением на различных уровнях (тела или аксона) периферических двигательных нейронов 3. Врожденные непрогрессирующие миопатии 4. Миотонии 5. Пароксизмальные параличи

Общие признаки ННМЗ:

1.мышечная слабость проявляется симметрично и прогрессирует постепенно2.мышечная слабость не сопровождается перманентной болью, хотя и возможны болезненные мышечные спазмы – крампи3.при большинстве форм ПМД слабость раньше проявляется и преобладает в мышцах тазового или плечевого пояса и проксимальных отделах конечностей4.сухожильные рефлексы снижаются пропорционально выраженности мышечной слабости5. парестезии, расстройства поверхностной и глубокой чувствительности встречаются нечасто, обычно при невральных амиотрофиях6. заболевание, как правило, не влияет на функции тазовых органов

Некоторые симптомы и феномены, характерные для ПМД

1. Миопатическая или утиная походка2. Феномен Тренделенбурга: у больного стоящему на одной ноге таз на стороне поднятой ноги опускается, а не поднимается, как это происходит в норме3. Феномен Дюшена: при ходьбе таз опускается в сторону неопорной ноги, а туловище при этом отклоняется в противоположную сторону4. «Икры гнома»: псевдогипертрофия икроножных мышц в связи с их жировой инфильтрацией и разрастанием в них соединительной ткани5. Симптом «осиной талии»: своеобразная перетяжка туловища в связи с атрофией косых и прямых мышц живота, при сохранности его поперечных мышц6. «Лягушачий живот»: низкий тонус и гипотрофия мышц живота, лежа он распластан, стоя – выступает вперед7. Симптом Бивора: выстояние пупка8. Тест «встряхивания»: разболтанность, избыточный объем движений в суставах…9. Лицо «Сфинкса»: миопатическое лицо, гипомимия…10. Губы «тапира»: атрофия круговой мышцы рта-губы выпячены вывернуты11. Улыбка «Джоконды»6 поперечная улыбка12. Симптом Зинченко: больному особенно трудно подниматься по лестнице…13. Симптом Шерешевского – Говерса: больной из положения лежа встает через ряд последовательных промежуточных движений + с взбиранием руками по своему телу14. Пяточно-ягодичная проба15. Симптом Оршанского: Переразгибание в коленном суставе лежа (гипермобильность)

ПЕРВИЧНЫЕ ПРОГРЕССИРУЮШИЕ МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ (МИОПАТИИ)

Относят наследственные болезни, при которых расстройства метаболизма ведут к первичной дистрофии мышц (миопатии)

ХАРАКТЕРНО:

Нарастающая мышечная слабостьГипотония мышцГипотрофия мышцСухожильная и периостальная гипорефлексия до арефлексииОграничение объема активных движенийИногда псевдогипертрофия мышцОтсутствуют фибриллярные и фасцикулярные подергиванияВ дебюте чаще страдают мышцы тазового пояса, реже плечевогоВыраженные изменения креатин-креатининового обменаСнижение механической возбудимости мышц

Миодистрофия псевдогипертрофическая ДЮШЕННА (Х-сцепл. рецессивн. тип)

утрата мышечного белка дистрофинанаиболее злокачественная форма первичных миодистрофийдебют в раннем детском возрастес 2-5 лет уже развивается слабость мышц ТАЗОВОГО пояса, бедер, утиная походкараспространение процесса восходящее (до плечевого пояса)особенно типична псевдогипертрофия икроножных мышцсо временем возникает слабость мышц лица, языка, глотки, гортани, дыхательных мышцвозможны сухожильные ретракции (чаще пяточного)развивается кардиопатиявозможен адипозо-генитальный синдром, гипоплазия надпочечников, остеопорозу 30% отставание в интеллектуальном развитиивысокая степень гиперферментемии (КФК)

Поздняя псевдогипертрофическая Миодистрофия БЕККЕРА-КИНЕРА (Х-сцепл. рецессивн. тип)

дебют от 5 до 20 лет чаще 10-15 леттечение медленно прогрессирующеераспространение мышечных дистрофий как при миодистрофии Дюшенапоражение сердца выражены меньшедоживают до 30-60 лет, могут иметь детей, интеллект сохраненповышение активности КФК умеренноеназывают мягкой формой миодистрофии Дюшенакачественное изменение белка дистрофина

Миодистрофия ЭМЕРИ-ДРЕЙФУСА-ХОГАНА (Х-сцепл. рецессивн. тип)

дебют с 4-5 летнего возрастапоражение мышц тазового пояса при интактности дистальных отделов конечностейрано ретракция пяточных сухожилийпсевдогипертрофий нетпозже распространение на плечевой пояс, контрактуры локтевых суставов, др крупн суставовв поздних стадиях ригидность позвоночника, может быть слабость мышц лицахарактерно развитие миокардиодистрофииинтеллект обычно сохранениногда доживают до 60 летповышение КФК умеренное

ЦЕНТРОНУКЛЕАРНАЯ (миотубулярная) миопатия

форма новорожденных или в период с 5 до 30 лет(поздняя форма)характерна генерализованная мышечная дистонияв случае поздней формы сначала слабость мышц плечевого и тазового пояса, лица, верхних век, мышц обеспечивающих движения глазных яблоквытянутый лицевой череп, деформация грудной клетки, Х-образная форма ногмиокардиодистрофияразвитие интеллекта обычноена ЭМГ изменения первично-мышечного характера

Миодистрофия МЭБРИ (Х-сцепл. рецессивн. тип)

проявляется у мальчиков в пубертатном периодеслабость мышц тазового пояса и бедерпозже выраженные мышечные псевдогипертрофиинехарактерны сухожильные контрактурыкардиомиопатия, липоматозинтеллект не страдаеттечение медленно прогрессирующее

Миодистрофия РОТТАУФА-МОРТЬЕ-БЕЙЕРА (фиброзирующая миопатия) (Х-сцепл. рецессивн. тип)

дебют в детском или юношеском возрасте (чаще 5-12 лет)выраженные сухожильные ретракции и контрактуры (ограничение тыльн разгиб стоп, затем сгибания шеи, разгибания в локтевых суставахпостепенно формируются патологические позы из-за фиброза мышцдалее невозможно сгибать позвоночникмедленно прогрессируют мышечные гипотрофиислабость мышц обычно умереннаяпреобладают парезы и гипотрофии в лопаточно-плечевой обл. и дистальных отделах ногпсевдогипертрофий нетхарактерна кардиомиопатияинтеллект чаще сохраненвыраженная гиперферментемиянередко доживают до 40-50 лет, умирают от сердечной недостаточности

Ювенильная миодистрофия ЭРБА-РОТА (по аутосомно-рецессивному типу)

дебют в детском или юношеском возрасте чаще в 14-16 летконечностно-поясная миодистрофияпрежде всего атрофии мышц тазового поясаранний признак утиная походка и др миопатические феноменыв дальнейшем атрофии мышц плечевого пояса, рук (форма ЛЕЙДЕНА-МЕБИУСА)редко дебют со слабости мышц плечевого пояса (форма ЭРБА)возможны умеренные псевдогипертрофии, формирование контрактурпри поражении межреберных мышц и диафрагмы – дыхательная недостаточностьмышцы лица чаще не страдаютнередко эндокринопатиитечение вариабельное от мягкого до быстро прогрессирующегоумеренная гиперферментемияинвалидизация через 10-20 летвозможна и злокачественная (псевдодюшенновская) форма, дебют в 3-5 лет
Плечелопаточно-лицевая миодистрофия ЛАНДУЗИ-ДЕЖЕРИНА (по аутосомно-рецессивному типу)

дебют чаще к 20 годам, иногда несколько позжеслабость и гипотрофия мышц лица, особенно круговых глаз и рта, мышц плечевого поясарано губы тапира, лицо сфинкса, улыбка Джоконды, крыловидные лопаткидалее: слабость передней зубчатой, большой грудной, нижних отделов трапецивидных мышц, широчайшей мышцы спины, двуглавой, трехглавой мышцдалее: слабость перонеальных мышц (появляется степаж)далее: в меньшей степени проксимальные мышцы нижних конечностейвозможна умеренная псевдогипертрофия икроножных и дельтовидных мышцсухожильные рефлексы постепенно снижаются интеллект сохранентечение относительно мягкоегиперферментемия умереннаяженщины в 3 раз чаще мужчин болеют

Лопаточно-перонеальная миодистрофия ДАВИДЕНКОВА

1. аутосомно-доминантная формапроявляется чаще в детствеиногда во 2-3-м десятилетии жизнислабость и прогрессирующая гипотрофия мышц плечевого пояса и перонеальной группы мышц с угасанием сухожильных рефлексов начиная с пяточных, степажслабость проксимальных отделов рук и плечевого поясавозможны дистальные парестезии, гипестезиикак правило не страдают мышцы лицатечение медленно прогрессирующеевозможно развитие мышечных контрактурповышена активность КФК в крови

2. Х-сцепленная рецессивная форма

дебют в первую декаду жизни иногда с мышечных контрактурсначала слабость в грудных, дельтовидных мышцах, в мышцах проксимальных отделов рукпозже: перонеальные мышцыхарактерно значительное повышение КФК характерна кардиомиопатия (чаще причина смерти)

Поздняя дистальная миопатия ГОВЕРСА-ВЕЛАНДЕР (миодистрофия ВЕЛАНДЕР) (по аутосомно- доминантный тип с неполн пенетрантностью)

дебют обычно после 20 лет чаще 40-60 летмедленно прогрессирующее течение начало со слабости и гипотрофии в мышцах стоп и голенейпозже постепенно мышцы кистей и предплечий снижаются и исчезают сухожильные и периостальные рефлексы в поздней стадии поражаются проксимальные мышцы конечностейчувствительность сохраннавсегда интактны мышцы лицанет псевдогипертрофийнехарактерны сухожильные ретракциивозможна кардиомиопатия

Окулярная миодистрофия (наружняя хроническая прогрессирующая офтальмоплегия ГРЕФЕ)

клиника проявляется до 30 летмедленно нарастающее поражение наружных глазных мышцпротекает, как правило без диплопии и приводит к параличу взоразрачковые реакции сохраненыпервой страдает мышца поднимающая верхнее веков далеко зашедшей стадии – двусторонний птозсо временем могут поражаться мимические, бульбарные, затем скелетные мышцы

Наружная хроническая прогрессирующая офтальмоплегия (миопатия КИЛОХА – НЕВИНА) (по аутосомно- доминантный тип с неполн пенетрантностью)

дебют от 8 мес до 80 лет, чаще на 3-ем десятилетии жизнимедленно нарастающий птоз век, слабость наружных мышц глаза, круговых мышц глаза (может ассиметрично)постепенно парез взора вверх, затем в стороны, далее наружная офтальмоплегияможет быть, слабость др мышц лица, жевательных, глотки и гортани (БУЛЬБАРНО- ОФТАЛЬМОПЛЕГИЧЕСКАЯ форма)чаще у женщин

Окулофарингеальная миодистрофия (аутосомно-доминантный тип)

прогрессирующая наружная офтальмоплегия + дисфагия и дисфония

1 ВАРИАНТ: характерен птоз век и парез мышц глотки

2 ВАРИАНТ: +парез глазодвигательных мышц, мимических и жевательных мышц, мышц шеи и проксимальных отделов конечностей

3 ВАРИАНТ: + дистальные отделы конечностей

КФК норма или повышениеЭМГ признаки миодистрофии

Прогрессирующая офтальмоплегическая миопатия (ядерная с пигментным ретинитом, скротальным языком и снижением интеллекта)проявляется наружным офтальмопарезом/плегией + симптомы по определению

скротальный язык = увеличен с глубокими поперечными бороздами

Окулокраниоскелетный миопатический синдром (синдром КЕРНСА – ШАЯ) (аутосомно-доминантный тип)

дебют до 15 лет в виде наружной офтальмоплегиидалее признаки ПМД на лице, с распространением на мышцы шеи, плечевого и тазовогопояса, проксимальные отделы конечностейможет быть снижение слуха, бульбарный синдромв ЦСЖ белково-клеточная диссоциация

Поздняя прогрессирующая мышечная дистрофия ШНЕЙДЕРМАНА (аутосомно-доминантный тип)

дебют в 30-40 летпреимущественно страдают проксимальные отделы конечностей и мышцы лицапрогрессирует медленнона ЭМГ признаки первичного поражения мышц

Болезнь ВЕРХЕРБЕКА

дебютирует мышечными спазмами в ногах далее снижение силы в ногах и гипотрофия мышц ногдалее распространение вверх

Мышечная дистрофия с контрактурами ДРЕЙФУСА (по рецессивный, сцепленный с полом тип)

дебют в возрасте 4-5 летнарастающая мышечная слабость, преимущественно в мышцах тазового пояса и ног при ходьбе опирается на большие пальцы стопдалее формируется поясничный гиперлордозособенность: формирование контрактур локтевых и др суставовпсевдогипертрофии нетнередко поражается миокард, отставание в психическом развитии
Синдром ЛУНДБОРГА (аутосомно-рецессивный тип)

в первые годы жизни олигофрения, катаракта с пубертатного периода прогрессирующая мышечная слабость преимущественно в прокси-мальных отделах конечностейгиперлордоз, утиная походкаполовой инфантилизмсо временем слабость мышц шеи, лица, наружных мышц глазав поздних стадиях полная обездвиженность

Миопатии митохондриальные

проявляется чаще на 2-м десятилетии жизнив дебюте: птоз верхних век, наружный офтальмопарез без диплопии (поражение симметр-но)слабость и похудание сначала в проксимальных мышцахсухожильная гипорефлексиядлительность прогрессирования процесса вариабельна (мес-десятилетия)миопатические, невропатические, нервно-мышечные нарушения, вегетативные, обменные и эндокринные расстройства

Источник: //doctorspb.ru/articles.php?article_id=636

Психологическая энциклопедия – значение слова Нервно-мышечные Расстройства

Нервно-мышечные расстройства

(neuromuscular disorders) Н.-м. р. представляют собой патологические процессы, при к-рых поражаются двигательные нейроны, включ. аксоны и иннервацию мышечных волокон двигательными нейронами. Мн. из Н.-м. р. наследственно обусловлены, хотя при нек-рых из них генетическая связь не обнаруживается. При генетической передаче носителем является обычно мать.

Начальные симптомы Н.-м. р. – появление асимметричной мышечной слабости при сохранной сенсорике. По мере прогрессирования заболевания, симметричность потери мышечной массы становится очевидной, на каждой стороне тела наблюдается сходная картина мышечной атрофии. Н.-м. р.

и заболевания легче всего концептуализировать в соответствии с уровнем и степенью вовлеченности двигательных нейронов. Н.-м. р., обусловленные вовлеченностью верхних двигательных нейронов, могут проявляться в прогрессирующем спастическом бульбарном параличе с билатеральным интрацеребральным повреждением кортикобульбарных и кортикоспинальных путей. Н.-м. р.

может сопровождаться такими демиелинизирующими патологическими процессами, как рассеянный склероз (PC), амиотрофический боковой склероз (АБС), а тж цереброваскулярные расстройства. Вовлеченность промежуточного мозга может обусловливать нарушения речи, глотания и, в ряде случаев, контроля эмоций.

Летальный исход обычно наступает в течение двух-трех лет в результате интеркуррентных заболеваний. Часто АБС вызывает поражение как верхних, так и нижних двигательных нейронных путей. Распространенность у женщин обычно ниже, чем у мужчин; пик заболеваемости приходится на средний возраст (35-55 лет). Первым симптомом часто является утрата мышечной массы кисти.

В дальнейшем этот процесс распространяется на все конечности с присоединением спастических проявлений. Смерть наступает в пределах от 1 года до 5 лет течения заболевания. Этиология АБС неизвестна.

К патологии нижних двигательных нейронов относятся болезнь Вердниг-Хоффманна и болезнь Оппенгейма; к этой же категории может быть отнесена прогрессирующая невропатическая мышечная атрофия. Эти болезни характерны для детского возраста, за исключением болезни Оппенгейма, к-рая встречается преим. у подростков.

Смерть наступает в пределах от года до двух лет; нормальная продолжительность жизни может наблюдаться при болезни Дежерина-Соттас, к-рая тж может быть отнесена к этой группе. Др. достаточно часто встречающимися заболеваниями являются миастения и мышечная дистрофия Дюшенна. Миастения обусловлена дефицитом ацетилхолина вследствие повреждения синаптической передачи.

Начало заболевания обычно приходится на третье десятилетие жизни. К ранним симптомам относятся птоз и нарушения глотания, дыхания и речи с вовлечением периферической мускулатуры. Мышечная дистрофия при болезни Дюшенна наследуется но сцепленному с Х-хромосомой рецессивному гену. Носителем гена является женщина, болезнь проявляется у лиц мужского пола.

Мышечная слабость развивается не ранее третьего, четвертого или даже пятого года жизни. Появившиеся дистрофические нарушения прогрессируют вплоть до наступления летального исхода в конце второго десятилетия жизни. Лечение Н.-м. р. направлено на профилактику инфекций и контроль спастичности. Психол. вмешательства включают консультирование и укрепление механизмов поддержки больного. См. также Расстройства психики и поведения при поражениях ЦНС, Рассеянный склероз, Психофизиология Дж. Хинд

Смотреть значение Нервно-мышечные Расстройства в других словарях

Нервно Нареч. — 1. Возбужденно, взволнованно, раздраженно. 2. Болезненно, судорожно.
Толковый словарь Ефремовой

Нервно- — 1. Первая часть сложных слов, вносящая значение: связанный с нервной системой (нервно-психический, нервно-мышечный и т.п.).
Толковый словарь Ефремовой

Нервно — см. Нервный.
Толковый словарь Кузнецова

Нервно-паралитический — } -ая, -ое. Поражающий нервные центры. Н. газ (отравляющее вещество такого действия).
Толковый словарь Кузнецова

Нервно-психический — } -ая, -ое. Связанный с состоянием психики, нервной системы. Н-ая деятельность в пределах нормы. Н-ие заболевания. // Страдающий расстройством психики, нервной системы. Н. больной.
Толковый словарь Кузнецова

Анорексия Нервно-психическая — (anorexia neuropsychica; син.: анорексия нервная, кахексия нервная) упорный, обусловленный психическим заболеванием отказ от приема пищи, сопровождающийся исхуданием и другими симптомами голодания.
Большой медицинский словарь

Аппарат Нервно-мышечный — см. Синапс нервно-мышечный.
Большой медицинский словарь

Астенизация Нервно-психическая — (греч. astheneia бессилие, слабость) снижение функциональных возможностей центральной нервной системы, проявляющееся ухудшением работоспособности, психической утомляемостью,……..
Большой медицинский словарь

Вены Мышечные — (v. musculares, BNA) см. Перечень анат. терминов. 1256.
Большой медицинский словарь

Вторичные Расстройства В Психиатрии — симптомы психической болезни, не вызванные непосредственно болезненным процессом, а являющиеся реакцией личности на болезнь.
Большой медицинский словарь

Галлюцинации Мышечные — (h. musculares) см. Галлюцинации моторные.
Большой медицинский словарь

Гастрит Нервно-рефлекторный — (g. neuroreflectoria) хронический Г., развивающийся при болезнях других органов (напр., при воспалении желчного пузыря, кишечника, поджелудочной железы), обусловленный нарушениями……..
Большой медицинский словарь

Диатез Нервно-артритический — (diathesis neuroarthritica) диатез, характеризующийся предрасположенностью к развитию ожирения, сахарного диабета, атеросклероза, гипертонической болезни, подагры и обменных……..
Большой медицинский словарь

Дыхательная Недостаточность Нервно-мышечная — (i. r. neuromuscularis; син. Д. н. нейромускулярная) Д. н., обусловленная расстройством деятельности дыхательных мышц, обычно вследствие нарушения их иннервации.
Большой медицинский словарь

Нервно-паралитический Газ — , чрезвычайно ядовитая форма газа, впервые разработанная как оружие в Германии во время Второй мировой войны, однако, никогда не использовавшаяся. Нервно-паралитические……..
Научно-технический энциклопедический словарь

Психогенные Расстройства — , психические нарушения, которые, как считается, имеют психологическое происхождение, к психогенным расстройствам обычно относят НЕВРОЗЫ и функциональные психозы.
Научно-технический энциклопедический словарь

Истериформные Расстройства — (истерия + лат. -formis похожий, подобный) двигательные, сенсорные и вегетативные расстройства, напоминающие проявления истерии, но возникающие при других заболеваниях.
Большой медицинский словарь

Конверсионные Истерические Расстройства — совокупность двигательных (припадки, параличи, парезы, гиперкинезы, контрактуры, астазия-абазия), сенсорных (анестезия, гипестезия, гиперестезия) и вегетативных нарушений при истерии.
Большой медицинский словарь

Вестибулярные Расстройства — головокружение, нарушение равновесия, тошнотаи др. при раздражении и заболеваниях вестибулярного аппарата.
Большой энциклопедический словарь

Нервно-мышечное Веретено — (fusus neuromuscularis, LNH; син. мышечное веретено) инкапсулированное чувствительное нервное окончание в скелетных мышцах, образованное разветвлениями нервного волокна, спиралеобразно……..
Большой медицинский словарь

Нервно-мышечное Окончание — общее название чувствительных и двигательных нервных окончаний в мышечной ткани.
Большой медицинский словарь

Нервно-мышечное Соединение — см. Синапс нервно-мышечный.
Большой медицинский словарь

Нервно-психическое Напряжение — см. Эмоциональное напряжение.
Большой медицинский словарь

Нервно-сосудистое Окончание — нервное окончание в стенке сосуда.
Большой медицинский словарь

Нервно-сухожильное Веретено — (fusus neurotendineus, LNH; син. сухожильное веретено) инкапсулированное чувствительное нервное окончание, образованное разветвлениями нервного волокна, оплетающими пучки сухожильных волокон.
Большой медицинский словарь

Нервно-эпителиальное Окончание — нервное окончание в эпителии.
Большой медицинский словарь

Отравляющие Вещества Нервно-паралитические — см. Отравляющие вещества нервно-паралитического действия.
Большой медицинский словарь

Отравляющие Вещества Нервно-паралитического Действия — (син.: нервные газы нрк, отравляющие вещества нервно-паралитические) – быстродействующие О. в., токсическое действие которых проявляется нарушением функций нервной системы……..
Большой медицинский словарь

Предилекционные Расстройства — (франц. predilection предпочтение, от пре- + лат. diligo, dilectum высоко ценить) наиболее характерные (типичные), хотя и не строго специфические проявления отдельных психических болезней……..
Большой медицинский словарь

Проводниковые Расстройства — нарушения нервной деятельности, обусловленные поражением проводящих путей ц. н. с.
Большой медицинский словарь

Посмотреть в Wikipedia статью для Нервно-мышечные Расстройства

Источник: //slovariki.org/psihologiceskaa-enciklopedia/15637

Нервно-мышечные заболевания

Нервно-мышечные расстройства

Нервно-мышечные заболевания – условно выделяемая группа заболеваний, которые характеризуются нарушением функции мышц, прежде всего их слабостью.

Среди нервно-мышечных заболеваний выделяют болезни мышц, болезни периферических нервов, болезни нервно-мышечного соединения и болезни мотонейрона.

Один и тот же симптом слабости мышц может быть проявлением очень отличающихся по механизму заболеваний. Это определяет совершенно разный прогноз и способы лечения. 

Приобретенные миопатии:
 

  • воспалительные миопатии: (полимиозит, дерматомиозит, миозит с включениями,  саркоидная миопатия;

  • инфекционные миопатии (миопатии при ВИЧ, вирусные миозиты, бактериальные миозиты, паразитарные миозиты);

  • лекарственные и токсические миопатии (кортикостероидная миопатия, миопатия при использовании лекарств для снижения холестерина, алкогольная миопатия, миопатия при критических состояниях).

  • гипокалиемическая миопатия;

  • гипофосфатемическая миопатия;

  • миопатия при хронической почечной недостаточности;

  • миопатия при диабете;

  • миопатия при гипотиреозе;

  • миопатия при гипертиреозе;

  • миопатия при гиперпаратиреозе;

  • болезнь Кушинга.

  • миоглобинурия;

  • каналопатии;

  • наследственные миопатии;

  • мышечные дистрофии.

Болезни периферических нервов

Болезни нервно-мышечного синапса 

  • Миастения

  • Синдром Ламберта-Итона

  • Ботулизм

  • Клещевой паралич

Болезни мотонейрона

  • Боковой амиотрофический склероз

  • Болезни нижнего мотонейрона

  • спинальная мышечная атрофия

  • мономелический амиотрофический боковой склероз

  • болезнь Кеннеди

  • Болезни верхнего мотонейрона

  • наследственный спастический парапарез

  • первичный боковой склероз

Нервно-мышечное соединение или нервно-мышечный синапс – это соединение нервного окончания и мышечного волокна с образованием так называемой синаптической щели, в которой происходит передача импульса с нерва на мышечную мембрану.

Импульс передается при помощи нейромедиатора ацетилхолина, выделяемого окончанием нерва и прикрепляющегося затем к мышечной мембране.

При некоторых болезнях происходит нарушение нервно-мышечной передачи из-за недостаточного выделения ацетилхолина из нервного окончания или из-за нарушения прикрепления его к мембране мышечного волокна.

Миастения Гравис

Греческий термин миастения переводится как «мышечная слабость», а гравис как «серьезный». Миастения Гравис – это заболевание, характеризующееся выраженной мышечной слабостью и утомляемостью.

При миастении Гравис происходит нарушение передачи импульса с нервного волокна на мышечное.

В основе болезни лежит выработка аутоантител, которые блокируют присоединение нейромедиатора ацетилхолина к мышечной мембране в нервно-мышечном синапсе.

Симптомы

Мышечная слабость изменяется в течение дня, обычно менее выражена утром и нарастает во второй половине дня и к вечеру.

Ранние признаки заболевания – это опущение века(птоз), двоение в глазах, слабость лицевой мускулатуры, нарушение глотания, жевания, снижение силы в руках и ногах.

Заболеванию подвержены мужчины и женщины, причем у женщин диагноз чаще ставится в возрасте до 40 лет, а у мужчин после 60 лет. 

Как ставится диагноз?

Диагноз миастении ставится врачом на основе анализа крови и электронейромиографии. При необходимости назначается компьютерная томография грудной клетки для оценки размеров и состоянии вилочковой железы в качестве поиска возможной причины заболевания (выработка аутоантител). 

Лечение

В лечении миастении Гравис используют антихолинэстеразные препараты (Пиридостигмин или Калимин) и препараты, подавляющие иммунную систему (преднизолон и другие). Удаление вилочковой железы (тимэктомия) выполняется, когда медикаментозная терапия малоэффективна. Также в лечении могут использоваться плазмаферез и иммуноглобулины.

Синдром Ламберта-Итона

Синдром Ламберта-Итона – это синдром мышечной слабости и утомляемости, развивающийся из-за аутоиммнунного процесса. Обычно причиной синдрома является злокачественный онкологический процесс, чаще всего, рак легких. Поэтому при постановке диагноза синдрома Ламберта-Итона пациенту всегда показано дообследование с целью онкопоиска.

Почему возникает синдром Ламберта-Итона?

Причиной являются антитела, вырабатываемые самим организмом(похожий аутоиммунный конфликт наблюдается и при миастении Гравис). В частности, антитела разрушают нервные окончания, нарушая тем самым регуляцию количества высвобождаемого нейромедиатора.

Когда количество нейромедиатора недостаточно, мышцы не могут сокращаться. Болезнь не является наследственной, страдают преимущественно молодые люди до 40 лет. Распространенность заболевания 1 на 1000000 человек.

У 40% больных синдромом Ламберта-Итона обнаруживают рак.

Как диагностируют синдром Ламберта-Итона?

Диагностика включает в себя анализ крови на антитела, тестовое введение  антихолинэстеразного препарата, электронейромиографию.

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.