Наследственные и дегенеративные болезни у детей

Содержание

Генетические заболевания у детей

Наследственные и дегенеративные болезни у детей

Сегодня гинекологи советуют всем женщинам планировать свою беременность. Ведь таким образом можно избежать многих наследственных заболеваний. Это возможно при тщательном медицинском обследовании обоих супругов. В вопросе наследственных болезней есть два момента.

Первый — это генетическая предрасположенность к определенным заболеваниям, что проявляется уже с взрослением ребенка. Так, например, сахарный диабет, которым болеет один из родителей, может проявиться у детей в подростковом возрасте, а гипертония — уже после 30 лет.

Второй момент — это непосредственно генетические болезни, с которыми дитя рождается. О них и пойдет речь сегодня. 

Наиболее часто встречающиеся генетические заболевания у детей: описание

Самой частой наследственной болезнью малыша является синдром Дауна. Он встречается в  1 случае из 700. Диагноз у ребенка ставит врач-неонатолог еще во время пребывания новорожденного в роддоме.

При болезни Дауна детский кариотип содержит 47 хромосом, то есть лишняя хромосома и является причиной недуга. Следует знать, что этой хромосомной патологии одинаково подвержены и девочки, и мальчики.

Визуально это дети со специфическим выражением лица, отстающие в умственном развитии.

Болезни Шерешевского-Тернера чаще подвергаются девочки. И проявляются симптомы недуга в 10-12-летнем возрасте: больные отличаются невысоким ростом, волосы на затылке низко посажены, а в 13-14 лет у них не наступает половое созревание и отсутствуют месячные. У таких детей наблюдается небольшое отставание умственного развития.

Ведущим признаком этого наследственного заболевания у взрослой женщины является бесплодие. Кариотип при этой болезни составляет 45 хромосом, то есть отсутствует одна хромосома. Частота распространенности заболевания Шерешевского-Тернера — это 1 случай на 3000. А среди девушек ростом до 145 сантиметров — это 73 случая на 1000.

Только мужскому полу присуща болезнь Клейнфелтера. Этот диагноз устанавливается в возрасте 16-18 лет. Признаки болезни — высокий рост (190 сантиметров и даже выше), легкое умственное отставание, непропорционально длинные руки. Кариотип в этом случае — 47 хромосом. Характерный признак для взрослого мужчины — бесплодие. Болезнь Клейнфелтера встречается в 1 случае из 18000.  

Проявления достаточно известного заболевания — гемофилии —  наблюдаются обычно у мальчиков после одного года жизни. Страдают патологией в основном представители сильной половины человечества. Их мамы являются лишь переносчиками мутации.

Нарушение свертываемости крови — основной признак гемофилии. Часто это приводит к развитию тяжелых поражений суставов, например, к геморрагическим артритам.

При гемофилии вследствие любой травмы с рассечением кожи начинается кровотечение, которое для мужчины может оказаться фатальным.

Еще одно тяжелое наследственное заболевание — муковисцидоз. Обычно детям до полутора лет необходимо проводить диагностику на выявление этого заболевания. Его симптомы — хронические воспаления легких с диспептическими явлениями в виде поносов, сменяющихся запорами с тошнотой. Частота заболевания — 1 случай на 2500.

Редкие наследственные заболевания у детей

Существуют и такие генетические заболевания, о которых многие из нас и не слышали. Одно из них проявляется в возрасте 5 лет и называется миодистрофия Дюшенна.

Носителем мутации является мать. Основной признак заболевания — замена скелетно-полосатой мускулатуры соединительной тканью, неспособной к сокращению. Такого ребенка в перспективе ждет полная неподвижность и смерть на втором десятилетии жизни. На сегодня нет эффективной терапии миодистрофии Дюшенна, несмотря на многолетние исследования и применение генной инженерии.  

Еще одно редкое генетическое заболевание — несовершенный остеогенез. Это генетическая патология опорно-двигательного аппарата, которая характеризуется деформацией костей. Остеогенезу характерны уменьшение массы костей и повышенная их ломкость. Есть предположение, что причина этой патологии кроется во врожденном нарушении обмена коллагена.

Прогерия — достаточно редкий генетический дефект, который выражается в преждевременном старении организма. В мире зафиксировано 52 случая прогерии. До полугода дети ничем не отличаются от своих сверстников. Далее их кожа начинает покрываться морщинами. В организме проявляются старческие симптомы. Дети с прогерией обычно не доживают до 15 лет. Болезнь вызвана мутациями генов.

Ихтиоз является наследственным заболеванием кожи, протекающим по типу дерматоза. Характеризуется ихтиоз нарушением ороговения и проявляется чешуйками на коже. Причина ихтиоза тоже состоит в генной мутации. Болезнь возникает в одном случае на несколько десятков тысяч.

Цистиноз — заболевание, способное превращать человека в камень. Организм человека накапливает слишком много цистина (аминокислоты). Это вещество превращается в кристаллы, вызывающие затвердение всех клеток организма. Человек постепенно превращается в статую. Обычно такие больные не доживают до 16-летия. Особенность болезни заключается в том, что мозг при этом остаётся нетронутым.

Катаплексия — это болезнь, которая имеет странные симптомы. При малейшем стрессе, нервозности, нервном напряжении внезапно расслабляются все мышцы тела — и человек теряет сознание. Все его переживания заканчиваются обмороками.

Еще одно странное и редкое заболевание — синдром экстрапирамидальной системы. Второе название болезни — пляска святого Витта. Ее приступы настигают человека внезапно: у него передёргиваются конечности, мышцы лица. Развиваясь, синдром экстрапирамидальной системы вызывает изменения в психике, ослабляет разум. Эта болезнь неизлечима.

Акромегалия имеет и другое название — гигантизм. Заболеванию характерен высокий рост человека. А вызывается недуг избыточной выработкой гормона роста соматотропина. Больной при этом всегда страдает головными болями, сонливостью. Акромегалия на сегодня тоже не имеет действенного лечения.  

Все эти генетические заболевания плохо поддаются лечению, а чаще бывают и вовсе неизлечимыми.

Как выявить генетическое заболевание у ребенка

Уровень сегодняшней медицины позволяет предотвращать генетические патологии. Для этого беременным женщинам предлагается проходить комплекс исследований для определения наследственности и возможных рисков.

Простыми словами, генетические анализы делают для выявления склонности будущего малыша к наследственным заболеваниям. К сожалению, статистика фиксирует все большее число генетических отклонений у новорожденных детей.

А практика показывает, что большинства генетических заболеваний можно избежать, вылечивая их еще до беременности либо прерывая патологическую беременность.

Врачи акцентируют, что для будущих родителей идеальным вариантом является анализ на генетические заболевания на этапе планирования беременности.

Таким образом оценивается риск передачи будущему малышу наследственных нарушений. Для этого планирующей беременность паре советуют обратиться к врачу-генетику. Только ДНК будущих родителей позволяет оценить риски появления на свет детей с генетическими заболеваниями. Таким способом прогнозируют и здоровье будущего ребенка в целом.

Несомненный плюс генетического анализа состоит в том, что с его помощью можно предотвратить даже невынашивание плода. Но, к сожалению, по статистике, к генетическим анализам женщины прибегают чаще всего после выкидыша.

Что влияет на рождение нездоровых детей

Итак, генетические анализы позволяют оценить риски рождения нездоровых детей. То есть генетик может констатировать, что риск рождения малыша с синдромом Дауна, например, составляет 50 на 50. Какие же факторы влияют на здоровье будущего ребенка? Вот они:

  1. Возраст родителей. С возрастом генетические клетки накапливают все больше „поломок”. Это означает, что чем старше папа с мамой, тем выше риск рождения малыша с синдромом Дауна.  
  2. Близкое родство родителей. И двоюродные, и троюродные родственники с большей вероятностью являются носителями одинаковых больных генов.
  3. Рождение у родителей или прямых родственников больных детей увеличивает шансы появления на свет еще одного малыша с генетическими болезнями. 
  4. Хронические заболевания семейного характера. Если и папа, и мама страдают, например, рассеянным склерозом, то вероятность заболевания и будущего малыша очень высока.  
  5. Принадлежность родителей к определенным этническим группам. К примеру, болезнь Гоше, проявляющаяся поражением костного мозга и слабоумием, чаще бывает у ашкеназских евреев, болезнь Вильсона — у народов Средиземноморья.
  6. Неблагоприятность внешней среды. Если будущие родители живут вблизи химического комбината, атомной электростанции, космодрома, то загрязненная вода и воздух способствуют генным мутациям у детей. 
  7. Воздействие облучением на одного из родителей — это тоже повышение риска генных мутаций. 

Итак, сегодня будущие родители имеют все шансы и возможности избежать появления на свет больных детей. Ответственное отношение к беременности, ее планирование позволит в полной мере ощущать радость материнства и отцовства.

Специально для nashidetki.net- Диана Руденко

Источник: https://nashidetki.net/zdorove-rebenka/geneticheskie-zabolevaniya-u-detej.html

Нейродегенеративные заболевания головного мозга: виды, симптомы и прогноз

Наследственные и дегенеративные болезни у детей

Заболевания головного мозга становятся эпидемией в наше время. Ритмы жизни, демографическое постарение населения, экология и особенности образа жизни обуславливают огромное количество болезней нервной системы. Одни из них острые и развиваются стремительно.

Течение других – растянуто на годы. Ученые выделяют группу заболеваний, прогрессирование которых очень медленное – в течение многих десятилетий. Однако предотвратить при этом неизбежный процесс гибели нейронов головного мозга невозможно.

Такие заболевания называют нейродегенеративными.

Нейродегенеративные заболевания – это группа медленно прогрессирующих болезней, при которых происходит неизбежная гибель нервных клеток.

При дегенеративных процессах страдает не только центральная нервная система, в патологические реакции могут вовлекаться периферический нерв и мышцы. Болезни чаще наследственные.

Учитывая их генетическую обусловленность, для клинических проявлений патологии требуется гибель определенного количества нейронов. Таким образом, развитие атрофии нервных клеток на протяжении долгого времени остается незаметным для самих пациентов и их окружения.

Хотя нейродегенерация может манифестировать в любом возрасте, даже у детей. Однако в большинстве случаев, когда синдромы патологии уже дали о себе знать, гибель нервной ткани значительна. Это существенно усложняет лечение данной группы заболеваний.

Нейродегенеративные процессы встречаются при следующих заболеваниях:

Процесс гибели нейронов идет абсолютно у всех людей. Считается, что скорость такой «физиологичной» нейродегенерации составляет 4% от всех нейронов головного мозга в 10 лет.

Этиология

Первопричины большинства нейродегенеративных заболеваний до сих пор неизвестны. Это в первую очередь затрудняет лечение патологии.

Считается, что гибель нейронов головного и спинного мозга происходит из-за генетических поломок, которые могут быть переданы по наследству или быть приобретены в течение жизни.

При этом наследственные факторы предрасположенности к развитию нейродегенеративных заболеваний совсем не обязательное условие развития гибели нейронов. Количество пациентов, имеющих отягощение наследственного анамнеза, не превышает 3%.

Провоцируют нейродегенеративные процессы:

  • инфекции;
  • травмы головы;
  • стрессовые ситуации;
  • дисциркуляторные процессы головного мозга;
  • гормональные нарушения;
  • патология иммунной системы.

Патогенез

При нейродегенеративных заболеваниях страдает преимущественно центральная нервная система. Однако часть болезней развивается с поражением периферических мотонейронов, корешков и нервно-мышечного аппарата. Механизм гибели нейронов может отличаться у различных заболеваний.

При этом локализация и функциональная нагрузка самих нервных клеток головного и спинного мозга также может разниться. Основой нейродегенерации являются генетически обусловленные изменения клеточных биохимических процессов.

В зависимости от того, какой белок преобразуется в процессе патологических обменных реакций, дегенерация ЦНС подразделяется на:

  • таупатии (деменция Альцгеймера, кортикобазальная дегенерация, надъядерный парез взора);
  • синуклеопатии (болезнь Паркинсона, мультисистемная атрофия, деменция с тельцами Леви, дегенерация фронтотемпоральных долей с TDP-43);
  • фузопатии (патология промежуточного филамента и базофильных включений);
  • тринуклеотидные заболевания (атаксия Фридрейха, наследственные спиноцеребеллярные дегенерации, хорея Гентингтона).

Кроме этого, к нейродегенеративным заболеваниям относят прионные болезни, патологии мотонейрона, нейроаксональные дистрофии и семейную энцефалопатию с включениями нейросерпина. Пути гибели нейронов при данных патологиях до конца не выяснены.

Дегенеративные заболевания нервной системы могут являться причинами патологии как ЦНС, так и периферического и вегетативного отделов нервной системы.

Клинические проявления

Нейродегенеративные заболевания могут проявиться в любом возрасте, в том числе и у детей. Однако чаще всего центральная нервная система реагирует клиническим дебютом спустя 10-30 лет с момента начала гибели нервных клеток.

Это объясняется значительным количеством компенсаторных механизмов мозга. При этом функции погибших нейронов берут на себя другие нервные клетки. Однако при истощении подобной защиты начинает формироваться симптомокомплекс болезни.

Клинические признаки заболевания зависят от того, какие нейроны подверглись преимущественному разрушению.

Мозг человека чрезвычайно пластичен и имеет огромные компенсаторные возможности. Именно поэтому большинство нейродегенеративных заболеваний не проявляют себя клинически в течение нескольких десятилетий.

В большинстве случаев описание нейродегенеративных заболеваний ЦНС включает в себя симптомы:

  • снижения когнитивных функций вплоть до деменции;
  • двигательных нарушений;
  • галлюцинозов;
  • психо-эмоциональных расстройств;
  • вегетативной дисфункции.

Б. Паркинсона

Заболевание проявляется дегенерацией дофамических нейронов. Поражение происходит преимущественно в черной субстанции и других структурах стриопаллидарной системы. При истощении нейромедиаторной активности нейронов формируется гипертонически-гипокинетический синдром.

Пациенты отмечают скованность движений, появляется специфический тремор рук (изначально поражается одна верхняя конечность), постепенно присоединяется дрожание ноги, головы, наблюдается повышение мышечного тонуса по экстрапирамидному типу. Постепенно развивается постуральная неустойчивость.

Имеются наследственные формы болезни.

Деменция Альцгеймера

При заболевании в нейронах накапливается чрезмерное количество белков – бета-амилоида и тау-протеина. За счет изменения клеточных включений разрушаются нейроны и их синаптические связи в коре больших полушарий и определенных подкорковых структурах. Деменция Альцгеймера проявляется прогрессирующим грубым слабоумием.

Для начала развития клинических симптомов характерно умеренное снижение памяти и рассеянность внимания. Постепенно пациент становится не способным воспроизвести только что полученную информацию, нарушается и долговременная память. Пациенты не могут ориентироваться в месте, времени и собственной личности.

Прогрессирование заболевания приводит к потере критики к собственному состоянию и к необходимости постоянного присмотра и ухода за больным.

Хорея Гентингтона

Морфологическим субстратом заболевания является дегенерация коры лобной и теменной долей, а также подкорковых образований, преимущественно стриарной системы.

Хорея Гентингтона имеет наследственную природу. Передается по аутосомно-доминантному типу со 100% пенетрантностью гена.

Клинические проявления болезни сводятся к:

  • интеллектуальным нарушениям (снижению памяти, внимания, изменения мышления с постепенным развитием деменции);
  • гипркинетико-гипотоническому синдрому (проявляются быстрые нерегулярные экстрапирамидные гиперкинезы в сочетании со снижением мышечного тонуса);
  • эндокринным и нейротрофическим расстройствам.

Атаксия Фридрейха

Нейродегенерация характеризуется гибелью нейронов задних и боковых столбов спинного мозга, задних корешков, мозжечка, подкорковых ядер и коры больших полушарий.

За счет такой локализации патологического процесса в клинической картине сочетаются мозжечковая и сенситивная атаксии, страдает мышечно-суставное чувство, а также вибрационная и тактильная чувствительности, формируются афферентные парезы конечностей. В большей степени поражаются ноги.

Кроме этого, при атаксии Фридрейха страдает сердечная мышца, деформируется скелет (позвоночный столб, суставы стопы и кисти), эндокринные нарушения и катаракта.

Боковой амиотрофический склероз

В основе заболевания лежит прогрессирующая дегенерация мотонейронов (нейродегенеративные процессы затрагивают как центральный, так и периферический двигательный нейрон). Патология имеет наследственные формы, однако в большинстве случаев является спорадическим заболеванием.

Клинические симптомы проявляются в виде развития периферических парезов (типична мышечная атрофия, фибрилляции и фасцикуляции) и пирамидной недостаточности.

В зависимости от преимущественной локализации поражения форма бокового амиотрофического склероза может быть:

После клинического манифестирования боковой амиотрофический склероз прогрессирует крайне быстро.

Диагностика

В настоящее время активно идет поиск новых методов диагностики нейродегенеративных заболеваний, которые смогут подтвердить диагноз еще до клинического проявления болезни.

Ранняя диагностика нейродегенеративных заболеваний на доклиническом этапе способна увеличить шансы пациента на более эффективное лечение

Однако в настоящее время подобные процедуры не внедрены в практическую медицину. Основными консультативными и лабораторно-инструментальными методами подтверждения гибели нейронов являются:

Для выявления заболеваний с поражением нервно-мышечного аппарата используют электронейромиографию и игольчатую миографию. Оценивается скорость передачи нервного импульса, ирритация переднероговых нейронов и само мышечное волокно.

Лечение

К сожалению, генетически запрограммированную гибель нейронов остановить невозможно. Специфическое лечение в связи с отсутствием четкого представления об этиологии болезней не разработано.

Поэтому нейродегенеративные заболевания считаются неизлечимыми болезнями.

Однако существуют лечебные мероприятия, направленные на снижение активности атрофии нервных клеток мозга, а также на улучшение состояния пациента.

Намного проще бороться с нейродегенеративными заболеваниями на ранних стадиях их развития.

Основными направлениями терапии являются:

  • коррекция коморбидной сопутствующей патологии;
  • защита нейронов лекарственными средствами;
  • борьба с оксидативным стрессом клеток
  • ликвидация психо-эмоциональных составляющих болезни;
  • когнитивная поддержка.

Лечение конкретного заболевания будет зависеть от причины его возникновения, механизмов развития нейрональной гибели и клинических проявлений болезни. Например, лечение разрушенных базальных ядер паллидарной системы при болезни Паркинсона подразумевает использование предшественников дофамина и его аналогов.

Наряду с лекарственной терапией лечение может включать в себя применение стереотаксических операций, позволяющих достичь баланса нейромедиаторов и компенсировать течение заболевания.

Последнее время широко обсуждается лечение нейродегенеративных заболеваний ростовыми нейротрофическими и стволовыми клетками, изыскиваются пути контроля и регуляции над процессом их естественного синтеза.

Шоломова Елена Ильинична, невролог

Оцените эту статью:

Всего : 137

4 137

Источник: https://mozgius.ru/bolezni/nevrologiya/nejrodegenerativnye-zabolevaniya.html

Наследственные заболевания нервной системы

Наследственные и дегенеративные болезни у детей
Для этой группы болезней характерным является постепенно нарастающее течение, поражение определенных систем мозга, периферической нервной системы и мышц.

Причиной наследственных заболеваний нервной системы являются генные (точковые) мутации, ведущие к нарушению синтеза фермента, к нарушению метаболизма, к дистрофическим и деструктивным изменениям в клетках нервной системы.

Для многих болезней нервной системы выявлены специфические биохимические нарушения, которые определяют патогенез заболеваний.

Выделяют 4 группы наследственно-дегенеративных заболеваний нервной системы у детей:

1. Наследственные нервно-мышечные заболевания, при которых отмечается поражение мышечной ткани, периферических нервов и передних рогов спинного мозга. В клинической картине главным симптомом является мышечная слабость, утомляемость и атрофия мышц.
2. Наследственные болезни обмена веществ, протекающие с поражением нервной системы.

При энзимопатиях наряду со слабоумием могут наблюдаться и неврологические симптомы. Так, при патологии обмена аминокислоты фенилаланина (фенилкетонурия) отмечается мышечная гипотония, а также иногда центральные парезы. Поражения нервно-мышечной системы могут быть и при патологии обмена углеводов, жиров и других веществ.
3.

Факоматозы – заболевания нервной системы в сочетании с поражением кожных покровов и внутренних органов. Пигментированные и депигментированные пятна вместе с другими изменениями на коже и неврологическая симптоматика (эпилептические припадки, парезы, атаксия и др.

) – характерные симптомы для факоматозов, связанных с нарушениями эмбрионального развития при участии генетических факторов.
4. Системные дегенерации – заболевания, при которых дегенеративные изменения локализуются в определенных отделах нервной системы (мозжечок, подкорковые ядра и др.).

Характерными для этой группы являются семейные атаксии, хорея Гентингтона, деформирующая мышечная дистония.

К группе наследственных нервно-мышечных заболеваний относят прогрессирующие мышечные дистрофии, которые делятся на две ведущие группы по анатомическим изменениям в мышцах и нервной системе:
а) первичные мышечные дистрофии (миопатии), при которых первой поражается мышечная ткань, а затем нервная система;
б) вторичные (неврогенные) амиотрофии, развивающиеся после дегенеративных изменений в периферической нервной системе (двигательный нейрон).

Категория: Неврология | Дата публикации/редактирования: 2012-01-01/2012-01-01

медицинский туризм

Клиническая онкология и лучевая терапия рака молочной железы. Специалист по интраоперационной радиотерапии при раке груди, лечению метастаз и инновационных технологий в радиотерапии.

Плазма-гель. Омоложение. Плазменная терапия по технологии PRP (Platelet Rich Plasma) – процедура аутологичного клеточного омоложения (Autologo… Омоложение

» Фотоальбом » Пластическая хирургия » Омоложение » Плазма-гель. Омоложение. Плазменная терапия по технологии PRP (Platelet Rich Plasma) – процедура аутологичного клеточного омоложения (Autologous Cell Rejuvenation) – метод внутрикожного введения обогащенной тромбоцитами плазмы пациента.

Это жидкая часть крови, в состав которой входят витамины, ферменты, белки, гормоны и другие вещества, обладающие мощным омолаживающим эффектом. Плазмалифтинг представляет собой метод внутрикожного введения обогащенной тромбоцитами плазмы клиента. Это жидкая часть крови, в состав которой входят витамины, ферменты, белки, гормоны и другие вещества, обладающие мощным омолаживающим эффектом.

Плазмалифтинг – новый, современный и универсальный способ омоложения, который приносит впечатляющие результаты даже после проведения всего одной процедуры. С помощью плазмалифтинга можно уменьшить глубокие морщинки и полностью убрать мелкие.

Благодаря своей способности стимулировать выработку коллагена и гиалуроновой кислоты, данная процедура делает кожу гладкой, а контуры лица более четкими. Также плазмолифтинг, улучшая питание кожи, устраняет на ней гиперпигментацию, рубцы и небольшие шрамы. Суть процедуры заключается в следующем: у пациента берут кровь, из которой и выделяют и плазму.

Далее плазму обогащают питательными и омолаживающими веществами и вводят в область, нуждающуюся в коррекции. Поскольку плазмалифтинг это процедура, которая, прежде всего, запускает естественные процессы омоложения в организме, улучшения состояния кожи, нормализацию ее влажности и коррекцию возрастных изменений можно будет заметить на пятый день после проведения плазма-инъекций.

Плазмалифтинг может применяться, как для коррекции возрастных изменений на лице, так и для омоложения других частей тела. Он эффективно устраняет дряблость кожи на кистях рук, шее, зоне декольте, а также на внутренних поверхностях ног и рук.

Способность плазмотерапии улучшать клеточное питание тканей, используется устранения, такой проблемы, как выпадение волос, для стимулирования их роста и для улучшения общего состояния. Полученный концентрат собственной плазмы пациента, богатый тромбоцитами, содержит специфические белки, называемые «факторами роста».

Они участвуют в регенерации всех тканей организма, привлекая собственные стволовые клетки в область повреждения, и стимулируя их деление. После введения в кожу концентрата плазмы запускаются механизмы омоложения, ускоряется восстановление кожи. Улучшаются обменные процессы, клетки кожи начинают активно делиться, усиливается синтез коллагена и гиалуроновой кислоты.

Мы получаем двойной эффект омоложения: регенерации и восполнения дефицита коллагена и эластина! Важное преимущество! Введение плазмы абсолютно безопасно, ведь мы используем собственную кровь пациента, а значит, исключен риск аллергии, заражения или отторжения препарата. Показания к проведению процедуры плазмалифтинга: * Коррекция возрастных изменений кожи *Снижение тургора и эластичности кожи лица и тела *Терапия рубцовых изменений кожи и стрий *Терапия угревой сыпи и акне

*Реабилитация кожи после агрессивных воздействий (фотоповреждения, пилинги и др.)

В реальном размере 493×335 / 34.6Kb Дополнительная информация

Пластическая хирургия: изменение формы носа, подтяжка лица, липосакция и уколы красоты, увеличение и реконструкция груди и т.д. Доктор Мускана имеет большой опыт (более 40 лет) в медицинской практике …

Источник: https://is-med.com/publ/9-1-0-808

Дегенеративные заболевания

Наследственные и дегенеративные болезни у детей

Термин «дегенеративные заболевания» непривычен для нашего уха и вызывает, скорее, усмешку. И очень зря.

Наши врачи и учёные-медики достаточно редко используют словосочетание «дегенеративные заболевания», и не выделяют их в отдельную группу заболеваний, однако в мировом медицинском лексиконе этот термин весьма распространен.

К дегенеративным относятся заболевания, при которых происходит постоянное, непрерывное ухудшение структуры и функционирования тканей или органов.

Дегенеративные заболевания являются результатом непрерывного процесса, основанного на дегенеративных изменениях клеток, влияющего на ткани или органы, состояние которых все более ухудшается с течением времени.

Слово же «дегенерация» означает постепенное и неуклонное ухудшение чего-либо, вырождение,  деградацию. Естественно, что слово «дегенеративный» означает постоянно ухудшающийся, вырождающийся.

Как видите, здесь нет ничего смешного или связанного, как мы привыкли, с умственно отсталыми молодцами-амбалами.

Перечень дегенеративных заболеваний также не располагает к шуткам и смеху.

Список дегенеративных заболеваний

Наиболее известными дегенеративными заболеваниями являются следующие:

  • Рак
  • Атеросклероз
  • Болезнь Альцгеймера
  • Сахарный диабет (тип II)
  • Ревматоидный артрит
  • Остеоартрит
  • Остеопороз
  • Рассеянный склероз
  • Болезнь Паркинсона
  • Простатит

Как видите, в списке заболеваний преобладают такие, о которых принято говорить – «страшные». Но это далеко не полный список. Ниже приведены не менее страшные, хотя и менее известные большинству людей (и слава Богу!) болезни:

  • Атаксия Фридрейха — заключается в повреждении нервной системы вследствие наследуемой генной мутации. Ведёт к проблемам при ходьбе, слабости в ногах, нарушению или потери слуха и зрения, слабоумию и др.
  • Боковой амиотрофический склероз — заболевание центральной нервной системы, заключающееся в поражении спинного и продолговатого мозга. Ведёт к смерти, наступающей от инфекций дыхательных путей или отказа дыхательной мускулатуры
  • Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (спастический псевдосклероз) — дистрофическое заболевание мозга. Более чем в 90% случаев ведёт к смерти.
  • Болезнь Ниманна-Пика — серьёзное нарушение жирового обмена, ведущее к накоплению жира (в т.ч. холестерина) в печени, а также мозге, лимфатических узлах, селезёнке. Появляется в детском возрасте, практически всегда ведёт к ранней смерти.
  • Болезнь Хантингтона (Гентингтона) — наследственное заболевание. Симптомы — неконтролируемые, беспорядочные движения тела, ухудшение памяти и, наконец, деменция.
  • Воспалительные заболевания кишечника (ВЗК) — к ним относятся болезнь Крона (иначе — гранулематозный энтерит) и неспецифический язвенный колит. Ведут к серьёзному повреждению желудочно-кишечного тракта.
  • Дистрофия сетчатки — необратимое происходит разрушение тканей сетчатки глаза, что ведет к резкому ухудшению зрения.
  • Кератоконус — истончение роговицы глаза, ведущее к серьёзному ухудшению зрения
  • Кератоглобус — заболевание роговицы глаза, проявляющееся в равномерном её выпячивании (глобусо-образная форм). Ведёт к ухудшению зрения.
  • Мышечная дистрофия (MD) — группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей атрофией мышц скелета.
  • Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута ) — группа заболеваний, ведущих к поражению мышц рук и ног.
  • Пигментный ретинит (RP) — наследственное заболевание глаз, ведущее к сильнму ухудшению зрения вплоть до слепоты.
  • Синдром Марфана — наследственное заболевание соединительной ткани всех органов. Ведёт к деформации (удлинению) основных костей скелета, нарушениям зрения, и поражению сердечно-сосудистой системы.
  • Мышечная дистрофия (MD) — группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей атрофией мышц скелета.
  • Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута ) — группа заболеваний, ведущих к поражению мышц рук и ног.
  • Пигментный ретинит (RP) — наследственное заболевание глаз, ведущее к сильному ухудшению зрения вплоть до слепоты.
  • Синдром Марфана — наследственное заболевание соединительной ткани всех органов. Ведёт к деформации (удлинению) основных костей скелета, нарушениям зрения, и поражению сердечно-сосудистой системы.
  • Синдром Элерса-Данлоса — группа наследственных заболеваний соединительных тканей организма. Вызывается нарушениями в процессе синтеза коллагена. Проявляется истончением кожи, ненормальной гибкостью суставов и лёгким их повреждением.
  • Хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ) — серьёзное заболевание лёгких, ведущее к затруднённому дыханию.
  • Эссенциальный тремор — наследственное заболевание, характеризующееся дрожанием рук, головы и ых мышц.
  • и ещё несколько десятков других заболеваний.

Как видите, к дегенеративным заболеваниям относятся совершенно непохожие друг на друга болезни, поражающие различные органы и системы организма. Поэтому в отечественной медицине сам термин «дегенеративным заболевания» обычно используется с уточнением – например, дегенеративные заболевания нервной системы, позвоночника, глаз и т.п.

Вместе с тем, у дегенеративных заболеваний есть и общие характерные черты, позволяющие объединять их в общий класс.

Характерные черты дегенеративных заболеваний

К ним относятся следующие:

• Заболевание этого типа имеют постепенное, практически незаметное начало и неуклонный прогресс на протяжении многих лет, часто десятилетий.• Начало заболевания редко может быть отслежено, а его причина – выявлена.

• Поражённый орган или ткань постепенно перестают выполнять свои функции, причём практически всегда дегенерация идёт по нарастающей.• Все болезни этого класса крайне устойчивы к терапевтическим воздействиям. Их лечение весьма сложное, комплексное и зачастую не дающее ощутимого результата.

Считается, что можно замедлить развитие дегенеративных заболеваний, но вылечить их почти никогда нельзя.• Они чаще встречаются у возрастных и пожилых людей, будучи менее распространенными среди молодых людей.

• Значительная часть этих заболеваний имеет связь с генетическими факторами, поэтому болезнь может развиваться у нескольких членов семьи. Такие болезни иногда выделяют в подкласс наследственно-дегенеративных.

Дегенеративные заболевания и клеточное питание

Хронические дегенеративные заболевания являются основными причинами смертности в развитых странах.

Причины их чаще всего наследственные, но переход болезни из «дремлющей» фазы в активную, по мнению большинства специалистов, провоцируется факторами, связанными с образом жизни, — чрезмерным потреблением животных жиров и другими нарушения питания, малой подвижностью, недостатком физических нагрузок, воздействием свободных радикалов и т.п., которые выступают в качестве триггеров, «запускающих» развитие болезни.

В связи с этим особую роль в профилактике дегенеративных заболеваний играет клеточное питание, защищающее от свободных радикалов, балансирующее пищевой рацион и придающее силы для более активного образа жизни.

Прочтите также: Клеточное питание при дегенеративных заболеваниях>>>

Источник: https://kletochnoe-pitanie.com/terms/degenerativnyie-zabolevaniya/

Дегенеративные заболевания: список

Наследственные и дегенеративные болезни у детей

Этот термин непривычен для уха многих пациентов. В нашей стране врачи редко его используют и выводят данныенедуги в отдельную группу. Однако в мировой медицине в лексиконе врачей термин «дегенеративные заболевания» встречается постоянно.

В их группу входят те патологии, которые постоянно прогрессируют, провоцируя ухудшение функционирования тканей, органов, их структуры. При дегенеративных заболеваниях клетки постоянно изменяются, состояние их ухудшается, это влияет на ткани и органы.

В данном случае слово «дегенерация» означает неуклонное и постепенное вырождение, ухудшение чего-либо.

Наследственно-дегенеративные заболевания

Заболевания этой группы совершенно разнородны клинически, но их характеризует сходное течение. В любой момент здоровый взрослый человек или ребенок может спонтанно заболеть после воздействия каких-то провоцирующих факторов, пострадать может ЦНС, а также другие системы и органы.

Клинические симптомы постепенно увеличиваются, состояние пациента неизменно ухудшается. Прогрессирование вариабельно. Наследственные дегенеративно-дистрофические заболевания в итоге приводят к тому, что человек утрачивает многие основные функции (речь, движение, зрение, слух, мыслительные процессы и другие).

Очень часто такие заболевания имеют летальный исход.

Причиной появления наследственно-дегенеративных заболеваний можно назвать патологические гены. По этой причине возраст проявления болезни вычислить трудно, зависит это от экспрессии гена. Степень тяжести болезни будет более выраженной при активном проявлении патологических признаков гена.

Уже в 19 веке неврологи описывали подобные заболевания, но не могли объяснить причину их появления.

Современная неврология благодаря молекулярной генетике открыла многие биохимические дефекты в генах, которые отвечают за развитие симптомов заболеваний этой группы.

По сложившейся традиции симптомы получают эпонимные названия, это – дань уважения трудам ученых, которые впервые описывали эти болезни.

Самые известные заболевания

Самые распространенные и известные дегенеративные заболевания:

  • атеросклероз;
  • рак;
  • сахарный диабет 2 типа;
  • болезнь Альцгеймера;
  • остеоартрит;
  • ревматоидный артрит;
  • остеопороз;
  • болезнь Паркинсона;
  • рассеянный склероз;
  • простатит.

Чаще всего люди относят эти недуги к «страшным», но это далеко не весь список. Есть болезни, о которых некоторые даже и не слышали.

Дегенеративно-дистрофические заболевания суставов

В основе дегенеративно-дистрофического заболевания остеоартроза – дегенерация хрящей сустава, как следствие с последующими патологическими изменениями в эпифизарной костной ткани.

Остеоартроз является самым распространенным суставным заболеванием, которым страдают 10-12% людей, с возрастом число только растет. Чаще поражаются тазобедренные либо коленные суставы как у женщин, так и у мужчин. Дегенеративные заболевания – остеоартрозы подразделяются на первичные и вторичные.

Первичные артрозы занимают от общего количества заболеваний 40%, дегенеративный процесс запускается в результате больших физических нагрузок, при резком увеличении веса тела, с возрастными изменениями.

Вторичные артрозы составляют 60% от всего количества. Часто возникают как следствие механических травм, внутрисуставных переломов, при врожденной дисплазии, после инфекционных суставных заболеваний, при асептическом некрозе.

В целом артрозы делятся на первичный и вторичный чисто условно, так как в основе их лежат одинаковые патогенные факторы, у которых может быть разным сочетание. Чаще всего определить, какой фактор стал основным, а какой второстепенным не представляется возможным.

После дегенеративных изменений, поверхности суставов при контакте чрезмерно давят друг на друга. В результате для того, чтобы снизилось механическое воздействие, разрастаются остеофиты. Патологический процесс прогрессирует, суставы все больше деформируются, нарушаются функции мышечно-связочного аппарата. Движения становятся ограниченными, образуется контрактура.

Деформирующий коксартроз. Деформирующий гонартроз

Дегенеративные заболевания суставов коксартроз и гонартроз встречаются довольно часто.

Первое место по частоте возникновения занимает коксартроз – деформация тазобедренного сустава. Заболевания приводит вначале к потере трудоспособности, а позже и к инвалидности. Возникнуть болезнь зачастую может от 35 до 40 лет. Женщины страдают этим чаще, чем мужчины.

Симптомы проявляются постепенно, зависят от возраста, веса пациента, физической активности человека. Начальные стадии не имеют выраженных симптомов. Иногда чувствуется быстрая утомляемость в положении стоя и при ходьбе или при ношении тяжестей. По мере дегенеративных изменений боли возрастают. Полностью исчезают только в состоянии покоя, во сне.

При малейших нагрузках возобновляются. При запущенной форме боли постоянные, могут усиливаться ночью.

Гонартроз занимает второе место – 50% среди заболеваний коленных суставов. Протекает легче, чем коксартроз. У многих процесс приостанавливается на 1 стадии. Даже запущенные случаи редко приводят к утрате работоспособности.

Различается 4 формы гонартроза:

  • поражения внутренних отделов коленного сустава;
  • преимущественные поражения наружных отделов;
  • артроз пателло-феморальных сочленений;
  • поражение всех суставных отделов.

Остеохондроз позвоночника

Дегенеративные заболевания позвоночника: остеохондроз, спондилез, спондилоартроз.

При остеохондрозе дегенеративные процессы начинаются в межпозвонковых дисках в пульпозном ядре. При спондилезе в процесс вовлекаются тела смежных позвонков.

При спондилоартрозе происходит поражение межпозвоночных суставов. Дегенеративно-дистрофические заболевания позвоночника очень опасны и слабо поддаются лечению.

Степени патологии определяются функциональными и морфологическими особенностями дисков.

Люди старше 50 лет страдают данными расстройствами в 90% случаев. В последнее время наблюдается тенденция к омоложению болезней позвоночника, встречаются они даже у молодых пациентов возраста 17-20 лет. Чаще остеохондроз наблюдается у людей, которые заняты чрезмерным физическим трудом.

Клинические проявления зависят от локализации выраженных процессов и могут представлять собой неврологические, статические, вегетативные расстройства.

Дегенеративные болезни нервной системы

Дегенеративные заболевания нервной системы объединяют в себе большую группу. Все болезни характеризуют поражения групп нейронов, которые связывают организм с определенными внешними и внутренними факторами. Происходит это в результате нарушений внутриклеточных процессов, зачастую это обуславливается генетическими дефектами.

Многие дегенеративные заболевания проявляются ограниченной или диффузной атрофией мозга, в определенных структурах происходит микроскопическое снижение нейронов. В некоторых случаях происходит только нарушение в функциях клеток, гибель их не происходит, атрофия мозга не развивается (эссенциальный тремор, идиопатическая дистония).

В подавляющем большинстве дегенеративные заболевания имеют длительные сроки скрытого развития, но неуклонно прогрессирующую форму.

Дегенеративные заболевания ЦНС классифицируются по клиническим проявлениям и отображают вовлечение определенных структур нервной системы. Выделяются:

  • Болезни с проявлениями экстрапирамидальных синдромов (болезнь Гентингтона, тремор, болезнь Паркинсона).
  • Болезни, проявляющие мозжечковую атаксию (спиноцеребеллярная дегенерация).
  • Болезни с поражениями двигательных нейронов (амиотрофический боковой склероз).
  • Заболевания с проявлением деменции (болезнь Пика, болезнь Альцгеймера).

Болезнь Альцгеймера

Нервно-дегенеративные заболевания с проявлениями деменции чаще возникают в пожилом возрасте. Самой распространенной является болезнь Альцгеймера. Прогрессирует у лиц старше 80 лет. В 15% случаев заболевание носит семейный характер. Развивается на протяжении 10-15 лет.

Начинаются поражения нейронов в ассоциативных областях теменной коры, височной и лобной, при этом слуховые, зрительные и соматосенсорные участки остаются непораженными.

Кроме исчезновения нейронов, к важным характеристикам относятся отложения в сенильных бляшках амилоида, а также сгущение и утолщение нейрофибриллярных структур дегенерирующих и сохранившихся нейронов, они содержат таупротеин.

У всех пожилых лиц такие изменения происходят в незначительных количествах, но при болезни Альцгеймера они выражены больше. Наблюдались также случаи, когда клиника напоминала течение деменции, но множества бляшек не наблюдалось.

Атрофированная зона имеет уменьшенное кровоснабжение, это может быть адаптацией при исчезновении нейронов. Данное заболевание не может быть последствием атеросклерозов.

Болезнь Паркинсона

Болезнь Паркинсона иначе называют дрожательный паралич. Данное дегенеративное заболевание головного мозга прогрессирует медленно, при этом избирательно поражает дофаминергичесикие нейроны, проявляется сочетанием ригидности с акинезией, постуральной неустойчивостью и тремором покоя. Причина заболевания до сих пор неясна. Есть версия, что заболевание наследственное.

Распространенность болезни широка и достигает у лиц после 65 лет в соотношении 1 из 100.

Проявляется недуг постепенно. Первые проявления – дрожание конечностей, иногда изменения походки, скованность. Сначала больные замечают боли в спине и конечностях. Симптомы сначала односторонние, затем подключается вторая сторона.

Прогрессирование болезни Паркинсона

Основное проявление болезни – это акинезия или обеднение, замедление движений. Лицо со временем становится маскообразным (гипомимия). Мигание редкое, поэтому взгляд кажется пронзительным. Содружественные движения пропадают (взмахи рук при ходьбе). Тонкие движения пальцев нарушаются.

Больной с трудом меняет позу, встает со стула или поворачивается во сне. Речь монотонная и приглушенная. Шаги становятся шаркающими, короткими. Основное проявление паркинсонизма – тремор рук, губ, челюсти, головы, возникает в состоянии покоя.

Тремор может зависеть от эмоций и других движений больного.

На поздних стадиях резко ограничивается подвижность, утрачивается способность к равновесию. У многих больных возникают психические нарушения, но лишь у некоторых развивается деменция.

Скорость прогрессирования заболевания различна, может составлять долгие годы. К концу жизни больные полностью обездвижены, глотание затруднено, есть риск аспирации. В итоге смерть чаще всего возникает от бронхопневмонии.

Эссенциальный тремор

Дегенеративное заболевание характеризуется доброкачественным дрожанием, не стоит путать с болезнью Паркинсона. Тремор рук возникает при движении или удержании позы. В 60% заболевание носит наследственный характер, проявляется чаще всего в возрасте старше 60 лет. Считается, что причиной гиперкинеза служит нарушение между мозжечком и ядрами ствола.

Тремор может усиливаться при утомлении, волнении, употреблении кофе, некоторых препаратов. Бывает так, что тремор вовлекает движения головы по типу «нет-нет» или «да-да», могут подключиться ноги, язык, губы, ые связки, туловище. Со временем амплитуда тремора увеличивается, и это нарушает нормальное качество жизни.

Продолжительность жизни не страдает, неврологические симптомы отсутствуют, интеллектуальные функции сохраняются.

Источник: http://fb.ru/article/323672/degenerativnyie-zabolevaniya-spisok

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.