Наследственно-дегенеративные заболевания и заболевания с частично наследственным генезом

Содержание

Наследственные болезни человека

Наследственно-дегенеративные заболевания и заболевания с частично наследственным генезом

Наследственные болезни человека это заболевания, связанные с нарушением работы наследственного аппарата клеток и передающиеся по наследству от родителей потомству. Основной резервуар генетической информации находится в ядерных хромосомах.

Все клетки человеческого организма содержат в ядрах одинаковое количество хромосом. Исключение составляют половые клетки или гаметы — сперматозоиды и яйцеклетки, и малая часть клеток, которые делятся прямым делением.

 Меньшая доля генетической информации содержится в митохондриальной ДНК.

Наследственные болезни человека. Классификация

Патология генетического аппарата бывает на хромосомном уровне, на уровне отдельного гена, а также бывает связана с дефектом или отсутствием нескольких генов. Наследственные болезни человека подразделяются на:

Хромосомные болезни

Наиболее известны хромосомные заболевания по типу трисомии — дополнительной третьей хромосомы в паре:

  1. Синдром Дауна — трисомия по 21 паре;
  2. Синдром Патау — трисомия по 13 паре;
  3. Синдром Эдвардса — трисомия по 18 паре хромосом.

Синдром Шерешевского — Тёрнера обусловлен отсутствием одной Х-хромосомы у женщин.

Синдром Кляйнфельтера — дополнительная Х-хромосома у мужчин.

Другие хромосомные болезни связаны со структурной перестройкой хромосом при их нормальном количестве. Например, потеря или удвоение части хромосомы, обмен участками хромосом из разных пар.

Патогенез хромосомных болезней не совсем ясен. По-видимому, срабатывает механизм «пятого колеса», когда отсутствие или лишняя хромосома в паре мешает нормальной работе генетического аппарата в клетках.

Генные болезни

Причины наследственных заболеваний на генном уровне заключаются в повреждении части ДНК, в результате которого возникает дефект одного определенного гена. Чаще всего генные мутации ответственны за наследственные дегенеративные заболевания или наследственные болезни обмена веществ в результате нарушения синтеза соответствующего структурного белка или белка-фермента:

  1. Муковисцидоз;
  2. Гемофилия;
  3. Фенилкетонурия;
  4. Альбинизм;
  5. Дальтонизм;
  6. Серповидноклеточная анемия;
  7. Непереносимость лактозы;
  8. Другие обменные заболевания.

Моногенные наследственные заболевания наследуются по классическим законам Грегора Менделя. Различают аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом типы наследования.

При близкородственных браках чаще всего реализуется именно генный тип наследственных заболеваний.

Заболевания с наследственной предрасположенностью или полигенные болезни

К ним относятся:

Список можно продолжать и дальше. Найдется лишь малая часть болезней, которые так или иначе не связаны с наследственной предрасположенностью. Действительно, все процессы функционирования организма обусловлены синтезом разнообразных белков, как строительных, так и белков-ферментов. 

Но если при моногенных наследственных болезней за синтез соответствующего белка отвечает один ген, то при полигенных наследственных заболеваниях за сложный метаболический процесс отвечают несколько разных генов.

Поэтому мутация одного из них может быть компенсированной и проявляться только при дополнительных внешних неблагоприятных условиях. Этим объясняется, что у больных данными заболеваниями дети болеют ими не всегда, и, наоборот, у здоровых родителей дети могут болеть этими болезнями.

Поэтому в случае полигенных наследственных заболеваний можно говорить лишь о большей или меньшей предрасположенности.

Диагностика наследственных болезней

Методы диагностики наследственных болезней:

  1. Клиническая диагностика. Большинство хромосомных и генных заболеваний диагностируются по внешним или клиническим признакам. Характерный внешний вид при синдроме Дауна, полидактилия при синдроме Патау, отсутствие пигментации при альбинизме, тяжелые формы дыхательной недостаточности при муковисцидозе.
  2. Генеалогический метод заключается в построении генеалогического древа на основании данных анамнеза. Позволяет рассчитать вероятность развития генных заболеваний у детей при болезни или носительстве мутировавших генов у родителей и предков.
  3. Лабораторная и инструментальная диагностика. Наследственные болезни человека, связанные на нарушением метаболизма, выявляются с помощью клинических анализов. Например, серповидноклеточная анемия по общему анализу крови, определением фенилаланина при фенилкетоурии, нарушение коагулограммы при гемофилии. При мраморной болезни выявляются характерные рентгенологические изменения костей, при гемофилии — гемартрозы.
  4. Цитогенетическое исследование идентифицирует количество и строение хромосом. Применяется для диагностики хромосомных болезней.
  5. Скрининг на наследственные заболевания ориентирован на выявление генетической патологии на доклиническом уровне. Это комплексный метод, заключающийся в проведении просеивающего теста на некоторые наследственные заболевания: муковисцидоз, фенилкетонурия, болезнь Тея-Сакса и некоторых других редких наследственных заболеваний.
  6. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний — метод выявления наследственной патологии на стадии внутриутробного развития.
  7. Молекулярно-цитогенетические и молекулярно-биологические методы позволяют провести диагностику наследственных болезней на уровне дефекта гена. Перспективное направление, однако, оно значительно осложняется при полигенных наследственных заболеваниях, когда за проявление болезни отвечают множество разных генов. Даже при моногенных заболеваниях не всегда известен и идентифицирован ответственный ген, что также затрудняет диагностику.
  8. Методы генетического выявления предрасположенности и профилактика наследственных заболеваний в онкологии. В 2006 году в США была основана частная компания «23andMe». Главное направление деятельности компании — выявление степени предрасположенности к некоторым заболеваниям, в частности к раку молочной железы и яичников на основе анализа генов BRCA1 и BRCA2. В значительной мере интерес к этой теме был подогрет в 2013 году операцией по удалению груди известной голливудской актрисе А. Джоли.

Однако, следует учитывать, что мутации генов BRCA1 и BRCA2 ответственны за рак молочной железы (РМЖ) только в 5-10%, а их наличие или отсутствие лишь изменяет степень риска достаточно редкой формы РМЖ. Расчет эффективности этого метода будет представлен в следующих публикациях.

Лечение наследственных болезней

Симптоматическое лечение заключается в коррекции метаболических и других патологических нарушений, связанных с данным заболеванием.

Диетотерапия направлена на исключение продуктов, содержащих вещества, которые не усваиваются или не переносятся больными.

Генотерапия направлена на введение в генетический аппарат клеток человека, эмбриона или зиготы генетического материала, компенсирующего дефекты мутированных генов. Успехи генотерапии пока невелики. Но медицина с оптимизмом смотрит на развитие генноинженерных методов в терапии наследственных заболеваний.

by HyperComments

Источник: http://doctorvarna.bg/2017/05/19/nasledstvennye-bolezni-cheloveka/

Распространенные наследственные заболевания нервной системы

Наследственно-дегенеративные заболевания и заболевания с частично наследственным генезом

Наследственные заболевания нервной системы — это собирательное название обширной группы нозологических болезней, развивающихся вследствие генетически обусловленного поражения структур спинного или головного мозга, тканей периферических нервных волокон и нервных волокон, отвечающих за иннервацию мышц.

Существует множество различных видов наследственно обусловленных заболеваний нервной системы, причем встречаются эти болезни чаще, чем другие врожденные патологии, которые могут передаваться от родителей детям.

Дело в том, что нервная система человека — это крайне уязвимая структура, поэтому любые отклонения и неблагоприятные воздействия в период внутриутробного развития, особенно на гены, отвечающие за анатомию и нормальное функционирование нервной системы, могут спровоцировать появление патологий.

Что такое наследственные патологии нервной системы?

Симптомы, сопровождающие почти все наследственные заболевания нервной системы, как правило, проявляются настолько значительно, что это влияет на всю жизнь человека, делая ее менее полноценной.

В настоящее время известно более 500 различных патологий нервной системы, которые могут приводить к появлению самых разных синдромов и симптоматических проявлений.

Генетические патологии играют не последнюю роль в процессах развития нарушений кровообращения головного и спинного мозга, мигреней, эпилепсии, вегетативных пароксизмов, заиканий, истерий, дистрофий и других отклонений, развивающихся вследствие поражения нервных волокон в разных отделах нервной системы.

Существует масса нозологических форм патологий, но все они имеют некоторые общие признаки, а иногда и этиологию. Все наследственные заболевания нервной системы являются дегенеративными и не имеют признаков менингеального синдрома, в частности, состав ликвора почти никогда не имеет отклонений от нормы.

Разные нозологические группы болезней нервной системы имеют различный тип наследования и могут передаваться аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и рецессивным путем. Рецессивный путь передачи патологии означает, что болезнь связана с полом. В этом случае заболеваемость наблюдается только у мужчин, хотя носительницами дефектных генов могут являться женщины.

Аутосомно-доминантный путь наследования предполагает передачу заболевания из поколения в поколения, поэтому один из родителей имеет признаки и симптомы болезни. Аутосомно-рецессивный путь передачи предполагает, что оба родителя являются носителями дефектных генов, но при этом не имеют признаков той или иной болезни нервной системы.

Болезни нервной системы наследственного характера отличаются значительным полиморфизмом и могут обладать разным течением, набором симптомов и степенью их интенсивности, даже когда наблюдаются у членов одной семьи. Полиморфизм даже в пределах одной семьи является следствием влияния на мутировавший ген других имеющихся генов, внешних и внутренних факторов.

В зависимости от характерных особенностей поражения нервной системы все заболевания подразделяются на большие классы.

Несмотря на то что в настоящее время составлена довольно полная классификация заболеваний нервной системы, способных передаваться по наследству, все же далеко не все известно о патогенезе болезней, что значительно затрудняет их лечение. В настоящее время разработана достаточно четкая классификация наследственных заболеваний.

Системные дегенерации нервной системы наследственной природы

Класс системных наследственно-дегенеративных заболеваний нервной системы, передающихся генетически, включает в себя большое количество подклассов болезней, являющихся следствием поражения тех или иных структур. К классу системных дегенераций нервной системы относится 4 основных подкласса.

К заболеваниям 1-го класса относятся патологи, характеризующиеся поражением мозжечка и структур, обеспечивающих его связи. К таким болезням относятся спиноцеребеллярные атаксии, в том числе:

  • атаксия Пьера-Мари;
  • семейная атаксия Фридрейха;
  • поздняя кортикальная мозжечковая атрофия Мари-Фуа-Алажуанина;
  • оливо-церебеллярная атрофия;
  • оливо-понто-церебеллярная дегенерация всех типов.

Ко второму подклассу дегенеративных болезней нервной системы относятся патологии, характеризующиеся поражением пирамидальных путей. К таким заболеваниям относятся:

  • спастическая семейная параплегия Штрюмпеля;
  • рассеянный склероз Фергюсона-Критчли;
  • спастическая параплегия, сопровождающаяся ретинальной дегенерацией.

Следующий подкласс представлен болезнями нервной системы, поражающими подкорковые ганглии. К таким заболеваниям относится большое количество опасных патологических состояний:

  • синдром Паркинсона;
  • гепатоцеребральная дистрофия;
  • хроническая хорея Гентингтона;
  • кальцификация базальных ганглиев;
  • дрожание;
  • синдром Жиля де ла Туретта;
  • наследственная прогрессирующая миоклонус-эпилепсия;
  • двойной атетоз;
  • наследственная деформирующая дистония.

Последний подкласс представлен нейроретинальными дегенерациями. Ярким примером заболеваний, относящихся к этому подклассу, может служить наследственная атрофия зрительных нервов Лебера, а также синдром Лоренса-Муна-Бидля.

Наследственные нервно-мышечные заболевания

Наследственные нервно-мышечные болезни представлены самой обширной группой патологий.

Эта группа заболеваний также известна как нервно-мышечные дистрофии (ПМД).

Нервно-мышечные дистрофии представлены 5 большими группами заболеваний, каждая из которых включает множество различных нозологических форм.

К 1 группе нервно-мышечной дистрофии относятся спинальные амиотрофии. К распространенным формам спинальной амиотрофии относятся:

  • прогрессирующая спинальная амиотрофия Арана-Дюшенна, наблюдающаяся у взрослых;
  • юношеская амиотрофия Кугельберга-Веландера;
  • детская форма амиотрофии Верднига-Гоффмана.

Вторая группа нервно-мышечной дистрофии представлена невральными амиотрофиями. Эти заболевания могут быть как семейными, так и спорадическими. Эта группа заболеваний, как правило, проявляется в детском или юношеском возрасте. К этой группе нервно-мышечных дистрофий относятся:

  • синдром Русси-Леви;
  • невральная форма амиотрофии Шарко-Мари-Тута;
  • болезнь Рефсума;
  • гипертрофическая интерстициальная невропатия Дежерина-Сотта.

Обширная группа нервно-мышечных заболеваний представлена первичными прогрессирующими мышечными дистрофиями. Проявления первичных прогрессирующих мышечных дистрофий могут быть разнообразными. Яркими представителями этой группы заболеваний являются:

  • псевдогипертрофическая детская дистрофия Дюшенна;
  • благоприятно текущая псевдогипертрофическая дистрофия Беккера-Кинера;
  • ювенальная и конечно-поясничная дистрофия Эрба;
  • дистальная мышечная дистрофия;
  • окулофарингеальная и окулярная форма дистрофии;
  • синдром ригидного позвоночника;
  • непрогрессирующая мышечная дистрофия.

К 4 группе нервно-мышечных дистрофий относятся миотонии. Разные фенотипы миотоний наследуются по аутосомно-доминантному пути и характеризуются замедленной релаксацией мышц. К распространенным вариантам наследственных миотоний относятся:

  • наследственная парамиотония Эйленбурга;
  • миотония Томсена;
  • нейромиотония;
  • дистрофическая миотония.

К 5 группе нервно-мышечных дистрофий относятся миоплегические синдромы и пароксизмальные миоплегии. К самым распространенным миоплегиям относятся:

  • нормокалиемическая миоплегия;
  • болезнь Гамсторп;
  • гипокалиемическая пароксизмальная миоплегия;
  • вторичные варианты пароксизмальной миоплегии.

Все эти заболеваниям имеют свои особенности течения и развития. Некоторые из них позволяют больным жить полноценной жизнью и не испытывать явного дискомфорта, в то время как другие приводят к значительным нарушениям работы мышечного аппарата.

Наследственные факоматозы и болезни нервной системы с поражением соединительной ткани

Факоматозы являются группой заболеваний, относящихся к эктодермально-мезодермальным дисплазиям. Основным проявлением этой группы болезней является наличие аномалий пигментации кожных покровов и серьезных отклонений нервной системы и работы внутренних органов. К таким заболеваниям относятся:

  • туберозный склероз;
  • энцефалотригеминальный ангиоматоз;
  • синдром Луи-Бар;
  • системный ангиоретикуломатоз Гиппеля-Линдау.

К наследственным заболеваниям, поражающим соединительную ткань и затрагивающим нервную систему, относятся:

  • синдром Марфана;
  • мукополисахаридозы;
  • синдром ломких костей.

Все эти патологии в той или иной степени приводят к нарушению работы нервной системы. В некоторых случаях наблюдаются незначительные отклонения, в других же нарушения работы нервных волокон носят системный характер.

Наследственные болезни нервной системы, сопровождающиеся расстройствами обмена веществ

Существует масса наследственных заболеваний, которые характеризуются серьезными нарушениями обменных процессов в организме и приводят к отклонениям в работе нервной системы.

Нарушения обмена веществ могут быть выражены патологиями обмена липидов, аминокислот, углеводов, а кроме того, нарушениями билирубинового и пигментного баланса и муковисцидозами.

К таким наследственным заболеваниям относятся:

  • фенилпировиноградная олигофрения;
  • нарушение обмена тирозина;
  • алкаптонурия;
  • гомоцистинурия;
  • триптофана;
  • гистидинемия;
  • болезнь Ниманна-Пика;
  • галактоземия;
  • пентозурия;
  • фруктоземия;
  • хроническая негемолитическая желтуха;
  • конституциональная печеночная дисфункция;
  • порфирия;
  • гипербилирубинемия;
  • амавротическая идиотия;
  • липодистрофия;
  • болезнь Тея-Сакса.

Эти заболевания могут передаваться разными путями наследования. В одних случаях болезни проявляются уже в раннем возрасте, в то время как в других проявления могут носить приступообразный характер.

К примеру, порфирия, как правило, проявляется под действием неблагоприятных факторов, причем после приступа на протяжении длительного времени может не наблюдаться явного ухудшения состояния.

По мере развития порфирия сопровождается медленным отмиранием клеток мозга, именно поэтому болезнь может длительное время протекать скрыто.

Источник: https://nervzdorov.ru/sistema/nasledstvennye-zabolevaniya-nervnoj-sistemy.html

Наследственные заболевания

Наследственно-дегенеративные заболевания и заболевания с частично наследственным генезом

Наследственные заболевания являются результатом генетического состава человека.

Неясно, в какой степени факторы окружающей среды влияют на течение наследственного заболевания, но оба они взаимодействуют. Наследственные заболевания не всегда появляются при рождении.

Мягкая гемофилия (ICD-10: D66) и мышечная дистрофия (ICD-10: G71.0) могут оставаться незамеченными до юности или взрослой жизни.

Тысячи генетических заболеваний идентифицированы у людей — некоторые из них смертельны. Вся генетическая информация содержится в ДНК, сложной молекулярной структуре, обнаруженной в ядре клеток. ДНК включена в структуры, называемые хромосомами. Нормальное количество хромосом у людей составляет 46 (23 пары).

При образовании клеток яйцеклетки и сперматозоидов (половых клеток или гамет) это число уменьшается вдвое, причем каждая гамет имеет 23 хромосомы. Когда две половые клетки объединяются во время оплодотворения, 23 хромосомы из яйцеклетки случайным образом объединяются с 23 хромосомами из спермы, производя клетку с полным комплементом из 46 хромосом.

Две из этих хромосом определяют пол.

Ген является основной единицей наследственности. Каждый ген состоит из фиксированного сегмента ДНК на определенной хромосоме. Физические признаки являются результатом экспрессии пар генов.

Генетические пары являются гомозиготными, когда они обладают одинаковыми генами у каждого родителя для определенного признака и когда они оба доминируют (один из родителей вносит свой вклад) или оба рецессивных (оба родителя вносят вклад) в их выражение признака.

Генетические пары являются гетерозиготными, когда они обладают разными генами от каждого родителя для конкретного признака, и если один ген является доминирующим и один рецессивный.

Рецессивные гены экспрессируются только тогда, когда пара генов гомозиготна, тогда как доминантные гены экспрессируются независимо от того, гомогенна или гетерозиготна пара генов.

Чтобы определить генетический состав человека, исследуется семейная история, чтобы выяснить их генотип, который представляет собой описание комбинации генов человека по отношению к одному признаку или к более широкому набору признаков.

Генотип включает в себя все гены, которые унаследованы от родителей. Фенотип состоит из наблюдаемых физических характеристик, определяемых комбинированными влияниями генетического состава человека и воздействием факторов окружающей среды.

Фенотип проявляется в внешности человека — цвет и текстура волос, форма носа, высота и т. д. Связанное с X или сексом наследственное заболевание может возникать, когда один из родителей вносит дефектный ген из половой хромосомы.

В цветной слепоте (ICD-10: H53.50) невозможность отличить красные от зелени является результатом рецессивного гена, расположенного на Х-хромосоме.

Признак проявляется, когда нет доминирующего гена для нормального цветного зрения, чтобы переопределить рецессивный ген.

Изменения в структуре генов, называемые мутациями, могут вызывать нарушения функций организма. Мутации происходят, когда нормальная последовательность блоков ДНК нарушается. Как проявляется такое нарушение, зависит от того, является ли затронутый ген доминантным или рецессивным и является ли он гомозиготным или гетерозиготным.

Причины мутаций в основном неизвестны, но они могут быть результатом факторов окружающей среды, таких как воздействие определенных химических веществ или радиации.

Классификация наследственных заболеваний

Генетические заболевания являются результатом моногенных (менделевских) изменений, хромосомных аберраций и многофакторных ошибок и классифицируются аналогично.

Модели наследования моногенных нарушений. A. Родословная, отображающая аутосомно-доминантное наследование. Аутосомально-доминантные черты могут быть унаследованы по полу. Женская I-1 является гетерозиготной аутосомной доминантой. Если бы она была гомозиготной по мутантному признаку, тогда все потомство в поколении II продемонстрировало бы эту черту. B.

Родословная, отображающая аутосомно-рецессивное наследование. Аутосоматические рецессивные черты могут быть унаследованы по полу. Рецессивный аллель должен быть унаследован как от матери, так и от отца, чтобы увидеть эту черту.

Рецессивные признаки могут не наблюдаться в течение нескольких поколений, как показали потомки III-3 и III-4, которые получили оба аллеля.

C. Родословная, показывающая наследство, связанное с полом. Мужчины чаще всего страдают от связанных с полом расстройств из-за мутации на Х-хромосоме. Мужчины II-3 поражены, поэтому его мать, индивидуальная I-1, должна была быть носителем.

У женщин-индивидуумов II-2 и III-3 у каждого был сын с признаком, поэтому оба являются носителями. Обратите внимание, что у женской III-1 было потомство с мужчиной, которое несет мутантный признак.

Женское потомство IV-1 показывает черту, потому что она унаследовала две мутантные Х-хромосомы, поэтому III-1 также должен быть носителем.

Моногенные (менделевские) расстройства

Моногенные нарушения — это те, которые вызваны мутацией в одном гене. Способ передачи беспорядка последующим поколениям (шаблон наследования) определяется тем, является ли ген доминирующим, рецессивным или связанным с полом. (Ген, связанный с полом, переносится на Х-хромосому.

Поскольку самцы имеют только одну Х-хромосому, ген, связанный с сексом, будет выражен у самцов, является ли он доминирующим или рецессивным). На рис. 1.1 показаны три наиболее распространенные закономерности наследования Моногенных нарушений.

Моногенные нарушения классифицируются как аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, X- или связанные с полом, хромосомные и многофакторные. Они описаны ниже.

Аутосомная наследственность

Только один аномальный ген от родителя необходим для того, чтобы аутосомно-доминантное заболевание генов было унаследовано. У одного из родителей часто есть болезнь. Когда у одного из родителей есть дефектный ген, вероятность 50% у потомства будет иметь дефект. Примеры аутосомно-доминантных заболеваний включают:

  • Болезнь Хантингтона (ICD-10: G10): также называемая хорея Хантингтон, это заболевание вызвано генетическим дефектом хромосомы 4, что приводит к дегенерации нейронов в определенных областях мозга. У индивидов проявляются признаки неконтролируемых движений, эмоциональных расстройств и умственного ухудшения. Симптомы часто не развиваются до тех пор, пока пострадавший не достигнет 30 или 40 лет. Бета-блокаторы часто даются, чтобы минимизировать ненормальные движения и поведение. Препараты tetrabenazine (Xenazine) и амантадин (Symmetrel) могут уменьшить отрывистые, непроизвольные движения болезни, увеличивая количество допамина, доступного в мозге.
  • Ретинобластома (ICD-10: C69.20): редкий тип рака глаз, который развивается в сетчатке, ретинобластома появляется в раннем детстве и имеет тенденцию встречаться только в одном глазу. Рак часто можно вылечить, если его диагностировать рано, но он может распространиться на другие участки тела и стать опасным для жизни. Лечение варьируется и частично зависит от распространения заболевания.

Аутосомно-рецессивное наследование

Для развития аутосомно-рецессивного заболевания или признака должно быть два экземпляра (оба родителя) аномального гена. Некоторые примеры включают:

  • Кистозный фиброз: это хроническое, генерализованное заболевание, которое поражает клетки, которые продуцируют слизь, пот и пищеварительные соки. Дефектный ген делает засорения толстыми и липкими, заставляя трубки, протоки и проходы забиваться. В первую очередь поражаются железы, поджелудочная железа, дыхательная система и потовые железы.
  • Болезнь Тэй-Сакса (ICD-10: E75.02). Это заболевание является редкой аномалией липидов, в которой в нервных клетках головного и спинного мозга накапливаются вредные количества жировых веществ. Он отличается прогрессирующим неврологическим ухудшением и вишнево-красным пятном с серой рамкой на обеих сетчатке. Это главным образом затрагивает младенцев восточноевропейской еврейской (ашкеназской) родословной. Это также наблюдается в некоторых французских канадских районах Квебека, в общине аистов старого порядка в Пенсильвании и в населении штата Каджун Луизиана. Прогрессирующее заболевание может привести к глухоте, слепоте и параличу. Повторная бронхопневмония является проблемой после возраста 2. Смерть обычно возникает в возрасте 5 лет.
  • Фенилкетонурия (PKU): PKU — редкое наследственное заболевание, вызванное неспособностью метаболизировать фенилаланин, незаменимую аминокислоту. Аминокислоты являются органическими соединениями, которые составляют первичные строительные блоки белков. Результаты умственной неполноценности, если только специальная диета не начнется в течение первых нескольких недель жизни.
  • Серповидноклеточная анемия: заболевание, поражающее преимущественно черные популяции во всем мире, является одним из наиболее распространенных заболеваний одного гена. Это происходит потому, что организм вырабатывает дефектную форму гемоглобина, которая заставляет эритроциты становиться шероховатой и становиться серпом в дезоксигенации. Эти клетки собираются вместе, что затрудняет их прохождение через кровеносные сосуды.

Заболевание, вследствие мутации в половой хромосоме

Заболевание, возникающее вследствие мутации в половой хромосоме возникают, когда один ненормальный ген в Х-хромосоме может вызвать заболевание; Этот аномальный ген доминирует над геномной парой. Существует только несколько известных доминантных Х-связанных заболеваний, в том числе:

  • Витамин D-устойчивый рахит (ICD-10: E83.39, E83.31, E83.30, E83.32): Это заболевание определяется как таковое, потому что оно Устойчив к лечению витамина D, обычно назначаемому для рахита, и подтверждается недостаточным количеством минерала в пластинах роста хряща и остеомаляцией или размягчением костей.
  • Реттронный синдром (ICD-10: F84.2): Это тяжелое расстройство, влияющее на развитие мозга. Это происходит чаще всего у девочек, что приводит к симптомам, сходным с аутизмом. У детей с синдромом Ретта возникают проблемы с двигательными функциями, которые влияют на их способность говорить, ходить, жевать, использовать свои руки и даже дышать. Им может понадобиться питающая трубка, чтобы получить достаточное количество питательных веществ.

Рецессивные Х-связанные заболевания возникают, когда оба гена в паре являются ненормальными. Если только один ген в паре ненормален, расстройство довольно мягкое или вообще не проявляется. Двумя идентифицированными здесь являются гемофилия и мышечная дистрофия Дюшенна:

  • Гемофилия: это редкое кровотечение расстройства вызвано дефицитом конкретных типов сывороточных белков, называемых факторами свертывания крови. Человек с гемофилией кровоточит дольше после любого вида травмы, потому что кровь не сгущается нормально. Гемофилия может быть легкой, умеренной или тяжелой, в зависимости от количества факторов свертывания крови. Это чаще встречается у мужчин.
  • Мышечная дистрофия Дюшенна: это расстройство проявляется как прогрессирующее двустороннее истощение скелетных мышц у мужчин. Симптомы появляются в возрасте от 2 до 5 лет и включают трудности ходьбы. Ребенок имеет спотыкающуюся походку и легко падает.

Хромосомные расстройства

Хромосомные расстройства вызваны аномалиями в числе хромосом или изменениями хромосомной структуры, такими как добавления (более чем необходимо), делеции (отсутствующие гены) или транслокации (гены, смещенные от одной хромосомы к другой или в другое место на той же хромосоме). Заболевания, вызванные хромосомными изменениями, включают:

  • Синдром Клайнфелтера (ICD-10: Q98.4): это состояние возникает, когда у мужчин есть дополнительная Х-хромосома. Мужская форма тела удлиненная, семенники маленькие, молочные железы аномально большие, а мужчины с этим синдромом не производят сперму.
  • Синдром Тернера (ICD-10: Q96.9): Это условие вызвано потерей или неполной Х-хромосомой в яйце или сперме. Он затрагивает только женщин и часто характеризуется сокращенным ростом; опухшими руками и ногами; грубыми, расширенными, выдающимися ушами. Большинство больных женщин являются бесплодными.
  • Трисомия 21 или синдром Дауна: это условие, при котором у индивида три копии хромосомы 21 вместо двух; Он чаще встречается у детей, родившихся от родителей в возрасте от 35 до 50 лет. Младенцы с этим состоянием обычно имеют наклонный лоб и складки кожи по внутренним углам их глаз, и у них могут быть сердечные дефекты. Как правило, они свидетельствуют о умеренной и тяжелой психической инвалидности. Это условие является одним из наиболее распространенных врожденных дефектов.

Многофакторные расстройства

Многофакторные расстройства связаны с взаимодействием многих факторов, как наследственных (мутации в нескольких генах), так и окружающей среды. Среди многофакторных заболеваний:

  • Сахарный диабет: это расстройство углеводного, жирового и белкового метаболизма обусловлено прежде всего недостаточным производством инсулина поджелудочной железой.
  • Врожденные аномалии сердца: эта категория включает шесть основных анатомических дефектов, которые изменяют кровоток через сердце, вызывая проблемы кровообращения.

Источник: http://medictionary.ru/nasledstvennye-zabolevaniya/

Наследственные болезни

С учетом того, какое именно соотношение имеется в развитии того или иного заболевания экзогенных и наследственных факторах, в патогенезе и этиологии, все человеческие болезни могут быть условно разделены ровно на три категории:

  • 1-я категория – это те наследственные заболевания, которые проявляются с учетом патологической мутации как этиологический фактор, которые практически не будут зависеть от воздействия окружающей среды, так как в этом случае она будет определяться только в качестве степени выраженности определенных признаков самого заболевания. К 1-ой категории наследственных заболеваний будут относиться все генные и хромосомные болезни, характеризующиеся полным проявлением (к примеру, к их числу будет относиться болезнь Дауна, гемофилия, фенилкетонурия и др.);
  • 2-я категория – это те заболевания, которые носят название мультифакториальные болезни. То есть в основе их развития лежит именно взаимодействие средовых и генетических факторов. К данной категории наследственных заболеваний будут относиться такие болезни как сахарный диабет, язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки и желудка, атеросклероз, гипертоническая болезнь, разнообразные аллергические заболевания, а также различные пороки развития и некоторые формы ожирения.

Наличие генетических факторов, которые представляются характерной полигенной системой, будет обусловлена генетическая предрасположенность, при этом начало ее реализации может происходить в случае воздействия вредных либо неблагоприятных факторов окружающей среды (к примеру, умственное либо физическое переутомление, нарушение сбалансированного и рационального питания, нарушение привычного режима и др.). При этом для одной категории людей такое влияние будет иметь меньшее значение, а для других большее.

К числу мультифакториальных заболеваний будут относиться и определенные состояния, при которых только один мутантный ген будет играть главную роль генетического фактора. Однако, данное состояние проявляется только при условии наличия определенных благоприятных условий (к примеру, такое состояние может проявляться при дегидрогеназе, то есть дефиците глюкозо-6-фосфата);

  • 3-я категория – это определенные заболевания, начало развития которых напрямую связано с воздействием вредных либо негативных факторов окружающей среды, при этом наличие наследственности не будет играть практически никакого значения. К данной категории относятся ожоги, травмы, а также острые инфекционные заболевания. Но, в то же время, на течение самого заболевания непосредственное влияние могут оказывать и определенные генетические факторы (к примеру, на скорость выздоровления, развитие декомпенсации функции травмированных органов, переход из острого формы в хроническую и т.д.). Чаще всего наследственные заболевания будут подразделяться на три главные группы – это моногенные, хромосомные и полигенные (то есть заболевания с наличием наследственной предрасположенности либо мультифакториальные).
Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.