Наследственная непереносимость фруктозы, симптомы и лечение

Содержание

Непереносимость фруктозы: причины, классификация, симптомы, проведение тестов, коррекция и принципы питания

Наследственная непереносимость фруктозы, симптомы и лечение

Непереносимость фруктозы у взрослых и детей является генетически обусловленным заболеванием, при котором в организме наблюдается недостаток фермента, расщепляющего ее на полезные элементы. Ослабленный иммунитет способствует ухудшению состояния.

При недостаточном количестве фруктозо-1-фосфатальдолаза пища плохо усваивается, начинается процесс брожения в кишечнике. Остатки непереваренных веществ плохо выводятся из организма.

По причине этого формируется избыточное накопление фруктозо-1-фосфата в печени, почках и кишечнике.

Такой вид патологического состояния человеческого организма довольно часто проявляется среди детей во время употребления пищи, которая богата плодовым сахаром.

Если говорить о симптомах непереносимости фруктозы, то сюда следует отнести тошноту, рвоту, гипогликемию и гепатомегалию.

К лечению недуга следует приступать своевременно, поскольку эта патология может спровоцировать даже смертельный исход.

Непереносимость фруктозы и ее отличия от аллергии

Невосприятие фруктозы и гиперчувствительность по отношению к ней человеческий организм проявляет практически одинаково. Симптомы непереносимости фруктозы у взрослых и аллергии на это вещество во многом схожи.

Прежде всего сюда следует отнести зудящий синдром на коже, а также на слизистых оболочках.

Признаки непереносимости фруктозы включают в себя характерную сыпь, болезненность в эпигастральном отделе, сбои в системе пищеварения, в том числе и нарушение стула.

Что касается аллергических проявлений, то они наблюдаются на фоне иммунной реакции человеческого организма на конкретные раздражители.

В этом случае провоцирующим фактором является фруктоза, которая была употреблена человеком.

Организм воспринимает данное вещество как чужеродное, в результате чего он вырабатывает большое количество защитных антител, называемых иммуноглобулинами. Именно они и вызывают аллергические симптомы.

Во время пищевой непереносимости такой реакции не наблюдается. Специалисты полагают, что увеличенная чувствительность к углеводам связана с формированием иммуноглобулинов типа G, которые являются несвойственными для аллергии.

Чтобы развился пищевой синдром, человеку достаточно употребить небольшое количество аллергенов, в результате чего начинают возникать соответствующие симптомы. А при непереносимости фруктозы наблюдается запоздалая реакция, в основном через несколько дней после поедания определенных продуктов.

Статистика говорит о том, что появление признаков непереносимости конкретного вида пищи диагностируется намного чаще, чем аллергические реакции на тот или иной компонент. В данном случае речь идет о фруктозе.

Характерная симптоматика непереносимости фруктозы в основном наблюдается у тех лиц, которые страдают нарушением обмена веществ, болезнями желудочно-кишечного тракта. Кроме этого, данной патологии подвержены те люди, которые злоупотребляют курением или ведут малоподвижный образ жизни.

Проявление симптомов непереносимости у детей и взрослых

Если была диагностирована специалистом непереносимость фруктозы, то признаки у взрослых могут возникнуть даже при употреблении небольшого количества данного вещества.

Сюда прежде всего следует отнести сахарозу. В человеческом организме сахар формируется во фруктозу, при этом снижается количество его содержания в крови.

Непереносимость фруктозы у ребенка и взрослого будет протекать со следующими симптомами:

  • усиленное потоотделение;
  • дрожание конечностей;
  • делимитация в пространстве;
  • болезненные ощущения в эпигастральном отделе;
  • тошнота и рвота;
  • судороги.
  • кома, которая возникает в более тяжелых случаях.

Если больной на протяжении длительного времени питается неправильно и включает в свой рацион продукты с содержанием фруктозы, то нарушается деятельность работы печек, что потребует в дальнейшем терапии иной специфики.

Причины проявления непереносимости

причина непереносимости фруктозы заключается в отсутствии в человеческом организме ферментов, расщепляющих в сахар полезные вещества. Параллельно с этим усиливает действие пищевого отторжения ослабленная иммунная система.

Фруктозо-1-фосфатальдолаза способствует обычному перевариванию пищи, а также выводит все неусвоенные остатки продуктов питания. Если будет наблюдаться недостаток этого фермента, начнется процесс гниения непереваренных продуктов в человеческом организме, а также процессы брожения.

При этом фруктоза не будет расщепляться, останется в человеческом организме в виде нежелательных вредных скоплений.

В наиболее тяжелых случаях количество плодового сахара провоцирует цирроз печени, а также приводит к возникновению проблем в работе желудочно-кишечного тракта. У взрослых причины негативной реакции на фруктозу заключаются в следующем:

  • Нерегулярное питание или постоянное переедание.
  • Чрезмерное употребление фруктов, меда, фруктовых соков, сладостей.
  • Слишком раннее введение прикорма у новорожденных.
  • В большом количестве употребление фруктов, сладостей, меда, соков и сиропов матерью, которая кормит малыша грудью.
  • Повышенная чувствительность человеческого организма к данному компоненту.
  • Наследственная предрасположенность к аллергическим реакциям.
  • Патологические болезни поджелудочной.
  • Наследственная или врожденная непереносимость фруктозы у грудничков.

Новорожденные дети, которые имеют генетический тип непереносимости данного компонента, уже после появления на свет должны быть переведены на специальное кормление, в котором не будет содержаться фруктоза.

Диагностика непереносимости фруктозы проводится в то время, когда возраст малыша составляет три месяца.

Для таких детей разработаны специальные тесты и пробы с нагрузкой, в результате которых выясняется, необходимо ли дальше придерживаться диеты или же можно ее отменить.

Проявления непереносимости у грудничков

Полноценно непереносимость на данное вещество развивается у грудничков, которым она была передана наследственным путем.

Младенец из-за заболевания не получает необходимого количества полезных овощей и фруктов, из-за чего некоторые системы его организма развиваются весьма медленно, а также не справляются со своими основными функциями.

Тело неспособно набрать достаточную массу, появляются расстройства желудка и колики. У грудничка причинами развития непереносимости фруктозы могут быть следующие:

  • Беременная женщина включала в свой рацион большое количество продуктов, которые содержат в себе плодовый сахар.
  • Был неправильно составлен рацион грудничка. Избыточное количество фруктов или их дефицит не приносят пользы организму ребенка.
  • Малыш слишком часто передает. По этой причине остатки еды начинают скапливаться в желудке, после чего загнивают и бродят.

Проведение теста

Когда пациент обращается в медицинское учреждение, специалист должен назначить ряд диагностических мероприятий, благодаря которым выявляется непереносимость. Прежде всего следует собрать сведения о характере проявляющихся симптомов, давности их появления, предшествующих факторах. Кроме этого, нужно выяснить, имеется ли у пациента наследственная предрасположенность к подобной патологии.

После этого назначаются лабораторные анализы, например биохимия крови. В некоторых случаях проводится ДНК-исследование, в результате которого выявляется мутация в генах. В обязательном порядке сдаются общие анализы крови и мочи, проверяется уровень сахара в биологической жидкости.

При помощи биопсии определяется состояние печени, а также активность вырабатываемого фермента, способствующего расщеплению фруктозы.

Параллельно с этим специалист проводит специальный тест, который провоцирует реакцию на простейший углевод. Во время этой процедуры человеку вводится определенное количество вещества, после чего исследуется образец крови на имеющиеся изменения. Благодаря такой диагностике и определяется непереносимость фруктозы.

Методы лечения

При имеющейся гиперчувствительности к углеводам из рациона следует исключить продукты, являющиеся аллергенами. К таковым относятся те, в составе которых имеется фруктоза. Даже в небольшом количестве она способна вызвать характерные симптомы. Чтобы вывести попавшие в организм аллергены, применяются препараты-сорбенты.

Устранить неприятные проявления непереносимости можно при помощи антигистаминных средств, которые провоцируют блокировку продукции гистамина.

Особенности питания

Лечение непереносимости фруктозы подразумевает исключение некоторых ингредиентов из всего рациона. Прежде всего к запрещенным продуктам относятся следующие:

  • Дыня, груша, слива, яблоко, вишня, картофель, брокколи, сладкий перец, цветная капуста.
  • Паста и соус на основе фруктов с фруктозой.
  • Мед и другие продукты пчеловодства.
  • Крепленое вино.

В пищу разрешается употреблять те продукты, в составе которых глюкоза содержится в большем количестве, чем фруктоза. К таковым следует отнести малину, клубнику, чернику, клюкву, мандарины, апельсины, киви, бананы.

Также необходимо будет отказаться от конфет, сахара, жевательных резинок, сладкой кондитерской выпечки, кексов и печенья.

Особенности диеты

При непереносимости продуктов, в составе которых содержится фруктоза, их необходимо полностью убрать из ежедневного питания. В комплексе с такой диетой принимаются лекарства, которые обладают абсорбирующим воздействием. Именно они помогают выводить раздражающие компоненты из организма.

Чтобы избавиться от кожной сыпи, можно применить местные препараты с противоаллергическим эффектом.

Профилактические методы

Чтобы устранить наследственную предрасположенность к данной патологии, к сожалению, не существует никаких средств. Можно лишь применить меры по предотвращению признаков непереносимости.

Для этого надо исключить из рациона продукты, в составе которых содержится фруктоза, не передать, принимать глюконат кальция в целях профилактики, а также своевременно лечить и выявлять болезни желудочно-кишечного тракта.

Заключение

Непереносимость фруктозы является проблемой, которая у пациентов присутствует на протяжении всей их жизни. Однако с данной патологией возможно бороться. Благодаря соблюдению профилактических мер многим пациентам удается избежать неприятных симптомов и нежелательных осложнений.

Источник: https://FB.ru/article/407520/neperenosimost-fruktozyi-prichinyi-klassifikatsiya-simptomyi-provedenie-testov-korrektsiya-i-printsipyi-pitaniya

Наследственная непереносимость фруктозы: причины, симптомы, лечение

Наследственная непереносимость фруктозы, симптомы и лечение

11.12.2016 18:57

Наследственная непереносимость фруктозы – это нарушение обмена веществ, при котором тонкий кишечник не может перерабатывать фруктозу (фруктовый сахар).

Непереносимость фруктозы: описание

Фруктоза – простой сахар, содержащийся в фруктах, овощах и меде. Синтетическая фруктоза используется в качестве подсластителя во многих пищевых продуктах, в том числе детском питании, и напитках. Другие простые сахара включают глюкозу и галактозу. Простые сахара могут быть переработаны в тонкой кишке.

Для переработки простых сахаров необходимы специфические ферменты, которые представляют собой вещества, действующие как катализатор химических изменений. Люди с непереносимостью фруктозы не могут вырабатывать такой фермент, как альдолаза, который необходим для абсорбции фруктозы.

При употреблении фруктозы или сахарозы у людей с непереносимостью фруктозы происходят сложные химические изменения в организме из-за отсутствия фермента, необходимого для переваривания этих сахаров.

 Непереваренная фруктоза накапливается в печени, почках и тонком кишечнике, постепенно вызывая повреждения, которые могут привести к печеночной и почечной недостаточности. Накопленная фруктоза препятствует превращению гликогена, энергетического материала организма, в глюкозу.

 В результате, уровень сахара в крови падает до ненормальных уровней (состояние, известное как гипогликемия).

Интересной особенностью непереносимости фруктозы является то, что у детей, страдающих от данного расстройства, развивается мощная защитная антипатия (чувство интенсивной неприязни) к сладким продуктам питания и напиткам.

Причины и симптомы непереносимости фруктозы

Непереносимость фруктозы является наследственным расстройством. И мать и отец ребенка имеют ген, который вызывает данное состояние, но не могут иметь симптомы непереносимости фруктозы сами.

Расстройство не является очевидным, пока ребенку не дают пищу, соки, фрукты, которые содержат фруктозу. Первоначальные симптомы включают сильную брюшную боль, рвоту, которая может привести к обезвоживанию, и необъяснимую лихорадку.

 Другие симптомы включают в себя крайнюю жажду, чрезмерное мочеиспускание и потоотделение. У ребенка существует также потеря аппетита. Печень увеличивается, и у больного наблюдается пожелтение глаз и кожи.

 При отсутствии лечения, это условие может привести к коме и смерти.

Родители должны знать, что если у ребенка развиваются симптомы, перечисленные ниже, после того как он начинает питаться твердой пищей, необходимо обратиться к педиатру:

  • постоянная или сильная рвота,
  • сильные боли в животе,
  • необъяснимая лихорадка,
  • непереносимость фруктов или фруктозосодержащих продуктов,
  • сильная жажда,
  • чрезмерное мочеиспускание,
  • желтуха (пожелтение кожи и глаз),
  • потеря аппетита,
  • неспособность расти,
  • необъяснимая потеря веса.

Ранние симптомы гипогликемии включают в себя:

  • головокружение,
  • чувство голода,
  • головную боль,
  • раздражительность,
  • Подпишитесь на наш Ютуб-канал!

  • быстрое сердцебиение,
  • бледность кожи,
  • высокое потоотделение,
  • сонливость, слабость или усталость.

Эти симптомы можно купировать, давая ребенку таблетки глюкозы для перорального применения, которые продаются в большинстве аптек.

При симптомах поздней гипогликемии следует начинать лечение немедленно. Родители должны сделать ребенку инъекцию глюкагона (препарат, используемый в экстренных случаях для повышения уровня глюкозы в крови) и срочно обратиться к врачу, если ребенок имеет следующие симптомы:

  • неспособность глотать,
  • онемение языка,
  • плохая координация,
  • плохая концентрация,
  • спутанность сознания,
  • беспамятство.

Гипогликемия – серьезное состояние, и может привести к судорогам и коме. Врач даст рекомендации, как управлять уровнями глюкозы, чтобы избежать гипогликемических реакций.

Непереносимость фруктозы: диагностика

Диагностика непереносимости фруктозы включает в себя медицинский осмотр и оценку семейной истории болезни.

 Генетическое тестирование с ДНК-анализом – один из методов идентификации генных мутаций, которые приводят к данному расстройству. Положительные результаты ДНК-теста и наличие клинических симптомов могут быть показателями состояния.

 Тем не менее, отрицательные результаты не являются гарантией того, что ребенок не имеет наследственной непереносимости фруктозы.

Анализ мочи может быть использован для обнаружения фруктозы в моче. Анализы крови также могут быть выполнены для обнаружения гипербилирубинемии и высоких уровней ферментов печени и мочевой кислоты.

Биопсия печени необходима для проверки уровней ферментов и оценки степени повреждения печени. Тест толерантности к фруктозе также может быть использован для подтверждения непереносимости.

Биопсия и тест на толерантность к фруктозе очень опасны, особенно для детей раннего возраста, которые уже больны непереносимостью.

Лечение непереносимости фруктозы

Благодаря ранней диагностике, непереносимость фруктозы может быть успешно вылечена путем устранения фруктозы, сахарозы и сорбита из рациона.

 Сорбит представляет собой искусственный подсластитель во многих содержащих сахара продуктов, таких как жевательная резинка без сахара или диетические продукты.

 Пациенты обычно реагируют положительно на лечение и могут полностью восстановиться, если избегают фруктозосодержащих продуктов. Раннее распознавание и лечение заболевания очень важно, оно поможет избежать повреждения печени, почек и тонкой кишки.

Ранние симптомы гипогликемии можно лечить с помощью оральных таблеток глюкозы.

 Врач должен предоставить более подробную информацию о том, как управлять гипогликемической реакцией, а также, как контролировать уровень глюкозы в крови с помощью глюкометра, чтобы предотвратить ее.

 Тяжелая гипогликемия лечится с помощью инъекций глюкагона. В некоторых случаях может потребоваться внутривенное введение раствора глюкозы (в больнице).

Пациенты с данным условием должны обследоваться врачом – специалистом в области биохимической генетики или обмена веществ, а также диетологом.

Больному важно избегать фруктозы, сахарозы и источников сорбита и при этом поддерживать правильное питание. Диетолог помогает определить продукты, содержащие фруктозу, чтобы избежать продуктов питания и напитков с сахарозой.

 Это очень важно, так как многие неподозреваемые источники питания, такие как, например, картофель, приготовленный определенным образом, являются значительными источниками фруктозы.

 Диетолог должен предоставить инструкции для выявления таких продуктов.

Валерий Викторов, «Портал Московская медицина»©

Отказ от ответственности: Информация, представленная в этой статье про наследственную непереносимость фруктозы, предназначена только для информирования читателя. Она не может быть заменой для консультации профессиональным медицинским работником.

Источник: http://moskovskaya-medicina.ru/neperenosimost-fruktozy/nasledstvennaya-neperenosimost-fruktozy-prichiny-simptomy-lechenie.html

Наследственная непереносимость фруктозы: причины, симптомы, принципы питания

Наследственная непереносимость фруктозы, симптомы и лечение

Наследственная непереносимость фруктозы (фруктоземия) – это генетически обусловленная патология, сутью которой является невозможность усвоения фруктозы (углевода, фруктового сахара) в связи со сниженным количеством или полным отсутствием ферментов, необходимых для ее расщепления и преобразования.

  • Причины
  • Симптомы
  • Диагностика
  • Лечение
  • Последствия
  • Резюме для родителей

Фруктозу содержат ягоды, фрукты (свежие или сухие), соки, мед, некоторые овощи.

Причины

Непереносимость фруктозы — наследственная патология. Ребенок заболеет, если унаследует поврежденный ген и от матери, и от отца.

Причиной заболевания является передаваемая по наследству неспособность организма вырабатывать ферменты фруктозо-1-фосфатальдолазу и фруктозо-1,6-дифосфатальдолазу. Это и обуславливает непереносимость фруктозы, невозможность ее усвоения. Вследствие обменных нарушений при этом в тканях и органах накапливается токсический продукт обмена фруктозо-1-фосфат.

Тип наследования патологии – аутосомно-рецессивный. Это значит, что ребенок унаследует болезнь только в том случае, когда поврежденный ген, ответственный за синтез этих ферментов, имеется и у матери, и у отца.

От пола ребенка передача болезни не зависит. Распространенность фруктоземии составляет в среднем 1 случай на 30 тысяч новорожденных.

Симптомы

Проявляется заболевание у ребенка при введении прикорма, употреблении овощей и фруктов в любом виде:

  • соки;
  • пюре;
  • нектар;
  • свежие и замороженные ягоды и фрукты;
  • мед.

При грудном вскармливании симптомы проявляются при употреблении кормящей матерью продуктов, содержащих фруктозу.

Выраженность симптомов зависит от степени тяжести болезни, от количества съеденного продукта. Чем меньше возраст малыша и чем большая доза фруктозы поступила, тем тяжелее симптоматика заболевания.

Симптомами фруктоземии являются:

  • выраженная бледность слизистых и кожи;
  • сонливость, вялость ребенка;
  • рвота;
  • повышение потливости;
  • жидкий обильный стул;
  • отказ от сладкой пищи.

При одномоментном потреблении обилия продуктов с фруктозой развивается состояние острой гипогликемии – резкого снижения в крови глюкозы или сахара, проявлением чего является дрожание (тремор) конечностей, приступ судорог (в виде приступообразного подергивания или сильного напряжения мышц).

Возможна потеря сознания вплоть до коматозного состояния, при котором отсутствует реакция на все раздражители (включая болевые). Такое состояние представляет угрозу для жизни ребенка. Может развиться острая метаболическая декомпенсация в виде острой почечно-печеночной недостаточности со смертельным исходом.

При неоднократном употреблении фруктозосодержащих продуктов и отсутствии лечения ребенок отстает в весе и росте, развивается хроническая недостаточность печени.

Ее проявления выражаются следующими симптомами:

  • увеличение печени;
  • желтушная окраска слизистых и кожи;
  • повышенная кровоточивость;
  • отеки;
  • постепенное развитие асцита (жидкости в брюшной полости).

При легкой форме ферментативной недостаточности допустимо употребление небольших порций сладких продуктов с фруктозой при незначительном проявлении симптоматики болезни в виде увеличения печени, задержки роста и веса у школьников.

В связи с плохой переносимостью сладких продуктов дети сами избегают их употребления.

Диагностика

Диагностируют непереносимость фруктозы с помощью ряда биохимических и клинических исследований. Проводится также чрескожная пункционная биопсия печени, тест на толерантность к фруктозе. Основной для подтверждения диагноза является ДНК-диагностика (генетическое исследование).

Лечение

Младенцы, страдающие фруктоземией, находятся на искусственном вскармливании специальными, не содержащими фруктозу, смесями.

Лечение заключается в пожизненном соблюдении диетпитания – исключение употребления продуктов, в которых содержится фруктоза (мед, ягоды и фрукты, некоторые овощи), сахароза (тростниковый и свекольный сахар) и заменитель сахара сорбитол.

Новорожденных из семей, в которых имелись лица с фруктоземией, сразу же переводят на питание смесями без фруктозы и сахара. По достижению ими 3-месячного возраста врачом проводится проверка переносимости фруктозы с помощью специальной пробы. На основании ее результата решается вопрос об отмене диеты или ее пожизненном соблюдении.

Груднички могут получать смеси, в состав которых входит декстрин-мальтоза и лактоза. Раньше, чем здоровым малышам, им вводятся в виде прикорма мясо, сыр, рыба, яйца.

В школьном возрасте под наблюдением врача и лабораторным контролем в ограниченном количестве вводятся продукты с низким содержанием фруктозы. Старшим детям разрешается употребление молока и молочных продуктов без подслащивания (запрещается сгущенное молоко).

Допускается употребление сыра всех видов. Под запретом остаются консервы, колбасные изделия. Жиры в виде растительного и сливочного масла разрешены без ограничений. Из фруктов допускается употребление только лимонов.

Разрешено употреблять: хлеб из пшеничной или ржаной муки, рис, манную крупу, чай и какао без сахара. Из овощей допустимо вводить в рацион кресс-салат, зеленые бобы, латук, шпинат.

Запрещенными продуктами также являются:

  • соя;
  • бисквиты;
  • варенье;
  • газированные напитки;
  • конфеты;
  • кисели;
  • нуга;
  • сахар;
  • сиропы.

Родителям следует знать, что фруктоза и сорбитол могут входить в состав лекарственных средств для детей в виде сиропов (следует обращать внимание на их состав).

Для детей старшего возраста соблюдение диеты не представляет особых трудностей, так как у них сладости вызывают отвращение в связи с плохой их переносимостью.

При развитии метаболической декомпенсации в вену ребенку вводят 20%-й р-р глюкозы для устранения гипогликемии и 4%-й р-р бикарбоната натрия для борьбы с ацидозом (для ощелачивания крови). При возникновении каких-либо инфекций назначаются частые кормления ребенка и использование углевода медленного всасывания (сырой крахмал, разбавленный водой 1:2) перед ночным сном.

Рекомендуется постоянное применение витамина С, так как он содержится в продуктах, исключаемых из рациона, что может привести к гиповитаминозу.

Последствия

При соблюдении диеты, исключающей поступление фруктозы в организм, прогноз благоприятный. У детей быстро ликвидируется задержка в росте и весе. Может оставаться на несколько лет увеличение печени. В случае нарушения рекомендованного питания постепенно развивается цирроз печени, печеночная и почечная недостаточность.

Резюме для родителей

При ухудшении состояния малыша после употребления им продуктов с фруктозой следует незамедлительно обращаться к педиатру для уточнения диагноза.

При подтверждении наличия у ребенка непереносимости фруктозы нужно обеспечить ему питание с минимальным поступлением в организм этого углевода.

Это единственный метод лечения, ибо фруктоземию, как и другие наследственные заболевания, излечить невозможно.

О наследственной непереносимости глюкозы в программе «О самом главном»:

Источник: https://babyfoodtips.ru/20203904-nasledstvennaya-neperenosimost-fruktozy-prichiny-simptomy-principy-pitaniya/

Наследственная непереносимость фруктозы у взрослых: причины, симптомы, формы, диагностика, лечение

Наследственная непереносимость фруктозы, симптомы и лечение

Непереносимость организмом каких-либо веществ и их неусвоение указывает на конкретные отклонения в его работе. Подобная проблема ограничивает поступление полезных и питательных веществ и ведет к появлению различных дисфункций и заболеваний. Наиболее часто встречается непереносимость фруктозы.

Отсутствие усвоения фруктозы делает невозможным нормальное сбалансированное питание. Полезные и богатые витаминами овощи и фрукты становятся для организма ядом, который в малых количествах наносит ущерб пищеварительной системе.

К счастью, эту проблему достаточно просто побороть. Необходимо организовать своё питание таким образом, чтобы количество потребляемой фруктозы не превышало допустимой дозы. Однако как узнать что у вас непереносимость фруктозы и насколько это может отразиться на дальнейшем здоровье?

Описание

Непереносимость фруктозы — это особый вид врожденного заболевания. Недуг связан с дефектом одного из действующих ферментов, отвечающего за превращение фруктозы в другие сахара.

Полное или частичное неусвоение фруктозы, известное также как фруктоземия либо мальабсорбция фруктозы, проявляется в детском возрасте. К сожалению, данный недуг пока не поддается лечению, а лишь только частичной корректировке.

При возникновении непереносимости организм начинает испытывать нехватку в фруктозо-1-фосфальдолазы. Так, за счет дефицита фруктоза начинает откладываться в тканях внутренних органов — печени, почках, кишечнике.

Любое употребление продуктов, которые содержат фруктозу или сахарозу, провоцирует приступы, так как организм оказывается перенасыщенным. Человек начинает страдать от серьезных приступов, которые проявляются в тошноте, рвоте, мышечных судорогах.

Осложнения

Последствия непереносимости фруктозы могут быть очень опасными. Частыми осложнениями являются следующие состояния:

Некоторые из этих осложнений могут привести к инвалидности, а иногда и смерти пациента. Стоит особенно отметить, что при употреблении фруктозы у пациента с её непереносимостью практически всегда развивается цирроз печени.

Профилактика предполагает изучение семейного анамнеза для своевременного выявления недуга у кого-либо из родственников. Это единственне, что можно сделать для пациента. Других профилактических мер не существует, так как развитие заболевания обусловлено генетикой.

Источник: http://gidmed.com/gastroenterologiya/obshhie-svedeniya-gastro/neperenosimost-fruktozy.html

Иммунология и биохимия

Наследственная непереносимость фруктозы, симптомы и лечение

Фруктовый сахар (фруктоза, Ф) присутствует в большинстве фруктов и овощей, она половина дисахарида сахарозы, которая известна как просто «сахар». Непереносимость фруктозы часто проявляется в младенчестве или в детстве. Однако не редкость, что болезнь диагностируется только у взрослых.

Наследственная непереносимость фруктозы (ННФ) связана с дефицитом  ключевого фермента ее метаболического пути (рис.1). Употребляемая в пищу  Ф метаболизируется в печени.

Первая реакция Ф  в клетках – превращение её во фруктозо-1-фосфат (Ф1Ф). За следующий шаг преобразования  Ф отвечает фермент альдолаза В. Альдолаза В играет центральную роль в метаболизме  Ф.

Она локализуется в клетках печени, почек и слизистой оболочке тонкой кишки.

Альдолаза В расщепляет фруктозо-1-фосфат на глицеральдегид и дигидроксиацетон фосфат.

Если этот фермент отсутствует или его активность значительно снижена, то Ф1Ф накапливается в клетках и ингибирует мобилизацию гликогена, синтез глюкозы в печени (глюконеогенез), что приводит к гипогликемии, ингибирует гликолиз.

Ф1Ф оказывает токсическое действие на клетки  печени и канальцевый аппарат почек.      Если продукт питания(фруктоза) наносит вред здоровью, то говорят о его  непереносимости (фруктозы).   

Клинические симптомы наследственной непереносимости фруктозы

Таким образом, ННФ – это нарушение обмена  Ф, которое сопровождается накоплением Ф1Ф, токсичного для печени и почек и вызывающего опасную для жизни гипогликемию. 

Таблица 1 – Симптомы  ННФ

Острое воздействие

Хроническое воздействие

Потоотделение

Дрожание

Рвота

Апатия

Судороги

Нарушения свертывания

Гипогликемия

Неприятие пищи

Нарушения роста

Беспокойство – плач Тимпаны

Гепатомегалия

Диарея в некоторых случаях

Нарушение свертывания

Повышены трансаминазы

 Отеки

Причины наследственной непереносимости фруктозы

ННФ вызывается мутациями в гене альдолазы В. Генетические варианты гена альдолазы В приводят к синтезу фермента со значительно сниженной активностью. Патогенные мутации, ответственные за дефект альдолазы В, определены.

В Европе наиболее распространены следующие три мутации: A149P, A174D и N334K. Они несут ответственность за   90% всех пациентов с ННФ. Остальные 10%   более редкие мутации в гене альдолазы В.

 ННФ – аутосомно рецессивное заболевание, с частотой около 1: 20000.

Диагностика ННФ

Диагностику ННФ проводят с использованием молекулярной генетики.  Диагностическое значение имеют три наиболее распространенные мутации гена альдолазы В. ННФ считается доказанным, если найдены хотя бы 2 мутации.   Если не обнаружена ни одна из этих распространенных мутаций, вероятность ННФ очень низкая.

Материал исследования: 2 мл EDTA стабилизированной крови ( альтернатива у детей- мазок из зева). Транспортировка в лабораторию по времени не является критичной и может быть осуществлена по почте или курьером. Для генетического тестирования   требуется письменное  согласие пациента. Стоимость теста 233,13 €.

Дифференциация между ННФ и мальабсорбцией фруктозы

В дополнение к метаболическим расстройствам, непереносимость фруктозы может быть связана с проблемой всасывания  Ф в тонком кишечнике. Эта нетерпимость известна как мальабсорбция фруктозы, при которой  Ф всасывается лишь частично.

Эта мальабсорбция может развиться после повреждения эпителия тонкой кишки в результате ННФ, но   может проявляться независимо от ННФ     и связана с недостаточностью белка-транспортера  Ф из кишечника в клетки его слизистой – энтероциты (GLUT5).

Клинические проявления мальабсорбции фруктозы

  • Вздутие живота, 
  • Проблемы с пищеварением, 
  • Водянистый понос, 
  • Газы
  • Частые инфекции, 
  • Проблемы с кожей, волосами и ногтями, 
  • Депрессии.

Диагностика мальабсорбции фруктозы

Фруктоза, которая не всасывается в тонком кишечнике, в толстом кишечнике подвергается ферментации бактериями. Один из продуктов  ферментации Ф водород, который выделяется легкими при выдохе.

На этом основании мальабсорбцию фруктозы диагностируют с использованием дыхательного теста при нагрузке Ф (определение водорода в выдыхаемом воздухе).

Перед проведением теста нагрузки Ф сначала следует исключить ННФ с помощью генетического теста, поскольку нагрузка Ф может привести к опасному для жизни метаболическому кризу у тех пациентов, терапия которых осуществляется исключением  Ф из рациона.

 В случае младенцев и детей ясельного возраста до 2-3 лет, диета должна соблюдаться строго. В старшем детском возрасте толерантность к фруктозе может незначительно возрасти, что позвляет на индивидуальной основе осуществить легкую адаптацию к потреблению  Ф. Систематическое исключение  Ф при ранней диагностике ННФ приводит к снижению риска   жировой печени.

Лечение ННФ и мальабсорбции фруктоза

Дифеференциация между ННФ и мальабсорбцией фруктозы очень важна для определения варианта лечения.

Рацион пациентов с ННФ всю жизнь должен быть практически свободным от Ф, в то время как для пациентов с мальабсорбцией Ф такая диета приводит в долгосрочной перспективе к ухудшению всасывания  углевода.

При мальабсорбции фруктозы назначается диета с увеличенным содержанием жира и белка. Такой рацион увеличивает поглощение  Ф в тонком кишечнике.

При непереносимости  Ф следует также помнить, что много диабетических продуктов, пищевых добавок и низкокалорийных продуктов продуктов содержат сорбит. Поскольку при метаболизме сорбита образуется  Ф, употребление таких продуктов усугубляет симптомы ННФ.

Источник: http://biohimik.net/fruktoza-v-diete-metabolizm-u-cheloveka/neperenosimost-fruktozy-nasledstvennaya-neperenosimost-fruktozy-nnf

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.