Нарушение роста при болезни Дауна, врожденная акромикрия

Содержание

Болезнь Дауна

Нарушение роста при болезни Дауна, врожденная акромикрия

Болезнь Дауна (лат. Congenita acromicria) – заболевание, обусловленное хромосомной аберрацией 21-й пары хромосом, проявляющееся рядом физических недостатков, нередко слабоумием и резким снижением резистентности к инфекционным заболеваниям.

Болезнь Дауна – причины (этиология)

Частота болезни Дауна среди родившихся детей – 0,15 %.

В основе болезни Дауна всегда лежит аномалия хромосомного набора (чаще трисомия по 21-й хромосоме, реже транслокация типа 15/21 или 21/22).

Болезнь Дауна – патогенез

Предполагалось, что в основе заболевания лежит полигландулярная недостаточность, т. е. нарушение функции нескольких эндокринных желез (щитовидной железы, гипофиза и др.), резкое отставание в развитии центральной нервной системы. В 1959 г.

выяснено, что при болезни Дауна чаще всего (в 94% случаев) имеется трисомия 21-й пары хромосом.

Такое нарушение кариотипа (трисомия) происходит в том случае, когда у матери при созревании половой клетки под влиянием часто неизвестных причин произошло нерасхождение 21-й пары хромосом и образовалась яйцеклетка, содержащая 24 хромосомы.

При оплодотворении такой яйцеклетки нормальным сперматозооном, содержащим 23 хромосомы, развивается ребенок с 47 хромосомами, у которого выявляется болезнь Дауна. Дети с болезнью Дауна, содержащие в кариотипе 47 хромосом, рождаются преимущественно у матерей пожилого возраста.

В ряде случаев у больных (3-5%) имеется кариотип с 46 хромосомами, причем некоторые из них (обычно в 13-15-й или 22-й паре) имеют лишнюю 21-ю хромосому (46 хромосом с транслокацией), а также мозаичные трнсомии, хромосомные транслокации – 13 – 15/21, 21/22, 2/21, 4/21, 5/21, 20/21.

Больные дети с таким кариотипом рождаются преимущественно у молодых матерей, которые являются носителями такой же транслокации и имеют всего 45 хромосом. Обычно хромосомная аберрация имеет место не у матери больного, а у кого-либо из предыдущих поколений. Клинических различий в течении болезни Дауна при трисомии или транслокации хромосом че установлено.

При стертых формах заболевания установлен мозаичный кариотип, при этом часть клеток содержит нормальный кариотип, а часть клеток – лишнюю 21-ю хромосому.

Вопрос о причинах возникновения хромосомных аберраций, обусловливающих развитие болезни Дауна, окончательно не выяснен. Дети с болезнью Дауна обычно рождаются последними в ряду братьев и сестер.

У матери как до, так и после рождения ребенка с болезнью Дауна наблюдается повышенная частота спонтанных выкидышей и мертворождений.

Если рождаются разнояйцевые близнецы, то наличие болезни Дауна определяется обычно у одного из них; в случае рождения однояйцевых близнецов болезнь Дауна наблюдается у обоих. В возникновении болезни Дауна, видимо, имеют значение глубокие психические травмы и голодание матери.

Установлено, что женщины после многолетнего пребывания в фашистских концентрационных лагерях рожали относительно чаще детей с болезнью Дауна. Хромосомные аберрации могут быть также обусловлены рядом известных мутагенных факторов – ионизирующей радиацией, химическими, термическими воздействиями и др.

Болезнь Дауна – патологическая анатомия

При морфологическом исследовании нервной системы погибших больных характерны уменьшение размеров и массы головного мозга, недоразвитие лобных и других долей, слабая дифференцировка борозд и извилин мозга. В ряде случаев встречаются аномалии развития головного мозга и крупных мозговых сосудов.

Гистологически выявляется нарушение дифференцировки нервных клеток и недостаточная миелинизация нервных волокон головного и спинного мозга. Внутренние органы уменьшены в размерах. Наблюдается гипоплазия желез внутренней секреции, особенно щитовидной железы, коры надпочечников и половых желез. В печени – жировая вакуолизация, фиброз.

Аорта узкая, стенки ее тонкие, крупные сосуды –  меньшего диаметра. Часто отмечаются врожденные пороки сердца, желудочно-кишечного тракта и других органов.

Болезнь Дауна – симптомы (клиника)

Закономерное сочетание внешних признаков делает больных очень похожими друг на друга, и диагноз ставят при взгляде на больного и на расстоянии. Наиболее частыми внешними признаками болезни Дауна являются:

  • круглая, небольших размеров голова со скошенным и уплощенным затылком, отмечается позднее закрытие родничков;
  • плоский, узкий лоб с низкой границей оволосения;
  • узкие глазные щели с косым разрезом и кожной складкой в области внутреннего узла глаза (эпикант);
  • короткий нос с расширенным основанием и плоская переносица;
  • полуоткрытый рот, утолщенный язык с характерными глубокими поперечными бороздами;
  • лицо маловыразительно, кожа часто гиперемирована в области щек;
  • ушные раковины асимметричны, уменьшены в размерах по форме;
  • пальцы рук широкие, плоские, мизинец часто укорочен и искривлен;
  • резкая мышечная гипотония.

Ведущими симптомами болезни Дауна являются изменения высшей нервной деятельности в форме умственной отсталости различных степеней – от легкой дебильности до глубокой идиотии.

Наиболее отчетливо эти изменения проявляются со второй половины 1-го года жизни. Дети поздно начинают держать голову, сидеть, ходить, говорить. Словарный запас их очень мал, построение фраз затруднено.

Память и внимание оказываются значительно сниженными. Дети с болезнью Дауна, как правило, обучаются в специальных школах.

Основные симптомы болезни Дауна остаются на всю жизнь. С возрастом отмечается замедление роста, конечности бывают укорочены по сравнению с размерами туловища, фигура становится неуклюжей, приземистой, плечи опущены, голова наклонена вперед, живот большой, выпяченный. Форма зубов неправильная, отмечается особая склонность к кариесу и раннему выпадению их.

При болезни Дауна встречается ряд аномалий развития внутренних органов (пороки сердца, не заращение верхней челюсти, расщелина твердого неба, атрезия пищевода или прямой кишки и др.).

Болезнь Дауна – лечение

Комплексная медикаментозная терапия в сочетании с педагогическим воздействием, а также логопедическое лечение способствуют улучшению состояния больных. 

Дети с болезнью Дауна особенно нуждаются в правильном питании, правильном режиме дня, регулярной лечебной гимнастике, массаже. С первых месяцев жизни следует назначать глутаминовую кислоту (детям до 1 года 0,1-0,15 г, 2-4 лет 0,3-0,5 г, 5-7 лет 0,5 г, 8-10 лет 0,8 г, старше 10 лет 1 г 2-3 раза в день до еды).

Этот препарат принимают длительное время (3-4 месяца) под контролем анализов мочи и крови с последующим перерывом и повторными курсами лечения. Глутаминовая кислота противопоказана при болезнях печени и почек, а также при острых лихорадочных заболеваниях, с осторожностью ее назначают в период полового созревания.

Применяют ниаламид (ниамид, нуредал) в следующих дозах: детям до 1 года 12,5 мг, 2-4 лет 25 мг, 5-7 лет 50 мг, старше 7 лет 75-100 мг. Курс лечения продолжается 2-3 мес. Эффективно лечение префизоном (по 0,5-1 мл внутримышечно, на курс 30 инъекций).

При лечении детей старшего возраста можно применять китайский лимонник, пантокрин (по 10-15 капель 2 раза в день), настойку женьшеня (по 8-12 капель 3 раза в день), липоцеребрин (по 5 мл внутримышечно). Эти средства принимают в течение 3-4 недель, после чего делают перерыв на 1-2 мес.

Все перечисленные медикаментозные средства являются симптоматическими.

Особое внимание уделяют мерам воспитания и обучения детей болезнью Дауна. Это требует от родителей большого терпения, упорства и настойчивости.

Болезнь Дауна – профилактика

Профилактические мероприятия направлены на охрану окружающей среды и здоровья населения репродуктивного возраста, планирование семьи и проведение медико-генетического консультирования, применение методов вспомогательной репродукции, осуществление при необходимости пренатальной диагностики в группах риска (ультразвуковое сканирование, амнио- и фетоскопия, хорионбиопсия).

Исследование хромосом плода является самым достоверным методом диагностики хромосомных заболеваний.

Источник: https://dreamsmedic.com/encziklopediya/pediatriya/bolezn-dauna.html

Синдром Дауна: 3 обязательных признака и 8 сопутствующих проблем детей с трисомией по 21-й хромосоме

Нарушение роста при болезни Дауна, врожденная акромикрия

Синдром Дауна — это тип генетического расстройства, из-за которого задерживается физический рост, а также развитие интеллектуальных способностей.

Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун впервые описал эту патологию в 1866-м году. Он проявлял особый интерес к людям с интеллектуальной инвалидностью. Хотя он был первым, кто выделил некоторые отличительные характеристики людей с данной аномалией, только в 1959-м году доктор Джером Лежен, который изучал хромосомы, открыл причину синдрома, лишнюю хромосому 21.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

Все клетки организма человека содержат ядро, где генетический материал хранится в генах. Гены несут коды, ответственные за все наши унаследованные черты, и группируются вдоль стержнеобразных структур, называемых хромосомами. Как правило, в ядре каждой клетки есть 46 хромосом, расположенных в 23 парах. Одна хромосома из пары передаётся от отца, а другая — от матери.

Синдром Дауна — это генетическая болезнь, при которой  люди имеют 47 хромосом в клетках вместо 46. У них есть лишняя хромосома 21.

Обычно при этом расстройстве человек наследует две хромосомы 21 от матери (вместо одной) и одну хромосому 21 от отца, вследствие чего каждая клетка содержит 3 копии хромосомы 21, не 2 (следовательно, это генетическая аномалия также известена как трисомия по 21 хромосоме). При данном расстройстве лишняя копия хромосомы 21 приводит к увеличению экспрессии генов, расположенных на ней. Считается, что активность этих дополнительных генов приводит ко многим проявлениям, которые характеризуют синдром Дауна.

Типы генетических изменений

Три генетических вариации могут вызвать синдром Дауна.

Полная трисомия 21

Примерно в 92 % случаев синдром Дауна обусловлен наличием лишней хромосомы 21 в каждой клетке.

В таких случаях дополнительная хромосома возникает в процессе развития либо яйца, либо сперматозоида. Следовательно, когда яйцеклетка и сперматозоид объединяются, чтобы сформировать оплодотворённое яйцо, присутствуют три, а не две хромосомы 21. По мере развития эмбриона дополнительная хромосома повторяется в каждой клетке.

Робертсоновская транслокация и частичная трисомия 21

У некоторых людей части хромосомы 21 сливаются с другой хромосомой (обычно хромосомой 14). Это именуется транслокацией Робертсона.

У человека есть нормальный набор хромосом, одна из них содержит дополнительные гены из хромосомы 21.

Ребёнок наследует дополнительный генетический материал из хромосомы 21 от своего родителя с транслокацией Робертсона , и у него будет даунизм. Робертсоновские транслокации встречаются в маленьком проценте случаев расстройства.

Крайне редко очень маленькие фрагменты хромосомы 21 включены в другие хромосомы. Это явление известно как частичная трисомия 21.

Мозаичная трисомия 21

Ещё один небольшой процент случаев синдрома — мозаика. При мозаичной форме некоторые клетки тела имеют 3 копии хромосомы 21, а остальные не подвержены влиянию. Например, у человека могут быть клетки кожи с трисомией 21, тогда как все остальные типы клеток являются нормальными.

Мозаичный синдром Дауна иногда может оставаться незамеченным, потому что у человека с такой генетической вариацией не обязательно будут все характерные физические особенности и часто когнитивное развитие менее нарушено, чем у лица с полной трисомией 21.

Это может привести к неверному диагнозу.

Независимо от генетической вариации, являющейся причиной синдрома, люди с расстройством имеют дополнительную критическую часть хромосомы 21 в отдельных или во всех своих клетках. Дополнительный генетический материал нарушает нормальный ход развития, вызывая симптомы трисомии 21.

Распространённость синдрома Дауна

Примерно 1 из 800 детей рождаются с трисомией 21. Ежегодно около 6000 малышей появляются на свет с этим расстройством.

Нет никакого теста, который можно сделать перед зачатием, чтобы определить, будет ли у будущего новорождённого синдром.

  Ребёнок с трисомией 21 может родиться у любой пары, но риск увеличивается с возрастом беременной женщины. С другой стороны, большинство детей с хромосомной патологией рожают молодые женщины.

Это детерменировано тем, что по сравнению с взрослыми женщинами более молодые чаще рожают детей.

Были проведены большие исследования по изучению вероятности рождения ребёнка с трисомией 21, ассоциированной с возрастом матери. Получены следующие данные:

  • у женщины в 20 лет риск родить ребёнка с аномалией составляет 1 к 1500;
  • у 30-летней — 1 к 800;
  • у женщины в 35 лет вероятность повышается до 1 к 270;
  • в 40 лет — вероятность 1 к 100;
  • у 45-летней женщины шанс 1 на 50 или более.

Риск зачатия ребёнка с хромосомной аномалией в действительности больше, чем приведённые данные. Это детерминировано тем, что примерно 3/4 эмбрионов  или развивающихся плодов с генетическим расстройством никогда не достигнут полного развития, и поэтому произойдёт выкидыш.

Установлено, что с 1989 по 2008 год участились случаи выявления трисомии 21 в пренатальном и постнатальном периодах, несмотря на небольшую разницу в рождаемости. Но количество детей, появившихся на свет с данным генетическим расстройством, немного снизилось из-за улучшения и более широкого использования пренатального скрининга.

Он привёл к увеличению частоты обнаружения расстройства во время беременности и, как следствие,её  прерыванию. Без этого улучшенного скрининга, поскольку женщины, как правило, имеют детей в более старшем возрасте, считается, что число живых новорождённых с генетической аномалией, в противном случае, увеличилось бы почти вдвое.

Если ранее у женщины был ребёнок с такой патологией, то увеличивается риск на 1 %, что второй малыш тоже пострадает от этой хромосомной аномалии.

Хотя не все люди с данным расстройством имеют одни и те же физические характеристики, есть некоторые особенности, которые обычно возникают при этом генетическом расстройстве. Вот почему пациенты с трисомией 21 имеют похожий вид.

Три особенности, встречающиеся у каждого индивидуума с синдромом Дауна:

  • эпикантозные складки (дополнительная кожа внутреннего века, которая придаёт глазам миндальную форму);
  • разрез глаз по монголоидному типу;
  • брахицефалия (голова с большим поперечным диаметром);

Другие особенности, которые есть у людей с данным генетическим расстройством (но не у всех):

  • включают светлые пятна в глазах (пятна Брушфильда);
  • маленький, слегка плоский нос;
  • маленький открытый рот с выступающим языком;
  • низко расположенные маленькие уши, которые можно сложить;
  • аномально сформированные зубы;
  • узкое нёбо;
  • язык с глубокими трещинами;
  • короткие руки и ноги;
  • не высокий рост в сравнении со здоровыми детьми одинакового возраста;
  • маленькие ноги с увеличенным промежутком между большим и вторым пальцами.

Ни одна из этих физических особенностей сама по себе не является аномальной, и они не приводят к серьёзным проблемам или не вызывают никаких патологий. Однако, если врач видит эти проявления вместе, он, вероятно, будет подозревать, что у ребёнка синдром Дауна.

В дополнение к особенностям внешнего вида есть увеличенный риск возникновения ряда медицинских проблем:

Гипотония

Почти у всех пострадавших младенцев слабый мышечный тонус (гипотония), что означает, что их мышцы ослаблены и кажутся несколько гибкими. При данной патологии ребёнку будет сложно научиться перекатываться, сидеть, стоять и говорить. У новорождённых гипотония также может вызывать проблемы с кормлением.

Вследствие гипотонии у многих детей задерживается развитие моторных навыков и возможно возникновение ортопедических проблем. Её нельзя излечить, но физическая терапия может помочь улучшить мышечный тонус.

Нарушения зрения

Проблемы со зрением распространены при синдроме и есть вероятность того, что они будут увеличиваться с возрастом. Примерами таких расстройств зрения являются близорукость, дальнозоркость, косоглазие, нистагм (непроизвольные движения глаз с высокой частотой).

У детей с трисомией 21 необходимо как можно раньше провести обследование глаз, поскольку выше перечисленные проблем можно исправить.

Около 50 процентов детей рождаются с сердечными аномалиями.

Отдельные из этих дефектов сердца являются мягкими и могут скорректироваться самостоятельно без медицинского вмешательства. Другие сердечные аномалии более тяжёлые и требуют хирургической операции или медикаментозного лечения.

Проблемы со слухом при синдроме Дауна не редкость. Отит поражает примерно от 50 до 70 процентов детей и является частой причиной утраты слуха. Глухота, присутствующая при рождении, встречается у примерно 15 процентов детей с данным генетическим расстройством.

Расстройства ЖКТ

Около 5 процентов больных младенцев будут иметь проблемы со стороны ЖКТ, такие как сужение или закупорка кишечника или заращение анального отверстия. Большинство из этих патологий можно устранить при помощи хирургии.

Отсутствие нервов в толстом кишечнике (болезнь Гиршпрунга) чаще встречается у индивидуумов с синдромом, чем у населения в целом, но все ещё довольно редко. Существует также сильная связь между целиакией и трисомией 21, что означает, что это чаще бывает у людей с этим расстройством, чем у здоровых лиц.

Эндокринные аномалии

При синдроме Дауна часто развивается гипотиреоз (недостаточное продуцирование гормонов щитовидной железы) Он может быть врождённым или приобретённым, вторичным по тиреоидиту Хашимото (аутоимунное заболевание).

Тиреодит Хашимото, который вызывает гипотиреоз, является наиболее частой болезнью щитовидной железы у пострадавших пациентов. Болезнь обычно начинает развиваться со школьного возраста. Редко, тиреоидит Хашимото приводит к гипертиреозу (избыточное продуцирование гормонов).

У лиц с синдромом  есть повышенный риск развития сахарного диабета I типа.

Лейкемия

Очень редко, примерно в 1 проценте случаев, у индивидуума может развиться лейкемия. Лейкемия — это тип рака, который поражает клетки крови в костном мозге.

Симптомы лейкемии включают лёгкие синяки, усталость, бледный цвет лица и необъяснимые лихорадки. Хотя лейкемия является очень серьёзным заболеванием, уровень выживаемости является высоким.

Обычно она лечится химиотерапией, излучением или трансплантацией костного мозга.

Интеллектуальные проблемы

У всех лиц с синдромом есть определённая степень умственной неполноценности. Дети склонны учиться медленнее, и у них есть трудности со сложными рассуждениями и суждениями. Невозможно предсказать, какой уровень умственной отсталости будет у тех, кто родился с генетическим расстройством, хотя это станет более ясным с возрастом.

Диапазон показателя IQ- для нормального интеллекта — от 70 до 130. У человека, как считается, есть лёгкая интеллектуальная инвалидность, когда его IQ составляет от 55 до 70. У умеренно умственно отсталого человека показатель IQ от 40 до 55. У большинства пострадавших людей показатель IQ находится в интервале от лёгкой до умеренной интеллектуальной инвалидности.

Несмотря на их IQ, люди с синдромом могут учиться и развиваться на протяжении своей жизни. Этот потенциал можно максимизировать за счёт раннего вмешательства, качественного образования, поощрения, завышенных ожиданий.

Особенности поведения и психиатрического статуса

В целом характерны естественная непосредственность, истинная доброта, бодрость, мягкость, терпение и толерантность.  У некоторых пациентов проявляются беспокойство и упрямство.

У большинства пострадавших детей нет сопутствующих психиатрических или поведенческих расстройств.  До 38 % детей могут иметь взяимосвязанные нарушения психики. К ним относятся:

  • расстройство дефицита внимания с гиперактивностью;
  • оппозиционное-вызывающее расстройство;
  • расстройства спектра аутизма;
  • обсессивно-компульсивное расстройство;
  • депрессия.

Диагностика

Синдрома Дауна обычно подозревается после рождения ребёнка по набору уникальных характеристик. Однако для подтверждения диагноза проводится анализ на кариотип (исследование хромосом).

Этот тест подразумевает взятие образца крови у ребёнка, чтобы посмотреть на хромосомы в клетках. Кариотипирование важно для определения риска повторения.

При транслокации синдрома Дауна для правильного генетического консультирования требуется кариотипирование родителей и других родственников.

Существуют тесты, которые врачи могут выполнять до рождения ребёнка:

Скрининг-тесты

Скрининг-тесты определяют вероятность наличия у плода синдрома Дауна или других заболеваний, но они не позволяют окончательно диагностировать генетическое расстройство.

Различные типы исследования включают:

  • анализы крови, которые используются для измерения уровня белка и гормонов у беременной женщины. Аномально увеличенные или пониженные уровни могут указывать на генетическую патологию;
  • ультразвуковое исследование может идентифицировать врождённые дефекты сердца и другие структурные изменения, такие как дополнительная кожа у основания шеи, которая может свидетельствовать о наличии синдрома.

Комбинация результатов анализа крови и УЗИ используются для оценки вероятности того, что у плода есть синдром Дауна.

Если на этих скрининговых тестах имеется высокая вероятность, или если существует более высокий шанс из-за материнского возраста, более новые неинвазивные тесты  могут сообщить об очень большой (> 99%) или об очень низкой (

Источник: https://kroha.info/health/disease/sindrom-dauna

Синдром Дауна

Нарушение роста при болезни Дауна, врожденная акромикрия

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной  47-ой хромосомы и приводящее к нарушению физического и умственного развития.

Впервые данное заболевание было описано в 1866 году английским врачом Джоном Лэнгдон Дауном и названо по его фамилии, однако генетическая природа синдрома была доказана только в середине 20 столетия.

Распространенность синдрома Дауна

Информация Синдром Дауна не является редкой патологией: в среднем наблюдается один случай заболевания на 700-800 беременностей. Данная хромосомная аномалия с одинаковой частотой распространена среди всех жителей планеты, независимо от пола, национальности и социального статуса.

Виды и причины

У здорового человека присутствуют 23 пары хромосом. При синдроме Дауна происходит утроение 21 пары, в результате чего появляется дополнительная 47-ая хромосома.

Выделяют три вида синдрома Дауна

  1. Стандартная трисомия (полноценное утроение 21 хромосомы). Данный вид является наиболее распространенным, встречается в 94 % случаев;
  2. Транслокация хромосомы. Данный вид передается по наследству от одного из родителей и встречается в 4% случаев;
  3. Мозаичная форма (около 2% случаев).

    При данной форме утроенная хромосома содержится только в некоторых клетках организма. Больной человек имеет нормальный внешний вид и интеллектуальное развитие, однако риск рождения детей с синдромом Дауна у него является повышенным.

Точные причины развития данной патологии до конца не выяснены.

На данный момент выделяют только несколько факторов, при наличии которых риск развития синдрома увеличивается:

  1. Возраст родителей: отец старше 45 лет, мать младше 18 или старше 35 лет;
  2. Браки между близкими родственниками.

Симптомы

Дополнительно Окончательный диагноз можно поставить только после исследования хромосомного набора (кариотипа) ребенка.

Существует ряд внешних признаков, по которым можно заподозрить синдром Дауна:

  • Плоское лицо, узкие раскосые глаза;
  • Выраженная кожная складка на шее;
  • Короткий череп с плоским затылком;
  • Выраженная складка внутреннего края глаза;
  • Укороченные верхние и нижние конечности, короткие пальцы;
  • Широкий, плоский нос;
  • Аномалии строения неба, в связи с чем рот ребенка приоткрыт;
  • Выраженная подвижность суставов, снижение тонуса мышц;
  • Искривление мизинца на руках;
  • Выраженная поперечная складка на ладони;
  • Косоглазие;
  • Деформированная грудная клетка;
  • Нарушения зрения;
  • Пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужной оболочки глаз);
  • Выраженные борозды на языке, аномалии развития зубов;
  • Деформированные ушные раковины.

При детальном обследовании ребенка можно выявить ряд патологий внутренних органов:

  • Различные пороки сердечно-сосудистой системы (аномалии сосудов, дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок);
  • Нарушения зрения и слуха;
  • Пороки развития желудочно-кишечного тракта (отсутствие ануса и прямой кишки, сужение кишечника);
  • Пороки развития мочевыводящей системы (недоразвитие или отсутствие почки);
  • Аномалии кровеносной системы (врожденный лейкоз);
  • Заболевания эндокринной системы (гипофункция щитовидной железы);
  • Патология дыхательной системы (из-за неправильного строения неба и больших размеров языка возможны случаи остановки дыхания во сне).

У детей с синдромом Дауна в той или иной мере выражена задержка физического и умственного развития, проявляющаяся с младенческого возраста. Ребенок развивается более медленными темпами по сравнению со сверстниками, но все же в большинстве случаев проходит все необходимые этапы развития: ходьба, речь, письмо, чтение.

При стандартной трисомии умственная отсталость достаточно выражена и встречается практически у всех пациентов (как правило, это олигофрения). Мышление остается поверхностным независимо от возраста, тем не менее, ребенок постепенно осваивает несложные навыки и умения. При других формах, как правило, нарушения интеллекта менее выражены.

Детей с данной патологией часто называют «солнечными детками»: пациенты очень добродушны, ласковы, легко идут на контакт с посторонними людьми.

Диагностика синдрома

С повышением уровня пренатальной диагностики появилась возможность определения синдрома Дауна уже на ранних сроках беременности:

  1. Первое скрининговое УЗИ (10-14 недель). Врач измеряют ширину шейной складки и размер носовых костей. Толщина складки более 3 см и малые размеры или отсутствие носовых костей косвенно указывают на возможные хромосомные аномалии, в том числе и синдром Дауна;
  2. Гормональный анализ крови. До 13 недель проводят «двойной тест» — определение ХГЧ и плазменного белка А. В 16-18 недель исследуют уровень ХГЧ, свободного эстриола и альфа-фетопротеина («тройной тест»).

Если предыдущие методы косвенно указывают на наличие у плода синдрома Дауна, то женщину обязательно направляют на консультацию у врачу-генетику для дополнительного обследования:

Данные методы являются самыми достоверными, но имеют небольшой риск развития осложнений, поэтому назначаются только по строгим показаниям.

Лечение

Информация К сожалению, на сегодняшний день полностью вылечить синдром Дауна невозможно. На первом этапе важно проведение коррекционного лечения возможных сопутствующих пороков развития внутренних органов.

В последующем необходимо проводить реабилитационные мероприятия для социальной адаптации ребенка: консультации психолога, логопеда, занятия в специализированных детских садах и школах.

Для повышения эффективности реабилитации назначают ноотропные препараты, улучшающие работу центральной нервной системы (пирацетам, аминолон, церебролизин, витамины В).

Профилактика

Избежать полностью возникновения хромосомной аномалии невозможно, комплекс профилактических мероприятий направлен только на ранее выявление патологии. При подтверждении диагноза вопрос о сохранении или прерывании беременности решается только родителями.

Источник: https://baby-calendar.ru/vrozhdennye-poroki/sindrom-dauna/

Скрининг для выявления синдрома Дауна

Нарушение роста при болезни Дауна, врожденная акромикрия

… частота синдрома Дауна в популяции составляет 10 новорожденных. У женщин старше 35 лет риск оказывается значительно выше – 1:300, а после 40 лет – 1:40 новорожденных.

Синдром Дауна – давно известная хромосомная патология – трисомия по хромосоме 21, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия). Возрастные первородящие женщины относятся к категории наиболее высокого риска по рождению у них ребенка с синдромом Дауна, поскольку у большинство из них имеют нарушения репродуктивных функций: бесплодие различного генеза, невынашивание, репродуктивные потери в анамнезе, экстрагенитальная и инфекционная патология и др. Это лишний раз подтверждает хорошо известный факт, что по мере увеличения возраста беременной женщины возрастает риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Из характерных внешних признаков синдрома Дауна отмечают плоское лицо с раскосыми глазами (как у монголоидной расы, поэтому раньше это заболевание называли монголизмом – mongolism), широкими губами, широким плоским языком с глубокой продольной бороздой на нем. Голова круглая, скошенный узкий лоб, ушные раковины уменьшены в вертикальном направлении, с приросшей мочкой, глаза с пятнистой радужной оболочкой (пятна Брушфельда – Brushfield's spots). Волосы на голове мягкие, редкие, прямые с низкой линией роста на шее. Для людей с синдромом Дауна характерны изменения конечностей – укорочение и расширение кистей и стоп (акромикрия). Мизинец укорочен и искривлен, на нем только две сгибательные борозды. На ладонях только одна поперечная борозда (четырехпалая). Отмечаются неправильный рост зубов, высокое небо, изменения со стороны внутренних органов, особенно пищевого канала и сердца, умственная отсталость (олигофрения). Многократно предпринимавшиеся попытки найти эффективные средства терапии оказались безуспешными. Это объясняется тем, что помимо поражения центральной нервной системы, ведущего к умственной недостаточности, в патологический процесс вовлекаются многие другие органы и системы (врожденные пороки сердца, поражение органов желудочно-кишечного тракта, нарушение кроветворной, эндокринной систем и пр.). Рождение ребенка с синдромом Дауна всегда трагедия для семьи, которой приходится решать очень трудные морально-этические и другие проблемы, вплоть до отказа от ребенка еще в родильном доме или же связанные с воспитанием его в домашних условиях. Являясь инвалидами с детства, эти дети нуждаются в постоянном медицинском и педагогическом надзоре, обучении элементарным правилам поведения и санитарной гигиене. Современная медицина позволяет успешно преодолевать возникновение у них соматических и инфекционных заболеваний. Врожденные пороки развития подвергаются хирургической коррекции, и теперь продолжительность жизни больных может достигать 40-60 лет. В настоящее время синдром Дауна – сложный и «загадочный» объект для пренатальной диагностики, если он не сопровождается грубыми пороками развития или обнаружением классических эхографических и биохимических маркеров. Перечисленные обстоятельства являются постоянным стимулом для поиска доступных и объективных маркеров ранней пренатальной диагностики с целью профилактики синдрома Дауна. Согласно современной концепции пренатальной профилактики пороков развития и хромосомных заболеваний, важнейшим является формирование групп высокого риска по данной патологии во время беременности и до ее наступления. В нашей стране уровни и порядок проведения пренатальной диагностики регламентированы приказом Минздрава №457 от 28.12.2000 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике врожденных и наследственных заболеваний у детей».

Поиск ранних маркеров синдрома Дауна ведется по трем основным направлениямчитать подробнее):

     обнаружение ультразвуковых маркеров (традиционно считается, что утолщение воротниковой зоны в I триместре беременности, задержка формирования носовой кости до 14 недель беременности, являются достаточно специфичными для плода с синдромом Дауна и эффективно могут использоваться в формировании группы риска в ранние сроки беременности; чувствительность этих маркеров достигает 73%; но даже оценка такого «надежного» маркера, как длина костей носа плода в 11 – 14 недель гестации, не может полностью исключить элементы субъективности исследователя; также имеется ряд объективных ограничений, не позволяющих адекватно оценить гипоплазию срединных структур у плода: положение плода, избыток подкожного жирового слоя передней брюшной стенки женщины; отсутствуют региональные номограммы значений длины костной части носа в зависимости от срока беременности; среди предлагаемых маркеров в более поздние сроки чаще других встречаются врожденные пороки сердца, уплощенный профиль лица, гиперэхогенные фокусы в сердце, гиперэхогенный кишечник, гидронефроз, пиелоэктазия, атрезия двенадцатиперстной кишки, укорочение длины бедренной кости, патология пуповины, омфалоцеле и многие другие; наиболее трудными для диагностики являются варианты синдрома, проявляющиеся эхографически только особенностью соотношения фетометрических параметров, тогда как другие ультразвуковые маркеры отсутствуют или слабо выражены; особенно эффективным оказалось использование коэффициентов морфофетометрии: отношение бипариетального размера головы к длине бедренной кости, длины бедренной кости к средне-популяционной величине – информативность этих коэффициентов достигает 50%; каждый эхографический маркер вносит свой вклад в формирование группы риска возможной хромосомной патологии, но диагностическая ценность ультразвуковых маркеров остается весьма относительной, так как при самой современной диагностической оснащенности каждый 3 – 4-й случай рождения ребенка с болезнью Дауна пренатально не выявляется);

     разработка и использование биохимических маркеров – в предлагаемых биохимических маркерах сыворотки крови матери существуют следующие отклонения, используемые в диагностике:

    – снижение содержания альфа-фетопротеина (норма – 0,5-2,0 МоМ); – увеличение уровня хорионического гонадотропина (норма – 0,5-2,0 МоМ); – снижение содержания неконъюгированного эстриола (норма – 0,5-2,0 МоМ);- снижение сывороточного уровня ассоциированного с беременностью протеина А (pregnancy-associated plasma protein A – PАPP-A);- определение активности эритроцитарной супероксиддисмутазы; исследование сывороточных маркеров является обязательным для всех беременных в срок 17 – 20 недель гестации, с последующим компьютерным анализом полученных результатов; при интерпретации показателей материнского сывороточного скрининга учитываются данные анамнеза, эхографического исследования плода, различные акушерские осложнения и др.; результаты биохимического скрининга неспецифичны при диагностике синдрома Дауна; чувствительность метода обычно не превышает 60 – 70%, но его достоверность увеличивается при сочетании с вышеупомянутыми эхографическими маркерами; таким образом, наличие изменений любого маркера (ультразвукового, сывороточного) является лишь обоснованным показанием для проведения последующей инвазивной диагностики, ибо только кариотипирование позволяет отойти от вероятностного прогноза и однозначно решить вопрос о возможном заболевании плода;

     применение инвазивных методов диагностики для кариотипирования плода: инвазивная процедура, предпринимаемая для пренатального кариотипирования плода, всеми авторами единодушно оценивается как самая надежная диагностика не только синдрома Дауна; инвазивная диагностика для последующего кариотипирования плода может проводиться в различные сроки беременности:

    – с 8 – 11 нед гестации – биопсия ворсин хориона;- с 14 нед гестации – плацентоцентез;- с 17 – 20 нед гестации – амниоцентез;- с 22-24 нед гестации – кордоцентез;

    появление высокочувствительного метода флюоресцентной гибридизации и количественной флюоресцентной техники полимеразной цепной реакции значительно расширили и объективизировали спектр надежных методов выявления синдрома Дауна; некоторые исследователи считают, что будущее пренатальной диагностики синдром Дауна принадлежит неинвазивному методу определения фетальных клеток в периферической материнской крови на ранних сроках беременности.

Оптимальным решением проблемы пренатальной диагностики синдрома Дауна можно было бы считать массовое скринирование всех беременных вне зависимости от возраста, так как это заболевание встречается и у плодов молодых женщин. Однако в настоящее время это не представляется возможным, так как потребует больших финансовых вложений, но к этому необходимо стремиться. Не вызывает сомнения, что инвазивный пренатальный скрининг на синдром Дауна у женщин в возрасте старше 35 лет должен войти в обязательный перечень диагностических профилактических мероприятий (селективный скрининг). Широко используемые программы экстракорпорального оплодотворения должны включать кариотипирование плода, так как это позволит реально предупреждать возможность рождения у этих женщин детей не только с синдромом Дауна, но и с другими хромосомными заболеваниями. Успех в проведении программы пренатальной диагностики синдрома Дауна в значительной мере зависит от полноты и своевременности информирования женщины о существующем риске, об обязательном выполнении не «урезанной» диагностической программы (ультразвуковое исследование, определение биохимических маркеров, где не исключается вероятность ложноотрицательных результатов), а всех необходимых диагностических мероприятий, включая кариотипирование плода.

В Практическом бюллетене Американского общества акушеров и гинекологов (The American College of Obstetricians and Gynecologists, ACOG, 2007) говорится о том, что всем беременным женщинам независимо от их возраста необходимо предлагать пройти скрининг для выявления у плода синдрома Дауна. Ранее консультироваться с генетиком и обследоваться (амниоцентез или биопсия ворсин хориона, БВХ) непременно предлагали только женщинам в возрасте 35 лет и старше).

ACOG рекомендует всем беременным пройти менее инвазивное скрининговое обследование для выявления синдрома Дауна. Скриниг предлагают проводить до 20-й недели беременности. Возраст беременной старше 35 лет не должен более использоваться в качестве ключевого критерия, определяющего, кому предлагать скрининг, а кому – инвазивный диагностический тест. ACOG также считает, что все беременные вне зависимости от их возраста должны иметь возможность пройти тестирование. ACOG признает, что на решение женщины о проведении амниоцентеза или БВХ влияют многие факторы, семейная или личная история врожденных дефектов, риск хромосомных аберраций или наследственных болезней, риск прерывания беременности в результате инвазивных процедур. Согласно новым рекомендациям, беременным надо предлагать пройти диагностический тест с высокой чувствительностью и малой частотой ложноположительных результатов, одновременно обеспечивая возможность дальнейшего обследования, если при скрининге будет выявлен высокий риск наличия у ребенка синдрома Дауна. Поскольку сегодня доступно множество скрининговых стратегий, документ рекомендует акушерам и гинекологам список, из которого можно выбрать конкретный метод, наиболее отвечающий потребностям пациентки. В руководстве обсуждаются преимущества и недостатки каждого теста, а также факторы, определяющие, какой именно тест наиболее применим в конкретной ситуации (срок гестации при первом визите к врачу, число плодов, акушерский и семейный анамнез, доступность тестов).

Нижеследующие рекомендации ACOG основаны на доброкачественных, согласующихся друг с другом научных данных:

 при проведении общепопуляционного скрининга в первом триместре более эффективно совместное использование «затылочной прозрачности» (ЗП, ультразвуковая оценка толщины задней части шеи плода) и анализа крови, чем применение только ультразвукового исследования;

 женщинам, у которых при скрининге в первом триместре обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, необходимо предлагать генетическое консультирование и проведение во втором триместре БВХ или амниоцентеза;

 для дальнейшего совершенствования ЗП как теста для оценки риска синдром Дауна необходимы проведение дополнительного обучения персонала, стандартизация процедуры, использование соответствующего этому исследованию ультразвукового оборудования и постоянный контроль качества процедуры; процедура должна проводиться только в специализированных центрах и только специалистами;

 скрининг для выявления дефектов нервной трубки во втором триместре необходимо предлагать только женщинам, отобранным при скрининге на синдром Дауна в первом триместре.

Источник: http://doctorspb.ru/articles.php?article_id=2860

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.