Мужской псевдогермафродитизм

Содержание

Мужской псевдогермафродитизм: симптоматика, признаки и классификация, диагностика и лечение мужского псевдогермафродитизма

Мужской псевдогермафродитизм

Мужской псевдогермафродитизм – заболевание, возникающее вследствие нарушенного метаболизма или синтеза стероидных мужских половых гормонов (андрогенов) или попросту расстройство мужского фенотипа.

В случае заболевания при наличии нормальной тестикулы, а также при норме мужского кариотипа, наружные гениталии формируются у мальчиков по женскому типу. У мужчин, страдающих этим расстройством, может быть кариотип в норме, однако, наружные половые органы при этом могут развиваться по женскому типу.

Это значит, что эндокринная система работает именно так, как положено при функционале мужских гормонов, но внешние половые органы диагностированы неверно.

[list h2 h3]

Классификация, признаки и причины

Классификация мужского псевдогермафродитизма наружного типа:

  • недоразвитость яичек, зачастую, визуально заметная;
  • признаки вторичного типа, присущие женщинам получают большее развитие в период сексуального генезиса;
  • интерсексуальное или в полной мере женское строение внешних половых органов;

Такие дефекты могут проявляться в случаях нехватки ферментов, образующих тестостерон и холестерин. Аномалии провоцируют следующие нарушения ферментных систем:

  • недостаточное количество 20,22-десмолазы;
  • недостающее количество 3b-гидроксистероид-дегидрогеназы;
  • нехватка 17a-гидроксилазы, провоцирующая помимо псевдогермафродитизма у мальчиков и мужчин и нарушения функции надпочечников
  • нехватка 17,20-десмолаза;
  • недостаточный уровень 17b-гидроксистероид-дегидрогеназа.

Проблема может находить свое начало еще в момент эмбрионального зарождения (эмбриогенезе), когда из клеток эмбриона начинают формироваться половые органы.

Нехватка систем фермента в первом триместре беременности может сказаться на возникновении патологии.

В таком случае сложный и многоуровневый процесс образования из холестерина тестостерона имеет патологические последствия мужского псевдогермафродитизма. Недостаточная работа ферментной системы влияет и на работу стероидогенеза.

Что бы ни явилось изначальной причиной мужского псевдогермафродитизма, заболевание является проблемой, а для постановки точного диагноза требуется очень серьезный подход, включающий все возможные в этом случае методики.

Могут встречаться такие виды мужского псевдогермафродитизма, при которых нарушено действие андрогенов, приводящие также к деформации ощущения тканевого материала и тестостерона.

Синтез тестостерона в данном случае проходит без нарушений, но клеточный материал приобретает резистентный характер (устойчивость) касаемо его активности, что и приводит к разному уровню развития патологий по мужской линии.

Появление данного вида патологии как аутосомно-рецессивный псевдогермафродитизм в состоянии повлечь нехватку 5а-редуктазы.

Симптомы мужского псевдогермафродитизма

Всю совокупность факторов псевдогермафродитизма у мужчин объясняет полиморфизм клинической иллюстрации.

Если недостаточно ферментных систем, которые принимают активное участие в процессе синтеза тестостерона, то может возникнуть гипоспадия, недоразвитие мошонки.

В данной ситуации расположение яичек, вероятно, как в мошонке, так и за её пределами, будет проявляться частичная маскулинизация. Самые критические формы недостатка ферментов выльются в формирование мужского тела по подобию женщины.

Также псевдогермафродитизм у мужчин объясняется нехваткой 5а-редуктаы, что описывает промежностно-мошоночную гипоспадию и наличие влагалища, которое слепо заканчивается. Несмотря на это, пациент обладает яичками, которые достаточно развиты и семенными пузырьками. Развитие гинекомастии отсутствует, волосяной покров остается мужского типа.

Рецепторы также попадают под угрозу быть подвергнутыми патологии, при таких условиях реально формирование различных фенотипических вариаций болезни. Самый распространенный исход событий – абсолютная тестикулярная феминизация.

В данном случае мужчина в фенотипическом плане выглядит как девушка, гениталии формируются по женскому типу, также хорошо развиты молочные железы. Одним из тяжелых вариантов развития заболевания является выявление паховой грыжи.

В психическом плане мужчина ассоциирует себя с женщиной.

Редчайшей формой проявления болезни является частичная тестикулярная феминазация. Главные признаки мужского псевдогермафродитизма – процесс вирилизации внешних гениталий.

Диагностика мужского псевдогермафродитизма

При выявлении аномалий в области гениталий необходимо пройти обследование у эндокринолога, гинеколога и уролога. В период полного осмотра осуществляется оценка структуры половых органов.

Проводится комплекс гормональных исследований, которые заключаются в определении степени содержания тестостерона, пролактина и других, необходимых для анализа веществ. Что проследить динамику изменений в структуре половых органов, нужно использовать функциональную пробу с ХГ.

Благодаря ультразвуковому обследованию можно обнаружить наличие или же отсутствие женских гениталий, выявить яички.

Такое обследование должно быть обязательно дополнено гормональным исследованием – чтобы определить уровень содержания тестостерона, пролактина и других необходимых веществ для анализа.

Чтобы отследить динамику развития или деформации половых атрибутов – берется проба функционального типа с ХГ. Чтобы подтвердить анатомическую сторону вопроса – нужно провести диагностику в виде лапароскопии. Также пациентам проводится анализ кариотипа и полового хроматина.

Рекомендована консультация у гинеколога, уролога или генетика.

Основные методы анализа:

  • внешний анализ половых органов снаружи с оценкой размера и строения гениталий;
  • осуществление УЗИ;
  • анализы в лаборатории на степень гормонов: ФСГ, ЛГ, пролактин;
  • обследование генетического плана по отношению к кариотипу.

Лечение псевдогермафродитизма

Проблема мужского псевдогермафродитизма – сложный вызов для человека, потому что, кроме физических нарушений, влечет за собой крайне тяжелые психоэмоциональные состояния.

В лечении данной патологии ключевым моментом становится аутоидентификация человека, то есть позиция пациента в соответствии с выбором гражданского пола.

Исходя из этого изначального условия и выстраивается изображение патологии, а следом формируется вектор в лечении больного.

Представителям, у которых имеются наружные гениталии при наличии психосексуальной ориентации мужского плана, назначают лечение с приемом тестостерона.

Также возможно назначение мер хирургического характера по операции низведения яичка.

Также в этом случае может понадобиться устранять гинекомастию, прокорректировать гипоспадию, вовремя осуществлять коррекцию пениса, в том числе по его удлинению.

В случае если у пациента наблюдается тестикулярная феминизация, лечение мужского псевдогермафродитизма проводят по-другому. Таким пациентам показано хирургическая ликвидация эктопических яичек после пубертатного возраста при абсолютной форме и в препубертатном периоде при форме частичной.

После хирургических операций назначается лечение с помощью эстрогенов. Если у пациентов наблюдается недостаточность развития влагалища, им показана вагинопластика для нормальной жизни человека с половым партнером. Также может быть проведена кольпоэлонгация.

В отдельных случаях осуществляют коррекцию клитора.

Профилактика мужского псевдогермафродитизма

Лучший вариант развития событий – не допустить возникновения подобной ситуации, однако, этого сделать невозможно, поскольку формирование заболевания происходит на генном уровне.

Что можно действительно сделать в качестве мер предосторожности и предотвращения осложнения мужского псевдогермафродитизма? Провести полное обследование и осуществить заместительную терапию, такой комплекс действий поможет начать жить нормальной жизнью, а в дальнейшем создать семью и завести детей.

Адаптация в социуме

Чтобы пациенты могли уверенно себя чувствовать в социуме, необходима социальная и психологическая адаптация. Как показывает практика, адаптация в социуме людей с мужским псевдогермафродитизмом проходит тем легче, чем быстрее были обнаружены патологии.

Это важно и для присвоения в как можно более раннем возрасте гражданского пола, который будет наиболее целесообразным в том или ином случае.

Прошедшие адаптацию пациенты могут вести нормальную жизнь, заводить семьи и чувствовать себя абсолютно полноценными членами общества.

Источник: https://myvenerolog.ru/muzhskoj-psevdogermafroditizm/

Мужской псевдогермафродитизм вследствие патологии рецепторов андрогенов

Мужской псевдогермафродитизм

Это отклонение вызывает образование целого ряда фенотипов. Невзирая на разницу в клинике и молекулярных основах, эти патологии похожи с точки зрения эндокринологии, генетики и патофизиологии.

Синдром тестикулярной феминизации

Кариотип мужской – 46XY.

Патология имеет явные семейные признаки, проходит с отклонениями в половом развитии. Синдром передается через женских представителей семьи, которые являются носителями бракованного гена, у них слабо растут волосы в интимных зонах, а менструации начинаются позже, чем у других подростков.

При таком заболевании мало или совсем нет рецепторов к андрогенам в отдельных клетках тела. Если ткани не реагируют на половой гормон, то тоническая секреция гонадотропинов увеличивается. Тестикулярная феминизация сильно увеличивает объем лютеинизирующего гормона в кровеносной системе. Гонадотропины влияют на рецепторы, находящиеся в мембранах клеток, они реагируют на рецепторы белков, а также на их формирование. Если лютеинизирующего гормона много, он затормаживает имеющиеся рецепторы. Невзирая на ареактивность тканей к андрогенам, формируется вполне в пределах нормы маскулинизация центров, контролирующих секрецию гонадотропинов. Многие ученые доказывают, что патогенез генетически базируется на ареактивности тканей к андрогенам при нормальной чувствительности к женским половым гормонам.

Фетальные яички отличаются антимюллеровыми характеристиками, что заканчивается атрофией парамезонефральных протоков. Поэтому у пациентов нет матки, около 33% влагалища и фаллопиевых труб. Внутренние гениталии мужские, нет предстательной железы, имеется влагалищный отросток урогенитального синуса.

Если организм ареактивен к андрогенам, маскулинизации гениталий исключена, они имеют среднюю или женскую структуру. Феминизация в подростковом возрасте происходит из-за активного выделения яичками женского гормона, из-за сильного воздействия гонадотропинов.

Выделяются 2 типа патологии по степени андрогенного и эстрогенного действия: полная и неполная форма тестикулярной феминизации.

Полная форма тестикулярной феминизации встречается с частотой от 1:20.000 до 1:64.000 родившихся младенцев мужского пола. Эта патология выделяется нечувствительностью к андрогенам, поэтому пациенты отличаются женским фенотипом и нормальными гениталиями.

Патология является третьей среди причин первичной аменореи у женщин после дисгенезии гонад и врожденном отсутствии влагалища. В подростковом возрасте происходят процессы формирования всего тела по женскому типу, растет грудь.

Волосы на лобке и в подмышках у пациенток не растут или чрезвычайно редкие, на голове – отличные, внешность женственная и приятная в общепринятом смысле. То есть на вид девушка ничуть не хуже своих сверстниц, влияние заболевания исключительно внутреннее.

Такие девушки-подростки обращаются к доктору с жалобой на паховую грыжу или из-за отсутствия менструаций. Иногда визит к врачу происходит после наступления половозрелости. Гениталии снаружи и клитор нормальные или меньшего объема.

Влагалище немного коротковато и оканчивается тупиком, иногда его нет или в зачаточном развитии. Внутренних гениталий частенько вообще нет, имеются неопущенные яички с качественными клетками Лейдига, семенные каналы, сперматогенез отсутствует.

Такие пациенты имеют высокий рост, физическое и психологическое состояние в норме. Сексуальная ориентация, внешность и инстинкты относительно детей – женские.

При резекции яичек в подростковом возрасте нужно начать лечение эстрогенами, чтобы нормально формировалась женская грудь. Если кастрация сделана вовремя, то лечение эстрогенами исключит отсутствие менструации и прочих проблем, вызванных недостатком женских половых гормонов.

Неполная форма тестикулярной феминизации отличается частичной чувствительностью организма к андрогенам. Поэтому незавершенная маскулинизация генитальных органов заметна сразу при появлении ребенка на свет. Эта патология бывает намного реже (примерно в десять раз), чем более распространенная полная форма.

Симптом характеризуется легкой клиторомегалией и вирилизацией гениталий, частичным сращением лабиоскротальных складок и феминизацией в подростковый период. Волосы в паху в норме, влагалище слепое и короткое, но вольфовы протоки часто хорошо функционируют.

Схема излечения пациентов с неполной и полной формой тестикулярной феминизации различается. Потому что у пациентов с неполной формой в подростком возрасте наблюдается вирилизация. При клиторомегалии или заднем сращении половых губ делается гонадэктомия (тоже в подростковом возрасте).

Синдром Рейфенштейна

Патология предполагает имеющуюся промежуточно-мошоночную гипоспадию и гинекомастии, но симптомы заболевания в разных семьях неодинаковы – от фенотипичных женщин с недоразвитым влагалищем до мужчин с азооспермией.

Половое оволосение – в соответствии с полом, но волосы на лице и груди по минимуму. Яички небольшие, встречается азооспермия и крипторхизм.

У отдельных пациентов имеются аномалии производных вольфовых протоков, нет семявыводящих каналов. Иногда семявыводящие протоки слабо развиты.

Сексуальная и психологическая ориентация пациентов чаще мужская, крипторхизм и гипоспадия лечатся хирургической операцией. Гинекомастия лечится только путем удаления груди.

Синдром мужского бесплодия при патологии андрогинных рецепторов

Это заболевание не является формой мужского псевдогермафродитизма, во врачебной практике она довольно часта. Иногда данная патология – единственный в семействе случай синдрома Рейфенштейна. Бесплодие в таких семействах объясняется азооспермией из-за рецепторных аномалий.

Довольно часто пациенты с мужским бесплодием не могут рассказать ничего конкретного о подобных заболеваниях в их семействе. Аномалия рецепторов андрогенов имеется у каждого пятого пациента с идиопатической азооспермией. Никаких особо действенных схем лечения таких заболеваний нет.

Патологии рецепторов андрогенов характеризуется кариотипом46,XY, а мутагенный ген связан с хромосомой Х. Анамнез семьи характерен для большинства пациентов с синдромом Рейфенштейна и тестикулярной феминизацией, а также отдельных людей с мужской стерильностью. Если анализа в семье нет, то болезнь вызвана свежими мутациями. Изменение количества гормонов при всех вышеперечисленных синдрома рецепторов андрогенов похожа.

Количество тестостерона в крови и его воспроизводство яичками в норме или больше. Повышение скорости выработки тестостерона объясняется увеличением среднего количества лютеинизированного гормона в крови, это происходит при разбалансировке механики образной связи из-за резистентности гипоталамо-гипофизарной системы к воздействию андрогенов.

Увеличение количество лютеинизирующего гормона обуславливает высокую выработку женского гормона яичниками. Гормональные подвижки при синдроме мужской стерильности похожи на аналогичные процессы при прочих нарушениях рецепторов, но слабее заметны.

У отдельных пациентов с данной аналогией содержание тестостерона или лютеинизирующего гормона в плазме не растет.

Феминизация при вышеописанных патологиях вызвана парой взаимосвязанных факторов.

  1. Эстрогены и андрогены на периферии имеют диаметрально противоположную эффективность, а у здоровых людей вирилизация вызвана соотношением эстрогенов и андрогенов 100:1 или больше. Если эффективности андрогенов нет, то действие женского гормона на клетки проходит без сбоев.
  2. Выработка эстрадиола больше, чем у здоровых мужчин, но менее чем у женщин. Разный уровень резистентности к андрогенам и высокая выработка эстрадиола обуславливает разные признаки нарушенной вирилизации и повышения феминизации при прочих клинических показателях.

Резистентность при наличии рецепторов

Данная патология является типом резистентности к андрогенам, не связанным с недостатком 5а-редуктазы или с аномалиями рецепторов андрогенов. Заболевание первый раз диагностировали в семействе с синдромом тестикулярной феминизации. Позже выявлены пациенты с разными фенотипами – от синдрома Рейфенштейна до неполной тестикулярной феминизации.

Гормональные сбои при таком заболевании похожи на аномалию рецепторов. Причины молекулярных сбоев у таких пациентов не выяснены. Предполагается, что синдром взаимосвязан с тончайшими сбоями рецепторов андрогенов, их невозможно выявить привычными методиками. Если аномалия около дистального рецептора, то она выражена в отсутствии способности клеток вырабатывать РНК или в сбое процесса его функционирования. Данная болезнь может являться гетерогенной группой молекулярных патологий. Лечение пациента выбирается в зависимости от его фенотипа. Желаем вам крепкого здоровья и душевной гармонии. Ждём откликов, отзывов и комментариев по теме статьи. Не забывайте делиться ссылками на материал в социальных сетях.

Источник: https://hypogonadism-and-fertility.ru/muzhskoj-psevdogermafroditizm-vsledstvii.html

Про венерологию

Мужской псевдогермафродитизм

18.09.2018| admin|

Мужской псевдогермафродитизм – заболевание, возникающее вследствие нарушенного метаболизма или синтеза стероидных мужских половых гормонов (андрогенов) или попросту расстройство мужского фенотипа.

В случае заболевания при наличии нормальной тестикулы, а также при норме мужского кариотипа, наружные гениталии формируются у мальчиков по женскому типу. У мужчин, страдающих этим расстройством, может быть кариотип в норме, однако, наружные половые органы при этом могут развиваться по женскому типу.

Это значит, что эндокринная система работает именно так, как положено при функционале мужских гормонов, но внешние половые органы диагностированы неверно.

[list h2 h3]

Мужской псевдогермафродитизм

Мужской псевдогермафродитизм

В данной статье рассмотрим аномалию (мужской псевдогермафродитизм), при которой нарушен фенотипический пол. Проще говоря, при наличии мужских яичек (тестикул) и нужного хромосомного набора, гениталии (наружные) сформировались по женскому типу. В зависимости от того, какой формы недуг, органы могут быть женскими или интерсексуальными по строению.

Яички недоразвиты. При этом в период созревания больше развиваются вторичные половые признаки, присущие не только мужчинам, но и женщинам (не всегда). В рамках обследования обязательно исследуют кариотип. Обращают внимание на половой хроматин. Проводят УЗИ с диагностической лапароскопией.

Оценивают гормональный фон, то есть сколько у мужчины тестостерона, пролактина, эстрадиола, ЛГ, ФСГ.

Мужской псевдогермафродитизм – особенности аномалии

Ложный гермафродитизм или псевдогермафродитизм у мужчин связан с тем, что гонадальный (истинный, определяемый по интимным частям тела) и генетический пол не совпадают. Проще говоря, генетически являясь мужчиной и имея кариотип 46, хромосомы ХY, представитель сильного пола сталкивается с нарушением дифференцирования наружных половых органов. В то же время яички присутствуют.

Точно сказать, насколько распространён мужской псевдогермафродитизм, сложно. Это объясняется затруднительной диагностикой неполных видов проблемы. Что касается истинного гермафродитизма у мужчин и псевдогермафродитизма у женщин, специалисты стараются рассматривать данные аномалии с разных сторон и подходов. Обычно в процесс вовлечены гинекологи, андрологии, генетики, эндокринологи.

Псевдогермафродитизм и его причины

В поисках первоисточника рассматриваемой проблемы, специалисты пришли к выводу, что дело может быть в сбоях метаболизма и синтеза андрогенов. Не исключают и тот вариант, что нарушено их влияние на ткани-мишени. Данные провокаторы запускаются внутри утробы, когда происходит процесс полового определения малыша.

Почему биосинтез андрогенов у некоторых идёт не как нужно? По словам специалистов, дефектам способствует недостаточность ферментных систем. Последние обеспечивают сложный процесс, благодаря которому из холестерина создаётся тестостерон. А, например, дефицит Зр-гидроксистероид-дегидрогеназы, холестерин-десмолазы и 17-оксидоредуктазы оборачивается нарушением стероидогенеза.

Это, в свою очередь, происходит также из-за ферментной недостаточности. В этом плане роль играет также нехватка 17а-гидроксилазы,17а-кетостероид-редуктазы, 17,20-десмолазы. Но это не единственный вариант, заканчивающийся описываемым состоянием. Среди причин также выделяют аплазию клеток Лейдига. Здесь первопричина в мутации лютеинизирующего гормона. То же самое можно сказать о рецепторах ЛГ.

Помимо этого, аномалия обнаруживается при сбоях действия андрогенов, сочетающихся с  изменённой чувствительностью тканей к половому гормону (имеется в виду тестостерон). Здесь выработка гормона остаётся неизменной, но клетки-мишени не воспринимают его. По этой причине развитие по мужскому типу происходит не как следовало бы в норме.

Также врачи отмечают, что основой аномального действия андрогенов иногда является недостаточность 5а-редуктазы. Либо присутствует патология рецепторов андрогенов (здесь говорят об Х-сцепленном рецессивном типе псевдогермафродитизма). Не так часто отмечают такой вариант патологии как синдром персистенции мюллеровых протоков.

По предположения специалистов, проблема вызвана сбоем в производстве или функциях антимюллеровского гормона. Причём нарушение тоже имеет место на стадии, когда происходит половая дифференцировка плода. В целом тема остаётся малоизученной.

Проявления аномалии псевдогермафродитизма у мужчин

Из вышесказанного можно сделать вывод, что причин патологического состояния достаточно для полиморфизма. То есть симптоматика мужского псевдогермафродитизма бывает самой разной. В частности, недостаточность со стороны ферментных систем, ответственных за выработку тестостерона, способна проявляться недоразвитием мошонки.

Иногда отмечают малый половой член или гипоспадию. При этом яички располагаются либо в мошонке, либо за её пределами. Маскулинизация часто является неполной. В крайних случаях у мальчика половые органы формируются по типу, свойственному для девочки. Если главная причина проблемы в дефиците 5a-редуктазы, обнаружится промежностно-мошоночная гипоспадия.

К этому стоит добавить слепо заканчивающееся влагалище. И всё это при наличии яичек, причём, хорошо развитых. Также присутствуют семявыносящие протоки с семенными пузырьками и протоками. Оволосение на лобке и подмышками как у мужчин. Гинекомастия отсутствует. Тестостерон по количеству в норме.

Если есть проблема с рецепторами андрогенов, существует вероятность запуска нескольких вариантов аномалии фенотипического характера. К примеру, часто встречают полную феминизацию яичек. При таком варианте гениталии будут женского типа. В качестве рудимента присутствует влагалище, которое заканчивается слепо.

Телосложение будет женским, а молочные железы – достаточно развитыми.

Примечательно, что аномалию в целом у многих находят тогда, когда человек обратился по причине бесплодия, первичной аменореи или паховой грыжи.

Как отмечалось выше, яички, как правило, никуда не исчезают и находятся в брюшной полости, в паху и его каналах, либо в складках больших половых губ. При этом внутренние половые органы как у женщин отсутствуют. Интересно, что при полной тестикулярной феминизации с точки зрения психосексуального восприятия себя мужчины говорят о себе как о женщинах.

В отличие от полной, неполная форма аномалии встречается в 10 раз реже. Здесь обнаружатся половые губы машонкообразного вида, будет гипертрофирован клитор. Под верхней губой заметны волосы, а молочные железы не развиты. Также специалист определит короткое, слепо заканчивающееся влагалище. Придатки яичек не сформированы как нужно.

Ещё существует синдром Рейфенштейна, проявляющийся по-разному.  Часто речь идёт о промежностно-мошоночной гипоспадии. Не исключён крипторхизм. У некоторых не обходится без гинекомастии, гипоплазии яичек.

Диагностировать при рассматриваемой форме могут бесплодие или азооспермию. Нередко такие пациенты ощущают себя мужчинами, поэтому гипоспадию корректируют хирурги (они же, если нужно, низводят яички до правильного расположения).

А вот случаев синдрома персистенции мюллеровых протоков зафиксировано всего около сотни. В этом варианте у мужчин будет влагалищный отросток, а также матка с фаллопиевыми трубами.

Всё это в сочетании развитого члена, вторичных половых отличий мужчин, но частыми спутниками являются опухоли яичек, их неопущение (крипторхизм). Некоторым приходится столкнуться с паховой грыжей.

Варианты диагностики мужского псевдогермафродитизма

Если у мужчины в той или иной форме присутствует рассматриваемая в статье проблема, исключить или подтвердить диагноз помогут эндокринологи, урологи. Не обойтись без гинеколога и генетика.

Осуществляя осмотр, специалисты оценивают состояние интимных частей тела, то есть врачей интересует, например, как расположена уретра, каков размер половых органов, есть ли видимый вход во влагалище, яички и тд.

УЗИ органов малого таза, паховых каналов и брюшной полости позволяет найти (или нет) не только яички, но и женские гениталии. Дополнительно узнают об уровне тестостерона, эстрадиола. Важно выяснить количество пролактина, ЛГ, ФСГ. Также специалисты отслеживают динамику, с которой меняется гормональный фон.

Для этого нужна функциональная проба с ХГ. Уточнить анатомический диагноз должны в ходе лапароскопии или лапаротомии (попутно делают биопсию яичек). Обязательно принимают во внимание данные кариотипа и полового хроматина.

Эксперты добавляют, что у многих тестикулярная феминизация даёт о себе знать во время полового созревания и после, когда девушки и женщины (по фенотипу) оказываются у гинеколога, потому что у них нет менструаций, они бесплодны или не могут вести нормальную сексуальную жизнь. В ситуации с детьми о проблеме узнают при иссечении грыжи, если в паху находят яичко.

Лечебные мероприятия при псевдогермафродитизме

При выстраивании тактики врач ориентируется на несколько моментов. Во-первых, на клинические проявления аномалии. Во-вторых, на половую аутоидентификацию человека (кем он себя считает). Если есть мужские гениталии и пациент причисляет себя к представителям сильного пола, назначают тестостерон. Если требуется, тут же низводят яичко, хирургически устраняют гинекомастию.

При показаниях удлиняют член или корректируют гипоспадию. При тестикулярной феминизации показано удаляют эктопические половые железы. После операции рекомендуют гормональную терапию, чтобы с помощью эстрогена поддержать феминизацию. Если влагалище недостаточного размера и это сказывается на сексуальной активности, выполняют вагинопластику (есть ещё вариант – кольпоэлонгация).

Клитор корректируют, когда присутствует клиторомегалия. Если у человека нет психологических и иных проблем, а операция и прочие воздействия на организм прошли успешно, дальнейшая адаптация не понадобится. В будущем можно заниматься сексом без проблем, создать семью, хотя фертильность (способность к зачатию) врачами ставится под сомнение.

5  (Всего проголосвавших: 3)

Источник: https://doorinworld.ru/stati/muzhskoy-psevdogermafroditizm

Диагностика псевдогермафродитизма у мужчин

В грудном возрасте диагности­ровать частичную резистентность к андрогенам особенно трудно. При достаточно выраженной ви­рилизации подозрения возникают лишь в пубер­татном возрасте, когда не начинается рост волос на лице, не меняется голос и развивается гинеко­мастия. Характерны азооспермия и бесплодие.

Де­фекты рецептора андрогенов все чаще выявляют­ся у бесплодных взрослых мужчин с маленькими половым членом, яичками. В большой китайской семье, у некоторых членов которой наблюдалась гинекомастия или гипоспадия, были найдена му­тация, приведшая к замене одной аминокислоты в структуре андрогенового рецептора.

Лечение и прогноз при мужском псевдогермафродитизме

У больных с мужским псевдогермафродитизмом и, несомненно, женской половой ориентацией яички следует удалять сразу же после их обнаружения.

Операцию в таких слу­чаях, как у больных с дисгенезией гонад при на­личии У-хромосомы, можно проводить лапароскопически. Примерно у 30 % больных к 50-летнему возрасту развиваются злокачественные опухоли яичек (обычно — дисгерминомы).

В ряде случаев дисгерминомы развивались у девочек-подростков. В пубертатном возрасте показана заместительная терапия эстрогенами.

У фенотипических девочек с неудаленными до пубертатного возраста яичками молочные железы развиваются нормально. Эстрадиол у них синтези­руется под действием ароматазы. Определенную роль в феминизации играет и отсутствие андроген­ных эффектов.

При частичной резистентности к андрогенам очень трудно выбрать способы психотерапии и хирургических вмешательств. Они зависят в основ­ном от фенотипа больных. Резистентность к андро­генам сопровождается остеопенией.

Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Пигович И.Б.

Источник: http://surgeryzone.net/bolezni/muzhskoj-psevdogermafroditizm.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.