Кто болеет гемофилией С?

Содержание

О гемофилии — московское общество гемофилии

Кто болеет гемофилией С?

В России этот недуг часто называют «царским». Он известен из-за болезни Цесаревича Алексея Романова — последнего наследника престола.
Гемофилия передается по наследству женщинами, но болеют ею, как правило, мужчины, проявляется же она в плохой свертываемости крови.

Нормальная свертываемость крови предотвращает и останавливает кровотечения, которые могут возникнуть в жизни любого человека. Свертываемость крови зависит от многих составляющих, некоторые из которых называют факторами свертывания.

При дефиците одного из этих факторов возникает повышенная кровоточивость.

Дефицит фактора VIII — означает гемофилию А, дефицит фактора IX — гемофилию В. Гемофилия А наиболее распространенная форма заболевания. В мире 1 из 10.000 мальчиков рождается с гемофилией А и 1 из 100.000 мальчиков с гемофилией В.

Гемофилия — наследственное заболевание крови, характеризующееся повышенной кровоточивостью, причиной которой является нарушение свертываемости крови.

Нормальная свертываемость крови предотвращает кровоподтеки и останавливает кровотечения в мышцах и суставах, которые могут возникнуть при активной повседневной жизни любого человека. Нормальная свертываемость крови зависит от многих веществ, находящихся в крови, некоторые из них называют факторами свертывания.

Кто болеет гемофилией

Гемофилия поражает почти исключительно мужчин. Она передается по наследству через женщин, которая обычно имеет нормальную свертываемость крови. Приблизительно одна треть больных гемофилией не имела у предшествующих поколений подобных расстройств.

Это случается приблизительно у одного из 5.000 новорожденных. Вообще, чем тяжелее гемофилия, тем раньше проявляются признаки кровоточивости. Неизбежные падения и ушибы, которые случаются у ребенка, начинающего ходить, могут вызвать синяки на коже и кровотечения из губ и языка.

Иногда наличие гемофилии вызывает сомнения, даже если имеется повышенная кровоточивость или другие члены семьи больны гемофилией. Точная диагностика может быть сделана только измерением уровня фактора свертывания в крови. Такие тесты имеются обычно в специально оборудованной лаборатории при больнице.

Тяжесть гемофилии

Гемофилия различается по тяжести, что связано с количеством присутствующего в крови фактора свертывания. Все члены одной семьи, больные гемофилией, обычно имеют одинаковое содержание в крови фактора свертывания.

Нормальное содержание FVIII и FIX — 50%- 200%, где за 100% принято среднее значение содержания фактора у здорового населения.

Гемофилия тяжелой степени. Уровень FVIII и FIX менее 1%. Кровоизлияния в суставы, мышцы и другие органы случаются при минимальных или даже незаметных повреждениях.

Гемофилия средней степени. Уровень FVIII и FIX между 1-5%. Кровотечения возникают из-за явных незначительных повреждений, также после различных операций и удалений зубов.

Гемофилия легкой степени. Уровень фактора FVIII и FIX между 6-30%. Кровоизлияния обычно следуют только за крупными повреждениями, хирургическими операциями или удалением зубов. Диагностика такой формы может быть не сделана до взрослого возраста или до проявления кровотечений после указанных ситуаций.

Дети, больные гемофилией, не рождаются инвалидами, а становятся ими из-за отсутствия необходимых лекарственных препаратов. Число больных гемофилией в России составляет около 10 — 12 тысяч человек.

Надо отметить, что в развитых странах, обладающих технологией производства антигемофильных концентратов факторов VIII и IX, количество инвалидов среди больных гемофилией составляет 12%. Больные гемофилией в этих странах ведут полноценный образ жизни и практически ничем не отличаются от здоровых людей.

Медицинская помощь больным гемофилией, оказывавшаяся в медицинских учреждениях России до начала XXI века, в виду отсутствия концентратов факторов VIII и IX была малоэффективна, а применяемые отечественные антигемофильные препараты — криопреципитат, концентрат нативной и свежезамороженной плазмы для больных гемофилией представляли собой реальную опасность заражения вирусными заболеваниями, включая СПИД и различные формы вирусных гепатитов.

Применение в России устаревших препаратов привело к тому, что предыдущие поколения больных гемофилией были заражены различными формами вирусного гепатита и являются крайне тяжелыми инвалидами с необратимыми поражениями опорно-двигательного аппарата (число инвалидов среди взрослых больных гемофилией составляет 90%), а проведение хирургических операций для данной категории больных крайне затруднено и опасно.

Человеческое тело состоит из миллионов клеток. Каждая клетка имеет центральную, контролирующую часть — ядро. Ядро содержит хромосомы — структуры, которые определяют индивидуальность каждой личности.

Наиболее очевидный признак, определяемый хромосомами — пол человека. Пара хромосом, ответственная за этот признак, называется половыми хромосомами — Х и Y.

Женщина имеет две Х-хромосомы, мужчина — одну Х-хромосому и одну Y-хромосому.

Одна половая хромосома от каждого из родителей передается случайным образом их детям, и при беременности образуется четыре возможные комбинации (два мальчика и две девочки в последующем поколении).

Каждая хромосома состоит из многих единиц, называемых генами, которые определяют функции человеческого организма. Х-хромосома содержит гены, которые контролируют выработку факторов свертывания крови VIII и IX.

У больных гемофилией эти гены производят недостаточное количество факторов VIII и IX, поэтому тяжесть кровотечения будет передаваться по наследству. Женщина, имеющая ген гемофилии, может иметь нормальное свертывание крови, так как ее вторая (нормальная) Х-хромосома производит достаточное количество фактора.

У мужчины (X- и Y-хромосомы) Y-хромосома не принимает участие в производстве VII и IX факторов. Если мужчина унаследовал Х-хромосому от своей матери (носительницы гена гемофилии), он будет страдать повышенной кровоточивостью, так как его Y-хромосома не может компенсировать неспособность его Х-хромосомы обеспечить достаточное количество факторов VIII и IX.

При каждой беременности женщины-носительницы гена гемофилии, в одном случае из двух ген гемофилии может быть передан детям. В таком случае, если родится мальчик, он будет болен гемофилией, а если девочка, — она будет носительницей гена гемофилии. Иначе говоря, в одном случае из четырех родится мальчик больной гемофилией.

Если отец болен гемофилией, то все его дочери будут носителями гена гемофилии. Все его сыновья будут здоровыми с нормальным количеством факторов свертывания и не передадут заболевание своим детям.

Если мужчина, больной гемофилией, женится на женщине, являющейся носительницей гена гемофилии, есть возможность рождения дочери больной гемофилией. Об этом очень важно помнить при браках близких родственников, например, двоюродных братьев и сестер.

Женщина точно является носительницей гена гемофилии, если:

  • у ее отца гемофилия;
  • она имеет двух или более сыновей, больных гемофилией;
  • ее сын болен гемофилией, имеются дядья, братья или другие родственники-мужчины больные гемофилией;

Женщина возможно является носительницей гена гемофилии, если:

  • имеется один или более родственников с материнской стороны больных гемофилией;
  • один из ее сыновей болен гемофилией, но никто больше из членов семьи не имеет гемофилию.

Около одной трети больных гемофилией не имеют других членов семьи с таким же заболеванием.

В этом случае, когда гемофилия не была передана по наследству, по неизвестной причине (мутация — внезапное изменение) был произведен новый ген — ген гемофилии, который затем будет передан следующим поколениям.

Необходимо обследовать вероятных носительниц и определить точно, являются ли они носительницами, или нет.

Несмотря на то, что носительницы, как правило, имеют нормальный уровень факторов свертывания крови, все же у некоторых он достаточно низкий, и они могут иметь сильное кровотечение во время операции или при удалении зубов, а также обильные менструальные кровотечения.

Носительницам с низким уровнем фактора может потребоваться лечение во время хирургических вмешательств или при удалении зубов.

У них редко возникают осложнения в период беременности или во время родов, так как уровень фактора VIII во время беременности поднимается.

Однако через несколько дней после родов уровень свертывающего фактора падает до первоначального уровня, и может возникнуть обильное кровотечение. Напротив, уровень фактора IX почти не изменяется во время беременности

(Рис. из книги: Нильссон И. М. Гемофилия. — СПб.)

Исследования

Исследования должны проводиться только в специализированных лабораториях. Низкий уровень фактора подтвердит, что женщина является носительницей, но и нормальный уровень фактора не исключает вероятность носительства.

Используя сведения из истории семьи, зная показатели свертывания крови, в 85% случаев может быть определено носительство. Однако, результаты лишь подтверждают возможность носительства.

В настоящее время возможно определить статус носительства в 70% случаев из образцов крови, используя прямой анализ генов. Для этого берутся анализы крови у некоторых членов семьи, включая больных гемофилией.

Анализы крови должны быть сделаны в лаборатории, предназначенной для подобных исследований. Если запланировано подобное исследование, необходимо отложить беременность до тех нор, пока не будут известны результаты.

Планирование семьи

Сейчас легко может быть получена информация о том, что у вас будет ребенок, больной гемофилией. Трудность заключается в правильной оценке данной информации, так как во многих семьях родственники страдают этим заболеванием.

Профессионалы, занимающиеся проблемами гемофилии, члены семьи, медицинский персонал и религиозные деятели могут поддержать супружескую пару, помочь им принять свое собственное решение. Мужчины, больные гемофилией и женщины, являющиеся носительницами, могут пожелать избежать передачи гемофилии своим детям.

Решения по поводу планирования семьи принимаются супружеской парой и зависят от многих вещей, включая знание проблемы, знание о страдании, которое сопровождает гемофилию, о местных обстоятельствах страны или региона.

Супружеская пара может принять следующие решения:

1. Иметь не родных детей, а приемных (усыновленных).

2. Проходить тщательную проверку во время каждой беременности и прекращать беременность, если у плода мужского пола обнаружена гемофилия.

3. Согласиться на рождение дочери-носительницы гена гемофилии или на один шанс из четырех (25%) рождения сына больного гемофилией, если мать является носительницей.

Далее перечислены некоторые методы, которые используются при тестировании во время беременности.

Взятие образца планцентарной хорионной оболочки

В ходе этого недавно разработанного теста на 9-10 неделе беременности берется образец ткани плаценты (содержащей клетки плода). С помощью анализа генов определяется пол плода и присутствие гемофилии.

Такой подход возможен в 70 % случаев носительства, у женщин носительниц, у которых может быть проведена подробная диагностика генетической аномалии.

Раннее определение наличия у плода гемофилии позволяет прервать беременность на ранних сроках, что предпочтительнее, чем аборт на поздних сроках беременности. Риск выкидыша при этом тесте составляет около 1%.

Этот метод не всегда и не везде доступен.

Другие тесты не обладают такой полной информативностью и проводятся на более поздних сроках беременности.

Амниоцентез

При проведении этого теста на 15-ой неделе беременности у женщины, носительство которой доказано, собирается некоторое количество жидкости, окружающей плод. Клетки жидкости несут информацию о поле плода. Риск выкидыша составляет около 1%.

Если плод мужского пола, остается право выбора прекращения беременности, так как в 50% случаев может родиться больной ребенок.

Если известно существование в семье гена гемофилии, диагностика плода также может быть проведена в тех случаях, когда у женщины-носительницы может быть проведена подробная диагностика генетической аномалии.

Анализ крови плода

Этот тест проводится на 18-22 неделе беременности только в высокоспециализированных центрах акушерства и гинекологии. Если удается получить достаточное количество крови плода, может быть определен уровень фактора VIII или IX. Риск выкидыша составляет около 6%. Если у плода определена гемофилия, может быть принято решение прервать беременность.

Источник: https://hemophiliamoscow.ru/?page_id=52

Гемофилия: что это за болезнь и что о ней нужно знать?

Кто болеет гемофилией С?

Гемофилия – это наследственное заболевание, связанное с дефектом плазменных факторов свертывания, характеризующееся нарушением свертываемости крови.

Известна данная патология с древних времен: еще во II веке до нашей эры описывались случаи гибели мальчиков от непрекращающегося кровотечения, возникающего после процедуры обрезания.

Термин «гемофилия» был предложен в 1828 году и происходит от греческих слов «haima» — кровь и «philia» — склонность, то есть, «склонность к кровотечениям».

Эпидемиологические данные: кто болеет гемофилией и насколько она распространена

Данное заболевание встречается с частотой 1 случай на 50000 новорожденных, причем гемофилия А диагностируется чаще: 1 случай болезни на 10000 человек, а гемофилия В – реже: 1:30000-50000 жителей мужского пола. Наследуется гемофилия по рецессивному признаку, связанному с Х-хромосомой.

В 70% случаев гемофилия характеризуется тяжелым течением, неуклонно прогрессирует и приводит к ранней инвалидизации больного. Самый известный больной гемофилией в России — это цесаревич Алексей, сын Александры Федоровны и царя Николая II. Как известно, заболевание досталось семье российского императора от бабушки его жены, королевы Виктории.

На примере этой семьи часто изучают передачу недуга по генеалогической линии.

Генеалогическое древо королевы Виктории

Свертывающая система крови, факторы свертывания крови: основы физиологии

Свертывание крови – это совокупность сложных биохимических процессов и реакций, целью которых является остановка кровотечения в случае повреждения стенки сосуда. роль в этом процессе принадлежит так называемым факторам свертывания крови.

Условно весь процесс свертывания крови можно разделить на 3 стадии:

  1. Первичный гемостаз. Представляет собой первичный спазм сосудов и закупорку повреждения в сосудистой стенке слипшимися друг с другом тромбоцитами. У здорового человека эта стадия продолжается 3 минуты, после чего начинается следующая.
  2. Коагуляционный гемостаз (собственно, свертывание крови). Сложный процесс образования в крови нитей фибрина: белка, образующего тромбы. Регулируется данный процесс плазменными и тромбоцитарными факторами свертывания крови и завершается плотной закупоркой повреждения в стенке сосуда сгустком фибрина. Время образования фибринового сгустка у здорового человека равно 10 минутам.
  3. Фибринолиз. После восстановления структуры сосудистой стенки в месте ее повреждения в сформировавшемся ранее тромбе теряется необходимость, он растворяется.

Плазменных факторов свертывания крови всего 13. При снижении в организме уровня хотя бы одного из них нормальное свертывание крови становится невозможным.

Причины и механизм развития гемофилии

Как было сказано выше, гемофилия – это наследственная патология. Причиной ее является мутация гена, контролирующего синтез того или иного фактора свертывания крови.

В результате дефицита фактора не происходит образования нормального тромба, то есть развившееся кровотечение не останавливается в положенный срок.

Классификация гемофилии

В зависимости от того, какого из факторов свертывания не хватает в организме, выделяют 3 типа гемофилии.

В настоящее время различают 3 формы гемофилии:

  1. Наиболее часто – в 70-80 случаях заболевания из 100 – встречается гемофилия А, связанная с дефицитом плазменного фактора свертывания крови VIII (антигемофильного глобулина). Данная форма болезни наследуется по рецессивному типу. Поскольку ген ее связан с Х-хромосомой, он от больного передается всем его дочерям, которые болеть гемофилией не могут, но становятся носителями и по наследству передают патологию половине своих сыновей. Болеют данной формой гемофилии только мужчины. Исключение – развитие гемофилии А у девочки, чья мать является носителем болезни, а отец болен ею, при условии наследования от каждого из родителей по патологически измененной Х-хромосоме.
  2. Реже – в 10-20% случаев – диагностируется гемофилия В, возникающая вследствие недостатка плазменного фактора свертывания IX (фактора Кристмаса, или плазменного компонента тромбопластина). Ген данной формы болезни также сцеплен с Х-хромосомой и наследуется по рецессивному типу. Клинически данная форма сходна с течением гемофилии А.
  3. Крайне редко – всего лишь у 1-2 пациентов из 100 отмечается недостаток плазменного фактора свертывания XI (фактора Розенталя, или плазменного предшественника тромбопластина) – в этом случае болезнь называют гемофилией С. Данная форма гемофилии отличается от двух других, она не связана с половой хромосомой, а наследуется по аутосомному типу. Следовательно, ею страдают как мужчины, так и женщины.

Клинические проявления гемофилии

Ведущим клиническим признаком данного заболевания является повышенная кровоточивость с самых первых дней жизни младенца. Это проявляется при всевозможных ушибах, порезах и иных вмешательствах. Появляются глубокие кровоизлияния и гематомы, длительные кровотечения при прорезывании и выпадении зубов.

В более взрослом возрасте больного также главным симптомом становятся спонтанные или же возникающие после травм обильные кровотечения или гемартрозы: кровоизлияния в крупные суставы. Сустав с гематомой увеличен в размерах, отечен, резко болезненый.

Повторные гемартрозы вызывают воспалительные изменения в суставе вторичной природы, которые впоследствии приводят к контрактурам (ограничению объема пассивных движений) и анкилозам (полному обездвиживания сустава).

Как правило, изменения затрагивают лишь крупные (коленные, локтевые, голеностопные) суставы, а мелкие (например, суставы кисти) поражаются гораздо реже.

По мере прогрессирования заболевания количество пораженных суставов также увеличивается: в патологический процесс может быть вовлечено до 12 суставов одновременно. Зачастую это становится причиной ранней – в возрасте даже 15-20 лет – инвалидизации больного.

Гематомы могут возникать не только в области суставов . Нередки случаи субфасциальных, межмышечных и забрюшинных гематом. Объем крови, составляющей гематомы, может быть и сравнительно невелик – 0.5 л, а может достигать внушительных цифр – даже до 3 л.

Если гематома настолько велика, что сдавливает нерв или кровеносный сосуд, у пациента возникают интенсивные боли, признаки ишемии того или иного органа, в разной степени ограничение или полная утрата произвольных движений: парезы или параличи.

В тяжелых случаях болезни существует угроза развития опасных для жизни пациента желудочно-кишечных и/или почечных кровотечений. Первые проявляются рвотой с содержанием крови (так называемой, «рвотой кофейной гущей») и черным жидким калом. При почечном кровотечении пациент обратит внимание на красный цвет мочи.

Как было сказано выше, женщины крайне редко страдают гемофилией. Характер течения ее также зависит от степени дефицита недостающего фактора; клинические проявления стандартные. Единственное, считается, что у женщин, больных гемофилией, а также у женщин-носительниц патологического гена риск развития массивных послеродовых кровотечений достаточно высок.

Тяжесть течения гемофилии напрямую зависит от степени снижения уровня фактора свертываемости в крови. При снижении его менее чем на 50% клинические признаки заболевания отсутствуют.

При малом снижении (в пределах 20-50% относительно нормальных значений) – кровотечение развивается после серьезного травматического повреждения или на фоне проводимого хирургического вмешательства. У лиц-носителей гена гемофилии уровень VIII или IX фактора также немного снижен.

При снижении концентрации фактора в плазме до 5-20% от нормальных значений кровотечение возникает на фоне травм средней силы. Если же уровень фактора очень снижен и составляет от 1-5% нормы (это тяжелая форма гемофилии), у больного возникают спонтанные кровотечения в суставы и мягкие ткани.

Наконец, полное отсутствие фактора свертываемости проявляется массивными спонтанными кровотечениями и часто возникающими гемартрозами.

Диагностика и дифференциальная диагностика гемофилии

Заболевание диагностируется на основании жалоб больного, данных анамнеза (кровотечения, гемартрозы, появляющиеся с раннего детства; возможно, кто-то из родственников-мужчин страдал гемофилией), типичных клинических признаков.

При осмотре больного гемофилией врач обратит внимание на деформированные и дефигурированные, с ограниченным объемом движений крупные суставы, при обострении еще и болезненные. Мышцы вокруг суставов атрофированы, конечности истончены.

На теле больного имеются множественные синяки (гематомы), точечные кровоизлияния.

При подозрении на гемофилию больному проводят следующие лабораторные исследования:

  • определение длительности кровотечения по Дьюку и времени свертывания крови по Ли-Уайту (время свертывания составляет более 10 минут при нормальной длительности кровотечения);
  • определение протромбинового и активированного частичного тромбопластинового времени (удлинено);
  • количественное определение факторов VII, IX и XI в плазме крови (уровень одного из них снижен более чем на 50%).

Из инструментальных исследований рекомендовано проведение рентгенографии пораженных суставов и патоморфологическое исследование их тканей.

Дифференциальную диагностику гемофилии следует проводить с такими заболеваниями:

Лечение гемофилии

Главное направление лечения гемофилии — заместительная терапия, которая предусматривает регулярное введение в кровоток недостающего фактора свертывания.

Терапия заболевания преследует следующие цели:

  • предотвращение развития кровотечений;
  • минимизация их последствий;
  • профилактика возникновения осложнений и инвалидизации больного.

При гемофилии проводится заместительная терапия недостающего плазменного фактора свертывания. Доза препарата определяется индивидуально в зависимости от значений исходного уровня фактора в крови и массы тела пациента. Поскольку период полувыведения препарата равен 8-12 часам, вводить его следует 2-3 раза в сутки.

  • При начавшемся кровотечении больному назначают постельный режим;
  • Внутривенно вводят свежезамороженную плазму;
  • При гемофилии А показано внутривенное введение криопреципитата;
  • Для улучшения обменных процессов в сосудах и с целью более быстрой остановки кровотечения вводят гемостатики и ангиопротекторы – аминокапроновую кислоту, дицинон, этамзилат;
  • При подготовке к операции или в случае массивных кровотечений показано внутривенное введение протромбинового комплекса;
  • Поскольку введение протромбинового комплекса в ряде случаев вызывает тромбоэмболические осложнения (при повторных его вливаниях), содержание фактора свертывания повышают лишь на 30-50%, а не на 100 плюс к концентрату этого препарата (фактора) добавляют гепарин;
  • При  кровоизлиянии в полость сустава пораженную конечность на несколько дней иммобилизируют, из суставной полости удаляют сгустки крови и вводят туда кортикостероидные гормоны, например, преднизолон;
  • В случае кровотечения из слизистой оболочки на кровоточащую поверхность накладывают кровеостанавливающий препарат местного действия, или гемостатическую губку.

Оперативные вмешательства лицам, страдающим гемофилией, проводят строго по показаниям на фоне обязательной заместительной терапии.

Детям, страдающим гемофилией, следует постоянно носить с собой «паспорт гемофилика», в котором указан тип заболевания, группа крови и резус-фактор больного, а также расписаны принципы оказания ему неотложной помощи. Родителям ребенка, страдающего гемофилией, настоятельно рекомендуется иметь запас препарата дефицитного фактора.

Больные должны находиться под динамическим наблюдением гематолога, травматолога, ортопеда, а также время от времени сдавать контрольные анализы крови: общий и биохимический.

Прогноз при гемофилии

Данная патология хорошо поддается лечению. При своевременном его назначении качество жизни больных существенно улучшается. При отсутствии же лечения гемофилия быстро приводит к стойкой инвалидизации больного, а некоторые ее осложнения могут стать даже причиной его смерти.

Общество больных гемофилией

Во многих странах мира, в частности, и в России, созданы специальные общества для больных гемофилией. Эти организации объединяют больных гемофилией, членов их семей, врачей-специалистов, ученых, изучающих данную патологию и просто лиц, желающих оказать какую-либо помощь больным гемофилией.

В Интернете существуют сайты данных сообществ, на которых любой желающий сможет найти подробную информацию о том, что такое гемофилия, ознакомиться с правовыми материалами по данному вопросу, пообщаться на форуме с людьми, страдающими этой патологией, обменяться опытом, спросить совета, при необходимости – получить моральную поддержку.

Кроме того, на сайтах обычно размещен перечень ссылок на отечественные и зарубежные ресурсы – фонды, организации, информационные сайты – со схожей тематикой, дающих посетителю возможность всесторонне ознакомиться с проблемой гемофилии или познакомиться с людьми, страдающими данной патологией, проживающими в его регионе. Создатели подобных сообществ организовывают специальные конференции, «школы» для больных, всевозможные социальные мероприятия, в которых может принять участие каждый больной гемофилией.

Поэтому, если вы, ваш родственник или друг страдаете гемофилией, рекомендуем вам стать членом подобного общества: там вы наверняка обретете поддержку и помощь в борьбе с таким серьезным заболеванием.

К какому врачу обратиться

Гемофилию лечит врач-гематолог. При появлении вторичных изменений в суставах следует обратиться к ортопеду, ревматологу. Желудочно-кишечное кровотечение требует помощи хирурга, при появлении крови в моче следует дополнительно проконсультироваться у нефролога, а при носовом кровотечении обратиться к ЛОР-врачу.

: ( – 2, 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://myfamilydoctor.ru/gemofiliya-chto-eto-za-bolezn-i-chto-o-nej-nuzhno-znat/

Гемофилия: болезнь голубых кровей

Кто болеет гемофилией С?
Гемофилия: болезнь голубых кровей Кровь больного гемофилией теряет способность свертываться, а значит, пустяковая для здорового человека травма может стать для него смертельной.

гемофилия a, гемофилия b, кровотечение

Гемофилия – тяжелое генетическое заболевание. Мутация в одном-единственном гене обрекает человека на пожизненную борьбу с кровотечениями. Особенно часто больные гемофилией страдают от кровоизлияний в суставы, мышцы и внутренние органы.

Обычный синяк превращается в массивную гематому и может вызвать контрактуру (неподвижность) конечностей. Накопленные с раннего возраста травмы приводят к инвалидности. Любые медицинские манипуляции – лечение зубов, уколы, хирургические операции – сопряжены с риском для жизни.

Жизнь больного гемофилией целиком зависит от доступности лекарств, которые заставляют кровь сворачиваться. Такая заместительная терапия стирает различия между здоровым человеком и гемофиликом, увеличивает продолжительность жизни последнего, избавляет от боли и страданий.

Иногда, когда ген в хромосоме имеет особое расположение, болезнь проявляется и у носительниц гемофилии. Заболевание, как правило, протекает в легкой форме, напоминая о себе только при обширных

ранениях и хирургических операциях.

Солидная родословная

Генная мутация, приводящая к развитию гемофилии, – событие случайное. Большинство вредных мутаций выбраковывается по законам естественного отбора: их носители гибнут, не достигнув возраста половой зрелости. Однако некоторым генетическим метаморфозам удается закрепиться в человеческой популяции. Так произошло и с гемофилией.

Случаи повышенной кровоточивости известны человечеству с незапамятных времен. Люди быстро догадались о ее наследственном характере, наблюдая за целыми поколениями семей. Но для раскрытия причин гемофилии потребовались десятилетия.

Гемофилия получила название «викторианской», или «царской», болезни после того как проявилась в семье английских монархов.

Носительницей мутантного гена оказалась королева Виктория, одарившая им дочерей и сына.

Ее внучка, принцесса Алиса-Виктория-Елена-Луиза-Беатрис Гессен-Дармштадтская, в крещении Александра Федоровна, стала женой русского императора Николая II и передала ген гемофилии своему сыну Алексею.

Наследование гемофилии…

Гемофилия – рецессивное, связанное с полом заболевание. При наличии в половых хромосомах гена гемофилии мальчик рождается больным, а девочка – носителем гемофилии и может передавать опасный ген своим детям.

Больной гемофилией мужчина будет отцом абсолютно здоровых сыновей, но все его дочери станут носительницами мутации.

Носительница гемофилии обычно не болеет. Однако с вероятностью 50% передает свой ген детям: 25% риска рождения девочки-носительницы, 25% – мальчика, больного гемофилией.

Случаи болезни у женщин тоже возможны. Для этого родителями ребенка должны быть отец, больной гемофилией, и мать – носительница мутантного гена.

В 20–30% случаев предполагается случайная мутация в половых клетках, когда оба родителя здоровы и не имеют генов гемофилии.

…и ее причины

Гемофилия развивается при отсутствии в организме специальных белков, ответственных за процесс свертывания крови. Всего таких факторов свертывания крови – 13 в плазме и 22 в тромбоцитах.

Мутация в X-хромосоме приводит к отсутствию факторов VIII (гемофилия А) или IX (гемофилия В) свертываемости крови. В норме эти белки образуются в печени и имеют сложную структуру. У больного гемофилией их количество в крови значительно снижено или же факторы отсутствует вовсе. От концентрации факторов свертываемости зависит тяжесть течения болезни.

Диагностика гемофилии

У мальчиков с врожденной патологией болезнь обычно дает о себе знать уже на первом году жизни. Иногда дебют гемофилии затягивается до того времени, когда ребенок начинает активно передвигаться по квартире, получая свои первые синяки и шишки.

Время остановки кровотечения у таких детей сильно замедляется. Подкожные гематомы достигают значительных размеров и рассасываются медленно. Часто случаются кровотечения в полость коленных и голеностопных суставов. У ребенка хрупкое телосложение, бледная кожа, он выглядит слабым и болезненным.

Для подтверждения диагноза проводят коагулограмму, где обращает на себя внимание замедление АЧТВ, подсчитывается количество факторов свертываемости крови VIII и IX в процентах от нормы. Исходя из полученных данных, судят о тяжести болезни и выбирают тактику лечения.

Лечение гемофилии в прошлом…

Раньше в поисках лекарства, которое бы избавило больных от кровоточивости, врачи с разным успехом применяли экстракты из яичного белка, змеиный яд, арахисовую муку и другие средства.

В 1840 году для лечения гемофилии пытались использовать донорскую кровь, однако нехватка знаний о групповой совместимости и инфекционные осложнения не позволили методу широко распространиться.

В начале 50-х годов прошлого столетия медики научились переливать плазму крови, что стало большим успехом в лечении болезни. Но пациенты были привязаны к больнице, поскольку оказание первой помощи при любой травме могло осуществляться только с помощью квалифицированного персонала.

Прорыв в лечении гемофилии произошел в 1965 году. Доктор Джудит Грэхем Пул, медленно размораживая плазму крови, предназначенную для переливания больным, обнаружила темный осадок – криопреципитат, который удалось успешно использовать для остановки кровотечений. В этом осадке были сконцентрированные факторы свертываемости крови.

Вскоре концентрат стали получать промышленным путем и упаковывать в небольшие контейнеры, которые можно было хранить в домашнем холодильнике и всегда держать под рукой. Подобные препараты до сих пор используются для лечения гемофилии.

С внедрением в лечебную практику препаратов крови возникла новая проблема – массовое распространение вирусов СПИДа, гепатитов А, В, С и других возбудителей опасных заболеваний. Для борьбы с ними стали использовать разные способы обеззараживания крови, которые, увы, до сих пор не дают стопроцентной гарантии безопасности.

…и в настоящем

Сегодня главным методом при лечении проявлений гемофилии по-прежнему остается заместительная терапия факторами крови. Для этих целей разработано большое количество препаратов, однако у всех – высокая стоимость.

В нашей стране предусмотрено бесплатное снабжение больных гемофилией препаратами факторов крови и другими лекарственными средствами.

Деньги на них, а также на медицинские услуги поступают из федерального бюджета и средств субъектов РФ.

Наиболее предпочтительно применение рекомбинантных факторов свертываемости. Эти препараты не содержат болезнетворных вирусов, поражающих человека, но отличаются наиболее высокой стоимостью. Их синтезируют бактерии, в геном которых внедрен участок молекулы ДНК человека, ответственный за образование необходимого фактора.

Широкое распространение получили сухие лиофилизированные концентраты факторов VIII и IX, изготовленные из донорской крови и прошедшие многоступенчатую систему очистки от ВИЧ и вирусов гепатита. Эти препараты больные гемофилией могут вводить самостоятельно, предварительно растворив. Вероятность инфекционного заражения сведена к минимуму.

При отсутствии концентратов рекомбинантных и человеческих факторов по-прежнему применяют криопреципитаты и нативную донорскую плазму. В качестве дополнительного лечения используют средства, стимулирующие свертываемость крови, и десмопрессин для легкого течения гемофилии.

Наиболее успешна схема профилактического введения факторов свертываемости. Больным нужно вводить их внутривенно несколько раз в неделю на протяжении всей жизни.

ГМО против гемофилии

Перспективные разработки ведут ученые-генетики. Методы генной инженерии способны радикально излечить болезнь, а не просто бороться с ее проявлениями. Введение больному человеку гена, ответственного за синтез факторов свертываемости крови, навсегда избавит его от недуга.

С помощью генной инженерии уже удалось победить гемофилию у мышей. Предварительно ученые-генетики ввели человеческий фрагмент ДНК, отвечающий за выработку факторов свертываемости крови, в вирусный геном.

После чего заразили печень больных мышей этими генетически модифицированными вирусами. Попав в клетки, трансгенные вирусы внедрили свою ДНК с человеческим фрагментом в ДНК гепатоцитов, где начался нормальный синтез факторов свертываемости крови.

Мыши, участвующие в эксперименте, выздоровели.

Пренатальная диагностика гемофилии

В 2/3 случаев дети, рожденные гемофиликами, обязаны своей болезнью родителям, бабушкам и дедушкам. Современные способы пренатальной диагностики позволяют с вероятностью 95% (у представителей европеоидной расы) предсказать рождение больного ребенка уже на сроке 11–12 недель.

Если будущий отец болен гемофилией или будущая мама является носительницей (среди родственников были гемофилики), важно во время беременности, на сроке 10–11 недель, провести биопсию ворсин хориона.

Чуть позже, в 12–15 недель, возможно проведение амниоцентеза, а на сроке 18–22 недели возможен кордоцентез. Эти методы обладают высокой достоверностью в плане диагностики гемофилии у плода. В случае положительного результата, даже если пара принимает решение сохранить ребенка, результаты обследования приобретают важное значение при планировании тактики родов и послеродового периода.

Организм некоторых гемофиликов воспринимает спасительные концентраты факторов как чужеродные и начинает вырабатывать против них антитела – ингибиторы. Это усложняет лечение, требует более высоких доз, подбора других препаратов,

подавления иммунитета и поиска новых способов лечения.

Наталья Долгополова, врач-терапевт

В материале использованы фотографии, принадлежащие shutterstock.com

Источник: https://www.medweb.ru/articles/gemofiliya-bolezn-golubyx-krovej

Почему гемофилия – царская болезнь

Кто болеет гемофилией С?

Эта болезнь всегда считалась признаком принадлежности своего носителя к царскому роду, а то и приравнивалась к привилегиям (весьма сомнительным, как и подагра) монарших особ. На самом деле это не так: от гемофилии не застрахованы и простые смертные, просто вряд ли кто-то будет вносить в исторические трактаты сведения о том, что от “жидкой крови” скончался какой-нибудь крестьянин.

Ну неинтересно это потомкам — разве что только медикам.

Жизнь человека, страдающего гемофилией — постоянная череда испытаний на выживание. То, что для здорового покажется обыденной мелочью (порезали палец, пока шинковали лук к обеду, упали с велосипеда и рассадили коленку об асфальт, удалили зуб, или кровь носом пошла от высокого давления), для гемофилика может обернуться неприятностями.

Нет, при таком роде травм человек не умрет от кровотечения — это, наверное, самое распространенное заблуждение о последствиях гемофилии, но остановить кровь весьма сложно. Гораздо большей проблемой становятся внутренние кровотечения, которые могут возникать даже спонтанно, без какого-либо внешнего воздействия.

Здесь уже приходится прибегать к специальным препаратам и потребуется срочное врачебное вмешательство.

Царская болезнь

Причиной болезни становится врожденный ген, носителями которого являются по большей части женщины. Девушка перенимает этот ген от своей матери, и затем передает сыну, который впоследствии будет болен гемофилией, либо дочери, которая так же станет носительницей этого гена.

Первые упоминания о “жидкой крови” встречаются еще в Талмуде. В незапамятные времена старый иудей внес туда правило, согласно которому мальчику не делали обрезание, если двое его старших братьев умерли из-за кровопотери, вызванной операцией.

Жестоко, на мой взгляд, но иным способом в то время вряд ли можно было с точностью диагностировать эту болезнь. Ближе к XII веку медик из арабских стран отметил в своих врачебных дневниках, что столкнулся с целой семьей, в которой мужчины часто умирали от кровотечений, вызванных небольшими ранами.

И только в XIX веке врач из Америки, Джон Отто, точно установил: постоянные кровотечения даже от мелких царапин — это болезнь, причем болезнь наследственная, поражающая в основном мужчин. Об участии женщин в “порочном круге” тогда еще ничего не было известно.

Да и название было иное — Отто именовал ее “предрасположенностью к кровотечениям”, а впоследствии ученые из Швейцарии дали ей привычное современному глазу имя: гемофилия.

Есть у нее и другие названия, такие, как “викторианская болезнь”, или “царская болезнь”. Они возникли не случайно: самой знаменитой носительницей рокового гена была королева Виктория.

Женщина, скорее всего, была первым носителем в своей семье, и ген развился именно в ее организме, так как в семьях родителей Виктории заболевание не было обнаружено. А вот после нее — очень много. Гемофилия распространялась еще и потому, что в царских семьях заключались браки между близкими родственниками: это тоже способствовало учащению проявления гена.

У самой Виктории болел сын Леопольд, а дочери стали носительницами и передали гемофилическую эпидемию своим потомкам, которые, в свою очередь, разнесли ее почти по всем королевским семьям Европы.

То, что Леопольд родился с этим недугом, служители Церкви тут же расценили как возмездие за тяжкий грех королевы-матери: она нарушила один из заветов — “в болезни рожать детей”, и во время появления Леопольда на свет медики впервые использовали хлороформ в качестве анестетика.

Однако если не учитывать недуг, то юноша обладал весьма пытливым умом и тянулся к новым знаниям. Он с легкостью окончил Оксфорд, и поступил на службу к матери, как личный секретарь королевы.

Современники утверждали, что Леопольд часто помогал Виктории с ведением государственных дел, из чего можно сделать вывод, что образование было не для “галочки”, а пошло впрок. Принц даже жениться успел, выбрав в супруги Елену — сестру королевы Нидерландов, успели молодожены и двоих детей родить (которые также страдали от рокового недуга). А дальше принц неудачно спотыкается, и умирает от кровоизлияния в мозг.

Несмотря на то, что люди научились на ранних сроках распознавать гемофилию, никто не знал, ни как ее лечить или предотвратить, ни даже как облегчить жизнь больным. Но старались, как могли, особенно те, у кого была возможность позаботиться о продолжительности жизни своих потомков.

Так, в Испании двух больных наследников престола стремились уберечь от случайных ссадин и царапин весьма своеобразным способом: во время прогулки в парке и приема “кислородных коктейлей” мальчиков одевали в некое подобие скафандров на ватной основе, а каждая веточка парка была укутана толстым слоем войлока, чтобы дети не дай бог не поцарапались.

Романов и гемофилия

Когда я говорила о том, что болезнь расползлась по всем королевским семьям Европы, я ничуть не кривила душой.

В то время гемофилию вполне можно было считать смертельно опасной болезнью (да и сейчас есть группы риска в зависимости от типа заболевания — А, В или С), и, благодаря потомкам Виктории, она пришла в Российскую империю.

Единственный сын Николая II, Алексей, страдал от этой болезни. Александра Федоровна, будучи внучкой Виктории, унаследовала злосчастный ген и передала его сыну.

Царевичу не исполнилось еще и двух месяцев, когда у него случилось первое кровотечение, и с этого момента болезнь начала наступление. Каждая царапина, каждый ушиб приводили к тому, что придворные медики сбивались с ног в попытках “затворить” кровь. С утра мальчик часто жаловался матери, что не чувствует руку или ногу, а еще чаще его мучили сильные боли, вызываемые кровоизлиянием в суставы.

Можно даже сказать, что гемофилия оказала косвенное влияние на российскую политику того времени: кроме членов императорской семьи, в любое время суток к царевичу мог заглядывать только Григорий Распутин, которому каким-то непонятным образом удавалось останавливать кровотечения у царевича Алексея. Естественно, это привело к тому, что и Николай II, и его супруга безгранично доверяли сибиряку, и прислушивались к его словам касаемо той или иной области жизни.

Слухи о болезни

Конечно, монархи преувеличивали свою заботу о детях — бессмысленно было укутывать в войлок парковые насаждения, потому что от маленькой царапины детям не было бы никакого вреда.

С другой стороны, сложно дать адекватную оценку такой заботе, ведь на кону стояла жизнь наследника престола, который к тому же являлся маленьким, беззащитным ребенком, так же, как и все прочие дети, любящим побегать и пошалить.

Любой обширный порез, любой сильный удар могут привести к фатальным последствиям. Именно поэтому больным гемофилией противопоказаны хирургические вмешательства: надрез скальпелем может стать роковым. Разумеется, есть и исключения: в случае крайней необходимости и при полном обеспечении нуждающегося препаратами, усиливающими свертываемость крови, операция может быть проведена.

Да, в основном это “мужская” болезнь, и страдают от нее представители сильного пола. Но в медицинских архивах хранятся 60 историй болезни, принадлежащих женщинам, которые мучились от кровотечений, а не были просто носителями гена.

Да, гемофилия передается по наследству от матери к детям, но иногда (как в случае с королевой Викторией) этот ген мутирует самостоятельно, во взрослом здоровом организме. Таких случаев — около 30%.

Причины ненаследственного заболевания точно выяснить не удалось: есть предположения, что в части случаев оно было спровоцировано приемом препаратов, назначаемых при онкологии, или при поздней беременности, протекающей с сильными осложнениями.

На сегодняшний день в мире живет 400 тысяч человек, больных гемофилией, 15 тысяч из них — в России. Мир пытается привлечь к ним внимание, и не оставаться равнодушными: с 17 апреля 1989 года на календаре появился Всемирный день гемофилии.

Как и несколько веков назад, болезнь по-прежнему неизлечима, но у современных медиков гораздо больше шансов спасти жизнь человеку с “жидкой кровью”, контролируя течение заболевания с помощью физиотерапии и помогая снизить длительность и частоту кровотечений инъекциями фактора свертывания крови. Эти вещества, обеспечивающие ее свертываемость, извлекаются из донорской крови.

Вкупе с процедурами и медицинским контролем они способны обеспечить больному гемофилией столь же долгую жизнь, как и у здорового человека.

Ни на день не прекращается поиск лекарства.

Большие надежды возлагаются на генотерапию, при которой вносятся изменения в генетический аппарат соматических клеток человека: пока неизвестно, как она будет влиять на наши организмы, но пару мышей генетикам от гемофилии излечить удалось.

За 8 месяцев безотрывного наблюдения не было выявлено никаких побочных эффектов. Хотелось бы, чтобы коварное заболевание скорее оставило людей в покое, и нашло свое место не в человеческом организме, а на запылившихся страницах истории.

Источник: https://www.kramola.info/vesti/metody-genocida/pochemu-gemofiliya-carskaya-bolezn

Поделиться:
    Нет комментариев

      Добавить комментарий

      Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.