Конституциональная апластическая анемия, симптомы и лечение

Содержание

Анемия фанкони (конституциональная апластическая анемия)

Конституциональная апластическая анемия, симптомы и лечение

Протекаетс угнетением всех ростков кроветворения(т.е. с общим поражением гемопоэза) иврожденными аномалиями развития.Наследуется по АР типу, встречаютсясемейные формы заболевания – у братьеви сестер.

Патогенез.Поломка дистального плеча одной изхромосом 1-3 пары. При анализе метафазныхпластинок выявляются хроматидные ихромосомные разрывы – одиночные ипарные фрагменты, «кресты». Предположительныймеханизм – повреждение ДНК свободнымирадикалами кислорода в результатедефекта систем антиоксидантной защиты(супероксиддисмутазы и каталазы).

Клиника.Заболевание чаще диагностируется ввозрасте 4-5 лет, когда проявляетсягематологическая симптоматика (реже –при рождении).

Задержкавнутриутробного развития, у 70-90% больных- врожденные аномалии развития(микроцефалия, микроофтальмия, косоглазие,эпикант, недоразвитие большого пальцакисти, лучевой кости, синдактилия,аномалия развития ребер, аномалии почек,снижение слуха. Характерна бронзово-коричневаяпигментация кожи за счет отложениямеланина в клетках базального слояэпидермиса + пятна «кофе с молоком»,трофические нарушения кожи, ногтей изубов.

Кровь.Панцитопения. Анемия нормохромная,анизоцитоз с тенденцией к макроцитозу,пойкилоцитоз. Ретикулоциты 2-2,5%, по мерепрогрессирования заболевания ихколичество снижается. В эритроцитах –высокий уровень Фетального гемоглобина.Анемия сочетается с повышенным уровнемэритропоэтина в сыворотке крови. Стойкаялейкопения (до 0,1 Г/л), тромбоцитопения(до единичных тромбоцитов в мазке).

Костный мозг.Стренальный пунктат – гипоклеточный.На ранних стадиях базофильный КМ,вследствие задержки созреванияэритрокариоцитов на стадии базофильныхнормобластов, мегалобласты.

Сужениегранулоцитарного ростка, задержкасозревания гранулоцитов на стадиимиелоцитов и метамиелоцитов. Снижениеколичества мегакариоцитов.

По мерепрогрессирования болезни – угнетениегемопоэза, разрастание жировой ткани.

Течение заболеванияхарактеризуется чередованием периодовобострения и ремиссии. Без лечения через2 года после диагностики панцитопенииумирают 80% больных, через 4 года – 100%. Убольных с анемией Фанкони имеетсявысокий риск трансформации заболеванияв острый лейкоз или злокачественныеопухоли другой системной локализации(например, ЖКТ).

Анемия эстрена-дамешека

Является тотальнойформой наследственной апластическойанемии. Наследуется АР. Протекает спанцитпенией, не сопровождаетсяврожденными пороками развития.Гематологические нарушения отмечаютсяв раннем детском возрасте. Прогнознеблагоприятный.

Анемия блекфена-даймонда

Протекает сизбирательным поражением эритропоэза.

Встречается вовсех этнических группах. Особеннораспространена во Франции, Скандинавии.75% – спорадические случаи, возможно АД,АР и Х-сцепленное носительство.

Патогенез.Спорадический или наследственныйвнутриклеточный дефект механизмовсигнальной трансдукции или факторовтранскрипции на этапе раннего гемопоэза(ПСКК, КОЕ-ГЭММ) (наследственный –вследствие мутации гена на хромосоме19, кодирующего рибосомальный протеинS19)увеличение чувствительности клеток капоптозу.

Клиника.Заболевание диагностируется в течение1-го года жизни. Дети, как правило,рождаются недоношенными, с бледнойкожей и другими признаками гипоксии –вялость или возбуждение, беспокойство,сонливость, отказ от еды, диспепсическиерасстройства.

У 25% детей – врожденныепороки развития. Гепато- и спленомегалия.Некоторые больные имеют характерныйфенотип: волосы цвета пакли, курносыйнос, большая верхняя губа. У 100% больныхв моче обнаруживается антраниловаякислота – продукт триптофана.

Кровь.Нормохромная макроцитарная анемия,ретикулоцитов мало (0-0,1%). Высокий уровеньфетального гемоглобина. Количестволейкоцитов и тромбоцитов в первые годы– нормальное, затем умереннаятромбоцитопения и нейтропения из-заснижения клональной эффективностикроветворных предшественников.

Костный мозг.Увеличение гипоклеточности по мерепрогрессирования болезни. Количествоэритрокариоцитов – менее 5%. Миелоидный,мегакариоцитарный и лимфоидный ростки– не изменены.

Протекает обычнохронически со спонтанными ремиссиями.Основная причина смерти – гемосидероз.

Известный педиатр Уиллоуби писал:«Постоянная гипоксия, нарушениеутилизации железа, трансфузииэритроцитарной массы неуклонно ведутк гемосидерозу, который в дальнейшемстановится «убийцей» больного ребенка».

Возможна трансформация заболевания вострый лейкоз, солидные опухоли (гепато-или остеосаркому), лимфогранулематоз.

Источник: //StudFiles.net/preview/2252131/page:2/

Апластическая анемия

Конституциональная апластическая анемия, симптомы и лечение

Апластическая анемия — гематологическое заболевание, возникающее вследствие поражения красного костного мозга и, в частности, стволовых клеток крови, которые находятся там.

В результате патогенеза этого заболевания возникает дефицит всех элементов крови и всех типов клеток крови — панцитопения: дефицит эритроцитов — анемия, дефицит лейкоцитов — лейкопения, дефицит тромбоцитов — тромбоцитопения.

Апластическая анемия означает неспособность стволовых клеток красного костного мозга генерировать зрелые клетки крови.

Пик частоты заболевания апластической анемией приходится на подростковый возраст. Второй пик наблюдается в пожилом возрасте. Апластическая анемия — это по сути не одно, а ряд заболеваний с одинаковыми проявлениями, но разным патогенезом.

Причинами апластической анемии могут быть: патологии иммунной системы, вирусы, действие химических веществ, действие радиации. Однако 50% случаев апластической анемии исключают вышеперечисленные причины.

Патогенез такой формы апластической анемии, которую называют идиопластичная апластическая анемия до сих пор неизвестен.

Гематома больного апластической анемией

Окончательный диагноз апластической анемии может быть поставлен только после биопсии красного костного мозга. Нормальный костный мозг имеет 30-70% стволовых клеток, а при апластической анемии эти клетки исчезают и заполняются соединительной тканью.

Первая линия лечения апластической анемии заключается в применении иммуносупрессивных препаратов или антилимфоцитив глобулинов или анти-тимоцитов глобулинов, в сочетании с кортикостероидами и циклоспорином — если причина заболевания — аутоиммунные процессы. Гематопоэтических трансплантация стволовых клеток также применяется, особенно для пациентов в возрасте до 30 лет с соответствующим донором клеток красного костного мозга.

Признаки и симптомы

При апластической анемии наблюдается характерный копплекс патологических процессов, характерных для различных анемий: недомогание, слабость, головокружение, усталость, бледность, тахикардия, одышка.

Низкое количество тромбоцитов (тромбоцитопения) связана с повышенным риском кровотечений, гематом и петехии. Низкие количества белых кровяных клеток (лейкопения) приводят к иммунодефициту, повышенного риска развития инфекций, которые могут быть тяжелыми.

Патогенез

Апластическая анемия может быть вызвана воздействием определенных химических веществ, в частности, лекарств, также воздействием радиации, вирусной инфекции, иммунного заболевания. Примерно в половине случаев, но окончательная причина апластической анемии неизвестна и вышеуказанные причины исключаются. Есть случаи наследственных форм апластической анемии.

Апластическая анемия иногда связана с влиянием токсинов, таких как бензол, или ее патогенез связан с использованием определенных лекарственных средств, в частности, хлорамфеникола, карбамазепина, фельбамат, фенитоина, хинина и фенилбутазоном.

Многие препараты связаны патогенезом этого заболевания, но вероятность именно такого действия низкая и маловероятно.

Так, например, применение хлорамфеникол может вызвать апластическая анемию у 1 из 40 000 пациентов, а действие карбамазепина еще реже.

Влияние ионизирующего излучения и радиоактивных материалов также связан с развитием апластической анемии. Мария Кюри, известная своей новаторской работой в области радиоактивности, умерла от апластической анемии после длительного периода работы с радиоактивными веществами. Действие ионизирующего излучения на красный костный мозг в те времена еще не была изучена.

Апластическая анемия встречается у 2% пациентов с острым вирусным гепатитом.

Одной из известных причин апластической анемии является аутоиммунное расстройство, при котором лейкоциты атакуют красный костный мозг.

Апластическая анемия также может быть результатом парвовирусной инфекции.

У людей антиген P (также известный как глобусид), один из многих клеточных рецепторов, способствует формированию крови человека, является клеточным рецептором парвовируса B19, который вызывает эритему у детей.

Поскольку он поражает эритроциты и эритробласты в результате родства с антигеном P, парвовирус вызывает полное прекращение производства красных кровяных телец.

В большинстве случаев это остается незамеченным, поскольку эритроциты живут в среднем 120 дней, а падение производства не существенно влияет на общее количество циркулирующих эритроцитов. Однако у людей с патологией, при которой погибают раньше (например, при серповидноклеточной анемии), парвовирусная инфекция может привести к тяжелой апластической анемии.

Чаще всего парвовирус B19 связан с апластической кризисом, который поражает только красные кровяные клетки. Настоящая апластическая анемия поражает все клеточные линии красного костного мозга.

У некоторых животных апластическая анемия может иметь другие причины. Например, у хорьков (Mustela putorius furo) апластическая анемия вызывается токсичностью эстрогена. У незрелых самок, если они не спариваются, высокий уровень эстрогена в крови может вызвать апластическую анемию.

Диагностика

Апластическую анемию следует отличать от аплазии эристроцитив и от гипопластической анемии. При апластической анемии наблюдается панцитопения. При аплазии эритроцитов уменьшается только продуцирования красных кровяных телец.

Гипопластическая анемия некоторые исследователи считают легкой форме или начальной стадией апластической анемии. Диагноз апластической анемии можно поставить только после исследования красного костного мозга.

Перед этим исследованием необходимо провести также анализ крови, определить биохимические показатели сыворотки крови, провести тесты на функцию щитовидной железы, определить уровни витамина В12 и фолиевой кислоты.

Следующим этапом диагностики является биопсия красного костного мозга. Необходимо исключить все возможные причины панцитопенией (например, неопластических инфильтрацию или миелофиброза), исключить влияние цитотоксической химиотерапии, что может вызвать угнетение функционирования красного костного мозга.

Рекомендуется провести ретнтгеновское обследование, компьютерную томографию, ультразвуковое исследование, исследовать лимфатические узлы (относительно признаков лимфомы), почки, исключить анемию Фанкони. Также провести анализ на вирусные заболевания, иммунологические исследования.

Лечение

Лечение апластической анемии в случае аутоиммунной причины патогенеза предусматривает применение иммуносупрессоров в виде медицинских препаратов. В более серьезных случаях идиопластической апластической анемии осуществляется трансплантация красного костного мозга от подходящего донора с последующим лечением.

Пересаженный костный мозг заменяет неисправные клетки костного мозга новыми. Мультипотентные стволовые клетки в костном мозге восстанавливают все три линии клеток крови, давая больному новую иммунную систему, эритроциты и тромбоциты.

Однако, кроме риска отторжения трансплантата, существует также риск того, что вновь лейкоциты могут нападать на остальные части тела (трансплантат против хозяина).

Медицинская терапия апластической анемии часто включает курс антитимоцитарный глобулина (АТГ) и несколько месяцев лечения циклоспорином для модуляции иммунной системы. Химиотерапия с такими агентами, как циклофосфамид, также может быть эффективной, но имеет большую токсичность, чем АТГ.

Лечение антителами, такими как АТГ, нацеленные на Т-клетки, которые, как полагают, атакуют костный мозг. Кортикостероиды, как правило, неэффективны, хотя они используются для смягчения сывороточной недостаточности, вызванной АТГ.

Обычно успех лечения оценивается биопсией костного мозга через 6 месяцев после начального лечения АТГ.

В прошлом, прежде чем вышеупомянутые методы лечения стали доступными, пациенты с низкими показателями лейкоцитов часто ограничивались стерильной комнате или скафандром (чтобы уменьшить риск инфекции).

Дальнейшие действия

Пациентам, которые имели диагноз апластическая анемия после завершения лечения необходимо регулярно проводить полный анализ крови, чтобы определить, пациент находится в состоянии ремиссии. Рекомендуются обследование методами проточной цитометрии.

Прогноз

При отсутствии лечения апластическая анемия приводит к высокой вероятности смерти пациента. Современная терапия и использование трансплантации костного мозга позволяет достичь 85% выживаемости пациентов молодого возраста с диагнозом апластическая анемия. Уровень выживания зависит в первую очередь от возраста и наличия совместимого донора.

Показатель пятилетней ремиссии у пациентов после трансплантации составляет 82% для пациентов до 20 лет, 72% для пациентов в возрасте 20 — 40 лет, 50% пациентов старше 40 лет. Лучшие показатели при наличии доноров братьев и сестер. Худшие показатели в случае доноров, не являющихся родственниками пациента.

Рецидивы заболевания являются частыми. В 10 — 15% случаев после тяжелой апластической анемии у пациентов развивался МДС или лейкоз. 15,9% детей, лечившихся иммунодепрессивной терапией имели рецидив.

Источник: //medictionary.ru/aplasticheskaya-anemiya/

Апластическая анемия: симптомы, лечение и причины заболевания

Конституциональная апластическая анемия, симптомы и лечение

Апластическая анемия – это редкое заболевание, при котором повреждается костный мозг и кроветворные стволовые клетки.

Это происходит от нехватки всех трех типов клеток крови – красные кровяные клетки (анемия), белые кровяные клетки (лейкопения), и тромбоциты.

Апластическая анемия – это неспособность стволовых клеток вырабатывать зрелые клетки крови. Какие же симптомы апластической анемии, а также причины заболевания существуют.

Эта болезнь распространена у молодых людей до 20 лет, хотя и у пожилых наблюдается такое заболевание. Причиной болезни может стать наследственность, иммунная болезнь, или от воздействия химических препаратов и радиации. Хотя в половине случаев причины заболевания все еще остаются неизвестными.

Получить окончательный диагноз можно при помощи биопсии костного мозга: нормальный костный мозг имеет от 30 до 70 % кровяных стволовых клеток, но при апластической анемии эти клетки исчезают и заменяются жиром.

Первоначально лечить такое заболевание следует при помощи иммунодепрессивных лекарственных препаратов, такие как антилимфоцитарный, либо антимоцитарный глобулин, в  сочетании с кортикостероидами и циклоспорином. Пересадка кроветворных стволовых клеток также используется, особенно для пациентов до 30 лет.

Анемия может привести к недомоганию, бледности кожи, а также таким симптомам как учащенное сердцебиение. Низкое количество тромбоцитов, если оно присутствует, ассоциируется с увеличенным риском к кровоизлияниям, кровоподтекам и петехии. Низкое количество белых кровяных клеток может привести к разным видам опасных инфекций.

Причины

Апластическая анемия вызывается воздействием к химическим препаратам, лекарствам, инфекции и радиации и иммунной болезни, хотя точного диагноза в половине случаев еще не поставлено. Апластическая анемия (мкб 10) классифицируется в зависимости от клинической этимологии. Но есть случаи, когда последующие поколения будут приобретать такую болезнь от своих прародителей.

Апластическая анемия вызывается также воздействием к токсинам, таких как бензол, либо при использовании таких препаратов как:

  • Хлорамфенкол;
  • Карбамазелин;
  • Фелбамат;
  • фенитион;
  • Хенин;
  • Фенилбутазон.

На развитее заболевания также влияет ионизирующее излучение от радиоактивных материалов. Мари Кюри, известный ученый, которая работала в области радиоактивности, умерла от апластической анемии, проводя опыты с радиоактивными материалами – тогда негативные последствия ионизирующего излучения не были еще известны.

Апластическая анемия присутствует у 2% пациентов с острым вирусным гепатитом. Еще одна известная причина заболевания – это аутоиммунное расстройство, когда белые кровяные клетки поглощают костный мозг. Краткосрочная апластическая анемия может стать результатом паровирусной инфекции.

У людей, антиген Р (глобозид),  один из многих клеточных рецепторов,  который зависит от типа крови человека, является клеточным рецептором для паровирусного В 19 вируса, который вызывает эпителий эритермы у детей.

Из-за того, что вирус поражает красные кровяные клетки в результате сродства к антигену Р, паровирус вызывает полное прекращение воспроизводства красных кровяных клеток.

В большинстве случаев это незаметно, поскольку красные кровяные клетки живут в течении 120 дней, а падение в воспроизводстве незначительно влияет на общее количество уровня циркуляции кровяных клеток. У тех людей, у которых клетки вымирают рано, (серповидноклеточная анемия), паровирусная инфекция может привести к тяжелой форме анемии.

Чаще всего паровирус В19 ассоциируется с апластическим кризисом, который затрагивает только красные кровяные клетки. При апластической анемии клинические рекомендации необходимо учитывать.

Диагноз

Следует четко различать чистую аплазию кровяных клеток от апластической аплазии. Особенно обратить внимание следует на апластическую анемию тяжелой степени. При апластической анемии у пациента развивается панцитопения, что вызывает снижение всех формирующих элементов.

В сравнении, аплазия красных кровяных клеток характеризируется уменьшением количества только красных кровяных клеток. Диагноз может быть подтвержден только при обследовании костного мозга.

Перед такой процедурой пациент должен еще пройти анализ крови, включая полный анализ, а также анализ почечной фунции, ферментов печени, анализы функции щитовидной железы, витамина В 12, и уровня фолиевой кислоты.

Полезно знать:  Дислипидемия: что это за болезнь и как ее лечить

Следующие анализы помогут определить дифференциальный диагноз  для апластической анемии:

  1. Биопсия костного мозга – для того, чтобы исключить другие причины панцетопении;
  2. История ятрогенного воздействия к цитоксической химиотерапии;
  3. Рентген, компьютерная томография, либо же ультразвуковое исследование (воспаленные лимфоузлы, почки и кости рук);
  4. Рентген грудной клетки (инфекции);
  5. Анализ печени – общее заболевание печени;
  6. Анализы на вирусы – вирусные инфекции;
  7. Витамин В 12 и анализы на фолиевую кислоту – нехватка витамина;
  8. Анализ крови на пароксизмальную гемоглобинурию;
  9. Анализ на антитела

Лечение апластической анемии

Лечение имунозависимой апластической анемии включает процесс подавления иммунной системы, а это возможно при ежедневном принятии лекарственных препаратов, а в более сложных случаях требуется даже пересадка костного мозга. Для апластической анемии анализ крови требуется постоянно.

Пересаженный костный мозг заменяет клетки поврежденного костного мозга новыми клетками от подходящего донора. Сильнодействующие стволовые клетки в костном мозге восстанавливают все три типа кровяных клеток, и пациент таким образом получает новую иммунную систему, красные кровяные клетки и тромбоциты.

Однако помимо риска в неудачной пересадке костного мозга, существует еще и риск того, что новые красные кровяные клетки будут распространяться по всему телу.

У молодых людей с подходящим ЧЛС (человеческий лейкоцитарный антиген)  донором, пересадка костного мозга считается первоначальным лечением, а у тех, у кого нет такого подходящего донор, а им не избежать имунносупрессии (подавление иммунной системы).

Медицинская терапия апластической анемии включает курс антимоцитарного глобулина, и несколько месяцев лечения циклоспорином, чтобы изменить иммунную систему.

Химиотерапия с использованием таких препаратов как циклофосамид может также быть эффективной при лечении заболевания, но более токсичной, чем в первом случае. Терапия антител, нацелена на Т-клетки, которые могут оказывать воздействие на костный мозг.

Трехростковая апластическая анемия также требует определенного лечения, и считается опасным заболеванием. Кортикостероиды обычно неэффективны, хотя они улучшают сыворотку крови. Результаты лечения можно наблюдать примерно через полгода.

Лечение с использованием циклофосмамида было прекращено из-за высокой частоты смертности среди пациентов – инфекция стала тому причиной. В прошлом, перед тем, как такие виды и способы лечений, упомянутые выше, стали доступными, пациентов с низким количеством лейкоцитов помещали в стерильные палаты.

Полезно знать:  Как можно лечить анемию в домашних условиях

Клинические рекомендации

Требуются постоянные и полные анализы крови, чтобы определить находится ли пациент в состоянии ремиссии. У многих пациентов с ярко выраженной апластической анемией имеются клоны клеток, которые характерны для такого заболевания как пароксизмальная гемоглобинурия (анемия с тромбопенией и тромбозом.).

Такая форма заболевания доминирует на протяжении долгого времени с постоянным проявлением внутрисосудистого гемолиза. Есть еще и другая форма заболевания как идиопатическая апластическая анемия.

Анализы поточной цитометрии проводятся для пациентов с апластической анемией, чтобы отслеживать прогрессирование тромбоза.

 Прогноз

Тяжелые формы апластической анемии могут привести к летальному исходу. Современное лечение с использованием лекарственных препаратов и трансплантатов стволовых клеток, обуславливает пятилетний коэффициент выживаемости, что превышает 85 %. Люди молодого возраста имеют высокий уровень выживаемости.

Выживаемость после пересадки стволовых клеток варьируется, в зависимости от возраста и подходящего донора.

Для пациентов, которые получили трансплантаты достигла 82% — это пациенты младше 20 лет, 72% — для пациентов от 20 до 40 лет, и приблизительно 50% для пациентов возрастом за 50 лет.

Выживаемость лучше у пациентов, имеющих родственных доноров, и хуже выживаемость среди пациентов, имеющих неподходящих доноров.

Пожилые люди (которые склонны не выдерживать трансплантацию стволовых клеток), и люди, которые не могут найти подходящего донора, подвергаются процессу подавления иммунной системы.

Распространены также и рецидивы. Рецидив, при использовании циклоспорина, можно лечить повторным курсом терапии. В дополнении, 10-15% случаев апластической анемии тяжелой формы переходят в лейкемию.

Источник: //medjenciklopedija.ru/aplasticheskaya-anemiya-simptomy-lechenie-i-prichiny-zabolevaniya/

Апластическая анемия костного мозга: общая информация

Приобретенная апластическая анемия крови или наследственная анемия такого же характера диагностируется приблизительно у двух человек на миллион населения в год. Пол болезнь не выбирает, поражая одинаково и женщин, и мужчин.

При этом в костном мозге нарушается продуцирование сразу всех форменных элементов крови, то есть лейкоцитов, тромбоцитов и эритроцитов. Иногда поражаются только красные кровяные тельца.

Ключевыми клиническими проявлениями такой разновидности анемии принято считать:

  1. Одышку;
  2. Чувство покалывания в груди;
  3. Кровотечения;
  4. Слабость и обморочные состояния, головокружения;
  5. Возможна постоянная подверженность инфекционным заболеваниям и развитие гнойных процессов.

Определить болезнь можно, базируясь на изменениях гемограммы и миелограммы.

Прогноз апластической анемии

О прогнозе данной разновидности анемии можно говорить, исходя из тяжести и остроты течения.

Если у пациента наблюдаются осложнения инфекционного характера, проявляется острый геморрагический синдром и заболевание быстро прогрессирует, можно делать вывод о все возрастающем риске неблагоприятного исхода.

После осуществления трансплантации костного мозга достижение ремиссии является успешным в 75 – 90 процентах случаев.

В качестве профилактики апластической анемии можно посоветовать исключение влияния вредных факторов внешней среды, отказ от необоснованного приема разнообразных медикаментов и предупреждение проникновения в организм инфекций. Если заболевание уже получило свое развитие, необходимо постоянное врачебное наблюдение, поддерживающее лечение и регулярные консультации гематолога.

Диагноз апластическая анемия: рекомендации

Пациенту необходимо тщательно следить за собственным здоровьем. При появлении новой симптоматики нужно срочно обращаться к наблюдающему его врачу. Также важно принимать те лекарства, которые были выписаны доктором.

Кроме того, существуют профилактические рекомендации для тех, кто еще не болен такой разновидностью малокровия.

Для того, чтобы снизить риск заболеваемости таким недугом, нужно грамотно планировать собственное питание и заниматься тем видом спорта, который человеку по силам.

Полезны процедуры, укрепляющие иммунную систему человека. Кроме того, важно посещать терапевта для прохождения обследования на регулярной основе.

Апластическая анемия: прогноз жизни – что еще можно сказать о нем? Дело в том, что он крайне неблагоприятен. Однако каждый пациент может постараться, следуя врачебным рекомендациям, либо решиться на сложную операцию, которая, вероятно, продлит ему жизнь.

Идиопатическая апластическая анемия: диагностика

Под термином идиопатическая подразумевается, что настоящее происхождение заболевания до сих пор считается невыясненным. Очень часто его причиной становятся гормональные нарушения в человеческом организме, а также нарушения аутоиммунные.

На начальном этапе диагностика заболевания не представляет сложностей. Достаточно провести общий анализ крови для выявления недостатка в крови эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов.

Для последних особенно важно изучение количества нейтрофилов. Данные показатели могут снижаться как постепенно, так и одновременно.

Также важно заметить, что скорость оседания эритроцитов, известная как СОЭ, будет снижена по сравнению с нормой.

При дальнейшем ухудшении показателей крови может понадобиться такой диагностический метод, как биопсия костного мозга. Для ее проведения производится прокол грудины, в ходе которого и извлекается ткань костного мозга. Диагноз апластической анемии будет подтвержден, если при микроскопическом исследовании в биологическом материале будет обнаружено большое число жировых клеток.

Гипо- и апластические анемии

Если с апластической анемией все более менее ясно, то что можно сказать об анемии гипопластической? Такая анемия имеет место быть тогда, когда на человеческое тело одновременно действует большое число внешних факторов.

Течение такой болезни отражается на кожных покровах и слизистых оболочках тела, а также негативно влияет на функционирование многих жизненно важных внутренних органов.

Под внешним факторами подразумевается воздействие таких веществ, как бензол, мышьяк, а также препараты химиотерапии и радиационное излучение.

Сверхтяжелая апластическая анемия: анализы

Встречается и такая ситуация. Ясно, что прогноз для жизни с таким диагнозом становится еще более неблагоприятным. Для диагностики в этом случае чаще всего применяется анализ костного мозга, осуществляемый путем пункции или трепанобиопсии. Кроме того, важно проведение клинического анализа крови.

Апластическая анемия: лечение

При терапии заболевания часто используется так называемая иммуносупрессивная терапия, которая подавляет иммунитет с той целью, чтобы он не атаковал собственные клетки крови.

Если лечение осуществлялось успешно, костный мозг восстановится через несколько недель. Еще один путь лечения – проведение аллогенной трансплантации костного мозга.

Если такое лечение пройдет с успехом, возможно полное излечение.

Тяжелая апластическая анемия у детей: лечение – каким оно должно быть? В принципе, оно ничем не отличается от лечения той же самой анемии у взрослых. Разве что необходим более тщательный контроль за состоянием ребенка. Важно вовремя брать у него анализы и отмечать малейшие изменения симптоматики, если таковые будут.

Апластическая анемия: причины заболевания

Причины данного заболевания будут дифференцироваться исходя из того, какой она является: наследственной или приобретенной. При наследственной разновидности причиной становится повышенная чувствительность клеточных ДНК к повреждающим их агентам. Апластическая анемия: причины заболевания касательно приобретенного варианта будут представлены:

  1. Ионизирующим излучением;
  2. Болезнями (цитомегаловирус, герпес, ВИЧ);
  3. Гормональными проблемами со стороны яичников, вилочковой и щитовидной желез;
  4. Приемом лекарственных средств (Анальгин, Тетрациклин, Декарис).

Апластическая анемия: признаки

Симптоматика анемии данной разновидности обычно четко выражена. При этом характерный признак гипопластической и апластической анемии состоит в том, что у человека серьезно ухудшается самочувствие. Нарушается работоспособность и становится сложно концентрироваться. При этом может страдать и память.

Симптомы апластической анемии у женщины: внешние признаки

Апластическая анемия: симптомы у женщин – будут ли они другими или в целом сходными с теми симптомами, которые были перечислены выше?

В общем, симптоматика будет проявлять себя также, как и было указано, однако у женщин также могут появляться межменструальные маточные кровотечения.

Кроме того, сами менструации меняют свой характер по сравнению с их нормальным протеканием и становятся чересчур обильными. Могут сильно пострадать волосы женщины: они истончаются и начинают интенсивно выпадать.

Кроме того, также ухудшается и состояние ногтей, что для женщины особенно важно.

Источник: //anemia-and-pregnancy.ru/aplasticheskaya-anemiya.html

Классификации апластической анемии

На сегодняшний день клиницистами используется несколько классификаций, учитывающих различные параметры этого заболевания.

Классификация по МКБ-10

В зависимости от причин, вызвавших заболевание, различают следующие его формы:

  • Конституциональная. К этому классу относятся и наследственные формы апластической анемии;
  • Медикаментозная. При классификации по МКБ -10 каждому поражающему фармацевтическому препарату присваивается отдельный код.
  • Развившаяся в результате воздействия внешних причин, исключая медикаментозные.
  • Идиопатическая апластическая анемия. При идиопатической анемии причины, вызвавшие недуг, остаются неизвестными.
  • Другие формы апластической анемии с уточненными этиологическими факторами.
  • Неуточненная форма.

Клиническая классификация

Эта градация подразделяет все случаи апластической анемии на наследственные и приобретенные.

Наследственные случаи апластической анемии с полным поражением ростка гемопоэза.

  • Анемия Фанкони. Угнетение гемопоэтического ростка при этом заболевании сочетается с врожденными пороками развития.
  • Анемия Эстрена-Дамешека характеризуется изолированным поражением системы кроветворения. Пороки развития отсутствуют.

Наследственная анемия Даймода-Блекфена. Угнетение гемопоэза при этом заболевании характеризуется изолированным поражением эритроцитарного ростка.

Приобретенная апластическая анемия (гипопластическая анемия).

  • Угнетение общего синтеза форменных элементов крови острого, подострого и хронического течения.
  • Изолированное поражение только эритроцитарного ростка; в этих случаях говорят о парциальной, или красноклеточной анемии.

Этиология

Согласно современным статистическим данным, в 22–51% случаев конкретные причины развития заболевания остаются неизвестными.

Наиболее точно удалось установить этиологию врожденных форм апластической анемии.

Этиологические факторы, приводящие к развитию апластической анемии, принято разделять на две группы.

Экзогенные

  • Химические вещества – нефтепродукты и продукты их переработки, ртуть, бензол.
  • Физические факторы – негативное влияние проникающего радиоактивного излучения.

  • Фармакологические вещества – препараты, применяемые против туберкулеза, анальгин, цитостатические средства, препараты сульфаниламидного ряда, некоторые антибиотики и средства для лечения онкологической патологии.
  • Инфекционные агенты.

    Есть доказанные данные о взаимосвязи развития апластической (гипопластической) анемии с перенесенными ранее инфекционными заболеваниями (мононуклеоз, грипп, ангина). Кроме того, угнетающим влиянием на развитие клеток крови обладают вирусы герпеса, Эпштейна-Барра, гепатита C, цитомегаловирус.

Эндогенные

  • Нарушения со стороны эндокринной системы – такие, как гипофункция щитовидной железы или кистозная патология яичников у женщин.
  • Дисфункция иммунной системы возникает по причине прекращения регуляторной функции тимуса в пожилом возрасте.

Врожденные формы

При наследственной апластической анемии симптомы зависят от заболевания, вызвавшего недуг. При этом апластическая анемия у детей – это, в большинстве случаев, дебюты врожденных форм этого заболевания.

Анемия Фанкони – это наследственная патология, для которой характерен аутосомно-рецессивный тип наследования. Дебютирует заболевание обычно в возрасте от 4 до 12 лет, однако, нарушения гематологического характера могут возникать и сразу после рождения ребенка. При анемии Фанкони имеют место врожденные дефекты опорно-двигательного аппарата:

  • деформация или отсутствие лучевых костей;
  • отсутствие первых пальцев кистей рук;
  • головные боли;
  • быстрая утомляемость;
  • склонность к геморрагиям (часто они и являются причинами летального исхода);
  • частые простудные заболевания;
  • недоразвитие комплекса мочеполовых органов;
  • выраженное угнетение всех типов гемопоэза;
  • при исследовании костного мозга картина апластичная.

Патология обычно протекает стремительно. При отсутствии своевременного адекватного лечения быстро развивается анемия тяжелой степени, способная привести к летальному исходу.

Причина смерти в большинстве случаев – геморрагии (желудочно-кишечные кровотечения или кровоизлияния в мозг).

При анемии Фанкони единственным эффективным методом лечения признана трансплантация костного мозга от здорового донора, которым может стать, например, близкий родственник пациента.

Для анемии Эстрена-Дамешека характерны только нарушения в составе крови.

Анемия Даймонда-Блекфена – это заболевание из разряда наследственных спорадических патологий. Дебют происходит в течение первого года жизни. При этом заболевании наблюдаются:

  • изолированное поражение эритроцитарного ростка;
  • патологические изменения костей;
  • характерное поражение глаз;
  • кожа приобретает характерный сероватый оттенок;
  • рано появляется гепатоспленомегалия;
  • тромбоциты и лейкоциты содержатся в крови в нормальных количествах, снижение отмечается лишь в случае значительного поражения селезенки;
  • характерный фенотип: укрупненная верхняя губа, широко расставленные глаза, бледность кожных покровов, сухость волос и отставание костного возраста от паспортного;
  • это заболевание тяжелой степени приводит к летальному исходу еще до достижения 20-летнего возраста. При лабораторных исследованиях – картина нормохромной анемии при нормальной пролиферации тромбоцитарного и гранулоцитарного ростков;
  • Эффективной тактикой лечения при данной форме анемии является терапия глюкокортикостероидными гормонами в сочетании с переливанием эритроцитарной массы по жизненным показаниям.

Приобретенные формы

В зависимости от преимущественного поражения того или иного из ростков, все проявления, наблюдаемые при апластической анемии, целесообразно разделять на основные клинические синдромы.

Собственно анемия:

  • головокружение разной степени выраженности;
  • физическая слабость;
  • шум в ушах;
  • сбои дыхания, одышка;
  • ощущение усиленного сердцебиения.

Геморрагии:

  • кровоточивость, рыхлость десен;
  • появление гематом, не вызванных с травмами;
  • носовые кровотечения;
  • есть вероятность геморрагии в мозг.

Гранулоцитопения:

  • снижение защитной функции иммунной системы организма, частая заболеваемость различными инфекциями;
  • гнойные воспаления мягких тканей даже при незначительных ранениях;
  • возникновение абсцессов на месте инъекций;
  • синюшность и кровоподтеки на коже;
  • мелкоточечные высыпания на кожных покровах;
  • характерный шум при аускультации сердца;
  • частота сердечных сокращений повышена;
  • артериальная гипотония;
  • возможно осложнение в виде сепсиса;
  • при тяжелой степени выявляется гепатомегалия, при этом может отмечаться иктеричность склер.

Течение заболевания. Степени тяжести

По результатам анализа крови и трепанобиопсии костного мозга выделяются различные степени тяжести апластической анемии.

Апластическая анемия средней степени тяжести:

  • костный мозг при трепанобиопсии гипотрофирован;
  • содержание гранулоцитов не более 2*100/л;
  • тромбоцитов – до 100*100/л;
  • ретикулоциты меньше 2–3%.

Апластическая анемия тяжелой степени:

  • костный мозг на трепанобиопсии аплазирован;
  • гранулоцитопения менее 0,5*100/л;
  • тромбоцитопения меньше 20*100/л;
  • ретикулоцитов – до 1%.

Крайне тяжелая степень апластической анемии:

  • аплазия костного мозга;
  • гранулоцитов менее 0,2*100/л;
  • тромбоциты единичные или не встречаются;
  • ретикулоциты – единичные или отсутствуют.
Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.