Классическая гемофилия, симптомы и лечение

Симптомы, диагностика и лечение гемофилии

Классическая гемофилия, симптомы и лечение

Гемофилия — это заболевание, характеризующееся мутацией генов, регулирующих свертываемость крови. У человека, страдающего этой патологией, она проявляется в форме двух факторов, которые могут быть спонтанными или опосредованными:

  • Формы
  • Симптомы
  • Диагностика и лечение
  • кровоизлияния в мышцы, внутренние органы (в том числе мозг), суставы;
  • кровотечения, длящиеся до 5 часов.

Заболевание известно человечеству как минимум со 2 века до нашей эры. Пусть тогда не было научных трудов, описывающих, что такое гемофилия, существует документальное свидетельство о гибели нескольких мальчиков, причиной которой были кровотечения после обрезания. Впервые понятие гемофилии было предложено в 1828 году, а в 1874 болезнь была подробно описана.

Гемофилия передается по наследству, причем женщины являются только носителями гена, а у мужчин проявляются все симптомы. Это происходит из-за того, что ген гемофилии является рецессивным и находится в Х-хромосоме.

Чтобы болезнь проявилась у женщин, необходима мутация в обеих Х-хромосомах. Это невозможно: у женщин-носительниц рецессивный ген подавляется доминантным геном второй Х-хромосомы.

Если женщина беременеет плодом женского пола с мутациями в обеих хромосомах, происходит выкидыш.

У мужчин такого не происходит: они наследуют мутантную Х-хромосому, но в их Y-хромосоме не существует доминантного гена, чтобы подавить рецессивный.

Самой известной носительницей можно называть английскую королеву Викторию, а самым известным больным — ее правнука, русского цесаревича Алексея.

Однако это совсем не означает того, что женщины не могут болеть гемофилией. Если мужчина, страдающий гемофилией, и женщина-носитель решат завести ребенка, с равной вероятностью он может оказаться:

  • девочкой-носительницей;
  • девочкой с симптомами гемофилии;
  • мальчиком, страдающим гемофилией;
  • здоровым мальчиком.

В медицине было описано всего 60 женщин с гемофилией. Кроме того, развитие гемофилии типа С не зависит от пола.

Формы

Классическая гемофилия, или гемофилия А, — самая распространенная форма заболевания, встречается в 70–85 % случаев. Она развивается вследствие врожденной нехватки белка фактора свертывания крови VIII.

10–20 % случаев приходится на гемофилию В, или болезнь Кристмаса. Причина ее развития лежит в недостатке плазменного фактора свертывания IX.

Передача таких патологий, как гемофилия А и В типов, имеет особенности наследования:

  • если болен отец, все его дочери становятся носительницами, сыновья, напротив, рождаются здоровыми;
  • если носительницей гена является мать, все ее дети могут получить аномальную хромосому в 50 % случаев;
  • у больного отца и матери-носительницы существует вероятность рождения больной дочери;
  • у здоровых родителей может родиться ребенок с гемофилией.

Гемофилия С, или болезнь Розенталя, — самая редкая разновидность, ее доля — 1-2 % от всех форм патологии. Основной симптом — неконтролируемое кровотечение — отсутствует. Причина патологии — дефицит фактора свертываемости XI. В отличие от А и В гемофилии, эта форма наследуется не по хромосомному, а по аутосомному типу. Таким образом, она может развиваться как у мужчин, так и у женщин.

Кроме того, существует классификация гемофилии по степени тяжести:

  • Скрытая форма диагностируется при содержании в плазме крови фактора VIII, IX или XI выше 15, но ниже 70 %.
  • Легкая форма — уровень фактора 5–10 %, кровотечения или кровоизлияния происходят только после травм, порезов.
  • Умеренная форма — уровень фактора 2–5 %, после повреждений возникают обширные гематомы, длительные кровотечения, несопоставимые с тяжестью травмы. Признаки могут появиться в раннем детстве.
  • Тяжелая форма — уровень фактора 1-2 %. Гемофилия у детей проявляется в первые месяцы жизни — при прорезывании зубов, ползании.
  • Крайне тяжелая форма — уровень фактора 0-1 %.

Следует отметить, что некоторые исследователи не выделяют скрытую форму и не различают тяжелую и крайне тяжелую формы.

Симптомы

Как правило, симптомы гемофилии проявляются с первых дней жизни и зависят от тяжести заболевания. К общим признакам относятся:

  • Кровотечения, которые нельзя остановить на протяжении нескольких часов или которые купируются, а затем открываются вновь через 2–5 часов. Вместе с тем утверждение, что человек с гемофилией может скончаться от небольшой царапины, является мифом. Опасность представляют крупные травмы и ушибы.
  • Длительные кровотечения после удаления зубов, носовые и десневые кровотечения.
  • Болезненные обширные кровоизлияния в суставы, мышцы, подкожно-жировую клетчатку, надкостницу. Наиболее часто гематомы возникают в областях, испытывающих наибольшую нагрузку — бедер, голени, спине.
  • Межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы объемом от 500 мл до 3 л. Гематомы могут сдавливать нервы или кровеносные сосуды, что приводит к болям, симптомам ишемии, затруднению или полной невозможности произвольных движений.
  • Гематомы в среднем рассасываются в течение 2 месяцев, в некоторых случаях они требуют вскрытия. Внешне повреждение напоминает опухоль.
  • Гемартроз — кровоизлияния в крупные суставы (колени, локти), ведущее к их воспалению. В дальнейшем у человека деформируются суставы и мышцы, что может привести к частичной или полной потере подвижности. В тяжелых случаях наблюдается воспаление до 12 суставов. Гемартроз нередко приводит к полной потере работоспособности пациента и получению инвалидности даже в подростковом возрасте. При тяжелой гемофилии кровоизлияния в суставы происходят произвольно, при легкой — вследствие травмы.
  • Кровоизлияния в костную ткань могут приводить к некрозу или декальцинации.
  • Кровотечения, возникающие в желудке или кишечнике, можно определить по рвоте с примесью крови («рвота кофейной гущей») и черному жидкому калу.
  • Кровотечения в почках проявляются гематурией — выделением крови с мочой. При этом сгусток крови может закупорить мочеточник, после чего развивается почечная колика.

Гематомы у человека с гемофилией также имеют собственные симптомы. К общим относятся лихорадка, слабость, нарушение сна и аппетита, которые усиливаются в период рассасывания гематомы. К местным — покалывание, жар, ухудшение подвижности, боль, онемение в области повреждения.

Гемофилия у детей проявляется очень ярко с момента рождения. Наблюдаются:

  • кровотечения из перевязанной пуповины, в период прорезывания зубов, при прикусывании щек, губ, языка, ковырянии в носу;
  • кровоизлияния в глаз при ушибе лба;
  • гематомы на ягодицах и голове (кефалогематома) после прохождения по родовым путям, на коленях, голенях, ладонях после ползания, ходьбы;
  • гемартрозы начинаются с 2-3 лет у 90–95 % больных детей.

При этом у новорожденного с гемофилией, кормящегося грудью, в первые месяцы жизни могут отсутствовать или быть ослаблены признаки болезни. Это связано с веществами в материнском молоке, поддерживающими свертываемость крови. В среднем тяжелая форма гемофилии диагностируется у детей в возрасте 8–9 месяцев, форма средней тяжести — в 1,5–2 года.

Помимо опасности обширной кровопотери, гемофилия ведет к ряду осложнений:

  • частичному или полному параличу суставов, инвалидизации;
  • хронической боли;
  • кровоизлиянию в жизненно важные органы, в том числе в мозг, мозговые оболочки, спинномозговой канал;
  • сужению просвета верхних дыхательных путей, кровеносных сосудов, компрессии нервных стволов вследствие гематомы;
  • слепоте вследствие кровоизлияния в глазное яблоко;
  • образованию гематом брюшной полости, вызывающих симптомы острого аппендицита или нарушающих проходимость кишечника;
  • амилоидозу почек, присоединению вторичной почечной инфекции;
  • постгеморрагической анемии;
  • частым переломам;
  • гемофилическим псевдоопухолям — разрушению костной ткани;
  • повышенному риску заражения вирусным гепатитом.

Гемофилия у детей и подростков сопряжена с высокой смертностью.

Диагностика и лечение

Определением и лечением гемофилии занимается врач-гематолог, также может потребоваться консультация хирурга, артролога, травматолога и т. д. Помимо анализа симптоматики, назначаются лабораторные исследования:

  • определение содержания в крови факторов свертывания VIII, IX, XI;
  • коагулограмма — определение времени свертывания крови;
  • измерение уровня фибриногена — белка, играющего роль в свертывании;
  • протромбиновое и активированное частичное тромбопластиновое время — анализ на определение гемостаза;
  • проба Дьюка — продолжительность кровотечения при уколе;
  • скорость образования тромба по Ли — Уайту.

При подозрении на гемартрозную деформацию суставов рекомендуется провести:

  • рентгенографию;
  • патоморфологическое исследование (биопсию) суставных тканей.

Важно провести дифференциальную диагностику, так как симптомы гемофилии могут быть похожи на признаки:

  • истинной полицитемии;
  • тромбоцитарной дисфункции;
  • иммунной тромбоцитопении;
  • синдрома ДВС;
  • болезни Виллебрандта;
  • апластической анемии;
  • хронического лейкоза;
  • сепсиса;
  • патологий печени.

Медицина пока не может предложить лечения гемофилии, но разработаны меры, стабилизирующее состояние организма пациента. Так, для улучшения состава и качеств крови, повышения свертываемости пациенту вводят:

  • свежезамороженную плазму;
  • криопреципитат — концентрированную смесь факторов свертывания донорской человеческой или искусственно выращенной крови животных;
  • факторы свертывания, вырабатываемых генномодифицированными дрожжевыми грибками;
  • кровеостанавливающие препараты при неконтролируемых кровотечениях;
  • ангиопротектроы: Дицинон, Аминокапроновую кислоту, Этамзилат.

С той же целью проводят плазмаферез. При гемартрозах или обширных гематомах может потребоваться прокол и откачивание крови. Затем в полости вводят препараты, сдерживающие воспаление, например, Преднизолон. При кровотечении из слизистой оболочки накладывают гемостатическую губку или местнодействующий препарат.

При начавшемся кровотечении пациент должен соблюдать постельный режим.

Гемофилия у женщин сопряжена с высоким риском для здоровья из-за менструации и возможности родов. Женщине предлагается рассмотреть возможность хирургической стерилизации.

Кроме того, паре, в которой женщина — носитель гена гемофилии, перед зачатием ребенка рекомендована консультация с генетиком, а затем, на 8 неделе беременности нужно провести пренатальную диагностику.

Российские пациенты, страдающие нарушением свертываемости крови, могут получить информацию и поддержку в Обществе борьбы с гемофилией, региональные представительства которого работают в каждом крупном городе. Эти организации представляют собой центры помощи и общения врачей, ученых, пациентов и их родственников, желающих помочь близкому человеку.

Поиск ближайшей клиники Найдите ближайшую к дому клинику в Вашем городе

Источник: //asosudy.ru/krov-i-limfa/gemofiliya-chto-eto-takoe

Гемофилия

Классическая гемофилия, симптомы и лечение

Гемофилия – наследственное заболевание, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола.

Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии.

Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы: геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатия, болезнь Гланцмана т.п.

Причины гемофилии

Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

У здорового мужчины и женщины-носителя с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-носители. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.

Врожденная гемофилия встречается почти у 70% пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические формы гемофилии, связанные с мутацией в локусе, кодирующем синтез плазменных факторов свертывания крови на Х-хромосоме. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.

Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами.

При дефиците того или иного фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии в связи с дефицитом VIII, IX или других факторов нарушается первая фаза свертывания крови – образование тромбопластина.

При этом увеличивается время свертывания крови; иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких часов.

Классификация гемофилии

В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают гемофилию А (классическую), В (болезнь Кристмаса), С и др.

  • Классическая гемофилия составляет подавляющее большинство (около 85%) случаев синдрома и связана с дефицитом VIII фактора свертывания (антигемофильного глобулина), приводящим к нарушению образование активной тромбокиназы.
  • При гемофилии В, составляющей 13% случаев заболевания, имеет место недостаток IX фактора (плазменного компонента тромбопластина, фактора Кристмаса), также участвующего в образовании активной тромбокиназы в I фазе свертывания крови.
  • Гемофилия С встречается с частотой 1-2% и обусловлена недостаточностью XI фактора свертывания крови (предшественника тромбопластина). На остальные разновидности гемофилии приходится менее 0,5% случаев; при этом может отмечаться дефицит различных плазменных факторов: V (парагемофилия), VII (гипопроконвертинемия), Х (болезнь Стюарта – Прауэр) и др.

Тяжесть клинического течения гемофилии зависит от степени недостаточности коагуляционной активности плазменных факторов свертывания крови.

При гемофилии тяжелой степени уровень недостающего фактора составляет до 1%, что сопровождается развитием тяжелого геморрагического синдрома уже в раннем детском возрасте.

У ребенка с тяжелой гемофилией возникают частые спонтанные и посттравматические кровоизлияния в мышцы, суставы, внутренние органы.

Сразу после рождения ребенка могут обнаруживаться кефалогематомы, длительные кровотечения из пуповинного отростка, мелена; позднее – продолжительные кровотечения, связанные с прорезыванием и сменой молочных зубов.

При среднетяжелой степени гемофилии у ребенка уровень плазменного фактора составляет 1-5%. Заболевание развивается в дошкольном возрасте; геморрагический синдром выражен умеренно, отмечаются кровоизлияния в мышцы и суставы, гематурия. Обострения случаются 2-3 раза в год.

Легкая форма гемофилии характеризуется уровнем фактора выше 5%. Дебют заболевания возникает в школьном возрасте, часто в связи с травмами или операциями. Кровотечения более редкие и менее интенсивные.

Приобретенная гемофилия

В большинстве случаев гемофилия передается по наследству. Однако существует определенная статистика случаев, когда она проявилась у взрослых, ранее ею не болевших. К счастью, такие случаи крайне редки – один-два человека на миллион. Большинство получает болезнь, будучи старше 60 лет.

Во всех случаях приобретенная гемофилия – это разновидность А. Примечательно, что причины, по которым она появилась, выявлена меньше чем у половины пациентов. Среди них раковые опухоли, прием некоторых медикаментов, аутоиммунные болезни, очень редко – патологическая, с тяжелым протеканием, поздняя беременность.

Почему заболели остальные, медикам установить не удалось.

Симптомы гемофилии

У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из культи пуповины, подкожные гематомы, кефалогематомы.

Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, оперативными вмешательствами (инцизией уздечки языка, циркумцизио). Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта.

Однако в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы.

Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные диапедезные геморрагии.

Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией имеется анемия различной степени выраженности.

По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: гемартрозы (70—80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).

Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, гиперемия и гипертермия кожи над ним.

Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовита, деформирующего остеоартроза и контрактур. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозу, вальгусной деформации стопы и др.

) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте.

При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы.

Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани.

Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену.

Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба, тонзиллэктомией и др.).

Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии.

Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.

Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или вследствие травм поясничной области. При этом отмечаются дизурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях – приступы почечной колики. У больных с гемофилией нередко обнаруживаются пиелоэктазия, гидронефроз, пиелонефрит.

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, эрозивным гастритом, геморроем.

При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом, кишечной непроходимостью и др.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 и более часов.

Диагностика гемофилии

Диагностика гемофилии проводится при участии ряда специалистов: неонатолога, педиатра, генетика, гематолога. При наличии у ребенка сопутствующей патологии или осложнений основного заболевания проводятся консультации детского гастроэнтеролога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского стоматолога, детского невролога и др.

Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности.

Выявить носительство дефектного гена позволяет анализ генеалогических данных и молекулярно-генетическое исследование.

Возможно проведение пренатальной диагностики гемофилии с помощью биопсии хориона или амниоцентеза и исследования ДНК клеточного материала.

После рождения ребенка диагноз гемофилии подтверждается с помощью лабораторных исследований гемостаза.

Основные изменения показателей коагулограммы при гемофилии представлены увеличением времени свертывания крови, АЧТВ, тромбинового времени, МНО, времени рекальцификации; уменьшением ПТИ и др.

Решающее значение при диагностике формы гемофилии принадлежит определению снижения прокоагулянтной активности одного из факторов свертывания ниже 50%.

При гемартрозах ребенку с гемофилией проводится рентгенография суставов; при внутренних кровотечениях и забрюшинных гематомах – УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства; при гематурии – общий анализ мочи и УЗИ почек и т.д.

Лечение гемофилии

При гемофилии полное избавление от заболевания невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Необходимая доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения.

В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома.

Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений. При развитии геморрагического синдрома требуются повторные трансфузии препарата.

Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии.

При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) может использоваться гемостатическая губка, наложение давящей повязки, обработка раны тромбином.

При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лонгетой, в дальнейшем – УВЧ, электрофорез, ЛФК, легкий массаж.

Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.

Препараты для лечения гемофилии

В настоящее время для заместительной терапии гемофилии используются следующие лекарственные препараты:

  • Очищенный или рекомбинантный фактор VIII (для гемофилии А) – Вайлет, Иммунат, Когенэйт, Коэйт-ДВИ, Октанат, Рекомбинейт, Фанди, Эмоклот;
  • Очищенные концентраты фактора IX (для гемофилии В) – Аймафикс, Иммунин, Конайн-80, Октанайн;
  • Препараты протромбинового комплекса (для гемофилии В) – Аутоплекс, Фейба.

Прогноз и профилактика гемофилии

Длительная заместительная терапия приводит к изоиммунизации, образованию антител, блокирующих прокоагулянтную активность вводимых факторов, и неэффективности гемостатической терапии в обычных дозах.

В таких случаях больному с гемофилией проводится плазмаферез, назначаются иммунодепрессанты.

Поскольку больным с гемофилией проводится частое переливание компонентов крови, не исключается риск инфицирования ВИЧ-инфекцией, гепатитами В, С и D, герпесом, цитомегалией.

Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни; при тяжелой гемофилии прогноз ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных операциями, травмами.

Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии.

Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность.

Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

Источник: //HealthSovet.ru/bolezni/gemofiliya

Симптомы и лечение гемофилии

Классическая гемофилия, симптомы и лечение

Гемофилия – это наследственная патология, которая характеризуется низким показателем свертываемости крови. Особенностью заболевания является то, что проводниками хронической кровоточивости в большинстве случаев становятся женщины. При этом тяжелая форма недуга отмечается у мужской половины населения. Лечение осуществляют только после проведения диагностики и установления диагноза.

Причины аномалии

Рассматриваемая патология не изучена до конца, поэтому есть только предположения, почему подобные изменения развиваются в человеческом организме. Основная причина заключается в том, что происходит мутация рецессивного гена, который располагается на Х-хромосоме.

Его предназначение – контроль и выработка антигемофильного фактора, но из-за изменений, происходящих в хромосомах, указанная функция нарушается. Наследование гемофилии возможно через женский организм, а после рождения мальчики, имея патологию, также передают ее будущему поколению.

Тяжелая форма гемофилии у девочек не наблюдается, а взрослые представительницы прекрасного пола, являясь носителем гена, передают недуг по наследству.

Возможны и другие причины гемофилии, поскольку некоторые новорожденные мальчики страдают от подобного нарушения в то время, как ни один из родителей не был носителем заболевания. Такой показатель свидетельствует о самопроизвольной этиологии аномального процесса.

Классификация

Патологическое состояние принято классифицировать по нескольким основаниям. Разделение на виды происходит в зависимости от дефицита свертывания. В другом случае классификация осуществляется по тяжести состояния пациента.

По типу

Вид недуга зависит от нехватки одного из факторов свертываемости, ученые выделяют такие группы:

  • Классическая гемофилия. Это нарушение отмечается у 85% пациентов. Появляется болезнь при нехватке в крови человека VIII фактора свертывания, имеющего название антигемофильный глобулин. Дефицит приводит к нарушениям образования активной тромбокиназы.
  • Гемофилия В. Проявляется у 13% больных, возникает из-за малого количества ІХ фактора, известного как фактор Кристмаса. Его присутствие в организме человека влияет на продукцию активной тромбокиназы, но непосредственное участие заявленной группы веществ происходит только на І фазе данного процесса.
  • Гемофилия С. Встречается редко, менее 2% клинических случаев. Развивается на фоне нехватки ХІ фактора свертывания крови.

Также существуют и другие типы патологии, но на каждый из них приходится менее 0,5% всех зафиксированных эпизодов. Известны данные нарушения под такими названиями, как парагемофилия, болезнь Стюарта–Прауэра.

По тяжести состояния

Аномалию свертываемости жидкой ткани принято разделять на три группы, характеризующиеся возможностью организма быстро и эффективно остановить кровотечение. Есть такие типы недуга:

  1. Тяжелая степень. Количество необходимого фактора составляет менее 1%, из-за чего проявления гемофилии имеют серьезные последствия даже в детском возрасте. При незначительных ушибах у малышей происходят кровоизлияния в мышцы, внутренние органы и даже суставы. После появления на свет может долго сохраняться кровотечение из пуповинного отростка. Проблемы возникают при прорезывании зубов, а также в период смены молочных.
  2. Среднетяжелая степень. нужного фактора свертываемости крови не превышает 5%. Заболевание развивается с дошкольного возраста, но его симптомы умеренные и не имеют таких серьезных последствий, как при тяжелой разновидности недуга. Обострения у пациентов обычно происходят 2 или 3 раза в течение года.
  3. Легкая форма. Уровень фактора свертываемости более 5%. Впервые такое нарушение обнаруживается в школьном возрасте. Обычно причиной подобного открытия становятся серьезные травмы или перенесенные операции. Кровотечения происходят крайне редко, они не столь интенсивны, как при тяжелой степени, и остановить излияние в этом случае гораздо проще.

рассказывает о гемофилии:

Характерные симптомы и признаки

В первую очередь у пациента происходят кровоизлияния в различные органы и ткани. Кроме несоразмерности таких проявлений привычным для здорового человека гематомам, они очень болезненны.

Поскольку проблема заключается не в самой крови или сосудах, после травмы и начала кровоизлияния этот процесс приостанавливается, поток идет на уменьшение. Но из-за нехватки фактора, отвечающего за свертываемость, не может образоваться полноценный тромб.

По этой причине до конца остановить излияние у пациентов с гемофилией проблематично.

У новорожденных

Если у ребенка не наблюдается тяжелая степень патологии, то сразу определить наличие заболевания трудно. В период грудного вскармливания малыш получает недостающий фактор свертывания от матери. Признаки более интенсивны у ребенка, находящегося на искусственном вскармливании. Характерные симптомы гемофилии для новорожденных:

  • кефалогематома больших размеров;
  • гематомы в области ягодиц;
  • кровотечение из остатка пупочного канатика.

Чтобы установить точный диагноз, обращаются к специалисту, поскольку подобные симптомы свидетельствуют и о нарушении работы других систем органов малыша.

Гемартроз

Кровоизлияние, которое происходит в суставах человека. Часто подобный симптом появляется у детей до 8 лет. Наблюдается в области крупных суставов, при этом мелкие затрагиваются гораздо реже.

Состояние острого гемартроза диагностируется у пациентов, которые впервые столкнулись с данной проблемой. При этом рецидивирующий синдром отличается постоянными кровоизлияниями в один и тот же сустав.

Частота проявлений зависит от самого пациента. При занятии спортом или других физических нагрузках патологическое состояние возникает чаще. Оно опасно, поскольку становится причиной нагноения в суставной капсуле. При отсутствии лечения костное сочленение теряет подвижность.

Экзантема

Сыпь (любой локализации) отличается по величине и интенсивности окраса.

Если у здорового человека причиной подобных высыпаний становится серьезное механическое воздействие, то при гемофилии этот симптом нередко возникает спонтанно.

Даже резинки на одежде или белье провоцируют экзантему. Исчезает она у каждого пациента по-разному — проходит самостоятельно или с течением времени превращается в гематому мягких тканей.

Гематомы

Самый распространенный симптом у людей, страдающих от гемофилии, – кровоизлияния в мягкие ткани. Для детей они характерны при малейшем воздействии, при тяжелой степени заболевания – спонтанны.

Если здоровый человек редко обращает внимание на синяки, то аналогичная беспечность непозволительна при хронических кровотечениях.

В тяжелых случаях скопление крови в мягких тканях заканчивается нагноением.

Гематурия

Симптом, характеризующийся кровью в моче пациента, свидетельствует не только о проблемах со свертываемостью, но и о нарушениях работы почек или других органов мочевыделительной системы. Данные проявления свойственны пациентам старше 5 лет.

Склонность к кровотечениям

Люди с гемофилией подвержены возникновению спонтанных кровоизлияний, которые возникают после первых дней жизни. Самые частые — носовые и десневые. Кровь из носа течет без видимой на то причины и долгое время не останавливается.

Десневые кровотечения проявляются при прорезывании зубов, смене молочных на постоянные, а также при малейшем воздействии столовых приборов. Когда ребенок начинает чистить зубы, кровоподтеки становятся ежедневными. Следует помнить, что постоянные кровопотери приводят к анемии.

Мозговые кровоизлияния – самый серьезный симптом, поскольку провоцирует нарушение координации пациента, создает проблемы с передвижением. У человека развивается неполный паралич, возможны сбои глотания, дыхания и большинства других безусловных рефлексов организма. Геморрагический инсульт провоцирует развитие комы.

Препараты

Для нормальной жизнедеятельности пациент получает концентраты факторов свертывания крови, возмещающие их недостаток в организме. Существует несколько схем применения этого средства — по требованию при возникновении кровотечений или как одна из мер профилактики, чтобы не допустить серьезных кровопотерь.

Народные рецепты

Нетрадиционные методы для лечения патологии не имеют научного подтверждения своей эффективности. Поэтому лучшим вариантом терапии станет сочетание медикаментозных и народных средств.

  1. Корни девясила заливают холодной водой (1 ч. л. сухого сырья на 1 стакан воды), принимают в течение дня маленькими глотками.
  2. 1,5 ст. л. пастушьей сумки заливают стаканом кипятка, выдерживают в термосе 4 часа, затем процеживают. Пьют 2–3 раза в сутки перед едой, дозировка составляет 0,5 стакана.
  3. 1 ч. ложку тысячелистника добавляют в 200 мл кипятка, настаивают 30 минут. Употреблять по 50 мл в день до еды.

Тысячелистник обыкновенный, гамамелис, крапива, экстракт из косточек винограда, ягоды боярышника, черника способствуют улучшению свертываемости крови, поэтому их рекомендуют использовать в терапии недуга.

Пациентам, страдающим гемофилией, стоит избегать присутствия в своем рационе таких продуктов, как чеснок, имбирь, куркума, женьшень, конский каштан (представлены на фото). Они провоцируют усиление кровотечения.

Прогноз

Неблагоприятный симптом для мужчин — активное проявление заболевания в раннем возрасте.

При средней тяжести или легкой форме представителям сильного пола достаточно избегать травм и оказывать медикаментозную помощь организму.

Постоянно проводимая терапия позволяет нормализовать фактор свертываемости. При соблюдении рекомендаций продолжительность жизни мужчин с гемофилией и без нее практически не отличается.

Для женщин недуг не несет особой угрозы, поскольку они болеют гораздо реже. Но если патология  все-таки проявилась, то наибольшие сложности сопряжены с наступлением первой менструации. Некоторые случаи заканчиваются инвалидностью.

Источник: //SemTrav.ru/zabolevaniya/krov/gemofiliya.html

Причины возникновения и механизм развития

Выделяют две формы гемофилии. При недостатке фактора VIII развивается гемофилия А, а при дефиците IX фактора – гемофилия В. Вторая форма заболевания наблюдается в пять раз реже, чем первая.

В основном гемофилией страдают мужчины. У женщин эта патология наблюдается крайне редко.

Паталогическая хромосома, обуславливающая развитие заболевания, связана с половой Х-хромосомой. Она передается от больного отца всем его дочерям. Но в связи с тем, что девочки получают от своей матери вторую нормальную X-хромосому, то сами они не заболевают гемофилией, однако в дальнейшем будут передавать измененную хромосому 50% своих сыновей.

У мужчин же в геноме имеется всего одна Х-хромосома. И если мальчик получит ее с геном гемофилии, то заболевание у него обязательно разовьется. Это так называемая классическая гемофилия.

Достаточно часто при гемофилии генетикам не удается выявить наличие семейного анамнеза по этому заболеванию.

Вполне возможно, что его новые случаи обуславливаются случайной мутацией гена, происходящей под влиянием различных негативных воздействий. Такая форма болезни называется спонтанной.

Но в дальнейшем она начинает наследоваться по тем же самым законам генетики, что и классическая гемофилия.

Наследственный дефицит антигемофильных факторов, лежащий в основе патогенеза заболевания, нарушает образование тромбопластина. Это приводит к значительному увеличению времени свертывания крови у пациентов. Известны случаи, когда кровь у них не сворачивалась на протяжении нескольких часов.

Диагностика и дифференциальная диагностика

Диагноз гемофилии выставляется на основании данных о семейных случаях заболевания, характерных признаках и данных лабораторных исследований, при которых выявляют:

  1. Уменьшение концентрации в плазме антигемофильного фактора;
  2. Уменьшение потребления протромбина;
  3. Нарушение механизма образования тромбопластина;
  4. Замедление времени рекальцификации.

Гемофилия требует проведения дифференциальной диагностики с такими заболеваниями как тромбоцитопеническая пурпура, тромбастения Глянцманна и болезнью Виллебранда.

Профилактика

К сожалению, в настоящее время нет возможности проведения первичной профилактики гемофилии. Все профилактические меры при этой патологии направлены на предотвращение возникновения кровотечений, улучшение качества и продолжительности жизни больных.

Пациентам с гемофилией не следует делать внутримышечные или подкожные инъекции. Все лекарственные препараты лучше давать в виде таблеток или вводить внутривенно. Это позволит избежать развития массивных межмышечных гематом.

Пациенты с гемофилией должны регулярно посещать стоматолога, не реже одного раза в квартал, для своевременной санации полости рта. Эта мера позволяет предотвратить экстракцию зубов и связанное с этой процедурой кровотечение.

Родственники пациентов с гемофилией должны знать основные правила ухода за больными, принципы оказания первой доврачебной помощи.

Людям, страдающим гемофилией противопоказан тяжелый физический труд, связанный с возможностью получения травм.

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.