Гликогенозы печени

Гликогенозы: причины, типы и их симптомы, лечение

Гликогенозы печени

Гликоген относится к сложному углеводу группы полисахаридов и состоит из цепочки молекул глюкозы. С поступлением углеводной пищи в организме начинается сложный синтез с накоплением гликогена. Если этих питательных веществ недостаточно, тогда белки в печени превращаются в гликоген, чтобы поддержать нужный уровень энергии.

Особенности

Образованию гликогена в печени и мышцах способствует правильный и регулярный сбалансированный рацион. Длительные голодания и строгие диеты приводят к нехватке энергии.

При снижении уровня глюкозы в крови накопленный гликоген начинает расщепляться, а в метаболизм включаются собственные ресурсы.

Этот процесс обеспечивает постоянное сохранение уровня глюкозы на стабильном уровне, что необходимо для полноценной функциональности всех органов.

Распад гликогена в мышцах и печени бывает нормальным, повышенным или сопровождается нарушениями. В последнем случае специалисты фиксируют состояние, именуемое гликогенозом.

Биохимические показатели

Общие запасы гликогена у взрослого человека достигают 300-400 грамм. Это основной резервуар для хранения молекул глюкозы в клетках. Вещество принимает форму гранул, которые находятся в цитоплазме клеток печени и мышечной ткани. Несмотря на внушительные показатели общего запаса в граммах, уровень гликогена в калориях не высок. А также следует иметь в виду:

  • Особенности мобилизации гликогена в печени и мышцах заключаются в возможном увеличении его синтеза. При этом его количество может достигать 5-6% от общей массы печени. В мышечной ткани концентрация вещества гораздо ниже, и составляет не более 1%.
  • Синтез гликогена в печени происходит под воздействием ферментов, если уровень глюкозы значительно понижается. Регулирование метаболизма и расщепления гликогена осуществляет нервная система и гормоны. Например, при повышенной нагрузке или стрессовых ситуациях, адреналин вызывает распад гликогена в печени.
  • Биохимия гликогена в здоровом организме не меняет своих показателей, а жизнедеятельность процессов сохраняется на достаточном уровне. Но при наследственных дефектах, когда ферменты не справляются со своей работой, у пациентов развиваются редкие синдромы или гликогенозы. Нарушенный углеводный обмен гликогенозы носит патологический характер, и способен сопровождаться серьезными осложнениями.
  • Гликогенозы относятся к редким генетическим заболеваниям, связанным с нарушением накопления и распада гликогена. Клинические проявления патологий обнаруживаются при повышенном накоплении полисахарида или его недостаточной переработке.

Причины и классификация

Всего в медицине описывается более 10 форм гликогеноза. Отличия синдромов заключаются только по характеру ферментативного нарушения. Существует и общая классификация, разделяющаяся на печеночные и мышечные гликогенозы.

Печеночные формы разделяются:

Характеризуется полным отсутствием гликогена в печени. Проявляется сразу после незначительного голодания младенца, например, при позднем прикладывании к груди. Агликогеноз практически всегда сопровождается комой.

Болезнь Гирке относится к самой тяжелой форме нарушения обмена гликогена. Патология основана на генетических отклонениях, проявляется в раннем возрасте. Часто приводит к летальному исходу из-за серьезных мутаций в ферментах.

Болезнь Кори или Форбса. Форма может протекать в двух клинических стадиях. Пациенты страдают от генерализированной недостаточности фермента в печени. В 15% случае наблюдаются клинические поражения органа.

Развивается на фоне недостатка ветвистого фермента гликогена. В зависимости от степени нарушений и характера течения встречается в разном возрасте. Клинические проявления отличаются между собой.

Болезнь Герса с недостаточностью реакции глюкагона и инсулина.

Мышечные формы:

Болезнь Помпе с недостаточностью кислой мальтозы. Гликогеноз этого типа имеет в основе аутосомно-рецессивные нарушения гликогенового обмена. Классифицируется в качестве нейро-мышечной патологии.

Недостаточность выработки фермента фосфорилазы.

Болезнь Таруи с недостаточной активностью фермента фосфофруктокиназы.

В основе нарушений лежит недостаточность лактат дегидрогеназы.

Включает в себя совокупность изменений в синтезе гликогена и различные формы наследования:

  1. печеночное нарушение (сцепление с Х-хромосомой);
  2. комбинация мышечного и печеночного варианта;
  3. аутосомно-рецессивный печеночный тип;
  4. мышечное нарушение (сцепление с Х-хромосомой);
  5. аутосомно-рецессивный мышечный тип;
  6. неустановленный тип наследования с поражением сердца.

Гликогенозы у детей в большинстве случаев развиваются в 1 форме. Редкое нарушение фиксируется в 1 случае на 25000 новорожденных детей.

Гликогеноз имеет явные клинические признаки сразу после появления ребенка на свет. Обнаруживается нарастание печени до необычной формы и размеров.

При незначительном голодании появляются ярко выраженные симптомы гликемии и увеличение кислотного уровня в организме.

Итак, основная причина развития гликогеноза любого типа заключена в генетической мутации. Болезнь передается по рецессивному типу. У больного ребенка оба родителя бывают с нормальным здоровьем, но они обладают дефектным геном.

Существуют случаи, когда гликогеноз не проявляется в течение нескольких поколений, но впоследствии у здоровой пары рождается ребенок с патологией. Появление мутационного гена не зависит от образа жизни или сопутствующих патологий.

Симптомы

В характере гликогеноза заложен один тип развития, независимо от его формы. Расщепление и синтез гликогена не осуществляется, что приводит к его накоплению. На фоне переизбытка полисахарида проявляются яркие симптомы. Они имеют различие в классификации:

  • 0 тип. Приступы в виде потери сознания и судорог отмечаются с первых часов жизни между кормлениями и в утреннее время до первой порции молока. Симптомы патологии склонны к прогрессии. Несвоевременное лечение вызывает у ребенка серьезный сбой в физическом и психическом развитии. При осложнениях наступает летальный исход.
  • 1 тип. Наблюдается стойкое поражение печени и кишечника. Первые симптомы наблюдаются в периоде до 1 месяца. У ребенка снижается аппетит или наступает полный отказ от еды. При прогрессии проявляется рвота, сбой в дыхательном рефлексе, судороги и кома. Печень и почки увеличиваются, половое и физическое развитие замедляется. У ребенка явно выражена непропорциональность тела, а тонус мышц понижен. Чтобы предотвращать симптомы, пациентам приходится постоянно употреблять еду.
  • 2 тип. Происходит поражение почек, мышечной и нервной ткани, селезенки и лейкоцитов. Начальные симптомы возникают с первых дней после рождения или в возрасте до 6 месяцев. У ребенка нарушается дыхание, аппетит пропадает, а плаксивость повышается. При адекватном лечении в зрелом возрасте наблюдаются симптомы в виде бронхитов, пневмонии и мышечной дистрофии. При длительном голодании рефлексы понижены, возникает паралич. Без корректировочного лечения наступает летальный исход.
  • 3 тип. Симптомы болезни видны в пределах 3 месяцев после рождения. Нарушение ферментации отмечается в ткани печени, красных кровяных тельцах и мышечной системе. Слои сердца постепенно утолщаются, что вызывает сбой в работе мышцы. У больного наблюдается ухудшение сердечного ритма и плохое кровообращение. После взросления прогрессия болезни приостанавливается.
  • 4 тип. У младенца развивается желтуха, цирроз печени и увеличивается селезенка. Сахар в крови значительно понижен. Под поражение попадают лейкоциты и почки.
  • 5 тип. Проявляется чаще у мальчиков, влияет только на мышечную систему. Признаки связаны с мышцами, которые увеличиваются в объеме и уплотняются. Через 10 лет гликогеноз прогрессирует, вызывая спазмы и слабость мышц.
  • 6 тип. В первый год жизни печень увеличивается в размерах, явно просматривается отставание в физическом развитии, лицо приобретает кукольно выражение. Концентрация жиров в крови понижается, а сахар увеличивается.
  • 8 тип. Происходит поражение печени и головного мозга. В течение первых дней жизни печень значительно увеличивается. Развиваются неврологические симптомы, движение глазных яблок становится непроизвольным. Симптомы прогрессируют практически во всех случаях, отчего у ребенка наблюдается отставание в развитии.
  • 9 тип. Наиболее благополучный гликогеноз по симптомам и прогнозу. При нарушении ферментации вредное влияние оказывается только на печень. К основному симптому относится увеличение органа.
  • 10 тип. Происходит влияние на мышцы и клетки печени. За всю медицинскую практику этот тип гликогеноза обнаруживался всего один раз. Первый симптом заключается в увеличении печени, после пятилетнего возраста возникают мышечные боли и спазмы. Прогноз благоприятен.
  • 11 тип. Первый симптом — огромная по размерам печень. Рост задерживается, отмечаются предпосылки к рахиту. С началом пубертатного периода (полового созревания) орган постепенно уменьшается, рост стабилизируется, а признаки рахита исчезают.

Диагностика

В исследовании гликогеноза в основном ключевую роль играют лабораторные тесты:

  1. Проводятся многочисленные анализы крови на уровень глюкозы и молочной кислоты. Обязательно проверяют активность внутриклеточных ферментов (трансаминаз).
  2. В процессе диагностики определяется гликемическая шкала по отношению к лактозе в разное время суток.
  3. Проверка активности ферментов в печени, кишечнике и почках является основным стандартом при диагностировании гликогеноза.
  4. Если встает вопрос о сомнительности патологии и уровне поражения печени, проводится биопсия с прижизненным забором гепатоцитов.
  5. За последний период выявление патологии осуществляется методом полимеразной цепной реакции.
  6. Внутриутробная диагностика возможна для 2 типа гликогеноза. Для этого у беременной проводят пункционный забор амниотической жидкости (околоплодных вод).

Лечение

Существует несколько методов лечения:

Диета

Гликогеноз 1 типа корректируется с помощью кормлений. Они должны быть частыми, не прерываться в ночной период. В пище обязательно присутствует глюкоза, большое количество белка, а жиры ограничивают.

Из рациона полностью исключаются продукты с галактозой (цельное молоко, сгущенные сливки). При отягчающих обстоятельствах показано парентеральное кормление (введение питательных веществ капельным путем).

Медикаментозная терапия

Для регуляции гликогена используются препараты, увеличивающие концентрацию глюкозы в крови. После их введения размеры печени значительно уменьшаются. Время между кормлениями ребенка и приемами пищи взрослого человека становится больше.

  1. Прогликем Диазоксид (от 5000 рублей).
  2. Дилантин (от 800 рублей).

Хирургическое лечение

Часто применяется при 1 и 3 типах гликогеноза. Для этого проводят специальное шунтирование. Оно заключается в создании дополнительного кровотока к печени на участке воротной вены или в обход к ней.

Клинические рекомендации врача для каждого пациента индивидуальны. Разработка лечения происходит с учетом возраста больного и формы гликогеноза.

Прогноз

Несмотря на большие достижения в области медицины, больше 50% детей с гликогенозом умирают в пределах 12 месяцев от рождения.

Основной причиной является неконтролируемая гипогликемия с нарушением обмена веществ в головном мозге. При ранней диагностике болезни есть шансы на достижение зрелого возраста.

При патологии 4 типа патология прогрессирует безвозвратно, а летальный исход у пациентов наступает до 3 лет.

К сожалению, предупредить мутационные изменения в ферментах невозможно. В большинстве случаев лечение наследственной патологии оказывается дорогостоящим, без него поддержка жизни невозможна. В редких случаях при глубоких нарушениях и циррозе выживаемость составляет 2-3 года.

Также вы можете посмотреть видеоролик, где вам расскажут о симптоматике гликогеноза, а также как протекает этот опасные недуг.

Источник: //bolitpechen.ru/disease/drugie-zabolevania/glikogenozy

Гликогенез (синтез гликогена в печени) – что это, 1 и 9 тип

Гликогенозы печени

Гликогенез — это сложный биохимический процесс преобразования простого сахара глюкозы в полисахарид гликоген. Процесс в основном протекает в печени и мышцах и регулируется разными гормонами. Обратный процесс называют глюконеогенезом. Нарушение гликогенеза или глюконеогенеза — причина развития опасных заболеваний.

Синтез гликогена в печени

Гликогенез протекает в жидком содержимом клеток — цитозоле, преимущественно гепатоцитов (печень) и миоцитов (мышцы). Глюкагон и адреналин тормозят его, а инсулин стимулирует.

Усвоение глюкозы и связанное с ним образование гликогена — важный механизм регулирования содержания сахара в крови.

Гликогенез — косвенное следствие повышения ее концентрации, например, при употреблении продуктов с содержанием углеводов.

Биосинтез полисахарида — многоступенчатый процесс, представляющий собой цепь биохимических реакций с участием разных ферментов: глюкокиназы (гепатоциты) или гексокиназы (миоциты), фосфоглюкомутазы, УДФ-глюкозы-пирофосфорилазы, пирофосфатазы и некоторых других. В конце гликогенеза образуется сильно разветвленный полисахарид, обладающий способностью быстро распадаться.

Гликоген — это резерв углеводов. Здоровый человек извлекает глюкозу из накопленного в печени полисахарида, когда углеводы перестают поступать в организм вместе с пищей (в промежутках между трапезами и ночью), и таком образом поддерживает нормальный уровень этого вещества в крови.

Запасы в мышцах для получения сахара не используются по причине отсутствия гидролитического фермента глюкозо-6-фосфотазы, необходимого для выхода глюкозы из органа. Они служат резервом энергии.

Гликогеновые болезни

Гликогенозы, или гликогеновые болезни — это гетерогенная группа редких наследственных заболеваний, для которых характерно анормальное содержание гликогена в тканях организма. Причина их развития — полное отсутствие, недостаток или снижение активности определенных ферментов, что чаще всего приводит к нарушению гликогенеза или глюконеогенеза.

Как следствие, происходит аккумулирование гликогена с нормальной или нарушенной структурой в печени, сердце, скелетных мышцах или центральной нервной системе. Известно больше 10 типов заболевания, подразделяемых на смешанные (II), мышечные (V, VII) и печеночные (все остальные). Их симптомы и лечение в некоторых случаях сильно отличаются.

Типы гликогенеза

В таблице ниже представлены типы гликогенеза и сопутствующая каждому из них клиническая картина.

ТипДефектный ферментКлиническая картина
Iа (болезнь Гирке)Глюкозо-6-фосфатазаГипогликемия, ацидоз, отставание роста, гепатомегалия, миастения
Глюкозо-6-фосфат-транслоказаТо же, что при Iа
II (б. Помпе)Лизосомальная альфа-1,4-глюкозидаза (кислая мальтаза)Кардиомегалия, макроглоссия, мышечная гипотония
III (б. Кори, Форбеса)Амило-1 6-глюкозидаза (расщепляющий фермент)Гипогликемия, отставание роста, гепатомегалия, гипотония, болезни миокарда
IV (б. Андерсена)Амило-(1,4-1,6)-трансглюкозилаза (ветвящий фермент)Цирроз печени со спленомегалией и портальной гипертензией, варикозное расширение вен пищевода, отставание роста
V (б. Мак-Ардля)Мышечная фосфорилазаМиастения, мышечные боли и спазмы, миоглобинурия вследствие рабдомиолиза, в тяжелых случаях — отказ почек
VI ( б. Херса)Печеночная фосфорилазаГепатомегалия, задержка роста, гипотония, кетотическая гипогликемия
VII (б. Таруи)мышечная фосфофруктокиназаНепереносимость физических нагрузок (часто в сочетании с мышечными болями, тошнотой и рвотой), компенсированная гемолитическая анемия, гиперурикемия
IX (б. Хага)Киназа фосфорилазыГепатомегалия, кетотическая гипогликемия, задержка роста, гиперлипидемия, мышечная гипотония
0 (агликогеноз)ГликогенсинтетазаГипогликемия с лактацидозом (после еды) и кетоацидозом (натощак утром), задержка психомоторного развития, малоумие
XI (б. Фанкони-Бикеля)ГЛЮТ-1Гепатомегалия, нарушение функции почек и превращения галактозы в глюкозу, нарушение развития, полиурия, рахит, ренальная остеопатия, гепатоспленомегалия

В зависимости от вида первые симптомы гликогеноза проявляются в разных возрастах. В основном диагностируются болезни Гирке (Iа) и Хага.

Гликогеноз I типа

При этом виде заболевания организм больного ребенка не в состоянии использовать гликоген, накопившийся в печеночных клетках, чтобы поддерживать в норме процент содержания сахара в крови.

Поэтому в периоды, когда пища не употребляется, количество глюкозы постоянно снижается, что приводит к тяжелой гипогликемии.

Она может развиться за одну ночь и сопровождается судорогами, потерей сознания и угрожающими жизни ситуациями.

Причина возникновения заболевания типа Iа, известного также как болезнь Гирке, — генетический дефект, локализованный в аутосоме. При гликогенозе Iб дополнительно наблюдается нехватка нейтрофильных гранулоцитов, образующих одну из подгрупп лейкоцитов.

Снижение их количества связано с блокадой созревания в костном мозге — нейтропенией, степень которой у разных детей варьируется. Соответственно, варьируется также частота и тяжесть инфекций.

В основном они поражают ЛОР-органы, желудочно-кишечный тракт и ротовую полость.

Лечение состоит в приеме гормона роста для поддержания иммунной системы и соблюдении специальной строгой диеты. Больному следует употреблять достаточно, но не слишком много углеводов.

Дома необходимо часто контролировать уровень сахара в крови. Если придерживаться рекомендаций, то большинство больных нормально растут и развиваются. Уменьшается риск появления отдаленных последствий.

Гликогеноз IX типа

Диагностируется в 25% случаев и подразделяется на четыре подтипа: IXa, IXb, IXc и IXd, которые проявляются по-разному. В зависимости от субтипа в первую очередь страдают мышцы, печень или и то и другое вместе.

Раньше недуг нередко рассматривался как легкое нарушение обмена веществ, которое дети «перерастают» к юношескому возрасту.

Теперь известно, что гликогеноз этого типа бывает от умеренной до тяжелой степени тяжести, и симптомы нередко сохраняются даже у взрослых.

Предотвратить возникновение большинства проблем и улучшить качество жизни больных и в этом случае помогает диета, разработанная с учетом их особых потребностей. Отдаленные осложнения, например, изменение ткани печени, возможны также при умеренной форме заболевания.

© 2018 — 2019, MedPechen.ru. Все права защищены.

Источник: //MedPechen.ru/glikogenez-eto.html

Что такое гликогеновые болезни? Гликогенозы: типы, симптомы, принципы лечения и питания

Гликогенозы печени

Синдром гликогеноза возникает в результате дефекта фермента синтеза или мобилизации гликогена, что приводит к накоплению или изменению структуры гликогена в разных тканях, чаще в печени и мышцах. Следует отметить, что при гликогенозах количество гликогена не всегда изменено, изменения могут быть только в структуре его молекулы.

Всего известно 12 типов гликогенозов. По патогенетическому признаку гликогенозы делят:

  • печеночные – 0, I, III, IV, VI, VIII, IX, Х, ХI типов,
  • мышечные – V и VII типов,
  • смешанные – II типа.

Печеночные гликогенозы

Самый частый гликогеноз I типа или болезнь фон Гирке (частота 1 : 50000-100000 новорожденных) обусловлен аутосомно-рецессивным дефектом глюкозо-6-фосфатазы.

Из-за того, что этот фермент есть только в печени и почках, преимущественно страдают эти органы, и болезнь носит еще одно название – гепаторенальный гликогеноз.

Даже у новорожденных детей наблюдаются гепатомегалия и нефромегалия, обусловленные накоплением гликогена не только в цитоплазме, но и в ядрах клеток. Кроме этого, активируется синтез липидов с возникновением стеатоза печени.

Так как фермент необходим для дефосфорилирования глюкозо-6-фосфата с последующим выходом глюкозы в кровь, у больных отмечается гипогликемия и, как следствие, ацетонемия, метаболический ацидоз, ацетонурия.

Гликогеноз III типа или болезнь Форбса-Кори или лимит-декстриноз – это аутосомно-рецессивный дефект амило-α1,6-глюкозидазы, “деветвящего” фермента, гидролизующего α1,6-гликозидную связь.

Болезнь имеет более доброкачественное течение, и частота ее составляет примерно 25% от всех гликогенозов.

Для больных характерна гепатомегалия, умеренная задержка физического развития, в подростковом возрасте возможна небольшая миопатия.

При гликогенозе IV типа (болезнь Андерсена, 1% всех гликогенозов), связанного с дефектом ветвящего фермента, образуется гликоген с малым количеством ветвлений, что резко уменьшает скорость гликогенолиза.

Гликогеноз VI типа (болезнь Херса, 25% всех гликогенозов), связан с дефицитом печеночной фосфорилазы гликогена. При этом отсутствует мобилизация гликогена, развивается гепатомегалия и гипогликемия.

Мышечные гликогенозы

Для этой группы гликогенозов характерны изменения ферментов мышечной ткани. Это приводит к нарушению энергообеспечения мышц при физической нагрузке, к болям в мышцах, судорогам.

Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардля) – отсутствие мышечной фосфорилазы. При тяжелой мышечной нагрузке возникают судороги, миоглобинурия, хотя легкая работа не вызывает каких-либо проблем.

Смешанные гликогенозы

Эти заболевания касаются и печени, и мышц, и других органов.

Гликогеноз II типа (болезнь Помпе, 10% всех гликогенозов) – поражаются все гликогенсодержащие клетки из-за отсутствия лизосомальной (кислой) α-1,4-глюкозидазы, поэтому данная болезнь относится к лизосомным болезням накопления. Происходит накопление гликогена в лизосомах и в цитоплазме. Заболевание составляет почти 10% всех гликогенозов и является наиболее злокачественным. Больные при отсутствии лечения умирают в раннем возрасте из-за кардиомегалии и тяжелой сердечной недостаточности.

Агликогенозы

Агликогенозы – состояния, связанные с отсутствием гликогена. В качестве примера агликогеноза можно привести наследственный аутосомно-рецессивный дефицит гликоген-синтазы.

Симптомами является резкая гипогликемия натощак, особенно утром, появляется рвота, судороги, потеря сознания. В результате гипогликемии наблюдается задержка психомоторного развития, умственная отсталость.

Болезнь несмертельна при адекватном лечении (частое кормление), хотя и опасна.

Терапия

Для лечения применяется комплексная терапия, состоящая из нескольких методов, подобранных специалистом. Только благодаря ее регулярному соблюдению пациент сможет жить практически нормальной жизнью.

Одной из главных составляющих лечения при гликогенозе является диета. Она представлена дробным питанием до 8 раз за день. При этом порции должны быть небольшими. В большинстве случаев пациентам приходится питаться даже ночью. Пища должна быть богата белками и легкими углеводами.

Белки необходимы для насыщения крови аминокислотами, а углеводы – для предупреждения вероятности появления гипогликемии. Если болезнь вместе с печенью затронула и мышцы, то пациенту необходимо употреблять много фруктозы.

Источник: //golovaneboli.ru/pechen/glikogenozy-biohimiya.html

Гликогенозы

Гликогенозы печени

По локализации накопления гликогена в органах и тканях гликогенозы подразделяют на следующие основные формы:

  • Печеночная;
  • Мышечная;
  • Генерализованная.

Признаки печеночной формы накопления гликогена обычно проявляются на 8-9 месяце жизни. Началом становятся нечастые приступы гипергликемии, которые сопровождаются судорогами конечностей, кратковременной потерей сознания. Такие приступы случаются утром до начала еды и предотвращаются приемом сладкой воды.

Выглядят дети специфически: неестественно худые руки и ноги, большой живот, задержка в росте, лицо как у куклы, визуально заметное увеличение печени. Первые 4-5 лет жизни самые опасные, поскольку течение гликогеноза усложняется различными инфекционными заболеваниями.

С возрастом в организме развиваются компенсаторные механизмы обмена, которые способствуют значительному улучшению состояния больного. На интеллектуальном развитии, как правило, гликогеноз не сказывается.

Признаки мышечной формы накопления гликогена проявляются обычно в 7-10 лет. Больной ребенок быстро устает при незначительных физических нагрузках, становится малоподвижным.

Прогрессирующая мышечная слабость провоцирует боли в нагружаемых мышцах, усиление сердцебиения, одышку. Развиваются эти симптомы до 25-35 лет, на внешнем виде больных практически не отражаются, печень и почки обычно в норме.

Изменения обнаруживаются только в мышечной ткани, для которой характерны атрофия и гипотония.

При генерализованной форме гликогеноза большое количество гликогена накапливается практически во всех тканях и органах. Клиника заболевания многообразна, течение прогрессирующее.

Агликогеноз

Агликогеноз или гликогеноз нулевого типа – наследственное генетическое заболевание, вызываемое полным отсутствием в организме больного уридиндифосфат-глюкозо-гликоген-трансферазы или гликогенсинтетазы, ферментов, отвечающих за синтез гликогена.

Агликогеноз, как и гликогеноз, сопровождается гипогликемией и гипогликемическими судорогами (преимущественно по утрам), при этом содержание сахара в крови может упасть до 7-12 мг%. Предотвратить их можно исключительно частыми ночными кормлениями. Для подтверждения агликогеноза требуется биопсическое исследование печени на ферменты и гликоген.

Лечение агликогеноза или гликогеноза нулевого типа исключительно симптоматическое, а прогноз течения болезни, к сожалению, неблагоприятный.

Семьям, где наблюдались аналогичные заболевания, для предотвращения появления ребенка с агликогенозом или гликогенозом нулевого типа необходима медико-генетическая консультация на ранних сроках беременности.

Классификация и клинические проявления

Специалисты выделяют 12 видов гликогенозов. Существует не только печеночный, но и мышечный гликогеноз (гликоген имеет свойство откладываться не только в печени, но и в мышцах). Большая часть гликогенозов относится к печеночному типу, и только 5 и 7 виды гликогеноза являются мышечными.

  • гликогеноз 0 типа. Данное состояние также известно как агликогеноз, и характеризуюется патологическим снижением уровня гликогена в печени, что может быть чревато гипогликемической комой. Физическое развитие ребенка существенно нарушается. Тяжелая форма данного заболевания может закончиться летально;
  • гликогеноз 1 типа. Данное состояние также известно как болезнь Гирке. Поражается печень, тонкий кишечник, почки. Обычно встречается у детей грудного возраста. У ребенка пропадает аппетит, может появляться рвота и субфебрильная температура. На фоне резкого снижения гликогена могут развиваться судороги. При отсутствии своевременного лечения начинает развиваться гипертрофия внутренних органов, нарушаются пропорции тела. Чтобы не умереть от истощения, ребенку необходимы постоянные кормления – интервал может доходить до 1-2 часов;
  • гликогеноз 2 типа. Данное состояние также известно как болезнь Помпе. Поражается печень, почки, мышцы, белые тельца крови, селезенка. Заболевание может проявить себя уже в первые недели после рождения. У ребенка возникает вялость, потеря аппетита, дыхание затруднено, в результате чего появляется раздражительность и плаксивость. С течением времени проявляется отставание в росте и развитии мышечной системы, при этом внутренние органы гипертрофируются. Даже при адекватном лечении велик риск дистрофии, бронхитов, снижения рефлексов и чувствительности, частичных параличей;
  • гликогеноз 3 типа. Данное состояние также известно как болезнь Фирбса. Поражается печень, мышечная ткань, клетки крови. Как и в случае с другими типами заболевания, гликогеноз печени чреват отсутствием аппетита и ее гипертрофией. Кроме того, наблюдается гипертрофия миокарда на фоне ослабления тонуса остальных поперечно-полосатых мышц. Отмечается аритмия сердечных сокращений, а также нарушение кровообращения. У детей грудного возраста симптомы выражены ярче, чем у подростков;
  • гликогеноз 4 типа. Данное состояние также известно как болезнь Андерсена. Поражается печень, почки, мышечная ткань, клетки крови. У ребенка может появиться в первый месяц жизни, при этом симптомы начинают проявляться очень быстро: увеличивается печень, селезенка, развивается желтушность склер и кожных покровов, увеличивается живот, происходит некротизация печеночной ткани. При анализе крови сахар существенно снижен;
  • гликогеноз 5 типа. Данное состояние также известно как болезнь Мак-Ардла. Наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу. Как уже говорилось выше, это сугубо мышечный тип проявления болезни – на фоне гликогенной инфильтрации происходит гипертрофия поперечно-полосатых мышц, при этом их тонус остается слабым. Даже самая незначительная физическая нагрузка (например, ходьба пешком) вызывает выраженную тахикардию, при этом концентрация лактата в крови уменьшается. Мальчики болеют данным типом гликогеноза значительно чаще. Наиболее интенсивно заболевание развивается в первые 10 лет жизни ребенка;
  • гликогеноз 6 типа. Данное состояние также известно как болезнь Герса. Дефекты ферментов сказываются на состоянии печени и лейкоцитов. Печень гипертрофирована за счет гликогенной инфильтрации гепатоцитов. Ребенок отстает в росте и развитие, лицо приобретает неестественное выражение. Анализ крови показывает повышенный уровень сахара и липидов;
  • гликогеноз 7 типа. Данное состояние также известно как болезнь Таруи. Поражается мышечная ткань и клетки крови. Симптомы фактически дублируют гликогеноз 5 типа;
  • гликогеноз 8 типа. Данное состояние также известно как болезнь Томсона. Поражается печень, головной мозг. Данный тип патологии может развиваться даже у новорожденных. Увеличиваются печень и живот, наблюдаются неконтролируемые движения глазных яблок. Со временем симптомы начинают прогрессировать, что приведет к замедлению физического и умственного развития;
  • гликогеноз 9 типа. Данное состояние также известно как болезнь Хага. Течение и прогноз данной формы гликогеноза считаются наиболее благоприятными для пациента. Поражается только ткань печени, вследствие чего она увеличивается в размерах. Появляется легкая слабость, диспепсические расстройства, явления желтухи;
  • гликогеноз 10 типа. Данный вид гликогеноза является крайне редким, если не сказать больше – за всю историю современной медицины был зарегистрирован лишь у одного человека. Поначалу его беспокоила лишь увеличенная печень и расстройства пищеварения. Однако спустя несколько лет появились боли и спазмы в мышцах при физической нагрузке. В виду своей уникальности этот вид заболевания даже не удостоился второго названия в честь открывшего его специалиста;
  • гликогеноз 11 типа. Еще один тип гликогеноза, не удостоенный альтернативного названия. Патогенез во многом сходен с другими подвидами – поражаются почки и печень, причем последняя очень значительно гипертрофируются. У детей развиваются рахитичное телосложение. Однако в подростковом возрасте гипертрофия печени нивелируется, а телосложение приближается к нормастеническому. Многие врачи связывают данное самопроизвольное исцеление с усилением синтеза тестостерона и белково-фосфорного обмена, хотя пока к единому мнению на сей счет прийти не удалось. Так или иначе, прогноз относительно благоприятный.

Источник: //zdorovo.live/pechen-i-zhelchnyj-puzyr/glikogenozy.html

Гликогенозы у детей — виды, симптомы и терапия гликогеновых болезней

Гликогенозы печени

Это средство с натуральным составом поможет печени даже в самых тяжелых случаях…

Гликогеноз – это генетическая болезнь, передающаяся по наследству. Возникает она в результате дефицита ферментов, которые отвечают за накопление гликогена. В итоге развиваются признаки его недостатка в тканях.

Локализация большинства гликогенозов – печень. Данной патологии подвержен один человек из 40-70 тысяч. Она поражает и мужчин, и женщин. Полностью излечить ее невозможно, но зато можно благодаря правильной терапии значительно улучшить свое состояние.

Почему проявляется заболевание

Гликогеновая недостаточность (гликогеноз) развивается только в результате генетической мутации. Передается она рецессивным методом, т.е. оба родителя относятся к носителям пораженного гена, но при этом неприятные симптомы болезни их не затронули.

В большинстве случаев в предыдущих поколениях патология также не проявлялась, поэтому родители могут даже не подозревать о возможности рождения ребенка с этим генетическим заболеванием.

На появление у родителей дефектного гена не влияет образ жизни, вредные привычки или другие имеющиеся проблемы со здоровьем.

Для данной патологии характерны следующие нарушения:

  • гликоген перестает расщепляться и трансформироваться;
  • в тканях начинает накапливаться его переизбыток или наоборот возникает его острый дефицит;
  • развиваются клинические проявления гликогеноза.

Виды патологии

Классификация гликогенозов представлена 12 типами: от 0 до 11. Они различаются друг от друга ферментом, которого недостает организму.

Кандидат медицинских наук, врач В. М. Савкин:Очистка печени поможет омолодить организм за несколько дней и подарит дополнительных 15 лет жизни…

Печень может быть поражена всеми типами патологии, кроме 5- и 7-ого.

Кроме того гликогеноз подразделяют на 3 вида, в зависимости от расположения непосредственно самого процесса:

  • мышечный;
  • печеночный;
  • генерализованный.

Симптоматика

Клинические проявления гликогеноза печени различны для каждого типа данной патологии:

  • 0-ой тип, или агликогеноз. Его особенностью является острый дефицит гликогена в печени, в результате чего развиваются гипогликемические нарушения (недостаток глюкозы). В некоторых случаях даже может развиться гипогликемическая кома. Агликогенозы проявляются сразу у новорожденных детей. Первые проявления можно заметить при позднем прикладывании к груди. Затем приступы бывают уже даже до кормления и между приемами пищи. Если ребенку не будет вовремя назначено правильное лечение, то в дальнейшем у него наблюдается психическое и физическое отставание в развитии, или даже летальный исход.
  • 1-ый тип, или болезнь Гирке, при которой происходит поражение не только печени, но и почек с тонким кишечником. Первое проявление симптомов наблюдается еще у грудных детей, или даже у новорожденных. К признакам 1 типа гликогеноза относится рвота, ухудшение аппетита или его полное отсутствие, проблемы с дыханием, гипогликемическая кома и судороги в результате снижения уровня сахара. При прогрессировании болезни начинают увеличиваться в размерах почки и печень. Такие дети начинают отставать в развитии и у них появляются нарушения пропорциональности тела, т.е. крупная голова при небольших ногах и руках. Кроме того, на их лице всегда сохраняется кукольное выражение, так как имеется нарушение тонуса мышц. Для улучшения состояния таким больным приходится постоянно есть.
  • 2-ой тип, или заболевание Помпе. При данном виде патологии поражение распространяется на почки, селезенку, мышцы, лейкоциты и нервную ткань. Симптоматика может проявиться у ребенка спустя несколько недель после рождения, но в некоторых случаях до первых признаков может пройти около полугода. У малыша появляется вялость, снижение аппетита, повышенная плаксивость и нарушения дыхательной системы. Такие гликогенозы у детей вызывают отставание в физическом плане, а также ухудшают мышечный тонус и влияют на увеличение печени, почек, селезенки и сердца. При взрослении, но с условием применения лечения, у этих пациентов часто возникают воспаления легких, бронхиты, дистрофия мышц, ухудшение рефлексов и даже паралич. Однако если лечение отсутствует, то длительность жизни пациента будет сравнительно небольшая.
  • 3-ий тип, или болезнь Форбса (также еще называют заболевание Кори). Поражает печень, мышечную ткань, лейкоциты и эритроциты. Симптомы патологии проявляются у грудничка в первые месяцы: увеличение размеров печени, гипертрофия части мышц и сниженный тонус остальных. В большинстве случаев у ребенка наблюдается также аритмия, утолщение сердечной мышечной ткани и нарушение кровообращения. Заболевание перестает прогрессировать спустя 5-15 лет.
  • 4-ый тип, или болезнь Андерсена (амилопектиноз). Патология поражает печень, почки, мышцы и лейкоциты. Клинически проявляется уже в первые месяцы жизни ребенка. В дальнейшем у него может развиться цирроз печени, желтуха, рост селезенки и печени, а также снижение уровня сахара в крови.
  • 6-ой тип, или болезнь Герса (гепатофосфорилазная недостаточность). Распространяется не только на печень, но и на лейкоциты. В первый год жизни у ребенка появляется гепатомегалия, дефицит жиров в крови и увеличение уровня сахара. Затем он начинает отставать в физическом развитии, которое выражается в вечно детском лице и задержке роста.
  • 8-ой тип, или заболевание Томсона, распространяющееся на печень и головной мозг. Еще у грудных детей развивается увеличение печени и неврологические проявления (непроизвольные движения глазных яблок, нистагм и т.д.). Эти признаки постепенно усиливаются и в дальнейшем могут стать причиной серьезной задержки в развитии.
  • 9-ый тип, или болезнь Хага. Распространяется только на печень. Выражается в основном только в гепатомегалии. Данный тип гликогеноза считается самым благоприятным и безопасным.
  • 10-ый тип. Он поражает печень и мышечную ткань. Данный вид патологии встречается реже всего. Первоначальными признаками является гепатомегалия. Через 5-6 лет могут появиться боли в мышцах, а затем спазмы, но лишь после физической нагрузки. Также относится к наиболее безопасным видам.
  • 11-ый тип, распространяющий на печень и почки. При нем наблюдается сильное увеличение печени. Также ребенок отстает в росте от своих сверстников, а в будущем у него могут проявиться симптомы рахита. В 12-16 лет у большинства больных детей уменьшается печень, и постепенно проходят симптомы рахита. Также в этом возрасте они начинают активно расти.

Для профилактики, а также лечения заболеваний печени наши читатели успешно используют эффективное средство…

Возможные осложнения

Болезни накопления печени (гликогенозы) иногда приводят к таким осложнениям, как:

  • генерализованные судороги;
  • гипогликемическая кома;
  • смерть.

Излечить полностью гликогеноз нельзя, но можно снизить его неприятные симптомы.

Как установить патологию

Диагностика ребенка с подозрением на данное заболевание начинается с его визуального осмотра и пальпации, с помощью которой можно выявить возможное увеличение печени.

Далее осуществляются следующие процедуры:

  • общий анализ крови и мочи, печеночные пробы и липидограмма;
  • биопсия мышц и печени на уровень содержащегося в них гликогена;
  • исследование на обнаружение ферментов, участвующих в процессах с гликогеном;
  • процедура ДНК для определения пораженного гена.

Выявить внутриутробно можно только 2-ой тип гликогеноза. Делается это с помощью исследований сгущенных клеток с кожного покрова плода и амниоцентеза.

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.