Гипопитуитаризм, гипофизарная карликовость

Содержание

E23.0 Гипопитуитаризм

Гипопитуитаризм, гипофизарная карликовость

Синдром гипопитуитаризма это заболевание характеризующееся снижением и выпадением функции передней доли гипофиза или аденогипофиза. Гипофиз или питуитарная железа состоит из двух долей передней и задней. В передней доле гипофиза происходит продукция шести гормонов (адренокортикотропин, пролактин, соматотропин, фоллитропин, лютропин и тиротропин).

При гипопитуитаризмепродукция всех гормонов гипофиза резко снижается или исчезает. В результате резко снижается функция периферических эндокринных желез, работу которых контролируют гормоны гипофиза

Что провоцирует Гипопитуитаризм:

Гипопитуитаризмможет быть первичным, когда разрушены или отсутствуют гормонпродуцирующие клетки самого гипофиза, и вторичным, если к недостаточности функции гипофиза приводят заболевания гипоталамуса или центральной нервной системы. Иногда встречается недостаточность продукции одного из гормонов гипофиза.

Причинамигипопитуитарного синдромамогут быть:

  • аденомы гипофиза
  • опухоли гипофиза и гипоталамуса или других отделов центральной нервной системы
  • саркоидоз
  • болезнь Шюллера
  • туберкулез
  • сифилис
  • болезни крови
  • воспалительные заболевания головного мозга
  • сосудистые нарушения в артериях кровоснабжающих гипофиз и гипоталамус
  • аутоиммунные заболевания
  • травмы головного мозга
  • нарушения обмена веществ при:
    • сахарном диабете
    • длительном голодании
    • нервной анорексии
    • хронической почечной и печеночной недостаточности.

К недостаточности функции гипофиза могут привести аномалии развития гипофиза. В послеродовом периоде при патологических родах может произойти некроз передней доли гипофиза.

При полном некрозе передней доли это состояние называется синдромом Симмондса, при частичном – синдромом Шиена.

При гипопитуитарном синдроме происходит разрушение гормонпродуцирующих клеток передней доли гипофиза.

Патогенез (что происходит?) во время Гипопитуитаризма:

Воснове патогенеза пангипопитуитаризма лежит дефицит тропных гормонов и гормона роста. В зависимости от локализации, обширности и интенсивности деструктивного процесса выпадение или снижение гормонообразования в гипофизе может быть равномерным и полным (пангипопитуитаризм) или частичным, при котором сохраняется продукция одного или нескольких гормонов.

Врожденный дефицит гормона роста в наиболее манифестной форме проявляется синдромом нанизма (от лат. nanos – карлик), который характеризуется резким отставанием вроете и физическом развитии.

Гипофизарный нанизм, не является однородным по этиологии и патогенезу состоянием: у большинства больных возникает патология регуляции и секреции других гипофизарных гормонов, как правило, имеются нарушения секреции ФСГ, ЛГ, ТТГ, что сопровождается различными сочетаниями эндокринных и обменных нарушений (пангипопитуитарный нанизм). Наследственные варианты недостаточности гормона роста, сочетающейся с дефицитом других тропных гормонов, чаще всего связаны с дефицитом фактора Ргор-1 или фактора Pit-1. Фактор Pit-1уже в ранних стадиях эмбриогенеза присутствует в соматотрофах, лактотрофах и тиротрофах, где играет важную роль в инициации экспресии генов, ответственных за синтез гормонов этими клетками аденогипофиза. Фактор Prop-1 (предвестник Pit I) определяет первоначальную закладку сомато-, пролакто- и тиреотрофов, дифференциация которых происходит при участии активатора транскрипции Pit-1. Мутации в указанных генах вызывают комбинированный дефицит гормона роста, пролактина и ТТГ. Большинство случаев гипофизарного нанизма приходятся на идиопатический дефицит гормона роста.

Симптомы Гипопитуитаризма:

Клинические проявления гипопитуитаризмавозникают, когда функционирущих клеток остается менее 10%. Обычно болезнь развивается постепенно в течение многих лет.

Самым ранним признаком заболевания обычно бывает недостаточность со стороны гонадотропной функции гипофиза – снижение количества гормонов гипофиза регулирующих функцию половых желез.

Если гипопитуитаризмвозник в детстве или имеет наследственную природу, нарушается развитие в период полового созревания. Половое созревание задерживается, формируются евнухоидные пропорции тела, задерживается костный рост скелета.

У взрослых снижается либидо и потенция, вторичные половые признаки постепенно стираются:

  • уменьшается оволосение в подмышечных впадинах и на лобке
  • замедляется рост бороды и усов
  • уменьшаются в размерах яички и предстательная железа
  • мышечная ткань атрофируется и заменяется на жировую.

У женщин снижается половое влечение, нарушается менструальный цикл, уменьшаются молочные железы, истончаются ткани половых органов.

Один из ранних признаков гипопитуитаризма– нарушение обоняния.

Недостаточность продукции соматотропного гормона в детском возрасте проявляется задержкой роста. У взрослых недостаточность гормона роста может проявляться мышечной слабостью, симптомами со стороны сердца, плохой переносимостью физических нагрузок.

Снижение продукции тиротропного гормона приводит к в детском возрасте к недостаточности функции щитовидной железы и задержке психического и физического развития. У взрослых возникает гипотироз.

Больные обычно нормального питания, изредка бывает похудание. Возникают жалобы на слабость.

У них пониженное артериальное давление, редкий сердечный ритм, часто возникают желудочно-кишечные расстройства.

При опухолях гипофиза возникают жалобы со стороны центральной нервной системы: головная боль, нарушения зрения. Обнаруживаются сужения полей зрения и изменения на глазном дне.

Очень редко встречается синдром острого гипопитуитаризма, когда происходит кровоизлияние в гипофиз и возникают:

  • резкая головная боль
  • внезапное падение зрения
  • падение артериального давления
  • потеря сознания.

Диагностика Гипопитуитаризма:

Для диагностики гипопитуитаризма у взрослых важнейшее значение имеют данные анамнеза (операции и облучение гипофиза, осложненные массивным кровотечением роды и т.д.).

При гормональном исследовании определяется сочетание низких уровней гормонов периферических эндокринных желез (Т4, тестостерон, эстрадиол, кортизол) со сниженными или низкими уровнями тропных гормонов и гормона роста.

В большинстве случаев необходимо подтверждение дефицита тропных гормонов и гормона роста в стимуляционных пробах. Всем пациентам показано проведение МРТ головного мозга.

Основными методами клинической диагностики гипофизарного нанизма являются антропометрия и сопоставление ее результатов с перцентильными таблицами. Для исключения различных скелетных дисплазий оцениваются пропорции тела.

При рентгенографии кистей и лучезапястных суставов определяется костный (рентгенологический) возраст, при этом для гипофизарного нанизма характерна значительная задержка окостенения. Дефицит гормона роста необходимо подтвердить пробой с инсулиновой гипогликемией.

Весьма ценным исследованием в диагностике дефицита гормона роста является определение уровня ИРФ-1.

Дифференциальная диагностика

У взрослых гипоталамо-гипофизарную недостаточность необходимо дифференцировать с целым рядом заболеваний, приводящим к похудению (злокачественные опухоли, туберкулез, энтероколиты, спру и спруподобные синдромы, порфириновая болезнь и др.), в том числе от нервной анорексии.

Идиопатический гипофизарный нанизм дифференцируют от других форм низкорослости: при врожденном гипотиреозе, раннем половом созревании, врожденной дисфункции коры надпочечников, сахарном диабете (синдром Мориака, Нобекур), на фоне тяжелых соматических заболеваний, при генетических остеоартропатиях, а также с так называемой семейной низкорослостью (конституциональная задержка роста). В последнем случае, как правило, удается выявить аналогичные случаи низкорослости у одного из родителей.

Гипофизарный нанизм необходимо дифференцировать от ряда редких генетических синдромов, таких как прогерия (синдром Гетчинсона-Гилфорда), синдром Ларона (периферическая нечувствительность к гормону роста в результате дефекта гена его рецептора), синдром Рассела-Сильвера (внутриутробная задержка роста с асимметрией туловища), синдром Секкеля (птицеголовые карлики), синдром Прадера-Вилли (задержка роста с рождения, ожирение, крипторхизм, гипоспадия, олигофрения), синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля (низкорослость, пигментная дегенерации сетчатки, атрофии дисков зрительных нервов, гипогонадизм, задержка умственного развития), ахондроплазия (задержка роста за счет диспропорционального укорочения конечностей).

Лечение Гипопитуитаризма:

Лечение синдрома гипопитуитаризмапроводится с учетом заболевания, которое привело к недостаточности функции гипофиза.

При опухолях лечение обычно оперативное или лучевое.

Для коррекции недостаточности функции гормонов гипофиза назначаются различные медикаментозные препараты с учетом преобладания недостаточности определенных гормонов:

  • При недостаточности адренокортикотропного гормона назначают синтетические гормоны коры надпочечников – глюкокортикоиды:
    • кортизол
    • дексаметазон
    • бетаметазон.
  • У мужчин при снижении функции яичек назначаются мужские половые гормоны:
    • тестенат
    • сустанон
    • омнадрен.
  • У подростков мужского пола при половом созревании назначается хорионический гонадотропин.
  • Женщинам назначается циклическая заместительная гормонотерапия препаратами эстрогенов и прогестерона.
  • При недостаточности функции щитовидной железы проводят лечение гормонами щитовидной железы.
  • Иногда возникает необходимость в назначении препаратов гормона роста.

При своевременном выявление болезни и назначении лечения больные могут вести нормальный образ жизни и сохранять трудоспособность длительное время.

Гипопитуитаризм у детей — симптомы, признаки, диагностика и лечение

Гипопитуитаризм, гипофизарная карликовость

Гипопитуитаризм – что это такое простыми словами? Парциальный гипопитуитаризм возникает в результате недостаточности какого-либо одного из тропных гормонов.

Симптомы гипопитуитаризма

  1. Наиболее характерное заболевание, связанное с парциальным гипопитуитаризмом – гипофизарная карликовость (гипофизарный нанизм), обусловленная дефицитом СТГ и гонадотропинов. Кроме указанных выше причин дефицита СТГ, различают несколько наследственных форм изолированной его недостаточности: дефект гена GH1, дефект гена рецептора рилизинггормона СТГ и др.
  2. Изолированный дефицит гонадотропных гормонов приводит к задержке полового развития (оно не начинается или не завершается) и проявляется симптомами вторичного гипогонадизма. В большинстве случаев состояние у малышей обусловлено врождённым дефектом гонадолиберина, изредка – врождённой или приобретённой недостаточностью гонадотропных клеток гипофиза. Наиболее часто врождённый изолированный дефицит гонадотропных гормонов (гипопитуитаризм) возникает при синдромах Калльмана (аносмия, отсутствие цветового зрения, дефекты лица по срединной линии) и Лоренса – Муна – Барде – Бидла (задержка умственного развития, полидактилия, ожирение, пигментный ретинит, глухота, низкорослость, не сахарный диабет).
  3. Изолированный дефицит АКТГ развивается у ребенка редко и приводит к гипокортицизму, причём чаще наблюдают относительно не тяжёлую форму надпочечниковой недостаточности, симптомы которой обычно проявляются только при стрессе. Гиперпигментация и повышенная потребность в поваренной соли не характерны.
  4. Дефицит ТТГ клинически проявляется гипотиреозом: при гипофизарном гипотиреозе концентрация ТТГ после введения тиролиберина остаётся низкой, а при гипоталамическом – увеличивается.

Недостаточность соматотропного гормона

Недостаточность соматотропного гормона устанавливается на основании стимуляционных проб.

«Золотым стандартом» является проведение гипогликемической пробы. Суть пробы заключается в том, что пациенту вводят инсулин и вызывают гипогликемию.

В ответ на снижение уровня глюкозы в крови происходит повышение соматотропного гормона выше 3 пг/мл. При недостаточности этого гормона выброс составляет менее 3 пг/мл.

Определение ИФР-1 является вспомогательным методом определения недостаточности СТГ.

Кроме гипогликемической пробы используют также пробы с клонидином, аргинином, глюкагоном,  соматолиберином. Для точной постановки диагноза достаточно проведения двух проб, одной их которых желательно должна быть  гипогликемическая проба. У гипогликемической пробы имеются свои противопоказания, и проводится она только в условиях стационара.

Недостаточность ФСГ и ЛГ

Маркерами гонадотропной недостаточности являются низкие или нормальные значения ФСГ и ЛГ, но при низких уровнях половых гормонов.

Нормальные показатели ФСГ и ЛГ не исключают диагноза гипопитуитаризма, т. к. для нормального функционирования системы гипоталамус-гипофиз-гонады необходим не только нормальный базальный уровень, но и циклическая секреция этих гормонов в течение дня.

При гипопитуитаризме может быть нарушен циклический выброс ФСГ и ЛГ, а потому и возникают характерные симптомы заболевания. Если у женщины регулярный полноценный менструальный цикл, а у мужчины — нормальная потенция и сперматогенез, то диагноз гипопитуитаризма полностью исключается и нет смысла определять уровень гонадотропинов.

У женщин принято считать диагностически значимыми следующие показатели: ФСГ менее 2,5 МЕ/л и эстрадиол менее 150 пмоль/л. Но следует помнить, что при этом заболевании могут быть и нормальные уровни гормонов.

У мужчин значимым является снижение общего тестостерона менее 12 нмоль/л. ФСГ и ЛГ определяются три раза с учетом импульсной секреции.

Динамические тесты при недостаточности гонадотропинов не получили широкого распространения. Но иногда используется тест с гонадотропин-рилизинг-гормоном. При недостаточности гонадотропной функции возможно развитие остеопороза. Диагностика остеопороза изложена в этой статье.

Недостаточность тиреотропного гормона

Для того чтобы поставить диагноз вторичного гипотиреоза, вызванного гипопитуитаризмом, недостаточно определения только одного ТТГ. Так как в большинстве случаев встречается нормальный уровень или даже несколько повышенный уровень ТТГ, то эти значения не могут являться диагностически значимыми.

Для того чтобы различить гипотиреоз вследствие поражения гипоталамуса или гипофиза, возможно проведение стимуляционного теста с тиролиберином.

Недостаточность АКТГ (адренокортикотропного гормона)

Основное место в диагностике вторичной надпочечниковой недостаточности занимают стимуляционные пробы, при которых оценивается адекватный выброс кортизола или АКТГ.

Простое определение уровня АКТГ или свободного кортизола весьма ограничено. Это потому, что при вторичном гипокортицизме эти показатели могут быть в пределах нормы.

Самой эффективной пробой считается проба с тетракозактидом. С помощью нее выявляется более 90 % случаев недостаточности АКТГ.

Также имеет место гипогликемическая проба, которая также является «золотым стандартом» в диагностике вторичного гипокортицизма.

В большинстве случаев имеет место сочетание выпадений функций нескольких гормонов гипофиза. Симптомы гипопитуитаризма при  различном сочетании могут быть разными. Например, при сочетании недостаточности ТТГ и АКТГ может наблюдаться не прибавка в весе, а, наоборот, похудение.

Причины гипопитуитаризма:

  • Черепно-мозговые травмы;
  • Перенесенные воспалительные заболевания головного мозга (менингиты, энцефалиты);
  • Сифилис, саркоидоз, туберкулез;
  • Сосудистые нарушения (массивные родовые кровотечения, кровоизлияния в ткани гипофиза, артерииты, аневризмы);
  • Опухоли головного мозга.

Гипопитуитаризм: симптомы

При недостаточности функции передней доли гипофиза возникает дефицит одного или всех синтезируемых ею гормонов.

При дефиците гонадотропинов у женщин возникает аменорея (отсутствие менструаций, не связанное с беременностью или климаксом), бесплодие, отмечается сухость влагалища, вплоть до развития симптомов атрофического вагинита. В особо тяжелых случаях утрачиваются вторичные половые признаки.

Дефицит гонадотропинов у мужчин обуславливает следующие симптомы гипопитуитаризма: атрофия яичек, импотенция, снижение выработки спермы, бесплодие, утрата вторичных половых признаков.

Источник: https://zdorovo.live/gormony/gipopituitarizm-u-detej-simptomy-priznaki-diagnostika-i-lechenie.html

Гипофизарный нанизм (карликовость): причины и симптомы

Гипопитуитаризм, гипофизарная карликовость

Гипофизарный нанизм – патологическое состояние, которое проявляется задержкой роста и физического развития у детей вследствие дефицита соматотропного гормона в организме. Это достаточно редкое заболевание, которое чаще встречается у мальчиков. Рост у таких детей составляет 120-130 см.

Причины

Гипофизарный нанизм развивается из-за дефицита в организме соматотропного гормона.

Гормон роста, или соматотропин, стимулирует рост костей в длину, увеличение в размерах и дифференцировку внутренних органов, развитие мышечной ткани. Его действие осуществляется путем синтеза инсулиноподобных факторов роста.

Дефицит соматотропного гормона в организме в одном случае может быть изолированным, в другом – сочетаться с недостаточностью тропных гормонов при гипопитуитаризме.

Причины гипофизарного нанизма удается выявить не всегда. Такой вариант болезни считается идиопатическим и встречается в большинстве случаев. Однако по мере совершенствования методов диагностики и их внедрения в клиническую практику доля идиопатического дефицита соматотропного гормона уменьшается, а частота органических причин этого состояния соответственно возрастает. К ним относят:

  • врожденные аномалии развития (мутации гена, отвечающего за синтез гормона роста, внутриутробное нарушение формирования гипофиза);
  • травмы головы;
  • опухоли гипофиза;
  • нейроинфекции;
  • недостаточное стимулирующее влияние гипоталамуса;
  • патология тканевых рецепторов и их резистентность к действию соматотропина.

Клиническая картина

Характерными проявлениями карликовости гипофизарного генеза являются:

  • резкое отставание ребенка в темпах роста на фоне пропорционального строения тела;
  • задержка скорости созревания костной ткани;
  • недоразвитие лицевого отдела черепа (мелкие черты лица с западением переносицы);
  • истончение волос;
  • высокий тембр голоса;
  • избыточная масса тела (может отсутствовать у детей с ранним дебютом болезни);
  • задержка полового созревания (вторичные половые признаки у ребенка появляются, когда его костный возраст достигает пубертатного периода).

При гипопитуитаризме к признакам болезни присоединяются симптомы выпадения других тропных функций гипофиза.

  • Нередко у таких детей имеется вторичный гипотиреоз. Однако не всегда он выявляется клинически, в некоторых случаях данная патология обнаруживается только после провокационных проб или исследования крови на уровень тиреотропина и гормонов щитовидной железы.
  • Большинство пациентов с дефицитом соматотропина имеет недостаточность гонадотропинов.

Если у ребенка кроме задержки роста имеются жалобы на головную боль, снижение зрения, то у него следует исключить органическую внутричерепную патологию (опухоль).

Клиническая диагностика

Диагностический алгоритм при подозрении на гипофизарный нанизм включает несколько этапов. В первую очередь анализируются жалобы больного и анамнестические данные. При этом обращают внимание на следующее:

  1. Наличие задержки роста и сроки ее появления (для детей с недостаточностью гормона роста характерно постнатальное отставание в росте; при врожденном дефиците соматотропина признаки нанизма появляются в первые месяцы после рождения; приобретенный дефицит соматотропина дебютирует позже).
  2. Перинатальная патология (травма в родах, длительное пребывание головки плода в родовых путях, наложение щипцов).
  3. Наследственность (случаи задержки роста и развития в семье).
  4. Гипогликемии (часто сопутствуют дефициту соматотропина).
  5. Наличие хронических заболеваний, способствующих задержке роста (нарушение питания, почечная или сердечная недостаточность и др.).

В процессе обследования врач не только осматривает ребенка, но и измеряет его рост. До 2-летнего возраста он измеряется в положении лежа, позже – с помощью стадиометров, которые фиксируются к жесткой вертикальной поверхности.

Для каждого ребенка специалист ведет кривую роста на перцентильной таблице. Также оценивается скорость роста и пропорции тела.

Последнее очень важно, так как оценка пропорциональности скелета позволяет исключить различные скелетные дисплазии.

Для решения вопроса о нормальном или патологическом процессе роста ребенка во избежание диагностических ошибок в самом начале обследования рассчитывается прогнозируемый конечный рост пациента с учетом роста родителей.

Лабораторные и инструментальные методы исследования

Подтвердить диагноз соматотропной недостаточности позволяет определение уровня соматотропного гормона в крови. Причем однократное исследование не имеет практического значения в связи с эпизодическим характером секреции гормона. Поэтому с этой целью используют другие диагностические методы.

Наиболее распространенными среди них являются провокационные тесты, в основе которых лежит способность некоторых веществ стимулировать выброс гормона роста. Для этого может использоваться инсулин, клонидин, аргинин, L-ДОПА и др. Все пробы проводят натощак в присутствии врача.

Некоторые из них имеют определенные сложности, на которых остановимся подробнее.

  1. Инсулиновая проба должна проводиться с осторожностью. Суть ее заключается в уменьшении гликемии на 50 % от исходного уровня. Первые признаки гипогликемии появляются на 20-30-й минуте пробы. К ним относят сонливость, общую слабость, потливость, чувство голода. Если состояние пациента быстро ухудшается, то пробу прекращают и ему внутривенно вводят 40 % раствор глюкозы.
  2. Тест с клофелином ведет к снижению артериального давления и выраженной сонливости, поэтому требует тщательного наблюдения за ребенком. В случае резкого падения артериального давления подкожно вводят кофеин в возрастной норме.
  3. Проба с L-ДОПА нередко осложняется тошнотой и рвотой за счет стимуляции чувствительных к препарату отделов центральной нервной системы. После окончания теста неприятные симптомы проходят самостоятельно или после введения антагонистов дофаминовых рецепторов.

Если у больного необходимо одновременно оценить несколько гипофизарных функций, то рекомендуется применять комбинированные тесты с рилизинг-гормонами.

Если на фоне стимуляции во время выброса соматотропина его концентрация менее 7 нг/мл, то диагноз «соматотропная недостаточность» правомочен.

В последние годы ряд авторов предлагает исследовать экскрецию соматотропина с мочой. Метод отличается безопасностью и безболезненностью для ребенка, позволяет повторять процедуру неограниченное количество раз.

Полезную информацию для диагностики дефицита гормона роста предоставляет определение в сыворотке крови инсулиноподобных факторов роста.

Рентгенологическими признаками гипофизарного нанизма являются:

  • значительное отставание костного возраста от хронологического (определяется по рентгенограммам кисти);
  • изменение области турецкого седла (уменьшение его размеров, истончение стенок, очаги обызвествления).

При подозрении на внутричерепную патологию всем больным должна выполняться компьютерная или магнитно-резонансная томография. Существует мнение, что эти обследования нужно проводить детям с отрицательным ответом соматотропина на стимуляцию, если причина карликовости остается неизвестной. Целесообразно назначать МРТ перед началом лечения для исключения объемного процесса.

Лечение

Заместительная терапия препаратами соматотропина — основа лечения гипофизарного нанизма.

Все пациенты с гипофизарным нанизмом нуждаются в заместительной терапии гормоном роста. Для этого используются рекомбинантные препараты соматотропина, которые прошли клиническое тестирование.

Основанием для начала такого лечения является клинически и лабораторно подтвержденный дефицит соматропина. Продолжительность терапии определяется индивидуально. Она отменяется после закрытия зон роста или достижения достаточной длины тела.

Следует отметить, что препараты гормона роста можно применять не у всех больных. Его введение противопоказано:

  • при наличии опухолевого процесса в организме;
  • закрытых ростовых зонах;
  • сахарном диабете.

Результаты терапии гормонами роста зависят от многих факторов:

  • возраста;
  • дозы лекарственного средства;
  • режима его введения;
  • общего состояния пациента.

Его эффективность более заметна у детей раннего возраста с большим дефицитом соматотропного гормона и выраженной задержкой костного созревания. Самая большая скорость роста отмечается в первый год после начала лечения, она может достигать 8-13 см. В последующие годы она замедляется и составляет около 5-6 см в год.

В процессе лечения отмечается не только увеличение роста, но и изменения в соматическом статусе пациентов:

  • увеличивается мышечная сила;
  • улучшается сердечный выброс;
  • нормализуется минерализация костей;
  • повышается жизненный тонус.

У детей с гипопитуитаризмом необходимо дополнительно лечение половыми гормонами, глюкокортикоидами и L-тироксином.

К какому врачу обратиться

При задержке роста ребенка необходимо обратиться к детскому эндокринологу. Дополнительно назначается консультация невролога и офтальмолога, при необходимости – нейрохирурга.

Заключение

Своевременная диагностика и лечение гипофизарного нанизма позволяют добиться хороших результатов. В большинстве случаев при рано начатом и регулярном лечении удается достичь запрограммированных границ роста у ребенка, что существенно повышает качество его жизни в дальнейшем.

Загрузка…
Поделись в соцсетях

Источник: https://myfamilydoctor.ru/gipofizarnyj-nanizm-karlikovost-prichiny-i-simptomy/

Что такое нанизм и почему ребенок перестает расти

Гипопитуитаризм, гипофизарная карликовость

На рост ребенка влияет много факторов – наследственность, питание, перенесенные заболевания, эндокринные сбои, врожденные аномалии развития. Отставание в росте на два средних отклонения от нормы называется низкорослостью.

Нанизм у детей диагностируется, если ребенок начинает существенно не добирать положенные по возрасту сантиметры и его рост становится меньше на три и более средних отклонений от нормы. Мальчики подвержены этому недугу чуть чаще, чем девочки.

Зависимости от расы или возраста не выявлено.

Почему рост ребенка замедляется

Нанизм развивается по многим причинам. Они делятся на 3 группы:

  1. Эндокринные – дефицит гормонов роста, щитовидной железы, инсулина, половых гормонов или их избыток, повышенная выработка глюкокортикоидов в коре надпочечников
  2. Соматические (не связанные с эндокринной системой) – хронические гипоксия, анемия, нарушения в процессе всасывания питательных веществ, болезни почек, печени, костной системы, нарушения в генетике и хромосомах, например, синдром Дауна сопровождается отставанием в росте
  3. Особенности развития – маленький рост всех членов семьи, позднее половое созревание

Однако главная ответственность все-таки возлагается на гормон роста, который синтезируется гипофизом. Такое отставание в увеличении размеров костей и органов называется гипофизарным нанизмом.

Причины гипофизарного нанизма и его виды

Сигнал в переднюю долю гипофиза о необходимости синтезировать гормон роста (соматотропин или СТГ) посылается из гипоталамуса.

После этого запускается механизм распределения и усвоения соматотропина костями, органами, тканями и мышцами. Если в любом звене этой цепи возникает сбой, то ребенок перестает расти.

В зависимости от причин, вызвавших гипофизарный нанизм у детей, заболевание имеет 3 вида:

  • врожденный недостаток гормона роста – возникает из-за наследственности, аномалий в строении и развитии гипоталамуса или гипофиза, недостаточной выработке в гипоталамусе стимуляторов синтеза СТГ;
  • приобретенный дефицит гормона роста – возникает из-за опухолей мозга, травм, инфекционных и сосудистых заболеваний ЦНС, токсических отравлений, облучения радиацией;
  • гормон роста вырабатывается, но является биологически неактивным, либо он не воспринимается костями, органами или тканями

Как распознать гипофизарный нанизм

При рождении у ребенка отсутствуют отклонения в параметрах физического развития. Только в 2-3 года дети начинают резко отставать в росте от своих сверстников, при этом все части тела ребенка остаются пропорционально развитыми – они только перестают расти.

Появляются и другие признаки:

  • замедляется темп роста – он становится меньше 4 см в год;
  • замедляется созревание костной ткани;
  • лицо приобретает кукольное выражение – черты становятся мелкими, переносица западает, форма круглой;
  • волосы истончаются;
  • голос становится высоким;
  • часто появляется избыточный вес;
  • может наблюдаться гипопитуитаризм – синдром, характерный для снижения выработки гипофизом всех гормонов;
  • у подростков замедляется процесс полового созревания – он начинается, когда заканчивается формирование костной ткани;
  • нарушение зрения, тошнота, головные боли при опухолях мозга.

Несколько слов о гипопитуитаризме

В переднем отделе гипофиза продуцируется 6 гормонов. Соматотропин отвечает за рост человека, адренокортикотропин гасит стрессы и стимулирует сердечную деятельность, пролактин, фоллитропин и лютропин регулируют половое созревание и способность к деторождению, тиротропин запускает синтез гормонов щитовидной железы.

Если развивается гипопитуитаризм, то снижается синтез всех гормонов. Полная остановка выработки гормонов называется пангипопитуатаризмом.

Именно поэтому при гипофизарной карликовости присутствуют или проявляются со временем изменения в организме, характерные для дефицита всех вырабатываемых гипофизом гормонов, например:

  • замедление полового созревания;
  • отставание в умственном и физическом развитии – при снижении выработки тиротропина.

Диагностика заболевания

При первых же подозрениях на развивающуюся у ребенка карликовость необходимо обратиться ко врачу. Обследование проводят педиатр, генетик, ортопед, невропатолог. Для постановки диагноза применяются следующие методы:

  1. Осмотр ребенка, измерение и сравнение параметров тела с возрастными нормами – выявляется замедление темпов роста на 4 см при нормальных пропорциях всего тела
  2. Опрос родителей об имеющихся симптомах, а также их динамике
  3. Определение костного возраста – имеется отставание от хронологического возраста на 2 года, выявляется путем рентгенографии костей
  4. Анализ крови на количество гормона роста
  5. Исследование мозга – рентген, МРТ, компьютерная томография – проводится для выявления опухолей мозга в районе гипофиза, определения параметров турецкого седла, которое при гипофизарном нанизме уменьшено

При постановке диагноза очень важно дифференцировать, то есть отличить заболевание от других недугов. Необходимо исключить наличие семейной низкорослости, при которой все показатели, кроме роста, находятся в пределах нормы.

Если ребенок родился с весом менее 1500 г, то в течение всей его жизни будут сохраняться замедленные темпы развития, в том числе и задержка роста, при этом других отклонений наблюдаться не будет.

Необходимо выявить или опровергнуть наличие заболеваний, не связанных с эндокринной системой, патологий опорно-двигательного аппарата, хромосомных синдромов, при которых замедляется рост, наличие опухолей мозга, дефицита гормонов щитовидки.

Как лечится нанизм

Лечение врожденного дефицита соматотропина целесообразно проводить в тот момент, пока не закрылись костные зоны роста, то есть до момента полового созревания.

Гормональная терапия проводится до момента полного окостенения или достижения ребенком социально-приемлемого роста. Для девочек он составляет 155 см, а для мальчиков – 165 см. Детям прописывается гормон роста.

Обязательным условием лечения является правильное питание и прием необходимых витаминов.

Если выявлено нарушение выработки гипофизом всех гормонов, то эндокринолог предлагает схему лечения с выравниванием общего фона. Половые гормоны прописываются мальчикам с 15-ти лет, девочкам с 16-ти и принимаются ими всю жизнь в разных дозировках во время и после полового созревания.

Лечение приобретенного гипофизарного нанизма зависит от причины, его вызвавшей – опухоли, инфекции, травмы, облучения.

Прогнозы выздоровления

За первый год лечения гормоном роста ребенок может подрасти сразу на 10-12 см, причем максимальный рост обозначится в первые полгода терапии. Потом темпы роста снижаются, но дети все равно растут лучше, чем без лечения. Чем раньше начинается терапия, тем больше шансов у ребенка догнать своих сверстников по показателям физического развития.

Прогнозы лечения приобретенного нанизма зависят от причины, его вызвавшей, необходимости хирургического вмешательства и его эффективности.

Комментирует наш специалист

У детей гипофизарный нанизм выявляется в возрасте 2-4 лет, а его врожденная форма успешно лечится. На данный момент профилактики против этого заболевания не существует.

Так как закладка гипофиза происходит на ранних сроках беременности, то будущей маме необходимо избавиться от вредных привычек еще до ее наступления и вести здоровый образ жизни на всем ее протяжении.

Большое значение имеет отношение родителей к детям, у которых диагностирована карликовость.

Современная медицина позволяет ребенку преодолеть задержку роста, достигнуть половозрелости, получить образование и найти достойную работу.

Задача родителей помимо выполнения всех предписаний врача заключается в создании благоприятной психологической обстановки дома и помощи ребенку в социальной адаптации.

Источник: https://LechenieDetok.ru/endocrinolog/nanizm.html

Гипопитуитаризм (гипофизарный нанизм, гипоталамический нанизм)

Гипопитуитаризм, гипофизарная карликовость

Гипопитуитаризм

Гипопитуитаризм — это заболевание, обуслов­ленное недостаточностью соматотропного гормона (СТГ), проявляющееся значительной задержкой ро­ста.

Абсолютная или частичная недостаточность СТГ может развиваться не только вследствие пато­логии гипофиза, но и при нарушении гипоталамической регуляции его секреции, дефектах биосинтеза СТГ, снижении чувствительности периферических тканей к гормону.

У части больных обнаруживают изолированный (абсолютный или частичный) дефи­цит СТГ, но в большинстве случаев имеется недо­статочность и других гормонов гипофиза в разных сочетаниях, что приводит к формированию множества клинических вариантов заболевания с различ­ной комбинацией эндокринных и обменных нару­шений.

Заболеваемость по данным разных авторов колеблется от 1:3000-5000 до 1:30 000 населения. Гипопитуитаризм диагностируют одинаково часто у мальчиков и девочек.

Этиология гипофизарный нанизм

Наиболее частой причиной гипопитуитаризма считают деструктивные изменения в гипоталамусе или гипофизе, возникающие в результате травмы, в том числе родовой, кровоизлияния, гипоксии.

Не менее 80% больных рождаются в тазовом предлежании, с помощью щипцов, с кровотечением в ро­дах, в тяжелой асфиксии. У 5-10% — деструкция гипофиза обусловлена краниофарингиомой или другими опухолями или инфильтративными про­цессами ЦНС.

Ввиду неизбирательности этих пора­жений, как правило, возникает множественная гор­мональная недостаточность.

Врожденная гипоплазия или аплазия гипофиза или гипоталамуса обычно сочетается с пороками развития, которые могут стать причиной леталь­ного исхода в раннем возрасте, но при легких де­фектах и у сибсов умерших больных задержка ро­ста может быть обусловлена гипофункцией гипо­физа.

Изолированная аплазия гипофиза встречается редко. Генетические дефекты синтеза СТГ или соматолиберина выявляют у 10-15% больных гипофизарным нанизмом.

Патогенез гипофизарный нанизм

Недостаточность СТГ приводит к снижению синтеза в печени, почках и других органах соматомединов или инсулиноподобных факторов роста (ИРФ), которые непосредственно стимулируют синтез белка и деление хрящевых клеток.

А так же соединительной ткани связок, суставов (фактор роста фибробластов), кожи (эпидермальный фактор роста), клеток крови (факторы роста тромбоцитов, лейкоцитов, эритропоэтин), периферических нервов (фактор роста нервов) и др.

В результате резко задерживается рост скелета, мышц, внутренних органов, снижается их функция. Снижается утилизация глюкозы, тормозится липолиз, глюконеогенез. Снижение секрета гонадотропинов, ТТГ, АКТГ или соответствуют рилизинг-гормонов приводит к снижению функции щитовидной железы, надпочечников, гонад.

Клиника гипофизарный нанизм

Клиника врожденного гипопитуитаризма в ран­нем возрасте не специфична. Родители, как прави­ло, среднего роста, но в части семей есть низкорос­лые родственники или больные с гипопитуитаризмом.

Рост ребенка при рождении обычно средний, иногда умеренно задержан. У мальчиков могут быть уменьшены размеры полового члена, а у девочек — гипоплазия малых половых губ.

В периоде новорожденности характерны апноэ, судороги, гипото­ния, гипогликемии, пролонгированная желтуха.

Задержку роста приблизительно у половины де­тей замечают к концу первого года жизни, у осталь­ных — к 2-4-летнему возрасту. Больные жалуют­ся на зябкость, снижение мышечной силы, голов­ные боли, особенно по утрам, сниженный аппетит. При абсолютном дефиците СТГ ребенок имеет ти­пичный внешний вид: голова круглая, лицо корот­кое и широкое (рис. 103).

Задержано закрытие род­ничков черепа иногда до 2-3 лет. Лобная кость вы­ступает вперед, корень носа седловидной формы, западает, нос маленький, резко выражены носогубные складки. Нижняя челюсть и подбородок недо­развиты, задерживается прорезывание зубов. Шея короткая, голос высокий, маленькие кисти и стопы.

Телосложение инфантильное, кожа суховатая, дряблая, с желтоватым оттенком. Подкожный жи­ровой слой часто развит избыточно, особенно у де­тей старшего возраста, распределен по женскому типу. Мышцы развиты слабо. АД с тенденцией к снижению, при стрессовых ситуациях возможны обмороки.

Гонады и наружные гениталии уменьше­ны, вторичные половые признаки в пубертатном возрасте отсутствуют. У половины больных по ут­рам бывают гипогликемии с умеренными или значи­тельными, вплоть до судорог, клиническими симп­томами. Больные имеют нормальный интеллект, но обладают замкнутым, стеснительным или агрессив­ным характером.

У части больных могут отмечать­ся симптомы надпочечниковой недостаточности и гипотиреоза, но иногда они проявляются лишь в стрессовых ситуациях.

При частичном дефиците СТГ степень отстава­ния в росте и выраженность остальных симптомов заболевания могут быть умеренными.

Гипопитуитаризм вследствие врожденной аплазии или гипоплазии гипофиза часто сочетает­ся с пороками лица и головы: анэнцефалией, циклопией, орбитальным гипертелоризмом, септооптической дисплазией, единственным центральным резцом верхней челюсти, расщеплением надгортан­ника, расщелиной губы или неба, недостаточнос­тью диафрагмы турецкого седла. У этих больных, как правило, бывает внутриутробная задержка роста, и скорость роста снижена с первых месяцев жиз­ни, имеются множественные стигмы дисэмбриогенеза, иногда — задержка психомоторного разви­тия.

Приобретенные формы гипофункции гипофи­за развиваются в любом возрасте, чаще в периоде новорожденности, и тогда ведущим симптомом мо­жет быть неонатальная гипогликемия. Рост ребен­ка при рождении средний и низкорослость выявля­ют через 1-2 года после начала заболевания.

Сохраняются инфантильные пропорции тела, возника­ет астения, снижаются прибавки массы тела, повы­шается чувствительность к холоду. Половое созре­вание не наступает, а если уже началось — регресси­рует. Иногда появляются симптомы несахарного диабета. Если причина заболевания — опухоль, на­растают неврологические симптомы: головная боль, рвота, нарушение зрения, сна.

Примерно у половины детей задержка роста предшествует появ­лению неврологических расстройств.

Диагноз гипофизарный нанизм

Диагноз гипопитуитаризма основан на анализе анамнестических и клинических данных.

Задержка роста более 3 СО (ниже 3 центиля) с значительным, пропорциональным степени низкорослости, отста­ванием «костного возраста», особенно в сочетании с аномалиями развития средней части лица с боль­шой вероятностью указывают на гипопитуитаризм.

Лабораторное подтверждение гипопитуитариз­ма с исследованием уровней СТГ и ИРФ-I в крови является обязательным.

Исследуют суточный ритм секреции СТГ, и его уровень выше 10 нг/мл в любой пробе крови свидетельствует об отсутствии гипопитуитаризма, но не исключает периферическую резистентность к СТГ, которую можно доказать при исследовании ИРФ-I и его реакции на введение СТГ. Низкий уровень СТГ (ниже 7-10 нг/мл) в те­чение суток и после двух провокационных тестов (с физической нагрузкой, инсулином, аргинином, клофелином, дофамином) подтверждает диагноз гипопитуитаризма. Одновременно исследуют содер­жание других тропных гормонов гипофиза — ЛГ, ФСГ, АКТГ, ТТГ, ПРЛ.

Однако дифференциальная диагностика различных вариан­тов наследственного гипопитуитаризма и нечув­ствительности к СТГ часто возможна только при использовании молекулярно-генетических методов исследования.

Рутинные методы исследования недостаточны для диагностики гипопитуитаризма, хотя их ис­пользуют как вспомогательные.

При дефиците СТГ обычно выявляют гиперхолестеринемию, гиперлипидемию, анемию, гипогликемию натощак, снижение суточной экскреции 17-КС и 17-ОКС с мочой.

Рент­генологически длинные кости скелета тонкие, слабо минерализованы, поздно появляются центры окос­тенения («костный возраст» отстает от паспорт­ного).

Только в редких случаях гипопитуитаризма, вызванного деструктивным процессом, на краниограммах можно увидеть расширение турецкого сед­ла, эрозию его стенок, супра- или интраселлярно расположенные кальцификаты.

Чаще даже при на­личии объемного образования или деструкции моз­га рентгенологически нарушений выявить не удает­ся.

Поэтому в план обследования больного, особен­но если причина гипопитуитаризма не ясна, обязательно включают ЯМР-томографию мозга, по­зволяющую выявить опухоли, инфильтративные образования, пороки развития и другую патологию гипофиза и гипоталамуса.

Дифференциальный диагноз гипофизарный нанизм

Дифференциальный диагноз гипопитуитаризма проводят с многочисленными задержками роста.

Лечение гипофизарный нанизм

Заместительную терапию гормоном роста, полу­ченным на основе ДНК-рекомбинантной техноло­гии (Humatrope фирмы Lilly, США, Genotropin фир­мы Pharmacia, Швеция, Saizen фирмы Serono, Швейцария, Norditropin фирмы Novo-Nordisk, Да­ния) проводят при доказанной недостаточности СТГ с момента подтверждения диагноза в дозе 0,07-0,1 ЕД/кг в сутки (0,5-0,7 МЕ/кг в неделю), вводя препарат ежедневно или 6 раз в неделю под­кожно, длительно, до закрытия зон роста или дос­тижения социально приемлемого роста. В настоящее время показана целесообразность пожизнен­ного лечения препаратами соматотропина, однако высокая стоимость препаратов ограничивает воз­можность их длительного использования.

Больным с интракраниальными опухолями те­рапию начинают после нейрохирургического или лучевого лечения. Препараты соматотропина про­тивопоказаны при злокачественных новообразова­ниях, прогрессирующем росте интракраниальных опухолей.

Около 5% больных рефрактерны к лечению вследствие образования антител или низкой чув­ствительности к препаратам СТГ. В этих случаях возможно использование препаратов соматомедина. При доказанной недостаточности соматолиберина можно использовать соматотропин-рилизинг-гормон методом пульсирующего введения каждые 3 часа.

При недостаточности ТТГ назначают тиреоидные гормоны в полных заместительных дозах. На­личие надпочечниковой недостаточности вслед­ствие дефицита АКТГ — показание для назначения кортизона в дозе не более 10-15 мг/м2 в сутки. За­местительную терапию половыми гормонами начи­нают обычно при костном возрасте более 12 лет. Лечение любыми гормонами при необходимости проводят пожизненно.

Симптоматическая терапия (анаболические стероиды, нестероидные анаболизанты, витамины курсами) показана при отсутствии эффекта замес­тительной терапии.

Прогноз гипофизарный нанизм

Прогноз у большей части больных при рано нача­том (до 5-7 лет) и правильно проводимом лечении вполне благоприятный — дети достигают среднего роста 160-175 см.

Однако им целесообразно про­водить пожизненную гормональную заместитель­ную терапию, позволяющую компенсировать нару­шения обмена и добиться улучшения качества жиз­ни.

При начале лечения после 10-12 лет, а так же отсутствии регулярной заместительной терапии, как правило, не удается достичь социально прием­лемого роста. Прогноз для жизни становится серь­езным при наличии интракраниальных опухолей.

Источник: http://prizvanie.su/gipopituitarizm-gipofizarnyiy-naniz/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.