Гемоглобинопатии у детей

Гемоглобинопатии – талассемия – Лечение за рубежом

Гемоглобинопатии у детей

Гемоглобинопатии – это группа заболеваний, которые вызваны наличием в красных кровяных тельцах одного или нескольких чужеродных гемоглобинов. Выявлено более 50 патологических разновидностей гемоглобина, вызванных наследственными причинами. Аномалии гемоглобина вызывают нарушения свойств эритроцитов и обменных процессов, в них происходящих.

Одна из разновидностей гемоглобинопатии – талассемия, характеризующаяся особой тяжестью протекания.

Что такое – талассемия?

Талассемии – это группа заболеваний наследственного характера.

Главное проявление талассемии – нарушение нормального процесса образования гемоглобина. В состав гемоглобина входят: гем (пигментная составляющая) и белок глобин.

Глобин образован четырьмя полипептидными цепями: две – альфа-цепи и две бета – цепи. При нарушении синтеза альфа-цепочек заболевание носит название альфа-талассемии; при нарушениях в синтезе бета-цепочек имеем дело с бета-талассемией.

Именно бета-талассемия является наиболее распространенной разновидностью талассемии.

Причины талассемии

Талассемию относят к группе генетических (наследственных) заболеваний. Среди всех генетических болезней, талассемия – одна из самых распространенных. Тип наследования – рецессивный по аутосоме. Если более понятно – ребенок рождается больным при условии, что оба родителя – носители «больного» гена.

Альфа-талассемия распространена в тропических странах Средиземноморья, в Северной и Западной Африке – в тех районах, где вспышки малярии – частое явление. По предположению ученых, причиной наследственных заболеваний является именно малярийный плазмодий. Из стран бывшего СССР большое количество случаев талассемии зафиксировано в Азербайджане.

Симптомы талассемии

Для талассемии характерны очень тяжелые и ярко выраженные проявления. Как уже отмечалось, анемия и талассемия идут рядом. Анемия, поразившая ребенка раннего возраста, проявляется отставанием в умственном и физическом развитии.

Кроме того, следствием разрушения эритроцитов в раннем возрасте является гиперплазия костного мозга. Имеет место нарушение в развитии костей черепа («башенный» череп), формирование неправильного прикуса, нос приобретает седловидную форму.

Для талассемии характерна патологическая ломкость трубчатых костей, нарушение роста, задержка полового развития. Следствием избытка железа в миокарде является сердечная недостаточность. Функция печени нарушена (в некоторых случаях, имеет место цирроз печени)

Повышенный синтез непрямого билирубина приводит к появлению желтушности.

Типичный признак талассемии – массивная спленомегалия (значительное увеличение селезенки).

Еще одно проявление талассемии – резкое снижение иммунитета. Больные талассемией очень подвержены различного рода инфекциям. При тяжелых проявлениях анемии, дети часто не доживают до года. Если талассемия, а, следовательно, и анемия неярко выражена, – люди нередко доживают до зрелых лет.

Диагностика талассемии

• Талассемию подозревают у больных с наследственной предрасположенностью и характерными яркими проявлениями. Анализ крови выявляет у таких больных повышенное содержание билирубина, ферритина и железа.

• Одним из важных моментов в диагностике талассемии считают этническую принадлежность больного к народам Кавказа, Латинской Америки, Африки.

• Основной метод, позволяющий подтвердить диагноз талассемии, – лабораторное исследование крови. Размер красных кровяных телец у больных талассемией меньше, чем у здоровых людей. Современные методики позволяют поставить этот диагноз еще до рождения ребенка. Исследование крови на молекулярном уровне дает возможность определить форму талассемии (малая или большая).

• Для дифференциальной диагностики со злокачественными заболеваниями крови, применяется диагностическая пункция костного мозга.

Классификация талассемии

Имеется четыре формы талассемии: большая, промежуточная, малая и минимальная. По степени тяжести различают талассемию.

• Тяжелая (дети не доживают до годовалого возраста).

• Средняя (продолжительность жизни детей – до школьного возраста).

• Легкая (больные доживают до зрелых лет).

Лечение талассемии

К сожалению, лечение талассемии малоэффективно. Поскольку относится она к наследственным врожденным заболеваниям, полностью устранить проявления этой болезни невозможно. Объясняется это невозможностью угнетения деятельности патологического гена с последующим нормальным синтезом гемоглобина.

Возможно проведение коррекции анемии путем переливания эритроцитов. Таким образом, идет постоянная компенсация потерянной массы эритроцитов. Дозировка подбирается таким образом, чтобы удержать гемоглобин на уровне 85 г/л. Такое лечение не дает возможности для развития тяжелых осложнений.

Корректировка анемии сочетается с выведением из организма железа, находящегося в избыточном количестве.

В ряде случаев, неплохой эффект дают препараты фолиевой кислоты.

Более новый метод лечения талассемии – пересадка костного мозга (пересадка эритроцитарного ростка от донора). Сущность методики в том, что здоровый эритроцитарный росток будет вырабатывать эритроциты нормального строения.

Рекомед – Выбор клиники для лечения за рубежом

Компания Рекомед поможет вам подобрать клинику и врача, организовать поездку для консультации, диагностики, лечения или операции. Мы предоставим для вас все координационные услуги и будем помогать в решении организационных вопросов на протяжении лечения. Важно отметить, что оплата лечения всегда производиться на прямую в кассу клиники по ценам клиники.

Свяжитесь с нами по телефону +7 (495) 223 35 26 или же воспользуйтесь формой «Задать вопрос врачу» для отправки вашего запроса.

Порекомендовать друзьямRoman K M

Где лечить “Гемоглобинопатии – талассемия”?

Национальный центр рака в Корее

0 положительный отзыв 0 отрицательный отзыв Национальный центр рака специализируется на онкологических заболеваниях. При нем работают шесть центров, выделенных по наиболее распространенным онкозаболеваниям в мире.

180 высококвалифицированных врачей-онкологов, чьи исследования публикуются в солидных научных изданиях, 430 медсестер, а также новейшее техническое оснащение позволяют эффективно бороться с бичем нашего века.

Подробнее >>>

Международный Госпиталь Бангпакок 9

362 Rama II Rd, Chom Thong, (Jomthong) Bangkok 10150 Посмотреть на карте 0 положительный отзыв 0 отрицательный отзыв Bangpakok 9 International Hospital / Международный Госпиталь Бангпакок 9 известен далеко за пределами Таиланда.

Здесь оказывается широкий спектр медицинских услуг, так как клиника эта многопрофильная.

Основана клиника была сравнительно недавно, в 2003 году, но за это время множество пациентов воспользовались ее услугами и им была оказана квалифицированная помощь в лечении различных заболеваний. Подробнее >>>

Клиника Мемориал

Piyalepaşa Blv, 34385 Şişli / İstanbul Посмотреть на карте 0 положительный отзыв 0 отрицательный отзыв Клиника «Мемориал» – медицинский центр в городе Стамбул, в Турции.

Этот медицинский центр представляет собой учреждение, в котором работа началась еще в 2000 году, а уже сейчас тысячи пациентов вспоминают пребывание в клинике с благодарностью.

Качество медицинского облуживания в клинике соответствует международным стандартам, что подтверждается аккредитацией Joint Commission International (JCI). Подробнее >>>

Университетская клиника Цюриха

Rämistrasse 100, 8006 Zürich Посмотреть на карте 0 положительный отзыв 0 отрицательный отзыв Университетская клиника Цюриха – это один из лучших и крупнейших медицинских центров Швейцарии. Именно здесь была впервые проведена процедура компьютерной томографии. Клиника тесно сотрудничает с Цюрихским федеральным институтом и является его клинической базой, что открывает широкие перспективы для исследований в области медицины и поисках передовых технологий и новейших методов для лечения различных заболеваний. Подробнее >>>

Источник: http://recomed.ru/lechenie/gematologiya-i-onkogematologiya/gemoglobinopatii---talassemiya

Симптоматика и лечение гемоглобинопатий у детей и взрослых

Гемоглобинопатии у детей

Пожалуй, самым известным заболеванием из группы гемоглобинопатий является анемия или малокровие. Между тем, существует довольно большое количество наследственных заболеваний, связанных с нарушением строения красных кровяных телец, эритроцитов, или продукции гемоглобина. Все эти заболевания объединены под названием гемоглобинопатии.

При серповидно-клеточной анемии эритроциты принимают аномальную форму

Многие из этих заболеваний встречаются только в определенных географических районах. Например, талассемия, вызываемая мутацией генов гемоглобина, характерна для жителей Африки, Средиземноморского побережья, Западной Азии. Встречаются случаи заболевания среди населения Таджикистана, Азербайджана и некоторых районах Кавказа.

Наиболее распространены гемоглобинопатии в так называемом малярийном поясе земного шара: в зонах с тропическим и, реже, субтропическим климатом.

Серповидно-клеточная анемия, при которой эритроциты имеют аномальную форму, распространена в тропической Африке, средиземноморских странах, на Ближнем и Среднем Востоке, в Индии.

Как обнаружить гемоглобинопатии

Очень часто гемоглобинопатии у детей и взрослых протекают бессимптомно и обнаруживаются только при сдаче анализа крови, но иногда проявлением болезни может быть анемическая гипоксия, при которой отмечаются слабость, быстрая утомляемость, головокружения, бледность кожных покровов и некоторые другие симптомы.

Диагностика гемоглобинопатий производится с помощью специальных методов исследования, среди которых большое значение играет изучение строения эритроцитов и гемоглобина.

Термин гемоглобинопатия характеризует состояния, при которых образование нормального гемоглобина А заменяется полностью или частично другими, аномальными вариантами гемоглобина, которых насчитывается около 500 видов. Теоретически в молекуле гемоглобина может возникать не менее 4000 вариантов мутаций.

Клинические симптомы гемоглобинопатий часто проявляются в раннем возрасте, иногда встречаются у новорожденных сразу после рождения, в этом случае трудно отличить их от гемолитической болезни новорожденных, вызываемой несовместимостью крови матери и плода.

Терапия гемоглобинопатий

Лечение больных гемоглобинопатиями чаще всего является симптоматическим. Выбор конкретного метода во многом зависит от степени активности болезни и стадии ее развития. Чаще всего терапия сходна с методами, которые применяются в лечении наследственных гемолитических анемий, но с поправками на особенности разновидности болезни.

Так, применяются глюкокортикостероидные препараты в средней или высокой дозировке.

При отсутствии стабильного положительного результата, а также тяжелом течении болезни с выраженным гемолиозом, может потребоваться спленэктомия, то есть удаление селезенки.

Если и это не приносит желаемого эффекта, назначаются иммунодепрессанты, которые слабы как самостоятельная терапия, но могут поспособствовать процессу выздоровления после проведения операции.

При некоторых разновидностях гемоглобинопатий может отмечаться повышения уровня железа, которое удаляется при помощи препарата десферал.

Образ жизни больного

Гемоглобинопатии не подлежат полному излечению, терапия больным необходима постоянно

В период обострения больному требуется постельный режим и соблюдение сбалансированной диеты, богатой животными и растительными белками, витаминами, железом и фолиевой кислотой. При концентрации гемоглобина в периферической крови ниже 9 %, может быть назначено введение отмытых и подобранных в индивидуальном порядке эритроцитов.

В период ремиссии больным необходимо проходить диспансерное наблюдение, вовремя производить санацию инфекционных очагов, своевременно пролечивать инфекции. В период беременности и других стрессовых ситуаций наблюдение за больным должно быть повышенным.

В целом следует отметить, что вопрос лечения гемоглобинопатий в настоящее время недостаточно изучен.

Прогноз лечения зависит от вида гемоглобинопатии, симптомов и клинического течения заболевания.

У детей эти болезни протекают очень тяжело, замедляется физическое развития, происходят характерные изменения во внешности, например, изменяется форма черепа, увеличивается живот.

Особенно сложными случаями считаются заболевания, сопровождающиеся нарушениями питания и присоединением различных инфекций, таких как ОРВИ, пневмония и др. Без надлежащего ухода большинство детей погибает в возрасте 2-5 лет.

Как избежать наследственных заболеваний крови

Основной профилактикой гемоглобинопатий является планирование семьи. Своевременная консультация у врача-генетика позволит предупредить рождение больного ребенка в случае брака между носителями генов аномальных гемоглобинов.

В настоящее время специализированные центры, в которых оказываются медико-генетические консультации, располагаются при институтах гематологии и переливания крови, а также во всех районах, где часто встречаются гемоглобинопатии.

Кроме того, вы всегда можете обратиться за консультацией в центры планирования семьи.

Источник: https://ztema.ru/soobshestvo/blogs/1057-simptomatika-i-lechenie-gemoglobinopatiy-u-detey-i-vzroslyh

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.