Фенилкетонурия у детей, симптомы и лечение

Содержание

Фенилкетонурия у ребенка: причины, симптомы и прогноз

Фенилкетонурия у детей, симптомы и лечение

Фенилкетонурия – это самая частая врожденная болезнь затрагивающая метаболизм аминокислот. В нашей стране, каждый 46 человек, является здоровым носителем патологического гена, который может привести к серьезной болезни потомства. Ежегодно на территории страны рождается примерно 60-70 детей, страдающих этим недостатком.

Необнаруженная вовремя, и невылеченная фенилкетонурия, может привести к серьезным осложнениям со здоровьем — проблемам с интеллектом и когнитивно-поведенческому функционированию.

Нарушение трансформации фенилаланина

Фенилкетонурия — это заболевание, при котором происходит полное отсутствие или значительное снижение активности фермента — фенилаланингидроксилазы.

Этот фермент отвечает за превращение аминокислотного фенилаланина в тирозин в клетках печени.

В результате нарушения этого процесса, уровень фенилаланина в крови увеличивается, проникает в ЦНС и вызывает серьезные повреждения.

В свою очередь, количество тирозина, необходимого для построения гормонов щитовидной железы, надпочечников, белков, а также выработки меланина — уменьшается, и становится недостаточным для нормальной работы организма.

Генетическая предрасположенность

Как мы упоминали ранее, фенилкетонурия представляет собой генетически обусловленное заболевание, передаваемое родителем, у которого есть генетическая мутация в 12-ой хромосоме.

Заболевание является аутосомно рецессивным — это означает, что для возникновения болезни нужен один аномальный ген, вызывающий фенилкетонурию от отца, и один, такой же ген, от матери.

Родители детей с фенилкетонурией редко осознают наличие аномального гена, и способность передавать его ребенку. Ребенок является носителем одного „больного” гена и одного „здорового”, поэтому болезнь не проявляет никаких симптомов.

Если мать или отец являются здоровыми носителями патологического гена, существует 25% риска, что каждый из их потомств родится больным.

Если один родитель болеет фенилкетонурией, а другой является его бессимптомным носителем, существует 50% риска, что каждый их ребенок родится больным.

Если же мать и отец болеют фенилкетонурией, они могут быть на 100% уверены, что их дети родятся больными.

Ранние и поздние симптомы

Обычно первые симптомы фенилкетонурии возникают в течение третьего месяца жизни ребенка. К ним относятся:

  1. психомоторные расстройства;
  2. характерный «мышечный» запах пота;
  3. ослабление концентрации внимания;
  4. снижение или повышение мышечного тонуса;
  5. бледно-голубые глаза, светлые волосы, бледный цвет лица;
  6. гиперактивность;
  7. иногда появляется сыпь на коже, рвота и судороги.

Со временем симптомы могут усиливаться. Большой угрозой для нормального развития ребенка, и последующего нормального функционирования, является пренебрежение фенилкетонурией и ее позднее лечение.

Наиболее часто встречающимся симптомами из-за слишком позднего лечения, являются:

  • умственная инвалидность – чаще всего умственная отсталость;
  • лекарственно-устойчивая эпилепсия;
  • прогрессирующие неврологические расстройства, такие как расстройства движения или тремор конечностей;
  • микроцефалия;
  • экзема кожи;
  • поведение, характерное для детей с аутизмом, например, страх перед незнакомыми людьми;
  • неконтролируемые вспышки гнева, необоснованные приступы агрессии, суицид;
  • нарушение речи;
  • проблемы с ходьбой;
  • нарушение сна;
  • проблемы с вниманием и концентрацией внимания;
  • психозы.

Фенилкетонурия и диета

Секрет лечения фенилкетонурии заключается в правильной диете и поддержании соответствующей концентрации фенилаланина в крови.

Основным источником фенилаланина являются белки, содержащиеся в таких продуктах как: мясо, рыба, молоко и молочные продукты, яйца, зерновые, какао, орехи, шоколад, фасоль и горох.

Необходимо соблюдать специальную диету, которая позволит поддержать минимальный, но необходимый для правильного функционирования всего организма уровень фенилаланина у больного.

Максимальный уровень фенилаланина у здорового ребенка составляет 2 мг/100 мл крови.

У больного ребенка концентрация колеблется в зависимости от его возраста:

  • от 0 до 5 лет — 2-4 мг;
  • от 6 до 14 лет — 2-8 мг;
  • старше 14 лет — не менее 12 мг.

Проведение контрольных исследований, с целью определения концентрации фенилаланина в крови, должно проходить со следующей частотой:

  • от 0 до 12 месяц жизни ребенка – один раз в неделю;
  • до 3 лет жизни ребенка – каждую неделю;
  • от 3 до 7 лет – каждые две недели;
  • старше 7 лет – раз в месяц.

Только строгое соблюдение диеты дает ребенку возможность правильно развиваться на физическом, эмоциональном и интеллектуальном уровне.

Обнаружение фенилкетонурии

С 1965 года в нашей стране проходит программа, в которой все новорожденные проходят тесты.

Тесты на обнаружения фенилкетонурии проводятся на четвертый день жизни ребенка.

Исследование является минимально инвазивным — у ребенка берут немного крови и помещают на специальную бумагу для обозначения уровня концентрации фенилаланина.

Будущим родителям рекомендуется провести генетическое тестирование для определения фенилкетонурии и осуществления соответствующих профилактических мер.

Невылеченная и неконтролируемая фенилкетонурия у беременной женщины представляет высокий риск возникновения сердечных пороков плода, умственной отсталости и микроцефалии. Поэтому необходимо, сознательно и заранее подготовить организм к беременности.

ТОВАРЫ ПОЧТОЙ

Загрузка…

Источник: https://OtzyvyReal.ru/fenilketonuriya-u-detey/

Симптомы и лечение фенилкетонурии у детей

Фенилкетонурия у детей, симптомы и лечение

Редкое заболевание фенилкетонурия (ФКУ) — одна из форм наследственных дефектов обмена аминокислот. В нашей стра­не частота этого заболевания невелика: один больной ребенок приходится на семь тысяч здоровых новорожденных.

Малыш рождается с генетическим дефектом, из-за которого аминокислота фенилаланин, поступающая в организм с пищевым белком, не может пре­вращаться в тирозин, как это бывает в норме.

В результате фенилаланин и его производные накапливаются в тканях и органах малыша, оказывая токсическое воздействие на нерв­ную систему.

Если не диагностировать ФКУ в период новорожденности и, соответственно, ничего не предпринимать, болезнь приведет к весьма серьезным последствиям: у ребенка разовьется выраженная умственная отста­лость — олигофрения, вплоть до крайней сте­пени — идиотии.

При отсутствии своевремен­ного лечения больные на всю жизнь останут­ся глубокими инвалидами, так как повернуть болезнь «вспять» невозможно. Однако неда­ром говорится, что береженого Бог бережет. Поэтому родители каждого новорожденного должны понимать, как важно вовремя обсле­довать ребенка, чтобы не упустить время на­чала лечения в случае установления диагноза ФКУ.

Причины заболевания

Больной ребенок с ФКУ может родиться только в той семье, где родители практически здоровы, но оба являются носителями пато­логического задатка, в данном случае — носи­телями гена ФКУ.

Определить носительство гена ФКУ у ро­дительской пары возможно при генетическом обследовании на гетерозиготное носительст­во, проводимое в некоторых федеральных медико-генетических центрах страны. Если в семье уже есть больной ребенок с ФКУ, носи­тельство гена ФКУ у родителей очевидно.

Однако даже если оба родителя являются носителями гена ФКУ, их дети не обязательно будут больны. Если принять за 100% всех де­тей, которые гипотетически могут родиться в данной семье, можно говорить о следующем риске возникновения заболевания ФКУ:

  • риск рождения больных детей с ФКУ составляет 25%;
  • риск рождения детей, являющихся, по­добно их родителям, носителями гена ФКУ составляет 50%;
  • в остальных 25% случаев родятся здо­ровые дети (см. рис.).

Известно, что носительство мутантного гена ФКУ среди населения составляет 2 —3%. Однако, как было сказано выше, риск рождения ребенка с ФКУ появится только в том случае, если оба родителя являются но­сителями патологического гена. Поэтому данное заболевание встречается довольно редко.

Симптомы

Ребенок с ФКУ рождается без каких-либо проявлений за­болевания. Однако с началом кормления, при поступлении в организм белка грудного молока или его заменителей возника­ют первые микросимптомы, трудно распознаваемые не только родителями, но и педиатрами.

Так, в периоде новорожденности до начала лечения у ребен­ка с ФКУ возможны необоснованная вялость или беспокойст­во; обращают на себя внимание рассеянный, блуждающий взгляд, отсутствие улыбки, слабое двигательное оживление. К 6 месяцам у него выявляется задержка психомоторного разви­тия: он перестает активно реагировать на происходящее; утра­чивает способность узнавать мать; не переворачивается на жи­вот; не пытается сесть.

Во втором полугодии жизни родители уже не могут не заме­тить непонимание речи взрослого, неумение выражать голосом и мимикой ребенка свои переживания. У детей старше трех лет нарастают умственная отсталость, возбудимость, повышенная утомляемость; нарушается поведение, что проявляется в расторможенности, психотических расстройствах.

Часто у нелеченых больных ФКУ моча имеет своеобразный «мышиный» запах. Иногда возникают судорожные приступы раз­личной степени выраженности; экзематозные изменения на коже.

Диагностика

С первых дней после появления на свет здоровый ребенок должен очень быстро набирать темп развития, приобретая разнообразные физиологические навыки. Следите за его психомоторным развити­ем, постоянно консультируйтесь у врача-педиатра.

Из многочисленных наследственных заболеваний обмена ве­ществ (а их насчитывается не менее 700) фенилкетонурия – самое «благоприятное», поскольку при ранней диагностике возможна полная реабилитация больного и его полноценная адаптация к со­циальной жизни, чего нельзя достигнуть при многих других видах наследственной патологии.

К сегодняшнему дню вопрос ранней диагностики у новорож­денных заболевания ФКУ решен. В течение последних 10 лет от­шлифовывалась методика массового обследования (скрининга) всех новорожденных в нашей стране по выявлению заболевания фенилкетонурией. Приказом Минздрава РФ №316 от 30.12.

1993 г. организовано обеспечение массового скрининга новорожденных на фенилкетонурию на всей территории России. На службе у про­граммы скрининга находятся все родовспомогательные учреждения страны, детские районные поликлиники, бо­лее 80 медико-генетических центров, консульта­ций и кабинетов.

Для раннего выявления ФКУ всем новорож­денным проводится скрининг-тест (анализ кро­ви ). Это самый надежный способ позаботиться о здоровье малыша с первых дней его рождения.

Скрининг-тест заключается в следующем:

  1. У новорожденного не позднее чем на четвертый-пятый день его жизни натощак (через 3 часа после кормления) берется несколько капель крови из пяточки.
  2. Кровь наносится на специальный бумаж­ный бланк, выданный лабораторией скрининга в медико-генетическом центре региона по месту рождения ребенка. Необходимо, чтобы капли крови были нанесены на бланк тремя насквозь пропитанными кровью кружками диаметром не менее 12 мм.
  3. Бланк с кровью как можно быстрее должен быть возвращен в лабораторию скрининга для проведения анализа крови на содержание в ней аминокислоты — фенилаланина (ФА).
  4. Анализ крови на ФА выполняется через сутки после поступления бланка в лабораторию.
  5. Результат скрининг-теста заносится в об­менную карту ребенка в роддоме в виде штампа: «На ФКУ и ВГ1 обследован».

При выписке из роддома обязательно про­верьте, был ли проведен скрининг-тест на ФКУ.

Если роды происходили вне родильного до­ма (в обычной больнице, дома и т.д.) и скри­нинг-тест не производился, родителям само­стоятельно без промедления следует обра­титься в региональную медико-генетическую консультацию.

В Москве скрининг-тест и консультация врача-генетика проводятся в Московском центре неонатального скрининга по адресу: 119334, 5-й Донской проезд, д.21 а. Телефо­ны: 952-22-28, 954-41-27.

Если скрининг-тест окажется положи­тельным, вас оповестят и пригласят на кон­сультацию к врачу-генетику. При повторном положительном результате анализа на ФА сле­дует немедленно начать лечение ребенка.

Диагноз ФКУ должен быть поставлен (или отвергнут) не позднее трехнедельного возраста ребенка!

Родителям не следует поддаваться панике: вероятность того, что заболевание будет обна­ружено именно у вашего ребенка, очень неве­лика, но даже если это случится, – не волнуй­тесь: развитие болезни можно предотвратить при своевременно начатом лечении.

Лечение

Единственным эффективным методом лечения больных ФКУ является специализированная диетотерапия с момента установления диагноза.

Смысл диетического лечения сводится к резкому ограничению поступающего с пищей белка жи­вотного происхождения и замене его специализи­рованными лечебными продуктами.

Лечебный продукт — это сухая смесь аминокислот без фени­лаланина, являющаяся практически единствен­ным источником пищевого белка в рационе, необ­ходимым для роста и развития ребенка. Родители детей, больных ФКУ, получают лечебные продукты в медико-генетической консультации бесплатно.

В случае выявления заболевания фенилкетонурии у новорожденного родители немедленно получают квалифицированную консультатив­ную помощь и специализированную литературу у врача-генетика в медико-генетическом цент­ре, консультации или кабинете по месту житель­ства. Госпитализации ребенка не требуется.

Течение беременности у женщины, являю­щейся носительницей гена ФКУ ничем не отлича­ется от течения беременности здоровой женщины.

Желаю вам благополучных родов и испол­нения заветной мечты — рождения здорового ребенка.

1Аббревиатурой ВГ обозначается другое врожденное заболевание – врожденный гипотиреоз

Источник фото: Shutterstock

Источник: https://www.9months.ru/zdorovie_malysh/1480/fenilketonuriya

Фенилкетонурия у детей: симптомы и лечение

Фенилкетонурия у детей, симптомы и лечение

Фенилкетонурия – заболевание, приводящее к поражению центральной нервной системы, связанное с нарушением аминокислотного обмена. Чаще всего от этого заболевания страдают девочки. Дети, больные фенилкетонурией, могут родиться и у здоровых родителей, которые являются гетерозиготными носителями мутантного гена. Фенилкетонурия у детей часто встречается в родственных браках.

При отсутствии своевременного грамотного лечения, фенилкетонурия приводит к серьезному отставанию ребенка в физическом развитии. Сильнее всего страдает опорно-двигательный аппарат

Причины развития фенилкетонурии

Главной причиной данной патологии становится дефицит фермента, называемого фенилаланин-4-гидроксилаз.

В связи с отсутствием данного фермента, в тканях и жидкостях организма скапливается большое количество фенилаланина, который оказывает токсичное воздействие на центральную нервную систему.

В результате нарушается обмен белков, метаболизм гормонов, обмен глико- и липопротеидов и транспорт аминокислот.

Фенилкетонурия у детей может развиться вследствие инфекционно воспалительных процессов половых органов родителей, хронического алкоголизма родителей, воздействия на организм родителей каких-то вредных факторов и так далее.

Симптомы фенилкетонурии

Новорожденный ребенок кажется абсолютно здоровым, первые признаки фенилкетонурии начинают проявляться примерно в 2 месяца – полгода жизни ребенка. Если быть внимательными к ребенку, то можно заметить следующие симптомы фенилкетонурии:

  • слабость ребенка;
  • беспокойство;
  • отсутствием интереса к окружающему;
  • повышенная раздражительность;
  • рвота;

После 6-ти месячного возраста симптомы фенилкетонурии становятся более выраженными:

  • отставание в психическом развитии;
  • замедленный рост;
  • уменьшение размера черепа;
  • ребенок позже начинает сидеть и ходить;
  • позднее прорезывание зубов;
  • своеобразная походка: мелкие шаги, покачивание, опущенные леи и голова, ноги широко расставлены и согнуты в тазобедренных суставах;
  • своеобразная поза во время сидения: ноги все время поджаты, что обусловлено тонусом мышц;
  • возможны эпилептические припадки;
  • дермофрагизм и выраженная синюшность конечностей;
  • непереносимость солнечных лучей;
  • высокая чувствительность к травмам;
  • чрезмерная потливость и характерный «мышиный» запах;
  • дерматит, тяжелая экзема;
  • запоры

В большинстве случаев признаки фенилкетонурии встречаются у голубоглазых, светловолосых детей, кожа которых полностью лишена пигментации.

Диагностика фенилкетонурии

Сразу же после рождения ребенка выполняется диагностика фенилкетонурии. В родильном доме примерно на 5 день жизни доношенного малыша берется кровь на исследование, ели ребенок не доношен, то анализ выполняется на 7 день жизни.

Капелькой крови, взятой у ребенка, пропитывается специальный бумажный бланк. При концентрации в крови фенилаланина более 2,2 мг%, младенца вместе с мамой отправляют в медико-генетический центр, в котором проводится дополнительные обследования для уточнения диагноза.

Диагностика фенилкетонурии помогает поставить точный диагноз и назначить адекватное лечение.

Лечение фенилкетонурии

При обнаружении фенилкетонурии у ребенка назначается диетическое питание. При этом необходима госпитализация малыша для коррекции диеты. Диета направлена на ограничение содержания фенилаланина. Поскольку высокое содержание фенилаланина находится в белке, необходимо из рациона ребенка полностью исключаются продукты животного происхождения:

  • рыба;
  • мясо;
  • птица;
  • грибы;
  • молоко;
  • яйца

Во время диетического питания четко нормируется содержание растительного белка с учетом возраста и веса ребенка.

Поскольку при длительном диетическом питании возникает дефицит микроэлементов, то назначают смеси белковых гидролизатов и смеси аминокислот. Та как данные препараты имеют высокую стоимость, лечение осуществляется за счет государства.

При атипичных формах заболевания диетическое питание не приводит к предупреждению развития тяжелых неврологических нарушений.

Поскольку это очень тяжелое заболевание, лечение народными средствами фенилкетонурии не проводится. Ребенок должен находиться под наблюдением квалифицированных специалистов. Во время лечения назначают:

  • ноотропные препараты;
  • иглорефлексотерапия;
  • белковый гидролиз

Прогноз: своевременно начатое диетическое лечение в большинстве случаев предотвращает развитие клинических проявлений фенилкетонурии. Ни в коем случае не проводите лечение фенилкетонурии народными средствами, самолечение может лишь навредить Вашему ребенку, поскольку он должен наблюдаться у специалистов до полового созревания.

Источник: http://MedResept.ru/fenilketonuriya

Фенилкетонурия у детей: симптомы и особенности питания

Фенилкетонурия у детей, симптомы и лечение

Фенилкетонурия детям передается по наследству, причем оба родителя могут быть здоровы, но являются носителями дефектного гена.

У новорожденных с данной патологией отсутствует фермент, ответственный за расщепление фенилаланина, в итоге продукты его распада накапливаются в организме, отравляя мозг.

Визуально это заболевание на первых порах выявить невозможно, лишь через несколько месяцев становится заметно отставание ребенка в развитии.

Наследственное заболевание фенилкетонурия у детей

Фенилкетонурия, называемая также фенилпировиноградной олигофренией, при поздней диагностике и несоблюдении специальной диеты приводит к поражению центральной нервной системы и глубокой умственной отсталости.

В роддоме всем новорожденным проводится скрининг для выявления пяти наследственных заболеваний, одним из которых является данный недуг. Если тест оказывается положительным, то детей, больных фенилкетонурией, немедленно отлучают от груди и переводят на специальную диету.

Фенилкетонурия — наследственное заболевание, оно передается ребенку от здоровых родителей, которые, однако, являются носителями гена этой болезни. Для нормальной жизнедеятельности человеку требуются незаменимые аминокислоты, которые поступают в организм с белковой пищей.

Одна из таких аминокислот — фенилаланин — расщепляется в организме под влиянием фермента с труднопроизносимым названием (фенилаланингидроксилаза). Если ребенок родился без данного фермента, в его крови накапливаются фенилаланин и продукты его неполного расщепления, оказывающие токсическое влияние на головной мозг.

Так развивается фенилкетонурия (ФКУ), частота которой — 1 случай на 10-15 тысяч новорожденных.

При рождении ребенок выглядит здоровым, но в результате токсического воздействия на мозг происходит постепенное отставание психического развития.

На фото детей, больных фенилкетонурией, видно, что через несколько месяцев становятся очевидными довольно выраженные психические нарушения, которые уже невозможно ликвидировать:

Такие дети нуждаются в социальной помощи, в посещении специализированного образовательного учреждения.

Симптомы классической фенилкетонурия у детей редко встречаются в странах, где эффективно действует программа неонатальной (ранней послеродовой) диагностики этого заболевания. В роддоме проводится проба, выявляющая наличие фенилпировиноградной кислоты в моче новорожденного. Но эта простая проба может не дать положительного результата в первые дни жизни.

Более точная проба основана на определении уровня фенилаланина в крови.

Посмотрите на фото – у детей с признаками фенилкетонурии берут несколько капель капиллярной крови (из пяточки), помещают на фильтровальную бумагу и отправляют в лабораторию:

Уровень фенилаланина у больного может быть повышен уже через 4 часа после рождения.

Если результаты теста указывают на ФКУ, ребенка немедленно переводят на специальную диету с низким содержанием фенилаланина. Только таким образом можно предотвратить развитие глубокой умственной неполноценности и инвалидности ребенка, обеспечить его нормальное физическое и психическое развитие.

Диета и смеси для питания детей, больных фенилкетонурией

Диетическое питание для детей с фенилкетонурией является единственным эффективным методом лечения. Из рациона больного необходимо исключить продукты с высоким содержанием белка.

Но жизнь без белка невозможна, ведь он является пластическим материалом, из которого строятся все органы. Поэтому, когда ученые-биохимики получили гидролизат белка, полностью лишенный фенилаланина — берлофен, в истории фенилкетонурии открылась новая страница.

И тысячи детей получили возможность вырасти здоровыми, не отставая от своих сверстников с нормальным аминокислотным обменом.

В настоящее время выпускаются специализированные лечебные продукты для питания детей, больных фенилкетонурией, которые обеспечивают потребности в белковом компоненте. Это «Афенилак», «Лофеналак», «Аналог ХР» для детей первого года жизни, приближенные по составу к грудному молоку.

Также для детей с фенилкетонурией показаны смеси «Тетрафен», «Триафен», «Фенил-фри», «Нофелан», «Фенил-40», «Лактанал», малобелковые или безбелковые овощные и фруктовые консервы, обогащенные витаминами и минеральными солями, для употребления в виде прикорма.

Для школьников и беременных, страдающих ФКУ, вместо молока рекомендуется смесь «ХР Максамум», содержащая белковый компонент, минеральные соли, витамины, углеводы.

На основе крахмала злаковых культур (пшеничного и кукурузного) создаются безбелковые продукты, которые существенно облегчают составление рациона для растущего ребенка: безбелковый хлеб, печенье, макароны, вермишель, искусственные крупы, муссы.

Ограничения в диете не касаются жиров и углеводов.

Как видно на фото, детям с фенилкетонурией разрешено употреблять сливочное и растительное масло с преобладанием доли последнего:

Растительное масло обладает желчегонным действием, оказывает слабительный эффект, повышает бактерицидное свойство желчи, а также содержит полиненасыщенные жирные кислоты, которые благотворно сказываются на развитии нервной системы.

Источники углеводов: овощи, фрукты, сахар, крахмалсодержащие продукты — позволяют сделать рацион ребенка разнообразным, вкусным и питательным.

Непременным условием является тщательное соблюдение диеты, разработанной для детей с фенилкетонурией, контроль за вскармливанием и частые определения уровня фенилаланина в крови.

Ребенок должен получать достаточное количество витаминов и минеральных солей для создания наиболее полноценного питания.

Успех лечения детей с фенилкетонурией зависит от понимания родителями своей ответственности за судьбу ребенка. К сожалению, иногда родители самопроизвольно расширяют диету, прерывают на время или прекращают ее, не задумываясь о последствиях.

В крови сразу же повышается уровень фенилаланина, в моче появляется феннлпировиноградная кислота, что свидетельствует о нарастании патологического процесса.

Перерыв в лечении резко снижает шансы на успех и при возобновлении диеты не дает положительных результатов.

После 6 лет диета постепенно расширяется, но контроль за уровнем фенилаланина остается. С возрастом ребенок понимает, чем он отличается от других людей, и вполне сознательно может отказываться от запрещенных продуктов, хотя уже не требуется такого жесткого ограничения.

Особенности фенилкетонурии у детей в том, что в более старшем возрасте снижается чувствительность центральной нервной системы к повреждающему действию фенилаланина, а основные этапы развития головного мозга к этому периоду уже закончены.

Однако при расширении диеты после 6 лет необходимо регулярное наблюдение у врача во избежание ухудшения состояния.

С помощью медико-генетической консультации риск рождения больного ребенка может быть сведен к нулю. В настоящее время возможно выявление носителей патологического гена до зачатия и диагностика заболевания на ранней стадии беременности.

Материал подготовлен редакцией сайта ladycharm.net

Источник: https://ladycharm.net/2018/09/fenilketonuriya-u-detej/

Фенилкетонурия у детей: причины, симптомы, диагностика, лечение, клинические рекомендации

Фенилкетонурия у детей, симптомы и лечение

Фенилкетонурия у детей является нарушением аминокислотного обмена наследственного характера, обусловленным недостаточностью ферментов печени, которые участвуют в метаболизме. При этом осуществляется преобразование фенилаланина в тирозин.

Ранними симптомами фенилкетонурии у трехлетнего ребенка выступают рвота, повышенная слабость (иногда гиперактивность), задержка психомоторного развития, запах плесени от кожи и мочи.

Наиболее типичные поздние признаки патологического процесса включают отставание в физическом развитии, олигофрению, возникновение судорог, экзематозных изменений кожного покрова и др.

Скрининг на фенилкетонурию у детей осуществляется еще в родильном доме. Дальнейшая диагностика подразумевает проведение молекулярно-генетических тестирований.

Основные манипуляции – определение уровня фенилаланина в крови, ЭЭГ, биохимический анализ мочи, МРТ мозга. Терапия данного заболевания заключается в соблюдении определенной диеты.

Что это за заболевание – фенилкетонурия, рассмотрим подробнее ниже.

Особенности

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения или болезнь Феллинга) – врожденное, генетически обусловленное заболевание, характеризующееся нарушением гидроксилирования в организме такого вещества, как фенилаланин, накоплением аминокислоты, а также ее метаболитов в тканях и физиологических жидкостях с дальнейшим поражением ЦНС в тяжелых формах.

Фенилкетонурия у детей (код по МКБ 10 – E70) описана впервые А. Феллингом в 1934 г., наблюдается с частотой 1 случай на 10 000 детей.

В неонатальном периоде данный патологический процесс, как правило, не имеет специфических клинических проявлений, однако проникновение фенилаланина с пищей провоцирует манифестацию патологии уже в первом полугодии жизни, а в последующем приводит к серьезным нарушениям в развитии ребенка. Именно поэтому пресимптоматическая диагностика фенилкетонурии у новорожденных малышей является важной задачей педиатрии, неонатологии и генетики.

Основные причины развития и разновидности

Фенилкетонурия у детей является патологическим процессом с аутосомно-рецессивной природой наследования. Это значит, что для возникновения определенных клинических симптомов болезни ребенку нужно унаследовать по одной патологической копии гена от обоих родителей, которые являются гетерозиготными носителями дефектного гена.

Наиболее часто к развитию подобного заболевания приводит мутация гена, который кодирует фермент фенилаланин-4-гидроксилазу и располагается на длинном плече 12 хромосомы.

Это представляет собой классическую фенилкетонурию I типа, составляющую 98% всех случаев патологии. Гиперфенилаланинемия в некоторых случаях достигает 30% и более.

При отсутствии терапии данная разновидность патологии сопровождается выраженной умственной отсталостью ребенка.

Помимо классической формы, различается атипичная фенилкетонурия, которая протекает с такой же клинической симптоматикой, однако не поддается коррекции при помощи диетотерапии. К ним относят патологию II типа (дефицит дегидроптеринредуктазы), III типа (недостаточность тетрагидробиоптерина) и прочие, более редкие формы.

Риск рождения ребенка с фенилкетонурией существенно увеличивается при близкородственных браках.

Патогенез

В основе классических форм фенилкетонурии у детей лежит дефицит фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который участвует в преобразовании фенилаланина в тирозин в митохондриях печеночных клеток.

В свою очередь, тирамин, производный тирозина, является начальным продуктом для выработки катехоламинов (норадреналин и адреналин), а дийодтирозин – для формирования тироксина.

Помимо этого, результатом метаболического процесса фенилаланина служит образование меланина.

Генетически обусловленная недостаточность данного печеночного фермента при фенилкетонурии у детей приводит к нарушению окислительного процесса, в котором участвует фенилаланин, поступающий с пищей.

Вследствие чего его уровень в спинномозговой жидкости и в крови (фенилаланинемия) существенно возрастает, а концентрация тирозина соответственно снижается.

Избыточный уровень фенилаланина можно устранить путем повышения экскреции с уриной его метаболитов – фенилмолочной, фенилпировиноградной и фенилуксусной кислот.

Нарушенный обмен аминокислот часто сопровождается изменением миелинизации нервных волокон, понижением формирования нейромедиаторов (дофамин, серотонин и т.д.), которые запускают патогенетические механизмы задержки в умственном развитии и прогредиентное слабоумие.

Телосложение

У детей с фенилкетонурией отмечается диспластическое телосложение, часто – вегетативные дисфункции (акроцианоз, потливость, артериальная гипотония), врожденные пороки, они страдают запорами и поносами.

К их фенотипическим особенностям следует отнести светлый кожный покров, волосы и глаза.

Для ребенка с фенилкетонурией характерна специфическая поза «портного» (согнутые конечности), тремор рук, семенящая, шаткая походка, гиперкинезы.

2 и 3 тип

Клиническими проявлениями фенилкетонурии II типа являются тяжелая умственная отсталость, повышенная возбудимость, судороги, спастическиий тетрапарез, сухожильная гиперрефлексия. Прогрессирование патологического процесса может провоцировать гибель ребенка в возрасте примерно 2-З лет.

При фенилкетонури III типа наблюдается триада признаков: олигофрения, микроцефалия, спастический тетрапарез. Окружность головы ребенка обычно меньше средней более, чем на 2 стандартных отклонения.

Диагностика заболевания

На современном этапе развития медицинской науки диагностика фенилкетонурии (а также врожденного гипотиреоза, галактоземии, муковисцидоза и адрено-генитального синдрома) входит в специальные программы неонатального скрининга, которые осуществляются в отношении всех новорожденных.

В каких случаях делают пункцию спинномозговой жидкости, интересно многим. В список стандартных анализов для выявления фенилкетонурии она не входит.

Скрининг-тест делают на 3-5 день жизни (в случае доношенных детей) и на 7 день жизни (для недоношенных) путем взятия образца капиллярной крови на бумажный бланк. При установлении уровня фенилаланина более 2,2 мг, малыша направляют к детскому генетику на повторное обследование.

Для подтверждения диагноза проверяется уровень тирозина и фенилаланина в крови, определяется активность фенилаланингидроксилазы (печеночные ферменты), осуществляется биохимическое исследование мочи (выявление кетоновых кислот), в моче – метаболитов катехоламинов. Дополнительно проводят ЭЭГ и МРТ мозга, осмотр ребенка у детского невролога.

Измеряется окружность головы ребенка.

Наследственно обусловленный дефект при фенилкетонурии может быть выявлен еще на этапе вынашивания при инвазивной пренатальной диагностике плода (хорионбиопсия, амниоцентез, кордоцентез).

Дифференциальный диагноз данного патологического явления проводят с внутричерепными травмами у новорожденных, нарушениями обмена аминокислот, внутриутробными инфекциями. В некоторых случаях при проведении диагностических мероприятий может проводиться пункция спинномозговой жидкости.

Терапия и клинические рекомендации

Основополагающим фактором при лечении данного заболевания является соблюдение диетического питания, ограничивающего поступление в организм ребенка белка. Терапевтические мероприятия рекомендуется начинать при уровне фенилаланина >6 мг.

Для новорожденных детей используются специальные смеси – «Лофенилак», «Афенилак», для детей в возрасте более 1 года – «Фенил-фри», «Тетрафен», после 8-летнего возраста – «Максамум-ХР» и т. д.

Основу диетического рациона должны составлять низкобелковые продукты – овощи, фрукты, соки, аминокислотные смеси и белковые гидролизаты. Расширение диеты разрешается после 18 лет вследствие возрастания толерантности к фенилаланину.

Согласно постановлениям российского законодательства, обеспечение людей, страдающих фенилкетонурией, специальным питанием должно осуществляться бесплатно.

Пациентам назначается прием разнообразных минеральных веществ, витаминов из группы В и т. д., а также по показаниям – антиконвульсанты и ноотропные медикаментозные средства. При комплексном лечении фенилкетонурии широко применяется ЛФК, общий массаж, иглорефлексотерапия.

Малыши, которые страдают фенилкетонурией, должны находиться под регулярным наблюдением психоневрологов и педиатров. В некоторых случаях они нуждаются в помощи дефектолога и логопеда.

Кроме того, необходим постоянный мониторинг нервно-психического статуса ребенка, контроль показателей электроэнцефалограммы и концентрации фенилаланина в составе крови.

Атипичная форма данного патологического процесса, не поддающаяся лечению посредством диеты, требует назначения противосудорожных лекарственных средств, гепатопротекторов, заместительной терапии 5-гидрокситриптофаном и леводопой. Клинические рекомендации при фенилкетонурии у детей должны строго соблюдаться.

Профилактика и прогноз фенилкетонурии

Проведение массового скрининга на развитие данного заболевания в неонатальном периоде помогает организовать раннюю терапию и предотвратить серьезные церебральные повреждения, нарушение функциональности печени.

При раннем применении элиминационной диеты при развитии классической фенилкетонурии прогноз довольно хороший.

При поздно организованных терапевтических мероприятиях прогноз умственного развития ребенка весьма неблагоприятный.

Профилактика негативных последствий фенилкетонурии заключается в осуществлении массового скрининга новорожденных детей, раннего назначения и продолжительного соблюдения всех правил специального диетического питания.

В целях оценки вероятности рождения малыша с фенилкетонурией генетическое консультирование должны проходить супружеские пары, у которых уже имеется больной ребенок, а также те, кто состоит в кровнородственном браке, имеет родственников с подобным заболеванием.

Женщинам, имеющим фенилкетонурию и планирующим беременность, рекомендуется соблюдать строгую диету перед зачатием и в процессе вынашивания плода для исключения увеличения уровня фенилаланина и его производных, и нарушения в развитии генетически здорового ребенка.

Вероятность рождения малыша с фенилкетонурией у таких родителей (носители дефектного гена), составляет примерно 1:4.

В чем же заключается диета при фенилкетонурии у детей?

Особенности диетического питания

Фенилаланин – незаменимая аминокислота, и для обеспечения роста и развития ребенка ее исключение недопустимо, и в небольших количествах она должна поступать в организм. Питание при заболевании основана трех компонентах:

  1. Специальные продукты – сухие смеси для питания из комплекса аминокислот без данной аминокислоты.
  2. Специально подобранные продукты питания. Белок в них должен составлять около 20 % от суточных норм.
  3. Продукты с малым содержанием белка на основе крахмала.

Из питания детей исключаются следующие продукты:

  • мясо;
  • птица;
  • колбаса;
  • молочная продукция;
  • орехи;
  • яйца;
  • рыбная продукция;
  • крупы;
  • шоколад.

Разрешаются ягоды, блюда из овощей, фрукты. Но вводить в питание ребенка их следует только после подсчета фенилаланина, содержащегося в них. Можно есть топленое и сливочное масло, все формы растительных масел. Допускается употребление маргарина и сметаны. Из сладостей разрешаются мед, сахар, варенье.

Детям до 12 месяцев разрешается грудное вскармливание, но в ограниченном объеме. Для малышей на искусственном питании должны использоваться специальные смеси с низким объемом белка. В перечень таких смесей входят:

  • «Афенилак»;
  • «Лофенелак»;
  • «MD мил ФКУ-0»;
  • «ХР Аналог LCP».

Они имеют состав, максимально приближенный к материнскому молоку. Вводить такие смеси следует постепенно в течение 7 дней.

Правила начала прикорма подразумевают введение, первым делом, фруктовых соков из груши, яблока, сливы. Давать их разрешается с 3 месяцев, начиная с нескольких капель, доводя объем до 50 мл в течение недели.

Вторым прикормом должно быть пюре из безбелковой крупы, кисель, цветная капуста. Их можно готовить самостоятельно или покупать в аптеке.

После 7 месяцев разрешаются вермишель, рис, спагетти, а с 8 месяцев – крекеры, безбелковый хлеб, сухарики.

Мы рассмотрели, что это за заболевание – фенилкетонурия.

Источник: http://fb.ru/article/416769/fenilketonuriya-u-detey-prichinyi-simptomyi-diagnostika-lechenie-klinicheskie-rekomendatsii

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.