Что приводит к развитию синдрома Поттера?

Содержание

Другие аномалии развития, наиболее часто встречаемые в неонатологии

Что приводит к развитию синдрома Поттера?
Что приводит к развитию синдрома Поттера?

Категория: Неонатология

  1. Эпидемиология. Встречается приблизительно в 1 случае на 3000-9000 живорожденных.
  2. Неонатальная смертность. Почти все младенцы с синдро­мом Поттера умирают.
  3. Патофизиология. Пороки развития при синдроме Поттера различны, но чаще всего к их появлению приводит олиго­гидроамнион. Первичные пороки включают двустороннюю почечную агенезию, выраженный поликистоз почек, обст­рукцию мочевых путей. Олигогидроамнион приводит к де­формации и сжатию лица и конечностей, легочной гипопла­зии, морщинистой коже и ограничению роста плода. Также могут отсутствовать мышцы передней брюшной стенки и наблюдается крипторхизм.
  4. Сопутствующие аномалии: врожденные пороки сердца, ат-резия пищевода и двенадцатиперстной кишки, неперфори-рованный анус, сиреномелия, гипоплазия ногтей, синдром Пьера Робена, большие роднички, широкие швы, сгиба-тельные контрактуры.
  1. Эпидемиология: развивается приблизительно в 1 случае на 8000-11 000 живорожденных.
  2. Неонатальная смертность. Зависит от количества поражен­ных тканей и органов.
  3. Патофизиология. Эффект раннего разрыва амниона вызы­вает запутывание различных частей тела плода в разорван­ных частях амниона. В результате биомеханики развиваются разрушения, деформации и уродства плода.
  1. Эпидемиология. Встречается приблиэительно у 1 на 8 000 живорожденных.
  2. Неонатальная смертность. Варьирует в зависимости от этио­логии.
  3. Патофизиология. Артрогрипоз может являться вторичной патологией) развившейся на фоне различных нарушений плода. Факторами, приводящими к снижению движений являются неврологические, мышечные и ортопедические заболевания.

Контрактуры суставов также развиваются вторично по отношению к ограничивающим развитие и рост плода фак­торам. Неврологические нарушения при данной патологии включают менингомиелоцеле, пренатальную спастичность, анэнцефалию и гидроанэнцефалию.

Нарушения со стороны мышц проявляются агенезией и миопатией плода. Ортопе­дические отклонения включают синостоз, верхние конеч­ности прижаты к туловищу, разогнуты в локтевых суставах; кисти и пальцы согнуты и приведены.

[attention type=red]
Нижние конечности согнуты и отведены в тазобедренных суставах и разогнуты в коленях. Стопы деформированы (косолапость).
[/attention]

Клинические проявления у новорожденного завиоят от со­четания суставных контрактур, суставных растяжений и суставных дислокаций. Дети, у которых генез артрогрипоза затрагивает центральную нервную систему, подвергают­ся повышенному риоку развития аспирации и неадекватно­го дыхания.

Синдром Пьера Робена

Данная патология может развиться изолированно и как часть большего СВА. Наиболее распростра­ненная патология связана с синдромом Стиклера.

  1. Эпидемиология, Встречается примерно у 1 из 8500 живо­рожденных.
  2. Неонатальиая смертность. Показатель низок. Смерть раз­вивается в основном на фоне тяжелой обструкции верхних дыхательных путей при рождении.
  3. Патофизиология. Гипоплазия нижней челюсти приводит к патологической ретрогнотии и уменьшению объема рото­вой полости. Вследствие этого возникает псевдомакроглос-сия, ведущая к смещению языка в сторону задней стенки глотки (глоссоптоз). В результате развивается инспиратор-ная обструкция дыхательных путей и формируется волчья пасть.
  4. Клинические проявления характеризуются комплексом симптомов: микро- и ретрогнотия, неполная расщелина мягкого неба или дугообразное небо, псевдомакроглоссия, глоссоптоз (смещение языка к задней стенке глотки и вверх) и обструкция верхних дыхательных путей с последующим развитием дыхательной недостаточности.
  5. Ведение пациентов. В легких случаях — позиционная тера­пия — дети всегда укладываются на живот, пока не прои­зойдет требуемый прирост нижней челюсти под действием силы тяжести, необходимый для смещения языка вперед от задней стенки глотки и устранения обструкции дыхатель­ных путей. В более тяжелых случаях требуются особые меры для лечения глоссоптоза и профилактики обструкции дыхательных путей. Данные меры включают выполнение эндорахеальной интубации, адгезии языка, дистракции нижней челюсти и трахеостомии. В желудок для кормле­ния и предотвращения аспирации вводится назогастраль-ный зонд.

Данное состояние тесно связано с СВА. VATER (от англ. Vertebral defects, Analatresia, TracheoEsophageal fistula, and Radial or Renal dys­plasia — дефекты позвоночника, атрезия ануса, трахеопищеводный свищ и дисплазия лучевой кости или почечная дисплазия).

VACTERL (от англ.

Vertebral defects, Anal atresia, Cardiacmalformations, TracheoEsophageal fistula, Renal dysplasia and Limbn abnorma lities – позвоночные дефекты, анальную атрезию, пороки сердца, трахеопищеводный свищ, почечную диспла-зию и патологию развития конечностей).

  1. Эпидемиология. Встречается приблизительно в 1 случае на 5000 живорожденных.
  2. Неонатальиая смертность. Низка; в основном смерть разви­вается на фоне тяжелых сердечных или почечных аномалии.
  3. Клинические проявления. Помимо дефектов, описанных выше, другие расстройства включают наличие единственной умбиликальной артерии и отставание пренатального роста.

Синдром CHARGE

Название происходит от англ. Coloboma -колобома, Heart defect — порок сердца, Atresia choanae — атре-зия хоан, Retarded growth and development — задержка роста и развития, Genital anomalies — аномалии наружных половых органов, Ear anomalies — аномалии ушей. Синдром CHARGE представляет собой аутосомно-доминантное заболевание, явля­ющееся результатом мутации в гене CDH7.

  • Эпидемиология. Встречается приблизительно в 1 случае на 8500-10 000 живорожденных.Неонатальная смертность. Показатель варьирует в зависи­мости от степени обструкции верхних дыхательных путей и врожденных пороков сердца. Отказ от кормления составля­ет основные причины заболеваемости во всех возрастных группах.
  • Данные физикального обследования. Основные особен­ности CHARGE синдрома включают одностороннюю или двустороннюю колобому радужной оболочки глаза, сетчат­ки, сосудистой оболочки и/или диска с или без микрофтальма (80—90%); сердечно-сосудистые аномалии (75—85%); одностороннюю или двустороннюю атрезию или стеноз хоан (50—60%); задержку развития и гипотонию (до 100%), де­фицит роста, как правило, послеродовый дефицит гормона роста (70-80%). Генитальные аномалии включают крипторхизм у мальчиков и гипогонадотропный гипогонадизм у мальчиков и девочек. Патология ушей заключается как в аномалиях формы ушных раковин (вплоть до атрезии на­ружного слухового прохода), так и в глухоте нейро-сенсорного типа, аномалии Мондини.
  • Ассоциированные аномалии. Дисфункции черепных нер­вов, в результате чего развивается физическое недоразви­тие и потеря обоняния, односторонний или двусторонний паралич лицевого нерва (40% ) и / или нарушение глотания (70-90%) и трахеопищеводный свищ (15-20% ).
  • Эпидемиология. Встречается примерно в 1 случае на 13 000 живорожденных.
  • Неонатальная смертность. Процент смертности составляет около 20%, в основном смерть развивается на фоне ослож­нений у недоношенных младенцев.
  • Данные физикального осмотра. При проведении перина­тальной диагностики выявляют многоводие, преждевремен­ные роды, макроглоссию, линейные складки уха и макросомию. При рождении и с течением времени могут развиться гемигиперплазия и неонатальная клинически значимая ги­погликемия. Дефекты со стороны передней брюшной стен­ки включают омфалоцеле и пупочные грыжи. 4. Сопутствующие аномалии включают аномалии развития печени. Повышенный риск летального исхода связан с опу­холевым процессом и развитием гепатобластомы. По раз­личным оценкам, риск развития опухолей у детей с таким синдромом составляет 7,5%. Повышенный риск развития неоплазии сохраняется в первые 8 лет жизни. Развитие опухоли является редкостью в возрасте детей старше 8 лет.

Заболеваемость, по различным оценкам, составляет 1-2 случая на 1000 живорож­денных.

Фетальный алкогольный синдром включает следую­щие признаки: аномалии строения лица (эпикант, недоразви­тые ушные раковины, маленькие зубы с недоразвитой эмалью), дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочко­вой перегородки, неправильный рисунок складок на ладонях, ограничение подвижности суставов, микроцефалия, умствен­ная отсталость.

Гидантоиновый синдром (синдром Дилантина)

При употребле­нии во время беременности определенных лекарственных пре­паратов возникает тератогенный эффект. Таким эффектом обла­дает гидантоин, увеличивающий риск развития врожденных мальформации в 2-3 раза. Примерно в 5-10% случаев приема гидантоина имеет место эмбриопатия.

Синдром характеризует­ся наличием у младенца стеноза легочной артерии, коарктации аорты, дефицита роста, микроцефалии, открытого артериаль­ного протока, широкого переднего родничка, низкой линией роста волос, гирсутизма, гипертелоризма, косоглазия, проваливания носа, расщелины губ и неба, гипоплазии ногтей и пальцев, пупочной и паховой грыжи.

Аналогичные череп-но-лицевые особенности связаны с пренатальным воздействи­ем карбамазепина, мизолина и фенобарбитала.

[attention type=green]
 Вальпроатный фетальный синдром был впервые описан при выявлении взаимосвязи между приемом матерью вальпроевой кислоты и развитием дефектов развития нервной трубки.
[/attention]

До­полнительные аномалии плода при вальпроатном фетальном синдроме включают краниофациальные аномалии, укорочение носогубной складки, эпикант, длинную нижнюю губу, седло­видную деформацию носа, опущенные углы рта, микрогнатию, длинные и тонкие пальцы, врожденные пороки сердца, моче­половые аномалии и косолапость.

Фетальный изотретиноиновый синдром возникает при приме­нении матерью во время беременности изотретиноина, активного метаболита витамина А, используемого при лечении форм кистозного акне.

По приблизительным оценкам, у 2% при лечении матери данным препаратом разви­ваются следующие аномалии развития; врожденныепороки сердца, гидроцефалия, микроцефалия, микротия и волчья пасть. Беременность можно планировать лишь через 2 года после окончания лечения .

Употребление больших количеств витамина А также может привести к неблагоприятным эффектам 

Диабетическая эмбриопатия

У детей, рожденных «матерей, страдающих инсулин-зависимым сахарным диабетом процент раз­витияврожденных пороков развития увеличен в 2-3 раза. Наи­более часто отмечаются поражения сердечно-сосудистой, моче­половой и центральной нервной систем.

Сердечно-сосудистые аномалии включают дефект межжелудочковой перегородки, транспозицию магистральных артерий, единственную пупоч­ную артерию и инверсию внутренних органов.

Аяож&лгии мо­чеполовой системы включают нарушение развития почек, гилоспадию, а аномалии со стороны ЦНС — включаээт spinabifida и анэнцефалию.

[attention type=green]
 Дети, рожденные от матерей, страдающих  дис­трофией, подвержены развитию синдромов с различными кли­ническими проявлениями:  тяжелой дыхательной недостаточности, на фоне которой развивается летальный исход. Другие нарушения включают многоводие в течение беременности и снижение дви­жений плода, контрактуры нескольких суставов.
[/attention]

У данной группы детей имеют место преходящие симптомы заболевания, так как вещество, блокирующее синапсы (цистеин-тимидин-гуанозин), проникает через плаценту в после­дующем в организме ребенка не образуется.

Тяжесть симптомов и наступление заболевания увеличивается с передачей данной патологии членам семьи в каждом последующем поколении.

Инфекционные (в пренатальном периоде) заболевания, такие как токсоплазмоз, краснуха и цитомегаловирус, могут привести к развитию различных аномалий, в том числе макроцефалии, гидроцефалии и врожденным порокам сердца. Токсоплазмоз является наиболее частой причиной инфекций и встречается у 0,5-2,5% живорожденных.

Поделитесь ссылкой:

Источник: http://med-slovar.ru/pediatriya/neonatologiya/2937-drugie-anomalii-razvitiya-naibolee-chasto-vstrechaemye-v-neonatologii

Синдром Поттера: причины, симптоматика, диагностика

Что приводит к развитию синдрома Поттера?

Синдромом Поттера называют серьезный дефект развития плода. Характеристику начнем с определения этой аномалии.

Что такое Potter Syndrome?

Синдром Поттера – врожденный дефект развития плода, при котором у него полностью отсутствуют почки, что является следствием уменьшения объема околоплодных жидкостей.

Результатом маловодия является сдавливание плода в утробе матери. У детей также наблюдаются плохо развитые легкие, типичное сморщенное лицо и сдавленный череп, деформированные конечности.

В 1964 году Поттером был описан дефект развития, характеризующийся агенезией (отсутствием развития) обеих почек плода или аплазией (отсутствием какого-либо органа или части тела), сочетающейся с аномалиями лица. Данный синдром упоминается в медицинской литературе так же как синдром Поттера с агенезией 2 почек, почечно-лицевой синдром Гросс, лицевая почечная дисплазия.

Синдром Поттера у плода: причины

Этиология (происхождение) синдрома все еще не изучена до конца. В 50% случаев было выявлено, что первичная аномалия проявляется из-за отсутствия амниотической жидкости (плодных вод) у беременной женщины. Сдавливание плода маткой приводит к развитию аномалий почек, лица (сплющивание и уплощение), сердца, прямой кишки, гениталий, легких (гипоплазия), конечностей (косолапость).

Встречается синдром Поттера у грудничков, детей в возрасте нескольких месяцев, реже – у малышей старше года, причем чаще всего у мальчиков. Частота проявления дефекта: 1 на 50 тыс. родов.

Обследование родителей

Какими симптомами сопровождается синдром Поттера у плода? Большие белые почки – это то, что можно увидеть при ультразвуковом исследовании.

Такая агенезия может быть доминантно наследованной (наследственность другого родителя не может ее подавить), т.е. не связанной с количеством околоплодных вод.

У одного из родителей может быть недоразвитие или отсутствие одной из почек, что могло быть упущено при медицинских обследованиях ранее.

Агенезия почек наследуется доминантно, а значит, существует 50% вероятность рождения плода, у которого будет наблюдаться синдром Поттера.

Синдром Поттера с 75-процентной вероятностью может проявиться у малыша, если у его родителей обнаружены мутации в гене PKHD1. Они встречаются в среднем у 1 из 50 человек. Подобные мутации не приводят к скорому развитию дефекта у носителя, они могут десятилетиями передаваться из поколения в поколение.

Риск рождения малыша с синдромом Поттера может проявиться при наследовании мутаций от обоих родителей. Если плоду передадутся генетические изменения только отца или матери, то с 50-процентной вероятностью он родится здоровым. 25% малышей вообще не наследуют мутации PKHD1 от обоих родителей, имеющих таковые изменения на генном уровне.

Симптоматика синдрома

Синдром Поттера у плода диагностика выявляет по следующим проявлениям:

  • чрезвычайно узкие щели век;
  • характерная борозда под линией века;
  • недоразвитие нижней челюсти (микрогнация);
  • приплюснутый носик;
  • аномально большое расстояние между парными органами (в частности глазами) – гипертелоризм;
  • выпуклый эпикантус (“монгольская складка”) – специальная складка у внутреннего уголка глаза, прикрывающая слезный бугорок;
  • аномальной формы мягкие большие уши.

Возможность лечения

При рождении ребенка главный симптом – тяжелая дыхательная недостаточность, которая проявляется с первых минут самостоятельной жизни. Проведение искусственной вентиляции легких осложняется пневмотораксом (наличием пузырьков воздуха в плевральной области, которые затрудняют ритмичное движение легких).

К сожалению, подавляющая часть новорожденных, у которых диагностирован синдром Поттера, погибают через несколько часов после родов. При более легких его формах, касающихся дигестивного (пищеварительного) тракта – мочеполовая клоака (соединение анального и мочеполового протока в один), отсутствие перфорации ануса (правильного оформления) – применяется хирургическое вмешательство.

Выживший ребенок с синдромом Поттера

В 2013 году в СМИ появилась информация о новорожденной девочке Эбигейл Бутлер, дочери члена Палаты Представителей парламента Соединенных Штатов, республиканской конгрессвумен Хайме Эррер-Бутлер. Ребенок смог выжить с этим синдромом, препятствующим нормальному функционированию дыхательной системы.

На 5-м месяце беременности женщина узнала, что у девочки не выделяется моча из-за полного отсутствия почек. Причиной был дефицит околоплодных вод у беременной Хайме Эррер-Бутлер.

Несмотря на заключение врачей, объявивших этот случай фатальным, женщина вместе с мужем решила сохранить беременность. Чтобы как-то компенсировать малое количество околоплодных жидкостей, в матку Хайме вводили специальный солевой раствор.

[attention type=yellow]
Джон Хопкинс – доктор, проводивший эту терапию, не мог стопроцентно гарантировать супругам, что лечение приведет к удовлетворительному результату.
[/attention]

Но 15 июля 2013 года маленькая Эбигейл родилась живой. По воспоминаниям матери, девочка не кричала при рождении, но спустя время заплакала – легкие ребенка функционировали. После рождения она сразу же был переведена на диализ – систему, полностью заменяющую почечные функции, выводящую продукты обмена веществ из организма. Через год она заменяется донорскими почки.

Шанс на рождение живого малыша с синдромом Поттера и его последующей успешной реабилитации в условиях современных реалий пока считается чудом. Поэтому медики настаивают на прерывание беременности при диагностировании у плода такого дефекта. Пример Эбигейл Бутлер не может не обнадеживать, но стоит понимать, что это исключительный случай.

Источник: https://autogear.ru/article/309/598/sindrom-pottera-prichinyi-simptomatika-diagnostika/

Последовательность Поттера • ru.knowledgr.com

Что приводит к развитию синдрома Поттера?

Последовательность Поттера (также известный как синдром Поттера, последовательность Поттера или последовательность Oligohydramnios) является нетипичным физическим появлением зародыша или новорожденного из-за oligohydramnios, испытанного в матке. Oligohydramnios – уменьшение в амниотическом жидком объеме, достаточном, чтобы вызвать деформации в морфогенезе зародыша.

Oligohydramnios – возбудитель последовательности Поттера, но есть много вещей, которые могут привести к oligohydramnios.

Это может быть вызвано почечными заболеваниями, такими как двустороннее почечное бесплодие (BRA), атрезия преграды порождения мочеточника или уретры мочевых путей, поликистозных или мультикистозных болезней почек, почечной гипоплазии, амниотического разрыва, токсемии или uteroplacental недостатка от материнской гипертонии.

Последовательность Поттера известна в медицинской области как избитые ноги, легочная гипоплазия и черепные аномалии, связанные с oligohydramnios.

Термин, который последовательность Поттера была первоначально предназначена, чтобы только отослать к случаям, вызванным ЛИФЧИКОМ, однако, это теперь обычно используется многими клиницистами и исследователями, чтобы относиться к любому случаю, который дарит oligohydramnios или anhydramnios независимо от источника потери амниотической жидкости.

История

Двустороннее почечное бесплодие (BRA) было сначала признано дефектом человеческого эмбрионального развития в 1671 Wolfstrigel.

В 1946, Эдит Поттер (b. 1901 – d.1993), описал серию 20 случаев с отсутствующими почками, отметив характерное появление головы и легких. Вплоть до этого времени само условие, как полагали, было чрезвычайно редко. Однако частично к работе Поттера, это обнаружилось, который условие представляет намного более часто, чем ранее сообщаемый.

Поттер проанализировал приблизительно 5 000 случаев вскрытия, выполненных на зародышах и новорожденных младенцах в течение десяти лет, и нашел, что 20 из этих младенцев подарили ЛИФЧИК, у всех из которых были отличительные лицевые особенности, у которых, казалось им не было определенной embryologic корреляции с почечной аномалией.

[attention type=yellow]
Это было только намного позже, когда она и другие приписали многократные врожденные уродства, включая особенности фации Поттера и также легочной гипоплазии, чтобы быть вызванными длительным серьезным отсутствием амниотической жидкости. Эти лицевые особенности впоследствии назвали столь же известный как фация Поттера.
[/attention]

От ее анализа она смогла вывести последовательность событий, которая приводит к тому, что теперь известно как последовательность Поттера.

Поттер стал пионером в области человеческого почечного развития, и ее вклады все еще используются и ценятся клиницистами и исследователями по сей день.

Типы

Начиная с его начальной характеристики последовательность Поттера была определена в пять отличных подклассификаций.

Есть те в медицинском и областях исследования, которые используют термин последовательность Поттера, чтобы определенно относиться к только случаям ЛИФЧИКА, в то время как другие группы используют термин, чтобы свободно относиться ко всем случаям oligohydramnios и anhydramnios независимо от определенной причины.

Назначение номенклатуры к различным причинам (типы) использовалось, чтобы помочь разъяснить эти несоответствия, но эти подклассификации и система номенклатуры не завоевали популярность в медицинских и научных сообществах.

Терминология: синдром против последовательности

Синдром Поттера не технически синдром, поскольку он коллективно не дарит те же самые контрольные особенности и признаки в каждом случае.

Это более точно описано как «последовательность» или цепь событий, у которых может быть различное начало (отсутствующие почки, кистозные почки, закупорил мочеточники или другие причины), но который весь конец с тем же самым заключением (отсутствующий, или уменьшил объем амниотической жидкости).

Это – то, почему синдром Поттера часто называют последовательностью Поттера или oligohydramnios последовательностью некоторые клиницисты и исследователи. Термин синдром Поттера наиболее часто связывается с условием oligohydramnios последовательности независимо от первопричины отсутствия или уменьшенного объема амниотической жидкости.

[attention type=red]
Однако, как отмечено в этой статье, термин синдром Поттера был первоначально выдуман, чтобы обратиться к зародышам и младенцам с ЛИФЧИКОМ.
[/attention]

Только в позже, термин стал большим количеством затрагивания, поскольку было отмечено, что другие причины неудавшегося эмбрионального производства мочи также привели к подобным физическим характеристикам и прогнозам зародышей и младенцев с ЛИФЧИКОМ (то, что Поттер первоначально описал в 1946). С тех пор термин, синдром Поттера стал неправильным употреблением и экспертами, попытался не устранить терминологию, но изменить его в пути, чтобы быть в состоянии определить различные первопричины, создавая систему номенклатуры. Однако эта система классификации не завоевала популярность в клиническом и областях исследования.

Классическая форма

Последовательность классика Поттера происходит, когда у развивающегося зародыша есть двустороннее почечное бесплодие, которое также дарит бесплодие мочеточников. ЛИФЧИК, как оценивалось, произошел в частоте приблизительно 1:4000 к 1:8000 зародыши и новорожденные.

Однако недавний анализ оценил, что условие может произойти в намного большей частоте. Условие, как сообщали, происходило вдвое более обычно в мужчинах, чем в женщинах, предполагая, что определенные гены хромосомы Y могут действовать как модификаторы.

Однако никакие гены-кандидаты на хромосоме Y еще не были определены.

У

ЛИФЧИКА, кажется, есть преобладающе генетическая этиология, и много случаев представляют самое серьезное проявление автосомального доминирующего условия с неполным penetrance и переменной expressivity. Есть несколько генетических путей, которые могли привести к этому условию.

До настоящего времени немногие из этих путей или генов-кандидатов рассмотрели или проанализировали относительно ЛИФЧИКА. Большинство возможного кандидата генетические пути автосомальные удаляющийся в природе и не совпадают с частотой или penetrance, в котором ЛИФЧИК происходит в народонаселении.

[attention type=red]
Кроме того, кандидат генетические пути, как ожидали бы, вовлечет гены, выраженные в разрабатывающую мочеполовую систему (UGS).
[/attention]

Часто, эти те же самые гены и/или пути взаимодействующих генов также выражены в развитии UGS, а также центральная нервная система (CNS), пищеварительный тракт, легкое, конечности и глаза.

Нормальное почечное развитие

Посмотрите почечное развитие.

Важность эмбриональной мочи

Развитие зрелой почки начинается между неделями 5 и 7 из беременности. Эмбриональное производство мочи начинается в ранней беременности и включает большинство амниотической жидкости во вторые и третьи триместры беременности.

Зародыш непрерывно глотает амниотическую жидкость, которая повторно поглощена желудочно-кишечным трактом и затем повторно введена в амниотическую впадину почками через мочеиспускание. Oligohydramnios происходит, если объем амниотической жидкости менее, чем нормален в течение соответствующего периода беременности.

Эмбриональная моча важна по отношению к надлежащему развитию легких, помогая в расширении воздушных трасс – альвеолы посредством гидродинамического давления и также поставляя пролин, который является критической аминокислотой для развития легкого. Альвеолы – маленькие мешочки в легких, которые обменивают кислород с кровью.

[attention type=green]
Если альвеолы, и таким образом легкие, будут слаборазвиты во время рождения, то младенец не будет в состоянии вдохнуть воздух должным образом и войдет в дыхательное бедствие вскоре после рождения из-за легочной гипоплазии (слаборазвитые легкие).
[/attention]

Это – основная причина смерти младенцам последовательности Поттера, вторичным к почечной недостаточности. Эмбриональная моча также служит, чтобы смягчить зародыш от того, чтобы быть сжатым маткой матери, когда это растет.

Физические характеристики

Отказ metanephros развиться в случаях ЛИФЧИКА и некоторых случаях, включающих одностороннее почечное бесплодие (URA), должен прежде всего к отказу mesonephric трубочки произвести зародыш ureteric, способный к стимулированию metanephric мезенхимы.

Неудавшаяся индукция, таким образом, вызовет последующее вырождение metanephros апоптозом и другими механизмами. mesonephric трубочка (ки) agenic почки (ек) будет также ухудшаться и быть не в состоянии соединиться с мочевым пузырем.

Поэтому, средство, которым зародыш производит мочу и транспортирует ее к мочевому пузырю для выделения в амниотический мешочек, сильно поставилось под угрозу (в случаях URA), или полностью устранено (в случаях ЛИФЧИКА).

[attention type=green]
Уменьшенный объем амниотической жидкости заставляет растущий зародыш становиться сжатым маткой матери. Это сжатие может вызвать много физических уродств зародыша, наиболее распространенного, которых фация Поттера.
[/attention]

Более низкие аномалии оконечности частые в этих случаях, который часто дарит булавовидные ноги и/или поклон ног. Sirenomelia, или «Синдром русалки» (который происходит приблизительно в 1:45,000 рождения) может также представить. Фактически, почти все случаи, о которых сообщают, sirenomelia также дарят ЛИФЧИК.

Другие аномалии младенца последовательности классика Поттера включают нос клюва попугая, избыточную кожу и наиболее распространенную особенность младенцев с ЛИФЧИКОМ, который является сгибом кожи ткани, простирающейся от среднего угла глазной щели через щеку. Уши немного низкие и прижатые к голове, заставляющей их казаться большими.

Надпочечники часто появляются как маленькие овальные диски, прижатые к заднему животу из-за отсутствия восходящего почечного давления. Мочевой пузырь часто маленький, нерастяжимый и может быть заполненным мелким количеством жидкости.

В мужчинах сосуд deferens и оригинальные пузырьки могут отсутствовать, в то время как в женщинах матка и верхнее влагалище могут отсутствовать. Другие отклонения включают анальную атрезию, отсутствие прямой кишки и сигмовидной ободочной кишки, атрезии двенадцатиперстной кишки и пищевода и единственной пупочной артерии.

[attention type=yellow]
Присутствие относящейся к диафрагме грыжи также распространено в этих зародышах/младенцах. Кроме того, альвеолярные мешочки легких должным образом не развиваются в результате уменьшенного объема амниотической жидкости.
[/attention]

Труд часто вызывается между 22 и 36 неделями беременности (однако, некоторые из этих беременностей могут пойти в термин), и непрерванные младенцы, как правило, выживают в течение только нескольких минут к нескольким часам. Эти младенцы в конечном счете умрут или как результат легочной гипоплазии или как почечная недостаточность.

Прогноз

В медицинском зарегистрированном и ЛИФЧИК истории исследования, оказалось, был летален во всех случаях рождений единичного предмета. Различные другие формы последовательности, или близки, летальны в 100% случаев.

Младенческая девочка, родившаяся в июле 2013 американской Женщине-конгрессмену Хайме Эррера Беутлер, имеет условие и все еще жива с мая 2014.

За несколько недель до того, как она родилась, новая экспериментальная процедура была выполнена на ребенке. Соляной раствор был введен на нескольких случаях в матку матери, чтобы помочь легким ребенка развиться.

[attention type=yellow]
После того, как она родилась, процедуру считали успехом. Младенец не нуждался в искусственном дыхании и мог дышать самостоятельно.
[/attention]

Она находится теперь на почечном диализе и ждет почечной пересадки между возрастами один и два.

Генетика

В то время как генетическое исследование связало определенные генетические мутации, чтобы быть причиной ARPKD, ADPKD и возможно MRD, до настоящего времени никакая генетическая мутация или хромосомная аномалия не были связаны, чтобы быть причиной ЛИФЧИКА.

Хромосомные аномалии были связаны с ЛИФЧИКОМ в определенных случаях (хромосомы 1, 2, 5 и 21), но эти аномалии не были унаследованы и не наблюдались в последующих случаях. Кроме того, никакая чрезвычайная токсикомания или факторы окружающей среды (мощная линия, ртуть, и т.д.

), как не сообщали, были связаны с увеличенным уровнем ЛИФЧИКА или другой причиной последовательности Поттера.

ЛИФЧИК и другие причины oligohydramnios последовательности были связаны со многими другими проблемами, чтобы включать синдром Дауна, синдром Каллмана, branchio-oto-renal синдром и другие.

[attention type=red]
Рискованный акушер или генетический адвокат могут попросить образец крови от зародыша или выполнят амниоцентез. Эти образцы используются, чтобы выполнить несколько тестов, один из которых может быть должен проверить на надлежащее число хромосом, названных кариотипом, зародыша.
[/attention]

Некоторые врожденные дефекты, как известно, связаны с без вести пропавшими хромосомы, имея дополнительную хромосому, такой, поскольку в синдроме Дауна, а также при наличии части одной хромосомы прерываются и перемещают к части другой хромосомы (названный перемещением). Однако на каждой из 23 пар хромосом тысячи различных генов.

В то время как хромосомы легко визуализировать под микроскопом и количеством, гены на них не. Гены – очень маленькие части ДНК, когда по сравнению с хромосомами они проживают на. Ген содержит кодекс для белка и если ген видоизменен (отличающийся от нормального) белок, который сделан из него, может не функционировать должным образом – если вообще.

[attention type=red]
К сожалению, генетические аномалии могли все еще существовать несмотря на наличие нормальных хромосом. Единственный способ определить генетически унаследованные мутации в младенце состоит в том, чтобы выполнить просмотр генома матери, отца, затронул младенца и любых незатронутых родных братьев затронутого зародыша.
[/attention]

Эти исследования покажут, какие генетические мутации присутствуют в затронутом младенце, и сравнивая эти результаты с выживающими родными братьями и родителями, это может быть определено, какие мутации были унаследованы или не были.

Внешние ссылки

  • Университет Iowa Potter Syndrome Research Group
  • Potterssyndrome.org, веб-сайт поддержки
  • Форумы синдрома Поттера
  • Гигантский Герой книга Энджи и Сесила Беллефэнта Кэнэки, Иллинойс, кто потерял их сына, Тайтуса, к последовательности Поттера в 2003. Книга, Гигантский Герой, заполнена информацией о ресурсах Поттера, объяснениях и вдохновении. Также см. их книгу в Infinity Publishing, www.bbotw.com. Книга, опубликованная в сентябре 2008, написана Трейси Аренс и финансирована университетом Поттера Айовы Sequence Research Group.

Источник: http://ru.knowledgr.com/00713952/%D0%9F%D0%BE%D1%81%D0%BB%D0%B5%D0%B4%D0%BE%D0%B2%D0%B0%D1%82%D0%B5%D0%BB%D1%8C%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C%D0%9F%D0%BE%D1%82%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B0

Другие аномалии развития, наиболее часто встречаемые в неонатологии

Что приводит к развитию синдрома Поттера?
Что приводит к развитию синдрома Поттера?

Категория: Неонатология

  1. Эпидемиология. Встречается приблизительно в 1 случае на 3000-9000 живорожденных.
  2. Неонатальная смертность. Почти все младенцы с синдро­мом Поттера умирают.
  3. Патофизиология. Пороки развития при синдроме Поттера различны, но чаще всего к их появлению приводит олиго­гидроамнион. Первичные пороки включают двустороннюю почечную агенезию, выраженный поликистоз почек, обст­рукцию мочевых путей. Олигогидроамнион приводит к де­формации и сжатию лица и конечностей, легочной гипопла­зии, морщинистой коже и ограничению роста плода. Также могут отсутствовать мышцы передней брюшной стенки и наблюдается крипторхизм.
  4. Сопутствующие аномалии: врожденные пороки сердца, ат-резия пищевода и двенадцатиперстной кишки, неперфори-рованный анус, сиреномелия, гипоплазия ногтей, синдром Пьера Робена, большие роднички, широкие швы, сгиба-тельные контрактуры.
  1. Эпидемиология: развивается приблизительно в 1 случае на 8000-11 000 живорожденных.
  2. Неонатальная смертность. Зависит от количества поражен­ных тканей и органов.
  3. Патофизиология. Эффект раннего разрыва амниона вызы­вает запутывание различных частей тела плода в разорван­ных частях амниона. В результате биомеханики развиваются разрушения, деформации и уродства плода.
  1. Эпидемиология. Встречается приблиэительно у 1 на 8 000 живорожденных.
  2. Неонатальная смертность. Варьирует в зависимости от этио­логии.
  3. Патофизиология. Артрогрипоз может являться вторичной патологией) развившейся на фоне различных нарушений плода. Факторами, приводящими к снижению движений являются неврологические, мышечные и ортопедические заболевания.

Контрактуры суставов также развиваются вторично по отношению к ограничивающим развитие и рост плода фак­торам. Неврологические нарушения при данной патологии включают менингомиелоцеле, пренатальную спастичность, анэнцефалию и гидроанэнцефалию.

Нарушения со стороны мышц проявляются агенезией и миопатией плода. Ортопе­дические отклонения включают синостоз, верхние конеч­ности прижаты к туловищу, разогнуты в локтевых суставах; кисти и пальцы согнуты и приведены.

[attention type=red]
Нижние конечности согнуты и отведены в тазобедренных суставах и разогнуты в коленях. Стопы деформированы (косолапость).
[/attention]

Клинические проявления у новорожденного завиоят от со­четания суставных контрактур, суставных растяжений и суставных дислокаций. Дети, у которых генез артрогрипоза затрагивает центральную нервную систему, подвергают­ся повышенному риоку развития аспирации и неадекватно­го дыхания.

Синдром Пьера Робена

Данная патология может развиться изолированно и как часть большего СВА. Наиболее распростра­ненная патология связана с синдромом Стиклера.

  1. Эпидемиология, Встречается примерно у 1 из 8500 живо­рожденных.
  2. Неонатальиая смертность. Показатель низок. Смерть раз­вивается в основном на фоне тяжелой обструкции верхних дыхательных путей при рождении.
  3. Патофизиология. Гипоплазия нижней челюсти приводит к патологической ретрогнотии и уменьшению объема рото­вой полости. Вследствие этого возникает псевдомакроглос-сия, ведущая к смещению языка в сторону задней стенки глотки (глоссоптоз). В результате развивается инспиратор-ная обструкция дыхательных путей и формируется волчья пасть.
  4. Клинические проявления характеризуются комплексом симптомов: микро- и ретрогнотия, неполная расщелина мягкого неба или дугообразное небо, псевдомакроглоссия, глоссоптоз (смещение языка к задней стенке глотки и вверх) и обструкция верхних дыхательных путей с последующим развитием дыхательной недостаточности.
  5. Ведение пациентов. В легких случаях — позиционная тера­пия — дети всегда укладываются на живот, пока не прои­зойдет требуемый прирост нижней челюсти под действием силы тяжести, необходимый для смещения языка вперед от задней стенки глотки и устранения обструкции дыхатель­ных путей. В более тяжелых случаях требуются особые меры для лечения глоссоптоза и профилактики обструкции дыхательных путей. Данные меры включают выполнение эндорахеальной интубации, адгезии языка, дистракции нижней челюсти и трахеостомии. В желудок для кормле­ния и предотвращения аспирации вводится назогастраль-ный зонд.

Данное состояние тесно связано с СВА. VATER (от англ. Vertebral defects, Analatresia, TracheoEsophageal fistula, and Radial or Renal dys­plasia — дефекты позвоночника, атрезия ануса, трахеопищеводный свищ и дисплазия лучевой кости или почечная дисплазия).

VACTERL (от англ.

Vertebral defects, Anal atresia, Cardiacmalformations, TracheoEsophageal fistula, Renal dysplasia and Limbn abnorma lities – позвоночные дефекты, анальную атрезию, пороки сердца, трахеопищеводный свищ, почечную диспла-зию и патологию развития конечностей).

  1. Эпидемиология. Встречается приблизительно в 1 случае на 5000 живорожденных.
  2. Неонатальиая смертность. Низка; в основном смерть разви­вается на фоне тяжелых сердечных или почечных аномалии.
  3. Клинические проявления. Помимо дефектов, описанных выше, другие расстройства включают наличие единственной умбиликальной артерии и отставание пренатального роста.

Синдром CHARGE

Название происходит от англ. Coloboma -колобома, Heart defect — порок сердца, Atresia choanae — атре-зия хоан, Retarded growth and development — задержка роста и развития, Genital anomalies — аномалии наружных половых органов, Ear anomalies — аномалии ушей. Синдром CHARGE представляет собой аутосомно-доминантное заболевание, явля­ющееся результатом мутации в гене CDH7.

  • Эпидемиология. Встречается приблизительно в 1 случае на 8500-10 000 живорожденных.Неонатальная смертность. Показатель варьирует в зависи­мости от степени обструкции верхних дыхательных путей и врожденных пороков сердца. Отказ от кормления составля­ет основные причины заболеваемости во всех возрастных группах.
  • Данные физикального обследования. Основные особен­ности CHARGE синдрома включают одностороннюю или двустороннюю колобому радужной оболочки глаза, сетчат­ки, сосудистой оболочки и/или диска с или без микрофтальма (80—90%); сердечно-сосудистые аномалии (75—85%); одностороннюю или двустороннюю атрезию или стеноз хоан (50—60%); задержку развития и гипотонию (до 100%), де­фицит роста, как правило, послеродовый дефицит гормона роста (70-80%). Генитальные аномалии включают крипторхизм у мальчиков и гипогонадотропный гипогонадизм у мальчиков и девочек. Патология ушей заключается как в аномалиях формы ушных раковин (вплоть до атрезии на­ружного слухового прохода), так и в глухоте нейро-сенсорного типа, аномалии Мондини.
  • Ассоциированные аномалии. Дисфункции черепных нер­вов, в результате чего развивается физическое недоразви­тие и потеря обоняния, односторонний или двусторонний паралич лицевого нерва (40% ) и / или нарушение глотания (70-90%) и трахеопищеводный свищ (15-20% ).
  • Эпидемиология. Встречается примерно в 1 случае на 13 000 живорожденных.
  • Неонатальная смертность. Процент смертности составляет около 20%, в основном смерть развивается на фоне ослож­нений у недоношенных младенцев.
  • Данные физикального осмотра. При проведении перина­тальной диагностики выявляют многоводие, преждевремен­ные роды, макроглоссию, линейные складки уха и макросомию. При рождении и с течением времени могут развиться гемигиперплазия и неонатальная клинически значимая ги­погликемия. Дефекты со стороны передней брюшной стен­ки включают омфалоцеле и пупочные грыжи. 4. Сопутствующие аномалии включают аномалии развития печени. Повышенный риск летального исхода связан с опу­холевым процессом и развитием гепатобластомы. По раз­личным оценкам, риск развития опухолей у детей с таким синдромом составляет 7,5%. Повышенный риск развития неоплазии сохраняется в первые 8 лет жизни. Развитие опухоли является редкостью в возрасте детей старше 8 лет.

Заболеваемость, по различным оценкам, составляет 1-2 случая на 1000 живорож­денных.

Фетальный алкогольный синдром включает следую­щие признаки: аномалии строения лица (эпикант, недоразви­тые ушные раковины, маленькие зубы с недоразвитой эмалью), дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочко­вой перегородки, неправильный рисунок складок на ладонях, ограничение подвижности суставов, микроцефалия, умствен­ная отсталость.

Гидантоиновый синдром (синдром Дилантина)

При употребле­нии во время беременности определенных лекарственных пре­паратов возникает тератогенный эффект. Таким эффектом обла­дает гидантоин, увеличивающий риск развития врожденных мальформации в 2-3 раза. Примерно в 5-10% случаев приема гидантоина имеет место эмбриопатия.

Синдром характеризует­ся наличием у младенца стеноза легочной артерии, коарктации аорты, дефицита роста, микроцефалии, открытого артериаль­ного протока, широкого переднего родничка, низкой линией роста волос, гирсутизма, гипертелоризма, косоглазия, проваливания носа, расщелины губ и неба, гипоплазии ногтей и пальцев, пупочной и паховой грыжи.

Аналогичные череп-но-лицевые особенности связаны с пренатальным воздействи­ем карбамазепина, мизолина и фенобарбитала.

[attention type=green]
 Вальпроатный фетальный синдром был впервые описан при выявлении взаимосвязи между приемом матерью вальпроевой кислоты и развитием дефектов развития нервной трубки.
[/attention]

До­полнительные аномалии плода при вальпроатном фетальном синдроме включают краниофациальные аномалии, укорочение носогубной складки, эпикант, длинную нижнюю губу, седло­видную деформацию носа, опущенные углы рта, микрогнатию, длинные и тонкие пальцы, врожденные пороки сердца, моче­половые аномалии и косолапость.

Фетальный изотретиноиновый синдром возникает при приме­нении матерью во время беременности изотретиноина, активного метаболита витамина А, используемого при лечении форм кистозного акне.

По приблизительным оценкам, у 2% при лечении матери данным препаратом разви­ваются следующие аномалии развития; врожденныепороки сердца, гидроцефалия, микроцефалия, микротия и волчья пасть. Беременность можно планировать лишь через 2 года после окончания лечения .

Употребление больших количеств витамина А также может привести к неблагоприятным эффектам 

Диабетическая эмбриопатия

У детей, рожденных «матерей, страдающих инсулин-зависимым сахарным диабетом процент раз­витияврожденных пороков развития увеличен в 2-3 раза. Наи­более часто отмечаются поражения сердечно-сосудистой, моче­половой и центральной нервной систем.

Сердечно-сосудистые аномалии включают дефект межжелудочковой перегородки, транспозицию магистральных артерий, единственную пупоч­ную артерию и инверсию внутренних органов.

Аяож&лгии мо­чеполовой системы включают нарушение развития почек, гилоспадию, а аномалии со стороны ЦНС — включаээт spinabifida и анэнцефалию.

[attention type=green]
 Дети, рожденные от матерей, страдающих  дис­трофией, подвержены развитию синдромов с различными кли­ническими проявлениями:  тяжелой дыхательной недостаточности, на фоне которой развивается летальный исход. Другие нарушения включают многоводие в течение беременности и снижение дви­жений плода, контрактуры нескольких суставов.
[/attention]

У данной группы детей имеют место преходящие симптомы заболевания, так как вещество, блокирующее синапсы (цистеин-тимидин-гуанозин), проникает через плаценту в после­дующем в организме ребенка не образуется.

Тяжесть симптомов и наступление заболевания увеличивается с передачей данной патологии членам семьи в каждом последующем поколении.

Инфекционные (в пренатальном периоде) заболевания, такие как токсоплазмоз, краснуха и цитомегаловирус, могут привести к развитию различных аномалий, в том числе макроцефалии, гидроцефалии и врожденным порокам сердца. Токсоплазмоз является наиболее частой причиной инфекций и встречается у 0,5-2,5% живорожденных.

Поделитесь ссылкой:

Источник: http://med-slovar.ru/pediatriya/neonatologiya/2937-drugie-anomalii-razvitiya-naibolee-chasto-vstrechaemye-v-neonatologii

Синдром Поттера: причины, симптоматика, диагностика

Что приводит к развитию синдрома Поттера?

Синдромом Поттера называют серьезный дефект развития плода. Характеристику начнем с определения этой аномалии.

Что такое Potter Syndrome?

Синдром Поттера – врожденный дефект развития плода, при котором у него полностью отсутствуют почки, что является следствием уменьшения объема околоплодных жидкостей.

Результатом маловодия является сдавливание плода в утробе матери. У детей также наблюдаются плохо развитые легкие, типичное сморщенное лицо и сдавленный череп, деформированные конечности.

В 1964 году Поттером был описан дефект развития, характеризующийся агенезией (отсутствием развития) обеих почек плода или аплазией (отсутствием какого-либо органа или части тела), сочетающейся с аномалиями лица. Данный синдром упоминается в медицинской литературе так же как синдром Поттера с агенезией 2 почек, почечно-лицевой синдром Гросс, лицевая почечная дисплазия.

Синдром Поттера у плода: причины

Этиология (происхождение) синдрома все еще не изучена до конца. В 50% случаев было выявлено, что первичная аномалия проявляется из-за отсутствия амниотической жидкости (плодных вод) у беременной женщины. Сдавливание плода маткой приводит к развитию аномалий почек, лица (сплющивание и уплощение), сердца, прямой кишки, гениталий, легких (гипоплазия), конечностей (косолапость).

Встречается синдром Поттера у грудничков, детей в возрасте нескольких месяцев, реже – у малышей старше года, причем чаще всего у мальчиков. Частота проявления дефекта: 1 на 50 тыс. родов.

Обследование родителей

Какими симптомами сопровождается синдром Поттера у плода? Большие белые почки – это то, что можно увидеть при ультразвуковом исследовании.

Такая агенезия может быть доминантно наследованной (наследственность другого родителя не может ее подавить), т.е. не связанной с количеством околоплодных вод.

У одного из родителей может быть недоразвитие или отсутствие одной из почек, что могло быть упущено при медицинских обследованиях ранее.

Агенезия почек наследуется доминантно, а значит, существует 50% вероятность рождения плода, у которого будет наблюдаться синдром Поттера.

Синдром Поттера с 75-процентной вероятностью может проявиться у малыша, если у его родителей обнаружены мутации в гене PKHD1. Они встречаются в среднем у 1 из 50 человек. Подобные мутации не приводят к скорому развитию дефекта у носителя, они могут десятилетиями передаваться из поколения в поколение.

Риск рождения малыша с синдромом Поттера может проявиться при наследовании мутаций от обоих родителей. Если плоду передадутся генетические изменения только отца или матери, то с 50-процентной вероятностью он родится здоровым. 25% малышей вообще не наследуют мутации PKHD1 от обоих родителей, имеющих таковые изменения на генном уровне.

Симптоматика синдрома

Синдром Поттера у плода диагностика выявляет по следующим проявлениям:

  • чрезвычайно узкие щели век;
  • характерная борозда под линией века;
  • недоразвитие нижней челюсти (микрогнация);
  • приплюснутый носик;
  • аномально большое расстояние между парными органами (в частности глазами) – гипертелоризм;
  • выпуклый эпикантус (“монгольская складка”) – специальная складка у внутреннего уголка глаза, прикрывающая слезный бугорок;
  • аномальной формы мягкие большие уши.

Возможность лечения

При рождении ребенка главный симптом – тяжелая дыхательная недостаточность, которая проявляется с первых минут самостоятельной жизни. Проведение искусственной вентиляции легких осложняется пневмотораксом (наличием пузырьков воздуха в плевральной области, которые затрудняют ритмичное движение легких).

К сожалению, подавляющая часть новорожденных, у которых диагностирован синдром Поттера, погибают через несколько часов после родов. При более легких его формах, касающихся дигестивного (пищеварительного) тракта – мочеполовая клоака (соединение анального и мочеполового протока в один), отсутствие перфорации ануса (правильного оформления) – применяется хирургическое вмешательство.

Выживший ребенок с синдромом Поттера

В 2013 году в СМИ появилась информация о новорожденной девочке Эбигейл Бутлер, дочери члена Палаты Представителей парламента Соединенных Штатов, республиканской конгрессвумен Хайме Эррер-Бутлер. Ребенок смог выжить с этим синдромом, препятствующим нормальному функционированию дыхательной системы.

На 5-м месяце беременности женщина узнала, что у девочки не выделяется моча из-за полного отсутствия почек. Причиной был дефицит околоплодных вод у беременной Хайме Эррер-Бутлер.

Несмотря на заключение врачей, объявивших этот случай фатальным, женщина вместе с мужем решила сохранить беременность. Чтобы как-то компенсировать малое количество околоплодных жидкостей, в матку Хайме вводили специальный солевой раствор.

[attention type=yellow]
Джон Хопкинс – доктор, проводивший эту терапию, не мог стопроцентно гарантировать супругам, что лечение приведет к удовлетворительному результату.
[/attention]

Но 15 июля 2013 года маленькая Эбигейл родилась живой. По воспоминаниям матери, девочка не кричала при рождении, но спустя время заплакала – легкие ребенка функционировали. После рождения она сразу же был переведена на диализ – систему, полностью заменяющую почечные функции, выводящую продукты обмена веществ из организма. Через год она заменяется донорскими почки.

Шанс на рождение живого малыша с синдромом Поттера и его последующей успешной реабилитации в условиях современных реалий пока считается чудом. Поэтому медики настаивают на прерывание беременности при диагностировании у плода такого дефекта. Пример Эбигейл Бутлер не может не обнадеживать, но стоит понимать, что это исключительный случай.

Источник: https://autogear.ru/article/309/598/sindrom-pottera-prichinyi-simptomatika-diagnostika/

Последовательность Поттера • ru.knowledgr.com

Что приводит к развитию синдрома Поттера?

Последовательность Поттера (также известный как синдром Поттера, последовательность Поттера или последовательность Oligohydramnios) является нетипичным физическим появлением зародыша или новорожденного из-за oligohydramnios, испытанного в матке. Oligohydramnios – уменьшение в амниотическом жидком объеме, достаточном, чтобы вызвать деформации в морфогенезе зародыша.

Oligohydramnios – возбудитель последовательности Поттера, но есть много вещей, которые могут привести к oligohydramnios.

Это может быть вызвано почечными заболеваниями, такими как двустороннее почечное бесплодие (BRA), атрезия преграды порождения мочеточника или уретры мочевых путей, поликистозных или мультикистозных болезней почек, почечной гипоплазии, амниотического разрыва, токсемии или uteroplacental недостатка от материнской гипертонии.

Последовательность Поттера известна в медицинской области как избитые ноги, легочная гипоплазия и черепные аномалии, связанные с oligohydramnios.

Термин, который последовательность Поттера была первоначально предназначена, чтобы только отослать к случаям, вызванным ЛИФЧИКОМ, однако, это теперь обычно используется многими клиницистами и исследователями, чтобы относиться к любому случаю, который дарит oligohydramnios или anhydramnios независимо от источника потери амниотической жидкости.

История

Двустороннее почечное бесплодие (BRA) было сначала признано дефектом человеческого эмбрионального развития в 1671 Wolfstrigel.

В 1946, Эдит Поттер (b. 1901 – d.1993), описал серию 20 случаев с отсутствующими почками, отметив характерное появление головы и легких. Вплоть до этого времени само условие, как полагали, было чрезвычайно редко. Однако частично к работе Поттера, это обнаружилось, который условие представляет намного более часто, чем ранее сообщаемый.

Поттер проанализировал приблизительно 5 000 случаев вскрытия, выполненных на зародышах и новорожденных младенцах в течение десяти лет, и нашел, что 20 из этих младенцев подарили ЛИФЧИК, у всех из которых были отличительные лицевые особенности, у которых, казалось им не было определенной embryologic корреляции с почечной аномалией.

[attention type=yellow]
Это было только намного позже, когда она и другие приписали многократные врожденные уродства, включая особенности фации Поттера и также легочной гипоплазии, чтобы быть вызванными длительным серьезным отсутствием амниотической жидкости. Эти лицевые особенности впоследствии назвали столь же известный как фация Поттера.
[/attention]

От ее анализа она смогла вывести последовательность событий, которая приводит к тому, что теперь известно как последовательность Поттера.

Поттер стал пионером в области человеческого почечного развития, и ее вклады все еще используются и ценятся клиницистами и исследователями по сей день.

Типы

Начиная с его начальной характеристики последовательность Поттера была определена в пять отличных подклассификаций.

Есть те в медицинском и областях исследования, которые используют термин последовательность Поттера, чтобы определенно относиться к только случаям ЛИФЧИКА, в то время как другие группы используют термин, чтобы свободно относиться ко всем случаям oligohydramnios и anhydramnios независимо от определенной причины.

Назначение номенклатуры к различным причинам (типы) использовалось, чтобы помочь разъяснить эти несоответствия, но эти подклассификации и система номенклатуры не завоевали популярность в медицинских и научных сообществах.

Терминология: синдром против последовательности

Синдром Поттера не технически синдром, поскольку он коллективно не дарит те же самые контрольные особенности и признаки в каждом случае.

Это более точно описано как «последовательность» или цепь событий, у которых может быть различное начало (отсутствующие почки, кистозные почки, закупорил мочеточники или другие причины), но который весь конец с тем же самым заключением (отсутствующий, или уменьшил объем амниотической жидкости).

Это – то, почему синдром Поттера часто называют последовательностью Поттера или oligohydramnios последовательностью некоторые клиницисты и исследователи. Термин синдром Поттера наиболее часто связывается с условием oligohydramnios последовательности независимо от первопричины отсутствия или уменьшенного объема амниотической жидкости.

[attention type=red]
Однако, как отмечено в этой статье, термин синдром Поттера был первоначально выдуман, чтобы обратиться к зародышам и младенцам с ЛИФЧИКОМ.
[/attention]

Только в позже, термин стал большим количеством затрагивания, поскольку было отмечено, что другие причины неудавшегося эмбрионального производства мочи также привели к подобным физическим характеристикам и прогнозам зародышей и младенцев с ЛИФЧИКОМ (то, что Поттер первоначально описал в 1946). С тех пор термин, синдром Поттера стал неправильным употреблением и экспертами, попытался не устранить терминологию, но изменить его в пути, чтобы быть в состоянии определить различные первопричины, создавая систему номенклатуры. Однако эта система классификации не завоевала популярность в клиническом и областях исследования.

Классическая форма

Последовательность классика Поттера происходит, когда у развивающегося зародыша есть двустороннее почечное бесплодие, которое также дарит бесплодие мочеточников. ЛИФЧИК, как оценивалось, произошел в частоте приблизительно 1:4000 к 1:8000 зародыши и новорожденные.

Однако недавний анализ оценил, что условие может произойти в намного большей частоте. Условие, как сообщали, происходило вдвое более обычно в мужчинах, чем в женщинах, предполагая, что определенные гены хромосомы Y могут действовать как модификаторы.

Однако никакие гены-кандидаты на хромосоме Y еще не были определены.

У

ЛИФЧИКА, кажется, есть преобладающе генетическая этиология, и много случаев представляют самое серьезное проявление автосомального доминирующего условия с неполным penetrance и переменной expressivity. Есть несколько генетических путей, которые могли привести к этому условию.

До настоящего времени немногие из этих путей или генов-кандидатов рассмотрели или проанализировали относительно ЛИФЧИКА. Большинство возможного кандидата генетические пути автосомальные удаляющийся в природе и не совпадают с частотой или penetrance, в котором ЛИФЧИК происходит в народонаселении.

[attention type=red]
Кроме того, кандидат генетические пути, как ожидали бы, вовлечет гены, выраженные в разрабатывающую мочеполовую систему (UGS).
[/attention]

Часто, эти те же самые гены и/или пути взаимодействующих генов также выражены в развитии UGS, а также центральная нервная система (CNS), пищеварительный тракт, легкое, конечности и глаза.

Нормальное почечное развитие

Посмотрите почечное развитие.

Важность эмбриональной мочи

Развитие зрелой почки начинается между неделями 5 и 7 из беременности. Эмбриональное производство мочи начинается в ранней беременности и включает большинство амниотической жидкости во вторые и третьи триместры беременности.

Зародыш непрерывно глотает амниотическую жидкость, которая повторно поглощена желудочно-кишечным трактом и затем повторно введена в амниотическую впадину почками через мочеиспускание. Oligohydramnios происходит, если объем амниотической жидкости менее, чем нормален в течение соответствующего периода беременности.

Эмбриональная моча важна по отношению к надлежащему развитию легких, помогая в расширении воздушных трасс – альвеолы посредством гидродинамического давления и также поставляя пролин, который является критической аминокислотой для развития легкого. Альвеолы – маленькие мешочки в легких, которые обменивают кислород с кровью.

[attention type=green]
Если альвеолы, и таким образом легкие, будут слаборазвиты во время рождения, то младенец не будет в состоянии вдохнуть воздух должным образом и войдет в дыхательное бедствие вскоре после рождения из-за легочной гипоплазии (слаборазвитые легкие).
[/attention]

Это – основная причина смерти младенцам последовательности Поттера, вторичным к почечной недостаточности. Эмбриональная моча также служит, чтобы смягчить зародыш от того, чтобы быть сжатым маткой матери, когда это растет.

Физические характеристики

Отказ metanephros развиться в случаях ЛИФЧИКА и некоторых случаях, включающих одностороннее почечное бесплодие (URA), должен прежде всего к отказу mesonephric трубочки произвести зародыш ureteric, способный к стимулированию metanephric мезенхимы.

Неудавшаяся индукция, таким образом, вызовет последующее вырождение metanephros апоптозом и другими механизмами. mesonephric трубочка (ки) agenic почки (ек) будет также ухудшаться и быть не в состоянии соединиться с мочевым пузырем.

Поэтому, средство, которым зародыш производит мочу и транспортирует ее к мочевому пузырю для выделения в амниотический мешочек, сильно поставилось под угрозу (в случаях URA), или полностью устранено (в случаях ЛИФЧИКА).

[attention type=green]
Уменьшенный объем амниотической жидкости заставляет растущий зародыш становиться сжатым маткой матери. Это сжатие может вызвать много физических уродств зародыша, наиболее распространенного, которых фация Поттера.
[/attention]

Более низкие аномалии оконечности частые в этих случаях, который часто дарит булавовидные ноги и/или поклон ног. Sirenomelia, или «Синдром русалки» (который происходит приблизительно в 1:45,000 рождения) может также представить. Фактически, почти все случаи, о которых сообщают, sirenomelia также дарят ЛИФЧИК.

Другие аномалии младенца последовательности классика Поттера включают нос клюва попугая, избыточную кожу и наиболее распространенную особенность младенцев с ЛИФЧИКОМ, который является сгибом кожи ткани, простирающейся от среднего угла глазной щели через щеку. Уши немного низкие и прижатые к голове, заставляющей их казаться большими.

Надпочечники часто появляются как маленькие овальные диски, прижатые к заднему животу из-за отсутствия восходящего почечного давления. Мочевой пузырь часто маленький, нерастяжимый и может быть заполненным мелким количеством жидкости.

В мужчинах сосуд deferens и оригинальные пузырьки могут отсутствовать, в то время как в женщинах матка и верхнее влагалище могут отсутствовать. Другие отклонения включают анальную атрезию, отсутствие прямой кишки и сигмовидной ободочной кишки, атрезии двенадцатиперстной кишки и пищевода и единственной пупочной артерии.

[attention type=yellow]
Присутствие относящейся к диафрагме грыжи также распространено в этих зародышах/младенцах. Кроме того, альвеолярные мешочки легких должным образом не развиваются в результате уменьшенного объема амниотической жидкости.
[/attention]

Труд часто вызывается между 22 и 36 неделями беременности (однако, некоторые из этих беременностей могут пойти в термин), и непрерванные младенцы, как правило, выживают в течение только нескольких минут к нескольким часам. Эти младенцы в конечном счете умрут или как результат легочной гипоплазии или как почечная недостаточность.

Прогноз

В медицинском зарегистрированном и ЛИФЧИК истории исследования, оказалось, был летален во всех случаях рождений единичного предмета. Различные другие формы последовательности, или близки, летальны в 100% случаев.

Младенческая девочка, родившаяся в июле 2013 американской Женщине-конгрессмену Хайме Эррера Беутлер, имеет условие и все еще жива с мая 2014.

За несколько недель до того, как она родилась, новая экспериментальная процедура была выполнена на ребенке. Соляной раствор был введен на нескольких случаях в матку матери, чтобы помочь легким ребенка развиться.

[attention type=yellow]
После того, как она родилась, процедуру считали успехом. Младенец не нуждался в искусственном дыхании и мог дышать самостоятельно.
[/attention]

Она находится теперь на почечном диализе и ждет почечной пересадки между возрастами один и два.

Генетика

В то время как генетическое исследование связало определенные генетические мутации, чтобы быть причиной ARPKD, ADPKD и возможно MRD, до настоящего времени никакая генетическая мутация или хромосомная аномалия не были связаны, чтобы быть причиной ЛИФЧИКА.

Хромосомные аномалии были связаны с ЛИФЧИКОМ в определенных случаях (хромосомы 1, 2, 5 и 21), но эти аномалии не были унаследованы и не наблюдались в последующих случаях. Кроме того, никакая чрезвычайная токсикомания или факторы окружающей среды (мощная линия, ртуть, и т.д.

), как не сообщали, были связаны с увеличенным уровнем ЛИФЧИКА или другой причиной последовательности Поттера.

ЛИФЧИК и другие причины oligohydramnios последовательности были связаны со многими другими проблемами, чтобы включать синдром Дауна, синдром Каллмана, branchio-oto-renal синдром и другие.

[attention type=red]
Рискованный акушер или генетический адвокат могут попросить образец крови от зародыша или выполнят амниоцентез. Эти образцы используются, чтобы выполнить несколько тестов, один из которых может быть должен проверить на надлежащее число хромосом, названных кариотипом, зародыша.
[/attention]

Некоторые врожденные дефекты, как известно, связаны с без вести пропавшими хромосомы, имея дополнительную хромосому, такой, поскольку в синдроме Дауна, а также при наличии части одной хромосомы прерываются и перемещают к части другой хромосомы (названный перемещением). Однако на каждой из 23 пар хромосом тысячи различных генов.

В то время как хромосомы легко визуализировать под микроскопом и количеством, гены на них не. Гены – очень маленькие части ДНК, когда по сравнению с хромосомами они проживают на. Ген содержит кодекс для белка и если ген видоизменен (отличающийся от нормального) белок, который сделан из него, может не функционировать должным образом – если вообще.

[attention type=red]
К сожалению, генетические аномалии могли все еще существовать несмотря на наличие нормальных хромосом. Единственный способ определить генетически унаследованные мутации в младенце состоит в том, чтобы выполнить просмотр генома матери, отца, затронул младенца и любых незатронутых родных братьев затронутого зародыша.
[/attention]

Эти исследования покажут, какие генетические мутации присутствуют в затронутом младенце, и сравнивая эти результаты с выживающими родными братьями и родителями, это может быть определено, какие мутации были унаследованы или не были.

Внешние ссылки

  • Университет Iowa Potter Syndrome Research Group
  • Potterssyndrome.org, веб-сайт поддержки
  • Форумы синдрома Поттера
  • Гигантский Герой книга Энджи и Сесила Беллефэнта Кэнэки, Иллинойс, кто потерял их сына, Тайтуса, к последовательности Поттера в 2003. Книга, Гигантский Герой, заполнена информацией о ресурсах Поттера, объяснениях и вдохновении. Также см. их книгу в Infinity Publishing, www.bbotw.com. Книга, опубликованная в сентябре 2008, написана Трейси Аренс и финансирована университетом Поттера Айовы Sequence Research Group.

Источник: http://ru.knowledgr.com/00713952/%D0%9F%D0%BE%D1%81%D0%BB%D0%B5%D0%B4%D0%BE%D0%B2%D0%B0%D1%82%D0%B5%D0%BB%D1%8C%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C%D0%9F%D0%BE%D1%82%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B0

Другие аномалии развития, наиболее часто встречаемые в неонатологии

Что приводит к развитию синдрома Поттера?
Что приводит к развитию синдрома Поттера?

Категория: Неонатология

  1. Эпидемиология. Встречается приблизительно в 1 случае на 3000-9000 живорожденных.
  2. Неонатальная смертность. Почти все младенцы с синдро­мом Поттера умирают.
  3. Патофизиология. Пороки развития при синдроме Поттера различны, но чаще всего к их появлению приводит олиго­гидроамнион. Первичные пороки включают двустороннюю почечную агенезию, выраженный поликистоз почек, обст­рукцию мочевых путей. Олигогидроамнион приводит к де­формации и сжатию лица и конечностей, легочной гипопла­зии, морщинистой коже и ограничению роста плода. Также могут отсутствовать мышцы передней брюшной стенки и наблюдается крипторхизм.
  4. Сопутствующие аномалии: врожденные пороки сердца, ат-резия пищевода и двенадцатиперстной кишки, неперфори-рованный анус, сиреномелия, гипоплазия ногтей, синдром Пьера Робена, большие роднички, широкие швы, сгиба-тельные контрактуры.
  1. Эпидемиология: развивается приблизительно в 1 случае на 8000-11 000 живорожденных.
  2. Неонатальная смертность. Зависит от количества поражен­ных тканей и органов.
  3. Патофизиология. Эффект раннего разрыва амниона вызы­вает запутывание различных частей тела плода в разорван­ных частях амниона. В результате биомеханики развиваются разрушения, деформации и уродства плода.
  1. Эпидемиология. Встречается приблиэительно у 1 на 8 000 живорожденных.
  2. Неонатальная смертность. Варьирует в зависимости от этио­логии.
  3. Патофизиология. Артрогрипоз может являться вторичной патологией) развившейся на фоне различных нарушений плода. Факторами, приводящими к снижению движений являются неврологические, мышечные и ортопедические заболевания.

Контрактуры суставов также развиваются вторично по отношению к ограничивающим развитие и рост плода фак­торам. Неврологические нарушения при данной патологии включают менингомиелоцеле, пренатальную спастичность, анэнцефалию и гидроанэнцефалию.

Нарушения со стороны мышц проявляются агенезией и миопатией плода. Ортопе­дические отклонения включают синостоз, верхние конеч­ности прижаты к туловищу, разогнуты в локтевых суставах; кисти и пальцы согнуты и приведены.

[attention type=red]
Нижние конечности согнуты и отведены в тазобедренных суставах и разогнуты в коленях. Стопы деформированы (косолапость).
[/attention]

Клинические проявления у новорожденного завиоят от со­четания суставных контрактур, суставных растяжений и суставных дислокаций. Дети, у которых генез артрогрипоза затрагивает центральную нервную систему, подвергают­ся повышенному риоку развития аспирации и неадекватно­го дыхания.

Синдром Пьера Робена

Данная патология может развиться изолированно и как часть большего СВА. Наиболее распростра­ненная патология связана с синдромом Стиклера.

  1. Эпидемиология, Встречается примерно у 1 из 8500 живо­рожденных.
  2. Неонатальиая смертность. Показатель низок. Смерть раз­вивается в основном на фоне тяжелой обструкции верхних дыхательных путей при рождении.
  3. Патофизиология. Гипоплазия нижней челюсти приводит к патологической ретрогнотии и уменьшению объема рото­вой полости. Вследствие этого возникает псевдомакроглос-сия, ведущая к смещению языка в сторону задней стенки глотки (глоссоптоз). В результате развивается инспиратор-ная обструкция дыхательных путей и формируется волчья пасть.
  4. Клинические проявления характеризуются комплексом симптомов: микро- и ретрогнотия, неполная расщелина мягкого неба или дугообразное небо, псевдомакроглоссия, глоссоптоз (смещение языка к задней стенке глотки и вверх) и обструкция верхних дыхательных путей с последующим развитием дыхательной недостаточности.
  5. Ведение пациентов. В легких случаях — позиционная тера­пия — дети всегда укладываются на живот, пока не прои­зойдет требуемый прирост нижней челюсти под действием силы тяжести, необходимый для смещения языка вперед от задней стенки глотки и устранения обструкции дыхатель­ных путей. В более тяжелых случаях требуются особые меры для лечения глоссоптоза и профилактики обструкции дыхательных путей. Данные меры включают выполнение эндорахеальной интубации, адгезии языка, дистракции нижней челюсти и трахеостомии. В желудок для кормле­ния и предотвращения аспирации вводится назогастраль-ный зонд.

Данное состояние тесно связано с СВА. VATER (от англ. Vertebral defects, Analatresia, TracheoEsophageal fistula, and Radial or Renal dys­plasia — дефекты позвоночника, атрезия ануса, трахеопищеводный свищ и дисплазия лучевой кости или почечная дисплазия).

VACTERL (от англ.

Vertebral defects, Anal atresia, Cardiacmalformations, TracheoEsophageal fistula, Renal dysplasia and Limbn abnorma lities – позвоночные дефекты, анальную атрезию, пороки сердца, трахеопищеводный свищ, почечную диспла-зию и патологию развития конечностей).

  1. Эпидемиология. Встречается приблизительно в 1 случае на 5000 живорожденных.
  2. Неонатальиая смертность. Низка; в основном смерть разви­вается на фоне тяжелых сердечных или почечных аномалии.
  3. Клинические проявления. Помимо дефектов, описанных выше, другие расстройства включают наличие единственной умбиликальной артерии и отставание пренатального роста.

Синдром CHARGE

Название происходит от англ. Coloboma -колобома, Heart defect — порок сердца, Atresia choanae — атре-зия хоан, Retarded growth and development — задержка роста и развития, Genital anomalies — аномалии наружных половых органов, Ear anomalies — аномалии ушей. Синдром CHARGE представляет собой аутосомно-доминантное заболевание, явля­ющееся результатом мутации в гене CDH7.

  • Эпидемиология. Встречается приблизительно в 1 случае на 8500-10 000 живорожденных.Неонатальная смертность. Показатель варьирует в зависи­мости от степени обструкции верхних дыхательных путей и врожденных пороков сердца. Отказ от кормления составля­ет основные причины заболеваемости во всех возрастных группах.
  • Данные физикального обследования. Основные особен­ности CHARGE синдрома включают одностороннюю или двустороннюю колобому радужной оболочки глаза, сетчат­ки, сосудистой оболочки и/или диска с или без микрофтальма (80—90%); сердечно-сосудистые аномалии (75—85%); одностороннюю или двустороннюю атрезию или стеноз хоан (50—60%); задержку развития и гипотонию (до 100%), де­фицит роста, как правило, послеродовый дефицит гормона роста (70-80%). Генитальные аномалии включают крипторхизм у мальчиков и гипогонадотропный гипогонадизм у мальчиков и девочек. Патология ушей заключается как в аномалиях формы ушных раковин (вплоть до атрезии на­ружного слухового прохода), так и в глухоте нейро-сенсорного типа, аномалии Мондини.
  • Ассоциированные аномалии. Дисфункции черепных нер­вов, в результате чего развивается физическое недоразви­тие и потеря обоняния, односторонний или двусторонний паралич лицевого нерва (40% ) и / или нарушение глотания (70-90%) и трахеопищеводный свищ (15-20% ).
  • Эпидемиология. Встречается примерно в 1 случае на 13 000 живорожденных.
  • Неонатальная смертность. Процент смертности составляет около 20%, в основном смерть развивается на фоне ослож­нений у недоношенных младенцев.
  • Данные физикального осмотра. При проведении перина­тальной диагностики выявляют многоводие, преждевремен­ные роды, макроглоссию, линейные складки уха и макросомию. При рождении и с течением времени могут развиться гемигиперплазия и неонатальная клинически значимая ги­погликемия. Дефекты со стороны передней брюшной стен­ки включают омфалоцеле и пупочные грыжи. 4. Сопутствующие аномалии включают аномалии развития печени. Повышенный риск летального исхода связан с опу­холевым процессом и развитием гепатобластомы. По раз­личным оценкам, риск развития опухолей у детей с таким синдромом составляет 7,5%. Повышенный риск развития неоплазии сохраняется в первые 8 лет жизни. Развитие опухоли является редкостью в возрасте детей старше 8 лет.

Заболеваемость, по различным оценкам, составляет 1-2 случая на 1000 живорож­денных.

Фетальный алкогольный синдром включает следую­щие признаки: аномалии строения лица (эпикант, недоразви­тые ушные раковины, маленькие зубы с недоразвитой эмалью), дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочко­вой перегородки, неправильный рисунок складок на ладонях, ограничение подвижности суставов, микроцефалия, умствен­ная отсталость.

Гидантоиновый синдром (синдром Дилантина)

При употребле­нии во время беременности определенных лекарственных пре­паратов возникает тератогенный эффект. Таким эффектом обла­дает гидантоин, увеличивающий риск развития врожденных мальформации в 2-3 раза. Примерно в 5-10% случаев приема гидантоина имеет место эмбриопатия.

Синдром характеризует­ся наличием у младенца стеноза легочной артерии, коарктации аорты, дефицита роста, микроцефалии, открытого артериаль­ного протока, широкого переднего родничка, низкой линией роста волос, гирсутизма, гипертелоризма, косоглазия, проваливания носа, расщелины губ и неба, гипоплазии ногтей и пальцев, пупочной и паховой грыжи.

Аналогичные череп-но-лицевые особенности связаны с пренатальным воздействи­ем карбамазепина, мизолина и фенобарбитала.

[attention type=green]
 Вальпроатный фетальный синдром был впервые описан при выявлении взаимосвязи между приемом матерью вальпроевой кислоты и развитием дефектов развития нервной трубки.
[/attention]

До­полнительные аномалии плода при вальпроатном фетальном синдроме включают краниофациальные аномалии, укорочение носогубной складки, эпикант, длинную нижнюю губу, седло­видную деформацию носа, опущенные углы рта, микрогнатию, длинные и тонкие пальцы, врожденные пороки сердца, моче­половые аномалии и косолапость.

Фетальный изотретиноиновый синдром возникает при приме­нении матерью во время беременности изотретиноина, активного метаболита витамина А, используемого при лечении форм кистозного акне.

По приблизительным оценкам, у 2% при лечении матери данным препаратом разви­ваются следующие аномалии развития; врожденныепороки сердца, гидроцефалия, микроцефалия, микротия и волчья пасть. Беременность можно планировать лишь через 2 года после окончания лечения .

Употребление больших количеств витамина А также может привести к неблагоприятным эффектам 

Диабетическая эмбриопатия

У детей, рожденных «матерей, страдающих инсулин-зависимым сахарным диабетом процент раз­витияврожденных пороков развития увеличен в 2-3 раза. Наи­более часто отмечаются поражения сердечно-сосудистой, моче­половой и центральной нервной систем.

Сердечно-сосудистые аномалии включают дефект межжелудочковой перегородки, транспозицию магистральных артерий, единственную пупоч­ную артерию и инверсию внутренних органов.

Аяож&лгии мо­чеполовой системы включают нарушение развития почек, гилоспадию, а аномалии со стороны ЦНС — включаээт spinabifida и анэнцефалию.

[attention type=green]
 Дети, рожденные от матерей, страдающих  дис­трофией, подвержены развитию синдромов с различными кли­ническими проявлениями:  тяжелой дыхательной недостаточности, на фоне которой развивается летальный исход. Другие нарушения включают многоводие в течение беременности и снижение дви­жений плода, контрактуры нескольких суставов.
[/attention]

У данной группы детей имеют место преходящие симптомы заболевания, так как вещество, блокирующее синапсы (цистеин-тимидин-гуанозин), проникает через плаценту в после­дующем в организме ребенка не образуется.

Тяжесть симптомов и наступление заболевания увеличивается с передачей данной патологии членам семьи в каждом последующем поколении.

Инфекционные (в пренатальном периоде) заболевания, такие как токсоплазмоз, краснуха и цитомегаловирус, могут привести к развитию различных аномалий, в том числе макроцефалии, гидроцефалии и врожденным порокам сердца. Токсоплазмоз является наиболее частой причиной инфекций и встречается у 0,5-2,5% живорожденных.

Поделитесь ссылкой:

Источник: http://med-slovar.ru/pediatriya/neonatologiya/2937-drugie-anomalii-razvitiya-naibolee-chasto-vstrechaemye-v-neonatologii

Синдром Поттера: причины, симптоматика, диагностика

Что приводит к развитию синдрома Поттера?

Синдромом Поттера называют серьезный дефект развития плода. Характеристику начнем с определения этой аномалии.

Что такое Potter Syndrome?

Синдром Поттера – врожденный дефект развития плода, при котором у него полностью отсутствуют почки, что является следствием уменьшения объема околоплодных жидкостей.

Результатом маловодия является сдавливание плода в утробе матери. У детей также наблюдаются плохо развитые легкие, типичное сморщенное лицо и сдавленный череп, деформированные конечности.

В 1964 году Поттером был описан дефект развития, характеризующийся агенезией (отсутствием развития) обеих почек плода или аплазией (отсутствием какого-либо органа или части тела), сочетающейся с аномалиями лица. Данный синдром упоминается в медицинской литературе так же как синдром Поттера с агенезией 2 почек, почечно-лицевой синдром Гросс, лицевая почечная дисплазия.

Синдром Поттера у плода: причины

Этиология (происхождение) синдрома все еще не изучена до конца. В 50% случаев было выявлено, что первичная аномалия проявляется из-за отсутствия амниотической жидкости (плодных вод) у беременной женщины. Сдавливание плода маткой приводит к развитию аномалий почек, лица (сплющивание и уплощение), сердца, прямой кишки, гениталий, легких (гипоплазия), конечностей (косолапость).

Встречается синдром Поттера у грудничков, детей в возрасте нескольких месяцев, реже – у малышей старше года, причем чаще всего у мальчиков. Частота проявления дефекта: 1 на 50 тыс. родов.

Обследование родителей

Какими симптомами сопровождается синдром Поттера у плода? Большие белые почки – это то, что можно увидеть при ультразвуковом исследовании.

Такая агенезия может быть доминантно наследованной (наследственность другого родителя не может ее подавить), т.е. не связанной с количеством околоплодных вод.

У одного из родителей может быть недоразвитие или отсутствие одной из почек, что могло быть упущено при медицинских обследованиях ранее.

Агенезия почек наследуется доминантно, а значит, существует 50% вероятность рождения плода, у которого будет наблюдаться синдром Поттера.

Синдром Поттера с 75-процентной вероятностью может проявиться у малыша, если у его родителей обнаружены мутации в гене PKHD1. Они встречаются в среднем у 1 из 50 человек. Подобные мутации не приводят к скорому развитию дефекта у носителя, они могут десятилетиями передаваться из поколения в поколение.

Риск рождения малыша с синдромом Поттера может проявиться при наследовании мутаций от обоих родителей. Если плоду передадутся генетические изменения только отца или матери, то с 50-процентной вероятностью он родится здоровым. 25% малышей вообще не наследуют мутации PKHD1 от обоих родителей, имеющих таковые изменения на генном уровне.

Симптоматика синдрома

Синдром Поттера у плода диагностика выявляет по следующим проявлениям:

  • чрезвычайно узкие щели век;
  • характерная борозда под линией века;
  • недоразвитие нижней челюсти (микрогнация);
  • приплюснутый носик;
  • аномально большое расстояние между парными органами (в частности глазами) – гипертелоризм;
  • выпуклый эпикантус (“монгольская складка”) – специальная складка у внутреннего уголка глаза, прикрывающая слезный бугорок;
  • аномальной формы мягкие большие уши.

Возможность лечения

При рождении ребенка главный симптом – тяжелая дыхательная недостаточность, которая проявляется с первых минут самостоятельной жизни. Проведение искусственной вентиляции легких осложняется пневмотораксом (наличием пузырьков воздуха в плевральной области, которые затрудняют ритмичное движение легких).

К сожалению, подавляющая часть новорожденных, у которых диагностирован синдром Поттера, погибают через несколько часов после родов. При более легких его формах, касающихся дигестивного (пищеварительного) тракта – мочеполовая клоака (соединение анального и мочеполового протока в один), отсутствие перфорации ануса (правильного оформления) – применяется хирургическое вмешательство.

Выживший ребенок с синдромом Поттера

В 2013 году в СМИ появилась информация о новорожденной девочке Эбигейл Бутлер, дочери члена Палаты Представителей парламента Соединенных Штатов, республиканской конгрессвумен Хайме Эррер-Бутлер. Ребенок смог выжить с этим синдромом, препятствующим нормальному функционированию дыхательной системы.

На 5-м месяце беременности женщина узнала, что у девочки не выделяется моча из-за полного отсутствия почек. Причиной был дефицит околоплодных вод у беременной Хайме Эррер-Бутлер.

Несмотря на заключение врачей, объявивших этот случай фатальным, женщина вместе с мужем решила сохранить беременность. Чтобы как-то компенсировать малое количество околоплодных жидкостей, в матку Хайме вводили специальный солевой раствор.

[attention type=yellow]
Джон Хопкинс – доктор, проводивший эту терапию, не мог стопроцентно гарантировать супругам, что лечение приведет к удовлетворительному результату.
[/attention]

Но 15 июля 2013 года маленькая Эбигейл родилась живой. По воспоминаниям матери, девочка не кричала при рождении, но спустя время заплакала – легкие ребенка функционировали. После рождения она сразу же был переведена на диализ – систему, полностью заменяющую почечные функции, выводящую продукты обмена веществ из организма. Через год она заменяется донорскими почки.

Шанс на рождение живого малыша с синдромом Поттера и его последующей успешной реабилитации в условиях современных реалий пока считается чудом. Поэтому медики настаивают на прерывание беременности при диагностировании у плода такого дефекта. Пример Эбигейл Бутлер не может не обнадеживать, но стоит понимать, что это исключительный случай.

Источник: https://autogear.ru/article/309/598/sindrom-pottera-prichinyi-simptomatika-diagnostika/

Последовательность Поттера • ru.knowledgr.com

Что приводит к развитию синдрома Поттера?

Последовательность Поттера (также известный как синдром Поттера, последовательность Поттера или последовательность Oligohydramnios) является нетипичным физическим появлением зародыша или новорожденного из-за oligohydramnios, испытанного в матке. Oligohydramnios – уменьшение в амниотическом жидком объеме, достаточном, чтобы вызвать деформации в морфогенезе зародыша.

Oligohydramnios – возбудитель последовательности Поттера, но есть много вещей, которые могут привести к oligohydramnios.

Это может быть вызвано почечными заболеваниями, такими как двустороннее почечное бесплодие (BRA), атрезия преграды порождения мочеточника или уретры мочевых путей, поликистозных или мультикистозных болезней почек, почечной гипоплазии, амниотического разрыва, токсемии или uteroplacental недостатка от материнской гипертонии.

Последовательность Поттера известна в медицинской области как избитые ноги, легочная гипоплазия и черепные аномалии, связанные с oligohydramnios.

Термин, который последовательность Поттера была первоначально предназначена, чтобы только отослать к случаям, вызванным ЛИФЧИКОМ, однако, это теперь обычно используется многими клиницистами и исследователями, чтобы относиться к любому случаю, который дарит oligohydramnios или anhydramnios независимо от источника потери амниотической жидкости.

История

Двустороннее почечное бесплодие (BRA) было сначала признано дефектом человеческого эмбрионального развития в 1671 Wolfstrigel.

В 1946, Эдит Поттер (b. 1901 – d.1993), описал серию 20 случаев с отсутствующими почками, отметив характерное появление головы и легких. Вплоть до этого времени само условие, как полагали, было чрезвычайно редко. Однако частично к работе Поттера, это обнаружилось, который условие представляет намного более часто, чем ранее сообщаемый.

Поттер проанализировал приблизительно 5 000 случаев вскрытия, выполненных на зародышах и новорожденных младенцах в течение десяти лет, и нашел, что 20 из этих младенцев подарили ЛИФЧИК, у всех из которых были отличительные лицевые особенности, у которых, казалось им не было определенной embryologic корреляции с почечной аномалией.

[attention type=yellow]
Это было только намного позже, когда она и другие приписали многократные врожденные уродства, включая особенности фации Поттера и также легочной гипоплазии, чтобы быть вызванными длительным серьезным отсутствием амниотической жидкости. Эти лицевые особенности впоследствии назвали столь же известный как фация Поттера.
[/attention]

От ее анализа она смогла вывести последовательность событий, которая приводит к тому, что теперь известно как последовательность Поттера.

Поттер стал пионером в области человеческого почечного развития, и ее вклады все еще используются и ценятся клиницистами и исследователями по сей день.

Типы

Начиная с его начальной характеристики последовательность Поттера была определена в пять отличных подклассификаций.

Есть те в медицинском и областях исследования, которые используют термин последовательность Поттера, чтобы определенно относиться к только случаям ЛИФЧИКА, в то время как другие группы используют термин, чтобы свободно относиться ко всем случаям oligohydramnios и anhydramnios независимо от определенной причины.

Назначение номенклатуры к различным причинам (типы) использовалось, чтобы помочь разъяснить эти несоответствия, но эти подклассификации и система номенклатуры не завоевали популярность в медицинских и научных сообществах.

Терминология: синдром против последовательности

Синдром Поттера не технически синдром, поскольку он коллективно не дарит те же самые контрольные особенности и признаки в каждом случае.

Это более точно описано как «последовательность» или цепь событий, у которых может быть различное начало (отсутствующие почки, кистозные почки, закупорил мочеточники или другие причины), но который весь конец с тем же самым заключением (отсутствующий, или уменьшил объем амниотической жидкости).

Это – то, почему синдром Поттера часто называют последовательностью Поттера или oligohydramnios последовательностью некоторые клиницисты и исследователи. Термин синдром Поттера наиболее часто связывается с условием oligohydramnios последовательности независимо от первопричины отсутствия или уменьшенного объема амниотической жидкости.

[attention type=red]
Однако, как отмечено в этой статье, термин синдром Поттера был первоначально выдуман, чтобы обратиться к зародышам и младенцам с ЛИФЧИКОМ.
[/attention]

Только в позже, термин стал большим количеством затрагивания, поскольку было отмечено, что другие причины неудавшегося эмбрионального производства мочи также привели к подобным физическим характеристикам и прогнозам зародышей и младенцев с ЛИФЧИКОМ (то, что Поттер первоначально описал в 1946). С тех пор термин, синдром Поттера стал неправильным употреблением и экспертами, попытался не устранить терминологию, но изменить его в пути, чтобы быть в состоянии определить различные первопричины, создавая систему номенклатуры. Однако эта система классификации не завоевала популярность в клиническом и областях исследования.

Классическая форма

Последовательность классика Поттера происходит, когда у развивающегося зародыша есть двустороннее почечное бесплодие, которое также дарит бесплодие мочеточников. ЛИФЧИК, как оценивалось, произошел в частоте приблизительно 1:4000 к 1:8000 зародыши и новорожденные.

Однако недавний анализ оценил, что условие может произойти в намного большей частоте. Условие, как сообщали, происходило вдвое более обычно в мужчинах, чем в женщинах, предполагая, что определенные гены хромосомы Y могут действовать как модификаторы.

Однако никакие гены-кандидаты на хромосоме Y еще не были определены.

У

ЛИФЧИКА, кажется, есть преобладающе генетическая этиология, и много случаев представляют самое серьезное проявление автосомального доминирующего условия с неполным penetrance и переменной expressivity. Есть несколько генетических путей, которые могли привести к этому условию.

До настоящего времени немногие из этих путей или генов-кандидатов рассмотрели или проанализировали относительно ЛИФЧИКА. Большинство возможного кандидата генетические пути автосомальные удаляющийся в природе и не совпадают с частотой или penetrance, в котором ЛИФЧИК происходит в народонаселении.

[attention type=red]
Кроме того, кандидат генетические пути, как ожидали бы, вовлечет гены, выраженные в разрабатывающую мочеполовую систему (UGS).
[/attention]

Часто, эти те же самые гены и/или пути взаимодействующих генов также выражены в развитии UGS, а также центральная нервная система (CNS), пищеварительный тракт, легкое, конечности и глаза.

Нормальное почечное развитие

Посмотрите почечное развитие.

Важность эмбриональной мочи

Развитие зрелой почки начинается между неделями 5 и 7 из беременности. Эмбриональное производство мочи начинается в ранней беременности и включает большинство амниотической жидкости во вторые и третьи триместры беременности.

Зародыш непрерывно глотает амниотическую жидкость, которая повторно поглощена желудочно-кишечным трактом и затем повторно введена в амниотическую впадину почками через мочеиспускание. Oligohydramnios происходит, если объем амниотической жидкости менее, чем нормален в течение соответствующего периода беременности.

Эмбриональная моча важна по отношению к надлежащему развитию легких, помогая в расширении воздушных трасс – альвеолы посредством гидродинамического давления и также поставляя пролин, который является критической аминокислотой для развития легкого. Альвеолы – маленькие мешочки в легких, которые обменивают кислород с кровью.

[attention type=green]
Если альвеолы, и таким образом легкие, будут слаборазвиты во время рождения, то младенец не будет в состоянии вдохнуть воздух должным образом и войдет в дыхательное бедствие вскоре после рождения из-за легочной гипоплазии (слаборазвитые легкие).
[/attention]

Это – основная причина смерти младенцам последовательности Поттера, вторичным к почечной недостаточности. Эмбриональная моча также служит, чтобы смягчить зародыш от того, чтобы быть сжатым маткой матери, когда это растет.

Физические характеристики

Отказ metanephros развиться в случаях ЛИФЧИКА и некоторых случаях, включающих одностороннее почечное бесплодие (URA), должен прежде всего к отказу mesonephric трубочки произвести зародыш ureteric, способный к стимулированию metanephric мезенхимы.

Неудавшаяся индукция, таким образом, вызовет последующее вырождение metanephros апоптозом и другими механизмами. mesonephric трубочка (ки) agenic почки (ек) будет также ухудшаться и быть не в состоянии соединиться с мочевым пузырем.

Поэтому, средство, которым зародыш производит мочу и транспортирует ее к мочевому пузырю для выделения в амниотический мешочек, сильно поставилось под угрозу (в случаях URA), или полностью устранено (в случаях ЛИФЧИКА).

[attention type=green]
Уменьшенный объем амниотической жидкости заставляет растущий зародыш становиться сжатым маткой матери. Это сжатие может вызвать много физических уродств зародыша, наиболее распространенного, которых фация Поттера.
[/attention]

Более низкие аномалии оконечности частые в этих случаях, который часто дарит булавовидные ноги и/или поклон ног. Sirenomelia, или «Синдром русалки» (который происходит приблизительно в 1:45,000 рождения) может также представить. Фактически, почти все случаи, о которых сообщают, sirenomelia также дарят ЛИФЧИК.

Другие аномалии младенца последовательности классика Поттера включают нос клюва попугая, избыточную кожу и наиболее распространенную особенность младенцев с ЛИФЧИКОМ, который является сгибом кожи ткани, простирающейся от среднего угла глазной щели через щеку. Уши немного низкие и прижатые к голове, заставляющей их казаться большими.

Надпочечники часто появляются как маленькие овальные диски, прижатые к заднему животу из-за отсутствия восходящего почечного давления. Мочевой пузырь часто маленький, нерастяжимый и может быть заполненным мелким количеством жидкости.

В мужчинах сосуд deferens и оригинальные пузырьки могут отсутствовать, в то время как в женщинах матка и верхнее влагалище могут отсутствовать. Другие отклонения включают анальную атрезию, отсутствие прямой кишки и сигмовидной ободочной кишки, атрезии двенадцатиперстной кишки и пищевода и единственной пупочной артерии.

[attention type=yellow]
Присутствие относящейся к диафрагме грыжи также распространено в этих зародышах/младенцах. Кроме того, альвеолярные мешочки легких должным образом не развиваются в результате уменьшенного объема амниотической жидкости.
[/attention]

Труд часто вызывается между 22 и 36 неделями беременности (однако, некоторые из этих беременностей могут пойти в термин), и непрерванные младенцы, как правило, выживают в течение только нескольких минут к нескольким часам. Эти младенцы в конечном счете умрут или как результат легочной гипоплазии или как почечная недостаточность.

Прогноз

В медицинском зарегистрированном и ЛИФЧИК истории исследования, оказалось, был летален во всех случаях рождений единичного предмета. Различные другие формы последовательности, или близки, летальны в 100% случаев.

Младенческая девочка, родившаяся в июле 2013 американской Женщине-конгрессмену Хайме Эррера Беутлер, имеет условие и все еще жива с мая 2014.

За несколько недель до того, как она родилась, новая экспериментальная процедура была выполнена на ребенке. Соляной раствор был введен на нескольких случаях в матку матери, чтобы помочь легким ребенка развиться.

[attention type=yellow]
После того, как она родилась, процедуру считали успехом. Младенец не нуждался в искусственном дыхании и мог дышать самостоятельно.
[/attention]

Она находится теперь на почечном диализе и ждет почечной пересадки между возрастами один и два.

Генетика

В то время как генетическое исследование связало определенные генетические мутации, чтобы быть причиной ARPKD, ADPKD и возможно MRD, до настоящего времени никакая генетическая мутация или хромосомная аномалия не были связаны, чтобы быть причиной ЛИФЧИКА.

Хромосомные аномалии были связаны с ЛИФЧИКОМ в определенных случаях (хромосомы 1, 2, 5 и 21), но эти аномалии не были унаследованы и не наблюдались в последующих случаях. Кроме того, никакая чрезвычайная токсикомания или факторы окружающей среды (мощная линия, ртуть, и т.д.

), как не сообщали, были связаны с увеличенным уровнем ЛИФЧИКА или другой причиной последовательности Поттера.

ЛИФЧИК и другие причины oligohydramnios последовательности были связаны со многими другими проблемами, чтобы включать синдром Дауна, синдром Каллмана, branchio-oto-renal синдром и другие.

[attention type=red]
Рискованный акушер или генетический адвокат могут попросить образец крови от зародыша или выполнят амниоцентез. Эти образцы используются, чтобы выполнить несколько тестов, один из которых может быть должен проверить на надлежащее число хромосом, названных кариотипом, зародыша.
[/attention]

Некоторые врожденные дефекты, как известно, связаны с без вести пропавшими хромосомы, имея дополнительную хромосому, такой, поскольку в синдроме Дауна, а также при наличии части одной хромосомы прерываются и перемещают к части другой хромосомы (названный перемещением). Однако на каждой из 23 пар хромосом тысячи различных генов.

В то время как хромосомы легко визуализировать под микроскопом и количеством, гены на них не. Гены – очень маленькие части ДНК, когда по сравнению с хромосомами они проживают на. Ген содержит кодекс для белка и если ген видоизменен (отличающийся от нормального) белок, который сделан из него, может не функционировать должным образом – если вообще.

[attention type=red]
К сожалению, генетические аномалии могли все еще существовать несмотря на наличие нормальных хромосом. Единственный способ определить генетически унаследованные мутации в младенце состоит в том, чтобы выполнить просмотр генома матери, отца, затронул младенца и любых незатронутых родных братьев затронутого зародыша.
[/attention]

Эти исследования покажут, какие генетические мутации присутствуют в затронутом младенце, и сравнивая эти результаты с выживающими родными братьями и родителями, это может быть определено, какие мутации были унаследованы или не были.

Внешние ссылки

  • Университет Iowa Potter Syndrome Research Group
  • Potterssyndrome.org, веб-сайт поддержки
  • Форумы синдрома Поттера
  • Гигантский Герой книга Энджи и Сесила Беллефэнта Кэнэки, Иллинойс, кто потерял их сына, Тайтуса, к последовательности Поттера в 2003. Книга, Гигантский Герой, заполнена информацией о ресурсах Поттера, объяснениях и вдохновении. Также см. их книгу в Infinity Publishing, www.bbotw.com. Книга, опубликованная в сентябре 2008, написана Трейси Аренс и финансирована университетом Поттера Айовы Sequence Research Group.

Источник: http://ru.knowledgr.com/00713952/%D0%9F%D0%BE%D1%81%D0%BB%D0%B5%D0%B4%D0%BE%D0%B2%D0%B0%D1%82%D0%B5%D0%BB%D1%8C%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C%D0%9F%D0%BE%D1%82%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B0

Другие аномалии развития, наиболее часто встречаемые в неонатологии

Что приводит к развитию синдрома Поттера?
Что приводит к развитию синдрома Поттера?

Категория: Неонатология

  1. Эпидемиология. Встречается приблизительно в 1 случае на 3000-9000 живорожденных.
  2. Неонатальная смертность. Почти все младенцы с синдро­мом Поттера умирают.
  3. Патофизиология. Пороки развития при синдроме Поттера различны, но чаще всего к их появлению приводит олиго­гидроамнион. Первичные пороки включают двустороннюю почечную агенезию, выраженный поликистоз почек, обст­рукцию мочевых путей. Олигогидроамнион приводит к де­формации и сжатию лица и конечностей, легочной гипопла­зии, морщинистой коже и ограничению роста плода. Также могут отсутствовать мышцы передней брюшной стенки и наблюдается крипторхизм.
  4. Сопутствующие аномалии: врожденные пороки сердца, ат-резия пищевода и двенадцатиперстной кишки, неперфори-рованный анус, сиреномелия, гипоплазия ногтей, синдром Пьера Робена, большие роднички, широкие швы, сгиба-тельные контрактуры.
  1. Эпидемиология: развивается приблизительно в 1 случае на 8000-11 000 живорожденных.
  2. Неонатальная смертность. Зависит от количества поражен­ных тканей и органов.
  3. Патофизиология. Эффект раннего разрыва амниона вызы­вает запутывание различных частей тела плода в разорван­ных частях амниона. В результате биомеханики развиваются разрушения, деформации и уродства плода.
  1. Эпидемиология. Встречается приблиэительно у 1 на 8 000 живорожденных.
  2. Неонатальная смертность. Варьирует в зависимости от этио­логии.
  3. Патофизиология. Артрогрипоз может являться вторичной патологией) развившейся на фоне различных нарушений плода. Факторами, приводящими к снижению движений являются неврологические, мышечные и ортопедические заболевания.

Контрактуры суставов также развиваются вторично по отношению к ограничивающим развитие и рост плода фак­торам. Неврологические нарушения при данной патологии включают менингомиелоцеле, пренатальную спастичность, анэнцефалию и гидроанэнцефалию.

Нарушения со стороны мышц проявляются агенезией и миопатией плода. Ортопе­дические отклонения включают синостоз, верхние конеч­ности прижаты к туловищу, разогнуты в локтевых суставах; кисти и пальцы согнуты и приведены.

[attention type=red]
Нижние конечности согнуты и отведены в тазобедренных суставах и разогнуты в коленях. Стопы деформированы (косолапость).
[/attention]

Клинические проявления у новорожденного завиоят от со­четания суставных контрактур, суставных растяжений и суставных дислокаций. Дети, у которых генез артрогрипоза затрагивает центральную нервную систему, подвергают­ся повышенному риоку развития аспирации и неадекватно­го дыхания.

Синдром Пьера Робена

Данная патология может развиться изолированно и как часть большего СВА. Наиболее распростра­ненная патология связана с синдромом Стиклера.

  1. Эпидемиология, Встречается примерно у 1 из 8500 живо­рожденных.
  2. Неонатальиая смертность. Показатель низок. Смерть раз­вивается в основном на фоне тяжелой обструкции верхних дыхательных путей при рождении.
  3. Патофизиология. Гипоплазия нижней челюсти приводит к патологической ретрогнотии и уменьшению объема рото­вой полости. Вследствие этого возникает псевдомакроглос-сия, ведущая к смещению языка в сторону задней стенки глотки (глоссоптоз). В результате развивается инспиратор-ная обструкция дыхательных путей и формируется волчья пасть.
  4. Клинические проявления характеризуются комплексом симптомов: микро- и ретрогнотия, неполная расщелина мягкого неба или дугообразное небо, псевдомакроглоссия, глоссоптоз (смещение языка к задней стенке глотки и вверх) и обструкция верхних дыхательных путей с последующим развитием дыхательной недостаточности.
  5. Ведение пациентов. В легких случаях — позиционная тера­пия — дети всегда укладываются на живот, пока не прои­зойдет требуемый прирост нижней челюсти под действием силы тяжести, необходимый для смещения языка вперед от задней стенки глотки и устранения обструкции дыхатель­ных путей. В более тяжелых случаях требуются особые меры для лечения глоссоптоза и профилактики обструкции дыхательных путей. Данные меры включают выполнение эндорахеальной интубации, адгезии языка, дистракции нижней челюсти и трахеостомии. В желудок для кормле­ния и предотвращения аспирации вводится назогастраль-ный зонд.

Данное состояние тесно связано с СВА. VATER (от англ. Vertebral defects, Analatresia, TracheoEsophageal fistula, and Radial or Renal dys­plasia — дефекты позвоночника, атрезия ануса, трахеопищеводный свищ и дисплазия лучевой кости или почечная дисплазия).

VACTERL (от англ.

Vertebral defects, Anal atresia, Cardiacmalformations, TracheoEsophageal fistula, Renal dysplasia and Limbn abnorma lities – позвоночные дефекты, анальную атрезию, пороки сердца, трахеопищеводный свищ, почечную диспла-зию и патологию развития конечностей).

  1. Эпидемиология. Встречается приблизительно в 1 случае на 5000 живорожденных.
  2. Неонатальиая смертность. Низка; в основном смерть разви­вается на фоне тяжелых сердечных или почечных аномалии.
  3. Клинические проявления. Помимо дефектов, описанных выше, другие расстройства включают наличие единственной умбиликальной артерии и отставание пренатального роста.

Синдром CHARGE

Название происходит от англ. Coloboma -колобома, Heart defect — порок сердца, Atresia choanae — атре-зия хоан, Retarded growth and development — задержка роста и развития, Genital anomalies — аномалии наружных половых органов, Ear anomalies — аномалии ушей. Синдром CHARGE представляет собой аутосомно-доминантное заболевание, явля­ющееся результатом мутации в гене CDH7.

  • Эпидемиология. Встречается приблизительно в 1 случае на 8500-10 000 живорожденных.Неонатальная смертность. Показатель варьирует в зависи­мости от степени обструкции верхних дыхательных путей и врожденных пороков сердца. Отказ от кормления составля­ет основные причины заболеваемости во всех возрастных группах.
  • Данные физикального обследования. Основные особен­ности CHARGE синдрома включают одностороннюю или двустороннюю колобому радужной оболочки глаза, сетчат­ки, сосудистой оболочки и/или диска с или без микрофтальма (80—90%); сердечно-сосудистые аномалии (75—85%); одностороннюю или двустороннюю атрезию или стеноз хоан (50—60%); задержку развития и гипотонию (до 100%), де­фицит роста, как правило, послеродовый дефицит гормона роста (70-80%). Генитальные аномалии включают крипторхизм у мальчиков и гипогонадотропный гипогонадизм у мальчиков и девочек. Патология ушей заключается как в аномалиях формы ушных раковин (вплоть до атрезии на­ружного слухового прохода), так и в глухоте нейро-сенсорного типа, аномалии Мондини.
  • Ассоциированные аномалии. Дисфункции черепных нер­вов, в результате чего развивается физическое недоразви­тие и потеря обоняния, односторонний или двусторонний паралич лицевого нерва (40% ) и / или нарушение глотания (70-90%) и трахеопищеводный свищ (15-20% ).
  • Эпидемиология. Встречается примерно в 1 случае на 13 000 живорожденных.
  • Неонатальная смертность. Процент смертности составляет около 20%, в основном смерть развивается на фоне ослож­нений у недоношенных младенцев.
  • Данные физикального осмотра. При проведении перина­тальной диагностики выявляют многоводие, преждевремен­ные роды, макроглоссию, линейные складки уха и макросомию. При рождении и с течением времени могут развиться гемигиперплазия и неонатальная клинически значимая ги­погликемия. Дефекты со стороны передней брюшной стен­ки включают омфалоцеле и пупочные грыжи. 4. Сопутствующие аномалии включают аномалии развития печени. Повышенный риск летального исхода связан с опу­холевым процессом и развитием гепатобластомы. По раз­личным оценкам, риск развития опухолей у детей с таким синдромом составляет 7,5%. Повышенный риск развития неоплазии сохраняется в первые 8 лет жизни. Развитие опухоли является редкостью в возрасте детей старше 8 лет.

Заболеваемость, по различным оценкам, составляет 1-2 случая на 1000 живорож­денных.

Фетальный алкогольный синдром включает следую­щие признаки: аномалии строения лица (эпикант, недоразви­тые ушные раковины, маленькие зубы с недоразвитой эмалью), дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочко­вой перегородки, неправильный рисунок складок на ладонях, ограничение подвижности суставов, микроцефалия, умствен­ная отсталость.

Гидантоиновый синдром (синдром Дилантина)

При употребле­нии во время беременности определенных лекарственных пре­паратов возникает тератогенный эффект. Таким эффектом обла­дает гидантоин, увеличивающий риск развития врожденных мальформации в 2-3 раза. Примерно в 5-10% случаев приема гидантоина имеет место эмбриопатия.

Синдром характеризует­ся наличием у младенца стеноза легочной артерии, коарктации аорты, дефицита роста, микроцефалии, открытого артериаль­ного протока, широкого переднего родничка, низкой линией роста волос, гирсутизма, гипертелоризма, косоглазия, проваливания носа, расщелины губ и неба, гипоплазии ногтей и пальцев, пупочной и паховой грыжи.

Аналогичные череп-но-лицевые особенности связаны с пренатальным воздействи­ем карбамазепина, мизолина и фенобарбитала.

[attention type=green]
 Вальпроатный фетальный синдром был впервые описан при выявлении взаимосвязи между приемом матерью вальпроевой кислоты и развитием дефектов развития нервной трубки.
[/attention]

До­полнительные аномалии плода при вальпроатном фетальном синдроме включают краниофациальные аномалии, укорочение носогубной складки, эпикант, длинную нижнюю губу, седло­видную деформацию носа, опущенные углы рта, микрогнатию, длинные и тонкие пальцы, врожденные пороки сердца, моче­половые аномалии и косолапость.

Фетальный изотретиноиновый синдром возникает при приме­нении матерью во время беременности изотретиноина, активного метаболита витамина А, используемого при лечении форм кистозного акне.

По приблизительным оценкам, у 2% при лечении матери данным препаратом разви­ваются следующие аномалии развития; врожденныепороки сердца, гидроцефалия, микроцефалия, микротия и волчья пасть. Беременность можно планировать лишь через 2 года после окончания лечения .

Употребление больших количеств витамина А также может привести к неблагоприятным эффектам 

Диабетическая эмбриопатия

У детей, рожденных «матерей, страдающих инсулин-зависимым сахарным диабетом процент раз­витияврожденных пороков развития увеличен в 2-3 раза. Наи­более часто отмечаются поражения сердечно-сосудистой, моче­половой и центральной нервной систем.

Сердечно-сосудистые аномалии включают дефект межжелудочковой перегородки, транспозицию магистральных артерий, единственную пупоч­ную артерию и инверсию внутренних органов.

Аяож&лгии мо­чеполовой системы включают нарушение развития почек, гилоспадию, а аномалии со стороны ЦНС — включаээт spinabifida и анэнцефалию.

[attention type=green]
 Дети, рожденные от матерей, страдающих  дис­трофией, подвержены развитию синдромов с различными кли­ническими проявлениями:  тяжелой дыхательной недостаточности, на фоне которой развивается летальный исход. Другие нарушения включают многоводие в течение беременности и снижение дви­жений плода, контрактуры нескольких суставов.
[/attention]

У данной группы детей имеют место преходящие симптомы заболевания, так как вещество, блокирующее синапсы (цистеин-тимидин-гуанозин), проникает через плаценту в после­дующем в организме ребенка не образуется.

Тяжесть симптомов и наступление заболевания увеличивается с передачей данной патологии членам семьи в каждом последующем поколении.

Инфекционные (в пренатальном периоде) заболевания, такие как токсоплазмоз, краснуха и цитомегаловирус, могут привести к развитию различных аномалий, в том числе макроцефалии, гидроцефалии и врожденным порокам сердца. Токсоплазмоз является наиболее частой причиной инфекций и встречается у 0,5-2,5% живорожденных.

Поделитесь ссылкой:

Источник: http://med-slovar.ru/pediatriya/neonatologiya/2937-drugie-anomalii-razvitiya-naibolee-chasto-vstrechaemye-v-neonatologii

Синдром Поттера: причины, симптоматика, диагностика

Что приводит к развитию синдрома Поттера?

Синдромом Поттера называют серьезный дефект развития плода. Характеристику начнем с определения этой аномалии.

Что такое Potter Syndrome?

Синдром Поттера – врожденный дефект развития плода, при котором у него полностью отсутствуют почки, что является следствием уменьшения объема околоплодных жидкостей.

Результатом маловодия является сдавливание плода в утробе матери. У детей также наблюдаются плохо развитые легкие, типичное сморщенное лицо и сдавленный череп, деформированные конечности.

В 1964 году Поттером был описан дефект развития, характеризующийся агенезией (отсутствием развития) обеих почек плода или аплазией (отсутствием какого-либо органа или части тела), сочетающейся с аномалиями лица. Данный синдром упоминается в медицинской литературе так же как синдром Поттера с агенезией 2 почек, почечно-лицевой синдром Гросс, лицевая почечная дисплазия.

Синдром Поттера у плода: причины

Этиология (происхождение) синдрома все еще не изучена до конца. В 50% случаев было выявлено, что первичная аномалия проявляется из-за отсутствия амниотической жидкости (плодных вод) у беременной женщины. Сдавливание плода маткой приводит к развитию аномалий почек, лица (сплющивание и уплощение), сердца, прямой кишки, гениталий, легких (гипоплазия), конечностей (косолапость).

Встречается синдром Поттера у грудничков, детей в возрасте нескольких месяцев, реже – у малышей старше года, причем чаще всего у мальчиков. Частота проявления дефекта: 1 на 50 тыс. родов.

Обследование родителей

Какими симптомами сопровождается синдром Поттера у плода? Большие белые почки – это то, что можно увидеть при ультразвуковом исследовании.

Такая агенезия может быть доминантно наследованной (наследственность другого родителя не может ее подавить), т.е. не связанной с количеством околоплодных вод.

У одного из родителей может быть недоразвитие или отсутствие одной из почек, что могло быть упущено при медицинских обследованиях ранее.

Агенезия почек наследуется доминантно, а значит, существует 50% вероятность рождения плода, у которого будет наблюдаться синдром Поттера.

Синдром Поттера с 75-процентной вероятностью может проявиться у малыша, если у его родителей обнаружены мутации в гене PKHD1. Они встречаются в среднем у 1 из 50 человек. Подобные мутации не приводят к скорому развитию дефекта у носителя, они могут десятилетиями передаваться из поколения в поколение.

Риск рождения малыша с синдромом Поттера может проявиться при наследовании мутаций от обоих родителей. Если плоду передадутся генетические изменения только отца или матери, то с 50-процентной вероятностью он родится здоровым. 25% малышей вообще не наследуют мутации PKHD1 от обоих родителей, имеющих таковые изменения на генном уровне.

Симптоматика синдрома

Синдром Поттера у плода диагностика выявляет по следующим проявлениям:

  • чрезвычайно узкие щели век;
  • характерная борозда под линией века;
  • недоразвитие нижней челюсти (микрогнация);
  • приплюснутый носик;
  • аномально большое расстояние между парными органами (в частности глазами) – гипертелоризм;
  • выпуклый эпикантус (“монгольская складка”) – специальная складка у внутреннего уголка глаза, прикрывающая слезный бугорок;
  • аномальной формы мягкие большие уши.

Возможность лечения

При рождении ребенка главный симптом – тяжелая дыхательная недостаточность, которая проявляется с первых минут самостоятельной жизни. Проведение искусственной вентиляции легких осложняется пневмотораксом (наличием пузырьков воздуха в плевральной области, которые затрудняют ритмичное движение легких).

К сожалению, подавляющая часть новорожденных, у которых диагностирован синдром Поттера, погибают через несколько часов после родов. При более легких его формах, касающихся дигестивного (пищеварительного) тракта – мочеполовая клоака (соединение анального и мочеполового протока в один), отсутствие перфорации ануса (правильного оформления) – применяется хирургическое вмешательство.

Выживший ребенок с синдромом Поттера

В 2013 году в СМИ появилась информация о новорожденной девочке Эбигейл Бутлер, дочери члена Палаты Представителей парламента Соединенных Штатов, республиканской конгрессвумен Хайме Эррер-Бутлер. Ребенок смог выжить с этим синдромом, препятствующим нормальному функционированию дыхательной системы.

На 5-м месяце беременности женщина узнала, что у девочки не выделяется моча из-за полного отсутствия почек. Причиной был дефицит околоплодных вод у беременной Хайме Эррер-Бутлер.

Несмотря на заключение врачей, объявивших этот случай фатальным, женщина вместе с мужем решила сохранить беременность. Чтобы как-то компенсировать малое количество околоплодных жидкостей, в матку Хайме вводили специальный солевой раствор.

[attention type=yellow]
Джон Хопкинс – доктор, проводивший эту терапию, не мог стопроцентно гарантировать супругам, что лечение приведет к удовлетворительному результату.
[/attention]

Но 15 июля 2013 года маленькая Эбигейл родилась живой. По воспоминаниям матери, девочка не кричала при рождении, но спустя время заплакала – легкие ребенка функционировали. После рождения она сразу же был переведена на диализ – систему, полностью заменяющую почечные функции, выводящую продукты обмена веществ из организма. Через год она заменяется донорскими почки.

Шанс на рождение живого малыша с синдромом Поттера и его последующей успешной реабилитации в условиях современных реалий пока считается чудом. Поэтому медики настаивают на прерывание беременности при диагностировании у плода такого дефекта. Пример Эбигейл Бутлер не может не обнадеживать, но стоит понимать, что это исключительный случай.

Источник: https://autogear.ru/article/309/598/sindrom-pottera-prichinyi-simptomatika-diagnostika/

Последовательность Поттера • ru.knowledgr.com

Что приводит к развитию синдрома Поттера?

Последовательность Поттера (также известный как синдром Поттера, последовательность Поттера или последовательность Oligohydramnios) является нетипичным физическим появлением зародыша или новорожденного из-за oligohydramnios, испытанного в матке. Oligohydramnios – уменьшение в амниотическом жидком объеме, достаточном, чтобы вызвать деформации в морфогенезе зародыша.

Oligohydramnios – возбудитель последовательности Поттера, но есть много вещей, которые могут привести к oligohydramnios.

Это может быть вызвано почечными заболеваниями, такими как двустороннее почечное бесплодие (BRA), атрезия преграды порождения мочеточника или уретры мочевых путей, поликистозных или мультикистозных болезней почек, почечной гипоплазии, амниотического разрыва, токсемии или uteroplacental недостатка от материнской гипертонии.

Последовательность Поттера известна в медицинской области как избитые ноги, легочная гипоплазия и черепные аномалии, связанные с oligohydramnios.

Термин, который последовательность Поттера была первоначально предназначена, чтобы только отослать к случаям, вызванным ЛИФЧИКОМ, однако, это теперь обычно используется многими клиницистами и исследователями, чтобы относиться к любому случаю, который дарит oligohydramnios или anhydramnios независимо от источника потери амниотической жидкости.

История

Двустороннее почечное бесплодие (BRA) было сначала признано дефектом человеческого эмбрионального развития в 1671 Wolfstrigel.

В 1946, Эдит Поттер (b. 1901 – d.1993), описал серию 20 случаев с отсутствующими почками, отметив характерное появление головы и легких. Вплоть до этого времени само условие, как полагали, было чрезвычайно редко. Однако частично к работе Поттера, это обнаружилось, который условие представляет намного более часто, чем ранее сообщаемый.

Поттер проанализировал приблизительно 5 000 случаев вскрытия, выполненных на зародышах и новорожденных младенцах в течение десяти лет, и нашел, что 20 из этих младенцев подарили ЛИФЧИК, у всех из которых были отличительные лицевые особенности, у которых, казалось им не было определенной embryologic корреляции с почечной аномалией.

[attention type=yellow]
Это было только намного позже, когда она и другие приписали многократные врожденные уродства, включая особенности фации Поттера и также легочной гипоплазии, чтобы быть вызванными длительным серьезным отсутствием амниотической жидкости. Эти лицевые особенности впоследствии назвали столь же известный как фация Поттера.
[/attention]

От ее анализа она смогла вывести последовательность событий, которая приводит к тому, что теперь известно как последовательность Поттера.

Поттер стал пионером в области человеческого почечного развития, и ее вклады все еще используются и ценятся клиницистами и исследователями по сей день.

Типы

Начиная с его начальной характеристики последовательность Поттера была определена в пять отличных подклассификаций.

Есть те в медицинском и областях исследования, которые используют термин последовательность Поттера, чтобы определенно относиться к только случаям ЛИФЧИКА, в то время как другие группы используют термин, чтобы свободно относиться ко всем случаям oligohydramnios и anhydramnios независимо от определенной причины.

Назначение номенклатуры к различным причинам (типы) использовалось, чтобы помочь разъяснить эти несоответствия, но эти подклассификации и система номенклатуры не завоевали популярность в медицинских и научных сообществах.

Терминология: синдром против последовательности

Синдром Поттера не технически синдром, поскольку он коллективно не дарит те же самые контрольные особенности и признаки в каждом случае.

Это более точно описано как «последовательность» или цепь событий, у которых может быть различное начало (отсутствующие почки, кистозные почки, закупорил мочеточники или другие причины), но который весь конец с тем же самым заключением (отсутствующий, или уменьшил объем амниотической жидкости).

Это – то, почему синдром Поттера часто называют последовательностью Поттера или oligohydramnios последовательностью некоторые клиницисты и исследователи. Термин синдром Поттера наиболее часто связывается с условием oligohydramnios последовательности независимо от первопричины отсутствия или уменьшенного объема амниотической жидкости.

[attention type=red]
Однако, как отмечено в этой статье, термин синдром Поттера был первоначально выдуман, чтобы обратиться к зародышам и младенцам с ЛИФЧИКОМ.
[/attention]

Только в позже, термин стал большим количеством затрагивания, поскольку было отмечено, что другие причины неудавшегося эмбрионального производства мочи также привели к подобным физическим характеристикам и прогнозам зародышей и младенцев с ЛИФЧИКОМ (то, что Поттер первоначально описал в 1946). С тех пор термин, синдром Поттера стал неправильным употреблением и экспертами, попытался не устранить терминологию, но изменить его в пути, чтобы быть в состоянии определить различные первопричины, создавая систему номенклатуры. Однако эта система классификации не завоевала популярность в клиническом и областях исследования.

Классическая форма

Последовательность классика Поттера происходит, когда у развивающегося зародыша есть двустороннее почечное бесплодие, которое также дарит бесплодие мочеточников. ЛИФЧИК, как оценивалось, произошел в частоте приблизительно 1:4000 к 1:8000 зародыши и новорожденные.

Однако недавний анализ оценил, что условие может произойти в намного большей частоте. Условие, как сообщали, происходило вдвое более обычно в мужчинах, чем в женщинах, предполагая, что определенные гены хромосомы Y могут действовать как модификаторы.

Однако никакие гены-кандидаты на хромосоме Y еще не были определены.

У

ЛИФЧИКА, кажется, есть преобладающе генетическая этиология, и много случаев представляют самое серьезное проявление автосомального доминирующего условия с неполным penetrance и переменной expressivity. Есть несколько генетических путей, которые могли привести к этому условию.

До настоящего времени немногие из этих путей или генов-кандидатов рассмотрели или проанализировали относительно ЛИФЧИКА. Большинство возможного кандидата генетические пути автосомальные удаляющийся в природе и не совпадают с частотой или penetrance, в котором ЛИФЧИК происходит в народонаселении.

[attention type=red]
Кроме того, кандидат генетические пути, как ожидали бы, вовлечет гены, выраженные в разрабатывающую мочеполовую систему (UGS).
[/attention]

Часто, эти те же самые гены и/или пути взаимодействующих генов также выражены в развитии UGS, а также центральная нервная система (CNS), пищеварительный тракт, легкое, конечности и глаза.

Нормальное почечное развитие

Посмотрите почечное развитие.

Важность эмбриональной мочи

Развитие зрелой почки начинается между неделями 5 и 7 из беременности. Эмбриональное производство мочи начинается в ранней беременности и включает большинство амниотической жидкости во вторые и третьи триместры беременности.

Зародыш непрерывно глотает амниотическую жидкость, которая повторно поглощена желудочно-кишечным трактом и затем повторно введена в амниотическую впадину почками через мочеиспускание. Oligohydramnios происходит, если объем амниотической жидкости менее, чем нормален в течение соответствующего периода беременности.

Эмбриональная моча важна по отношению к надлежащему развитию легких, помогая в расширении воздушных трасс – альвеолы посредством гидродинамического давления и также поставляя пролин, который является критической аминокислотой для развития легкого. Альвеолы – маленькие мешочки в легких, которые обменивают кислород с кровью.

[attention type=green]
Если альвеолы, и таким образом легкие, будут слаборазвиты во время рождения, то младенец не будет в состоянии вдохнуть воздух должным образом и войдет в дыхательное бедствие вскоре после рождения из-за легочной гипоплазии (слаборазвитые легкие).
[/attention]

Это – основная причина смерти младенцам последовательности Поттера, вторичным к почечной недостаточности. Эмбриональная моча также служит, чтобы смягчить зародыш от того, чтобы быть сжатым маткой матери, когда это растет.

Физические характеристики

Отказ metanephros развиться в случаях ЛИФЧИКА и некоторых случаях, включающих одностороннее почечное бесплодие (URA), должен прежде всего к отказу mesonephric трубочки произвести зародыш ureteric, способный к стимулированию metanephric мезенхимы.

Неудавшаяся индукция, таким образом, вызовет последующее вырождение metanephros апоптозом и другими механизмами. mesonephric трубочка (ки) agenic почки (ек) будет также ухудшаться и быть не в состоянии соединиться с мочевым пузырем.

Поэтому, средство, которым зародыш производит мочу и транспортирует ее к мочевому пузырю для выделения в амниотический мешочек, сильно поставилось под угрозу (в случаях URA), или полностью устранено (в случаях ЛИФЧИКА).

[attention type=green]
Уменьшенный объем амниотической жидкости заставляет растущий зародыш становиться сжатым маткой матери. Это сжатие может вызвать много физических уродств зародыша, наиболее распространенного, которых фация Поттера.
[/attention]

Более низкие аномалии оконечности частые в этих случаях, который часто дарит булавовидные ноги и/или поклон ног. Sirenomelia, или «Синдром русалки» (который происходит приблизительно в 1:45,000 рождения) может также представить. Фактически, почти все случаи, о которых сообщают, sirenomelia также дарят ЛИФЧИК.

Другие аномалии младенца последовательности классика Поттера включают нос клюва попугая, избыточную кожу и наиболее распространенную особенность младенцев с ЛИФЧИКОМ, который является сгибом кожи ткани, простирающейся от среднего угла глазной щели через щеку. Уши немного низкие и прижатые к голове, заставляющей их казаться большими.

Надпочечники часто появляются как маленькие овальные диски, прижатые к заднему животу из-за отсутствия восходящего почечного давления. Мочевой пузырь часто маленький, нерастяжимый и может быть заполненным мелким количеством жидкости.

В мужчинах сосуд deferens и оригинальные пузырьки могут отсутствовать, в то время как в женщинах матка и верхнее влагалище могут отсутствовать. Другие отклонения включают анальную атрезию, отсутствие прямой кишки и сигмовидной ободочной кишки, атрезии двенадцатиперстной кишки и пищевода и единственной пупочной артерии.

[attention type=yellow]
Присутствие относящейся к диафрагме грыжи также распространено в этих зародышах/младенцах. Кроме того, альвеолярные мешочки легких должным образом не развиваются в результате уменьшенного объема амниотической жидкости.
[/attention]

Труд часто вызывается между 22 и 36 неделями беременности (однако, некоторые из этих беременностей могут пойти в термин), и непрерванные младенцы, как правило, выживают в течение только нескольких минут к нескольким часам. Эти младенцы в конечном счете умрут или как результат легочной гипоплазии или как почечная недостаточность.

Прогноз

В медицинском зарегистрированном и ЛИФЧИК истории исследования, оказалось, был летален во всех случаях рождений единичного предмета. Различные другие формы последовательности, или близки, летальны в 100% случаев.

Младенческая девочка, родившаяся в июле 2013 американской Женщине-конгрессмену Хайме Эррера Беутлер, имеет условие и все еще жива с мая 2014.

За несколько недель до того, как она родилась, новая экспериментальная процедура была выполнена на ребенке. Соляной раствор был введен на нескольких случаях в матку матери, чтобы помочь легким ребенка развиться.

[attention type=yellow]
После того, как она родилась, процедуру считали успехом. Младенец не нуждался в искусственном дыхании и мог дышать самостоятельно.
[/attention]

Она находится теперь на почечном диализе и ждет почечной пересадки между возрастами один и два.

Генетика

В то время как генетическое исследование связало определенные генетические мутации, чтобы быть причиной ARPKD, ADPKD и возможно MRD, до настоящего времени никакая генетическая мутация или хромосомная аномалия не были связаны, чтобы быть причиной ЛИФЧИКА.

Хромосомные аномалии были связаны с ЛИФЧИКОМ в определенных случаях (хромосомы 1, 2, 5 и 21), но эти аномалии не были унаследованы и не наблюдались в последующих случаях. Кроме того, никакая чрезвычайная токсикомания или факторы окружающей среды (мощная линия, ртуть, и т.д.

), как не сообщали, были связаны с увеличенным уровнем ЛИФЧИКА или другой причиной последовательности Поттера.

ЛИФЧИК и другие причины oligohydramnios последовательности были связаны со многими другими проблемами, чтобы включать синдром Дауна, синдром Каллмана, branchio-oto-renal синдром и другие.

[attention type=red]
Рискованный акушер или генетический адвокат могут попросить образец крови от зародыша или выполнят амниоцентез. Эти образцы используются, чтобы выполнить несколько тестов, один из которых может быть должен проверить на надлежащее число хромосом, названных кариотипом, зародыша.
[/attention]

Некоторые врожденные дефекты, как известно, связаны с без вести пропавшими хромосомы, имея дополнительную хромосому, такой, поскольку в синдроме Дауна, а также при наличии части одной хромосомы прерываются и перемещают к части другой хромосомы (названный перемещением). Однако на каждой из 23 пар хромосом тысячи различных генов.

В то время как хромосомы легко визуализировать под микроскопом и количеством, гены на них не. Гены – очень маленькие части ДНК, когда по сравнению с хромосомами они проживают на. Ген содержит кодекс для белка и если ген видоизменен (отличающийся от нормального) белок, который сделан из него, может не функционировать должным образом – если вообще.

[attention type=red]
К сожалению, генетические аномалии могли все еще существовать несмотря на наличие нормальных хромосом. Единственный способ определить генетически унаследованные мутации в младенце состоит в том, чтобы выполнить просмотр генома матери, отца, затронул младенца и любых незатронутых родных братьев затронутого зародыша.
[/attention]

Эти исследования покажут, какие генетические мутации присутствуют в затронутом младенце, и сравнивая эти результаты с выживающими родными братьями и родителями, это может быть определено, какие мутации были унаследованы или не были.

Внешние ссылки

  • Университет Iowa Potter Syndrome Research Group
  • Potterssyndrome.org, веб-сайт поддержки
  • Форумы синдрома Поттера
  • Гигантский Герой книга Энджи и Сесила Беллефэнта Кэнэки, Иллинойс, кто потерял их сына, Тайтуса, к последовательности Поттера в 2003. Книга, Гигантский Герой, заполнена информацией о ресурсах Поттера, объяснениях и вдохновении. Также см. их книгу в Infinity Publishing, www.bbotw.com. Книга, опубликованная в сентябре 2008, написана Трейси Аренс и финансирована университетом Поттера Айовы Sequence Research Group.

Источник: http://ru.knowledgr.com/00713952/%D0%9F%D0%BE%D1%81%D0%BB%D0%B5%D0%B4%D0%BE%D0%B2%D0%B0%D1%82%D0%B5%D0%BB%D1%8C%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C%D0%9F%D0%BE%D1%82%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B0

Источник: https://ru.lifehealthdoctor.com/oligohydramnios-sequence-24347

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.