Церебрально-гипофизарный нанизм, симптомы и лечение

Содержание

Гипофизарный нанизм (карликовость)

Церебрально-гипофизарный нанизм, симптомы и лечение

Нанизм в переводе с греческого (nanos) означает “карлик”. Отсюда и синонимы его названия – карликовость, микросомия, наносомия.

Это клинический синдром, обусловленный заболеваниями эндокринного и неэндокринного характера.

Наносомия – редкая болезнь, она характеризуется задержкой роста и физического развития, связанной с нарушением секреции гормона роста (соматотропина) передней долей гипофиза.

Карликовым считают рост взрослого мужчины ниже 130 см, взрослой женщины – ниже 120 см. Семейную (конституциональную) низкорослость и задержку роста у практически здоровых детей следует рассматривать как вариант физиологического развития.

Резкое отставание роста и физического развития от средних возрастных норм, причем характерно не только абсолютное отставание, но и снижение годовой динамики прироста длины и массы тела.

При рождении такие дети имеют нормальные весоростовые показатели, однако в дальнейшем начинают значительно отставать от сверстников.

При некоторых формах это можно заметить с первых месяцев жизни, но обычно с 2-4 лет.

Телосложение у страдающих нанизмом пропорциональное, однако пропорции больше соответствуют детским. Кожа бледная, сухая, что связано с абсолютной или относительной недостаточностью функции паращитовидных желез. У тех, кто не получал необходимого лечения рано появляются морщинистость и старение кожи.

Слабо развита подкожная жировая клетчатка, иногда диагностируется избыточное отложение жира на груди, животе, бедрах. Слабо развита мышечная система. Вторичное оволосение чаще отсутствует. Важнейшим признаком гипофизарного нанизма является задержка сроков окостенения скелета.

Отмечается и связанная с этим поздняя замена молочных зубов постоянными.

Выпадение гонадотропной функции гипофиза проявляется признаками недостаточности полового развития. У больных мужского пола половые железы и половой член уменьшены по сравнению с возрастными нормами, мошонка недоразвита, отсутствуют вторичные половые признаки.

У большинства больных женского пола также выражены явления гипогонадизма: отсутствуют менструации, недоразвиты молочные железы, вторичные половые признаки. Умственное развитие нормальное с некоторыми ювенильными чертами. При неврологическом обследовании могут быть выявлены признаки органического поражения нервной системы.

Характерно уменьшение размеров внутренних органов (спланхномикрия), нередки гипотензия, брадикардия. Возможны явления вторичного гипокортицизма.

Для внутренних органов характерно уменьшение их размеров. Распространенные симптомы – артериальная гипотония, приглушенные тоны сердца, функциональные шумы различной локализации.

Описание

Причинами развития заболевания могут быть поражение самого гипофиза (опухоли, травмы, токсические и инфекционные повреждения межуточно-гипофизарной области), нарушения регуляции его функции со стороны гипоталамуса.

Имеют значение генетические факторы, опухолевые (краниофарингиомы, менингиомы, хромофобные аденомы), травматические, токсические и инфекционные повреждения межуточно-гипофизарной области.

Снижение или выпадение соматотропной функции гипофиза, биологическая неактивность гормона роста или нарушение чувствительности к нему периферических тканей.

Большинство форм гипофизарного нанизма относятся к генетически наследуемым заболеваниям. Наиболее распространена карликовость. Встречаются больные с поражением центральной нервной системы из-за недостатка кислорода или травматического характера.

Часто возникает при многоплодной беременности.

Факторами, усугубляющими нарушения физического развития при нанизме, часто бывают неполноценное, несбалансированное питание, плохой уход, неблагоприятные факторы внешней среды, сопутствующие соматические заболевания.

Диагностика

Задержка роста выявляется в первые месяцы жизни ребенка, реже – в период полового созревания (учитывают не только рост и массу тела, но и динамику этих показателей). 

При рентгенологическом исследовании кистей и лучезапястных суставов отмечается задержка дифференцировки и окостенения скелета.

Базальная концентрация гормона роста в сыворотке крови снижена или в пределах нормы, введение инсулина (инсулиновый тест) или аргинина не сопровождается повышением секреции гормона роста, как это должно быть в норме, в некоторых случаях может быть кратковременное и незначительное повышение его секреции.

Лечение

Лечение нанизма основано на заместительной гормональной терапии. В некоторых случаях показано назначение тиреоидных и половых гормонов. Кроме того, должно быть проведено лечение основного заболевания, ставшего причиной нанизма.

Основной способ патогенетической терапии нанизма – введение соматотропина человека. Важнейшим способом терапии карликовости является также применение анаболических стероидов.

Пациентам с клиническими проявлениями гипотиреоза назначают препараты гормонов щитовидной железы. Для стимуляции полового развития после закрытия зон роста назначают половые гормоны: женщинам – эстрогены и препараты желтого тела, хорионический гонадотропин; мужчинам – хорионический гонадотропин и препараты тестостерона, при гипофункции коры надпочечников – глюкокортикоиды.

При нарушении функции ЦНС назначают сосудистые средства. В некоторых случаях проводят дегидратационную, рассасывающую терапию.

В лечении гипофизарного нанизма крайне важно соблюдать основные правила заместительной терапии (должна быть максимально приближена к физиологическим условиям секреции соматотропина). Назначают комплексную общеукрепляющую терапию, полноценное питание, витамины А и Д, препараты кальция, фосфора и цинка. Рекомендуется диета с увеличенным содержанием белка и витаминов.

Прогноз для жизни при генетических формах нанизма благоприятный, при органическом поражении головного мозга он определяется основным заболеванием.

© Доктор Питер

Источник: http://doctorpiter.ru/diseases/266/

Гипофизарный нанизм

Церебрально-гипофизарный нанизм, симптомы и лечение

Церебрально-гипофизарный нанизм приводит к аномалиям в развитии человека, отражается на росте (мужчины до 130 см., женщины до 120 см.), размере внутренних органов. Способствует развитию гипотензии и брадикардии.

В нормальном состоянии гипофиз человека продуцирует достаточное количество гормонов. Питуитарная железа соединена с гипоталамусом, что дает возможность реагировать на увеличенную потребность организма в пролактине и других биологически активных веществах.

Передняя доля гипофиза вырабатывает соматропин, влияющий на рост человеческого тела. Нарушения в выработке или снижение способности тканей организма принимать гормон, приводит к развитию нанизма. Заболевание классифицируется согласно коду по МКБ 10.

Из-за чего появляется карликовость

В основном, карликовость развивается при недостаточной выработке гипофизом соматропина. Но причин для развития нанизма гораздо больше.

Принято различать четыре основных катализатора, приводящих к изменению в работе питуитарной железы:

  • Генетический фактор – если один из ближайших родственников болел карликовостью, то вероятность передачи по наследству, составляет около 50%.
  • Недоразвитость гипоталамуса или гипофиза – злокачественные и доброкачественные опухоли, травматические повреждения нижнего отдела мозга, бактериальные и вирусные инфекции, воспалительные процессы, аутоиммунные заболевания, радиологическое облучение – все это, является причиной гипофизарной карликовости.
  • Снижение чувствительности мягких тканей к влиянию соматропина – при этом не диагностируется никаких нарушений в работе гипофиза и уровне выработки гормона.
  • Недостаток соматомединов – патогенез заболевания связан с нарушениями в приеме тканями соматропина. В данном случае отсутствует катализатор, влияющий на метаболизм. Соматомедины продуцируются печенью человека, поэтому карликовости обычно предшествует дисфункция этого органа.

Причины гипофизарной карликовости часто находят одна на другую, что затрудняет диагностику заболевания и назначение медикаментозной терапии.

Этиология нанизма часто включает более чем один фактор, предшествующий нарушениям. Перед назначением терапии необходимо определить все факторы, влияющие на развитие патологических изменений.

Какие проявления имеет нанизм

При развитии карликовости у пациента часто обнаруживаются нарушения в выработке не только соматропина, но и других гормонов. Это отражается на работе нейроэндокринной системы человека.

Определить на ранней стадии гипофизарный нанизм у детей достаточно проблематично. Лечащий врач обратит внимание на следующие проявления:

  • Чистая недостаточность соматропина – заболевание начинает проявляться в возрасте 3-4 года. Отставание в росте не отражается на пропорциях человеческого тела. Конечности имеют правильную форму.При визуальном осмотре обнаруживается бледность кожных покровов, непропорциональное отложение жировых складок, недостаточное развитие и слабость мускулатуры. Интеллект, размеры половых органов такие же, как у нормального человека.Задержку роста в данном случае вызывает исключительно недостаток соматропного гормона. Лечение включает гормонозаменяющую терапию.
  • Основные проявления карликовости при пониженной функции щитовидной железы. Заболевание осложнено проблемами эндокринной системы. Кожные покровы утолщены, наблюдается отшелушивание кожи. Глазные щели сужаются, лицо приобретает неестественную округлость.Электрокардиограмма обнаруживает нарушения сердечного ритма, пульс редкий. Болезнь отягчают психологические проблемы, отставание в умственном развитии, в частности: недостаточный словарный запас, сложности с запоминанием и т.д.
  • Нанизм, отягощенный отставанием полового развития. Заболевание до подросткового возраста сопровождается такими же признаками, как и при чистой недостаточности соматропина. Особенностью патологии является то, что у ребенка отсутствуют вторичные половые признаки.У подростков наблюдаются следующие признаки: инфантильность половых органов. На лобке в подмышечных впадинах отсутствует волосяной покров. У девочек отсутствует менструальные выделения, у мальчиков не наступает ломка голоса.

История болезни пациента в конечном итоге влияет на точность поставленного диагноза и эффективность назначенного лечения. Дают группу инвалидности, также опираясь на медицинские записи, поэтому родителям крайне важно хранить историю всех обращений в медицинские учреждения за помощью.

В чем опасность карликовости

Прогноз заболевания зависит от своевременной диагностики и этиологии заболевания. При генетических нарушениях, своевременно назначенный курс терапии, позволит приостановить развитие нарушений.

С помощью гормональной терапии удается снизить возможные последствия нанизма. Пациент набирает вес, прибавляет в росте и зачастую не теряет работоспособности.

Лечение гипофизарного нанизма, особенно вызванного опухолевыми образованиями, имеет крайне неблагоприятный прогноз. В виду ограничений хирургического доступа к месту поражения и высокой стоимости оперативного вмешательства, радикальные меры применяются редко. Данная категория больных получает разные группы инвалидности, в зависимости от физических ограничений.

Как лечить нанизм

Результаты лечения больных с гипофизарным нанизмом зависят от точности определения причин, вызвавших нанизм. Консервативная и гормонозаменяющая терапии эффективны только при направленном действии на катализатор нарушений. Возможно предотвратить развитие карликовости при проведении профилактики для пациентов, находящихся в группе риска.

Диагностика карликовости

Диагностика карликовости включает личное обследование врачом на предмет симптоматики, клинические анализы и рентгенологические методы исследования. Совокупность результатов помогает установить точную картину заболевания и факторы, способствующие развитию нарушений в работе гипофиза.

Основными диагностическими критериями являются:

  1. Лабораторные анализы.
  2. Проба с использованием инсулина.
  3. Тест с глицином или аргинином.
  4. Проба с клонидином.

Результаты клинических исследований позволяют определить наличие или отсутствие нарушений в выработке соматропина.

Обязательно проводится томография гипофиза. Компьютерная диагностика позволяет выявить недоразвитые участки костной ткани, наличие точек окостения. МРТ помогает определить наличие опухолевых новообразований, а также определить их природу. По результатам исследований назначается курс терапии.

Медикаментозное лечение

Традиционно назначается гормонозаменяющая терапия. Регулярные дозы соматотропного гормона, вводимые в виде инъекций, позволяют уменьшить негативные проявления нарушений. До подросткового периода в 13-14 лет, соматропин использовать запрещается. Раннее назначение препарата приводит к преждевременному половому развитию.

Схемы лечения включают в себя назначение следующих медицинских препаратов:

  • Гормональная терапия больных – проводится лечение стероидными гормонами (тестостерон, ретаболил). При необходимости назначают синтетические аналоги, недостающих организму гормональных веществ. Тиреокомб и тироксин используются при нарушениях функций щитовидной железы.
  • Корректировка отставания в развитии половой функции. Препараты для лечения зависят от пола пациента. Для мальчиков используют метилтестостерон, для девочек синэстрол. Одинаково эффективным для обеих полов считается хорионический гонадотропин.

Источник: https://zdorovo.live/gormony/gipofizarnyj-nanizm.html

Гипофизарный нанизм: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Церебрально-гипофизарный нанизм, симптомы и лечение

Представляет собой эндокринное заболевание, возникающее в результате нарушения синтеза гормона роста в передней доле гипофиза, что приводит к задержке роста скелета, внутренних органов и физическому недоразвитию.

Причины

Соматотропныйдефицит, который лежит в основе гипофизарного нанизма, может возникать по следующим причинам: врожденный дефицит соматотропного гормона, приобретенное гипосоматотропное состояние периферической резистентности тканей к его воздействию. Врожденный дефицит соматотропина может возникать на фоне генетических дефектов либо аномалий развития гипоталамо-гипофизарной системы.

Приобретенный гипофизарный нанизм возникает при опухолевых поражениях гипоталамо-гипофизарной области или новообразований, располагающихся в области других отделов головного мозга. Иногда гипофизарный нанизм вызывают черепно-мозговые травмы, родовые травмы, нейроинфекции.

Заболевание может возникать в результате аутоиммунного гипофизита, повреждения ножек гипофиза при оперативных вмешательствах, гидроцефалии, аневризме сосудов гипофиза.

Гипофизарный нанизм может возникать в результате токсического поражения лучевым или химиотерапевтическим лечением.

Развитие гипофизарного нанизма, обусловленного снижением чувствительности тканей-мишеней к гормону роста, может возникать при нехватке соматотропного гормона, отсутствии его биологической активности и устойчивости к инсулиноподобному фактору роста 1.

Симптомы

Такие дети рождаются с нормальными антропометрическими показателями. Задержка роста при данной патологии обычно становится заметна к 2 или 3 годам и в дальнейшем нарастает.

Скорость роста у детей не превышает 1,5 либо 2 см в год, что значительно отличается от нормы. Рост взрослых мужчин с этой патологией не превышает 130 см, а женщин – 120 см.

В большинстве случаев у больного отмечается пропорциональное телосложение, однако иногда могут сохраняться пропорции, характерные для детского возраста.

У больного отмечается возникновение повышенной сухости и бледности кожных покровов. Также кожа у таких больных кожа морщинистая, с мраморным или желтоватым оттенком. В большинстве случаев волосы тонкие, сухие и ломкие. Недоразвитие костей лицевой части черепа проявляется мелкими чертами лица и западением переносицы.

Подкожно-жировая клетчатка может быть выражена слабо либо на оборот отмечаться избыточное отложение жира по «кушингоидному» типу. Обнаруживается задержка окостенения скелета, недоразвитие мышц, запоздалая семена зубов.

В связи с недоразвитием гортани у взрослых может сохранятся высокий детский тембр голоса. В соответствии с низким ростом и массой тела отмечается уменьшение размеров внутренних органов.

Довольно часто у таких пациентов обнаруживается брадикардия и артериальная гипотензия.

Нарушение гонадотропной функции гипофиза сопровождается задержкой полового развития. У юношей с этой патологией наблюдается отсутствие оволосения по мужскому типу, гипоплазия яичек, крипторхизм, микропенис, а у девушек – аменорея, микромастия, гипоплазия матки и яичников.

В большинстве случаев интеллектуальное развитие при гипофизарном нанизме в приделах нормы.

Диагностика

Критериями диагностики этого заболевания являются амнестические данные, полученные во время объективного обследования, лабораторных и инструментальных исследований.

Основная роль при диагностике гипофизарного нанизма принадлежит определению уровня соматотропного дефицита в сыворотке крови, циркадного ритма секреции и резервов на фоне стимуляции.

Для подтверждения диагноза может потребоваться проведение ренгенографии турецкого седла, исследование инсулиноподобного фактора роста, а для исключения опухолевого поражения проводится компьютерная либо магниторезонансная томография головного мозга.

Лечение

В основе патогенетического лечения гипофизарного нанизма лежит организация корректной заместительной терапии препаратами гормона роста, которая проводится прерывистыми курсами.

Соматотропин человека назначается пациентам с доказанной эндогенной недостаточностью гормона и дифференцировкой скелета, не превышающей возрастных показателей 13-14 лет.

Лечение с помощью соматотропного гормона проводится до закрытия зон роста или до достижения приемлемых ростовых параметров.

В терапии гипофизарного нанизма применяются анаболические стероиды, оказывающие стимулирующее действие на уровень эндогенного гормона, синтез белков и рост.

Профилактика

Профилактика гипофизарного нанизма основана на в предупреждении инфекций, физических и психических травм у беременных, а также недопущении родовых травм, нейроинфекций,черепно-мозговых травм и интоксикаций у детей.

Источник: https://www.obozrevatel.com/health/bolezni/gipofizarnyij-nanizm.htm

Гипофизарный нанизм. Клиника, причины, диагностика и лечение

Церебрально-гипофизарный нанизм, симптомы и лечение

Гипофизарные нанизм (Церебральная гипофизарная карликовость)

 В основе болезни лежит либо недостаток выработки рилизинг-факторов гипоталамусом, либо собственно первичная гипофизарная недостаточность.

Различают два варианта гипофизарного нанизма

  1. Семейные случаи: у здоровых родителей рождаются дети с гипофизарным нанизмом.

    Объяснение этого: наследование некоторого мутантного гена, который контролирует выработку СТГ или СТГ-рилизинг-фактора, или существование некого наследования, которая обуславливает низкую активность вырабатываемого СТГ (выделяется, но малоактивен), или третье объяснение: СТГ вырабатывается в нормальных количествах и достаточно активен, но ткани не чувствительны к нему.

  2. Спорадические случаи. Причины этих случаев: а. Родовая травма, механическая травма, гипоксия, кровоизлияния; б. Инфекция; в. опухоли гипофиза (аденома, краниофарингиома);

Клиника гипофизарного нанизма

 дети рождаются с нормальной массой и ростом, но наблюдается активное отставание в росте с 2-4 лет жизни (наверно существует где-то депо гормона?). По мере развития наблюдается отсутствие появления вторичных половых признаков. Дело в том что в рамках этого варианта выделяют:

  • 4-5% прогностически благоприятный вариант заключающийся в изолированном дефиците синтеза СТГ. Развитие идет более или менее нормально (в половом и других отношении, остается низкорослость).
  • 94-96% неблагоприятный вариант — поражение нескольких тропных функций. Стерильность.

Эти люди сохраняют детские пропорции и черта лица на всю жизнь. К сожалению, достаточно быстро наблюдается их увядание.

В клинике могут появляться симптомы гипотиреоза, реже надпочечниковой недостаточности. Интеллект может не страдать, но формируется определенный тип личности: негативизм, замкнутость, и др.

Резкое отставание в росте и физическом развитии — это основные проявления гипофизарного нанизма. Больные рождаются с нормальной массой и длиной тела и начинают отставать в росте с 2-4-летнего возраста.

Телосложение пропорциональное, но пропорции тела больных свойственны детскому возрасту.

Кожа бледная, часто с желтоватым оттенком, сухая, что обусловлено абсолютной или относительной тиреоидной недостаточностью, иногда наблюдается цианоз — «мраморность» кожи.

У нелеченных больных рано появляется старообразность и морщинистость кожи (геродерма). Это связано с недостаточностью анаболического действия СТГ и медленной сменой клеточных генераций.

 Волосы на голове могут быть как нормальными, так и сухими, тонкими, ломкими; характерны длинные ресницы. Вторичное оволосение чаще отсутствует. Размеры турецкого седла у большинства больных нанизмом (70-75 %) не изменены, но седло часто сохраняет детскую форму «стоячего овала», имеет широкую «ювенильную» спинку, пазуха основной кости отстает в сроках пневматизации. Однако встречаются больные с увеличением турецкого седла, что является признаком опухоли; с участками обызвествления на его фоне или в области входа (при краниофарингиоме, остаточных явлениях нейроинфекции) или его уменьшением (признаки недоразвития, малые размеры гипофиза). Встречаются симптомы внутричерепной гипертензии: истончение костей свода черепа, усиление сосудистого рисунка, наличие пальцевых вдавлений и т. д. Важнейшим признаком гипофизарного нанизма является задержка сроков дифференцировки и окостенения скелета. В тесной связи с дифференцировкой скелета находятся и особенности зубочелюстной системы: отмечается поздняя смена молочных зубов. Наибольшее отставание в развитии костной системы наблюдается у больных нанизмом с половой недостаточностью и гипотиреозом. Половые органы у большинства больных резко недоразвиты, хотя пороки развития встречаются редко. Крипторхизм мы наблюдали у 5,8 % больных мужского пола.

Половая недостаточность сопровождается недоразвитием вторичных половых признаков и снижением полового влечения, отсутствием менструаций.

Нормальное спонтанное половое развитие наблюдается только у больных с изолированной недостаточностью гормона роста и у части больных церебральным нанизмом.

Тиреоидная недостаточность — довольно частый признак нанизма. Следует отметить, что внешние проявления гипотиреоза не всегда отражают истинное функциональное состояние щитовидной железы. Это обусловлено относительным гипотиреозом из-за нарушения перехода тироксина (Т4) в трийодтиронин (Т3) и образованием неактивного (реверсивного) Т3, что характерно для соматотропной недостаточности.

Адренокортикотропная функция при гипофизарном нанизме снижается реже и в меньшей мере, чем половая и тиреотропная, и у большинства больных специальной коррекции не требует.

В большинстве случаев интеллект не нарушен. Встречаются эмоциональные изменения в форме психического инфантилизма; у больных старшего возраста без нарушения интеллекта иногда отмечаются реактивные неврозы.

При органической церебральной патологии, особенно опухолевого характера, нанизм может протекать с явлениями несахарного диабета, битемпоральной гемианопсией и с нарушениями интеллекта.

Исследование становления биоэлектрической активности головного мозга у больных без органической симптоматики со стороны ЦНС показало, что ЭЭГ у них характеризуется чертами незрелости, длительным сохранением высокого «детского» вольтажа ЭЭГ; неравномерностью альфа-ритма по амплитуде и частоте; резким повышением содержания медленных θ- и δ-ритмов, особенно в лобных и центральных отведениях; четкой реакцией на гипервентиляцию; сдвигом диапазона следования ритмов ЭЭГ ритмам светового раздражения в сторону низких частот (свидетельство снижения функциональной подвижности нервных структур головного мозга). Выявлено, что у больных старшего возраста незрелый характер электроактивности головного мозга обусловлен половым недоразвитием, а у больных всех возрастных групп — гипотиреозом.

Для углеводного обмена больных нанизмом характерна тенденция к снижению уровня глюкозы крови натощак, подъем его при физической нагрузке, недостаточность эндогенного инсулина, повышенная чувствительность к экзогенному инсулину с частым развитием гипогликемических состояний. Последнее объясняется преимущественно недостаточным содержанием в организме больных контринсу-лярных гормонов.

Со стороны внутренних органов отмечается спланхномикрия — уменьшение их размеров. Специфических для нанизма функциональных изменений внутренних органов не описано.

Часто наблюдается артериальная гипотония со снижением систолического и диастолического давления, уменьшением пульсовой амплитуды.

Тоны сердца приглушены, выслушиваются функциональные шумы разной топики в связи с трофическими изменениями миокарда и вегетативными нарушениями.

Для ЭКГ характерны низкий вольтаж (особенно при наличии гипотиреоза), синусовая брадикардия или брадиаритмия; для ФКГ — уменьшение амплитуды тонов, добавочные тоны, функциональные шумы. Данные оксигемометрии указывают на гипоксемию (исходную и при физической нагрузке), кислородную задолженность. У больных старшего возраста иногда развивается гипертония.

Несколько слов о спорадических случаях гипофизарного нанизма (единичных случаях в семье). Чем они отличаются от предыдущего варианта:

  1. Единичные эпизоды в семье.

  2. Чаще всего дети рождаются ужу с низким ростом

  3. Дальнейшее отставание в росте отмечается сразу после рождения (отличие от предыдущего вариант, где отставание наблюдается с 2-4 лет.

  4. Уровень дефекта соматотропного гормона не столь выражен и поэтому у части детей все таки отмечается половое развитие, пубертатный ростовой толчок и закрытие зон роста.

  5. В случае наследственной формы поздно появляются ядра окостенения и практические остаются открытыми зоны роста, то есть возможность воздействия препаратами на зоны роста и можно гипотетически добиться увеличения роста. А в случаях спорадической гипофизарной карликовости довольно быстро закрываются зона роста и воздействие на них не возможно.

  6. Резкое отставание в интеллектуальном развитии.

Чтобы поставить диагноз спорадического гипофизарного нанизма, необходимо провести семейный анамнез, его внимательное изучение и проведение ряда исследований. Первые — это рутинные исследования, вторые — важнейшие, позволяющие определить уровень соматотропного гормона и тиреотропных гормонов.

Во главе угла диагностики церебральной гипофизарной карликовости как первичного генеза, то есть первично-церебральная карликовость так и в случаях семейных вариантов — определение уровня соматотропного гормона и других тропных гормонов, так как в 96% случаях наблюдается сочетание дефицитом тропных гормонов.

Нанизм у детей: причины, симптомы и лечение

Церебрально-гипофизарный нанизм, симптомы и лечение

Нанизм

Задержка роста у детей является нередким синдромом, по поводу которого обращаются к педиатру. Отставание в росте более 2-х сигмальных отклонений называется низкорослостью , а более З-х сигмальных отклонений от нормальных значений носит название нанизм.

Карликовостью считается длина тела у мужчин менее 130 см., у женщин – менее 120 см.

Эндокринно-зависимые варианты

  1. Дефицит гормона роста ( церебрально- гипофизарный нанизм – идиопатический вариант, органический вариант).
  2. Синдром Ларона.
  3. Дефицит тиреоидного гормона ( гипотиреоз).

  4. Дефицит инсулина ( синдром Мориака, синдром Нобекура).
  5. Дефицит половых гормонов ( первичный или вторичный гипогонадизм).
  6. Избыток половых гормонов ( преждевременное половое созревание).

  7. Избыток глюкокортикоидов ( болезнь Иценко- Кушинга).

Эндокринно-независимые варианты

  1. Соматогенно – обусловленные заболевания, сопровождающиеся – хронической гипоксией, анемией, нарушением процессов всасывания, нарушением функции почек, нарушением функции печени.
  2. Патология костной системы.
  3. Генетические и хромосомные синдромы ( примордиальный нанизм, Синдром Дауна и др.).

Конституциональные особенности физического развития

  1. синдром позднего пубертата,
  2. семейная низкорослость.

Одной из существенных причин дефицита роста у детей является эндокринная патология.

Гипофизарный нанизм

Гипофизарный нанизм развивается вследствие абсолютной или относительной недостаточности СТГ.

При этом заболевании поражаются центральные звенья системы, регулирующие рост-  гипоталамус (дефект функции нейроцитов, вырабатывающих рилизинг – гормоны роста)  и собственно гипофиз ( полное отсутствие СТГ).

Имеет значение и дефект гена, который контролирует секрецию СТГ, а также дефект системы тканевых рецепторов, через которые реализуется СТГ. К ним относятся рецепторы клеток к СТГ и инсулиноподобный фактор ( ИПФ –1)

Врожденный дефицит СТГ

  1. Наследственный
  2. Идиопатический дефицит рилизинг – гормона роста.
  3. Дефекты развития гипоталамо- гипофизарной системы ( эктопия, гипоплазия, аплазия гипофиза).

Приобретенный дефицит СТГ

  1. Опухоли гипоталамуса и гипофиза ( аденома, краниофарингеома и др.).
  2. Опухоли других отделов мозга ( глиома зрительного  перекреста).
  3. Травмы.
  4. Инфекции ЦНС ( энцефалит, менингит).
  5. Гидроцефалия , симптом  «пустого» турецкого седла, кисты.

  6. Сосудистая патология ЦНС ( аневризмы и т.д.).
  7. Радиационные поражения головы и шеи.
  8. Токсические последствия химиотерапии.
  9. Инфильтративные болезни ( гистиоцитоз Х, саркоидоз ).

  10. Транзиторный – конституциональная задержка роста, поздний пубертат, психосоциальный нанизм.

Периферическая резистентность к действию СТГ

  1. Дефицит СТГ – рецепторов ( синдром Ларона, карликовость африканских  пигмеев).
  2. Биологически неактивный СТГ.
  3. Резистентость к ИПФ-1.

Частота нанизма, обусловленного дефицитом СТГ составляет 1 на 15 000. Наиболее частая форма дефекта СТГ – идиопатическая.

Алгоритм диагностики СТГ–недостаточности

  1. Анамнестические данные- постнатальная задержка роста.
  2. Жалобы больных – отставание в росте , низкие темпы роста.
  3. Данные антропометрии – рост  менее 3 сигмальных отклонений, скорость роста менее 4 см. в год, пропорциональное телосложение.

  4. Данные клинического обследования – мелкие черты лица, ожирение, высокий тембр голоса, микропения, задержка пубертатного периода.
  5. Костный возраст – степень оссификации эпифизарных зон роста является важным критерием в диагностике нанизма (задержка костного возраста более 2–х  лет).

  6. Исследование черепа –рентгенография , КТГ, ЯМР ( при гипофизарном нанизме турецкое седло имеет малые размеры, при подозрении на опухолевый процесс  в ЦНС обязательны КТГ или ЯМР).
  7. Определение дефицита СТГ — уровень СТГ в крови на фоне стимуляции составляет менее 7 нг/мл. Снижение уровня в крови ИФР-1 и ИФР-П.

    Снижена экскреция СТГ с мочой.

При значительном дефиците роста и нормальной или гиперергической реакции СТГ на провокационные тесты следует заподозрить синдром Ларона ( карликовость , обусловленную дефицитом рецепторов к СТГ).

Одним из наиболее информативных показателей дефицита СТГ является определение соматомединов ( ИФР-1 – соматомедина –«С» и ИФР- П). Дефицит СТГ связан со снижением уровня ИФР-1 и ИФР- П в плазме крови.

Дифференциальный диагноз

  1. Конституциональный (семейный) низкий рост. Это здоровые дети, родившиеся с нормальными антропометрическими показателями от «маленьких» родителей. Сроки появления ядер окостенения у них соответствуют возрасту.

  2. Примордиальным нанизм или первичная низкорослость — это дети , родившиеся в срок, от здоровых родителей, при нормальном течении антенатального периода , но имевшие очень низкую массу при рождении ( менее 1500 граммов). Низкие темпы роста у этих детей сохраняются на протяжении всей жизни.

    Вместе с тем  эти дети имеют пропорциональное телосложение, нормальное психическое  и половое развитие (своевременно появляются вторичные половые признаки, сохраняется репродуктивная способность).

  3. Соматогенно-обусловленные заболевания, сопровождающиеся низкорослостью — гликогенозы, цирроз печени, нарушения  пристеночного пищеварения, всасывания  или синдромы мальдигестиии , мальабсорбции. К этой группе относится также  низкорослость при ХПН, ВПС, рахитоподобных синдромах.

Низкий рост наблюдается при  заболеваниях опорно-двигательного аппарата — хондродистрофии, кифосколиозах, множественном дизостозе, хондро- эктодермальной дисплазии ( синдроме Эллиса ван- Кревельда), которая проявляется хондродистрофией, полидактилией, а также несовершенном остеогенезе или болезни Вролика – Лобштейна.

Синдром Корнелии де Ланге — проявляется низкой массой при рождении, брахицефалией, гипертелоризмом,запавшим корнем носа, синофризом (сросшиеся брови), синдактилией.

Синдром прокаженного или лепрачаунизм — с рождения имеет место дисморфия лица, глубоко расположенный корень носа, гипертелоризм, густые брови, низко расположенные уши, гирсутизм, гиперпигментация, гепатомегалия, нанизм. Гиперпродукция эстрогенов проявляется гинекомастией, увеличением больших половых губ, гипертрофией клитора).

Синдром Рубинштейна – Тейби — нанизм с укороченной, широкой ногтевой фалангой преимущественно больших пальцев рук и ног. Дисморфия лица- узкий клювовидный нос, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, микроцефалия, олигофрения.

Синдром Лоуренса – Мун-Барде-Бидля  может быть нанизм ( или высокорослость), полидактилия, ожирение и олигофрения.

Сндром Менкеса — синдром курчавых волос- прогрессирующая дистрофия и замедление роста в первые месяцы жизни, склонность к гипертермии и судорогам. Типичны изменения волос – они «торчащие» или вьющиеся, бедны пигментом. меди и церулоплазмина в сыворотке крови снижено.

Синдром Коккейна — ребенок рождается с нормальной массой. На 2-ом году жизни появляется нанизм, микроцефалия и тугоухость. Типичны – глубоко расположенные глаза, прогнатизм, диспластические уши, фотодерматозы, пигментный ретинит. Неврологические нарушения – тремор, атаксия, олигофрения.

Низкорослость сопутствует – трисомии Д ( синдром Дауна), прогерии ( преждевременное старение), синдрому Шерешевского- Тернера, Нунан и другим генетическим и хромосомным заболеваниям.

С опухолями ЦНС-  ( краниофарингеомой) – таких больных беспокоит головная боль, нарушение зрения, рвота и другие неврологические  симптомы. В диагностике решающее значение придается КТГ черепа.

С гипотиреозом, осложнениями сахарного диабета – синдром Мориака, Нобекура, первичным или вторичным гипогоназизмом, преждевременным половым созреванием, патологией надпочечников (гиперкортицизмом), ВГКН.

Диагностика этих  синдромов проводится совместно с врачом- ортопедом, генетиком, невропатологом.

Лечение гипофизарного нанизма

Заключается в пожизненной заместительной терапии препаратами гормона роста человека. Для этой цели используются рекомбинантные препараты гормона роста человека — Генотропин (Швеция) или Хуматрон (США). Лечение проводят до закрытия зон роста или достижения социально- приемлемого роста.

Рекомендуемая стандартная доза СТГ при лечении классического дефицита СТГ составляет 0,1 ЕД/ кг на инъекцию. Ее вводят ежедневно в строго определенные часы ( 20.00 или 22.00). Считают , что 6-7 инъекций в неделю на 25% эффективнее 3-х  инъекций в неделю. Введение препарата осуществляют с помощью специальных мультидозных инъекционных шприц- ручек для подкожного введения.

Критерием хорошей  эффективности лечения является увеличение в несколько раз скорости роста по сравнению с исходной. В первый год лечения прибавка роста составляет в среднем 8- 13 см. Максимальная скорость роста отмечается в первые 3-6 месяцев лечения. При пангипопитуитаризме помимо гормона роста применяют другие средства заместительной терапии- L- тироксин, ГК, адиурекрин.

Источник: http://prizvanie.su/nanizm-u-detej-prichiny-simptomy-i-leche/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.