Болезнь Реклингаузена и беременность.

Содержание

Что такое Нейрофиброматоз: симптомы и типы диагноза, лекарства от заболевания и как его лечить?

Болезнь Реклингаузена и беременность.

Эта статья о заболевании нейрофиброматозом. О причинах его возникновения, первых и опасных симптомах, диагностики, лечении. В ней описаны подробные клинические симптомы у детей и взрослых, а также пути предотвращения рецидива после операции.

Наследственной заболевание с появлением новообразований в нервных тканях, называется нейрофиброматозом. В результате появляются разные аномалии развития костной ткани и кожи. Болеют представители обеих полов одинаково, также — часто заболевание появляется после рождения и у детей пубертатного периода.

Нейрофиброматоз имеет доброкачественное течение.

Локализация опухолей:

  • кожа;
  • головной мозг;
  • спинной мозг;
  • нервы.

Нейрофиброматоз у детей

Это заболевания чаще возникает в начале полового созревания ребенка:

  • Сначала образуютсякофейные пятна на коже, сетчатке глаза, слизистых оболочках.
  • Нарушается развитие костной системы, утолщаются конечности (развивается слоновость), искривляется позвоночник, и как следствие, страдает спинной мозг, деформируется череп.
  • При нейрофиброматозе проявляется снижение умственной деятельности.
  • Также такие дети больше склонны к депрессивным состояниям.
  • Локализуются новообразования на коже спины, паховой области, конечностей. Пятна имеют кофейный цвет.

Нейрофиброматоз у взрослых

Во взрослом возрасте стадия пятен проходит недолго.

Далее появляется:

  • пигментация кожи;
  • образовываются бугры на коже;
  • слабость нижних конечностей,;
  • нарушается слух;
  • парестезия;
  • на радужке появляются узелки;
  • головная боль;
  • тошнота и судороги;
  • тахикардия и гипергидроз;
  • утомляемость и слабый иммунитет.

Типы нейрофиброматоза

  • 1-й тип: наблюдается локальное поражение кожного покрова.
  • 2-й тип: проявляется только пигментными пятнами.
  • 3-й тип: проявляется во взрослом возрасте, наследственность при этом типе не рассматривается. Характеризуется наличием нейрофибром.

 1-й тип или болезнь Реклингхаузена

Заболевание нейрофиброматозом этого типа случается в большинстве случаев.

Характеризуется:

  1. доброкачественным течением. (но этот тип подвержен большому риску малигнезации – появлению нейробластом, саркомы, лейкоза и других злокачественных новообразований);
  2. образованием пигментных пятен на коже (образуется более 6 пятен в диаметре более 5 мм);
  3. новообразованиями (более двух нейрофибром или одна плексиформная нейрофиброма, глиома зрительного нерва);
  4. аномалией развития костей (дисплазия, истончение, псевдоартроз);
  5. проявлениями на радужной оболочке глаза (более 2 узелков на радужке).

Особенностью первого типа является прогрессированность симптомов в зависимости с взрослением. Первые признаки возникают еще в младенческом возрасте, далее могут проявиться в школьном возрасте или переходном периоде.

Гигантские нейрофибромы доставляют значительные функциональные нарушения в соседствующих органах также, если новообразования локализуются в грудной и брюшной полостях, глазнице. Часто у детей появляется макроцефалия. Это заболевание возникает при диагностировании первого типа у близких родственников.

 2-й тип

Пятна при этом типе, не так активны.

Характеризуется новообразованиями в:

  1. головном мозге (невринома восьмой пары черепно-мозговых нервов, нейрофиброма, менингиома);
  2. спинном мозге (шванома, эпендимона, менингиома);
  3. слуховом нерве и в задней субкапсуле (ювенильная катаракта).

Читайте подробнее о том, что это такое менингиома головного мозга.

Также могут быть судороги.

3-й тип

Проявляется:

  1. множественными нейрофибромами;
  2. глиомой зрительного нерва;
  3. менингиомой;

Стадии нейрофиброматоза

  1. Начальная стадия проявляется образованием пятен на спине, конечностях.
  2. Стадия костных изменений (деформируется костная ткань).

  3. Стадия опухолей (появляются узелки на коже, нейрофибромы, глиомы).

  4. Стадия органических нарушений (нарушение функций близлежащий органов: спинного и головного мозга, глаза, уха и других внутренних органов).

Причины заболевания

  1. Наследственная предрасположенность (мутация гена с отсутствием или снижением секреции нейрофибромина. Как следствие, происходит клеточное перерождение).
  2. Спонтанная мутация генов (пока этиология невыясненная).

Факторы риска увеличения размеров, имеющихся новообразований

  1. Беременность и послеродовый период.
  2. Пубертатный период.
  3. Травмы.
  4. Инфекционные заболевания.
  5. Снижение иммунитета.
  6. Косметические вмешательства.
  7. Оперативное лечение.
  8. Физиотерапия.

Симптомы заболевания нейрофиброматоза

  • Кожные проявления. Характеризуется появлением пятен цвета «кофе с молоком», проявляющийся после рождения или в младенческом возрасте. Также могут на коже появится нейрофибромы. Факторы риска также подталкивают возникновение процесса перерождения в злокачественные опухоли.

Опухоли, которые приводят к косметической деформации, называются псексиформными нейрофибромами.

  • Проявление в нервной системе. Поражение нервных волокон вызывает умственное недоразвитие, расстройства поведения, гиперактивность у новорожденных и детей. У детей дошкольного возраста может возникнуть опухоль зрительного нерва с нарушениями зрения, мозговой гипертензией.

Опухолевидный процесс проявляется:

  1. болью;
  2. зудом и анестезией зоны иннервации нерва;
  3. головокружением;
  4. нарушением координации.;
  • Проявления в опорно-двигательном аппарате. Изменения развиваются во внутриутробном периоде и заметны при рождении.

При половом созревании у носителей болезни может развиться:

  1. серьезное искривление позвоночника;
  2. деформации костей (лучевой, большеберцовой);
  3. менингоцеле;
  4. сколиоз;
  •  Проявление в сердечнососудистой системе. Нейрофиброматоз влияет на развитие сужения  и стенозу кровеносных сосудов. Характеризуется клеточной гиперплазией мелких сосудов. Опасным проявлением является стеноз почечной артерии и кровеносных сосудов мозга.
  • Проявление в зрительном анализаторе. Изменение пигментации в  радужной оболочке глаза. Характеризуется появлением коричневых пятен. Они опасности для здоровья не представляют, но являются диагностическим признаком прогрессивного нарушения зрения.
  • Проявление в эндокринной системе. Без своевременного лечения, нейрофиброматоз провоцирует раннее половое созревание, новообразование в щитовидной железе, надпочечниках и других органов внутренней секреции.

Диагностика нейрофиброматоза

  1. Анамнез (наследственный фактор).
  2. Объективное исследование.
  3. Рентгенологическое исследование костей.
  4. Консультация офтальмолога.
  5. Магнитно-резонансная томография ( головного и спинного мозга).

Лечение нейрофиброматоза

Генетик, невролог, ортопед, офтальмолог, онколог, дерматолог и инфекционист занимаются лечение пациента с нейрофиброматозом. В основном назначается симптоматическое лечение. Тактика лечения зависит от симптомов.

При планировании беременности обязательно нужно пройти медико-генетическую консультацию.

Способы лечения

  1. Кетотифен (для стабилизации мембранных клеток);
  2. Фенкарол (антигистаминный препарат);
  3. Тигазол (аевит) (антиоксидантное и иммуномодулирующее средство);
  4. Лидаза (для улучшения подвижности суставов, размягчения рубцов, рассасывания);
  5. Седативные препараты(валериана, пропазин, пипофезин,барбовал,гемитон, седасен);
  6. Обезболивающие препараты (кетанов, анальгин,мелоксам, солпафлекс, нимулид, амидопирин);
  7. Препараты для нормализации обменных процессов (апилак, триметабол, элькар, пробиотики, препараты горечи полыни);
  8. Витаминотерапия (группы В);
  • Оперативное лечение (слуховые нарушения лечатся оперативно). Операция проводится с целью декомпрессии новообразования в области преддверно-улиткового нерва.
  • Виды хирургического лечения:
  1. Удаление новообразований (которые, сдавливают соседние органы и нарушают их функции),
  2. Устранение косметических дефектов ( проводится при проявлениях на коже).

После хирургического вмешательства рекомендуют:

  1. соблюдать диету,
  2. избегать ультрафиолетового излучения, влияния токсических веществ,
  3. во время лечить гормональные нарушения организма,
  4. отказаться от вредных привычек, вести активный физический образ жизни.

Это способствует долгой ремиссии заболевания и облегчению послеоперационного периода.

  • Лечебная гимнастика;
  • Санаторно-курортное лечение;
  • Аэротерапия.

Инвалидность при нейрофиброматозе

Заболевание нейрофиброматозом  не является абсолютным показанием  для установления инвалидности.
Пациенты с нейрофиброматозом получают инвалидность при значительных патологиях, дисфункциях органов, потери работоспособности и кожных уродствах, которые доставляют невозможность работать или работать не на полную силу, не принятие социумом такого человека.

Локализации образовавшихся новообразований и их клинические симптомы с нарушениями функций организма могут быть различными.

Начинается с бессимптомного течения (полного отсутствия субъективных ощущений и проявлений на коже).

И заканчивается опасным  и значительным патологическим процессом, если опухоль располагается  в головном, спинном мозге с появлением пареза, паралича конечностей, нарушением функции половых органов с недержаним мочи и кала, нарушениями речи, памяти, слуха, зрения, внимания, психических функций.

Диагноз устанавливается по данным анамнеза и магнитно-резонансном исследовании.

Инвалидность устанавливается при процентах от 40% и выше.

Конкретная группа инвалидности — зависит от размера процентного показателя поражения:

  • 10-30% — не назначается, через год рекомендуется прохождение обследования с исследованием прогрессивности заболевания и появления дисфункций организма;
  • 40-60% — назначается  3-й группа инвалидности;
  • 70-80% — назначается 2-й группе инвалидности;
  • 90-100% — назначается 1-й группе инвалидности;
  • 40-100% -назначается категория  «ребенок-инвалид»  (для лиц младше 18 лет).

Процентный показатель:

  • Ограниченное поражение, небольшой косметический дефект — 10%;
  • Процесс распространенный, умеренный косметический дефект, — 20-30%;
  • Выраженный косметический дефект — 40%.

По определенным таблицам консультативной комиссией устанавливается уровень умственной отсталости и устанавливается процентный показатель.

Вывод

Современное лечение нейрофиброматоза приводит к облегчению симптомов заболевания, устранению узелковые образования без рубцового дефекта на коже, а также к стабилизации состояния организма и исчезновения или предупреждения нарушений функций органов.

Источник: http://mozgvtonuse.com/bolezni/nejrofibromatoz.html

Нейрофиброматоз Реклингхаузена: симптомы, диагностика, лечение

Болезнь Реклингаузена и беременность.

Нейрофиброматоз Реклингхаузена — это болезнь, основу которой составляет наличие опухолей, которые образуются из нервной ткани. Изменения могут происходить как на кожных покровах, так и на костных тканях. Далее, при запущенности заболевания, оно начинает поражать и другие органы.

Причины возникновения

Причины развития нейрофиброматоза Реклингхаузена

Получить нейрофиброматоз Реклингхаузена можно двумя путями:

  1. Наследственность — данное заболевание может передаться от родителей к детям, вероятность этого составляет 50%. Если в ДНК обнаружен хоть один дефект, болезнь будет развиваться.
  2. Неожиданная мутация гена — бывают случаи, когда нейрофиброматозом не болел никто из семьи, но из-за определенных генетических сбоев он все-таки появился. Ген NF-1 отвечает за образование опухолей и развитие болезни Реклингхаузена.

Кроме этого, ускорить развитие клеток, образующих нейрофибромы могут гормональные изменения, такие как половое взросление, беременность, заболевания эндокринной системы, получение травм и прием некоторых лекарств.

Клинические проявления у взрослых и детей

Симптомы зависят от того, на какой стадии развития находится заболевание в данный момент. Но при внимательном отношении к своему здоровью и состоянию ребенка, можно выявить его еще на ранних сроках, избегая возникновения осложнений.

Перед образованием самих опухолей, на коже появляются пигментные пятна, они могут быть как крупных размеров, так и мелкими, похожими на веснушки.

Цвет их, в основном, светло-коричневый, но в редких случаях они бывают с синим или фиолетовым оттенком.

Не стоит бояться того, что такие пятна можно принять за веснушки, так как располагаются они в не совсем характерных для них местах, например, на шее, спине, на руках и ногах, в подмышечных впадинах, или области паха.

Далее начинают развиваться сами нейрофибромы, они могут выглядеть как бугорки, находящиеся под кожей, или уже образовавшиеся опухоли, похожие на большие родинки. Размер их может быть разным, от нескольких мл в диаметре, до 1-2 см.

Располагаются они в тех же местах, в которых присутствовали пигментные пятна. По цвету, образования обычно темнее, чем кожа, на их поверхности могут расти волосы.

В некоторых случаях, рост опухолей может сопровождаться ощутимыми симптомами, такими как зуд, ощущение появления мурашек, покалывание кожи.

Одним из самых известных симптомов болезни Реклингхаузена является появление на глазах маленьких пятнышек, имеющих желто-коричневый оттенок. Появление опухолей в зрительной системе, во время осложнений может повлиять на зрение, сделать его хуже или лишиться совсем. Кроме этого, способность болезни переходить на другие органы может повлечь за собой потерю слуха или речи.

Еще одной характеристикой нейрофиброматоза является деформация костей или черепа, которая происходит из-за развивающихся под кожей опухолей. Кроме костей это может поразить сосуды и органы.

Исходя из этого, можно выделить основные признаки наличия нейрофиброматоза Реклингхаузена:

  • изменение цвета кожного покрова, появление пятен;
  • образование бугорков, опухолей;
  • зуд, жжение, покалывание;
  • уменьшение чувствительности кожи;
  • слабость в конечностях;
  • пигментация на глазах, ухудшение зрения;
  • ухудшение слуха;
  • судороги;
  • головные боли, головокружение;
  • интенсивное потоотделение;
  • деформация позвоночника, костей;
  • отсутствие физической развитости, отсутствие тонуса мышц;
  • нарушение полового созревания;
  • стеноз артерий почек и легких.

Типы нейрофиброматоза и их симптомы

Развитие и проявление заболевания разделяется на несколько типов, имеющих свои характеристики.

Начинается в маленьком возрасте, до 10 лет, когда пигментные пятна появляются и перерастают в нейрофибромы. Может развиться лейкоз и саркома. Определить этот тип можно по нескольким симптомам: появление пятен на теле, пигментация на радужке глаза, развитие нейрофибром, как внешних, которые четко видны на поверхности кожи, так и внутренних, которые способны негативно влиять на костную ткань.

В юношеском возрасте может появиться катаракта. Продолжается развитие и увеличение опухолей, как кожных, так и спинальных, пигментных пятен. Могут происходить приступы эпилепсии. Кроме этого развиваются шванномы, глиомы и менингиомы. При наличии данного заболевания у родственников, диагноз ставят незамедлительно.

Образования развиваются, поражая большие области кожи и внутренних органов. Диагностируют данную стадию, когда опухоль начинает разрушать центральную нервную систему. Выпадает это, чаще всего на зрелый возраст, после 20 лет. Нейрофибромы распространяются на всех участках тела и лица, а также на ладонях.

Характеризуются очень большим количеством опухолей и поражением зрительной системы, образуется менингиома.

Развивающиеся нейрофибромы делают туловище и череп асимметричными, некоторые части тела могут увеличиваться.

Болезнь максимально развита, опухоли достигают больших размеров и заполняют собой все свободные участки кожи. Они причиняют дискомфорт, изменяют внешний вид человека, покрывают все его лицо. Вес всех узлов может достигать до 15 килограмм.

Также возраст проявления признаков и последствий болезни можно поделить на периоды:

от 0 до 2 летот 3 до 6 летот 7 до 15 летот 16 и старше
пигментные пятна, образование плексиформных опухолей,смена цвета кожи в области паха и подмышечных впадинахпигментация кожи, появление нейрофибром на глазах,отставание ребенка в развитии, головные болиумственная отсталость, нарушение внимания, гипертензия, головокружения, развитие опухолей и узловголовные боли, сколиоз, продолжение роста и появления опухолей, возможность развития злокачественных опухолей,проблемы со зрением, катаракта

Диагностика болезни Реклингхаузена

Диагностика болезни Реклингхаузена

Определить наличие нейрофиброматоза опытному врачу не составит труда. В первую очередь, при подозрении на наличие симптомов данного заболевания, необходимо обратится к дерматологу. После осмотра пациента и сдачи соответствующих анализов, врач может направить его к окулисту, генетику, неврологу и ортопеду.

Также одним из важных моментов является определение появления нейрофиброматоза, если это передалось по наследству, то проводится обследование, по возможности, всех членов семьи.

Для подробного изучения, используются следующие методики:

  • КТ позвоночника — позволяет изучить его анатомические срезы;
  • МРТ позвоночника — обследует межпозвоночные диски, сосуды спинного мозга;
  • КТ головного мозга — изучает ткани и внутренние структуры;
  • МРТ головного мозга — сканирует сосуды, определяет наличие образований;
  • рентгенография позвоночника — помогает неврологу определить состояние каждого позвонка и расстояния между ними;
  • рентгенография черепа — диагностирует деформацию, наличие опухолей; УЗИ всех внутренних органов;
  • аудиометрия — обследует органы слуха на наличие повреждений;
  • тест Вебера;
  • импедансометрия — также выявляет заболевания слухового аппарата.

Осложнения заболевания

Если болезнь своевременно не лечить, то она может способствовать появлению осложнений:

  • периодические эпилептические припадки;
  • поражение нервной системы и мозга, умственная отсталость, задержки в развитии;
  • изменение строения тела;
  • потеря слуха;
  • потеря зрения;
  • образование злокачественной опухоли;
  • ампутация конечности;
  • гипертензия;
  • сколиоз.

Методы лечения

После выявления точного диагноза, пациенту назначается комплексное лечение, которое состоит из принятия медикаментозных препаратов и воздействия на опухоли непосредственно хирургическим и аппаратным путем.

Медикаментозное лечение

Для того чтобы предотвратить появление и развитие опухолей, необходимо замедлить рост деления клеток. В этом случае могут помочь препараты:

  • Фенкарол — выпускается в таблетках, оказывает антиэкссудативное десенсибилизирующее действие, блокирует гистамин;
  • Кетотифен — таблетки, нормализует работу мембранных клеток;
  • Аевит — пищевая добавка, повышает иммунитет, улучшает регенерацию тканей, работу сосудов, положительно влияет на зрение;
  • Тигазон — капсулы, оказывающие благоприятное действие на кожные покровы;
  • Лидаза — раствор для инъекции, улучшает состояние соединительных тканей.

Радиохирургия «Кибер-Нож»

Является очень эффективной процедурой, устраняет сам очаг развития. Лучи радиации способны достать до любого органа и поразить опухоли любых размеров за пару сеансов. Такой способ не имеет противопоказаний и не требует сильного обезболивания. Управление всеми действиями производится за счет специальной программы через компьютер.

Лазерное удаление

Для того чтобы безболезненно удалить нейрофибромы, особенно на лице, применяют углекислотный лазер. Луч разрезает ткани, соединяющие узел с кожным покровом, по принципу ножа. После удаления опухоли, рана закрывается при помощи наложения шва.

Хирургия

При помощи хирургии можно удалить опухоли с тела, путем их вырезания. Особенно когда они образуются под кожей и другими методами их не удалить. Также операция позволяет восстанавливать искривленные в ходе болезни кости и по частям собирать позвоночник. Операция проводится в обычном режиме, при общем или местном наркозе. Минусом такого метода является наличие рубцов и шрамов.

Радиотерапия

Разрушает новообразования путем их облучения радиоволнами. Температура их очень высока и способна поразить ткани, но абсолютно не чувствительна для человека, поэтому процедура выполняется под легким наркозом или без него, в зависимости от индивидуальных особенностей и площади пораженных участком тела.

Химиотерапия

Препятствует развитию раковых клеток, предотвращает образование опухолей и уничтожает старые. Химиотерапия в обязательном порядке назначается при подозрении или наличии злокачественной опухоли.

Косметические меры

Также можно обратиться к косметической хирургии, которая сможет скрыть некоторые недостатки кожи, полученные из-за данного заболевания, скрыть рубцы и шрамы, оставшиеся после операций.

Кроме этого, современная медицина способна избавить пациента от пигментации кожи и вернуть ей привычный оттенок.

В тех случаях, когда был удален большой участок кожи, проводятся мероприятия по ее восстановлению.

Слуховые импланты

При частичной потере слуха, пациенту временно вставляется специальный слуховой имплант. Он способен связываться с мозгом и слать ему уловимые аппаратом сигналы, похожие на те, что посылает слуховой орган.

Народные средства

Народное лечение болезни

С заболеванием можно бороться, используя проверенные народные методы:

  1. В 500 мл медицинского спирта необходимо добавить 100 гр прополиса. Раствор закрывается в банке плотной крышкой и настаивается неделю в темном месте. После чего его нужно процедить и принимать внутрь, по 25 — 30 капель трижды в день. Хранить настойку нужно в темном месте, при комнатной температуре.
  2. 50 гр. чистотела нужно залить кипятком и настаивать в течение получаса. Полученный настой употребляется перед едой по 100 мл.
  3. Можно приготовить отвар из лопуха, для этого берутся его корни и стебли и заливаются кипятком. Минимум через час он будет готов к употреблению, делать это нужно 3 раза в день.
  4. 50 гр корней пиона нужно залить 3 стаканами кипятка и поместить в термос. Настаивать в течение часа, после чего выпивать по 100 мл перед приемом пищи.

Кроме назначения врача, необходимо выполнять некоторые правила, которые помогут облегчить течение болезни и предотвратить ее развитие вновь:

  • заняться повышением иммунитета, принимать витамины, отказаться от вредных привычек;
  • скорректировать питание, стараться избегать вредной, жирной пищи, отдавать предпочтение здоровой еде, насыщенной полезными веществами;
  • определить правильный распорядок дня, правильно сочетать работу, отдых и здоровый сон;
  • при появлении любых заболеваний, например простудных, сразу лечить их,
  • вести активный образ жизни и заниматься спортом.

Профилактика заболевания

К сожалению, предотвратить появление нейрофиброматоза Реклингхаузена или излечить его на все 100%, на сегодняшний день невозможно, так как это заболевание, возникающее на генном уровне. Но если тщательно следить за своим здоровьем, не допускать понижение иммунитета, то сложностей в этом вопросе не возникнет.

Также большим плюсом будет проявленный интерес к тому, какие заболевания встречались в роду, какова вероятность из передачи по наследству. Владение такой информацией всегда полезно и может поспособствовать к принятию мер для избежания проблем со здоровьем.

Нужно внимательно относиться к своему здоровью и прислушиваться к состоянию организма. При малейших подозрениях на симптомы заболевания нужно обратиться в больницу для обследования. На первых стадиях развития можно справиться практически с любым недугом без ущерба для себя.

Болезнь нейрофиброматоз Реклингхаузена. Моя ужасная история:

Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.

♦  Рубрика: Заболевания.

Источник: http://KakZdravie.com/nejrofibromatoz-reklinghauzena/

Нейрофиброматоз и беременности – Заболевания кожи

Болезнь Реклингаузена и беременность.

Такое сочетание встречается редко. Triantafilloponto дает обзор 12 таких случаев. Болезнь поражает нервы и их оболочки и носит характер нейрофиброматоза. Клинически на теле определяются множественные фибромы различной величины и рассеянные по телу пигментные пятна коричневого или черного цвета. Нейрофибромы могут развиваться в периостальной ткани, поражая кости.

Важно отметить, что начальные проявления заболевания выявляются во многих случаях только во время первой беременности, которая ухудшает его течение. Последующие беременности могут еще больше ухудшить состояние больной. Заболевание часто носит семейный характер и передается детям. Как правило, беременность противопоказана и подлежит прерыванию.

Использованные источники: www.blackpantera.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:

  Исследования розового лишая

  Розовый лишай под мышкой лечение

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз или болезнь Реклингхаузена – это заболевание, передающееся наследственным путем. Обусловлена болезнь формированием в зоне нервных окончаний – опухолей. В процессе развития это может стать провокатором аномалий в кожной и костной тканях.

Симптомы данного заболевания встречаются одинаково, как у женщин, так и у мужчин и чаще всего проявляются уже в раннем возрасте, а особенно в период полового созревания.

Нейрофиброматоз относиться к аутосомно-доминантной группе заболеваний, но обусловлено спонтанной мутацией, которая происходит в одном конкретном гене. Также стоит заметить, что без нейрофиброматоза мутация в гене может стать началом формирования опухолей.

Формы возникновения заболевания

Еще до конца неизвестно, как произошло данное заболевание. Его очень трудно отнести к определенному разделу в медицине. По форме возникновения этого заболевания в организме происходит нарушение в функции меланоцитов, результатом которого является появлением пятен-родинок, шишек под кожей.

Сегодня о заболевании известно только то, что передается оно наследственным путем и чаще всего затрагивает большую часть нервных окончаний. Если поврежденный ген присутствует только у одного из родителей, то у детей может оно проявиться заболевание только в 50% случаях, а тяжесть симптомов непосредственно зависит от уровня экспрессии гена.

В некоторых случаях причиной заболевания может стать резкая мутация.

Признаки нейрофиброматоза

У большей части заболевших первые симптомы появляются в совсем юном возрасте, начинается оно с появления темно-коричневых пятен и опухолей – нейрофибром.

Пятен много, они гладкие и похожи на родинки, только большого размера. Появляются они в основном в крупных складках. По мере прогрессирования болезни число пятен увеличивается.

Еще один характерной чертой является появление нейрофибром. Эти выпячивания подкожные или накожные, похожи на грыжи, в диаметре могут достигать пары сантиметров. Они не болезненны, при надавливании пальцем ощущается ямка.

Цвет не меняется – коричневый. Большая часть их появляется на туловище, но могут опухоли появляться и на других частях тела, даже на лице. Опухоли могут быть не только на коже, но и в теле человека, поражая внутренние органы.

Если появились первые признаки заболевания, то стоит обратиться к врачу и пройти тщательное обследование.

Диагностика и обследование

Диагностика данного заболевания основывается на изучении клиники болезни. Чтобы установить диагноз нужно наличие хотя бы двух признаков:

  • на коже должно присутствовать не менее 6 пятен коричневого цвета;
  • 2 и более нейрофибромы;
  • на радужке проявляются узелки Леша;
  • гликома зрительного нерва;
  • в складках кожи наблюдаются родинки крупного размера;
  • значительные изменения в кожной системе;
  • уже установленный диагноз у одного из родителей.

Если на коже проявления заболевания слишком малы, то можно провести магнитно-резонансную томографию, которая поможет дать более ясную картину болезни.

Способы лечения

При нейрофиброматозе приписывают симптоматическое лечение, если опухоли слишком большого размера, тогда назначают радикальное их удаление. Если есть противопоказания к операции по удалению, тогда используют в качестве лечения лучевую терапию. Хирургическое вмешательство проводятся в виде открытой операции, когда происходит иссечение опухолей.

Если не получается убрать новообразования операцией, используют лучи, когда опухоли подвергаются облучению радиоактивными лучами. При таком способе лечения нейрофиброматоза здоровые ткани не подвергаются сильному воздействию.

Народные способы лечения нейрофиброматоза

Большинство народных целителей лечат нейрофиброматоз при помощи настоя софоры японской. Ее плоды заваривают в термосе, настаивают ночь и пьют его в течение всего дня. Каждый день больной должен выпивать более 600гр настоя, разделив его на равные части, по 50гр через каждый час.

Диета при нейрофиброматозе

Если был поставлен этот диагноз, надо не только проходить интенсивное лечение, но и придерживаться правильного питания. Несколько полезных советов по правильному питанию:

  1. Добавить в рацион продукты, повышающие иммунитет. Пить траву иван-чая, заменить обычный чай на лечебный.
  2. Оперативно лечить очаги инфекций, кариес, гайморит и ангину.
  3. Лечить дисбактериоз, ведь он сильно снижает иммунитет.
  4. Не есть слишком жирную пищу и не переедать.
  5. В организм должно поступать большое количество кальция, лецитина, цинка, витаминов и минералов.

Отдайте предпочтение таким продуктам:

  • кефиру, молоку, творогу и сметане;
  • побольше морепродуктов и рыбы;
  • куриному мясу и говядине;
  • зеленому чаю;
  • печени.

Профилактика нейрофиброматоза

В виду того, что на сегодняшний день полностью не установлено, какие именно факторы провоцируют появление и развитие нейрофиброматоза, не могут быть разработаны профилактические меры. Поэтому, здесь главное своевременно распознать заболевание и начать необходимое лечение.

Помогут в этом генетические медицинские обследования Чтобы не допустить прогрессирование нейрофиброматоза, следует максимально защищать опухолевые узлы от случайного травмирования. Кроме этого больным не рекомендуется сильно переутомляться и поддаваться чрезмерной инсоляции.

Нейрофиброматоз: особенности у детей

Развитие нейрофиброматоза у детей ведет к таким негативным последствиям, как отставание в развитии, умственная отсталость, а в более запущенных случаях, провоцировать серьезные нарушения в работе организма, в частности, глухоту, судороги, сколиоз, расстройства речи, нарушение зрения, слепоту, отставание в половом созревании, артериальную гипертензию.

Больным нейрофиброматозом детям требуется постоянное наблюдение врача, профилактика и постоянный анализ осложнений. Если же потребуется, будет назначено симптоматическое лечение и реабилитационные процедуры.

Нейрофиброматоз: особенности у беременных

Нейрофиброматоз в большинстве случаев может проявиться во время первой беременности, которая, как бы активизирует его и ухудшает течение заболевания. Каждая последующая беременность еще более усугубит состояние женщины. Как правило, нейрофиброматоз носит семейный характер и может передаваться детям.

По этой причине, при подтверждении диагноза нейрофиброматоза (путем проведения генетического обследования) беременность противопоказана, а при ее наличии подлежит прерыванию.

Следует знать, что ребенок наследует от своих родителей, как патологический ген, так и комбинацию других генов, что может, как усиливать, так и ослаблять действие патологического гена.

Пожалуйста, оцените статью, помогите сделать сайт лучше

Использованные источники: www.academ-clinic.ru

СМОТРИТЕ ЕЩЕ:

  Пузырный дерматоз на руках

  Болезнь реклингхаузена мрт

Нейрофиброматоз и беременность

Список сообщений топика «Нейрофиброматоз и беременность» форума Хочу ребенка > Экстракорпоральное оплодотворение

О проекте

Все права на материалы, размещенные на сайте, защищены законодательством об авторском праве и смежных правах и не могут быть воспроизведены или каким либо образом использованы без письменного разрешения правообладателя и проставления активной ссылки на главную страницу портала Ева.Ру (www.eva.ru) рядом с использованными материалами.
За содержание рекламных материалов редакция ответственности не несет. Свидетельство о регистрации СМИ Эл № ФС77-36354 от 22 мая 2009 г. v.3.4.168

Контакты

Наш сайт использует файлы cookies, чтобы улучшить работу и повысить эффективность сайта. Отключение файлов cookie может привести к неполадкам при работе с сайтом. Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь с использованием нами файлов cookies.

Использованные источники: eva.ru

СМОТРИТЕ ЕЩЕ:

  Исследования розового лишая

  Пузырной дерматоз

Нейрофиброматоз 1 типа: что это такое, симптомы и лечение болезни Реклингхаузена у детей

Болезнь Реклингаузена и беременность.

Генетически обусловленное заболевание протекает всегда тяжело. Часто из-за поломки одной хромосомы или даже небольшого ее участка нарушается работа всего организма. Нейрофиброматоз Реклингхаузена относится к данной группе заболеваний. Характеризуется возникновением множественных новообразований. Патология была впервые описана немецким ученым Реклингхаузеном в XIX веке.

Что это такое — нейрофиброматоз? Болезнью Реклингхаузена или нейрофиброматозом 1 типа называют заболевание, связанное с нарушением фактора, подавляющего рост опухолей в организме. Частота встречаемости — около 1 случая на 5000 человек. Имеет множество синонимов названия, например, периферический нейрофиброматоз или нейрофибролипоматоз.

Имеет эта болезнь генетическую основу: дефект 17 хромосомы. Именно поэтому она относится к группе наследственных заболеваний.

Пенетрантность данной мутации 100% — это значит, что болезнь не может «скрываться» за здоровыми генами. Если нарушение есть, то оно проявится у всех пациентов.

Передача нейрофиброматоза — аутосомно-доминантная, т.е. передается от родителей к ребенку независимо от пола.

Вероятность рождения здоровых/больных детей при условии, если отец болен нейрофиброматозом (мутация в одной из двух хромосом), а мать полностью здорова

Примечание! Несмотря на то, что в окончательных исследованиях по данной болезни не отмечена генетическая связь ее передачи с полом, однако частота встречаемости нейрофиброматоза среди женщин в 3 раза больше, чем у мужчин.

Болезнь Реклингхаузена может носить не только наследственный характер: в половине случаев это спонтанная мутация гена.

Механизм развития заболевания

Так как в результате генетической поломки нарушается синтез белков, в норме блокирующих появление новообразований, возникает их избыточный рост. В здоровом организме каждая клетка имеет свой определенный срок жизни, т.е. количество делений, после которого наступает ее гибель.

Однако порой, под воздействием внешних или внутренних факторов, происходит мутация, клетка утрачивает способность к самоликвидации и размножается бесконечное количество раз. В норме иммунитет человека «вычисляет» данные поломки и уничтожает поврежденные клетки.

Однако при сбое системы распознавания они остаются, а из клонов образуются опухоли.

Схема нарушения противоопухолевого иммунитета. В результате нарушения синтеза (супрессии) CD-клеток начинается процесс неконтролируемой пролиферации (деления).

Так и при болезни Реклингхаузена появляется обилие новообразований. Сами по себе они доброкачественные, но из-за риска озлокачествления, а также из-за бесконтрольного роста в любых органах и тканях они несут угрозу жизни человека.

Симптомы нейрофиброматоза

Поражаются данным заболеванием главным образом следующие органы и системы:

  • кожа;
  • глаза;
  • нервная система;
  • опорно-двигательный аппарат.

Поражение кожи является первым симптомом, по которому возможно заподозрить наличие нейрофиброматоза 1 типа у детей. На коже появляются пятна (у некоторых бывают врожденные).

Они гладкие, не выступающие над кожей, не создающие дискомфорта ребенку. Данные пятна имеют разную окраску, чаще это оттенки коричневого цвета, иногда с некоторой синюшностью.

Их количество с каждым годом увеличивается, к рассасыванию они не склонны.

Характерные для нейрофиброматоза 1 типа пятна цвета «кофе с молоком»

Важно! Пятна такого рода являются одним из диагностических критериев, позволяющих заподозрить нейрофиброматоз у грудничка. Если на теле ребенка их насчитывается 5 штук и размеры их превышают 0,5 см, то это должно насторожить.

Второй кожный признак — веснушки. Однако это не те привычные пятнышки на носу и на лице. Появляются веснушки группами, и располагаются обычно в нетрадиционных местах (подмышечная, подколенная ямка).

Расположение веснушчатых высыпаний при нейрофиброматозе в подмышечных ямках

Примечание! Месторасположение данных высыпаний чаще всего совпадает с областью наибольшего трения и механического воздействия на кожу (место трения воротничка или рукавов одежды).

Третьим симптомом нейрофиброматоза на коже являются множественные опухолевидные разрастания — нейрофибромы. Количество данных образований у каждого пациента индивидуально. При нейрофиброматозе у детей они бывают единичными или могут полностью отсутствовать.

В подростковом возрасте количество опухолевых образований значительно возрастает, в дальнейшем процесс появления нейрофибром протекает индивидуально: у некоторых продолжают появляться новые образования, а у других уже имеющиеся увеличиваются в размерах, достигая большого объема.

Чаще всего данные образования безболезненные, мягкие, не спаянные с окружающей кожей. Могут в 10% случаев малигнизироваться.

Множественные нейрофибромы на коже спины

Примечание! Данные опухолевые образования могут появляться не только на поверхности кожи, также возможен их рост на слизистых (дыхательные пути, ЖКТ), что может привести к жизнеугрожающей ситуации (например, асфиксия).

Признаком поражения глаз являются гамартомы, их второе название — узелки Лиша. Образуются данные пятна на радужке и при обычном осмотре видны плохо. Подтвердить наличие данного образования может лишь офтальмолог.

Небольшие оранжевые пятнышки на радужке — гамартомы

Примечание. Узелки Лиша являются достоверным признаком болезни Реклингхаузена.

Нейрофиброматоз вызывает нарушения как в центральной, так и в периферической нервной системе. Со стороны последней наблюдается образование множества доброкачественных образований: неврином и нейрофибром.

МРТ пациента с невриномой большеберцового нерва

Выглядят данные опухоли как бугорки на поверхности кожи, мягкие по консистенции, иногда пигментированные. Располагаются на любой части тела и по размерам редко превышают пару сантиметров. Если все же данные образования достигают больших размеров, то они имеют свойство сдавливать лимфатические сосуды с нарушением оттока лимфы.

Результат сдавления сосудов — слоновость

При поражении центральной нервной системы страдает головной и спинной мозг. В полости черепа и в позвоночном канале могут образовываться множественные опухоли:

  • глиома;
  • менингиома;
  • астроцитома;
  • эпиндимома.

Главным проявлением данных образований является синдром сдавления головного или спинного мозга. Возникают частые головные боли, головокружения, мышечная слабость, нарушение функции органов чувств, пропадает осязание и другие виды тактильной чувствительности.

Кроме симптомов, связанных с морфологическими повреждениями центральной нервной системы, могут присутствовать психические нарушения: задержка психомоторного развития, склонность к депрессии или, наоборот, к приступам агрессии.

МРТ множественных опухолевых образований головного мозга. А — без контраста (очаги поражения плохо визуализируются), Б — четкое изображение после введения контраста.

Поражения опорно-двигательного аппарата проявляются в разнообразных деформациях скелета (искривления позвоночника, длинных трубчатых костей, черепа, грудной клетки), появлении псевдоартрозов, кист, костных дефектов.

Диагностика

Диагноз болезни Реклингхаузена ставится по наличию двух и более признаков из ниже перечисленных:

  • более 5 пятен на теле ребенка размером 0,5 см и более 6 размером 1,5 см у взрослых;
  • веснушчатые высыпания атипичной локализации;
  • 2 и более нейрофибромы;
  • наличие опухоли центральной системы (особенно с поражением зрительного нерва);
  • 2 и более гамартомы;
  • наличие деформаций скелета;
  • ранее выставленный диагноз «нейрофиброматоз» у ближайших родственников.

Совет! Для подтверждения или исключения нейрофиброматоза 1 типа необходимо обратиться к врачу-дерматологу, онкологу, генетику, хирургу, офтальмологу, травматологу.

Лечение

Этиологического лечения нейрофиброматоза не существует. А значит, невозможно предотвратить прогрессирование заболевания. Единственным методом, помогающим при данной болезни, является хирургический. Показаниями для его использования при удалении нейрофибром являются:

  • образования больших размеров;
  • наличие единичных нейрофибром;
  • образования, угрожающие жизни человека (локализация в дыхательных путях, желудочно-кишечном тракте).

При большом количестве нейрофибром данный метод неприменим, т.к. невозможно полностью иссечь все ткани. Также хирургическое лечение не дает гарантию того, что на этом месте не возникнет рецидив опухоли.

При наличии деформаций скелета возможна их коррекция.

Хирургическая коррекция искривления позвоночника путем введения металлических спиц

Также по жизненным показаниям удаляются опухоли, локализованные в ЦНС, при условии возможности хирургического доступа к ним (поверхностно расположенные единичные опухоли головного мозга).

При озлокачествлении нейрофибром к хирургическому лечению добавляется лучевая и химиотерапия.

Болезнь Реклингхаузена является тяжелым врожденным генетическим заболеванием. Поражая все органы и системы, она создает еще и косметические уродства. Однако в последние годы появилось несколько препаратов для лечения данной болезни, проходящих клинические испытания. И, возможно, в ближайшем будущем появится эффективное средство для помощи людям, страдающим от нейрофиброматоза.

Источник: http://zkozha.ru/bolezni/drugie/simptomy-lechenie-neyrofibromatoz/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.