Болезнь Гаучера, симптомы и лечение

Содержание

Наследственное заболевание Гоше причины и тип наследования

Болезнь Гаучера, симптомы и лечение
Болезнь Гаучера, симптомы и лечение

Болезнь Гоше (БГ) – наиболее частая форма наследственных ферментопатий, объединенных в группу лизосомных болезней накопления, в основе которой лежит дефект лизосомного фермента β-D-глюкозидазы (глюкоцереброзидазы), ответственного за катаболизм липидов. МКБ-10: Е75.5

Эпидемиология

Частота БГ в общей популяции 1:40000 – 1:70000. В популяции евреев-ашкенази (выходцев из Восточной Европы) частота встречаемости этого заболевания является более высокой и достигает 1:450 – 1:1000.

Этиопатогенез болезни Гоше

БГ наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Присутствие двух мутантных аллелей гена ассоциируется со значительным (£ 30% от нормального уровня) снижением каталитической активности глюкоцереброзидазы, что приводит к накоплению в лизосомах макрофагов неутилизированных липидов и образованию характерных клеток накопления (клеток Гоше). Следствием данного метаболического дефекта являются: хроническая активация макрофагальной системы, аутокринная стимуляция моноцитопоэза и увеличение абсолютного количества макрофагов, нарушение регуляторных функций макрофагов. Ген глюкоцереброзидазы картирован на хромосоме 1q21. В настоящее время описано более 300 различных мутаций, которые частично или полностью блокируют каталитическую активность фермента, и которые связаны с широким полиморфизмом клинических симптомов БГ.

Наиболее распространенными мутациями, составляющими около 60% всех мутаций гена глюкоцереброзидазы являются: N370S, L444P, 84GG, IVS2+1. Присутствие аллеля N370S “защищает” от поражения нервной системы.

Напротив, инактивирующие точечные мутации, рекомбинантные аллели и внутригенные делеции сопряжены с накоплением продуктов дегенерации гликосфинголипидов в нервной ткани (нейроны, адвентициальные клетки, микроглия) и ассоциируется с развитием нейронопатических типов БГ.

Классификация. Типы болезни Гоше

В зависимости от клинического течения выделяют 3 типа болезни Гоше:

  • тип 1 – не-нейронопатический (самый частый);
  • тип 2 – инфантильный или острый нейронопатический;
  • тип 3 – подострый нейронопатический;

При типах 2 и 3 в патологический процесс вовлекается нервная система, поэтому их называют нейронопатическими. Клинические проявления БГ типа 1 разнообразны. Возраст манифестации заболевания варьирует от 0 до 60 лет. БГ типа 1 имеет хроническое течение.

Клиническая картина характеризуется прогрессирующим увеличением паренхиматозных органов (печени и селезенки), панцитопенией и патологией трубчатых костей скелета:

  • гепатоспленомегалия;
  • геморрагический синдром;
  • костные боли (костные кризы);
  • нарушение подвижности в суставах, обусловленное асептическим некрозом;
  • патологические переломы;
  • задержка физического и полового развития;
  • астенический синдром.

Постоянный и наиболее ранний признак заболевания – спленомегалия. При пальпации селезенка имеет плотную консистенцию. Размеры селезенки при БГ могут превышать норму в 5-80 раз.

По мере прогрессирования спленомегалии в селезенке могут развиваться инфаркты и фиброзные изменения, которые не имеют клинических проявлений. Гепатомегалия при БГ выражена в меньшей степени, чем спленомегалия и развивается, как правило, в более поздние сроки.

Исключение составляют больные после спленэктомии, у которых в отсутствии лечения может наблюдаться значительная гепатомегалия. Функция печени, как правило, не страдает. В редких случаях отмечается незначительное повышение сывороточных трансаминаз. При прогрессировании БГ может развиться портальная гипертензия.

[attention type=green][attention type=red][attention type=yellow]
Геморрагический синдром, связанный с тромбоцитопенией и нарушением функции тромбоцитов, проявляется в виде подкожных гематом, кровоточивости слизистых оболочек и длительных кровотечений после малых оперативных вмешательств.
[/attention][/attention][/attention]

Поражение легких встречается редко (1-2% больных), преимущественно у спленэктомированных пациентов, и проявляется как интерстициальное заболевание легких или поражение легочных сосудов с развитием симптомов легочной гипертензии.

Типичным проявлением БГ типа 1 является поражение костно-суставной системы, которое протекает от бессимптомной остеопении и колбообразной деформации дистальных отделов бедренных костей (колбы Эрленмейера) до тяжелейшего остеопороза с множественными патологическими переломами и ишемическими некрозами, ведущими к развитию вторичных остеоартрозов и, как следствие, необратимых ортопедических дефектов. У большинства больных с БГ наблюдаются хронические боли в костях. Характерны костные кризы, сопровождающиеся мучительными болями в костях, гиперемией и болезненностью в области суставов, снижением двигательной активности, лихорадкой, ознобом. На пике криза отмечаются высокий лейкоцитоз и повышенная скорость оседания эритроцитов. Именно поражение костно-суставной системы определяет тяжесть течения БГ и качество жизни пациентов.

Основные симптомы заболевания при БГ типа 2 возникают в первые 6 мес. жизни. Течение заболевания – быстро прогрессирующее. Клинический симптомокомплекс включает признаки поражения нервной системы и внутренних органов:

  • гепатоспленомегалия;
  • нарушение глотания, поперхивание, часто осложняющиеся аспирационной пневмонией;
  • тризм, билатеральное фиксированное косоглазие, прогрессирующая спастичность с ретракцией шеи, гиперрефлексия, положительный симптом Бабинского и другие патологические рефлексы;
  • прогрессирующая задержка психомоторного развития и потеря ранее приобретенных навыков;
  • тонико-клонические судорожные приступы, резистентные к противосудорожной терапии.

Главной особенностью клинических проявлений БГ типа 3 является то, что наряду с поражением паренхиматозных органов (гепатоспленомегалия) наблюдаются неврологические проявления, сходные с таковыми при типе 2 БГ, но менее тяжело выраженные и возникающие, как правило, в возрасте от 6 до 15 лет и позже:

  • окуломоторные расстройства;
  • снижение интеллекта (от незначительных изменений до тяжелой деменции);
  • экстрапирамидная ригидность;
  • мозжечковые нарушения;
  • расстройства речи, письма;
  • поведенческие изменения, эпизоды психоза;
  • миоклонии, генерализованные тонико-клонические судороги.

В большинстве случаев течение заболевания медленно прогрессирующее.

Источник: //www.gaucher.ru/o-zabolevanii

Болезнь Гоше: причины, симптомы, фото, диагностика и лечение

Болезнь Гаучера, симптомы и лечение

Болезнь Гоше – наследственное заболевание, при котором в организме нарушается липидный обмен. Данная болезнь является одной из самых распространенных среди тех, которым характерны лизосомные накопления, связанные с полным отсутствием либо недостатком лизосомальных ферментов.

Заболевание впервые было открыто в 1882 году французским ученым Филиппом Гоше, который занимался лечением пациента с увеличением селезенки и печени.

Описание недуга

Болезнь Гоше фиксируется крайне редко: среди 100 000 людей встречается лишь один больной. При этом в организме человека присутствуют специфические клетки, называемые макрофагами, которые отвечают за то, чтобы разрушать клеточные фрагменты с целью расщепить их для использования вторично.

Данный рециркулярный процесс может осуществляться внутри клеточных структур, называемых «лизосомами». Лизосомы содержат в себе особые ферменты, которые могут расщеплять глюкоцереброзидаз. У людей, которые больны данным недугом, наблюдается снижение этого фермента, накапливающегося внутри лизосом.

На фоне этого начинает увеличиваться количество макрофагов, а их рост – прогрессировать. Такие образования называются «клетками Гоше».

Фото больных представлено в статье. В современной медицине наблюдается три основных вида этого заболевания. Но, к сожалению, в полной мере причины болезни Гоше не изучены.

  • Первый тип – является наиболее распространенным среди остальных и встречается примерно у 50 человек из 70 000. У некоторых пациентов он может протекать спокойно, не вызывая яркой симптоматики, у других же – возможно возникновение очень серьезных нарушений, которые нередко становятся угрожающими их жизни. В данном случае начинается процесс поражения мозга и нервной системы.
  • При втором типе наследования болезнь Гоше имеет симптомы выраженной нейронопатии. Встречается крайне редко, примерно в одном случае на 100 000 человек. Симптоматика этой разновидности болезни Гоше наблюдается уже на первом году жизни. При этом у ребенка развиваются серьезные неврологические нарушения. По статистике, такие дети не доживают до трех лет.
  • Третий тип характеризуется развитием хронической формы нейронопатии, встречается так же редко, как и болезнь 2-го типа. В данном случае наблюдается ярко выраженная неврологическая симптоматика, однако болезнь протекает более спокойно. Проявляются симптомы в раннем детстве, но, тем не менее, человек может дожить до зрелости.

Симптомы болезни Гоше

Клиническая картина подобного заболевания носит неоднозначный характер. Иногда случается так, что диагностика болезни затруднена. Это обусловлено слишком слабыми симптомами.

Однако даже в случаях их особой выраженности медики часто затрудняются в постановке правильного диагноза в связи с редкостью заболевания.

Осложнено это еще и тем, что симптомы болезни очень напоминают процессы гематологических заболеваний. Симптомами в данном случае являются:

  1. Увеличение селезенки и печени, что провоцирует, как правило, сильные боли в области живота, дискомфортные состояния общего характера, чувство ложного насыщения. Иногда печень увеличивается в размерах слабо, но наблюдаться это может тогда, когда удалена селезенка.
  2. Анемия.
  3. Общая слабость и быстрая утомляемость.
  4. Бледный цвет кожи.
  5. Тромбоцитопения – понижение уровня тромбоцитов. Это часто приводит к носовым кровотечениям, появлению синяков на теле и других гематологических проблем.
  6. Иногда встречаются случаи разрушения или ослабления костной ткани, что может проявляться в виде переломов, которые возникают на фоне отсутствия травм. Известны случаи, когда при болезни Гоше происходит развитие такого заболевания как артродез стопы и голени.
  7. Нарушение роста у детей.

Какая проводится диагностика болезни Гоше?

Методы диагностики

Среди основных способов диагностирования данного заболевания – всего три исследования, говорящие о наличии болезни лишь в случаях, когда все результаты являются положительными. К таким методам относятся:

  1. Анализ крови. Это является одним из самых точных методов диагностики данного заболевания, путем которого выявляется наличие либо отсутствие ферментов Гоше. Кроме этого, определяется уровень глюкоцереброзидазы в лейкоцитах и наличие фибробластов.
  2. Анализы ДНК. По популярности этот метод является вторым после определения ферментного состава крови. Его результаты также показывают недостаток вышеуказанного фермента, но кроме этого, еще и генетические мутации, которые могли спровоцировать развитие болезни Гоше. Данный метод был разработан совсем недавно. Он основан на последних исследованиях ученых-биологов. Его преимущества заключаются том, что данный метод позволяет определить заболевание на начальных стадиях, иногда даже на ранних сроках беременности. Носитель болезни может быть выявлен с вероятностью до 90 %.
  3. Третий метод позволяет проанализировать структуру костного мозга и выявить изменения в его клетках, которые характерны именно для болезни Гоше. До недавнего времени такая диагностика была единственным методом, позволяющим определить наличие у человека подобного заболевания. Однако он весьма несовершенен в том плане, что диагностировать недуг можно было исключительно в тех случаях, когда люди были уже больны. На сегодняшний день в практической медицине его почти не используют.

Острая форма болезни

Данная форма заболевания поражает исключительно младенцев и начинается процесс ее развития еще с внутриутробной жизни. Характерными признаками данного недуга являются следующие:

  • задержка в развитии;
  • лихорадка;
  • отечность в области суставов;
  • кашель либо цианоз, которые являются причинами дыхательной недостаточности;
  • увеличение размеров живота;
  • вымывание кальция из организма;
  • бледность кожных покровов;
  • увеличение лимфоузлов;
  • высыпания на коже лица;
  • повышение уровня липидов, а также холестерина;
  • тромбоцитопения;
  • лейкопения;
  • анемия;
  • затрудненное глотание;
  • повышенный тонус мышц;
  • разнообразные параличи;
  • слепота;
  • косоглазие;
  • судороги;
  • опистотонус;
  • кахексия;
  • дистрофические изменения.

Прогноз течения заболевания для таких младенцев крайне неблагоприятен. Как правило, на первом году жизни наступает смерть больного.

Хроническое течение заболевания

Болезнь Гоше проявляется себя примерно в возрасте 5 – 8 лет. Характерными признаками являются:

  • спленомегалия;
  • спонтанные боли в нижних конечностях;
  • возможны деформации бедер;
  • изменение цвета кожных покровов, их пигментация в области шеи и лица, а также ладоней;
  • анемия;
  • лейкопения;
  • гранулоцитопения;
  • тромобоцитопения;
  • уровень холестерина и липидов – нормальный;
  • содержание р-глобулинов в крови;
  • высокая активность кислой фосфазы.

Состояние больного ребенка может длительное время находиться в удовлетворительной фазе. В определенный момент может начаться ухудшение общего состояния, становится наиболее заметным отставание в развитии, а все симптомы, характерные для болезни Гоше, начинают прогрессировать. Кроме того, происходит значительное снижение иммунитета.

В данном заболевании есть один очень важный нюанс, который заключается в том, что развитие болезни зависит от возраста пациента. Чем младше больной – тем сложнее недуг поддается терапии, и тем выше вероятность летального исхода.

Лечение болезни Гоше должно быть комплексным. Также проводить его обязан квалифицированный специалист.

Лечение данной патологии

В связи с тем, что данное заболевание встречается очень редко, его лечение, как правило, малоэффективно, направлено главным образом на угнетение симптоматики и снятие болезненных ощущений.

Рассмотрим препараты для лечения болезни Гоше.

Для терапии используются чаще всего глюкокортикостероиды и цитостатики. Широко применяются в современной медицине стимуляторы:

  • гемопоэза;
  • трансфузии плазмы и крови;
  • введение нуклеината натрия, насыщенных жирных кислот, а также ряда витаминов. Дети, страдающие болезнью Гоше, находятся, как правило, на диспансерном учете у таких специалистов, как гематолог и педиатр. Любые профилактические вакцинации, которые применяются для здоровых детей, им противопоказаны.

Особенности лечения у взрослых

Людям, у которых заболевание развилось в зрелом возрасте, в качестве лечения может быть применено удаление селезенки, ортопедические операции по устранению переломов, являющихся следствием развития болезни, ферментотерапия. Суть последнего мероприятия заключается в том, что раз в две недели пациенту делаются инъекции определенного препарата.

Заместительная терапия при данном заболевании

Существует также ряд медикаментозных средств, которые успешно помогают бороться с лизосомными нарушениями в организме.

Это является заместительной терапией, суть которой заключается в том, чтобы восполнить недостаток ферментов в организме, либо искусственно дополнить недостающие части ферментов.

Такие лекарственные препараты создаются на основе последних достижений генной инженерии и помогают заменить натуральные ферменты либо частично, либо полностью. Положительный результат медикаментозного лечения достигается на ранних этапах заболевания.

Источник: //fb.ru/article/56448/bolezn-goshe---nasledstvennoe-zabolevanie-obmena-lipidov

Болезнь Горхема. Симптомы, диагностика, лечение

Болезнь Гаучера, симптомы и лечение

Болезнь Горхема, которая также известна как исчезающая болезнь костей и массовый остеолиз (и более чем полдюжины других названий), является редким расстройством костей, которое характеризуется прогрессирующей потерей костной ткани (остеолиз) из-за разрастания (пролиферации) лимфатических сосудов. Пациенты испытывают прогрессирующее разрушение и рассасывание костей. Кости, которые обычно страдают от этой болезни, включают ребра, позвоночник, таз, череп, ключицу (ключицы) и челюсти (челюстно-лицевая область). Первые признаки болезни – боль и припухлость в зоне поражения. Кости, пострадавшие от болезни Горхема, склонны к развитию снижения костной массы (остеопения) и к разрушению. Тяжесть болезни может сильно варьироваться, у одних могут быть только незначительные проявления, а у других могут развиться уродства и функциональная инвалидность. Точная причина развития болезни Горхема неизвестна.

Болезнь Горхема. Введение

Несмотря на то, что болезнь Горхема в основном связана с опорно-двигательным аппаратом, она также способна поражать внутренние органы. Пациенты с этой болезнью имеют мультифокальные лимфатические пороки развития.

 Эти лимфатические пороки представляют собой редкие доброкачественные массы, состоящие из заполненных жидкостью каналов или пространств, которые могут быть вызваны нарушениями в развитии лимфатической системы, которая состоит из лимфатических узлов, мелких узелков, где некоторые белые кровяные клетки (лимфоциты) и другие клетки участвуют в защите нашего организма.

 Лимфа – водянистая жидкость, которая содержит белки, жиры и лимфоциты, постоянно перемещается по сети трубчатых каналов (лимфатические сосуды) в кровоток и обратно в клеточные структуры. Когда эта жидкость движется через лимфатическую систему, она проходит через сеть лимфатических узлов, которые в целом помогают организму бороться с инфекциями (например с вирусами, бактериями и т.д.

[attention type=yellow][attention type=green][attention type=red]
) и с другими потенциально вредными веществами и токсинами. Такие группы лимфатических узлов расположены по всему телу, в том числе в области шеи, под мышками (подмышечные впадины), в локтях, в груди, животе и в паху.
[/attention][/attention][/attention]

Лимфатическая система также включает в себя селезенку, которая фильтрует красные кровяные клетки и производит лимфоциты и костный мозг, который является губчатой ​​тканью внутри полости кости, производящий клетки крови. Соответственно, лимфатические пороки могут затронуть любую область тела (кроме мозга), но чаще всего такие пороки развиваются в области головы и шеи.

Болезнь Горхема. Причины

Точные причины развития болезни Горхема неизвестны. Сегодня не известно, может ли окружающая среда, иммунологические или генетические факторы играть роль в развитии лимфатической мальформации или нет. Мутантные гены у лиц с болезнью Горхема не были идентифицированны. Большинство случаев происходит случайным образом по неизвестной причине (спорадически).

 Как мы уже говорили, потеря костной массы при этой болезни сопровождается неконтролируемым ростом (пролиферацией) лимфатической ткани. При этой болезни, пораженные кости начинают медленно разрушаться и заменяться сосудисто-волокнистой соединительной тканью. Но к сожалению, даже механизм, который стимулирует эту аномальную пролиферацию сосудов и лимфатической ткани, неизвестен.

 Тем не менее, при проведении лабораторных исследований, было обнаружено, что специфические факторы роста (например, фактор роста эндотелия сосудов [VEGF]) в модуляции роста лимфатических сосудов, приводил к распространению этих тканей в кости и к последующему разрушению костей.

 Будущие исследования покажут роль этих факторов роста и мы надеемся, что это поможет исследователям продвинуться в понимании этой болезни.

Также, некоторые исследователи полагают, что проблемы циркуляции крови также могут привести к дефициту кислорода (гипоксии) в некоторых районах кости, что, в свою очередь, вызывает изменения рН, а это содействует активации специфических ферментов, которые в конечном итоге могут вызывать характерную потерю костной массы, которая наблюдается при этой болезни. Но есть и другие теории.

Согласно одной из них, некоторые исследователи предположили, что в результате травмы и как следствие в результате изменения кровоснабжения в костях, может произойти нарушение баланса между строительными клетками (остеобласты) и клетками уничтожителями (остеокласты).

 В данном случае, остеокласты будут преобладать, и, таким образом, потеря костной массы будет опережать производство новой костной ткани.

Болезнь Горхема. Симптомы и проявления

Конкретные симптомы и тяжесть болезни Горхема весьма разнообразны и они зависят, в частности, от того, в каких конкретных участках тела она развивается. Болезнь Горхема может быть легкой и управляемой в некоторых случаях, в других случаях она может привести к значительной деформации и к функциональным нарушениям.

 В наиболее тяжелых случаях она может прогрессировать до опасных для жизни осложнений.

 Скорость прогрессирования потери костной массы может быть непредсказуемой, но, как правило, болезнь Горхема является медленно прогрессирующим заболеванием, даже отмечались случаи, когда она стабилизировалась без каких либо причин или, в редких случаях, вообще происходила спонтанная ремиссия.

Болезнь Горхема может также развиваться до тех пор, пока пораженная кость полностью не разрушится. Стоит также обратить внимание на то, что наши кости – это динамическая система, которая постоянно сама занимается ремоделированием и резорбцией.

 Резорбция костей — это процесс, который происходит после разрушения костной ткани, а именно последующее образование новой костной ткани. Это нормальный и непрерывный процесс в нашем организме. А вот у лиц с болезнью Горхема, пораженная кость не будет восстанавливаться.

 В принципе, у таких людей пораженные области кости будут заменяться полосами фиброзной соединительной ткани, в таких случаях это не сыграет большой роли.

[attention type=red][attention type=yellow][attention type=green]
Также стоит упомянуть, что у некоторых лиц только одна кость может оказаться пострадавшей, в то время как у других лиц, пострадавшими может оказаться несколько соседних (смежных) костей и часть мягких тканей.
[/attention][/attention][/attention]

 Как отмечалось выше, наиболее распространенными костями, которые страдают от болезни Горхема, являются кости лица и челюсти, ребра, позвоночник, таз, череп и ключица (ключицы). Но практически любая кость потенциально может быть затронута этой болезнью. В некоторых случаях, лица могут быстро развивать боль и отек в пострадавшем районе.

 В других случаях, лица могут испытывать тупую боль или слабость, которая с течением времени может меняться. Очень важно отметить то, что кости, пораженные этой болезнью, склонны к патологическим переломам. В некоторых случаях, окружающие мягкие ткани также могут начать медленно атрофироваться.

Если болезнь будет влиять на челюстно-лицевую область, то такие симптомы и проявления, как боль, выпадение зубов, переломы и уродство лица, будут самыми распространенными. Воздействие болезни на позвоночник или на основание черепа может быть связано с развитием неврологических осложнений.

 Повреждение позвоночника также может потенциально привести к хронической или острой боли или параличу (параплегия). Воздействие болезни на грудную клетку может привести к хилотораксу, что является накоплением лимфы в пространстве между мембранами (плевры). Хилоторакс может вызвать затруднение дыхания (одышка), учащенное дыхание (тахипноэ), боль в груди или дыхательную недостаточность. Хилоторакс в конечном итоге может прогрессировать, что может привести к развитию опасных для жизни респираторных осложнений. Некоторые люди с болезнью Горхема также могут развивать скопления жидкости вокруг сердца.

Болезнь Горхема. Фото

Трехмерная компьютерная томографическая реконструкция показывает массовый остеолиз задней части черепа

Рентгенограмма таза пациента с болезнью Горхема. Остеолиз подвздошной кости

Рентгенограмма локтевого сустава. Отчетливо видны эрозии и патологические переломы. Верхний конец локтевой кости полностью отсутствует

КТ головы демонстрирует фокусное истончение костей свода черепа без образования новой костной ткани

Отчетливо видны эрозии и патологические переломы

[attention type=green][attention type=red][attention type=yellow]
Тяжелая потеря костной ткани в нижней челюсти
[/attention][/attention][/attention]

Трехмерная томограмма грудной клетки показывает отсутствие пятого ребра (звезда) с фрагментацией соседнего ребра, также было задето шестое ребро (белые и черные стрелки)

Болезнь Горхема. Эпидемиология

Болезнь Горхема, как правило, развивается у детей и у взрослых в возрасте до 40 лет. Вместе с тем, эта болезнь была диагностирована у одного младенца возрастом менее одного месяца и у пожилого человека в возрасте 70 лет. В некоторых медицинских источниках утверждается, что мужчины страдают чаще, чем женщины. Всего было зафиксированно более 200 случаев.

Болезнь Горхема. Диагностика

Сегодня еще нет ни одного определенного теста или процедуры, которыми можно было бы точно диагностировать болезнь Горхема, которая частично является болезнью исключения.

 Диагноз ставится на основе выявления характерных симптомов, признаков, подробной истории пациента, тщательного клинического обследования и на основе различных специализированных тестов, включая биопсию и специализированные методы визуализации.

 При микроскопическом исследовании пораженной ткани, можно выявить наличие аномальной лимфатической ткани и характерные изменения в костях. В некоторых случаях, на обычном рентгене можно обнаружить «пропажу» костей (и).

Болезнь Горхема. Лечение

Сегодня нет никакого специфического типа лечения лиц с болезнью Горхема. Все попытки должны быть направлены на конкретные симптомы. Хирургия и лучевая терапия по отдельности или в комбинации являются двумя наиболее часто используемыми вариантами лечения.

 Хирургическая операция по удалению участка пострадавшей кости, является одной из самых частых операций. В некоторых случаях, костный трансплантат, который стимулирует или усиливает образование новой кости, может быть использован в сочетании с хирургическим удалением пораженной части кости.

 Тем не менее, костные трансплантаты могут быть использованы только после стабилизации остеолитического процесса. Следовательно, некоторые врачи будут использовать искусственные (ортопедические) кости, которыми они смогут заменить разрушенные.

 Лучевая терапия, а иногда и в сочетании с хирургическим вмешательством, также применялась для лечения лиц с болезнью Горхема. Лучевая терапия оказалась особенно эффективной при лечении некоторых пациентов, которые страдали от невыносимой боли. Лучевая терапия также была эффективна в лечении хилоторакса.

 Согласно данным, полученным после ознакомления с материалами зарегистрированных случаев, положительные результаты были достигнуты при общей дозе от 30 до 45 Гр. А в одном из случаев, положительные результаты были достигнуты уже после применения суммарной дозы в 15 Гр.

Болезнь Горхема. Экспериментальные методы лечения

Согласно медицинской литературе, некоторые люди с болезнью Горхема лечились с помощью лекарств, которые подавляют резорбцию костной ткани, к этим препаратам относились памидронат и золедроновая кислота.

 Некоторые люди также лечились интерфероном альфа-2b, который ингибирует образование лимфатических сосудов. Эти подходы привели к улучшению симптомов (например, боли), но индивидуальная реакция сильно варьируется. Интерферон альфа-2b оказался эффективным в лечении хилоторакса, связанного с болезнью Горхема.

 В некоторых случаях, все эти препараты одновременно использовались для лечения некоторых лиц. Существует описание одного клинического случая, описывающего эффективное использование препарата, известного как бевацизумаб.

[attention type=yellow][attention type=green][attention type=red]
 Бевацизумаб — это препарат, который блокирует формирование новых кровеносных сосудов (анти-ангиогенез) и он используется для лечения некоторых форм рака. Однако, для определения безопасности и эффективности такого метода лечения требуются клинические испытания с участием большего числа пациентов.
[/attention][/attention][/attention]

 Дополнительные препараты, которые способствуют регенерации костной ткани и снижают метаболизм костной ткани, включают витамин D, цисплатин, блеомицин, магний, эстроген, фторид кальция и гормон кальцитонин.

Болезнь Горхема. Прогноз

Клиническое течение болезни является переменной величиной, а результаты – практически не предсказуемы. Прогноз для пациентов может изменяться в зависимости от степени болезни, части тела, которая пострадала и от наличия основной пролиферативной прогрессивности болезни.

 Воздействие болезни на ребра с последующим развитием хилоторакса или воздействие на позвоночник является предвесником плохого прогноза. Иногда это приводит к смерти.

 В других случаях, повреждения могут оставаться стабильными в течение длительных периодов, однако, рост новой костной ткани часто не происходит.

Источник: //redkie-bolezni.com/bolezn-gorkhema/

Болезнь Вакеза: история, симптомы и лечение

Болезнь Гаучера, симптомы и лечение

Истинная, или первичная полицитемия (polycythemia vera) – хроническая опухолевая болезнь кровеносной системы человека. Выражается в резком скачке уровня эритроцитов в крови человека без повреждения внутренних органов.

Кровь становится более вязкой и густой, что приводит к замедлению кровотока и как следствие к образованию тромбов и гипоксии, в большей мере при этом поражается эритробластический росток.

Впервые эта болезнь была описана Вакезом в 1892 году, именно поэтому её ещё именуют болезнью Вакеза.

О вязкой крови и способах ее разжижения: //krasnayakrov.ru/organizm-cheloveka/razzhizhenie-gustoi-krovi.html

Этим заболеванием, как правило, страдают люди старшего возраста и пожилые, причём чаще болеют мужчины. Дети и молодые люди болеют гораздо реже, но при этом протекание болезни у них происходит тяжелее. Истинные причины заболевания не установлены, однако доказана генетическая предрасположенность к этому недугу.

Симптомы болезни Вакеза

Заболевание развивается медленно, некоторое время пациент может и не подозревать наличие у него болезни, так как на ранних стадиях какие-либо признаки отсутствуют. Затем, по мере прогрессирования болезни, у пациентов начинается головокружение, непонятное чувство распирания черепной коробки, постоянные головные боли.

В развернутой стадии заболевания наблюдаются такие клинические симптомы:

  • Кожный зуд. У большинства заболевших он усиливается после водных процедур, что происходит по причине усиленного выделения гистамина, простагландина и серотонина.Кожный зуд и изменения цвета кожи – не единственные признаки заболевания.
  • Изменение цвета кожного покрова и расширение вен. Кожа на шее, кистях и лице приобретает ярко выраженное покраснение. Наблюдается также изменение слизистых оболочек, они принимают тёмно-красный с синевой оттенок. На шее отчетливо проступают набухшие вены.
  • Острая боль в кончиках пальцев. Возникает кратковременно, что объясняется образованием микротромбов в капиллярах по причине повышенного уровня тромбоцитов в крови.
  • Кровоточивость дёсен.Кровоточащие дёсна могут быть признаком не только болезни Вакеза, но и других серьёзных заболеваний.
  • Значительное увеличение в размерах селезёнки и печени.

Также пациенты жалуются на быструю утомляемость, нарушение зрения, слуха, непостоянство настроения и общую заторможенность. Вдобавок болезнь сопрягается с повышенным артериальным давлением, сильным снижением веса, частыми простудными заболеваниями и бронхитом.

Что скрывается за термином эритроцитоз: //krasnayakrov.ru/organizm-cheloveka/eritrotsitoz-chto-eto-takoe.html

Диагностика

Постановка диагноза осуществляется после полной оценки клинической картины, анализа изменений в крови и проведения обследования костного мозга. Учитываются следующие показатели, подтверждающие наличие заболевания Вакеза.

По клиническим симптомам:

  1. Наблюдаемое снижение веса.
  2. Учитывается внешний вид пациента (специфическая окраска кожи и слизистых оболочек).
  3. Подтверждается увеличение в своих размерах селезёнки и печени, а также склонность к тромбозам.

По изменениям в крови

Если при спецанализе результатом стал повышенный уровень гемоглобина в крови, это свидетельствует о наличии полицитемии

Уровень эритроцитов и гемоглобина значительно повышены, цветной показатель наоборот, понижен и составляет меньше единицы. Высокий показатель эритроцитов приводит к тому, что увеличивается общий объём крови в организме (до 2 раз), также изменяется гематокрит (до 65 %).

В 1,5–2 раза увеличены лейкоциты, происходит рост нейтрофилов (до 80%). Значительно вырастает количество тромбоцитов (более 400*109 на литр). Вязкость крови в значительной мере повышена, эритроциты оседают не более 2 миллиметров за час. Также стремительно увеличивается показатель мочевой кислоты.

По исследованию костного мозга

При помощи трепанобиопсии берут пункцию костного мозга. При гистологическом исследовании пунктата обнаруживается увеличение мегакариоцитов. При этом клетки костного мозга сохраняют способность созревать на прежнем уровне.

Также есть необходимость произвести дифференциальную диагностику с вторичными эритроцитозами.

Болезнь Вакеза имеет свойство протекать в форме затяжного хронического процесса. Угроза жизни пациента заключается в повышенном риске кровотечений и образования тромбов.

Основное направление лечения – борьба с тромбообразованием и уменьшение вязкости крови, которое зависит от уровня эритроцитов. Для этого применяют кровопускание и химиотерапию.

Флеботомические тубы для кровепускания

Нормализует уровень гемоглобина и эритроцитов за счёт уменьшения объёма крови у пациента. Объём кровопускания – до 500 миллилитров за одну процедуру.

Проводят такие процедуры под наблюдением врача-гематолога раз в два дня до снижения в пределы нормы показателей гемоглобина (140–150) и гематокрита (45%). Данный метод хорошо стимулирует костный мозг и снимает кожный зуд.

В большинстве случаев кровопускание применяется в комплексе с химиотерапией.

Циторедуктивная терапия (химиотерапия)

Применяется для угнетения восстановления эритроцитов и тромбоцитов. Для этой цели используются фармакологические препараты разных групп: имифос, миелобромол, миелосан, хлорамбуцил, а также применяют гидроксимочевину и пипоброман.

В каждом конкретном случае гематологом подбирается индивидуальная схема лечения.

Как восстановить кровь после химиотерапии: //krasnayakrov.ru/organizm-cheloveka/vosstanovlenie-krovi-posle-himioterapii.html

При постановке диагноза полицитемии прогноз относительно благоприятный, так как течение болезни в целом доброкачественное. Современные методы лечения позволяют поддерживать пациента довольно долгое время. Исходом заболевания может выступить образование цирроза печени или миелолейкоза.

//www..com/watch?v=A8d5XMRfvOU

  • Анастасия
  • Распечатать

Источник: //krasnayakrov.ru/organizm-cheloveka/chto-takoe-bolezn-vakeza-kak-ona-proyavlyaetsya-lechitsya.html

Наследственное заболевание Гоше причины и тип наследования

Болезнь Гаучера, симптомы и лечение
Болезнь Гаучера, симптомы и лечение

Болезнь Гоше (БГ) – наиболее частая форма наследственных ферментопатий, объединенных в группу лизосомных болезней накопления, в основе которой лежит дефект лизосомного фермента β-D-глюкозидазы (глюкоцереброзидазы), ответственного за катаболизм липидов. МКБ-10: Е75.5

Эпидемиология

Частота БГ в общей популяции 1:40000 – 1:70000. В популяции евреев-ашкенази (выходцев из Восточной Европы) частота встречаемости этого заболевания является более высокой и достигает 1:450 – 1:1000.

Этиопатогенез болезни Гоше

БГ наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Присутствие двух мутантных аллелей гена ассоциируется со значительным (£ 30% от нормального уровня) снижением каталитической активности глюкоцереброзидазы, что приводит к накоплению в лизосомах макрофагов неутилизированных липидов и образованию характерных клеток накопления (клеток Гоше). Следствием данного метаболического дефекта являются: хроническая активация макрофагальной системы, аутокринная стимуляция моноцитопоэза и увеличение абсолютного количества макрофагов, нарушение регуляторных функций макрофагов. Ген глюкоцереброзидазы картирован на хромосоме 1q21. В настоящее время описано более 300 различных мутаций, которые частично или полностью блокируют каталитическую активность фермента, и которые связаны с широким полиморфизмом клинических симптомов БГ.

Наиболее распространенными мутациями, составляющими около 60% всех мутаций гена глюкоцереброзидазы являются: N370S, L444P, 84GG, IVS2+1. Присутствие аллеля N370S “защищает” от поражения нервной системы.

Напротив, инактивирующие точечные мутации, рекомбинантные аллели и внутригенные делеции сопряжены с накоплением продуктов дегенерации гликосфинголипидов в нервной ткани (нейроны, адвентициальные клетки, микроглия) и ассоциируется с развитием нейронопатических типов БГ.

Классификация. Типы болезни Гоше

В зависимости от клинического течения выделяют 3 типа болезни Гоше:

  • тип 1 – не-нейронопатический (самый частый);
  • тип 2 – инфантильный или острый нейронопатический;
  • тип 3 – подострый нейронопатический;

При типах 2 и 3 в патологический процесс вовлекается нервная система, поэтому их называют нейронопатическими. Клинические проявления БГ типа 1 разнообразны. Возраст манифестации заболевания варьирует от 0 до 60 лет. БГ типа 1 имеет хроническое течение.

Клиническая картина характеризуется прогрессирующим увеличением паренхиматозных органов (печени и селезенки), панцитопенией и патологией трубчатых костей скелета:

  • гепатоспленомегалия;
  • геморрагический синдром;
  • костные боли (костные кризы);
  • нарушение подвижности в суставах, обусловленное асептическим некрозом;
  • патологические переломы;
  • задержка физического и полового развития;
  • астенический синдром.

Постоянный и наиболее ранний признак заболевания – спленомегалия. При пальпации селезенка имеет плотную консистенцию. Размеры селезенки при БГ могут превышать норму в 5-80 раз.

По мере прогрессирования спленомегалии в селезенке могут развиваться инфаркты и фиброзные изменения, которые не имеют клинических проявлений. Гепатомегалия при БГ выражена в меньшей степени, чем спленомегалия и развивается, как правило, в более поздние сроки.

Исключение составляют больные после спленэктомии, у которых в отсутствии лечения может наблюдаться значительная гепатомегалия. Функция печени, как правило, не страдает. В редких случаях отмечается незначительное повышение сывороточных трансаминаз. При прогрессировании БГ может развиться портальная гипертензия.

[attention type=green][attention type=red][attention type=yellow]
Геморрагический синдром, связанный с тромбоцитопенией и нарушением функции тромбоцитов, проявляется в виде подкожных гематом, кровоточивости слизистых оболочек и длительных кровотечений после малых оперативных вмешательств.
[/attention][/attention][/attention]

Поражение легких встречается редко (1-2% больных), преимущественно у спленэктомированных пациентов, и проявляется как интерстициальное заболевание легких или поражение легочных сосудов с развитием симптомов легочной гипертензии.

Типичным проявлением БГ типа 1 является поражение костно-суставной системы, которое протекает от бессимптомной остеопении и колбообразной деформации дистальных отделов бедренных костей (колбы Эрленмейера) до тяжелейшего остеопороза с множественными патологическими переломами и ишемическими некрозами, ведущими к развитию вторичных остеоартрозов и, как следствие, необратимых ортопедических дефектов. У большинства больных с БГ наблюдаются хронические боли в костях. Характерны костные кризы, сопровождающиеся мучительными болями в костях, гиперемией и болезненностью в области суставов, снижением двигательной активности, лихорадкой, ознобом. На пике криза отмечаются высокий лейкоцитоз и повышенная скорость оседания эритроцитов. Именно поражение костно-суставной системы определяет тяжесть течения БГ и качество жизни пациентов.

Основные симптомы заболевания при БГ типа 2 возникают в первые 6 мес. жизни. Течение заболевания – быстро прогрессирующее. Клинический симптомокомплекс включает признаки поражения нервной системы и внутренних органов:

  • гепатоспленомегалия;
  • нарушение глотания, поперхивание, часто осложняющиеся аспирационной пневмонией;
  • тризм, билатеральное фиксированное косоглазие, прогрессирующая спастичность с ретракцией шеи, гиперрефлексия, положительный симптом Бабинского и другие патологические рефлексы;
  • прогрессирующая задержка психомоторного развития и потеря ранее приобретенных навыков;
  • тонико-клонические судорожные приступы, резистентные к противосудорожной терапии.

Главной особенностью клинических проявлений БГ типа 3 является то, что наряду с поражением паренхиматозных органов (гепатоспленомегалия) наблюдаются неврологические проявления, сходные с таковыми при типе 2 БГ, но менее тяжело выраженные и возникающие, как правило, в возрасте от 6 до 15 лет и позже:

  • окуломоторные расстройства;
  • снижение интеллекта (от незначительных изменений до тяжелой деменции);
  • экстрапирамидная ригидность;
  • мозжечковые нарушения;
  • расстройства речи, письма;
  • поведенческие изменения, эпизоды психоза;
  • миоклонии, генерализованные тонико-клонические судороги.

В большинстве случаев течение заболевания медленно прогрессирующее.

Источник: //www.gaucher.ru/o-zabolevanii

Болезнь Гоше: причины, симптомы, фото, диагностика и лечение

Болезнь Гаучера, симптомы и лечение

Болезнь Гоше – наследственное заболевание, при котором в организме нарушается липидный обмен. Данная болезнь является одной из самых распространенных среди тех, которым характерны лизосомные накопления, связанные с полным отсутствием либо недостатком лизосомальных ферментов.

Заболевание впервые было открыто в 1882 году французским ученым Филиппом Гоше, который занимался лечением пациента с увеличением селезенки и печени.

Описание недуга

Болезнь Гоше фиксируется крайне редко: среди 100 000 людей встречается лишь один больной. При этом в организме человека присутствуют специфические клетки, называемые макрофагами, которые отвечают за то, чтобы разрушать клеточные фрагменты с целью расщепить их для использования вторично.

Данный рециркулярный процесс может осуществляться внутри клеточных структур, называемых «лизосомами». Лизосомы содержат в себе особые ферменты, которые могут расщеплять глюкоцереброзидаз. У людей, которые больны данным недугом, наблюдается снижение этого фермента, накапливающегося внутри лизосом.

На фоне этого начинает увеличиваться количество макрофагов, а их рост – прогрессировать. Такие образования называются «клетками Гоше».

Фото больных представлено в статье. В современной медицине наблюдается три основных вида этого заболевания. Но, к сожалению, в полной мере причины болезни Гоше не изучены.

  • Первый тип – является наиболее распространенным среди остальных и встречается примерно у 50 человек из 70 000. У некоторых пациентов он может протекать спокойно, не вызывая яркой симптоматики, у других же – возможно возникновение очень серьезных нарушений, которые нередко становятся угрожающими их жизни. В данном случае начинается процесс поражения мозга и нервной системы.
  • При втором типе наследования болезнь Гоше имеет симптомы выраженной нейронопатии. Встречается крайне редко, примерно в одном случае на 100 000 человек. Симптоматика этой разновидности болезни Гоше наблюдается уже на первом году жизни. При этом у ребенка развиваются серьезные неврологические нарушения. По статистике, такие дети не доживают до трех лет.
  • Третий тип характеризуется развитием хронической формы нейронопатии, встречается так же редко, как и болезнь 2-го типа. В данном случае наблюдается ярко выраженная неврологическая симптоматика, однако болезнь протекает более спокойно. Проявляются симптомы в раннем детстве, но, тем не менее, человек может дожить до зрелости.

Симптомы болезни Гоше

Клиническая картина подобного заболевания носит неоднозначный характер. Иногда случается так, что диагностика болезни затруднена. Это обусловлено слишком слабыми симптомами.

Однако даже в случаях их особой выраженности медики часто затрудняются в постановке правильного диагноза в связи с редкостью заболевания.

Осложнено это еще и тем, что симптомы болезни очень напоминают процессы гематологических заболеваний. Симптомами в данном случае являются:

  1. Увеличение селезенки и печени, что провоцирует, как правило, сильные боли в области живота, дискомфортные состояния общего характера, чувство ложного насыщения. Иногда печень увеличивается в размерах слабо, но наблюдаться это может тогда, когда удалена селезенка.
  2. Анемия.
  3. Общая слабость и быстрая утомляемость.
  4. Бледный цвет кожи.
  5. Тромбоцитопения – понижение уровня тромбоцитов. Это часто приводит к носовым кровотечениям, появлению синяков на теле и других гематологических проблем.
  6. Иногда встречаются случаи разрушения или ослабления костной ткани, что может проявляться в виде переломов, которые возникают на фоне отсутствия травм. Известны случаи, когда при болезни Гоше происходит развитие такого заболевания как артродез стопы и голени.
  7. Нарушение роста у детей.

Какая проводится диагностика болезни Гоше?

Методы диагностики

Среди основных способов диагностирования данного заболевания – всего три исследования, говорящие о наличии болезни лишь в случаях, когда все результаты являются положительными. К таким методам относятся:

  1. Анализ крови. Это является одним из самых точных методов диагностики данного заболевания, путем которого выявляется наличие либо отсутствие ферментов Гоше. Кроме этого, определяется уровень глюкоцереброзидазы в лейкоцитах и наличие фибробластов.
  2. Анализы ДНК. По популярности этот метод является вторым после определения ферментного состава крови. Его результаты также показывают недостаток вышеуказанного фермента, но кроме этого, еще и генетические мутации, которые могли спровоцировать развитие болезни Гоше. Данный метод был разработан совсем недавно. Он основан на последних исследованиях ученых-биологов. Его преимущества заключаются том, что данный метод позволяет определить заболевание на начальных стадиях, иногда даже на ранних сроках беременности. Носитель болезни может быть выявлен с вероятностью до 90 %.
  3. Третий метод позволяет проанализировать структуру костного мозга и выявить изменения в его клетках, которые характерны именно для болезни Гоше. До недавнего времени такая диагностика была единственным методом, позволяющим определить наличие у человека подобного заболевания. Однако он весьма несовершенен в том плане, что диагностировать недуг можно было исключительно в тех случаях, когда люди были уже больны. На сегодняшний день в практической медицине его почти не используют.

Острая форма болезни

Данная форма заболевания поражает исключительно младенцев и начинается процесс ее развития еще с внутриутробной жизни. Характерными признаками данного недуга являются следующие:

  • задержка в развитии;
  • лихорадка;
  • отечность в области суставов;
  • кашель либо цианоз, которые являются причинами дыхательной недостаточности;
  • увеличение размеров живота;
  • вымывание кальция из организма;
  • бледность кожных покровов;
  • увеличение лимфоузлов;
  • высыпания на коже лица;
  • повышение уровня липидов, а также холестерина;
  • тромбоцитопения;
  • лейкопения;
  • анемия;
  • затрудненное глотание;
  • повышенный тонус мышц;
  • разнообразные параличи;
  • слепота;
  • косоглазие;
  • судороги;
  • опистотонус;
  • кахексия;
  • дистрофические изменения.

Прогноз течения заболевания для таких младенцев крайне неблагоприятен. Как правило, на первом году жизни наступает смерть больного.

Хроническое течение заболевания

Болезнь Гоше проявляется себя примерно в возрасте 5 – 8 лет. Характерными признаками являются:

  • спленомегалия;
  • спонтанные боли в нижних конечностях;
  • возможны деформации бедер;
  • изменение цвета кожных покровов, их пигментация в области шеи и лица, а также ладоней;
  • анемия;
  • лейкопения;
  • гранулоцитопения;
  • тромобоцитопения;
  • уровень холестерина и липидов – нормальный;
  • содержание р-глобулинов в крови;
  • высокая активность кислой фосфазы.

Состояние больного ребенка может длительное время находиться в удовлетворительной фазе. В определенный момент может начаться ухудшение общего состояния, становится наиболее заметным отставание в развитии, а все симптомы, характерные для болезни Гоше, начинают прогрессировать. Кроме того, происходит значительное снижение иммунитета.

В данном заболевании есть один очень важный нюанс, который заключается в том, что развитие болезни зависит от возраста пациента. Чем младше больной – тем сложнее недуг поддается терапии, и тем выше вероятность летального исхода.

Лечение болезни Гоше должно быть комплексным. Также проводить его обязан квалифицированный специалист.

Лечение данной патологии

В связи с тем, что данное заболевание встречается очень редко, его лечение, как правило, малоэффективно, направлено главным образом на угнетение симптоматики и снятие болезненных ощущений.

Рассмотрим препараты для лечения болезни Гоше.

Для терапии используются чаще всего глюкокортикостероиды и цитостатики. Широко применяются в современной медицине стимуляторы:

  • гемопоэза;
  • трансфузии плазмы и крови;
  • введение нуклеината натрия, насыщенных жирных кислот, а также ряда витаминов. Дети, страдающие болезнью Гоше, находятся, как правило, на диспансерном учете у таких специалистов, как гематолог и педиатр. Любые профилактические вакцинации, которые применяются для здоровых детей, им противопоказаны.

Особенности лечения у взрослых

Людям, у которых заболевание развилось в зрелом возрасте, в качестве лечения может быть применено удаление селезенки, ортопедические операции по устранению переломов, являющихся следствием развития болезни, ферментотерапия. Суть последнего мероприятия заключается в том, что раз в две недели пациенту делаются инъекции определенного препарата.

Заместительная терапия при данном заболевании

Существует также ряд медикаментозных средств, которые успешно помогают бороться с лизосомными нарушениями в организме.

Это является заместительной терапией, суть которой заключается в том, чтобы восполнить недостаток ферментов в организме, либо искусственно дополнить недостающие части ферментов.

Такие лекарственные препараты создаются на основе последних достижений генной инженерии и помогают заменить натуральные ферменты либо частично, либо полностью. Положительный результат медикаментозного лечения достигается на ранних этапах заболевания.

Источник: //fb.ru/article/56448/bolezn-goshe---nasledstvennoe-zabolevanie-obmena-lipidov

Болезнь Горхема. Симптомы, диагностика, лечение

Болезнь Гаучера, симптомы и лечение

Болезнь Горхема, которая также известна как исчезающая болезнь костей и массовый остеолиз (и более чем полдюжины других названий), является редким расстройством костей, которое характеризуется прогрессирующей потерей костной ткани (остеолиз) из-за разрастания (пролиферации) лимфатических сосудов. Пациенты испытывают прогрессирующее разрушение и рассасывание костей. Кости, которые обычно страдают от этой болезни, включают ребра, позвоночник, таз, череп, ключицу (ключицы) и челюсти (челюстно-лицевая область). Первые признаки болезни – боль и припухлость в зоне поражения. Кости, пострадавшие от болезни Горхема, склонны к развитию снижения костной массы (остеопения) и к разрушению. Тяжесть болезни может сильно варьироваться, у одних могут быть только незначительные проявления, а у других могут развиться уродства и функциональная инвалидность. Точная причина развития болезни Горхема неизвестна.

Болезнь Горхема. Введение

Несмотря на то, что болезнь Горхема в основном связана с опорно-двигательным аппаратом, она также способна поражать внутренние органы. Пациенты с этой болезнью имеют мультифокальные лимфатические пороки развития.

 Эти лимфатические пороки представляют собой редкие доброкачественные массы, состоящие из заполненных жидкостью каналов или пространств, которые могут быть вызваны нарушениями в развитии лимфатической системы, которая состоит из лимфатических узлов, мелких узелков, где некоторые белые кровяные клетки (лимфоциты) и другие клетки участвуют в защите нашего организма.

 Лимфа – водянистая жидкость, которая содержит белки, жиры и лимфоциты, постоянно перемещается по сети трубчатых каналов (лимфатические сосуды) в кровоток и обратно в клеточные структуры. Когда эта жидкость движется через лимфатическую систему, она проходит через сеть лимфатических узлов, которые в целом помогают организму бороться с инфекциями (например с вирусами, бактериями и т.д.

[attention type=yellow][attention type=green][attention type=red]
) и с другими потенциально вредными веществами и токсинами. Такие группы лимфатических узлов расположены по всему телу, в том числе в области шеи, под мышками (подмышечные впадины), в локтях, в груди, животе и в паху.
[/attention][/attention][/attention]

Лимфатическая система также включает в себя селезенку, которая фильтрует красные кровяные клетки и производит лимфоциты и костный мозг, который является губчатой ​​тканью внутри полости кости, производящий клетки крови. Соответственно, лимфатические пороки могут затронуть любую область тела (кроме мозга), но чаще всего такие пороки развиваются в области головы и шеи.

Болезнь Горхема. Причины

Точные причины развития болезни Горхема неизвестны. Сегодня не известно, может ли окружающая среда, иммунологические или генетические факторы играть роль в развитии лимфатической мальформации или нет. Мутантные гены у лиц с болезнью Горхема не были идентифицированны. Большинство случаев происходит случайным образом по неизвестной причине (спорадически).

 Как мы уже говорили, потеря костной массы при этой болезни сопровождается неконтролируемым ростом (пролиферацией) лимфатической ткани. При этой болезни, пораженные кости начинают медленно разрушаться и заменяться сосудисто-волокнистой соединительной тканью. Но к сожалению, даже механизм, который стимулирует эту аномальную пролиферацию сосудов и лимфатической ткани, неизвестен.

 Тем не менее, при проведении лабораторных исследований, было обнаружено, что специфические факторы роста (например, фактор роста эндотелия сосудов [VEGF]) в модуляции роста лимфатических сосудов, приводил к распространению этих тканей в кости и к последующему разрушению костей.

 Будущие исследования покажут роль этих факторов роста и мы надеемся, что это поможет исследователям продвинуться в понимании этой болезни.

Также, некоторые исследователи полагают, что проблемы циркуляции крови также могут привести к дефициту кислорода (гипоксии) в некоторых районах кости, что, в свою очередь, вызывает изменения рН, а это содействует активации специфических ферментов, которые в конечном итоге могут вызывать характерную потерю костной массы, которая наблюдается при этой болезни. Но есть и другие теории.

Согласно одной из них, некоторые исследователи предположили, что в результате травмы и как следствие в результате изменения кровоснабжения в костях, может произойти нарушение баланса между строительными клетками (остеобласты) и клетками уничтожителями (остеокласты).

 В данном случае, остеокласты будут преобладать, и, таким образом, потеря костной массы будет опережать производство новой костной ткани.

Болезнь Горхема. Симптомы и проявления

Конкретные симптомы и тяжесть болезни Горхема весьма разнообразны и они зависят, в частности, от того, в каких конкретных участках тела она развивается. Болезнь Горхема может быть легкой и управляемой в некоторых случаях, в других случаях она может привести к значительной деформации и к функциональным нарушениям.

 В наиболее тяжелых случаях она может прогрессировать до опасных для жизни осложнений.

 Скорость прогрессирования потери костной массы может быть непредсказуемой, но, как правило, болезнь Горхема является медленно прогрессирующим заболеванием, даже отмечались случаи, когда она стабилизировалась без каких либо причин или, в редких случаях, вообще происходила спонтанная ремиссия.

Болезнь Горхема может также развиваться до тех пор, пока пораженная кость полностью не разрушится. Стоит также обратить внимание на то, что наши кости – это динамическая система, которая постоянно сама занимается ремоделированием и резорбцией.

 Резорбция костей — это процесс, который происходит после разрушения костной ткани, а именно последующее образование новой костной ткани. Это нормальный и непрерывный процесс в нашем организме. А вот у лиц с болезнью Горхема, пораженная кость не будет восстанавливаться.

 В принципе, у таких людей пораженные области кости будут заменяться полосами фиброзной соединительной ткани, в таких случаях это не сыграет большой роли.

[attention type=red][attention type=yellow][attention type=green]
Также стоит упомянуть, что у некоторых лиц только одна кость может оказаться пострадавшей, в то время как у других лиц, пострадавшими может оказаться несколько соседних (смежных) костей и часть мягких тканей.
[/attention][/attention][/attention]

 Как отмечалось выше, наиболее распространенными костями, которые страдают от болезни Горхема, являются кости лица и челюсти, ребра, позвоночник, таз, череп и ключица (ключицы). Но практически любая кость потенциально может быть затронута этой болезнью. В некоторых случаях, лица могут быстро развивать боль и отек в пострадавшем районе.

 В других случаях, лица могут испытывать тупую боль или слабость, которая с течением времени может меняться. Очень важно отметить то, что кости, пораженные этой болезнью, склонны к патологическим переломам. В некоторых случаях, окружающие мягкие ткани также могут начать медленно атрофироваться.

Если болезнь будет влиять на челюстно-лицевую область, то такие симптомы и проявления, как боль, выпадение зубов, переломы и уродство лица, будут самыми распространенными. Воздействие болезни на позвоночник или на основание черепа может быть связано с развитием неврологических осложнений.

 Повреждение позвоночника также может потенциально привести к хронической или острой боли или параличу (параплегия). Воздействие болезни на грудную клетку может привести к хилотораксу, что является накоплением лимфы в пространстве между мембранами (плевры). Хилоторакс может вызвать затруднение дыхания (одышка), учащенное дыхание (тахипноэ), боль в груди или дыхательную недостаточность. Хилоторакс в конечном итоге может прогрессировать, что может привести к развитию опасных для жизни респираторных осложнений. Некоторые люди с болезнью Горхема также могут развивать скопления жидкости вокруг сердца.

Болезнь Горхема. Фото

Трехмерная компьютерная томографическая реконструкция показывает массовый остеолиз задней части черепа

Рентгенограмма таза пациента с болезнью Горхема. Остеолиз подвздошной кости

Рентгенограмма локтевого сустава. Отчетливо видны эрозии и патологические переломы. Верхний конец локтевой кости полностью отсутствует

КТ головы демонстрирует фокусное истончение костей свода черепа без образования новой костной ткани

Отчетливо видны эрозии и патологические переломы

[attention type=green][attention type=red][attention type=yellow]
Тяжелая потеря костной ткани в нижней челюсти
[/attention][/attention][/attention]

Трехмерная томограмма грудной клетки показывает отсутствие пятого ребра (звезда) с фрагментацией соседнего ребра, также было задето шестое ребро (белые и черные стрелки)

Болезнь Горхема. Эпидемиология

Болезнь Горхема, как правило, развивается у детей и у взрослых в возрасте до 40 лет. Вместе с тем, эта болезнь была диагностирована у одного младенца возрастом менее одного месяца и у пожилого человека в возрасте 70 лет. В некоторых медицинских источниках утверждается, что мужчины страдают чаще, чем женщины. Всего было зафиксированно более 200 случаев.

Болезнь Горхема. Диагностика

Сегодня еще нет ни одного определенного теста или процедуры, которыми можно было бы точно диагностировать болезнь Горхема, которая частично является болезнью исключения.

 Диагноз ставится на основе выявления характерных симптомов, признаков, подробной истории пациента, тщательного клинического обследования и на основе различных специализированных тестов, включая биопсию и специализированные методы визуализации.

 При микроскопическом исследовании пораженной ткани, можно выявить наличие аномальной лимфатической ткани и характерные изменения в костях. В некоторых случаях, на обычном рентгене можно обнаружить «пропажу» костей (и).

Болезнь Горхема. Лечение

Сегодня нет никакого специфического типа лечения лиц с болезнью Горхема. Все попытки должны быть направлены на конкретные симптомы. Хирургия и лучевая терапия по отдельности или в комбинации являются двумя наиболее часто используемыми вариантами лечения.

 Хирургическая операция по удалению участка пострадавшей кости, является одной из самых частых операций. В некоторых случаях, костный трансплантат, который стимулирует или усиливает образование новой кости, может быть использован в сочетании с хирургическим удалением пораженной части кости.

 Тем не менее, костные трансплантаты могут быть использованы только после стабилизации остеолитического процесса. Следовательно, некоторые врачи будут использовать искусственные (ортопедические) кости, которыми они смогут заменить разрушенные.

 Лучевая терапия, а иногда и в сочетании с хирургическим вмешательством, также применялась для лечения лиц с болезнью Горхема. Лучевая терапия оказалась особенно эффективной при лечении некоторых пациентов, которые страдали от невыносимой боли. Лучевая терапия также была эффективна в лечении хилоторакса.

 Согласно данным, полученным после ознакомления с материалами зарегистрированных случаев, положительные результаты были достигнуты при общей дозе от 30 до 45 Гр. А в одном из случаев, положительные результаты были достигнуты уже после применения суммарной дозы в 15 Гр.

Болезнь Горхема. Экспериментальные методы лечения

Согласно медицинской литературе, некоторые люди с болезнью Горхема лечились с помощью лекарств, которые подавляют резорбцию костной ткани, к этим препаратам относились памидронат и золедроновая кислота.

 Некоторые люди также лечились интерфероном альфа-2b, который ингибирует образование лимфатических сосудов. Эти подходы привели к улучшению симптомов (например, боли), но индивидуальная реакция сильно варьируется. Интерферон альфа-2b оказался эффективным в лечении хилоторакса, связанного с болезнью Горхема.

 В некоторых случаях, все эти препараты одновременно использовались для лечения некоторых лиц. Существует описание одного клинического случая, описывающего эффективное использование препарата, известного как бевацизумаб.

[attention type=yellow][attention type=green][attention type=red]
 Бевацизумаб — это препарат, который блокирует формирование новых кровеносных сосудов (анти-ангиогенез) и он используется для лечения некоторых форм рака. Однако, для определения безопасности и эффективности такого метода лечения требуются клинические испытания с участием большего числа пациентов.
[/attention][/attention][/attention]

 Дополнительные препараты, которые способствуют регенерации костной ткани и снижают метаболизм костной ткани, включают витамин D, цисплатин, блеомицин, магний, эстроген, фторид кальция и гормон кальцитонин.

Болезнь Горхема. Прогноз

Клиническое течение болезни является переменной величиной, а результаты – практически не предсказуемы. Прогноз для пациентов может изменяться в зависимости от степени болезни, части тела, которая пострадала и от наличия основной пролиферативной прогрессивности болезни.

 Воздействие болезни на ребра с последующим развитием хилоторакса или воздействие на позвоночник является предвесником плохого прогноза. Иногда это приводит к смерти.

 В других случаях, повреждения могут оставаться стабильными в течение длительных периодов, однако, рост новой костной ткани часто не происходит.

Источник: //redkie-bolezni.com/bolezn-gorkhema/

Болезнь Вакеза: история, симптомы и лечение

Болезнь Гаучера, симптомы и лечение

Истинная, или первичная полицитемия (polycythemia vera) – хроническая опухолевая болезнь кровеносной системы человека. Выражается в резком скачке уровня эритроцитов в крови человека без повреждения внутренних органов.

Кровь становится более вязкой и густой, что приводит к замедлению кровотока и как следствие к образованию тромбов и гипоксии, в большей мере при этом поражается эритробластический росток.

Впервые эта болезнь была описана Вакезом в 1892 году, именно поэтому её ещё именуют болезнью Вакеза.

О вязкой крови и способах ее разжижения: //krasnayakrov.ru/organizm-cheloveka/razzhizhenie-gustoi-krovi.html

Этим заболеванием, как правило, страдают люди старшего возраста и пожилые, причём чаще болеют мужчины. Дети и молодые люди болеют гораздо реже, но при этом протекание болезни у них происходит тяжелее. Истинные причины заболевания не установлены, однако доказана генетическая предрасположенность к этому недугу.

Симптомы болезни Вакеза

Заболевание развивается медленно, некоторое время пациент может и не подозревать наличие у него болезни, так как на ранних стадиях какие-либо признаки отсутствуют. Затем, по мере прогрессирования болезни, у пациентов начинается головокружение, непонятное чувство распирания черепной коробки, постоянные головные боли.

В развернутой стадии заболевания наблюдаются такие клинические симптомы:

  • Кожный зуд. У большинства заболевших он усиливается после водных процедур, что происходит по причине усиленного выделения гистамина, простагландина и серотонина.Кожный зуд и изменения цвета кожи – не единственные признаки заболевания.
  • Изменение цвета кожного покрова и расширение вен. Кожа на шее, кистях и лице приобретает ярко выраженное покраснение. Наблюдается также изменение слизистых оболочек, они принимают тёмно-красный с синевой оттенок. На шее отчетливо проступают набухшие вены.
  • Острая боль в кончиках пальцев. Возникает кратковременно, что объясняется образованием микротромбов в капиллярах по причине повышенного уровня тромбоцитов в крови.
  • Кровоточивость дёсен.Кровоточащие дёсна могут быть признаком не только болезни Вакеза, но и других серьёзных заболеваний.
  • Значительное увеличение в размерах селезёнки и печени.

Также пациенты жалуются на быструю утомляемость, нарушение зрения, слуха, непостоянство настроения и общую заторможенность. Вдобавок болезнь сопрягается с повышенным артериальным давлением, сильным снижением веса, частыми простудными заболеваниями и бронхитом.

Что скрывается за термином эритроцитоз: //krasnayakrov.ru/organizm-cheloveka/eritrotsitoz-chto-eto-takoe.html

Диагностика

Постановка диагноза осуществляется после полной оценки клинической картины, анализа изменений в крови и проведения обследования костного мозга. Учитываются следующие показатели, подтверждающие наличие заболевания Вакеза.

По клиническим симптомам:

  1. Наблюдаемое снижение веса.
  2. Учитывается внешний вид пациента (специфическая окраска кожи и слизистых оболочек).
  3. Подтверждается увеличение в своих размерах селезёнки и печени, а также склонность к тромбозам.

По изменениям в крови

Если при спецанализе результатом стал повышенный уровень гемоглобина в крови, это свидетельствует о наличии полицитемии

Уровень эритроцитов и гемоглобина значительно повышены, цветной показатель наоборот, понижен и составляет меньше единицы. Высокий показатель эритроцитов приводит к тому, что увеличивается общий объём крови в организме (до 2 раз), также изменяется гематокрит (до 65 %).

В 1,5–2 раза увеличены лейкоциты, происходит рост нейтрофилов (до 80%). Значительно вырастает количество тромбоцитов (более 400*109 на литр). Вязкость крови в значительной мере повышена, эритроциты оседают не более 2 миллиметров за час. Также стремительно увеличивается показатель мочевой кислоты.

По исследованию костного мозга

При помощи трепанобиопсии берут пункцию костного мозга. При гистологическом исследовании пунктата обнаруживается увеличение мегакариоцитов. При этом клетки костного мозга сохраняют способность созревать на прежнем уровне.

Также есть необходимость произвести дифференциальную диагностику с вторичными эритроцитозами.

Болезнь Вакеза имеет свойство протекать в форме затяжного хронического процесса. Угроза жизни пациента заключается в повышенном риске кровотечений и образования тромбов.

Основное направление лечения – борьба с тромбообразованием и уменьшение вязкости крови, которое зависит от уровня эритроцитов. Для этого применяют кровопускание и химиотерапию.

Флеботомические тубы для кровепускания

Нормализует уровень гемоглобина и эритроцитов за счёт уменьшения объёма крови у пациента. Объём кровопускания – до 500 миллилитров за одну процедуру.

Проводят такие процедуры под наблюдением врача-гематолога раз в два дня до снижения в пределы нормы показателей гемоглобина (140–150) и гематокрита (45%). Данный метод хорошо стимулирует костный мозг и снимает кожный зуд.

В большинстве случаев кровопускание применяется в комплексе с химиотерапией.

Циторедуктивная терапия (химиотерапия)

Применяется для угнетения восстановления эритроцитов и тромбоцитов. Для этой цели используются фармакологические препараты разных групп: имифос, миелобромол, миелосан, хлорамбуцил, а также применяют гидроксимочевину и пипоброман.

В каждом конкретном случае гематологом подбирается индивидуальная схема лечения.

Как восстановить кровь после химиотерапии: //krasnayakrov.ru/organizm-cheloveka/vosstanovlenie-krovi-posle-himioterapii.html

При постановке диагноза полицитемии прогноз относительно благоприятный, так как течение болезни в целом доброкачественное. Современные методы лечения позволяют поддерживать пациента довольно долгое время. Исходом заболевания может выступить образование цирроза печени или миелолейкоза.

//www..com/watch?v=A8d5XMRfvOU

  • Анастасия
  • Распечатать

Источник: //krasnayakrov.ru/organizm-cheloveka/chto-takoe-bolezn-vakeza-kak-ona-proyavlyaetsya-lechitsya.html

Наследственное заболевание Гоше причины и тип наследования

Болезнь Гаучера, симптомы и лечение
Болезнь Гаучера, симптомы и лечение

Болезнь Гоше (БГ) – наиболее частая форма наследственных ферментопатий, объединенных в группу лизосомных болезней накопления, в основе которой лежит дефект лизосомного фермента β-D-глюкозидазы (глюкоцереброзидазы), ответственного за катаболизм липидов. МКБ-10: Е75.5

Эпидемиология

Частота БГ в общей популяции 1:40000 – 1:70000. В популяции евреев-ашкенази (выходцев из Восточной Европы) частота встречаемости этого заболевания является более высокой и достигает 1:450 – 1:1000.

Этиопатогенез болезни Гоше

БГ наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Присутствие двух мутантных аллелей гена ассоциируется со значительным (£ 30% от нормального уровня) снижением каталитической активности глюкоцереброзидазы, что приводит к накоплению в лизосомах макрофагов неутилизированных липидов и образованию характерных клеток накопления (клеток Гоше). Следствием данного метаболического дефекта являются: хроническая активация макрофагальной системы, аутокринная стимуляция моноцитопоэза и увеличение абсолютного количества макрофагов, нарушение регуляторных функций макрофагов. Ген глюкоцереброзидазы картирован на хромосоме 1q21. В настоящее время описано более 300 различных мутаций, которые частично или полностью блокируют каталитическую активность фермента, и которые связаны с широким полиморфизмом клинических симптомов БГ.

Наиболее распространенными мутациями, составляющими около 60% всех мутаций гена глюкоцереброзидазы являются: N370S, L444P, 84GG, IVS2+1. Присутствие аллеля N370S “защищает” от поражения нервной системы.

Напротив, инактивирующие точечные мутации, рекомбинантные аллели и внутригенные делеции сопряжены с накоплением продуктов дегенерации гликосфинголипидов в нервной ткани (нейроны, адвентициальные клетки, микроглия) и ассоциируется с развитием нейронопатических типов БГ.

Классификация. Типы болезни Гоше

В зависимости от клинического течения выделяют 3 типа болезни Гоше:

  • тип 1 – не-нейронопатический (самый частый);
  • тип 2 – инфантильный или острый нейронопатический;
  • тип 3 – подострый нейронопатический;

При типах 2 и 3 в патологический процесс вовлекается нервная система, поэтому их называют нейронопатическими. Клинические проявления БГ типа 1 разнообразны. Возраст манифестации заболевания варьирует от 0 до 60 лет. БГ типа 1 имеет хроническое течение.

Клиническая картина характеризуется прогрессирующим увеличением паренхиматозных органов (печени и селезенки), панцитопенией и патологией трубчатых костей скелета:

  • гепатоспленомегалия;
  • геморрагический синдром;
  • костные боли (костные кризы);
  • нарушение подвижности в суставах, обусловленное асептическим некрозом;
  • патологические переломы;
  • задержка физического и полового развития;
  • астенический синдром.

Постоянный и наиболее ранний признак заболевания – спленомегалия. При пальпации селезенка имеет плотную консистенцию. Размеры селезенки при БГ могут превышать норму в 5-80 раз.

По мере прогрессирования спленомегалии в селезенке могут развиваться инфаркты и фиброзные изменения, которые не имеют клинических проявлений. Гепатомегалия при БГ выражена в меньшей степени, чем спленомегалия и развивается, как правило, в более поздние сроки.

Исключение составляют больные после спленэктомии, у которых в отсутствии лечения может наблюдаться значительная гепатомегалия. Функция печени, как правило, не страдает. В редких случаях отмечается незначительное повышение сывороточных трансаминаз. При прогрессировании БГ может развиться портальная гипертензия.

[attention type=green][attention type=red][attention type=yellow]
Геморрагический синдром, связанный с тромбоцитопенией и нарушением функции тромбоцитов, проявляется в виде подкожных гематом, кровоточивости слизистых оболочек и длительных кровотечений после малых оперативных вмешательств.
[/attention][/attention][/attention]

Поражение легких встречается редко (1-2% больных), преимущественно у спленэктомированных пациентов, и проявляется как интерстициальное заболевание легких или поражение легочных сосудов с развитием симптомов легочной гипертензии.

Типичным проявлением БГ типа 1 является поражение костно-суставной системы, которое протекает от бессимптомной остеопении и колбообразной деформации дистальных отделов бедренных костей (колбы Эрленмейера) до тяжелейшего остеопороза с множественными патологическими переломами и ишемическими некрозами, ведущими к развитию вторичных остеоартрозов и, как следствие, необратимых ортопедических дефектов. У большинства больных с БГ наблюдаются хронические боли в костях. Характерны костные кризы, сопровождающиеся мучительными болями в костях, гиперемией и болезненностью в области суставов, снижением двигательной активности, лихорадкой, ознобом. На пике криза отмечаются высокий лейкоцитоз и повышенная скорость оседания эритроцитов. Именно поражение костно-суставной системы определяет тяжесть течения БГ и качество жизни пациентов.

Основные симптомы заболевания при БГ типа 2 возникают в первые 6 мес. жизни. Течение заболевания – быстро прогрессирующее. Клинический симптомокомплекс включает признаки поражения нервной системы и внутренних органов:

  • гепатоспленомегалия;
  • нарушение глотания, поперхивание, часто осложняющиеся аспирационной пневмонией;
  • тризм, билатеральное фиксированное косоглазие, прогрессирующая спастичность с ретракцией шеи, гиперрефлексия, положительный симптом Бабинского и другие патологические рефлексы;
  • прогрессирующая задержка психомоторного развития и потеря ранее приобретенных навыков;
  • тонико-клонические судорожные приступы, резистентные к противосудорожной терапии.

Главной особенностью клинических проявлений БГ типа 3 является то, что наряду с поражением паренхиматозных органов (гепатоспленомегалия) наблюдаются неврологические проявления, сходные с таковыми при типе 2 БГ, но менее тяжело выраженные и возникающие, как правило, в возрасте от 6 до 15 лет и позже:

  • окуломоторные расстройства;
  • снижение интеллекта (от незначительных изменений до тяжелой деменции);
  • экстрапирамидная ригидность;
  • мозжечковые нарушения;
  • расстройства речи, письма;
  • поведенческие изменения, эпизоды психоза;
  • миоклонии, генерализованные тонико-клонические судороги.

В большинстве случаев течение заболевания медленно прогрессирующее.

Источник: //www.gaucher.ru/o-zabolevanii

Болезнь Гоше: причины, симптомы, фото, диагностика и лечение

Болезнь Гаучера, симптомы и лечение

Болезнь Гоше – наследственное заболевание, при котором в организме нарушается липидный обмен. Данная болезнь является одной из самых распространенных среди тех, которым характерны лизосомные накопления, связанные с полным отсутствием либо недостатком лизосомальных ферментов.

Заболевание впервые было открыто в 1882 году французским ученым Филиппом Гоше, который занимался лечением пациента с увеличением селезенки и печени.

Описание недуга

Болезнь Гоше фиксируется крайне редко: среди 100 000 людей встречается лишь один больной. При этом в организме человека присутствуют специфические клетки, называемые макрофагами, которые отвечают за то, чтобы разрушать клеточные фрагменты с целью расщепить их для использования вторично.

Данный рециркулярный процесс может осуществляться внутри клеточных структур, называемых «лизосомами». Лизосомы содержат в себе особые ферменты, которые могут расщеплять глюкоцереброзидаз. У людей, которые больны данным недугом, наблюдается снижение этого фермента, накапливающегося внутри лизосом.

На фоне этого начинает увеличиваться количество макрофагов, а их рост – прогрессировать. Такие образования называются «клетками Гоше».

Фото больных представлено в статье. В современной медицине наблюдается три основных вида этого заболевания. Но, к сожалению, в полной мере причины болезни Гоше не изучены.

  • Первый тип – является наиболее распространенным среди остальных и встречается примерно у 50 человек из 70 000. У некоторых пациентов он может протекать спокойно, не вызывая яркой симптоматики, у других же – возможно возникновение очень серьезных нарушений, которые нередко становятся угрожающими их жизни. В данном случае начинается процесс поражения мозга и нервной системы.
  • При втором типе наследования болезнь Гоше имеет симптомы выраженной нейронопатии. Встречается крайне редко, примерно в одном случае на 100 000 человек. Симптоматика этой разновидности болезни Гоше наблюдается уже на первом году жизни. При этом у ребенка развиваются серьезные неврологические нарушения. По статистике, такие дети не доживают до трех лет.
  • Третий тип характеризуется развитием хронической формы нейронопатии, встречается так же редко, как и болезнь 2-го типа. В данном случае наблюдается ярко выраженная неврологическая симптоматика, однако болезнь протекает более спокойно. Проявляются симптомы в раннем детстве, но, тем не менее, человек может дожить до зрелости.

Симптомы болезни Гоше

Клиническая картина подобного заболевания носит неоднозначный характер. Иногда случается так, что диагностика болезни затруднена. Это обусловлено слишком слабыми симптомами.

Однако даже в случаях их особой выраженности медики часто затрудняются в постановке правильного диагноза в связи с редкостью заболевания.

Осложнено это еще и тем, что симптомы болезни очень напоминают процессы гематологических заболеваний. Симптомами в данном случае являются:

  1. Увеличение селезенки и печени, что провоцирует, как правило, сильные боли в области живота, дискомфортные состояния общего характера, чувство ложного насыщения. Иногда печень увеличивается в размерах слабо, но наблюдаться это может тогда, когда удалена селезенка.
  2. Анемия.
  3. Общая слабость и быстрая утомляемость.
  4. Бледный цвет кожи.
  5. Тромбоцитопения – понижение уровня тромбоцитов. Это часто приводит к носовым кровотечениям, появлению синяков на теле и других гематологических проблем.
  6. Иногда встречаются случаи разрушения или ослабления костной ткани, что может проявляться в виде переломов, которые возникают на фоне отсутствия травм. Известны случаи, когда при болезни Гоше происходит развитие такого заболевания как артродез стопы и голени.
  7. Нарушение роста у детей.

Какая проводится диагностика болезни Гоше?

Методы диагностики

Среди основных способов диагностирования данного заболевания – всего три исследования, говорящие о наличии болезни лишь в случаях, когда все результаты являются положительными. К таким методам относятся:

  1. Анализ крови. Это является одним из самых точных методов диагностики данного заболевания, путем которого выявляется наличие либо отсутствие ферментов Гоше. Кроме этого, определяется уровень глюкоцереброзидазы в лейкоцитах и наличие фибробластов.
  2. Анализы ДНК. По популярности этот метод является вторым после определения ферментного состава крови. Его результаты также показывают недостаток вышеуказанного фермента, но кроме этого, еще и генетические мутации, которые могли спровоцировать развитие болезни Гоше. Данный метод был разработан совсем недавно. Он основан на последних исследованиях ученых-биологов. Его преимущества заключаются том, что данный метод позволяет определить заболевание на начальных стадиях, иногда даже на ранних сроках беременности. Носитель болезни может быть выявлен с вероятностью до 90 %.
  3. Третий метод позволяет проанализировать структуру костного мозга и выявить изменения в его клетках, которые характерны именно для болезни Гоше. До недавнего времени такая диагностика была единственным методом, позволяющим определить наличие у человека подобного заболевания. Однако он весьма несовершенен в том плане, что диагностировать недуг можно было исключительно в тех случаях, когда люди были уже больны. На сегодняшний день в практической медицине его почти не используют.

Острая форма болезни

Данная форма заболевания поражает исключительно младенцев и начинается процесс ее развития еще с внутриутробной жизни. Характерными признаками данного недуга являются следующие:

  • задержка в развитии;
  • лихорадка;
  • отечность в области суставов;
  • кашель либо цианоз, которые являются причинами дыхательной недостаточности;
  • увеличение размеров живота;
  • вымывание кальция из организма;
  • бледность кожных покровов;
  • увеличение лимфоузлов;
  • высыпания на коже лица;
  • повышение уровня липидов, а также холестерина;
  • тромбоцитопения;
  • лейкопения;
  • анемия;
  • затрудненное глотание;
  • повышенный тонус мышц;
  • разнообразные параличи;
  • слепота;
  • косоглазие;
  • судороги;
  • опистотонус;
  • кахексия;
  • дистрофические изменения.

Прогноз течения заболевания для таких младенцев крайне неблагоприятен. Как правило, на первом году жизни наступает смерть больного.

Хроническое течение заболевания

Болезнь Гоше проявляется себя примерно в возрасте 5 – 8 лет. Характерными признаками являются:

  • спленомегалия;
  • спонтанные боли в нижних конечностях;
  • возможны деформации бедер;
  • изменение цвета кожных покровов, их пигментация в области шеи и лица, а также ладоней;
  • анемия;
  • лейкопения;
  • гранулоцитопения;
  • тромобоцитопения;
  • уровень холестерина и липидов – нормальный;
  • содержание р-глобулинов в крови;
  • высокая активность кислой фосфазы.

Состояние больного ребенка может длительное время находиться в удовлетворительной фазе. В определенный момент может начаться ухудшение общего состояния, становится наиболее заметным отставание в развитии, а все симптомы, характерные для болезни Гоше, начинают прогрессировать. Кроме того, происходит значительное снижение иммунитета.

В данном заболевании есть один очень важный нюанс, который заключается в том, что развитие болезни зависит от возраста пациента. Чем младше больной – тем сложнее недуг поддается терапии, и тем выше вероятность летального исхода.

Лечение болезни Гоше должно быть комплексным. Также проводить его обязан квалифицированный специалист.

Лечение данной патологии

В связи с тем, что данное заболевание встречается очень редко, его лечение, как правило, малоэффективно, направлено главным образом на угнетение симптоматики и снятие болезненных ощущений.

Рассмотрим препараты для лечения болезни Гоше.

Для терапии используются чаще всего глюкокортикостероиды и цитостатики. Широко применяются в современной медицине стимуляторы:

  • гемопоэза;
  • трансфузии плазмы и крови;
  • введение нуклеината натрия, насыщенных жирных кислот, а также ряда витаминов. Дети, страдающие болезнью Гоше, находятся, как правило, на диспансерном учете у таких специалистов, как гематолог и педиатр. Любые профилактические вакцинации, которые применяются для здоровых детей, им противопоказаны.

Особенности лечения у взрослых

Людям, у которых заболевание развилось в зрелом возрасте, в качестве лечения может быть применено удаление селезенки, ортопедические операции по устранению переломов, являющихся следствием развития болезни, ферментотерапия. Суть последнего мероприятия заключается в том, что раз в две недели пациенту делаются инъекции определенного препарата.

Заместительная терапия при данном заболевании

Существует также ряд медикаментозных средств, которые успешно помогают бороться с лизосомными нарушениями в организме.

Это является заместительной терапией, суть которой заключается в том, чтобы восполнить недостаток ферментов в организме, либо искусственно дополнить недостающие части ферментов.

Такие лекарственные препараты создаются на основе последних достижений генной инженерии и помогают заменить натуральные ферменты либо частично, либо полностью. Положительный результат медикаментозного лечения достигается на ранних этапах заболевания.

Источник: //fb.ru/article/56448/bolezn-goshe---nasledstvennoe-zabolevanie-obmena-lipidov

Болезнь Горхема. Симптомы, диагностика, лечение

Болезнь Гаучера, симптомы и лечение

Болезнь Горхема, которая также известна как исчезающая болезнь костей и массовый остеолиз (и более чем полдюжины других названий), является редким расстройством костей, которое характеризуется прогрессирующей потерей костной ткани (остеолиз) из-за разрастания (пролиферации) лимфатических сосудов. Пациенты испытывают прогрессирующее разрушение и рассасывание костей. Кости, которые обычно страдают от этой болезни, включают ребра, позвоночник, таз, череп, ключицу (ключицы) и челюсти (челюстно-лицевая область). Первые признаки болезни – боль и припухлость в зоне поражения. Кости, пострадавшие от болезни Горхема, склонны к развитию снижения костной массы (остеопения) и к разрушению. Тяжесть болезни может сильно варьироваться, у одних могут быть только незначительные проявления, а у других могут развиться уродства и функциональная инвалидность. Точная причина развития болезни Горхема неизвестна.

Болезнь Горхема. Введение

Несмотря на то, что болезнь Горхема в основном связана с опорно-двигательным аппаратом, она также способна поражать внутренние органы. Пациенты с этой болезнью имеют мультифокальные лимфатические пороки развития.

 Эти лимфатические пороки представляют собой редкие доброкачественные массы, состоящие из заполненных жидкостью каналов или пространств, которые могут быть вызваны нарушениями в развитии лимфатической системы, которая состоит из лимфатических узлов, мелких узелков, где некоторые белые кровяные клетки (лимфоциты) и другие клетки участвуют в защите нашего организма.

 Лимфа – водянистая жидкость, которая содержит белки, жиры и лимфоциты, постоянно перемещается по сети трубчатых каналов (лимфатические сосуды) в кровоток и обратно в клеточные структуры. Когда эта жидкость движется через лимфатическую систему, она проходит через сеть лимфатических узлов, которые в целом помогают организму бороться с инфекциями (например с вирусами, бактериями и т.д.

[attention type=yellow][attention type=green][attention type=red]
) и с другими потенциально вредными веществами и токсинами. Такие группы лимфатических узлов расположены по всему телу, в том числе в области шеи, под мышками (подмышечные впадины), в локтях, в груди, животе и в паху.
[/attention][/attention][/attention]

Лимфатическая система также включает в себя селезенку, которая фильтрует красные кровяные клетки и производит лимфоциты и костный мозг, который является губчатой ​​тканью внутри полости кости, производящий клетки крови. Соответственно, лимфатические пороки могут затронуть любую область тела (кроме мозга), но чаще всего такие пороки развиваются в области головы и шеи.

Болезнь Горхема. Причины

Точные причины развития болезни Горхема неизвестны. Сегодня не известно, может ли окружающая среда, иммунологические или генетические факторы играть роль в развитии лимфатической мальформации или нет. Мутантные гены у лиц с болезнью Горхема не были идентифицированны. Большинство случаев происходит случайным образом по неизвестной причине (спорадически).

 Как мы уже говорили, потеря костной массы при этой болезни сопровождается неконтролируемым ростом (пролиферацией) лимфатической ткани. При этой болезни, пораженные кости начинают медленно разрушаться и заменяться сосудисто-волокнистой соединительной тканью. Но к сожалению, даже механизм, который стимулирует эту аномальную пролиферацию сосудов и лимфатической ткани, неизвестен.

 Тем не менее, при проведении лабораторных исследований, было обнаружено, что специфические факторы роста (например, фактор роста эндотелия сосудов [VEGF]) в модуляции роста лимфатических сосудов, приводил к распространению этих тканей в кости и к последующему разрушению костей.

 Будущие исследования покажут роль этих факторов роста и мы надеемся, что это поможет исследователям продвинуться в понимании этой болезни.

Также, некоторые исследователи полагают, что проблемы циркуляции крови также могут привести к дефициту кислорода (гипоксии) в некоторых районах кости, что, в свою очередь, вызывает изменения рН, а это содействует активации специфических ферментов, которые в конечном итоге могут вызывать характерную потерю костной массы, которая наблюдается при этой болезни. Но есть и другие теории.

Согласно одной из них, некоторые исследователи предположили, что в результате травмы и как следствие в результате изменения кровоснабжения в костях, может произойти нарушение баланса между строительными клетками (остеобласты) и клетками уничтожителями (остеокласты).

 В данном случае, остеокласты будут преобладать, и, таким образом, потеря костной массы будет опережать производство новой костной ткани.

Болезнь Горхема. Симптомы и проявления

Конкретные симптомы и тяжесть болезни Горхема весьма разнообразны и они зависят, в частности, от того, в каких конкретных участках тела она развивается. Болезнь Горхема может быть легкой и управляемой в некоторых случаях, в других случаях она может привести к значительной деформации и к функциональным нарушениям.

 В наиболее тяжелых случаях она может прогрессировать до опасных для жизни осложнений.

 Скорость прогрессирования потери костной массы может быть непредсказуемой, но, как правило, болезнь Горхема является медленно прогрессирующим заболеванием, даже отмечались случаи, когда она стабилизировалась без каких либо причин или, в редких случаях, вообще происходила спонтанная ремиссия.

Болезнь Горхема может также развиваться до тех пор, пока пораженная кость полностью не разрушится. Стоит также обратить внимание на то, что наши кости – это динамическая система, которая постоянно сама занимается ремоделированием и резорбцией.

 Резорбция костей — это процесс, который происходит после разрушения костной ткани, а именно последующее образование новой костной ткани. Это нормальный и непрерывный процесс в нашем организме. А вот у лиц с болезнью Горхема, пораженная кость не будет восстанавливаться.

 В принципе, у таких людей пораженные области кости будут заменяться полосами фиброзной соединительной ткани, в таких случаях это не сыграет большой роли.

[attention type=red][attention type=yellow][attention type=green]
Также стоит упомянуть, что у некоторых лиц только одна кость может оказаться пострадавшей, в то время как у других лиц, пострадавшими может оказаться несколько соседних (смежных) костей и часть мягких тканей.
[/attention][/attention][/attention]

 Как отмечалось выше, наиболее распространенными костями, которые страдают от болезни Горхема, являются кости лица и челюсти, ребра, позвоночник, таз, череп и ключица (ключицы). Но практически любая кость потенциально может быть затронута этой болезнью. В некоторых случаях, лица могут быстро развивать боль и отек в пострадавшем районе.

 В других случаях, лица могут испытывать тупую боль или слабость, которая с течением времени может меняться. Очень важно отметить то, что кости, пораженные этой болезнью, склонны к патологическим переломам. В некоторых случаях, окружающие мягкие ткани также могут начать медленно атрофироваться.

Если болезнь будет влиять на челюстно-лицевую область, то такие симптомы и проявления, как боль, выпадение зубов, переломы и уродство лица, будут самыми распространенными. Воздействие болезни на позвоночник или на основание черепа может быть связано с развитием неврологических осложнений.

 Повреждение позвоночника также может потенциально привести к хронической или острой боли или параличу (параплегия). Воздействие болезни на грудную клетку может привести к хилотораксу, что является накоплением лимфы в пространстве между мембранами (плевры). Хилоторакс может вызвать затруднение дыхания (одышка), учащенное дыхание (тахипноэ), боль в груди или дыхательную недостаточность. Хилоторакс в конечном итоге может прогрессировать, что может привести к развитию опасных для жизни респираторных осложнений. Некоторые люди с болезнью Горхема также могут развивать скопления жидкости вокруг сердца.

Болезнь Горхема. Фото

Трехмерная компьютерная томографическая реконструкция показывает массовый остеолиз задней части черепа

Рентгенограмма таза пациента с болезнью Горхема. Остеолиз подвздошной кости

Рентгенограмма локтевого сустава. Отчетливо видны эрозии и патологические переломы. Верхний конец локтевой кости полностью отсутствует

КТ головы демонстрирует фокусное истончение костей свода черепа без образования новой костной ткани

Отчетливо видны эрозии и патологические переломы

[attention type=green][attention type=red][attention type=yellow]
Тяжелая потеря костной ткани в нижней челюсти
[/attention][/attention][/attention]

Трехмерная томограмма грудной клетки показывает отсутствие пятого ребра (звезда) с фрагментацией соседнего ребра, также было задето шестое ребро (белые и черные стрелки)

Болезнь Горхема. Эпидемиология

Болезнь Горхема, как правило, развивается у детей и у взрослых в возрасте до 40 лет. Вместе с тем, эта болезнь была диагностирована у одного младенца возрастом менее одного месяца и у пожилого человека в возрасте 70 лет. В некоторых медицинских источниках утверждается, что мужчины страдают чаще, чем женщины. Всего было зафиксированно более 200 случаев.

Болезнь Горхема. Диагностика

Сегодня еще нет ни одного определенного теста или процедуры, которыми можно было бы точно диагностировать болезнь Горхема, которая частично является болезнью исключения.

 Диагноз ставится на основе выявления характерных симптомов, признаков, подробной истории пациента, тщательного клинического обследования и на основе различных специализированных тестов, включая биопсию и специализированные методы визуализации.

 При микроскопическом исследовании пораженной ткани, можно выявить наличие аномальной лимфатической ткани и характерные изменения в костях. В некоторых случаях, на обычном рентгене можно обнаружить «пропажу» костей (и).

Болезнь Горхема. Лечение

Сегодня нет никакого специфического типа лечения лиц с болезнью Горхема. Все попытки должны быть направлены на конкретные симптомы. Хирургия и лучевая терапия по отдельности или в комбинации являются двумя наиболее часто используемыми вариантами лечения.

 Хирургическая операция по удалению участка пострадавшей кости, является одной из самых частых операций. В некоторых случаях, костный трансплантат, который стимулирует или усиливает образование новой кости, может быть использован в сочетании с хирургическим удалением пораженной части кости.

 Тем не менее, костные трансплантаты могут быть использованы только после стабилизации остеолитического процесса. Следовательно, некоторые врачи будут использовать искусственные (ортопедические) кости, которыми они смогут заменить разрушенные.

 Лучевая терапия, а иногда и в сочетании с хирургическим вмешательством, также применялась для лечения лиц с болезнью Горхема. Лучевая терапия оказалась особенно эффективной при лечении некоторых пациентов, которые страдали от невыносимой боли. Лучевая терапия также была эффективна в лечении хилоторакса.

 Согласно данным, полученным после ознакомления с материалами зарегистрированных случаев, положительные результаты были достигнуты при общей дозе от 30 до 45 Гр. А в одном из случаев, положительные результаты были достигнуты уже после применения суммарной дозы в 15 Гр.

Болезнь Горхема. Экспериментальные методы лечения

Согласно медицинской литературе, некоторые люди с болезнью Горхема лечились с помощью лекарств, которые подавляют резорбцию костной ткани, к этим препаратам относились памидронат и золедроновая кислота.

 Некоторые люди также лечились интерфероном альфа-2b, который ингибирует образование лимфатических сосудов. Эти подходы привели к улучшению симптомов (например, боли), но индивидуальная реакция сильно варьируется. Интерферон альфа-2b оказался эффективным в лечении хилоторакса, связанного с болезнью Горхема.

 В некоторых случаях, все эти препараты одновременно использовались для лечения некоторых лиц. Существует описание одного клинического случая, описывающего эффективное использование препарата, известного как бевацизумаб.

[attention type=yellow][attention type=green][attention type=red]
 Бевацизумаб — это препарат, который блокирует формирование новых кровеносных сосудов (анти-ангиогенез) и он используется для лечения некоторых форм рака. Однако, для определения безопасности и эффективности такого метода лечения требуются клинические испытания с участием большего числа пациентов.
[/attention][/attention][/attention]

 Дополнительные препараты, которые способствуют регенерации костной ткани и снижают метаболизм костной ткани, включают витамин D, цисплатин, блеомицин, магний, эстроген, фторид кальция и гормон кальцитонин.

Болезнь Горхема. Прогноз

Клиническое течение болезни является переменной величиной, а результаты – практически не предсказуемы. Прогноз для пациентов может изменяться в зависимости от степени болезни, части тела, которая пострадала и от наличия основной пролиферативной прогрессивности болезни.

 Воздействие болезни на ребра с последующим развитием хилоторакса или воздействие на позвоночник является предвесником плохого прогноза. Иногда это приводит к смерти.

 В других случаях, повреждения могут оставаться стабильными в течение длительных периодов, однако, рост новой костной ткани часто не происходит.

Источник: //redkie-bolezni.com/bolezn-gorkhema/

Болезнь Вакеза: история, симптомы и лечение

Болезнь Гаучера, симптомы и лечение

Истинная, или первичная полицитемия (polycythemia vera) – хроническая опухолевая болезнь кровеносной системы человека. Выражается в резком скачке уровня эритроцитов в крови человека без повреждения внутренних органов.

Кровь становится более вязкой и густой, что приводит к замедлению кровотока и как следствие к образованию тромбов и гипоксии, в большей мере при этом поражается эритробластический росток.

Впервые эта болезнь была описана Вакезом в 1892 году, именно поэтому её ещё именуют болезнью Вакеза.

О вязкой крови и способах ее разжижения: //krasnayakrov.ru/organizm-cheloveka/razzhizhenie-gustoi-krovi.html

Этим заболеванием, как правило, страдают люди старшего возраста и пожилые, причём чаще болеют мужчины. Дети и молодые люди болеют гораздо реже, но при этом протекание болезни у них происходит тяжелее. Истинные причины заболевания не установлены, однако доказана генетическая предрасположенность к этому недугу.

Симптомы болезни Вакеза

Заболевание развивается медленно, некоторое время пациент может и не подозревать наличие у него болезни, так как на ранних стадиях какие-либо признаки отсутствуют. Затем, по мере прогрессирования болезни, у пациентов начинается головокружение, непонятное чувство распирания черепной коробки, постоянные головные боли.

В развернутой стадии заболевания наблюдаются такие клинические симптомы:

  • Кожный зуд. У большинства заболевших он усиливается после водных процедур, что происходит по причине усиленного выделения гистамина, простагландина и серотонина.Кожный зуд и изменения цвета кожи – не единственные признаки заболевания.
  • Изменение цвета кожного покрова и расширение вен. Кожа на шее, кистях и лице приобретает ярко выраженное покраснение. Наблюдается также изменение слизистых оболочек, они принимают тёмно-красный с синевой оттенок. На шее отчетливо проступают набухшие вены.
  • Острая боль в кончиках пальцев. Возникает кратковременно, что объясняется образованием микротромбов в капиллярах по причине повышенного уровня тромбоцитов в крови.
  • Кровоточивость дёсен.Кровоточащие дёсна могут быть признаком не только болезни Вакеза, но и других серьёзных заболеваний.
  • Значительное увеличение в размерах селезёнки и печени.

Также пациенты жалуются на быструю утомляемость, нарушение зрения, слуха, непостоянство настроения и общую заторможенность. Вдобавок болезнь сопрягается с повышенным артериальным давлением, сильным снижением веса, частыми простудными заболеваниями и бронхитом.

Что скрывается за термином эритроцитоз: //krasnayakrov.ru/organizm-cheloveka/eritrotsitoz-chto-eto-takoe.html

Диагностика

Постановка диагноза осуществляется после полной оценки клинической картины, анализа изменений в крови и проведения обследования костного мозга. Учитываются следующие показатели, подтверждающие наличие заболевания Вакеза.

По клиническим симптомам:

  1. Наблюдаемое снижение веса.
  2. Учитывается внешний вид пациента (специфическая окраска кожи и слизистых оболочек).
  3. Подтверждается увеличение в своих размерах селезёнки и печени, а также склонность к тромбозам.

По изменениям в крови

Если при спецанализе результатом стал повышенный уровень гемоглобина в крови, это свидетельствует о наличии полицитемии

Уровень эритроцитов и гемоглобина значительно повышены, цветной показатель наоборот, понижен и составляет меньше единицы. Высокий показатель эритроцитов приводит к тому, что увеличивается общий объём крови в организме (до 2 раз), также изменяется гематокрит (до 65 %).

В 1,5–2 раза увеличены лейкоциты, происходит рост нейтрофилов (до 80%). Значительно вырастает количество тромбоцитов (более 400*109 на литр). Вязкость крови в значительной мере повышена, эритроциты оседают не более 2 миллиметров за час. Также стремительно увеличивается показатель мочевой кислоты.

По исследованию костного мозга

При помощи трепанобиопсии берут пункцию костного мозга. При гистологическом исследовании пунктата обнаруживается увеличение мегакариоцитов. При этом клетки костного мозга сохраняют способность созревать на прежнем уровне.

Также есть необходимость произвести дифференциальную диагностику с вторичными эритроцитозами.

Болезнь Вакеза имеет свойство протекать в форме затяжного хронического процесса. Угроза жизни пациента заключается в повышенном риске кровотечений и образования тромбов.

Основное направление лечения – борьба с тромбообразованием и уменьшение вязкости крови, которое зависит от уровня эритроцитов. Для этого применяют кровопускание и химиотерапию.

Флеботомические тубы для кровепускания

Нормализует уровень гемоглобина и эритроцитов за счёт уменьшения объёма крови у пациента. Объём кровопускания – до 500 миллилитров за одну процедуру.

Проводят такие процедуры под наблюдением врача-гематолога раз в два дня до снижения в пределы нормы показателей гемоглобина (140–150) и гематокрита (45%). Данный метод хорошо стимулирует костный мозг и снимает кожный зуд.

В большинстве случаев кровопускание применяется в комплексе с химиотерапией.

Циторедуктивная терапия (химиотерапия)

Применяется для угнетения восстановления эритроцитов и тромбоцитов. Для этой цели используются фармакологические препараты разных групп: имифос, миелобромол, миелосан, хлорамбуцил, а также применяют гидроксимочевину и пипоброман.

В каждом конкретном случае гематологом подбирается индивидуальная схема лечения.

Как восстановить кровь после химиотерапии: //krasnayakrov.ru/organizm-cheloveka/vosstanovlenie-krovi-posle-himioterapii.html

При постановке диагноза полицитемии прогноз относительно благоприятный, так как течение болезни в целом доброкачественное. Современные методы лечения позволяют поддерживать пациента довольно долгое время. Исходом заболевания может выступить образование цирроза печени или миелолейкоза.

//www..com/watch?v=A8d5XMRfvOU

  • Анастасия
  • Распечатать

Источник: //krasnayakrov.ru/organizm-cheloveka/chto-takoe-bolezn-vakeza-kak-ona-proyavlyaetsya-lechitsya.html

Наследственное заболевание Гоше причины и тип наследования

Болезнь Гаучера, симптомы и лечение
Болезнь Гаучера, симптомы и лечение

Болезнь Гоше (БГ) – наиболее частая форма наследственных ферментопатий, объединенных в группу лизосомных болезней накопления, в основе которой лежит дефект лизосомного фермента β-D-глюкозидазы (глюкоцереброзидазы), ответственного за катаболизм липидов. МКБ-10: Е75.5

Эпидемиология

Частота БГ в общей популяции 1:40000 – 1:70000. В популяции евреев-ашкенази (выходцев из Восточной Европы) частота встречаемости этого заболевания является более высокой и достигает 1:450 – 1:1000.

Этиопатогенез болезни Гоше

БГ наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Присутствие двух мутантных аллелей гена ассоциируется со значительным (£ 30% от нормального уровня) снижением каталитической активности глюкоцереброзидазы, что приводит к накоплению в лизосомах макрофагов неутилизированных липидов и образованию характерных клеток накопления (клеток Гоше). Следствием данного метаболического дефекта являются: хроническая активация макрофагальной системы, аутокринная стимуляция моноцитопоэза и увеличение абсолютного количества макрофагов, нарушение регуляторных функций макрофагов. Ген глюкоцереброзидазы картирован на хромосоме 1q21. В настоящее время описано более 300 различных мутаций, которые частично или полностью блокируют каталитическую активность фермента, и которые связаны с широким полиморфизмом клинических симптомов БГ.

Наиболее распространенными мутациями, составляющими около 60% всех мутаций гена глюкоцереброзидазы являются: N370S, L444P, 84GG, IVS2+1. Присутствие аллеля N370S “защищает” от поражения нервной системы.

Напротив, инактивирующие точечные мутации, рекомбинантные аллели и внутригенные делеции сопряжены с накоплением продуктов дегенерации гликосфинголипидов в нервной ткани (нейроны, адвентициальные клетки, микроглия) и ассоциируется с развитием нейронопатических типов БГ.

Классификация. Типы болезни Гоше

В зависимости от клинического течения выделяют 3 типа болезни Гоше:

  • тип 1 – не-нейронопатический (самый частый);
  • тип 2 – инфантильный или острый нейронопатический;
  • тип 3 – подострый нейронопатический;

При типах 2 и 3 в патологический процесс вовлекается нервная система, поэтому их называют нейронопатическими. Клинические проявления БГ типа 1 разнообразны. Возраст манифестации заболевания варьирует от 0 до 60 лет. БГ типа 1 имеет хроническое течение.

Клиническая картина характеризуется прогрессирующим увеличением паренхиматозных органов (печени и селезенки), панцитопенией и патологией трубчатых костей скелета:

  • гепатоспленомегалия;
  • геморрагический синдром;
  • костные боли (костные кризы);
  • нарушение подвижности в суставах, обусловленное асептическим некрозом;
  • патологические переломы;
  • задержка физического и полового развития;
  • астенический синдром.

Постоянный и наиболее ранний признак заболевания – спленомегалия. При пальпации селезенка имеет плотную консистенцию. Размеры селезенки при БГ могут превышать норму в 5-80 раз.

По мере прогрессирования спленомегалии в селезенке могут развиваться инфаркты и фиброзные изменения, которые не имеют клинических проявлений. Гепатомегалия при БГ выражена в меньшей степени, чем спленомегалия и развивается, как правило, в более поздние сроки.

Исключение составляют больные после спленэктомии, у которых в отсутствии лечения может наблюдаться значительная гепатомегалия. Функция печени, как правило, не страдает. В редких случаях отмечается незначительное повышение сывороточных трансаминаз. При прогрессировании БГ может развиться портальная гипертензия.

[attention type=green][attention type=red][attention type=yellow]
Геморрагический синдром, связанный с тромбоцитопенией и нарушением функции тромбоцитов, проявляется в виде подкожных гематом, кровоточивости слизистых оболочек и длительных кровотечений после малых оперативных вмешательств.
[/attention][/attention][/attention]

Поражение легких встречается редко (1-2% больных), преимущественно у спленэктомированных пациентов, и проявляется как интерстициальное заболевание легких или поражение легочных сосудов с развитием симптомов легочной гипертензии.

Типичным проявлением БГ типа 1 является поражение костно-суставной системы, которое протекает от бессимптомной остеопении и колбообразной деформации дистальных отделов бедренных костей (колбы Эрленмейера) до тяжелейшего остеопороза с множественными патологическими переломами и ишемическими некрозами, ведущими к развитию вторичных остеоартрозов и, как следствие, необратимых ортопедических дефектов. У большинства больных с БГ наблюдаются хронические боли в костях. Характерны костные кризы, сопровождающиеся мучительными болями в костях, гиперемией и болезненностью в области суставов, снижением двигательной активности, лихорадкой, ознобом. На пике криза отмечаются высокий лейкоцитоз и повышенная скорость оседания эритроцитов. Именно поражение костно-суставной системы определяет тяжесть течения БГ и качество жизни пациентов.

Основные симптомы заболевания при БГ типа 2 возникают в первые 6 мес. жизни. Течение заболевания – быстро прогрессирующее. Клинический симптомокомплекс включает признаки поражения нервной системы и внутренних органов:

  • гепатоспленомегалия;
  • нарушение глотания, поперхивание, часто осложняющиеся аспирационной пневмонией;
  • тризм, билатеральное фиксированное косоглазие, прогрессирующая спастичность с ретракцией шеи, гиперрефлексия, положительный симптом Бабинского и другие патологические рефлексы;
  • прогрессирующая задержка психомоторного развития и потеря ранее приобретенных навыков;
  • тонико-клонические судорожные приступы, резистентные к противосудорожной терапии.

Главной особенностью клинических проявлений БГ типа 3 является то, что наряду с поражением паренхиматозных органов (гепатоспленомегалия) наблюдаются неврологические проявления, сходные с таковыми при типе 2 БГ, но менее тяжело выраженные и возникающие, как правило, в возрасте от 6 до 15 лет и позже:

  • окуломоторные расстройства;
  • снижение интеллекта (от незначительных изменений до тяжелой деменции);
  • экстрапирамидная ригидность;
  • мозжечковые нарушения;
  • расстройства речи, письма;
  • поведенческие изменения, эпизоды психоза;
  • миоклонии, генерализованные тонико-клонические судороги.

В большинстве случаев течение заболевания медленно прогрессирующее.

Источник: //www.gaucher.ru/o-zabolevanii

Болезнь Гоше: причины, симптомы, фото, диагностика и лечение

Болезнь Гаучера, симптомы и лечение

Болезнь Гоше – наследственное заболевание, при котором в организме нарушается липидный обмен. Данная болезнь является одной из самых распространенных среди тех, которым характерны лизосомные накопления, связанные с полным отсутствием либо недостатком лизосомальных ферментов.

Заболевание впервые было открыто в 1882 году французским ученым Филиппом Гоше, который занимался лечением пациента с увеличением селезенки и печени.

Описание недуга

Болезнь Гоше фиксируется крайне редко: среди 100 000 людей встречается лишь один больной. При этом в организме человека присутствуют специфические клетки, называемые макрофагами, которые отвечают за то, чтобы разрушать клеточные фрагменты с целью расщепить их для использования вторично.

Данный рециркулярный процесс может осуществляться внутри клеточных структур, называемых «лизосомами». Лизосомы содержат в себе особые ферменты, которые могут расщеплять глюкоцереброзидаз. У людей, которые больны данным недугом, наблюдается снижение этого фермента, накапливающегося внутри лизосом.

На фоне этого начинает увеличиваться количество макрофагов, а их рост – прогрессировать. Такие образования называются «клетками Гоше».

Фото больных представлено в статье. В современной медицине наблюдается три основных вида этого заболевания. Но, к сожалению, в полной мере причины болезни Гоше не изучены.

  • Первый тип – является наиболее распространенным среди остальных и встречается примерно у 50 человек из 70 000. У некоторых пациентов он может протекать спокойно, не вызывая яркой симптоматики, у других же – возможно возникновение очень серьезных нарушений, которые нередко становятся угрожающими их жизни. В данном случае начинается процесс поражения мозга и нервной системы.
  • При втором типе наследования болезнь Гоше имеет симптомы выраженной нейронопатии. Встречается крайне редко, примерно в одном случае на 100 000 человек. Симптоматика этой разновидности болезни Гоше наблюдается уже на первом году жизни. При этом у ребенка развиваются серьезные неврологические нарушения. По статистике, такие дети не доживают до трех лет.
  • Третий тип характеризуется развитием хронической формы нейронопатии, встречается так же редко, как и болезнь 2-го типа. В данном случае наблюдается ярко выраженная неврологическая симптоматика, однако болезнь протекает более спокойно. Проявляются симптомы в раннем детстве, но, тем не менее, человек может дожить до зрелости.

Симптомы болезни Гоше

Клиническая картина подобного заболевания носит неоднозначный характер. Иногда случается так, что диагностика болезни затруднена. Это обусловлено слишком слабыми симптомами.

Однако даже в случаях их особой выраженности медики часто затрудняются в постановке правильного диагноза в связи с редкостью заболевания.

Осложнено это еще и тем, что симптомы болезни очень напоминают процессы гематологических заболеваний. Симптомами в данном случае являются:

  1. Увеличение селезенки и печени, что провоцирует, как правило, сильные боли в области живота, дискомфортные состояния общего характера, чувство ложного насыщения. Иногда печень увеличивается в размерах слабо, но наблюдаться это может тогда, когда удалена селезенка.
  2. Анемия.
  3. Общая слабость и быстрая утомляемость.
  4. Бледный цвет кожи.
  5. Тромбоцитопения – понижение уровня тромбоцитов. Это часто приводит к носовым кровотечениям, появлению синяков на теле и других гематологических проблем.
  6. Иногда встречаются случаи разрушения или ослабления костной ткани, что может проявляться в виде переломов, которые возникают на фоне отсутствия травм. Известны случаи, когда при болезни Гоше происходит развитие такого заболевания как артродез стопы и голени.
  7. Нарушение роста у детей.

Какая проводится диагностика болезни Гоше?

Методы диагностики

Среди основных способов диагностирования данного заболевания – всего три исследования, говорящие о наличии болезни лишь в случаях, когда все результаты являются положительными. К таким методам относятся:

  1. Анализ крови. Это является одним из самых точных методов диагностики данного заболевания, путем которого выявляется наличие либо отсутствие ферментов Гоше. Кроме этого, определяется уровень глюкоцереброзидазы в лейкоцитах и наличие фибробластов.
  2. Анализы ДНК. По популярности этот метод является вторым после определения ферментного состава крови. Его результаты также показывают недостаток вышеуказанного фермента, но кроме этого, еще и генетические мутации, которые могли спровоцировать развитие болезни Гоше. Данный метод был разработан совсем недавно. Он основан на последних исследованиях ученых-биологов. Его преимущества заключаются том, что данный метод позволяет определить заболевание на начальных стадиях, иногда даже на ранних сроках беременности. Носитель болезни может быть выявлен с вероятностью до 90 %.
  3. Третий метод позволяет проанализировать структуру костного мозга и выявить изменения в его клетках, которые характерны именно для болезни Гоше. До недавнего времени такая диагностика была единственным методом, позволяющим определить наличие у человека подобного заболевания. Однако он весьма несовершенен в том плане, что диагностировать недуг можно было исключительно в тех случаях, когда люди были уже больны. На сегодняшний день в практической медицине его почти не используют.

Острая форма болезни

Данная форма заболевания поражает исключительно младенцев и начинается процесс ее развития еще с внутриутробной жизни. Характерными признаками данного недуга являются следующие:

  • задержка в развитии;
  • лихорадка;
  • отечность в области суставов;
  • кашель либо цианоз, которые являются причинами дыхательной недостаточности;
  • увеличение размеров живота;
  • вымывание кальция из организма;
  • бледность кожных покровов;
  • увеличение лимфоузлов;
  • высыпания на коже лица;
  • повышение уровня липидов, а также холестерина;
  • тромбоцитопения;
  • лейкопения;
  • анемия;
  • затрудненное глотание;
  • повышенный тонус мышц;
  • разнообразные параличи;
  • слепота;
  • косоглазие;
  • судороги;
  • опистотонус;
  • кахексия;
  • дистрофические изменения.

Прогноз течения заболевания для таких младенцев крайне неблагоприятен. Как правило, на первом году жизни наступает смерть больного.

Хроническое течение заболевания

Болезнь Гоше проявляется себя примерно в возрасте 5 – 8 лет. Характерными признаками являются:

  • спленомегалия;
  • спонтанные боли в нижних конечностях;
  • возможны деформации бедер;
  • изменение цвета кожных покровов, их пигментация в области шеи и лица, а также ладоней;
  • анемия;
  • лейкопения;
  • гранулоцитопения;
  • тромобоцитопения;
  • уровень холестерина и липидов – нормальный;
  • содержание р-глобулинов в крови;
  • высокая активность кислой фосфазы.

Состояние больного ребенка может длительное время находиться в удовлетворительной фазе. В определенный момент может начаться ухудшение общего состояния, становится наиболее заметным отставание в развитии, а все симптомы, характерные для болезни Гоше, начинают прогрессировать. Кроме того, происходит значительное снижение иммунитета.

В данном заболевании есть один очень важный нюанс, который заключается в том, что развитие болезни зависит от возраста пациента. Чем младше больной – тем сложнее недуг поддается терапии, и тем выше вероятность летального исхода.

Лечение болезни Гоше должно быть комплексным. Также проводить его обязан квалифицированный специалист.

Лечение данной патологии

В связи с тем, что данное заболевание встречается очень редко, его лечение, как правило, малоэффективно, направлено главным образом на угнетение симптоматики и снятие болезненных ощущений.

Рассмотрим препараты для лечения болезни Гоше.

Для терапии используются чаще всего глюкокортикостероиды и цитостатики. Широко применяются в современной медицине стимуляторы:

  • гемопоэза;
  • трансфузии плазмы и крови;
  • введение нуклеината натрия, насыщенных жирных кислот, а также ряда витаминов. Дети, страдающие болезнью Гоше, находятся, как правило, на диспансерном учете у таких специалистов, как гематолог и педиатр. Любые профилактические вакцинации, которые применяются для здоровых детей, им противопоказаны.

Особенности лечения у взрослых

Людям, у которых заболевание развилось в зрелом возрасте, в качестве лечения может быть применено удаление селезенки, ортопедические операции по устранению переломов, являющихся следствием развития болезни, ферментотерапия. Суть последнего мероприятия заключается в том, что раз в две недели пациенту делаются инъекции определенного препарата.

Заместительная терапия при данном заболевании

Существует также ряд медикаментозных средств, которые успешно помогают бороться с лизосомными нарушениями в организме.

Это является заместительной терапией, суть которой заключается в том, чтобы восполнить недостаток ферментов в организме, либо искусственно дополнить недостающие части ферментов.

Такие лекарственные препараты создаются на основе последних достижений генной инженерии и помогают заменить натуральные ферменты либо частично, либо полностью. Положительный результат медикаментозного лечения достигается на ранних этапах заболевания.

Источник: //fb.ru/article/56448/bolezn-goshe---nasledstvennoe-zabolevanie-obmena-lipidov

Болезнь Горхема. Симптомы, диагностика, лечение

Болезнь Гаучера, симптомы и лечение

Болезнь Горхема, которая также известна как исчезающая болезнь костей и массовый остеолиз (и более чем полдюжины других названий), является редким расстройством костей, которое характеризуется прогрессирующей потерей костной ткани (остеолиз) из-за разрастания (пролиферации) лимфатических сосудов. Пациенты испытывают прогрессирующее разрушение и рассасывание костей. Кости, которые обычно страдают от этой болезни, включают ребра, позвоночник, таз, череп, ключицу (ключицы) и челюсти (челюстно-лицевая область). Первые признаки болезни – боль и припухлость в зоне поражения. Кости, пострадавшие от болезни Горхема, склонны к развитию снижения костной массы (остеопения) и к разрушению. Тяжесть болезни может сильно варьироваться, у одних могут быть только незначительные проявления, а у других могут развиться уродства и функциональная инвалидность. Точная причина развития болезни Горхема неизвестна.

Болезнь Горхема. Введение

Несмотря на то, что болезнь Горхема в основном связана с опорно-двигательным аппаратом, она также способна поражать внутренние органы. Пациенты с этой болезнью имеют мультифокальные лимфатические пороки развития.

 Эти лимфатические пороки представляют собой редкие доброкачественные массы, состоящие из заполненных жидкостью каналов или пространств, которые могут быть вызваны нарушениями в развитии лимфатической системы, которая состоит из лимфатических узлов, мелких узелков, где некоторые белые кровяные клетки (лимфоциты) и другие клетки участвуют в защите нашего организма.

 Лимфа – водянистая жидкость, которая содержит белки, жиры и лимфоциты, постоянно перемещается по сети трубчатых каналов (лимфатические сосуды) в кровоток и обратно в клеточные структуры. Когда эта жидкость движется через лимфатическую систему, она проходит через сеть лимфатических узлов, которые в целом помогают организму бороться с инфекциями (например с вирусами, бактериями и т.д.

[attention type=yellow][attention type=green][attention type=red]
) и с другими потенциально вредными веществами и токсинами. Такие группы лимфатических узлов расположены по всему телу, в том числе в области шеи, под мышками (подмышечные впадины), в локтях, в груди, животе и в паху.
[/attention][/attention][/attention]

Лимфатическая система также включает в себя селезенку, которая фильтрует красные кровяные клетки и производит лимфоциты и костный мозг, который является губчатой ​​тканью внутри полости кости, производящий клетки крови. Соответственно, лимфатические пороки могут затронуть любую область тела (кроме мозга), но чаще всего такие пороки развиваются в области головы и шеи.

Болезнь Горхема. Причины

Точные причины развития болезни Горхема неизвестны. Сегодня не известно, может ли окружающая среда, иммунологические или генетические факторы играть роль в развитии лимфатической мальформации или нет. Мутантные гены у лиц с болезнью Горхема не были идентифицированны. Большинство случаев происходит случайным образом по неизвестной причине (спорадически).

 Как мы уже говорили, потеря костной массы при этой болезни сопровождается неконтролируемым ростом (пролиферацией) лимфатической ткани. При этой болезни, пораженные кости начинают медленно разрушаться и заменяться сосудисто-волокнистой соединительной тканью. Но к сожалению, даже механизм, который стимулирует эту аномальную пролиферацию сосудов и лимфатической ткани, неизвестен.

 Тем не менее, при проведении лабораторных исследований, было обнаружено, что специфические факторы роста (например, фактор роста эндотелия сосудов [VEGF]) в модуляции роста лимфатических сосудов, приводил к распространению этих тканей в кости и к последующему разрушению костей.

 Будущие исследования покажут роль этих факторов роста и мы надеемся, что это поможет исследователям продвинуться в понимании этой болезни.

Также, некоторые исследователи полагают, что проблемы циркуляции крови также могут привести к дефициту кислорода (гипоксии) в некоторых районах кости, что, в свою очередь, вызывает изменения рН, а это содействует активации специфических ферментов, которые в конечном итоге могут вызывать характерную потерю костной массы, которая наблюдается при этой болезни. Но есть и другие теории.

Согласно одной из них, некоторые исследователи предположили, что в результате травмы и как следствие в результате изменения кровоснабжения в костях, может произойти нарушение баланса между строительными клетками (остеобласты) и клетками уничтожителями (остеокласты).

 В данном случае, остеокласты будут преобладать, и, таким образом, потеря костной массы будет опережать производство новой костной ткани.

Болезнь Горхема. Симптомы и проявления

Конкретные симптомы и тяжесть болезни Горхема весьма разнообразны и они зависят, в частности, от того, в каких конкретных участках тела она развивается. Болезнь Горхема может быть легкой и управляемой в некоторых случаях, в других случаях она может привести к значительной деформации и к функциональным нарушениям.

 В наиболее тяжелых случаях она может прогрессировать до опасных для жизни осложнений.

 Скорость прогрессирования потери костной массы может быть непредсказуемой, но, как правило, болезнь Горхема является медленно прогрессирующим заболеванием, даже отмечались случаи, когда она стабилизировалась без каких либо причин или, в редких случаях, вообще происходила спонтанная ремиссия.

Болезнь Горхема может также развиваться до тех пор, пока пораженная кость полностью не разрушится. Стоит также обратить внимание на то, что наши кости – это динамическая система, которая постоянно сама занимается ремоделированием и резорбцией.

 Резорбция костей — это процесс, который происходит после разрушения костной ткани, а именно последующее образование новой костной ткани. Это нормальный и непрерывный процесс в нашем организме. А вот у лиц с болезнью Горхема, пораженная кость не будет восстанавливаться.

 В принципе, у таких людей пораженные области кости будут заменяться полосами фиброзной соединительной ткани, в таких случаях это не сыграет большой роли.

[attention type=red][attention type=yellow][attention type=green]
Также стоит упомянуть, что у некоторых лиц только одна кость может оказаться пострадавшей, в то время как у других лиц, пострадавшими может оказаться несколько соседних (смежных) костей и часть мягких тканей.
[/attention][/attention][/attention]

 Как отмечалось выше, наиболее распространенными костями, которые страдают от болезни Горхема, являются кости лица и челюсти, ребра, позвоночник, таз, череп и ключица (ключицы). Но практически любая кость потенциально может быть затронута этой болезнью. В некоторых случаях, лица могут быстро развивать боль и отек в пострадавшем районе.

 В других случаях, лица могут испытывать тупую боль или слабость, которая с течением времени может меняться. Очень важно отметить то, что кости, пораженные этой болезнью, склонны к патологическим переломам. В некоторых случаях, окружающие мягкие ткани также могут начать медленно атрофироваться.

Если болезнь будет влиять на челюстно-лицевую область, то такие симптомы и проявления, как боль, выпадение зубов, переломы и уродство лица, будут самыми распространенными. Воздействие болезни на позвоночник или на основание черепа может быть связано с развитием неврологических осложнений.

 Повреждение позвоночника также может потенциально привести к хронической или острой боли или параличу (параплегия). Воздействие болезни на грудную клетку может привести к хилотораксу, что является накоплением лимфы в пространстве между мембранами (плевры). Хилоторакс может вызвать затруднение дыхания (одышка), учащенное дыхание (тахипноэ), боль в груди или дыхательную недостаточность. Хилоторакс в конечном итоге может прогрессировать, что может привести к развитию опасных для жизни респираторных осложнений. Некоторые люди с болезнью Горхема также могут развивать скопления жидкости вокруг сердца.

Болезнь Горхема. Фото

Трехмерная компьютерная томографическая реконструкция показывает массовый остеолиз задней части черепа

Рентгенограмма таза пациента с болезнью Горхема. Остеолиз подвздошной кости

Рентгенограмма локтевого сустава. Отчетливо видны эрозии и патологические переломы. Верхний конец локтевой кости полностью отсутствует

КТ головы демонстрирует фокусное истончение костей свода черепа без образования новой костной ткани

Отчетливо видны эрозии и патологические переломы

[attention type=green][attention type=red][attention type=yellow]
Тяжелая потеря костной ткани в нижней челюсти
[/attention][/attention][/attention]

Трехмерная томограмма грудной клетки показывает отсутствие пятого ребра (звезда) с фрагментацией соседнего ребра, также было задето шестое ребро (белые и черные стрелки)

Болезнь Горхема. Эпидемиология

Болезнь Горхема, как правило, развивается у детей и у взрослых в возрасте до 40 лет. Вместе с тем, эта болезнь была диагностирована у одного младенца возрастом менее одного месяца и у пожилого человека в возрасте 70 лет. В некоторых медицинских источниках утверждается, что мужчины страдают чаще, чем женщины. Всего было зафиксированно более 200 случаев.

Болезнь Горхема. Диагностика

Сегодня еще нет ни одного определенного теста или процедуры, которыми можно было бы точно диагностировать болезнь Горхема, которая частично является болезнью исключения.

 Диагноз ставится на основе выявления характерных симптомов, признаков, подробной истории пациента, тщательного клинического обследования и на основе различных специализированных тестов, включая биопсию и специализированные методы визуализации.

 При микроскопическом исследовании пораженной ткани, можно выявить наличие аномальной лимфатической ткани и характерные изменения в костях. В некоторых случаях, на обычном рентгене можно обнаружить «пропажу» костей (и).

Болезнь Горхема. Лечение

Сегодня нет никакого специфического типа лечения лиц с болезнью Горхема. Все попытки должны быть направлены на конкретные симптомы. Хирургия и лучевая терапия по отдельности или в комбинации являются двумя наиболее часто используемыми вариантами лечения.

 Хирургическая операция по удалению участка пострадавшей кости, является одной из самых частых операций. В некоторых случаях, костный трансплантат, который стимулирует или усиливает образование новой кости, может быть использован в сочетании с хирургическим удалением пораженной части кости.

 Тем не менее, костные трансплантаты могут быть использованы только после стабилизации остеолитического процесса. Следовательно, некоторые врачи будут использовать искусственные (ортопедические) кости, которыми они смогут заменить разрушенные.

 Лучевая терапия, а иногда и в сочетании с хирургическим вмешательством, также применялась для лечения лиц с болезнью Горхема. Лучевая терапия оказалась особенно эффективной при лечении некоторых пациентов, которые страдали от невыносимой боли. Лучевая терапия также была эффективна в лечении хилоторакса.

 Согласно данным, полученным после ознакомления с материалами зарегистрированных случаев, положительные результаты были достигнуты при общей дозе от 30 до 45 Гр. А в одном из случаев, положительные результаты были достигнуты уже после применения суммарной дозы в 15 Гр.

Болезнь Горхема. Экспериментальные методы лечения

Согласно медицинской литературе, некоторые люди с болезнью Горхема лечились с помощью лекарств, которые подавляют резорбцию костной ткани, к этим препаратам относились памидронат и золедроновая кислота.

 Некоторые люди также лечились интерфероном альфа-2b, который ингибирует образование лимфатических сосудов. Эти подходы привели к улучшению симптомов (например, боли), но индивидуальная реакция сильно варьируется. Интерферон альфа-2b оказался эффективным в лечении хилоторакса, связанного с болезнью Горхема.

 В некоторых случаях, все эти препараты одновременно использовались для лечения некоторых лиц. Существует описание одного клинического случая, описывающего эффективное использование препарата, известного как бевацизумаб.

[attention type=yellow][attention type=green][attention type=red]
 Бевацизумаб — это препарат, который блокирует формирование новых кровеносных сосудов (анти-ангиогенез) и он используется для лечения некоторых форм рака. Однако, для определения безопасности и эффективности такого метода лечения требуются клинические испытания с участием большего числа пациентов.
[/attention][/attention][/attention]

 Дополнительные препараты, которые способствуют регенерации костной ткани и снижают метаболизм костной ткани, включают витамин D, цисплатин, блеомицин, магний, эстроген, фторид кальция и гормон кальцитонин.

Болезнь Горхема. Прогноз

Клиническое течение болезни является переменной величиной, а результаты – практически не предсказуемы. Прогноз для пациентов может изменяться в зависимости от степени болезни, части тела, которая пострадала и от наличия основной пролиферативной прогрессивности болезни.

 Воздействие болезни на ребра с последующим развитием хилоторакса или воздействие на позвоночник является предвесником плохого прогноза. Иногда это приводит к смерти.

 В других случаях, повреждения могут оставаться стабильными в течение длительных периодов, однако, рост новой костной ткани часто не происходит.

Источник: //redkie-bolezni.com/bolezn-gorkhema/

Болезнь Вакеза: история, симптомы и лечение

Болезнь Гаучера, симптомы и лечение

Истинная, или первичная полицитемия (polycythemia vera) – хроническая опухолевая болезнь кровеносной системы человека. Выражается в резком скачке уровня эритроцитов в крови человека без повреждения внутренних органов.

Кровь становится более вязкой и густой, что приводит к замедлению кровотока и как следствие к образованию тромбов и гипоксии, в большей мере при этом поражается эритробластический росток.

Впервые эта болезнь была описана Вакезом в 1892 году, именно поэтому её ещё именуют болезнью Вакеза.

О вязкой крови и способах ее разжижения: //krasnayakrov.ru/organizm-cheloveka/razzhizhenie-gustoi-krovi.html

Этим заболеванием, как правило, страдают люди старшего возраста и пожилые, причём чаще болеют мужчины. Дети и молодые люди болеют гораздо реже, но при этом протекание болезни у них происходит тяжелее. Истинные причины заболевания не установлены, однако доказана генетическая предрасположенность к этому недугу.

Симптомы болезни Вакеза

Заболевание развивается медленно, некоторое время пациент может и не подозревать наличие у него болезни, так как на ранних стадиях какие-либо признаки отсутствуют. Затем, по мере прогрессирования болезни, у пациентов начинается головокружение, непонятное чувство распирания черепной коробки, постоянные головные боли.

В развернутой стадии заболевания наблюдаются такие клинические симптомы:

  • Кожный зуд. У большинства заболевших он усиливается после водных процедур, что происходит по причине усиленного выделения гистамина, простагландина и серотонина.Кожный зуд и изменения цвета кожи – не единственные признаки заболевания.
  • Изменение цвета кожного покрова и расширение вен. Кожа на шее, кистях и лице приобретает ярко выраженное покраснение. Наблюдается также изменение слизистых оболочек, они принимают тёмно-красный с синевой оттенок. На шее отчетливо проступают набухшие вены.
  • Острая боль в кончиках пальцев. Возникает кратковременно, что объясняется образованием микротромбов в капиллярах по причине повышенного уровня тромбоцитов в крови.
  • Кровоточивость дёсен.Кровоточащие дёсна могут быть признаком не только болезни Вакеза, но и других серьёзных заболеваний.
  • Значительное увеличение в размерах селезёнки и печени.

Также пациенты жалуются на быструю утомляемость, нарушение зрения, слуха, непостоянство настроения и общую заторможенность. Вдобавок болезнь сопрягается с повышенным артериальным давлением, сильным снижением веса, частыми простудными заболеваниями и бронхитом.

Что скрывается за термином эритроцитоз: //krasnayakrov.ru/organizm-cheloveka/eritrotsitoz-chto-eto-takoe.html

Диагностика

Постановка диагноза осуществляется после полной оценки клинической картины, анализа изменений в крови и проведения обследования костного мозга. Учитываются следующие показатели, подтверждающие наличие заболевания Вакеза.

По клиническим симптомам:

  1. Наблюдаемое снижение веса.
  2. Учитывается внешний вид пациента (специфическая окраска кожи и слизистых оболочек).
  3. Подтверждается увеличение в своих размерах селезёнки и печени, а также склонность к тромбозам.

По изменениям в крови

Если при спецанализе результатом стал повышенный уровень гемоглобина в крови, это свидетельствует о наличии полицитемии

Уровень эритроцитов и гемоглобина значительно повышены, цветной показатель наоборот, понижен и составляет меньше единицы. Высокий показатель эритроцитов приводит к тому, что увеличивается общий объём крови в организме (до 2 раз), также изменяется гематокрит (до 65 %).

В 1,5–2 раза увеличены лейкоциты, происходит рост нейтрофилов (до 80%). Значительно вырастает количество тромбоцитов (более 400*109 на литр). Вязкость крови в значительной мере повышена, эритроциты оседают не более 2 миллиметров за час. Также стремительно увеличивается показатель мочевой кислоты.

По исследованию костного мозга

При помощи трепанобиопсии берут пункцию костного мозга. При гистологическом исследовании пунктата обнаруживается увеличение мегакариоцитов. При этом клетки костного мозга сохраняют способность созревать на прежнем уровне.

Также есть необходимость произвести дифференциальную диагностику с вторичными эритроцитозами.

Болезнь Вакеза имеет свойство протекать в форме затяжного хронического процесса. Угроза жизни пациента заключается в повышенном риске кровотечений и образования тромбов.

Основное направление лечения – борьба с тромбообразованием и уменьшение вязкости крови, которое зависит от уровня эритроцитов. Для этого применяют кровопускание и химиотерапию.

Флеботомические тубы для кровепускания

Нормализует уровень гемоглобина и эритроцитов за счёт уменьшения объёма крови у пациента. Объём кровопускания – до 500 миллилитров за одну процедуру.

Проводят такие процедуры под наблюдением врача-гематолога раз в два дня до снижения в пределы нормы показателей гемоглобина (140–150) и гематокрита (45%). Данный метод хорошо стимулирует костный мозг и снимает кожный зуд.

В большинстве случаев кровопускание применяется в комплексе с химиотерапией.

Циторедуктивная терапия (химиотерапия)

Применяется для угнетения восстановления эритроцитов и тромбоцитов. Для этой цели используются фармакологические препараты разных групп: имифос, миелобромол, миелосан, хлорамбуцил, а также применяют гидроксимочевину и пипоброман.

В каждом конкретном случае гематологом подбирается индивидуальная схема лечения.

Как восстановить кровь после химиотерапии: //krasnayakrov.ru/organizm-cheloveka/vosstanovlenie-krovi-posle-himioterapii.html

При постановке диагноза полицитемии прогноз относительно благоприятный, так как течение болезни в целом доброкачественное. Современные методы лечения позволяют поддерживать пациента довольно долгое время. Исходом заболевания может выступить образование цирроза печени или миелолейкоза.

//www..com/watch?v=A8d5XMRfvOU

  • Анастасия
  • Распечатать

Источник: //krasnayakrov.ru/organizm-cheloveka/chto-takoe-bolezn-vakeza-kak-ona-proyavlyaetsya-lechitsya.html

Источник: //ru.lifehealthdoctor.com/gaucher-s-disease-21614

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.