Артрогрипоз: этиология, особенности нарушения роста и развития

Содержание

Врожденный множественный артрогрипоз у детей

Артрогрипоз: этиология, особенности нарушения роста и развития

  • врожденный множественный артрогрипоз
  • дети
  • дистальная форма артрогрипоза
  • аппарат Илизарова
  • дистракция
  • временный гемиэпифизеодез
  • ортезы

ЭМГ – электромиография

ЭНМГ – электронейромиография

КФК – креатинфосфокиназа

ФТЛ – физиотерапевтическое лечение

ЛФК – лечебная физкультура

АЛТ – аланинаминотрансфераза

АСТ – аспартатаминотрансфераза

ЭКГ – электрокардиография

УЗИ – ультразвуковое исследование

Термины и определения

Артрогрипоз – заболевание, характеризующееся врожденными контрактурами двух и более суставов несмежных областей в сочетании с мышечной гипо- или атрофией, поражением мотонейронов спинного мозга, при исключении остальных известных системных заболеваний.

Врожденный множественный артрогрипоз – форма артрогрипоза, при которой наблюдается множественное поражение суставов верхних и (или) нижних конечностей, а также в ряде случаев и позвоночника.

Дистальная форма – форма артрогрипоза, при которой поражаются, преимущественно, кисти и стопы, а также в ряде случаев отмечаются черепно-лицевые аномалии.

Остеосинтез – хирургический метод соединения костных отломков и устранения их подвижности с помощью фиксирующих приспособлений.

Остеосинтез чрескостный – остеосинтез, с помощью жестко соединенных между собой металлических спиц или гвоздей, проведенных через отломки костей перпендикулярно к их оси и фиксированных с помощью специальных аппаратов или приспособлений (дуг).  

Временный гемиэпифизеодез – метод временного блокирования зоны роста кости для лечения деформации конечностей у детей.

1.1 Определение

Артрогрипоз – заболевание, характеризующееся врожденными контрактурами двух и более суставов несмежных областей в сочетании с мышечной гипо- или атрофией, поражением мотонейронов спинного мозга, при исключении остальных известных системных заболеваний [1, 2]. Различают артрогрипоз с поражением верхних конечностей, с поражением нижних конечностей, с поражением верхних и нижних конечностей, генерализованную форму и дистальную форму.

Артрогрипоз является одним из наиболее тяжелых заболеваний опорно-двигательного аппарата. Практически все больные имеют категорию ребенок-инвалид, и только хирургические вмешательства позволяют значительно улучшить качество их жизни, расширить функциональные возможности по самообслуживанию и передвижению.

1.2 Этиология и патогенез

В настоящее время этиопатогенез артрогрипоза остается не изучен. Выявлено более 150 причин, вызывающих данное заболевание:

  • вирусные и бактериальные инфекции;
  • физические факторы, химические вещества, лекарственные препараты; 
  • ограничение внутриматочного пространства (аномалии формы матки), плацентарная недостаточность, многоводие, и так далее;
  • хронические заболевания матери, токсикоз беременности, выкидыши, аборты и пр.

В литературе рассматриваются пять основных теорий, приводящих к возникновению артрогрипоза (механическая, инфекционная, миогенная, нейрогенная и наследственная) [2].

Механическая теория – ограничение активных движений плода в результате компрессии (многоводие, маловодие, пороки развития и опухоли матки, многоплодная беременность) приводит к задержке развития капсульно-связочного аппарата и мышц.

Инфекционная теория – вирусные, бактериальные инфекции. Тератогенный агент на ранних сроках беременности первично вызывает повреждение клеток передних рогов спинного мозга в первые месяцы беременности, что вторично приводит к нарушению развития мышц.

Миогенная теория – первичное поражение мышечной ткани.

Нейрогенная теория – первичное поражение двигательных нейронов передних рогов спинного мозга с последующей деинервационной атрофией мышц.

Наследственная теория (роль наследственных факторов выявлена при дистальных формах). 

Причиной артрогрипоза может быть, как единственный дефект в гене, так и хромосомные абберации, в которых сегмент хромосомы или ДНК подвергаются делеции или транслокации. Известно расположение генов в хромосомах при таких вариантах, как:

  • дистальный артрогрипоз тип 1 (ДА1) – (9p13,2-p 13,1, 9p 21-q21);
  • синдром Фримена-Шелдона (ДА2В) – (11p15,5);
  • X-связанные формы артрогрипоза – (Xp 11,3-q 11,2, Xq 23-q27);
  • некоторые нейрогенные формы артрогрипоза, как и при спинальной мышечной атрофии, найдена точечная мутация в гене SMN, расположенном на плече хромосомы (5q35)2.

 При некоторых дистальных формах артрогрипоза обнаружено замещение радикала аминокислоты в тропонине, что приводит к нарушению в комплексе «тропонин-тропомиозин», который кодирует сокращение миоволокон в период развития плода и может вызвать нарушения в нервно-мышечной системе.

При дистальном артрогрипозе тип 1 найдена мутация гена «тропомиозин 2» (ТРМ 2). Дистальный артрогрипоз тип 2В может быть вызван мутацией в генах TNNT3 или TNNI2.

Таким образом, наследственный характер заболевания в основном встречается при дистальных и Х-связанных формах артрогрипоза [2-4]. По данным J.G.

Hall (1985) артрогрипоз может иметь один из следующих типов наследования: аутосомно-доминантный (ДА1, ДА2); аутосомно-рецессивный тип наследования (синдром Гордона, множественный птеригиум синдром); X-связанное рециссивное наследование; спородические случаи, которые не имеют или имеют низкий риск наследования; митохондриальные болезни с высоким риском наследования [2, 4].

1.3 Эпидемиология

Частота встречаемости артрогрипоза составляет 1 случай на 3000 новорожденных. Однако в различных странах уровень заболеваемости различен: в Финляндии – 1 на 3300 новорожденных, в Австралии – 1 на 12000 новорожденных, в Шотландии – 1 на 56000 новорожденных [4, 5].

 1.4 Кодирование по МКБ

Q 74.3 – Врожденный множественный артрогрипоз.

1.5 Классификация

Классификация артрогрипоза:

– с поражением верхних конечностей

– с поражением нижних конечностей

– с поражением верхних и нижних конечностей

– генерализованная форма

– дистальная форма.

2.1 Жалобы и анамнез

Симптомы врожденного множественного артрогрипоза.

Верхние конечности больных с врожденным множественным артрогрипозом при рождении имеют характерный вид: отмечается приведение и внутренняя ротация в плечевых суставах, разгибательные контрактуры (реже сгибательные) в локтевых суставах, сгибательные контрактуры и ульнарная девиация в лучезапястных суставах, сгибательно-разгибательные контрактуры трехфаланговых пальцев кистей, сгибательно-приводящие контрактуры первых пальцев кистей, выраженная гипоплазия мышц плечевого пояса и всей конечности, ограничение пассивных и активных движений в суставах.  Со стороны нижних конечностей клинические проявления более разнообразны: сгибательно-отводящие или сгибательно-приводящие контрактуры в тазобедренных суставах, вывихи бедер, сгибательные, разгибательные контрактуры в коленных суставах, тяжелая эквино-кава-варусная или эквинусная деформация стоп. В ряде случаев имеется врожденный сколиоз (преимущественно у детей с дистальными формами). Характерна мышечная гипотрофия или атрофия.

Физическое развитие больных, как правило, происходит с отставанием от сверстников. Умственное развитие, в большинстве случаев, соответствует норме.

Для пациентов с дистальными формами артрогрипоза характерно наличие сопутствующей патологии со стороны челюстно-лицевой области, органов зрения, слуха и тому прочее.

  • Рекомендовано на этапе постановки диагноза оценить жалобы пациента, изучить общий ортопедический статус для выявления деформаций различных сегментов опорно-двигательного аппарата, измерить длину, окружность пораженных конечностей, амплитуду активных и пассивных движений в суставах, определить величину контрактуры в градусах, оценить силу мышц в баллах, а также функциональные возможности ребенка [6].

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1b)

Источник: https://medi.ru/klinicheskie-rekomendatsii/vrozhdennyj-mnozhestvennyj-artrogripoz-u-detej_14348/

артрогрипоз

Артрогрипоз: этиология, особенности нарушения роста и развития

Притяжелых формах артрогрипоза происходитпоражение всех суставов конечностей иатрофия мышц. Чаще встречаются болеелегкие формы течения заболевания, прикоторых поражаются конечности, режеодна конечность.

Характеристикавнешнего вида больного артрогрипозом:туловище непропорционально удлиненное,по сравнению с деформированными инедоразвитыми конечностями, плечи узкиеи скошены под тупым углом, без типичногомышечного рельефа, шея выглядит оченьширокой на фоне узких надплечий имассивных складок — птеригий.

Сначалапоявляются фиброзные, а затем развиваютсякостные контрактуры с установкойконечностей в положение наружногоразворота и полного разгибания, стопыдеформированы, кисти рук находятся вположении сгибания ладони с согнутымипальцами. У некоторых пациентов отмеченыподвывихи и вывихи, часто врожденныевывихи бедер, аплазия и гипоплазиянадколенников. Заболевание нередкосочетается с другими пороками развития.

Убольных с артрогрипозом контрактурывсегда врождённые и сочетаются сгипотрофией или атрофией мышц. Поражения,как правило, симметричные, прогрессированияпосле рождения ребёнка нет, но с возрастомвозможен рецидив деформаций.

Поражаютсяпреимущественно конечности, в редкихслучаях (при тотальных формах)патологические изменения распространяютсяна позвоночник и мышцы туловища. Убольшинства больных в процесс вовлекаютсяверхние и нижние конечности.

При пораженииверхних конечностей чаще всего отмечаютвнутриротационно-приводящие контрактурыв плечевых суставах, разгибательныеконтрактуры в локтевых суставах,сгибательные контрактуры в лучезапястныхсуставах в сочетании с ульнарноидевиацией кисти и сгибательно-приводящейконтрактурой I пальца.

Изолированноепоражение нижних конечностей встречаетсячаще, чем верхних. При этом выявляютнаружно-ротационно-отводяшие илисгибательно-приводящие контрактуры втазобедренных суставах с вывихом илибез вывихов бёдер, сгибательные илиразгибательные контрактуры в коленныхсуставах разной степени тяжести,эквино-варусную или плосковальгуснуюдеформацию стоп.

Удетей с классической формой артрогрипозасреди более редких поражений наблюдаютамниотические перетяжки, кожныесиндактилии пальцев кистей, втяжениякожи над поражёнными суставами, птеригиумыв плечевых, локтевых, коленных суставах,сосудистые изменения в виде телеангиэктазийи гемангиом различной локализации.Системное поражение внутренних органов,как правило, отсутствует. Однако больныес артрогрипозом склонны к частымреспираторным заболеваниям. Интеллекту больных с артрогрипозом сохранен.

Вотдельную группу выделяют дистальныеформы артрогрипоза с характернымипризнаками – врождённые контрактуры идеформации кистей и стоп, лицевыеаномалии и наследственный характерпередачи заболевания.

Выделяют 9 формдистального артрогрипоза поклассификации Bamshad(дигитоталярныйдисморфизм, синдром Фримена-Шелдона,синдром Гордона, трисмус псевдокамптодактилия,птеригиум-синдром, врождённаяарахнодактилия и т.д.).

Немедикаментозноелечение артрогрипоза

Консервативноелечение необходимо начинать сразу послерождения ребёнка, так как результаткоррекции, полученный в первые месяцыего жизни, наиболее стабильный. Этапныегипсовые коррекции проводят еженедельнос учётом соматического состоянияребёнка.

Перед каждым этапом коррекцииприменяют лечебную физкультуру,направленную на увеличение объёмадвижений в суставах с одновременнымисправлением деформации, тепловые ифизиопроцедуры.

Родителей обучаюткорригирующим упражнениям и укладкамна устранение контрактур и деформацийв суставах верхних и нижних конечностей,так как их необходимо выполнять по 6-8раз в сутки. Всех больных с артрогрипозомпосле коррекции снабжают ортезнымиизделиями.

Средифизиотерапевтических процедур дляулучшения функции и трофики нейромышечногоаппарата, оссификации костных структури борьбы с остеопорозом применяютфотохромотерапию как стимулирующимицветами, так и расслабляющими, электрофорезс пентоксифиллином (тренталом) илиаминофиллином (эуфиллином), неостигминаметилсульфатом (прозерином), аскорбиновойкислотой, кальцием, фосфором, серой,магнитоимпульсную и электростимуляцию,фонофорез с бишофитом, гелем контрактубекс.

Ортопедическоелечение дополняют неврологическим,которое проводят курсами 3-4 раза в год,и включают средства, улучшающиепроводимость, кровообращение и трофикутканей.

Хирургическоелечение артрогрипоза

Приотсутствии эффекта от консервативноголечения хирургическую коррекциюконтрактур в суставах проводят с возраста3-4 мес, особенно на нижних конечностях.

Хирургическое лечение детей с артрогрипозомв старшем возрасте производят с учётомвыработанных навыков самообслуживанияи сохранности мышц.

В ином случаерезультаты лечения могут бытьотрицательными и привести к ещё большейинвалидизации ребёнка.

Дальнейшееведение

Дети,у которых диагностирован артрогрипоз находятсяна диспансерном наблюдении (осмотр 1раз в 3-6 мес). Восстановительное лечениепроводят постоянно, включаясанаторно-курортное лечение 2 раза вгод. Детей с артрогрипозом снабжаютортезными изделиями. Социальную адаптациюпроводят в специализированныхучебно-восстановительных центрах длядетей с ортопедической патологией.

Такимобразом, лечение этого заболеваниядолжно быть комплексным, непрерывными продолжительным. Лучшей формойорганизации для больных артрогрипозомявляются специализированные лечебницы,с современным медицинским оборудованиемдля лечения.

Несмотря на тяжелыепервоначальные патологические измененияу больных при своевременно начатомправильном лечении, возможно полноеустранение контрактур или, в значительноймере, уменьшения их тяжести.

Правильнаятерапия также восстанавливает не толькоформу, но и в значительной мере, функциисуставов конечностей, что дает больнымвозможность обслуживать себя и заниматьсянекоторыми видами деятельности.

Профилактикаразвития рецидивов заключается впротезном снабжении больного. Необходимылонгеты, ортопедическая обувь, корсеты,корректоры осанки. Показано периодическоесанаторно-курортное лечение.

Источник: https://StudFiles.net/preview/1858305/

АРТРОГРИПОЗ

Артрогрипоз: этиология, особенности нарушения роста и развития

Шамик Виктор Борисович

Шамик Виктор Борисович, Профессор кафедры детской хирургии и ортопедии РостГМУ, Доктор медицинских наук, Член диссертационного совета Ростовского медицинского университета по специальности «детская хирургия», Член ученого совета педиатрического факультета, Врач детский травматолог-ортопед высшей квалификационной категории

Прочитать о докторе подробнее

Запись на прием к специалисту

Винников Сергей Владимирович

Винников Сергей Владимирович, Детский травматолог-ортопед травматолого-ортопедического отделения для детей поликлиники МБУЗ «Городская больница №20» города Ростова-на-Дону

Прочитать о докторе подробнее

АРТРОГРИПОЗ: Этиология и патогенез

АРТРОГРИПОЗ

Для объяснения сущности этого заболевания в литературе приводятся различные теории: 1) механическая — задержка развития плода вследствие малого количества амниотической жидкости и усиленного давления стенок матки.

Эта теория основана на имеющихся анамнестических данных, указывающих, что матери таких детей во время беременности не чувствовали нормальных движений плода, что почти во всех случаях было отмечено во время родов малое количество или полное отсутствие околоплодной жидкости и что такие дети долго после рождения сохраняют внутриутробное членорасположение, а у некоторых из них можно обнаружить и амниотические тяжи; 2) нейрогенная — патологическое состояние периферической нервной системы вследствие каких-нибудь внутриутробных болезней; 3) мышечнодистрофическая — внутриутробное абортивное развитие мускулатуры с аплазией и дистрофией ее вследствие первичного порока зачатка.

Механическая теория, однако, не в состоянии самостоятельно объяснить всю своеобразную клиническую картину артрогрипоза. Совершенно «сухие роды» с нормальным ребенком наблюдаются не столь редко, что объясняется чрезвычайной податливостью беременной матки.

Если ребенок рождается скомканный и если внутриутробное членорасположение частично, в виде контрактур, сохраняется, то в этом виновата не мышечная сила матки, а слабость или ненормальная сопротивляемость плода (Э. Ю. Остен-Сакен).

Нельзя объяснить все случаи артрогрипоза и патологическим состоянием периферической нервной системы по той простой причине, что в целом ряде случаев многие авторы (Ф. Р. Богданов, Ф. П. Гуров, Л. Е. Рухман, 1959, и др.) не обнаружили изменений в электровозбудимостн нервов.

Наиболее приемлема мышечная теория Потеля (Potel, 1925). имея при этом в виду, что внутриутробное «отягощение», т. е. механический фактор, играет весьма важную роль в происхождении деформаций при данном заболевании. Э. Ю.

Остен-Сакен также приходит «к выводу, что так называемые артрогрнпозы нужно рассматривать как адинамические контрактуры на почве ненормального развития мускулатуры и вследствие задержанной функциональной дифференцнровки суставов с добавочным влиянием внутриутробных механических факторов, тоже весьма мало изученных».

А. А.

Козловский, однако, приходит к заключению, что происхождение деформации может быть объяснено механической теорией, если сделать упор не на маточное давление, а на «связанность» движений плода вследствие нарушения правильного развития амниона и наличия обнаруживающихся во многих случаях артрогрипоз а амниотических тяжей, которые, кроме того, могут изменить в значительной степени членорасположение плода и создать условия для сдавливания мышц и нервных стволов частями самого плода. Таким образом, рост нижних конечностей может быть направлен прямо кверху в краниальную сторону, причем стопы, упираясь в грудь и голову, принимают различные патологические положения. Верхние же конечности растут в выпрямленном положении прямо книзу в каудальном направлении, попадая между туловищем и ножками, причем кисти зажимаются в паховых областях. Такое положение легко объясняет атрофию мышц конечностей, отсутствие дифференцировки суставов, вывихи и подвывихи.

АРТРОГРИПОЗ: Патологическая анатомия

Морфологические изменения при артрогрипозе хорошо изучены Н. Д. Казанцевой (1950). По ее данным, сохраняются не только все мышцы конечностей, но и нормальные точки их начала и прикрепления. Изменения в направлении мышц зависят от деформаций суставов. Наблюдается выраженная диффузная атрофия мышц.

При этом отсутствует полный параллелизм между степенью развития мышцы и характером контрактуры. Имеется отставание в росте длинных трубчатых костей конечностей и атрофия их, сопровождающиеся уменьшением размеров точек окостенения,.

Суставные поверхности некоторых костей имеют выраженную деформацию, а вблизи отдельных суставов отмечено появление новых суставных поверхностей (подвывихи). Несмотря на смещение и реформацию суставных концов, истинные суставные Поверхности покрыты гладким блестящим хрящом.

Обращает на себя внимание узость суставной капсулы, удерживающей суставные поверхности в тесном соприкосновении друг с другом и препятствующей нормальному объему движений в суставе даже после рассечения всех мышц. При гистологическом исследовании периферической и центральной нервной системы Н. Д. Казанцевой и Л. М.

Флигельман обнаружены: начальные явления дегенерации отдельных нервных стволов, признаки задержки развития спинного мозга (демнелинизация мозжечковых и подкорковых путей и т. п.) и явления центрального хроматолиза во многих образованиях продолговатого мозга.

АРТРОГРИПОЗ: Клиническая картина

Различают две формы артрогрипоза: 1) типичную, когда имеется порочное положение верхних и нижних конечностей, и 2) атипичную, когда заболевание ограничивается деформацией только верхних или нижних конечностей.

Для типичной формы артрогрипоза характерна следующая клиническая картина: выраженная атрофия всех мышц туловища и конечностей, особенно последних. Контуры суставов и отдельных мышечных групп сглажены, Сглаженность рельефа мышц, отличающаяся от обычной атрофии мышц, является патогиомоничным признаком.

Она сохраняет свои черты не только у детей раннего возраста, но и у подростков и даже взрослых. Плечи прижаты к туловищу и слегка ротированы внутрь. Локти полностью разогнуты или лишь слегка согнуты. Предплечья пронированы, кисти также пронированы, согнуты и приведены (manus ulna flexa).

Пальцы уплощены и сжаты в кулак, отклонены в ульнарную сторону, пригнуты к ладони и прикрывают лежащий поперек первый палец. Нередко наблюдаются и подвывихи межфаланговых суставов. Трехглавая мышца плеча всегда сравнительно сохранена. Нижние конечности согнуты в коленных и тазобедренных суставах, а стопы фиксированы в эквино-варусном положении (рис. 72).

Активные и пассивные движения отсутствуют или возможны в очень незначительных пределах. Попытка увеличить амплитуду пассивных движений вызывает пружинящее «фиброзное» сопротивление, обозначаемое как «восковая гибкость» (flexibilitas cereci). Деформации верхних конечностей обычно однородны и симметричны, хотя степень их выраженности бывает различной.

Деформации нижних конечностей не всегда однородны и не всегда симметричны. Иногда описанная картина патологического состояния усугубляется вывихом или подвывихом одного или нескольких суставов. Однако типичность и особенность артрогрипоза заключается не в подвывихах и вывихах суставов, а в отсутствии функции тех из них, где соотношение и форма суставных концов не изменены.

Сгибательные контрактуры бедер иногда сочетаются с отводящими, приводящими и ротационными контрактурами их, а сгибательные контрактуры коленных суставов нередко сочетаются с вальгусными деформациями коленных суставов. Довольно часто имеются ясные следы амниотических перетяжек. Э. Ю.

Остен-Сакен наблюдал у нескольких детей с артрогрнпозом изменения со стороны кожи — капиллярные телеангиэктазии и избыточную толщину ее. Эти изменения, по его мнению, не имеют прямого отношения к патогенезу контрактур. Он указывает на сложность тератологического процесса и на нашу беспомощность в попытках его объяснения.

Атипичные формы представляют много вариантов по положению и роду деформаций и контрактур. Общим их признаком является своеобразность контрактуры и мышечной атрофии.

Электровозбудимость мышц может оставаться без изменений и наоборот, полностью отсутствовать как при типичной, так и при атипичной формах. Чувствительных расстройств мы не наблюдали, и в литературе они никем не были отмечены. Л. М. Флигельман и Н. Д.

Казанцева обнаружили нарушение рефлекторной сферы (отсутствие, понижение или повышение сухожильных рефлексов) более чем у половины наблюдавшихся ими (27) детей.

АРТРОГРИПОЗ: Лечение

К устранению деформаций, контрактур и ригидности суставов следует приступить с первых же дней жизни ребенка. У маленьких детей основными методами лечения являются массаж, лечебная корригирующая гимнастика и этапные гипсовые повязки.

Косолапость и сгибательные контрактуры коленных, тазобедренных и лучезапястных суставов устраняют редрессирующими манипуляциями при помощи этапных гипсовых повязок с последующим применением тепловых процедур, массажа и ЛФК для развития движений, а все неподвижные и малоподвижные суставы, находящиеся в положении разгибания, мобилизуют пассивной корригирующей гимнастикой и массажем.

Особое внимание нужно уделить развитию движений в выпрямленных локтевых и согнутых лучезапястных суставах. Если развить движения в этих суставах не удается, то нужно добиваться замены одного порочного положения другим, в функциональном отношении более выгодным, т. е.

этапными редрессациями согнуть локтевые суставы (или хотя бы один из них) до прямого угла и разогнуть лучезапястные суставы до угла в 180° или некоторой гиперэкстензии, чтобы ребенок мог как можно ближе подносить кисти рук к лицу.

Эго последнее нередко приносит ребенку больше пользы, чем все манипуляции, направленные на развитие движений в этих суставах, так как даже полное восстановление формы и пассивной подвижности в этих суставах далеко не всегда сопровождается более или менее удовлетворительным функциональным результатом вследствие атрофии мышц. В раннем возрасте при настойчивом лечении можно добиться вправления вывиха бедер.

В тяжелых случаях редрессации у детей старше одного года приходится производить под наркозом. У детей старше 2—3 лет косолапость при артрогрипозе крайне редко поддается полному исправлению при помощи одних этапных редрессаций, В этом возрасте нередко приходится дополнять этапные редрессации серповидной резекцией, ахиллотомией и рассечением заднего отдела капсулы голеностопного сустава.

Тяжелые сгибательные контрактуры коленных и тазобедренных суставов, особенно у детей школьного возраста, не всегда удается устранить одними этапными гипсовыми повязками.

Мы в таких случаях дополнительно производим удлинение сухожилий сгибателей коленного сустава, субспинальную мнотомию или надмыщелковую и подвертельную остеотомию с последующими повторными этапными редрессациями, не стараясь при этом достигнуть на операционном столе полного исправления деформации коленного сустава во избежание нервно-сосудистых расстройств.

Дети школьного возраста с тяжелыми артрогрипотическимн поражениями верхних конечностей, как показали наши многочисленные наблюдения, очень хорошо приспосабливаются не только к самообслуживанию, но и к выполнению очень сложной и специальной работы.

Они своей рукой с разогнутым локтем и деформированной кистью не только кушают и пьют, но прекрасно пишут, шьют, вяжут, быстро вдевают нитку в иголку, хорошо переплетают книги и т. д.

Поэтому на верхних конечностях в каждом отдельном случае только детальный биомеханический анализ с учетом компенсаторных приспособлений позволяет правильно определить показания и противопоказания к применению оперативных или даже консервативных лечебных мероприятий и указать на те из них, которые могут способствовать улучшению динамических возможностей ребенка.

Большое значение в исходе лечения таких детей имеет рациональное последующее протезирование их вследствие чрезвычайной склонности артрогрипотических контрактур и деформаций к рецидиву.

После исправления косолапости и устранения сгибательных контрактур коленных и тазобедренных суставов необходимо таких детей снабжать фиксационными аппаратами на очень Длительные сроки (3—5 лет, в зависимости от данных диспансерного обследования), независимо от характера применявшегося лечения. При склонности к ротационным контрактурам бедер аппараты назначаются с металлическим вертлугом. Исправленная артрогрипотическая косолапость отличается почти полной неподвижностью в голеностопном, суставе. Поэтому ортопедическая обувь на аппарат (или следок аппарата) должна быть изготовлена с искусственным перекатом.

Источник: http://travma-ro.ru/informatsiya/biblioteka/osnovyi-ortopedii-i-protezirovaniya-u-detey-a-e-ruhman-moskva-meditsina-1964-god/artrogripoz/

Артрогрипоз — формы, причины, симптомы и лечение. Признаки развития артрогрипоза у детей и его лечение

Артрогрипоз: этиология, особенности нарушения роста и развития

Артрогрипоз у детей развивается по непонятным причинам. Пока есть две версии, но ни одна из них так и не подтверждена.

Первая называется миогенной. По ней под воздействием неких тератогенных факторов нарушается развитие мышечной ткани. Из-за этого начинаются разные негативные изменения и в суставах, и в связках, и в нервной системе.

По второй теории, неврогенной, патологический процесс запускается при первичном поражении спинного мозга, а все остальные симптомы являются вторичными.

Классификация

Врождённый артрогрипоз можно классифицировать по самым разным признакам. По распространённости он может быть генерализованным, что встречается чаще всего, с поражением только верхних конечностей, с поражением только нижних конечностей, дистальным.

Контрактуры, которые развиваются в суставах, также могут быть разными. Бывают отводящие, приводящие, сгибательные, разгибательные, и некоторые другие виды.

По степени тяжести заболевание бывает лёгкой, средней или тяжёлой степени.

Как проявляется

При генерализованной форме тугоподвижность плеч, локтей, коленей и тазобедренных суставов отмечается у всех малышей. Происходит деформация кистей, стоп, лица, позвоночника, полная гипотония или атония мышц.

Если затронуты только нижние конечности, тогда отмечаются контрактуры тазобедренных суставов. У некоторых диагностируется вывих бёдер. Могут быть сгибательные или разгибательные контрактуры в коленях, деформация стоп.

Если затронуты только верхние конечности, то отмечаются контрактуры в плечах, в локтях, в области лучезапястных суставов, а также в первом пальце кисти.

Кроме того, артрогрипоз верхних и нижних конечностей может быть дополнен следующими симптомами:
  1. Постоянные респираторные заболевания.
  2. Косолапость.
  3. Косорукость.
  4. Вывихи.
  5. Появление на теле гемангиом.
  6. Синдактилия пальцев.

Причём врожденный множественный артрогрипоз диагностируется и по симптомам, которые для него нехарактерны. Например, здесь не наблюдается симметричности деформации костей или поражения внутренних органов. Интеллект ребёнка никак не снижен, а общее самочувствие никогда не страдает. В течение всей жизни нет и быстрого прогрессирования заболевания.

Диагностика

Артрогрипоз у новорожденных никогда не вызывает сомнений в диагнозе. Однако в некоторых случаях для подтверждения требуется пройти некоторое обследование.

Проводится изучение истории болезни ребёнка, матери задаются вопросы о том, как протекала беременность. Затем собирается анамнез жизни семьи и проводятся анализы крови и мочи малыша по необходимости.

После этого педиатр проводит тщательный осмотр ребёнка, а при необходимости требуется консультация и других врачей. При необходимости врач может направить малыша на рентгенографию позвоночника, ультрасонографию рук и ног, а также провести КТ или МРТ.

Артрогрипоз нижних конечностей можно выявить ещё на этапе внутриутробного развития плода. делается это при помощи УЗИ.

Как избавиться

Лечение артрогрипоза только симптоматическое. Вылечить болезнь получается не всегда, особенно если одновременно затронуты руки и ноги.

Восстановить форму суставов можно при помощи гипсования, которое следует проводить каждую неделю. После полного курса врачом обязательно подбираются ортезы.

Электростимуляция при артрогрипозе входит в список физиотерапевтических процедур. Также пациент может получать лекарственный электрофорез, аппликации с парафином и озокеритом, солевые грелки, фонофорез. Обязательны частые курсы массажа, ЛФК.

После того, как удастся устранить все видимые искривления костей, проводится хирургическое вмешательство для восстановления мышц и сухожилий.

Лечится или нет артрогрипоз? Если это генерализованная форма, то прогноз здесь всегда неблагоприятный. Если же локальная, например, повреждены только руки и ноги, то есть большая вероятность вернуть конечности в норму. Инвалидность также будет зависеть от этих показателей.

Профилактики не разработано до сих пор, так как нет точных представлений о том, что именно формирует заболевание. Единственное, что требуется – это полное исключение тех факторов, которые могут повлиять на развитие плода.

Причины возникновения патологии

Заболевание не является наследственным, а возникает под влиянием внешних факторов. Всего насчитывается около 150 причин, которые могут вызвать патологию. К их числу относятся:

  • бактериальные и вирусные инфекции, которые переносит женщина во время беременности;
  • влияние на состояние плода тех лекарственных средств, которые принимает будущая мать;
  • аномалии строения матки, из-за которых ее внутреннее пространство уменьшается;
  • плацентарная недостаточность, многоводие и другие патологии.

Установлено, что матери детей, страдающих такой патологией, тяжело переносили беременность, она протекала с сильным токсикозом, в т. ч. на поздних сроках. В анамнезе у таких женщин могут быть различные системные заболевания, выкидыши, замершая беременность, аборты. Так что однозначного ответа на вопрос о происхождении заболевания у науки нет.

Недостаточно исследован и патогенез заболевания. Существуют две теории, которые объясняют механизм развития — миогенная и неврогенная. Согласно первой, на ранних сроках беременности, примерно на 5–6 неделе, из-за воздействия тератогенных факторов нарушается развитие мышечных волокон или суставов плода. Из-за этого и возникает артрогрипоз.

Но сторонники неврогенной гипотезы подчеркивают, что может повреждаться спинной мозг, из-за чего возникает вторичная денервация мышц. Характер их поражения — избирательный.

Мышечный тонус характеризуется дисбалансом, это приводит к тому, что связки укорачиваются, околосуставные ткани формируются с аномалиями и сустав фиксируется в неподходящем положении.

При патологии атрофируются некоторые кости, замедляется их рост, поражается ЦНС, иногда страдают периферические нервы.

Разновидности заболевания

Врожденный артрогрипоз развивается в различных формах. Его классифицируют по виду контрактуры — это отводящие или приводящие, разгибательные или сгибательные формы. В зависимости от тяжести деформации выделяют легкую, среднюю и тяжелую степени заболевания.

Множественный, по степени распространенности, подразделяется на следующие виды:

  1. Генерализованный (50% случаев). Поражаются нижние и верхние конечности. В тяжелых случаях отмечается не только нарушение тонуса мышц, но и поражение локтевых, плечевых, тазобедренных суставов и одновременно деформация лицевого скелета, а иногда и позвоночника.
  2. Дистальный (около 11%). В основном деформируются кисти и стопы, но бывает и так, что этим дело не ограничивается и могут быть задеты еще какие-то крупные суставы или кости лица.
  3. С поражением нижних или верхних конечностей (30 и 5% соответственно).

Перечисленные формы отличаются симптомами и характером течения.

Характерные симптомы

Симптомы зависят от формы. При генерализованной нарушается мышечный тонус (от гипотонии до атонии, в зависимости от степени тяжести), деформируются кисти, стопы, позвоночник. Также она характеризуется тугоподвижностью всех суставов — лучезапястных, тазобедренных, коленных и т. д.

Артрогрипоз нижних конечностей — это деформация стоп, появление сгибательных или разгибательных контрактур в коленных суставах. Иногда наблюдается вывих бедер.

Патология верхних конечностей проявляется возникновением контрактур как в более крупных суставах локтя или плеча, так и в пальцах.

Классическое описание этой формы заболевания выглядит так: плечи у ребенка тоньше нормы, они как бы присоединены к туловищу и развернуты внутрь, локти разогнуты и неподвижны. Кисти прижаты к сгибательной поверхности.

Пальцы тонкие, прямые, часто притянуты к ладони, прикрывают большой палец, развернутый поперек.

При дистальном артрогрипозе важнейшим диагностическим признаком являются деформации стоп и кистей. Дистальная форма, в отличие от остальных видов, может наследоваться по аутосомно-доминантному типу.

При этом поражения внутренних органов нет. Несмотря на то что часто наблюдается поражение ЦНС, интеллектуальные способности у детей остаются нормальными, соответствующими возрасту, т. е. умственное развитие протекает без отклонений.

При всех формах заболевания наблюдаются вывихи суставов, косолапость и косорукость, наличие на теле красных пятен — гемангиом и телеангиэктазий (сосудистых звездочек). Часто кожа над пораженными суставами выглядит втянутой.

Лечение

Заболевание можно вылечить, если начать сразу после рождения ребенка. Очень важна роль родителей, так как для исправления деформаций им придется проявить много терпения и настойчивости.

Процесс лечения сложный и длительный. Обычно оно продолжается до достижения ребенком десятилетнего возраста. Начинают лечебные мероприятия на 4-5 день жизни малыша.

Именно лечение в первые месяцы после рождения будет наиболее эффективным.

После осмотра ортопедом и определения вида и тяжести заболевания чаще всего назначают этапное гипсование или ношение гипсовых лонгет. Необходимо также не менее 6 раз в день делать ребенку специальные упражнения, укрепляющие мышцы и восстанавливающие подвижность суставов. Начиная с 2-3 недельного возраста больному показан общий массаж, а также физиотерапевтическое лечение.

В легких случаях консервативное лечение позволяет полностью устранить контрактуры и восстановить функции суставов. Своевременная терапия позволяет избежать вторичной деформации конечностей и других осложнений. При тяжелой форме течения заболевания лечение должно быть направлено на развитие простейших навыков самообслуживания и обучение ребенка выполнению несложных действий.

Если же улучшения незначительные, может быть назначена хирургическая операция. Но обычно ее проводят только после 2-3 лет. Правда, в тяжелых случаях оперативное вмешательство может потребоваться в 4 месяца.

Его целью становится улучшение функций конечности. Это может быть пересадка здоровых мышц ребенка на место нерабочих, сухожильно-мышечная пластика, остеотомия таза.

Если операция проводится в старшем возрасте, необходимо учитывать выработанные навыки самообслуживания и степень развитости мышц.

Если лечение начато вовремя, ребенок приобретает необходимые навыки самообслуживания и учится выполнять разные движения

Физиотерапевтическое лечение

Эффективность консервативного лечения заболевания на раннем этапе основывается на пластичности детского организма. Он легко поддается воздействиям различных стимуляций и излучений. Эффективнее всего при артрогрипозе действует электрофорез.

Для него используют препараты, улучшающие нервную проводимость и микроциркуляцию, кровообращение и трофику тканей. Это, например, «Пентоксифиллин», «Трентал», «Эуфиллин», «Прозерин». Эффективны для электрофореза аскорбиновая кислота, кальций, сера.

Применяют при артрогрипозе также фотохромотерапию, магнитоимпульсную терапию, электронейростимуляцию, фонофорез с «Бишофитом». Эффективны тепловые процедуры: парафиновые и озокеритовые аппликации, солевые грелки. Процедуры больному ребенку проводятся курсами каждые 2 месяца.

Возможные осложнения и последствия

Основными осложнениями являются необратимая деформация и полное обездвиживание пораженных суставов.

Профилактика и прогноз

Точные причины формирования отклонения у детей клиницистам выяснить не представляется возможным, поэтому профилактические мероприятия направлены на адекватное ведение беременности:

  • полный отказ от вредных привычек;
  • здоровое и полноценное питание;
  • избегание травм живота;
  • прием только тех лекарств, которые выпишет лечащий врач;
  • отсутствие влияния на организм химикатов и облучения;
  • раннее выявление и полноценное лечение любых острых или хронических болезней, которые повышают шансы того, что форма суставов рук, ног и позвоночника будет изменена;
  • регулярное посещение акушера-гинеколога.

Источник: https://golovaneboli.ru/bolezni-sustavov/artrogripoz-formy-prichiny-simptomy-i-lechenie.html

Причины возникновения артрогрипоза у маленьких детей, патогенез, основные симптомы, методы диагностики, лечение и профилактика

Артрогрипоз: этиология, особенности нарушения роста и развития

Артрогрипоз нижних конечностей – системное заболевание опорно-двигательного аппарата, которое характеризуется деформацией конечностей и контрактурами различной степени тяжести. В статье мы разберем артрогрипоз у детей.

Выраженный артрогрипоз у маленького ребенка

Внимание! В международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) артрогрипоз обозначается кодом Q74.3.

Причины

Основные причины дистального артрогрипоза:

  • недоразвитость мышц;
  • мышечные расстройства;
  • наличие лихорадки во время беременности и вирусов, которые могут повредить нервные клетки;
  • уменьшение количества амниотической жидкости;
  • неправильно сформированный спинной мозг или центральная нервная система;
  • ненормальное развитие сухожилий, суставов и костей;
  • наследственная предрасположенность.

Причины артрогрипоза разделены на две группы: неврологические и функциональные.

Лихорадка

Артрогрипоз неврологической этиологии вызван изменениями как центральной, так и периферической НС Основные неврологические причины:

  • нарушения нейрогенного происхождения (аномалии ЦНС или ПНС, приводящие к снижению подвижности плода): соответствуют изменениям в функции головного мозга, моторных нейронов или периферических нервов;
  • аномалии мышечной этиологии: включают изменения в образовании или функции мышц, такие как врожденные миопатии, врожденные мышечные дистрофии и митохондриальные расстройства.

Функциональные вызываются изменениями в тканях, связанными с суставом или физическим ограничением движения плода:

  1. Ограничение пространства: множественная беременность или аномалии матки.
  2. Материнские заболевания: включают упомянутые изменения матки (опухоли) и другие расстройства: рассеянный склероз, диабет, материнская миастения, абдоминальная травма и другие.

Кроме того, причинами недуга выступают аномалии соединительной ткани: сухожилий, костей, суставных тканей.

Патогенез

Заболевание вызывает определенные изменения, которые состоят из утолщения, снижения эластичности суставных капсул и мышечных волокон с определенной степенью фиброза и жировой инфильтрацией. В дополнение к этому возникает дегенерация клеток передних рогов спинного мозга.

Существует 3 типа артрогрипоза:

  • Тип 1 – болезнь поражает нижние или верхние конечности;
  • Тип 2 – в дополнение к изменениям при 1 типе также возникают пороки развития различных органов (например, брюшной стенки, мочевого пузыря, головы, позвоночника);

При третьем типе в дополнение к дисморфическим нарушениям наблюдаются более или менее выраженные пороки развития позвоночника и ЦНС.

Симптомы

Симптомы артрогрипоза появляются сразу же после рождения. У детей возникают контрактуры, которые могут затрагивать любые суставы организма. Мускулы пораженных суставов также недостаточно развиваются.

Важно! Симптомы могут варьироваться и различаться у различных пациентов. Некоторые пациенты не ощущают значительных симптомов, а некоторые страдают от быстропрогрессирующего сколиоза. Своевременное выявление болезни помогает предотвратить потенциальные осложнения. Однако, как правило, артрогрипоз не прогрессирует, поэтому не требует лечения.

Наиболее часто возникают деформации в верхних и нижних конечностях. Ограничивается подвижность плечевого, локтевого и тазобедренного суставов. Более 80% детей имеют деформации тазобедренного сочленения.

В коленном суставе встречаются сгибательные контрактуры в более чем 60% случаев. Часто возникает косолапость, в редких случаях – плоскостопие.

В тяжелых случаях возникает сколиоз – трехплоскостное искривление позвоночного столба.

Контрактура

Прогноз заболевания и возможная профилактика осложнений

Прогноз неблагоприятный даже при своевременном лечении. Болезнь нельзя вылечить, несмотря на современные научные достижения в медицине.

Терапии нацелены на уменьшение симптомы болезни. Ребенок должен проходить последовательную психотерапию. Сотрудничество пациента также важно для достижения достаточного прогресса в лечении. Хотя болезнь не излечима, она не прогрессирует.

В процессе роста и развития важно адаптировать образ жизни к потребностям и возможностям пациента. Регулярная физическая активность помогает улучшить качество жизни ребенка. В некоторых случаях и в зависимости от индивидуальных потребностей проводится оперативное вмешательство.

Совет! Чтобы предотвратить инвалидность во взрослой жизни, необходимо своевременно обращаться за консультацией врача.

Лечебные массажи и различные формы физиотерапии, применяемые на различных стадиях артрогрипоза, могут существенно улучшить самочувствие ребенка. Делать самостоятельно массажи не рекомендовано. При подозрении на заболевание рекомендуется незамедлительно обращаться к врачу.

Источник: https://LechiSustavv.ru/patologii/10507-artrogripoza-u-detey.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.