Анемии, вызванные врожденными аномалиями эритроцитов

Содержание

Наследственные гемолитические анемии

Анемии, вызванные врожденными аномалиями эритроцитов

статьи:

Наследственные гемолитические анемии — результат врожденного дефекта гемоглобина, ферментов или мембран эритроцитов.

Соответственно выделяют три группы наследственных гемолитических анемий:

  1. Гемоглобинопатии (серповидноклеточная анемия, гемоглобинопатия HbSC).

  2. Ферментопатии (анемии при недостаточности глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы).
  3. Мембранопатии (наследственный микросфероцитоз, овалоцитоз и пойкилоцитоз).

Серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточная анемия — наследственное заболевание системы крови, характеризующееся генетическим дефектом, в результате которого происходит нарушение строения белка гемоглобина (гемоглобинопатия).

Образующийся при этом аномальный гемоглобин S (HbS) отличается по своим электрофизиологическим свойствам от нормального гемоглобина (HbA) здорового человека, в результате чего изменяются и сами эритроциты, приобретая характерную удлиненную форму, под микроскопом напоминающую серп (отсюда и название заболевания).

Патогенез

Серповидноклеточная анемия — заболевание, развивающееся у гомозигот по аллелю, кодирующему гемоглобин S, имеющий структурные аномалии молекулы гемоглобина и способный к полимеризации при отдаче кислорода или снижении его парциального давления.

В эритроцитах образуются волокна (тактоиды), формирующие студенистую сеть, изменяющие форму эритроцитов на серповидную и повышающие их жесткость, что затрудняет прохождение эритроцитов по мелким сосудам.

Как следствие возникает закупорка этих сосудов, и развиваются многочисленные инфаркты в селезенке, легких, почках и головном мозге.

Симптомы

Заболевание проявляется обычно в детском возрасте. Характерны бледность, утомляемость, задержка роста, повышенная чувствительность к инфекциям. В результате хронического гемолиза развиваются желтуха и желчнокаменная болезнь.

Характерными симптомами анемии являются трофические язвы голеней, приапизм, повторные инфаркты легких, хроническое легочное сердце, некроз почечных сосочков, обусловленные ухудшением реологических свойств крови. Возможно развитие кровоизлияний в сетчатку с последующими рубцеванием и отслойкой сетчатки.

Заболевание является хроническим. Течение заболевания нередко осложняется инфекцией, в частности сальмонеллезом, приводящим к остеомиелиту. Иногда возникает асептический некроз головки бедренной кости. Тяжелым осложнением и у детей, и у взрослых является инсульт.

Нередко развиваются угрожающие жизни больных острые кризы. Самый частый из них — болевой криз. Боль локализуется в спине, конечностях и ребрах, длится несколько дней или недель, сопровождается лихорадкой, но концентрация гемоглобина в крови нормальная. Возможно развитие острого синдрома грудной клетки, проявляющегося болью в грудной клетке, легочными инфильтратами и гипоксией.

У детей, а иногда и у взрослых, со спленомегалией развиваются секвестрационные кризы, характеризующиеся депонированием крови в селезенке и сопровождающиеся артериальной гипотонией и шоком, падением концентрации гемоглобина в крови.

Редко развиваются гемолитические кризы, характеризующиеся вторичной желтухой и снижением концентрации гемоглобина в крови.

При вирусной инфекции (обычно парвавирусе В19) развиваются апластические кризы, сопровождающиеся резким снижением гемоглобина и уменьшением количества ретикулоцитов в периферической крови.

Сходные клинические проявления имеет гемоглобинопатия HbSC. Она протекает менее тяжело, но с выраженной спленомегалией.

Диагностика

Гемоглобин S при серповидноклеточной анемии выявляют после обработки эритроцитов метабисульфатом натрия, что приводит к отдаче кислорода. С помощью электрофореза (более точный метод) можно количественно определить гемоглобин S и отличить гомозиготную от гетерозиготной анемии или от других аномалий строения гемоглобина.

Гемоглобин при серповидноклеточной анемии снижен до 50–100 г/л, при гетерозиготности по HbS его уровень нормальный. Средний эритроцитарный объем может быть увеличенным, наблюдается непрямая гипербилирубинемия и нейтрофильный лейкоцитоз, количество тромбоцитов повышено.

В мазках периферической крови выявляют серповидные эритроциты, иногда тельца Говела–Жолли и мишеневидные эритроциты.

Лечение

Специфическим методом лечения является лечение гидроксимочевиной, повышающей уровень фетального гемоглобина и снижающей уровень гемолиза. Эффективность препарата усиливается назначением эритропоэтина. Этот метод лечения применяют только больным с тяжелой анемией.

Основное лечение направлено на предупреждение острых и хронических осложнений. Не следует допускать обезвоживания, длительного пребывания на большой высоте.

Детям от 3-х месяцев до 5 лет показано введение менингококковой вакцины и вакцины против Haemophilus influenza типа В. Детям старше 5 лет назначают профилактическую терапию пенициллином по 125–250 мг внутрь ежедневно. В случае лихорадки срочно проводят интенсивную противомикробную терапию.

Всем больным с хронической гемолитической анемией назначают фолиевую кислоту 1 мг внутрь 1 раз в сутки.

При болевом кризе в/в вводят жидкость и проводят обезболивающую терапию анальгетиками. Наиболее эффективны длительные инфузии морфина. Но следует помнить о склонности больных с рецидивирующим болевым синдромом к наркотической зависимости. Переливание крови не устраняет боль, повторные же переливания могут привести к гемосидерозу.

При остром синдроме грудной клетки проводят ингаляции кислорода и инфузионную терапию и назначают антибиотики широкого спектра действия (цефтриаксон и эритромицин). При снижении РаО2 в крови ниже 60 мм рт. ст. проводят обменное переливание крови.

Лечение секвестрационного криза направлено на восстановление гемодинамики. Основным лечением апластического криза является трансфузионная терапия.

Лечение остеомиелита проводят с учетом результата бактериологического исследования биопсийного материала. Трофические язвы голени лечат возвышенным положением нижних конечностей, интенсивными местными воздействиями и при отсутствии эффекта проводят трансфузионную терапию и пересадки полнослойных лоскутов кожи. Приапизм устраняется регидратационной терапией или хирургической декомпрессией.

Излечение от серповидноклеточной анемии у некоторых больных возможно с помощью аллотрансплантации костного мозга. Но отбор для этого лечения сложен и широко не применяется. В настоящее время интенсивно развиваются методы генотерапии.

Ферментопатии эритроцитов

Ферментопатические гемолитические анемии — группа заболеваний, обусловленных дефицитом активности эритроцитарных ферментов. Врожденный дефицит ферментов (пируваткиназы, глюкозо-6-фосфатизомеразы, гексокиназы, глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы) приводит к развитию анемии. Чаще всего встречается дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.

Нормальные эритроциты защищены от действия окислителей за счет метаболизма глюкозы по пентозофосфатному пути, являющемуся источником восстановленного глутатиона, препятствующего окислению сульфгидрильных групп гемоглобина и мембраны эритроцитов. Образующиеся свободные радикалы кислорода при контакте с токсинами или лекарствами в эритроцитах резко увеличивают метаболизм глюкозы по этому пути.

При недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы в эритроцитах не образуется необходимое количество восстановленного глутатиона, что приводит к окислению сульфгидрильнх групп гемоглобина с образованием телец Гейнца и мембран эритроцитов и развитию хронического или эпизодического гемолиза.

Гем глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы расположен на Х-хромосоме. Поэтому недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы наследуется сцеплено с Х-хромосомой главным образом у мужчин — выходцев из Африки, Средиземноморья и Китая. У женщин заболевание наблюдается редко.

Клиническая картина

Гемолитические кризы — основное клиническое проявление этой ферментопатической анемии — развиваются обычно быстро, в течение нескольких часов и только под действием провоцирующих факторов. К ним относятся лекарственные средства (сульфаниламиды, хинин, нитрофурантоин, аспирин, феназопиридин), инфекции и бобы, принимаемые с пищей.

глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы снижено главным образом в стареющих эритроцитах, и они более подвержены гемолизу. В момент криза в мазках периферической крови выявляются тельца Гейнца.

Характерно быстрое снижение гематокрита, повышение в плазме концентрации свободного гемоглобина и непрямого билирубина и снижение уровня гаптоглобина.

Гемолитический криз проходит быстро, обычно самостоятельно после разрушения старых эритроцитов.

К концу первых суток тельца Гейнца удаляются селезенкой.

После их удаления в крови появляются эритроциты с полукруглыми краевыми дефектами (“укусы” эритроцитов), фрагменты эритроцитов и небольшое количество микросфероцитов.

После криза уровень глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы может нормализоваться за счет преобладания в крови популяции молодых эритроцитов. Активность фермента следует определить через 1,5–2 мес после криза.

Мембранопатии эритроцитов

Мембранопатии — наследственные заболевания, характеризующиеся структурными аномалиями белков эритроцитов, приводящими к нарушениям структуры их мембран и внесосудистому гемолизу. Различают три формы наследственных мембранопатий: микросфероцитоз, овалоцитоз и стоматоцитоз.

Наследственный микросфероцитоз

Заболевание наследуется в большинстве случаев по аутосомно-доминантному типу и характеризуется дефектом одного из белков цитоскелета эритроцитов, приводящим к потере части их мембраны с уменьшением отношения площади к объему. Эритроциты превращаются в микросфероциты, имеющие средний диаметр меньше 6,3 мкм и среднюю толщину больше 2,1 мкм.

Наследственный микросфероцитоз может выявиться как у детей, так и у взрослых. У больных находят синдром анемии, желтуху и спленомегалию. Желтуха сопровождается образованием пигментных камней в желчном пузыре и желчевыводящих путях даже у детей. В костном мозге развивается гиперплазия эритроидного ростка.

Анемия нормохромная, умеренная (гемоглобин 90–100 г/л). В мазке крови выявляют микросфероциты — мелкие клетки без центрального просветления. Характерна способность микросфероцитов к гемолизу в гипотонических растворах меньшей концентрации в отличие от нормальных эритроцитов. Секвестрация микросфероцитов происходит в селезенке.

Диагностическое значение имеет спонтанный гемолиз — число эритроцитов, разрушившихся после инкубации крови в течение 48 ч.

У здоровых людей он не превышает 4%, у больных с наследственным микросфероцитозом достигает 15–50%. Спонтанный гемолиз при добавлении в кровь глюкозы резко снижается.

Прямая проба Кумбса отрицательная в отличие от аутоиммунной гемолитической анемии, при которой она положительна.

Клиническое выздоровление наступает после спленэктомии, хотя микроцитоз остается, но гемолиз значительно уменьшается. С профилактической целью назначают длительно фолиевую кислоту (1 мг/сут внутрь). При наличии желчнокаменной болезни после спленэктомии решается вопрос о холецистэктомии.

Наследственный овалоцитоз

Наследственный овалоцитоз — заболевание, сопровождающееся появлением в крови большого количества овалоцитов. В периферической крови здоровых лиц количество их составляет 5–10%, а у больных колеблется от 25 до 90%. Овалоцитоз наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Ведущее значение в патогенезе заболевания имеет структурная аномалия спектрина, приводящая к образованию измененного цитоскелета эритроцитов.

Возможна недостаточность белка 4,1 цитоскелета, связывающего спектрин и актин.

В результате имеющие двояковогнутую форму диски эритроцитов после прохождения микроциркуляторного русла становятся овальными и не восстанавливают свою прежнюю форму. Овалоциты разрушаются главным образом в селезенке.

У большинства больных овалоцитоз обнаруживается случайно при исследовании периферической крови или проявляется легким гемолизом с нормальной концентрацией гемоглобина (больше 120 г/л). Концентрация гемоглобина может быть сниженной.

У 10–15% больных выявляется тяжелое течение заболевания, характеризующееся интенсивным гемолизом. Концентрация гемоглобина снижается до 90–100 г/л и ниже, продолжительность жизни половины эритроцитов составляет 5 сут.

В периферической крови обнаруживают микроовалоциты, пойкилоциты и шизоциты.

Лечение наследственного овалоцитоза аналогично лечению наследственного микросфероцитоза. Основное значение имеет спленэктомия, устраняющая гемолиз.

Наследственный стомацитоз

Наследственный стомацитоз — заболевание, при котором эритроциты имеют специфическую форму — выпуклые с одной стороны и вогнутые с другой и имеют щелевидное пространство в окрашенном мазке крови.

Существует две формы эритроцитов:

  • гипергидратированные стоматоциты (гидроциты) с высоким содержанием ионов натрия и воды и низкой средней концентрацией гемоглобина;
  • дегидратированные стоматоциты (ксероциты) с низким содержанием ионов натрия и воды, и высокой средней концентрацией гемоглобина.

Гидроциты выглядят в окрашенных мазках крови как типичные стоматоциты, а ксероциты сморщенные и имеют вид мишеней. Стоматоциты имеют укороченную продолжительность жизни.

Клиника наследственного стоматоцитоза проявляется спленомегалией и легким гемолизом. Спленэктомия полностью гемолиз не устраняет.

Источник: http://medicoterapia.ru/nasledstvennie-gemoliticheskie-anemii.html

Причины, симптомы и лечение наследственных и приобретённых видов гемолитических анемий

Анемии, вызванные врожденными аномалиями эритроцитов

Гемолитическая анемия – это заболевание, которое состоит из нескольких патологий, общей симптоматикой которых является усиленное разрушение эритроцитов в сосудистом русле.

Данный вид болезни занимает более 5% всей анемии. Учёные продолжают изучать гемолитические анемии, классификация которых делит формы заболевания на наследственную и приобретённую.

В статье будет рассмотрена тема, почему происходит развитие этого недуга.

Гемолитическая анемия — разрушение эритроцитов

Наследственный вид

Наследственная гемолитическая анемия развивается на фоне врождённых дефектов, которые затрагивают гемоглобин, ферменты, мембраны эритроцитов. Данный вид также делят на подвиды:

  • гемоглобинопатия (серповидноклеточная);
  • ферментопатия;
  • мембранопатия;

Гемоглобинопатия

При гемоглобинопатии происходит генетический дефект, что приводит к нарушению строения гемоглобина.

Во время этого процесса осуществляется образование аномального гемоглобина S, что, в свою очередь, изменяет эритроциты, которые становятся удлинёнными по форме.

Болезнь приводит к затруднению эритроцитного прохождения по мелким сосудам, через определённое время из-за этого происходит их закупорка и начинается развитие многочисленных инфарктов.

Признаки

Данная наследственная гемолитическая анемия развивается у детей. Проявляется недуг такой симптоматикой:

  • бледнее кожа;
  • появляется быстрая утомляемость;
  • задержка роста;
  • повышается чувствительность к различным инфекциям (сальмонеллёз и др.);
  • трофические язвы голеней;
  • ухудшение реологических особенностей крови;
  • кровоизлияние в сетчатку.

Гемолитическая анемия у детей, протекающая в хронической форме, приводит к желтухе, желчнокаменной болезни, остеомелиту, асептическому некрозу головки бедренной кости.

К тяжёлым осложнениям относят инсульт, болевой криз, во время которого у человека появляются болевые ощущения в области спины, рёбер, конечностей. Такие боли продолжаются на протяжении нескольких дней или недель.

К ним присоединяется лихорадка, при этом наблюдается нормальная концентрация гемоглобина. Также возможным осложнением является острый синдром грудной клетки.

Иногда гемолитическая анемия у новорождённых и у людей разного возраста, может вызывать секвестрационные кризы. Этот процесс характеризуется кровяным депонированием в селезёнке, на фоне чего возникают артериальная гипотония, шок, падает уровень гемоглобина.

В редких случаях отмечается гемолитический криз, а если имеется вирусная инфекция, может развиться апластический криз, который приводит к резкому снижению гемоглобина, уменьшению ретикулоцитов.

Для усиления эффекта Гидроксимочевины добавляют прием Эритропоэтина

Ферментопатия

Данный вид заболевания характеризуется дефицитом активности эритроцитарных ферментов. Ген, провоцирующий болезнь, наследуется по мужской линии, чаще всего у африканцев, китайцев и жителей Средиземноморья. У женского пола недуг встречается нечасто.

Мембранопатия

Такое заболевание характеризуется структурной аномалией белков эритроцитов, на фоне чего происходит нарушение их мембран, развивается внесосудистый гемолиз. Данная разновидность анемии также делится на формы:

  1. Микросфероцитарная гемолитическая анемия передаётся в большинстве случаев аутосомно доминантным типом, во время которого наблюдается дефект цитоскелета. В результате недуга эритроциты превращаются в микросфероциты, диаметр которых менее 7 мкм. Болезнь проявляется в любом возрасте, даже у новорождённых. К основной симптоматике относят желтуху, проявляющуюся наличием пигментных камней в желчном пузыре, спленомегалией, гиперплазией. Анализ крови обнаруживает микросфероциты. Спонтанное ухудшение состояния вызвано гемолизом, происходящим в течение двух суток. Этот процесс можно остановить с помощью введения в кровь глюкозы. Выздоравливает пациент после спленэктомии, а чтобы микросфероцитарная гемолитическая анемия не повторилась, ему назначают приём фолиевой кислоты на протяжении длительного периода времени.
  2. Овалоцитоз наследуется, как и при состоянии микросфероцитоза, обычно его обнаруживают случайно во время исследования периферической крови. При недуге может наблюдаться сниженная концентрация гемоглобина. Терапия этого вида подобна методам, как при микросфероцитозе.
  3. Стомацитоз меняет эритроциты, они становятся выпуклыми с одной стороны и вогнутыми с другой, также у них образуется щелевидное пространство. Эритроциты могут быть гипергидратированными и дегидратированными. Клиническая картина недуга может характеризоваться лёгким гемолизом.

Приобретённый вид

Гемолитическая анемия приобретённого типа, причины которой могут быть разными, также делится на виды:

  • иммунная гемолитическая анемия;
  • механическая;
  • микроангиопатическая.

Иммунная

Аутоиммунная гемолитическая анемия у взрослого человека развивается из-за выработки аутоантител к антигенам эритроцитов.

Острое развитие недуга проявляется одышкой, общей слабостью, ощущается сердцебиение, появляются болевые ощущения в области сердца, поясницы, повышается температура, может проявиться желтуха.

Если иммунная гемолитическая анемия имеет хроническое течение, к этому состоянию добавляется увеличение селезёнки или печени. Для диагностики аутоиммунных анемий прибегают к пробе Кумбса. В свою очередь, иммунная гемолитическая анемия делится на несколько типов:

  1. Аутоиммунная гемолитическая анемия с антителами тепловыми чаще диагностируется у женского пола. Это заболевание подразделяют на лекарственное и идиопатическое, оно является осложнением гемобластозов. Помимо проявления основными признаками, при недуге наблюдаются спленомегалия, обмороки, болевые ощущения в области грудной клетки.

Аутоиммунная гемолитическая анемия в лёгкой форме не нуждается в терапии, при средней тяжести и тяжёлой лечение заключается на устранение причины развития данного заболевания.

Так, в течение нескольких недель необходимо употреблять глюкокортикоиды, через определённое время дозировка лекарства должна быть снижена, затем на протяжении еще нескольких месяцев следует продолжать приём, при этом постепенно снижая дозировку.

Такая терапия помогает поправить здоровье 80% пациентов, которым поставили диагноз иммунная гемолитическая анемия, но у половины из них через некоторое время происходит рецидив.

  1. Аутоиммунная гемолитическая анемия с антителами холодовыми имеет тесную связь с инфекциями, также лимфопролиферативным состоянием. К главному симптому недуга относят повышенную чувствительность к холоду. Так, при заболевании синеют и белеют пальцы конечностей, кончик носа, ушей. Иммунная гемолитическая анемия характеризуется расстройством периферического кровообращения.
  2. К болезни относят и пароксизмальную холодную гемоглобинурию. Такой вид считается редким и развивается в результате перенесённого вируса. Симптоматика даёт о себе знать лишь после пребывания на морозе. Приступ проявляется ознобом, лихорадкой, болью в спине, нижних конечностях, животе, голове, а также слабостью, гемоглобинурией. Главной задачей терапии считается предупреждение переохлаждения. Если недуг протекает в хронической форме, доктор назначает «Преднизолон», иммунодепрессанты.

К аутоимунной гемолитической анемии относится пароксизмальная ночная гемоглобинурия, для профилактики назначают Преднизолон

  1. Лекарственный тип развивается на фоне приёма медицинских средств, которые делят на группы. В первую входят лекарства, провоцирующие недуг, симптоматика схожа с аутоиммунным заболеванием типа с тепловыми антителами. Большинство пациентов страдают от данной болезни, образующейся в результате приёма «Метилдофа». Во вторую группу входят средства, абсорбирующиеся на эритроцитной поверхности – «Пенициллин» и другие антибиотики, схожие по структуре. К третьей группе относят препараты, которые провоцируют образование специфических антител IgM.

Механическая

Учёные рассматривают причины, по которым возникает малокровие данного типа:

  1. Во время эритроцитного движения по мелким сосудам, которые расположены над костными выступами, эритроциты подвергаются сдавливанию, другими словами, происходит маршевая гемоглобинурия.
  2. В процессе преодоления градиента давления на сердечных, сосудистых протезированных клапанах.
  3. Выполняя движение по мелким сосудам, стенки которых отличаются возможностью изменяться.

Данный тип даёт о себе знать после ходьбы, бега на протяжении длительного времени, выполнения тренировки по тяжёлой атлетике и каратэ. По медицинской статистике, около 10% пациентов с протезированными клапанами страдают от болезни. Лечить механический недуг просто. Для этого снижают дефицит железа, ограничивают физическую нагрузку.

Микроангиопатическая

Разновидность болезни возникает на фоне патологии стенок сосудов, гемолитико-уремического синдрома, а также при диссеминированном внутрисосудистом свёртывании. При терапии больному недугом следует прибегнуть к гемодиализу, глюкокортикоидам, плазмаферезу, свежезамороженной плазме.

Врачи постоянно напоминают, что легче заболевание предупредить, нежели лечить. Поэтому ведение здорового образа жизни поможет предотвратить развитие серьёзных болезней.

Источник: https://kardiodocs.ru/blood/anemiya/nasledstvennye-i-priobretennye-vidy-gemoliticheskih-anemij.html

Врожденная анемия: причины и симптоматика

Анемии, вызванные врожденными аномалиями эритроцитов

Врожденная анемия — хроническое заболевание, которое обусловлено индивидуальными особенностями организма, передающимися по родовому древу.

Врожденная анемия характеризуется желтухой на основе повышенного уровня гемолиза, разрастанием селезенки. При хроническом заболевании осмотическая стойкость эритроцитов снижается, возникает микроцитоз, изменение формы эритроцитов. Ключевой симптом анемии — усиленный кровяной обмен.

  • 1 Симптомы
  • 2 Причины возникновения
  • 3 Лечение
  • 4 Заключение

Причины возникновения

В большинстве случаев причины анемии остается неизвестной

Даже если знать вид гемолиза, то не всегда удается остановить развитие заболевания. Причины возникновения заболевания в некоторых случаях просто невозможно полностью устранить, это позволяет анемии прогрессировать.

Важно помнить основные причины врожденной анемии, которые могут вызвать или усилить гемолиз.

Общие причины возникновения врожденной анемии:

  1. Наследственные нарушения в структуре хромосом. Хромосомы занимаются кодированием информации о составе, активности ферментов и правильном соединении элементов, находящихся в крови.
  2. Аутоимунные болезни
  3. Лейкоз и другие заболевания системы кровообращения
  4. Бактерии и вирусы
  5. Опасные болезни инфекционного характера
  6. Взаимодействия с токсинами или ядами промышленного происхождения
  7. Длительный прием лекарственных средств (антибиотиков, сульфаналамидов, химических препаратов)
  8. Механические травмы и ожоги
  9. Резус-конфликтный процесс беременности
  10. Врожденный порок сердца
  11. Амилоидоз на фоне других заболеваний

Заключение

Если не начать лечить врожденную анемию с момента возникновения первых симптомов, то в дальнейшее лечение будет намного сложнее.

Запрещено использовать в качестве основной терапии какие-либо народные средства. Вылечить заболевание может лишь комплексная терапия, которая должна быть назначена лечащим врачом, который обязан учесть все индивидуальные особенности пациента для назначения правильного лечения.

Что такое анемия вы узнаете из данного видео: 

Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.

Источник: https://organserdce.com/diagnostika/analysis/anemiya.html

Анемии гемолитические врожденные

Анемии, вызванные врожденными аномалиями эритроцитов

Этиология, патогенез анемии мишеневидной (талассемия, болезнь Кули, средиземноморская). В основе заболевания лежит семейно-наследственный признак – преобладание в эритроцитах фетального эмбрионального гемоглобина F.

Симптомы, течение  анемии мишеневидной. Различают большую, малую и минимальную талассемию. Первая форма талассемии наблюдается у детей-гомозиготов, последние две формы – у детей-гетерозиготов.

Характерными симптомами для большой талассемии являются прогрессирующая анемия с эритробластозом, увеличение селезенки и печени, своеобразные изменения костей черепа (непропорциональные разрастания теменных и затылочных бугров) как следствие патологического разрастания эритробластического ростка в костном мозгу. На рентгенограммах выявляются гиперостоз свода черепа с поперечной исчерченностью (симптом «ежика»), остеопороз и груботрабекулярная перестройка структуры трубчатых костей. В крови – анемия с эритробластемией, наличие своеобразных мишеневидных эритроцитов с повышением максимальной и одновременно с понижением минимальной осмотической резистентности.

В пунктате костного мозга на фоне общей гиперплазии клеточных элементов обнаруживается увеличение красного ростка и некоторое увеличение числа ретикулярных клеток. В печени и селезенке определяются экстрамедуллярные очаги эритро – и лейкопоэза.

Лечение  анемии мишеневидной (талассемия, болезнь Кули, средиземноморская). Больные со средней и малой талассемией не требуют активной терапии. Можно ограничиться периодическим назначением витамина B12, фолиевой и аскорбиновой кислот.

При большой талассемии к указанным терапевтическим средствам периодически присоединяют переливание крови и плазмы. Во избежание развития гемосидероза гемотерапия показана лишь при гемолитических кризах. Стероидные гормоны дают временный успех.

Спленэктомия эффективна не во всех случаях, причем и после этой операции в крови остаются мишеневидные эритроциты. фетального гемоглобина у большинства оперированных больных остается значительно повышенным.

Тем не менее наблюдается удлинение срока жизни донорских эритроцитов, что указывает на повышение у больных гемолитической активности селезенки.

Анемия серповидноклеточная

Этиология анемии серповидноклеточной.

В основе заболевания лежит врожденная неполноценность эритроцитов, связанная с наличием в белковой части молекулы гемоглобина до 60-90% патологического гемоглобина – аномального гемоглобина S, отличного по своей электрофоретической подвижности от нормального гемоглобина А.

Распространена преимущественно в Африке, Индии, на Средиземноморском побережье; в отдельных случаях встречается в Советском Союзе. Развивается у детей-гомозиготов.

Дети-гетерозиготы, унаследовавшие признак серповидности от одного из родителей, являются носителями серповидноклеточной аномалии. Признак серповидности в эритроцитах обусловлен пониженной растворимостью гемоглобина S и его кристаллизацией. Серповидные эритроциты отличаются повышенной резистентностью к гипотоническим растворам хлорида натрия.

Заболевание развивается только у гомозиготов по гемоглобину S(SS) и у двойных гетерозиготов по этому и другим видам аномальных гемоглобинов (сочетание SC, S-талассемия и др.).

Симптомы, течение анемии серповидноклеточной сходны с картиной врожденной микросфероцитарной гемолитической анемии. Наблюдаются врожденные дефекты развития костей: башенный череп, высокое небо.

Изменения в костях характеризуются как увеличением костного вещества, так и его уменьшением. Отмечаются наклонность к остеопорозу, деформация суставов, очаги некроза. В костях черепа наряду с остеопорозом иногда обнаруживаются шиповидные отростки.

В крови анемия, билирубинемия, повышение уробилина в моче и стеркобилина в кале. Заболевание характеризуется волнообразным течением, гемолитические кризы сменяются ремиссиями. В желчном пузыре часто образуются пигментные камни. Во многих случаях развивается спленомегалия.

У ряда больных в период повышенного гемолиза появляется наклонность к тромбозам мелких сосудов различных органов.

Распознавание анемии серповидноклеточной. основывается на выявлении анемии гемолитического типа с наличием своеобразных серповидных эритроцитов и применении специальной пробы на серповидность эритроцитов (с метабильсульфитом).

Лечение анемии серповидноклеточной. В период развития анемии необходимы переливания крови. При выраженной спленомегалии и особенно при развитии в селезенке инфарктов показана спленэктомия.

Гемоглобиноз С

Этиология гемоглобиноза С. В основе заболевания лежит врожденная неполноценность эритроцитов – преобладание в них аномального гемоглобина С. Описаны сочетания гемоглобиноза С с талассемией и серповидноклеточной анемией.

Симптомы, течение гемоглобиноза С. Анемия гемолитического типа со спленомегалией, умеренной желтухой, билирубинемией, уробилинурией и нормобластной гиперплазией костного мозга. В крови анизоцитоз, пойкилоцитоз, полихроматофилия.

Наблюдаются гемолитические и болевые кризы (абдоминальные – инфаркты селезенки и ревматоидные). Гемоглобинозы С характеризуются гемолитической анемией легкой формы, протекающей доброкачественно без серьезных осложнений или последствий.

У гомозиготных больных заболевание протекает более доброкачественно, чем у «двойных» гетерозиготов, например при сочетании гемоглобиноза С с гемоглобинозом S.

Распознавание гемоглобиноза С. Окончательный диагноз гемоглобиноза С ставят только на основании данных электрофореза гемоглобина.

Лечение гемоглобиноза С. Препараты стероидных гормонов оказывают благоприятное действие, приостанавливая гемолиз и болевые приступы у больных.

Эритроцитопатии

Анемия микросфероцитарная врожденная (болезнь Минковского – Шоффара). Этиология, патогенез эритроцитопатии. Относится к семейно – наследственным заболеваниям, характеризуется наличием шаровидных эритроцитов.

Врожденная неполноценность эритроцитов проявляется снижением их осмотической резистентности, приводящей через стадию сфероцитоза к разрушению их в селезенке и в меньшей мере в других органах ретикулоэндотелиальной системы – печени, лимфатических узлах и костном мозгу. Длительность жизни микросфероцитов укорочена (7-14 вместо 120 дней для нормальных эритроцитов).

Симптомы, течение эритроцитопатии. Симптомы заболевания (основные – желтуха, анемия и спленомегалия) обычно обнаруживаются в детском возрасте. Главным из них является желтуха.

Тяжелое течение врожденной формы гемолитической анемии сопровождается частыми гемолитическими кризами, рано возникающими  симптомами анемии, увеличением селезенки и печени. У части больных развивается калькулезный холецистит.

В крови микросфероцитоз, повышенный ретикулоцитоз (до 100%), повышенный непрямой билирубин по ван ден Бергу. Количество уробилина в моче и стеркобилина в кале увеличено.

Нередко наблюдаются аномалии развития скелета (башенный череп, седловидный нос, высокое стояние твердого неба) и трофические язвы голеней. Последние обусловлены нарушением кровоснабжения конечностей вследствие гемолиза эритроцитов и образования тромбов в капиллярах. В костном мозгу высокий уровень клеток красного ряда (до 60-80%).

Течение болезни волнообразное, Гемолитические кризы возникают под влиянием различных провоцирующих факторов (охлаждение, инфекции и пр.), сопровождаются ознобом и повышением температуры. Количество эритроцитов и гемоглобина в крови обычно снижается. Селезенка увеличивается.

Распознавание эритроцитопатии. основывается на характерной триаде: гемолитической желтухе, анемии с микросфероцитозом и спленомегалии. Важное значение приобретает указание на развитие желтухи с детства.

Лечение эритроцитопатии. Наиболее эффективным мероприятием является удаление селезенки. Это следует предпринимать во всех случаях, когда заболевание протекает с частыми гемолитическими кризами, спленомегалией и особенно инфарктами селезенки. Задержка с операцией чревата угрозой развития желчнокаменной болезни, гепатита и даже цирроза печени.

Неблагоприятные исходы наблюдаются у некоторых больных после вынужденно произведенных операций на высоте гемолитического криза, тяжелого обострения желчнокаменной болезни и на фоне выраженной патологии печени.

Переливание крови рекомендуется лишь при тяжелых гемолитических кризах и развитии анемии; недостаточно обоснованные частые переливания могут привести к развитию гемосидероза органов.

Анемия, несфероцитарная врожденная

Симптомы, течение анемии, несфероцитарной врожденной. Заболевание хроническое. По клиническим симптомам напоминает врожденную форму микросфероцитарной гемолитической анемии и характеризуется анемией, желтухой, спленомегалией, конституциональными аномалиями развития скелета. Изменения в крови характерны для анемии гемолитического типа: повышенный ретикулоцитоз, билирубинемия.

В отличие от микросфероцитоза при несфероцитарной гемолитической анемии эритроциты характеризуются макропланоцитозом (увеличение среднего диаметра), причем у части больных макроцитоз выражен нерезко, у другой группы – значительно. Осмотическая резистентность эритроцитов, особенно у больных с большим макроцитозом, несколько изменена (максимальная повышена, минимальная понижена).

Распознавание анемии, несфероцитарной врожденной – на основании анемии гемолитического типа, развившейся с детства с признаками врожденной аномалии развития и спленомегалии. При дифференциации с болезнью Минковского – Шоффара необходимо иметь в виду макроцитарный характер эритроцитов и нерезко выраженные показатели изменения осмотической резистентности эритроцитов.

Лечение анемии, несфероцитарной врожденной. Спленэктомия оказывает надежный терапевтический эффект у больных с малоизмененным диаметром эритроцитов и неизмененной осмотической резистентностью. При этой форме гемолитической анемии, как и при врожденной микросфероцитарной, после спленэктомии у отдельных больных развивается синдром геморрагической тромбоцитемии.

Анемия овалоклеточная

Этиология, патогенез анемии овалоклеточной. Овалоцитоз – семейно-наследственное свойство, при котором то или иное количество эритроцитов крови имеет овальную форму. Анемия развивается в случаях, когда число овалоцитов в крови достигает 50% и более.

Симптомы, течение анемии овалоклеточной. Овалоклеточная анемия протекает подобно врожденной микросфероцитарной анемии. Сравнительно с другими формами гемолитических анемий ее течение более легкое. Резистентность эритроцитов овальной формы к гипотоническим растворам хлорида натрия повышена. При этой форме анемии костномозговые эритроциты имеют совершенно нормальную форму.

Лечение анемии овалоклеточной заключается в переливаниях крови или эритроцитной массы. Имеются наблюдения о положительном влиянии спленэктомии. Форма эритроцитов после спленэктомии не меняется.

Источник: http://medikweb.ru/spravochnik_vracha/glava1/anemii-gemoliticheskie-vrozhdennye.php

Наследственные и врожденные анемии

Анемии, вызванные врожденными аномалиями эритроцитов

Анемия — тип заболеваний крови, которые включены в список МКБ 10. Заключается в более низких значениях гемоглобина, эритроцитов и их последствий.

Анемия — это болезни разнообразной этиологии, проявляющиеся в аномальном расщеплении эритроцитов. Эритроциты продуцируются в костном мозге и циркулируют в крови около 120 дней. Существует много причин, приводящих к значительному сокращению времени их выживания и к образованию анемии.

Причины

Заболевание делится на классификации в соответствии с этиологическими факторами на наследственные и приобретенные гемолитические анемии.

Наследственные заболевания включают:

  • дефекты клеточной мембраны эритроцитов;
  • аномалии ферментов, необходимых для правильных метаболических процессов в эритроцитах;
  • патологии, связанные с гемоглобином.

Приобретенные факторы:

  • аутоиммунные процессы;
  • тромбоз;
  • диссеминированная внутрисосудистая коагуляция;
  • инфекции (например, малярия);
  • хронические заболевания, такие как сифилис, заболевания печени и почек;
  • гиперспленизм (увеличение селезенки с сопровождающимся увеличением распада эритроцитов).

Врожденная апластическая анемия

Апластическая анемия является относительно редким типом этой группы заболеваний. Выявляется у 2-6 человек на миллион.

Характеризуется нарушением производства клеток крови в костном мозге, специальной ткани, заполняющей внутреннюю часть костей.

Выделяют желтый костный мозг, состоящий из жировой ткани, и красный костный мозг, который отвечает за продуцирование как красных кровяных телец (эритроцитов), так и белых кровяных клеток (лейкоцитов), тромбоцитов.

У детей внутренность костей заполнена красным костным мозгом. По прошествии лет она заменяется желтым костным мозгом, а производство клеток крови происходит только в плоских костях.

У людей, страдающих апластической анемией, обнаруживается гипоплазия костного мозга. При врожденной железодефицитной анемии присутствует только дефицит эритроцитов, а гипоплазия костного мозга приводит не только к недостаточному количеству эритроцитов, но и лейкоцитов и тромбоцитов. Вышеуказанные нарушения связаны с характерными симптомами.

Симптомы апластической анемии могут возникать внезапно или медленно, в течение недель или даже месяцев. Врожденная анемия у детей может развиваться в хроническую форму. Она способна привести к смерти пациента.

Можно выделить две группы причин, приводящих к развитию апластической анемии — унаследованные и приобретенные причины. Врожденные апластические анемии появляются в 25% случаев, диагностированных у детей.

Врожденная анемия Даймонда-Блекфена

Анемия Даймонда-Блекфена — это врожденная гипопластическая анемия, которая обычно проявляется в младенчестве.

Примерно у 30% пациентов наблюдаются другие врожденные аномалии, особенно верхних конечностей, черепно-лицевых областей, сердца и урогенитального тракта.

Хотя большинство патологий являются случайными, приблизительно 10-25% — семейные, причем многие из них демонстрируют аутосомно-доминантное наследование.

Показатели лейкоцитов и тромбоцитов нормальны или немного уменьшены. Точная причина не ясна, но существует расстройство биогенеза рибосом.

Наследственная гемолитическая анемия

Является одной из редких групп генетических заболеваний, известных как наследственные синдромы отказа работы костного мозга.

Примерно у 25% пораженных детей существует ошибка в гене, называемым рибосомным белком S19 (RPS19). Имеются данные об участии ряда других генов.

Тяжесть симптомов варьируется, но часто различна и опасна для жизни.

Обычно это проявляется в первые несколько месяцев жизни, когда у маленького ребенка развивается тяжелая гипопластическая макроцитарная анемия. У некоторых детей может не развиться анемия до позднего детства.

Физические аномалии присутствуют у 50% пораженных детей. Существует широкий диапазон серьезных отклонений. Многие дети очень малы для своего возраста.

Источник: https://anemia-malokrovie.ru/nasledstvennye-i-vrozhdennye-anemii/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.