Амниоцентез, исследование свойств околоплодных вод

Содержание

Амниоцентез (анализ околоплодных вод)

Амниоцентез, исследование свойств околоплодных вод

Амниоцентез — старейшая инвазивная процедура пренатальной диагностики. Сегодня амниоцентез является стандартным методом выявления у ребенка каких-либо серьезных хромосомных отклонений.Анализ околоплодных вод проводят на 16-й неделе беременности.

Допустимы и более ранние сроки (13-15-я неделя) с тщательным соблюдением мер безопасности.Отметим, что в отличие от обычных анализов крови или УЗИ, которые не угрожают беременности, во время амниоцентеза происходит вторжение во внутренние процессы роста и развития будущего ребенка.

Поэтому амниоцентез рекомендуется не каждой беременной женщине.

Какие заболевания можно обнаружить?

Амниоцентез может установить наличие следующих заболеваний:

  • Наследственные болезни.
  • Пороки развития (пороки сердца, заячья губа и т. д.)
  • Хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна и синдром Эдвардса.
  • Расщепление позвоночника.
  • Причины ранних необъясненных выкидышей.
  • Инфекции (токсоплазмоз, цитомегаловирус, краснуха, бактериальные инфекции).

Когда врачи советуют выполнить амниоцентез?

Чаще всего амниоцентез производят для того, чтобы убедиться, что эмбрион не имеет хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна или синдром Эдвардса. Решение принимает  сама женщина, поскольку данная процедура сопряжена с некоторым риском.

Большим плюсом теста является то, что, если вы заранее узнаете о врожденном дефекте малыша, у вас будет время выяснить, какая помощь может ему потребоваться.Иногда амниоцентез назначают для определения степени созревания легких будущего ребенка.

Эта информация может понадобиться врачам, которым нужно назначить дату кесарева сечения, если требуется преждевременное родоразрешение по различным медицинским показаниям.

Когда следует решаться на амниоцентез?

До принятия окончательного решения женщины должны задать себе следующие вопросы:

  • Готова ли она принять все риски этой инвазивной процедуры (см. ниже)?
  • Готова ли она к рождению ребенка с возможной инвалидностью?
  • Что будет, если она получит неутешительный результат?
  • Повлияет ли этот факт на решение продолжать беременность?

Амниоцентез: что происходит?

Большинство женщин находят амниоцентез не столько болезненной, сколько неприятной процедурой, хотя на самом деле она не больнее анализа крови. Весь тест занимает около 15 минут.Перед процедурой проводится ультразвуковое исследование для того, чтобы уточнить положение ребенка в матке и расположение плаценты.

Таким образом находится  идеальное место для введения иглы, при котором невозможно повредить плод. Обычно это точка, в которой скопилась большая часть амниотической жидкости. Врач делает прокол, как можно дальше от ребенка и чувствительных областей плаценты. С помощью иглы забирают от 20 до 25 мл амниотической жидкости.

Будущий ребенок не почувствует нехватки этой жидкости и вскоре восполнит ее количество.

Амниоцентез: что делают с клетками в лаборатории?

В лаборатории проводят оценку количества того или иного белка. Если его больше нормы, у ребеночка может быть расщепление позвоночника.Другой тест проводится на клетках, которые присутствуют в жидкости. При хромосомном анализе клетки выращивают в лаборатории в течение нескольких суток.

Таким образом у ребенка обнаруживают синдром Дауна или другие, менее распространенные хромосомные проблемы.Результаты анализа занимают от трех дней до двух недель.

Если ожидание результата занимает больше времени, это необязательно значит, что было обнаружено что-то необычное, возможно, клеткам амниотической жидкости требуется больше времени для роста.

Амниоцентез: насколько точны эти результаты?

Так как амниоцентез является диагностическим исследованием, а не просто скрининг-тестом, который оценивает только вероятность возникновения патологии, то  данный анализ определяет наличие заболеваний с точностью до 98 %.

Впрочем, это относится лишь к тем болезням, на которые целенаправленно проверяется амниотическая жидкость. На многие другие заболевания ребенок не проверяется из-за отсутствия их признаков.

Поэтому отрицательный результат теста на одну болезнь отнюдь не является гарантией того, что ребенок  будет на здоров на все 100 %.

Амниоцентез: альтернативы

Кроме амниоцентеза, проводят  и другие тесты. Что посоветует вам врач, зависит от срока беременности и других факторов (возраста, истории болезни, отклонений в предыдущих тестах). Вместо амниоцентеза в ряде случаев можно выполнить биопсию хориона или прокол пуповины (кордоцентез). Если нельзя выполнить ни один из этих тестов, то предпочтение отдается неинвазивному анализу крови.

Амниоцентез: риски

Поскольку амниоцентез является инвазивной процедурой, он связан с определенными рисками.

  • Во время амниоцентеза происходит вторжение во внутренние процессы роста и развития будущего ребенка, что повышает риск выкидыша.
  • Прокол может вызвать кровотечение у матери или плода, а также заражение.
  • Повреждение плода.

Отметим, что современные высокоточные аппараты УЗИ значительно снижают вероятность осложнений.

В случае, когда амниоцентез все же приводит к повреждению плодного пузыря, важным становится постоянный больничный контроль беременности.

 Если женщина соблюдает постельный режим и все предписания врача, то через несколько дней, как правило, повреждения проходят, и беременность продолжает идти  своим чередом.

Источник: https://lisa.ru/moy-rebenok/beremennost/17839-amniocentez-analiz-okoloplodnykh-vod/

Амниоцентез: делать или нет, результаты, какие патологии выявляет?

Амниоцентез, исследование свойств околоплодных вод

При беременности важно постоянно контролировать развитие плода, а амниоцентез является тем методом, который дает возможность получить ценную информацию о здоровье эмбриона на данный момент времени.

Процедура амниоцентеза подразумевает взятие на анализ околоплодных вод, в которых содержатся отшелушенные клетки ребенка.

При помощи этой диагностики выявляют самые разные патологии, достоверность полученных данных находится на высоком уровне.

Особенности метода

Что такое амниоцентез и когда его проводят? Врачи на разном сроке назначают определенные виды диагностик, что позволяет держать ситуацию с развитием плода и здоровьем будущей матери на контроле.

Для определения в развитии эмбриона самых разных генетических патологий врачи могут отправить беременную женщину на амниоцентез.

Данная процедура может проводиться на разном сроке беременности. На каком именно – определяет лечащий врач, исходя из анализов и общего состояния будущей матери.

Чтобы понять, что такое амниоцентез и какие патологии выявляет именно данный метод обследования, необходимо для начала разобраться с основными функциями околоплодных вод.

Беременной, которой врач назначил данное обследование, делается пункция амниотической оболочки, чтобы взять на анализ небольшое количество околоплодных вод.

Дело в том, что в жидкости, которая окружает плод, содержатся клетки будущего малыша.

:

Данная процедура проводится, чтобы можно было провести лабораторные исследования, а также для выполнения амниоредукций или введения некоторых групп медицинских препаратов непосредственно в амниотическую полость.

Амниоцентез выполняется как в первом и во втором триместре, так и на последнем, третьем.

Данный метод наиболее эффективен для обнаружения аномалий генетического характера у плода. Он может помочь установить во время беременности или, наоборот, полностью исключить самые разные дефекты.

Кроме того, при помощи него в некоторых случаях можно установить и пол будущего ребенка.

Если процедуру делают на позднем сроке беременности, то также можно достоверно оценить у плода степень развития легких и своевременно выявить инфекции и многие другие осложнения, которые могут угрожать здоровью эмбриона.

Результаты амниоцентеза могут показать достаточно серьезные патологии в развитии плода, например, синдром Дауна.

Кроме того, процедура позволяет выявить дефекты нервной трубки или водянку головного мозга.

READ  Что видно на денситометрии костей?

Даже если нет на то оснований, врач может назначить амниоцентез в том случае, когда у родителей наблюдается RH-несовместимость.

Это поможет достоверно установить, насколько развита легочная система у плода. Данный тип обследования рекомендуется пройти всем без исключения женщинам при беременности.

:

Амниотическая жидкость, которая берется на анализ при назначении амниоцентеза, может рассказать очень многое о состоянии развития будущего малыша.

В самом начале беременности эта жидкость вырабатывается клетками плазмы крови матери. Во втором триместре в производстве данной жидкости уже активно участвуют сформированные к тому времени у малыша почки и легкие.

Во время анализа околоплодных вод в лаборатории определяется концентрация белков, фосфолипидов, а также гормонов.

Это дает возможность с высокой точностью установить степень зрелости легочной системы малыша, оценить отклонения в работе его почек.

Кроме того, амниоцентез с высокой достоверностью определяет наследственные нарушения обмена веществ.

В околоплодных водах также находятся, хоть и в небольшом количестве, пушковые волосы. Это, в свою очередь, позволяет врачам определить хромосомный набор плода.

:

Показания к назначению

Сама процедура не является обязательной при беременности. Если нет на то оснований, то делать ее не обязательно.

В большинстве случаев амниоцентез делают тем женщинам, у которых присутствует риск рождения ребенка с различными аномалиями и дефектами.

Тем женщинам, у которых в процессе беременности нет отклонений от нормы, в некоторых случаях данная процедура может даже навредить.

Лучше всего пройти это обследование тем беременным, возраст которых превышает 35 лет, так как в этом случае существует риск проявления генных или хромосомных перестроек.

Также его делают и тем, у кого при ультразвуковом обследовании были выявлены признаки пороков в развитии плода.

:

Параллельно с амниоцентезом женщине может быть предложено пройти плацентоцентез, что по сути одно и тоже.

Плацентоцентез предполагает забор на анализ тканей плаценты, однако делать оба исследования одновременно нет необходимости.

Также делают процедуру амниоцентеза или плацентоцентеза и в том случае, когда биохимический скрининг показал некоторые отклонения от нормы.

Оба обследования лучше всего сделать в случае кровнородственного брака.

READ  Стоит ли делать ФГДС под наркозом?

Нет оснований отказываться от обследования и тогда, когда у одного из будущих родителей присутствуют какие-либо наследственные болезни или пороки в развитии.

Настоятельно рекомендуют делать амниоцентез или, в редких случаях, плацентоцентез тем женщинам, у которых в анамнезе выкидыши, мертворожденные дети, первичная бесплодность.

:

Амниоцентез или процедура плацентоцентеза проводится и тем будущим мамам, которые в самом начале беременности подвергались отрицательному воздействию факторов окружающей среды.

В этом случае, даже если нет каких-либо симптомов, которые бы указывали на отклонения в развитии плода, существует риск появления патологий на генном уровне.

Проверить состояние развития плода при помощи амниоцентеза рекомендуется в том случае, если на ранних сроках беременности будущая мама принимала эмбриотоксические препараты или проходила рентгенографию.

Делают обследование также в том случае, если у будущей матери и ребенка не совпадает резус-фактор.

Нет оснований отказываться от процедуры, если доктор настаивает на проведении родов до срока, ведь в этом случае врачам требуется с максимальной точностью выяснить степень зрелости легочной системы плода.

:

С помощью амниоцентеза в некоторых случаях проводится определение пола будущего ребенка. Делают процедуру и в том случае, когда у плода была выявлена хроническая гипоксия.

Врач может настаивать на ее проведении и тогда, когда у матери были диагностированы некоторые тяжелые заболевания, такие как гестоз или сахарный диабет. Поводом для проведения процедуры может стать и внутриутробная инфекция.

Процедура бывает двух различных типов, в зависимости от того, где именно осуществляется прокол.

Как правило, он делается через переднюю брюшную стенку, однако в некоторых случаях проводится и через своды влагалища.

Выбор места прокола зависит от расположения плаценты. При проведении амниоцентеза обязательно устанавливается ультразвуковой контроль.

На данную процедуру можно найти самые разные отзывы, однако по большей части они положительные, так как дают возможность выявить большое количество скрытых патологий в развитии плода.
:

Порядок проведения и последствия

Наиболее оптимальным сроком для проведения амниоцентеза является 16 – 18 неделя (см. видео).

В некоторых случаях процедуру могут назначить и на более ранних сроках, особенно если есть подозрения на развитие у плода порока сердца или каких-либо генетических заболеваний.

READ  Информация о желудке и пищеводе на исследовании ФГДС

Одновременно с этим обследованием может быть проведен и плацентоцентез. Оба метода исследования назначаются и на более поздних сроках, когда требуется искусственное прерывание беременности по медицинским показателям.

Саму процедуру проводит акушер-гинеколог в стерильной операционной. Как проходит процедура можно увидеть на видео в статье.

Обязательным условием проведения амниоцентеза является предварительное ультразвуковое обследование, чтобы выяснить точное место расположения плаценты, тем самым избежав неправильного прокола.

Большинство пациенток после процедуры испытывают сильный дискомфорт и болевые ощущения в области живота. Кроме того, могут наблюдаться и кровянистые выделения.

Как правило, после обследования беременной рекомендуется постельный режим в течение ближайших суток. То же самое может происходить и в том случае, когда делают плацентоцентез.

Следует отметить, что нет необходимости проводить какую-либо предварительную подготовку к обследованию. В большинстве случаев процедуру делают утром, а вся подготовка заключается в небольшом ограничении в еде.

Есть определенные ограничения, которые исключают проведение амниоцентеза или не рекомендуют плацентоцентез. Так, любая из процедур противопоказана в том случае, когда в матке наблюдается опухоль или есть пороки ее развития.

Также нельзя выполнять обследование и тогда, когда существует угроза прерывания беременности.

:

При проведении процедуры есть определенный риск развития инфекций. Кроме того, в некоторых случаях может начаться кровотечение.

Крайне редко после амниоцентеза происходит выкидыш здорового ребенка или травмирование плода. Также процедура может вызвать и преждевременные роды.

Принимать решение о проведении амниоцентеза должна сама женщина, врач может только рекомендовать эту процедуру или плацентоцентез.

Однако, несмотря на то, что могут наступить определенные последствия амниоцентеза, женщинам, которым врач рекомендует данное обследование, нет смысла от него отказываться.

В настоящее время можно найти самые разные отзывы, которые свидетельствуют о высокой эффективности данной специфической диагностики, однако риск развития патологического состояния после процедуры все же существует.

Источник: https://moydiagnos.ru/issledovaniya/amniotsentez.html

Амниоцентез при беременности

Амниоцентез, исследование свойств околоплодных вод

Амниоцентез – это инвазивная процедура, направленная на получение околоплодных вод или введение в амниотическую жидкость лекарственных веществ.

Процедура выполняется на разных сроках беременности, но чаще во втором триместре. Манипуляция позволяет провести пренатальную диагностику серьезных патологий развития и оценить состояние плода при некоторых болезнях.

В отдельных случаях амниоцентез применяется в качестве терапевтического метода.

Амниоцентез – каким он бывает?

По срокам проведения выделяют:

  • Ранний амниоцентез – в I триместре беременности (с 10-й по 14-ю недели).
  • Поздний амниоцентез – после 15-й недели.

Оптимальное время для забора околоплодной жидкости – 16-20 недель. В этот период плод уже сформирован, риск самопроизвольного выкидыша минимален. По особым показаниям процедура может быть проведена практически на любом сроке.

Показания

Амниоцентез проводится в таких ситуациях:

  • Внутриутробная диагностика врожденной патологии плода. С помощью амниоцентеза можно выявить большое число хромосомных аномалий и других заболеваний. Диагностика основывается на цитологическом и молекулярном анализе полученного материала.
  • Редукция околоплодных вод – уменьшение их объема при критическом многоводии.
  • Введение лекарственных препаратов интраамниально.
  • Проведение различных медицинских манипуляций.
  • Оценка состояния плода при некоторых заболеваниях: гемолитическая болезнь, внутриутробное инфицирование и др. Процедура выполняется со второго триместра.
  • Прерывание беременности после 14 недель по социальным и медицинским показаниям.

Поводом для назначения амниоцентеза могут стать такие состояния:

  • Неблагоприятный анамнез: рождение ребенка с хромосомными заболеваниями, наследственная патология.
  • Высокий риск генетических аномалий по данным УЗИ и биохимического скрининга.
  • Признаки внутриутробной инфекции.
  • Резус-конфликтная беременность.

Противопоказания

Амниоцентез не проводится при таких состояниях:

  • Острая инфекционная патология.
  • Любой острый патологический процесс.
  • Обострение хронического заболевания.
  • Высыпания на коже в месте проведения процедуры.

Все эти состояния являются относительными противопоказаниями. Процедура откладывается на некоторое время и проводится после стихания патологического процесса (выздоровления, достижения ремиссии). Абсолютных противопоказаний для забора околоплодных вод не существует.

Важно! Амниоцентез проводится исключительно с письменного согласия пациентки. Если женщина по каким-либо причинам отказывается от процедуры, она должна оформить это в письменном виде. Ответственность за возможные осложнения при отказе возлагается на пациентку.

Подготовка к исследованию околоплодных вод

Перед проведением амниоцентеза необходимо пройти контрольное УЗИ и оценить следующие параметры:

  • Количество плодов в матке.
  • Расположение плода.
  • Жизнеспособность плода (наличие сердцебиения).
  • Локализация плаценты.
  • Объем околоплодных вод.
  • Наличие анатомических особенностей, способных повлиять на ход процедуры.

Обязательно пересчитывается срок беременность: по дате последней менструации и данным УЗИ.

За 1-2 дня до проведения амниоцентеза прекращается прием препаратов, разжижающих кровь. Этот вопрос следует обсудить с лечащим врачом и определить допустимые сроки.

Техника проведения амниоцентеза

Процедура выполняется без обезболивания – оно не требуется. В редких случаях возможно применение местной анестезии.

Этапы амниоцентеза:

  1. Стандартная обработка операционного поля растворами антисептиков.
  2. Проведение контрольного УЗИ и выбор места пункции. Пунктирование выполняется вне локализации плаценты, в пространстве, свободном от петель пуповины – в наибольшем кармане амниотической жидкости (определяется при ультразвуковом исследовании). В редких случаях возникает необходимость ввести иглу через плаценту. В этой ситуации выбирают самый тонкий участок без расширенных межворсинковых пространств.
  3. Подготовка игл для пункции диаметром 18-22G.
  4. Пункция околоплодных вод методом «свободной руки» или с помощью пункционного адаптера. Игла вводится через брюшную стенку и полость матки на достаточном удалении от плода.
  5. Контроль расположения иглы (она должна находиться в полости плодного пузыря).
  6. Извлечение мандрена из иглы и аспирация околоплодных вод.
  7. Удаление иглы из полости матки.

Варианты проведения процедуры:

  1. Метод «свободной руки». Амниоцентез выполняется под контролем УЗИ. Доктор выбирает оптимальное место для прокола с помощью датчика.
  2. Метод с использованием пункционного адаптера. Игла фиксируется к ультразвуковому датчику. Траектория движения иглы вырисовывается на мониторе. Такой способ позволяет доктору контролировать ход иглы на всем протяжении процедуры.

Оптимальный объем околоплодных вод для анализа составляет 20-30 мл. Если врачу не удалось с первого раза получить нужное количество материала, он может повторить пункцию. Собранная амниотическая жидкость направляется на исследование в лабораторию.

Длительность амниоцентеза составляет около 10-15 минут, из которых на собственно пункцию приходится не более 5 минут. Никаких болезненных ощущений при этом не возникает, поэтому анестезия не требуется.

Возможно появление незначительного дискомфорта в месте прокола. Доктор может пойти навстречу впечатлительной будущей маме и применить местную анестезию, однако смысла в этом нет.

Укол обезболивающего препарата является куда как более неприятной процедурой, чем амниоцентез.

Негативные последствия

Амниоцентез – это инвазивная процедура, и его проведение сопряжено с определенными рисками:

  • Прерывание беременности (отслойка плодного яйца от стенок матки и гибель плода). Согласно данным медицинской статистики, однократное проведение амниоцентеза обычно не представляет угрозы для беременной женщины. Вероятность самопроизвольного выкидыша не превышает таковую при нормальной беременности. Вместе с тем врачи не гарантируют полной безопасности процедуры. Риск нежелательного исхода повышается при повторном амниоцентезе.
  • Преждевременное излитие околоплодных вод. Отмечается преимущественно при проведении процедуры на поздних сроках беременности.
  • Внутриутробное инфицирование. Наиболее неблагоприятен в этом отношении второй триместр беременности, когда защитные свойства околоплодных вод снижены. Попадание инфекции может привести к нарушению развития плода и воспалению плаценты.
  • Аллоиммунная цитопения плода. Возникает при беременности резус-отрицательной женщины резус-положительным плодом. Для профилактики этого осложнения Rh(-)-пациенткам вводится антирезус иммуноглобулин в течение 48-72 часов после манипуляции. Такая тактика оправдана в том случае, если партнер женщины (отец ребенка) имеет Rh(+) кровь. Когда резус-фактор партнера не известен, нужно дождаться результатов исследования амниотической жидкости.

Наблюдение после амниоцентеза

После завершения процедуры проводится контрольное ультразвуковое исследование. Врач должен убедиться, что состояние плода не нарушено, сердцебиение не страдает. УЗИ также помогает вовремя выявить осложнения амниоцентеза.

Первые два часа после манипуляции женщина остается в палате под наблюдением врача и дежурной медицинской сестры. При хорошем самочувствии и отсутствии осложнений пациентка в этот же день отправляется домой.

В течение первых суток после процедуры возможно незначительное подтекание околоплодных вод. Выделения должны быть скудными, прозрачными, без специфического запаха. Неприятных ощущений при этом не наблюдается. Выделения постепенно уменьшаются и к исходу первых суток прекращаются. Если подтекание околоплодных вод продолжается или усиливается, нужно как можно скорее обратиться к врачу.

Рекомендации после амниоцентеза:

  1. Соблюдать половой покой в течение суток.
  2. Не поднимать тяжести.
  3. Не заниматься спортом.
  4. Избегать нервного перенапряжения.

При высоком риске инфекционных осложнений превентивно назначаются антибактериальные препараты. В случае развития осложнений проводится их коррекция. Женщинам из группы высокого риска по прерыванию беременности показаны токолитики – средства, уменьшающие тонус матки и способствующие сохранению беременности.

Результаты амниоцентеза

Забор околоплодных вод позволяет провести такие исследования:

  • Цитогенетический анализ (кариотипирование). Исследование, позволяющее изучить хромосомный набор плода. Помогает выявить различные нарушения: изменение числа и структуры хромосом, порядка их расположения и др. Применяется для диагностики синдрома Дауна, Патау, Эдвардса и других заболеваний. Кариотипирование помогает выявить только крупные нарушения, но неэффективно при мелких поломках. Не исключен и мозаицизм, когда часть клеток с дефектом, а часть не изменены. Врач может получить при обследовании только порцию «здоровых» клеток и тем самым пропустить патологию.
  • Хромосомный микроматричный анализ. Позволяет выявить те нарушения, которые не видны при стандартном кариотипировании. Помогает обнаружить большую часть известных хромосомных аномалий. Среди всех пренатальных тестов обладает наибольшей информативностью. Точность его составляет до 99%. Не эффективен при выявлении муковисцедоза, мышечной дистрофии, гемофилии и некоторых других заболеваний.
  • Биохимическое исследование. Проводится для оценки состояния плода и помогает выявить некоторые нарушения развития. Имеет значение при резус-конфликтной беременности, врожденных пороках и внутриутробных инфекциях.
  • Иммунологическое исследование. Позволяет оценить состояние иммунитета и выявить некоторые патологические процессы.
  • Бактериологическое и вирусологическое исследование помогает обнаружить возбудителей внутриутробной инфекции.

Амниоцентез – это серьезная манипуляция, которая выполняется только по строгим показаниям.

Важно понимать, что это лишь один из методов исследования, и окончательно тактика определяется после оценки всех имеющихся данных.

Нормальный результат обследования дает уверенность в том, что у ребенка нет некоторых определенных отклонений в состоянии здоровья, но гарантирует полного отсутствия патологии.

врач акушер-гинеколог Екатерина Сибилева

Источник: https://spuzom.com/amniocentez-pri-beremennosti.html

Амниоцентез: показания, риски, ход процедуры

Амниоцентез, исследование свойств околоплодных вод

Амниоцентез – это процедура, при которой делается пункция прозрачной и гладкой амниотической оболочки, для получения образца околоплодных вод (амниотической жидкости), которая окружает ребенка в утробе матери. Эта жидкость содержит клетки развивающегося плода. Амниоцентез проводится для лабораторных исследований, амниоредукций или введения лекарственных средств в амниотическую полость.

Данную процедуру можно выполнять на первом, втором и третьем триместрах беременности. Ранний амниоцентез выполняется в первом триместре беременности, до 15-й недели, а поздний – после 15-й недели беременности, когда хориона и амниотической мембраны сливаются.

Амниоцентез чаще всего используется для обнаружения генетических аномалий, он может помочь диагностировать или исключить многие возможные врожденные дефекты. Результаты могут также показать пол ребенка, оценить зрелость легких (если все сделано близко к сроку родов), обнаружить инфекции в амниотических жидкостях или другие осложнения беременности.

Чаще всего он используется, чтобы определить общие генетические дефекты (например, синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме  – одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо положенных 46, вызывает умственную отсталость, врожденные пороки сердца и физические характеристики – например, такие, как кожные складки вокруг глаз), который он обнаруживает или исключает, и дефекты нервной трубки (например, расщелина позвоночника и гидроцефалию – водянка головного мозга, избыточное скопление цереброспинальной жидкости в желудочковой системе головного мозга). Дети, рожденные с расщелиной позвоночника, имеют кость, не закрытую должным образом. Серьезные осложнения расщелины позвоночника могут включать также паралич ног, болезни мочевого пузыря и почек, умственную отсталость.

Если беременность осложняется таким состоянием, как RH-несовместимость (несовместимость резус-фактора матери или отца и их ребенка), врач может использовать амниоцентез, чтобы узнать, достаточно ли развиты легкие ребенка.

Иногда для обнаружения многих генетических аномалий используется биопсия хориона (CVS, или биопсия ворсин хориона – процедура, позволяющая с помощью ультразвука проверить ребенка на заболевания. Делают ее в течение первого триместра беременности, между 11 и 14 неделями.

В ходе исследования на анализ берется маленький образец ворсин хориона, то есть, крошечных пальцеобразных наростов в плаценте. Поскольку обычно генетический материал в ворсинах такой же, как и у развивающегося ребенка, ворсины можно использовать для генетических исследований), Однако биопсия хориона не обнаруживает дефекты нервной трубки.

Вместо клеток плода, она проверяет плацентарные клетки, которые генетически идентичны c клетками плода. Поскольку CVS может быть сделана в начале беременности и поскольку результаты доступны в течение 48 часов, она может быть предпочтительной для женщин, которым необходим быстрый ответ о качестве здоровья их ребенка.

CVS, в отличие от амниоцентеза, связана с повышенным риском выкидыша и может увеличить риск деформаций конечностей.

Каковы риски амниоцентеза?

У одной из каждых 200-400 женщин в результате амниоцентеза происходит выкидыш, хотя недавние исследования показывают, что скорость появления выкидыша может быть равна 1 к 1000 (0,1%). Амниоцентез, сделанный в течение первого триместра, дает больший риск выкидыша, чем амниоцентез, сделанный после 15-й недели. У одной из каждых 1000 женщин после амниоцентеза развивается инфекция матки.

Как подготовиться к амниоцентезу?

Амниоцентез используется строго для диагностики проблем во время беременности, но не является способом лечения и избавления от этих проблем.

Поэтому беременная женщина, прежде чем ей будет сделан этот тест, должна подумать, как можно правильно использовать информацию, полученную в результате его проведения.

Некоторые врожденные дефекты несовместимы с жизнью, другие легко исправимы, третьи – где-то посередине от того и другого. У женщин возникает много вопросов на эту тему.

Должна ли женщина позволить прервать ее беременность, если у ребенка обнаружен очень серьезный дефект развития? Будет ли она знать результаты (а это может занять до двух или трех недель) достаточно рано, чтобы рассмотреть вопрос о возможном прерывании беременности? Женщина должна взвесить все преимущества и риски.

Если женщина ни при каких условиях не прекратит беременность, то не проведение теста может вызвать, к примеру, больше беспокойства, чем нужно.

С другой стороны, если женщина своевременно знает, что ребенок имеет серьезные проблемы со здоровьем, амниоцентез может позволить ей гораздо лучше подготовиться к родам.

Одно из исследований матерей, которые продолжили беременность, показало, что матери, узнав, что у их детей – синдром Дауна, намного лучше с этим справились, чем женщины, которые обнаружили только при рождении ребенка, что их ребенок серьезно болен.

Если женщина решила пройти процедуру амниоцентеза, врач должен дать ей подробные инструкции о том, как к этой процедуре подготовиться.

Как проходит процедура амниоцентеза?

Амниоцентез делается в специальном помещении, с местной анестезией или без нее. Если используется местная анестезия, то женщина может чувствовать жжение в течение нескольких секунд.

Также она может чувствовать небольшую боль или спазмы, когда врач вводит иглу, и давление в нижней части живота, когда околоплодная жидкость взята.

Некоторые женщины свидетельствуют об отсутствии боли или дискомфорта, но большинство врачей рекомендуют после процедуры несколько часов отдыха.

Процедура обычно занимает всего несколько минут, в течение которых женщина должна лежать неподвижно. Врач находит плод с помощью ультразвука. Прежде всего, УЗИ делается для точного определения положения плода и плаценты. Это позволяет врачу определить самое безопасное место, куда нужно вставить иглу.

Руководствуясь УЗИ, врач тщательно вставляет полую иглу через живот в амниотическую полость и вытягивает приблизительно четыре чайные ложки амниотической жидкости, содержащей клетки плода, которые техник проверит в лаборатории. Ребенок быстро заполняет собой любое количество жидкости, которая теряется.

Когда процедура сделана, снова делается УЗИ, чтобы убедиться, что сердцебиение плода осталось нормальным.

Во время амниоцентеза женщина должна получить несенсибилизированную эмульсию RH-иммуноглобулина, если она является резус-отрицательной пациенткой.

Врачи рекомендуют роженице покой, после амниоцентеза ей следует избегать физических нагрузок (например, подъема тяжестей).

Если у женщины возникли осложнения после процедуры, в том числе спастические боли в животе (непостоянные боли, внезапно возникают и нередко внезапно прекращаются, меняют местонахождение или степень тяжести), утечка жидкости, вагинальные кровотечения или признаки инфекции, ей следует немедленно обратиться к врачу.

После амниоцентеза существует на 0,25%-0,50% риск выкидыша и очень небольшой риск инфекции матки (менее 0,001%). У подготовленных женщин и под ультразвуковым контролем, выкидышей может быть меньше.

После того как фетальные клетки (стволовые клетки из плаценты) будут удалены, их выращивают в лаборатории, а затем анализируют. В 95% случаев никаких отклонений не обнаруживают. Врач должен ознакомить роженицу с результатами и, если диагностирована проблема, предоставить женщине информацию о том, как лучше ухаживать за ребенком после его рождения.

Лаборант также измерит уровень альфа-фетопротеина в амниотической жидкости. Если он высокий, ребенок может иметь дефект нервной трубки. Если низкий, причиной может быть синдром Дауна.

Поскольку альфа-фетопротеин не нужно выращивать в лаборатории, эти результаты доступны сразу, хотя потенциальная проблема должна быть подтверждена и последующим генетическим анализом.

Когда назначают амниоцентез?

Амниоцентез не является обязательной диагностической процедурой во время беременности. Анализ обычно предлагается только женщинам с повышенным риском рождения ребенка с врожденными дефектами. В том числе рожающих женщин:

– которым 35 лет и больше; – которым был проведен скрининг-тест (например, с высоким или низким количеством альфа-фетопротеина) или результат теста, который указывает на возможный врожденный дефект или другие проблемы; – у которых были врожденные дефекты во время предыдущих беременностей;

– у которых есть семейная история генетических нарушений.

Если ребенок действительно болен, то амниоцентез обнаружит это с точностью до 99%.

Врачи также предлагают амниоцентез женщинам с осложнениями беременности – такими, как RH-несовместимость, которые требуют досрочных тестов.

Если врожденные дефекты есть в семье роженицы, то ей необходимо пройти генетическое консультирование, прежде чем она пройдет амниоцентез – и, если возможно, прежде чем она забеременеет.

Женщина и ее партнер могут сдать определенные анализы крови, чтобы определить их шансы на рождение ребенка с врожденными дефектами.

Амниоцентез позволяет выявить такие заболевания и аномалии развития плода как:

– синдром Дауна; – синдром Патау; – синдром Эдвардса; – спинно-мозговая грыжа или расщепление позвоночника; – серповидно-клеточная анемия; – анэнцефалия; – эритробластоз; – муковисцидоз; – степень созревания легких будущего ребенка; – герпес или краснуха;

– резус-фактор и пол ребенка.

Однако такие врожденные дефекты, как волчья пасть и заячья губа, амниоцентез не показывает.

Если амниоцентез показал нормальные результаты, значит ли это, что я буду иметь здорового ребенка?

Положительный результат амниоцентеза показывает, что генетическая карта ребенка нормальная. Но даже с нормальным рисунком хромосом, ребенок может иметь и другие виды врожденных дефектов. Приблизительно три из каждых ста детей имеют какой-либо врожденный дефект.

Могут ли врачи вылечить выявленные дефекты после амниоцентеза?

Ученые работают над всевозможными методами и препаратами для лечения различных аномалий плода. Многие заболевания можно лечить после рождения, а некоторые могут быть исправлены в то время, когда ребенок еще находится в утробе матери, хотя этот вид хирургии все еще находится в экспериментальной стадии.

Знание о состоянии ребенка загодя позволяет родителям и врачам подготовиться к особым потребностям ребенка, даже если его состояние не четко рассматривается. Знание о том, что плод имеет генетическую проблему  – такую, например, как синдром Дауна, дает женщине возможность принять меры и подготовиться к этому.

У меня есть родственник с синдромом Дауна. Должна ли я пройти амниоцентез?

Синдром Дауна возникает, когда клетки из оплодотворенного яйца делятся аномально, создавая дополнительную 21-ю хромосому. Не семейная история, а возраст матери – скорее всего, является наиболее важным фактором риска.

Например, 20-летняя мать имеет 1/2000 шанс иметь ребенка с синдромом Дауна. У 45-летней риск возрастает до 1/40. Очень редко синдром Дауна наследуется, когда отец или мать имеют яйцеклетку или сперму с дефектной 21-й хромосомой.

Если женщина думает, что у ее ребенка имеется повышенный риск развития синдрома Дауна, она должна обсудить плюсы и минусы генетического тестирования с врачом.

Есть ли альтернатива амниоцентезу?

Есть целый ряд скрининговых тестов, которые могут помочь оценить риск рождения ребенка с хромосомной проблемой.

Эти тесты обычно предлагаются женщинам всех возрастов и включают ультразвук в первом триместре, чтобы измерить толщину шеи ребенка (воротникового пространства), наряду с уровнем материнской сыворотки ПАП-А (белок беременности A) и другой сыворотки крови матери, которая должна содержать четыре обязательных химических вещества. Затем проводится второй ультразвук.

Эти тесты неинвазивные (без оперативного вмешательства внутрь тела), не представляют риска выкидыша или других проблем, и могут помочь точно определить 65-90% хромосомных проблем. Однако ни один из этих тестов не может подтвердить на 100%, что у ребенка есть проблемы. Чтобы поставить диагноз наверняка, врачи должны собрать клетки ребенка путем амниоцентеза или CVS.

Главным недостатком амниоцентеза является время его выполнения. Анализ обычно проводится между 16-й и 18-й неделями беременности. Если женщина решает все же прервать беременность, в этот период провести операцию довольно сложно.

Источник: http://www.f-med.ru/pregnance/amniocentes.php

Кому проводится анализ околоплодных вод и как

Амниоцентез, исследование свойств околоплодных вод

Анализ околоплодных вод (амниоцентез) используют для изучения хромосомного набора при подозрении на наследственные заболевания.

Преимущества метода: стопроцентная точность выявления патологии хромосом; возможность выявить болезнь Дауна, синдромы Патау, Клайнфельтера, Эдвардса, Тернера-Шерешевского; провести анализ ДНК при изменениях одного гена (синдром Марфана, муковисцидоз); определить пол ребенка путем проверки на тельца Барра (у девочек); помогает установить обменные нарушения у будущего ребенка.

На анализ берут женщин из группы риска, у которых: носительство дефектного гена, пороки развития; возраст более 35 лет; хромосомные болезни у уже рожденных детей или кровных родственников; вирусная инфекция; острое многоводие; наличие показаний для прерывания беременности.

Противопоказано исследование при угрозе выкидыша, наличии рубца на теле матки, фибромиомы с несколькими узлами, тяжелых сопутствующих болезней или лихорадки, острого воспаления внутренних органов.

Процедура проходит на операционном столе. Выполняется так:

  • Вначале врач определяет высоту матки и начинает УЗИ для выяснения срока беременности, размеров и расположения плаценты и плода, его сердцебиения.
  • Гинеколог находит пустую зону, в которой нет пуповины и частей тела.
  • Через прокол живота вводят тонкую спинальную иглу в амниотический мешок и шприцем набирают около 20 мл жидкости. Ее помещают в пробирку и направляют на исследование.
  • По завершению накладывается асептическая наклейка, исследуют сердцебиение плода. Все основные действия занимают не более 10 минут.

К более современному способу относится пункция устройством, которое прикрепляется к датчику УЗИ. Оно помогает установить иглу в соответствии с указателями на экране прибора и задает ей нужное направление. Остальные этапы амниоцентеза не отличаются.

Лучшим временем для анализа считается период с 16 по 20 неделю вынашивания.

Процедура сопровождается болезненностью и дискомфортом, которые идентичны обычной инъекции. В некоторых случаях может быть проведено местное обезболивание, но, как правило, предпочитают обходиться без него.

Анализ амниотической жидкости не требует госпитализации, при отсутствии осложнений в этот же день пациентка выписывается домой. Сразу после диагностики она находится 2-3 часа на строгом постельном режиме, за ее состоянием наблюдает медсестра и врач. Физическая активность ограничивается минимум до 3 дней.

Поводы для обращения к врачу: тянущие боли внизу живота, отдающие в бедро, пах или поясницу; водянистые или кровянистые выделения из влагалища; повышение температуры тела; головокружение, резкая слабость, предобморочное состояние.

Боль в пояснице после амниоцентеза является показанием для срочного обращения к врачу

Не чаще, чем в одном случае из ста, процедура дает осложнения: преждевременные роды; отслоение плаценты; травмирование пуповины или плода; воспаление плодных оболочек; излитие околоплодных вод (при пункции через шейку матки).

Читайте подробнее обо всех особенностях проведения анализа околоплодных вод в нашей статье.

Зачем берут амниоцентез

Вначале анализ околоплодных вод применяли только для определения резус-фактора плода. В дальнейшем установили, что клетки жидкости могут размножаться в подходящих условиях и вне организма. Это уникальное свойство начали использовать для исследования хромосомного набора плода при подозрении на наследственные болезни.

Преимуществами этого метода диагностики являются:

  • стопроцентная точность выявления патологии хромосом;
  • возможность до родов выявить болезнь Дауна, синдромы Патау, Клайнфельтера, Эдвардса, Тернера-Шерешевского;
  • провести анализ ДНК при изменениях одного гена (синдром Марфана, муковисцидоз);
  • определить пол ребенка путем проверки на тельца Барра (есть только у девочек), что важно при врожденных патологиях, сцепленных с полом;
  • помогает установить обменные нарушения у будущего ребенка.

Кому назначают анализ околоплодных вод при беременности

Амниоцентез показан при подозрении на наличие хромосомной аномалии. К группе риска относятся беременные, у которых обнаружено:

  • носительство дефектного гена (у будущей матери или отца);
  • пороки развития, для которых имеется наследственная предрасположенность;
  • возраст более 35 лет;
  • хромосомные болезни у уже рожденных детей или кровных родственников;
  • вирусная инфекция (определяют заражение плода);
  • острого многоводия (частичное выведение вод);
  • наличие показаний для прерывания беременности.

Показанием к амниоцентезу является рождение детей с хромосомными заболеваниями

Противопоказано исследование при угрозе выкидыша, наличии рубца на теле матки, фибромиомы с несколькими узлами, тяжелых сопутствующих болезней или лихорадки, острого воспаления внутренних органов.

После появления аппаратов УЗИ с допплерографией отпала необходимость в определении показателей иммунологического конфликта при помощи анализа околоплодных вод, а также в исследовании степени зрелости легких.

Виды анализов околоплодных вод

Помимо общих показаний могут появиться и особые ситуации, когда нужно пройти диагностику.

На подтекание

В таком случае амниоцентез не проводится. Для анализа нужно взять мазок из влагалища и провести несколько тестов на клетки амниотической жидкости. Наиболее простой способ – нанесение содержимого на предметное стекло и добавление красителя. При подтекании околоплодных вод их клеточный состав останется неокрашенным.

Существуют и экспресс-полоски, которые измеряют степень кислотности влагалищного отделяемого. Этот метод основан на том, что влагалище в норме имеет кислую среду, а амниотическая жидкость — щелочную. Ложноположительные результаты получают при воспалении или недавнем половом акте.

Тест на подтекание околоплодных вод

На синдром Дауна

Риск появления ребенка с синдромом Дауна рассчитывается при помощи обработки данных скрининговых (отборочных) исследований в период беременности. В первом триместре проводят такие тесты:

  • бета-хорионический гонадотропин;
  • ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы;
  • определение по УЗИ толщины воротникового пространства плода.

Толщина воротникового пространства плода в норме и при патологии

Во втором триместре показаны анализы на эстриол, альфа-фетопротеин и ингибин А.

Помимо этого определяют косвенные признаки аномалий развития: расширенные желудочки мозга, кисты сосудистого сплетения, расширение почек, изменения кишечника.

Все полученные данные вносят в компьютерную программу, которая рассчитывает риск синдрома Дауна у плода. Если он выше 1 к 100, то женщине рекомендуется в обязательном порядке провести анализ околоплодных вод.

Как берут анализ

До направления на амниоцентез беременные проходят скрининговые тесты, анализ крови и мочи, мазок на степень чистоты влагалища, определение сифилиса, ВИЧ, вирусного гепатита, коагулограмму.

За 5 дней отменяют противосвертывающие препараты. До процедуры пациентка должна быть уведомлена письменно о рисках амниоцентеза и дать свое согласие на процедуру.

Лучшим временем для анализа считается период с 16 по 20 неделю вынашивания.

Процедура проходит на операционном столе. Вначале врач определяет высоту матки и начинает УЗИ для выяснения срока беременности, размеров и расположения плаценты и плода, его сердцебиения. Затем гинеколог находит пустую зону, в которой нет пуповины и частей тела.

АмниоцентезЧерез прокол живота вводят тонкую спинальную иглу в амниотический мешок и шприцем набирают около 20 мл жидкости. Ее помещают в пробирку и направляют на исследование.

Все соприкасающиеся расходные материалы должны быть стерильными, а введение иглы – контролироваться УЗИ. По завершению накладывается асептическая наклейка и исследуют сердцебиение плода.

Все основные действия занимают не более 10 минут.

К более современному способу относится пункция устройством, которое прикрепляется к датчику УЗИ. Оно помогает установить иглу в соответствии с указателями на экране прибора и задает ей нужное направление. Остальные этапы амниоцентеза не отличаются.

О том, как проводят амниоцентез, смотрите в этом видео:

Больно ли брать анализ околоплодных вод

Процедура сопровождается болезненностью и дискомфортом, которые идентичны обычной инъекции. Есть пациентки, которые в это время ощущают спазмы в животе или давление.

Реакция зависит от индивидуальной восприимчивости боли.

В некоторых случаях может быть проведено местное обезболивание, но, как правило, предпочитают обходиться без него, так как амниоцентез проходит достаточно быстро, а сам прокол длится около минуты.

Послеоперационный период

Анализ амниотической жидкости не требует госпитализации, при отсутствии осложнений в этот же день пациентка выписывается домой. Сразу после диагностики она находится 2-3 часа на строгом постельном режиме, за ее состоянием наблюдает медсестра и врач.

Затем физическая активность ограничивается минимум до 3 дней, запрещается поднимать тяжести, нежелательны половые контакты, длительнее поездки или авиаперелеты. Нужно сразу же обратиться к гинекологу при появлении таких симптомов:

  • тянущие боли внизу живота, отдающие в бедро, пах или поясницу;
  • водянистые или кровянистые выделения из влагалища;
  • повышение температуры тела;
  • головокружение, резкая слабость, предобморочное состояние.

Риски при амниоцентезе

Не чаще, чем в одном случае из ста процедура дает осложнения. К ним относятся:

Их редко встречают в хорошо оборудованных диагностических центрах, которые имеют специалистов с опытом амниоцентеза.

Рекомендуем прочитать о многоводии при беременности. Из статьи вы узнаете о причинах и видах многоводия, симптомах патологии на поздних сроках, диагностике и лечении.

А здесь подробнее о методах определения синдрома Дауна у плода.

Анализ околоплодных вод назначается при подозрении на наследственные заболевания плода. Он показан пациенткам, если в ее семье или отца будущего ребенка рождались дети с генетическими отклонениями.

Рекомендован амниоцентез также, если получены данные скрининговых тестов, которые свидетельствуют о повышенном индивидуальном риске рождения ребенка с синдромом Дауна или подобной патологией. Процедура проводится в операционной, сопровождается незначительной болезненностью. О возможных рисках ее проведения женщин должна быть осведомлена заранее.

Смотрите в этом видео о скрининге во время беременности и его достоверности:

Источник: http://7mam.ru/analiz-okoloplodnyh-vod/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.