Акантоцитоз у детей

Содержание

Пойкилоцитоз

Акантоцитоз у детей

Пойкилоцитоз – изменение формы эритроцитов. Нормальные эритроциты имеют округлую или слегка овальную форму. Изменение формы эритроцитов называется пойкилоцитоз.

У здорового человека незначительная часть эритроцитов может иметь форму, отличающуюся от обычной.

Пойкилоцитоз, в отличие от анизоцитоза, наблюдается при выраженных анемиях и является более неблагоприятным признаком.

Различают следующие формы эритроцитов:

Сфероциты – эритроциты, утратившие свою двояковогнутую форму. Имеют шаровидную форму, большую толщину, у них отсутствует центральное просветление. Различают сфероциты обычных размеров и микросфероциты, диаметр которых 4 – 6 мкм.

Сфероциты – клетки, готовые к гемолизу. Сфероцитоз бывает наследственный и приобретенный, а наличие его указывает на аномалию мембран эритроцитов.

Сфероцитоз наблюдается при гемолитических анемиях, септицемии, несовместимости крови по системе АВ0, синдроме ДВС, при имплантации искусственных сосудов, клапанов сердца, ожогах, аутоиммунной болезни.

Микросфероцитоз является патогномоничным признаком для анемии Миньковского-Шоффара (наследственный микросфероцитоз). В небольшом количестве микросфероциты могут встречаться и при других гемолитических анемиях.

Фотографии сфероцитов

Spherocyte
Spherocytosis
Hemolytic blood picture
Spherocyte

Эллиптоцит (овалоцит) – клетка овальной или удлиненной формы. Бледность в центре не видна. Аномалии мембраны или гемоглобина приводят к изменению формы клетки.

Встречается при наследственном овалоцитозе (может быть в виде конституциональной аномалии или анемии), талассемии, мегалобластной анемии, железодефицитных анемиях, при циррозах печени, анемиях, связанных с дефицитом Г-6-ФДГ, глютатиона, серповидно-клеточной анемии. Может встречаться как артефакт (в толстом месте препарата).

Фотографии эллиптоцитов

Elliptocyte
Elliptocytes
Elliptocytes
Elliptocytes (Ovalocytes)

Акантоцит (листообразная клетка, шпорообразная клетка) – эритроцит с выпячиваниями различной величины, расположенными на разных расстояниях друг от друга.

Акантоциты встречаются при абеталипопротеинемии, тяжелых заболеваниях печени (токсический гепатит, цирроз, алкогольное поражение печени), наследственном дефиците пируваткиназы, наследственном сфероцитозе (тяжелые формы), при нарушении обмена липидов, гепаринотерапии. Незначительное число акантоцитов можно встретить у пациентов после спленэктомии.

Фотографии акантоцитов

Acanthocytes
Spur Cells
Acanthocyte

Кодоциты (мишеневидные эритроциты, лептоциты, таргетные клетки, колоколоподобные клетки) – плоские бледные эритроциты с окрашенной периферией и центральным скоплением гемоглобина в виде мишени.

Мишеневидные эритроциты имеют увеличенную площадь поверхности за счет избытка холестерина. Если смотреть на клетку сбоку, то она похожа на две соединенные мексиканские шляпы.

Встречаются при талассемиях, гемоглобинопатиях S,C, D и E, железодефицитной анемии, свинцовой интоксикации, болезнях печени, особенно сопровождающихся механической желтухой, после удаления селезенки.

Фотографии кодоцитов

Target cell (codocyte)
Codocyte

Дрепаноциты (серповидные клетки) – клетки, похожие на серп или на листья остролиста.

Характерны для серповидно-клеточной анемии и других гемоглобинопатий, содержат гемоглобин S, способный полимеризоваться и деформировать мембрану, особенно при низком содержании гемоглобина в крови.

В сомнительных случаях, когда количество дрепаноцитов в мазке невелико, проводят пробу жгута или пробу с метабисульфитом натрия.

Проба жгута (проба с гипоксией) – на палец на несколько минут накладывают жгут, чтобы вызвать местную гипоксию, затем берут кровь, делают мазок и окрашивают его метиленовым синим.

Проба с метабисульфитом натрия – на стекле смешивают каплю крови и каплю метабисульфита натрия, накрывают покровным стеклом и просматривают под микроскопом сначала через 10 – 15 мин, затем через 24 – 48 часов.

При той и другой пробе при наличии в эритроцитах гемоглобина S количество дрепаноцитов в препарате увеличивается.

Фотографии дрепаноцитов

Drepanocyte, sickle cell
Drepanocyte
Sickle cell (drepanocyte)

Стоматоциты – эритроциты, у которых центральное просветление имеет не округлую, а линейную форму, что напоминает ротовое отверстие. При суспендировании в плазме клетки приобретают форму чаши. Эти клетки имеют увеличенный на 20 – 30% объем и площадь поверхности.

Встречаются при наследственном сфероцитозе, наследственном стоматоцитозе, новообразованиях, алкоголизме, циррозе и обструктивных заболеваниях печени, кардиоваскулярной патологии, после трансфузий, при приеме некоторых лекарственных препаратов.

Возможно выявление стоматоцитов, как артефактов.

Фотографии стоматоцитов

Stomatocyte
Stomatocyte
Stomatocyte

Эхиноцит (шишковидная клетка, ягодоподобная клетка, зубчатая клетка) – клетка, напоминающая по форме морского ежа, имеет шипы одинаковых размеров, располагающиеся равномерно по поверхности эритроцита.

Встречается при уремии, трансфузии крови, содержащей старые эритроциты, раке желудка, пептической язве, осложненной кровотечением, гипофосфатемии, гипомагниемии, при наследственном дефиците пируваткиназы, фосфоглицераткиназы.

Часто встречается как артефакт.

Фотографии эхиноцитов

Burr Cells (Echinocytes)
Echinocyte (Burr Cell)

Дегмацит (“надкусанная клетка”) – клетка выглядит так, как будто ее надкусили. Встречается при недостаточности Г-6-ФДГ, нестабильности гемоглобина

Фотографии дегмацитов

Bite cells

Пузырчатая клетка – клетка выглядит так, как будто на ее поверхности имеется пузырек или волдырь. Механизм образования не ясен. Встречается при иммунной гемолитической анемии.

Шистоциты (шизоцит, каскообразная клетка, фрагментированная клетка) – клетки похожи на каски, треуголки, осколки.

Наблюдаются при микроангиопатии, гемолитической анемии под действием физических факторов, злокачественной гипертонии, уремии, а также в случае осложнений при протезировании сосудов и клапанов, ДВС (сепсис, опухоль), при приеме некоторых лекарств, воздействии токсинов.

Фотографии шистоцитов

Fragmented red blood cell or schistocyte

Дакриоциты (слезоподобные клетки) – клетки напоминают каплю или головастика. Наблюдаются при миелофиброзе, миелоидной метаплазии, анемии при миелофтизе (ослабление или нарушение функции костного мозга при росте опухоли, гранулеме, лимфоме и фиброзе), талассемии, тяжелом дефиците железа, токсическом гепатите.

Фотографии дакриоцитов

Smear with teardrop cells
Teardrop cell

  • Л. В. Козловская, А. Ю. Николаев. Учебное пособие по клиническим лабораторным методам исследования. Москва, Медицина, 1985 г.
  • Фред Дж. Шиффман. “Патофизиология крови”. Пер. с англ. – Москва – Санкт-Петербург: “Издательство БИНОМ” – “Невский Диалект”, 2000 г.
  • Исследование системы крови в клинической практике. Под ред. Г. И. Козинца и В. А. Макарова. – Москва: Триада-Х, 1997 г.
  • Ю. В. Первушин, С. А. Луговская, Л. А. Марченко, Н. И. Ковалевич – Гематологические исследования в клинической лабораторной диагностике.: Учебное пособие: – Ставрополь. – 2006 г.

Анизохромия эритроцитов – различная степень окрашиваемости эритроцитарных клеток. Окраска эритроцитов зависит от концентрации в них гемоглобина, формы клетки и присутствия базофильной субстанции. Эритроциты, нормально насыщенные гемоглобином, в мазке крови имеют равномерную средней интенсивности розовую окраску с небольшим просветлением в центре – нормохромные эритроциты.

Раздел: Гемоцитология

Читать

Патологические формы эритроцитов выявляются в виде изменения размера, окраски, формы эритроцитов, а также появления в них включений.

Раздел: Гемоцитология

Читать

Тельца Жолли (тельца Хауэлла-Жолли) – мелкие круглые фиолетово-красные включения размером 1 – 2 мкм, встречаются по 1 (реже по 2 – 3) в одном эритроците. Предсталяют собой остаток ядра после удаления его РЭС. Выявляются при интенсивном гемолизе и “прегрузке” РЭС, после спленэктомии, при мегалобластной анемии..

Раздел: Гемоцитология

Читать

К морфологически идентифицируемым клеткам эритроцитарного ростка относятся эритробласт, пронормоцит, нормобласты (базофильные, полихроматофильные и оксифильные), ретикулоциты и эритроциты.

Раздел: Гемоцитология

Читать

Мегакариобласты – родоначальные клетки мегакариоцитарного ряда. Размер – около 20 мкм. Ядро круглое, с мелкосетчатой структурой хроматина, иногда сплетенного в виде клубка.

Структура ядра грубее, чем у недифференцированного бласта, нередко видны ядрышки. Цитоплазма базофильная, беззернистая, имеет вид узкого ободка.

Часто контуры клеток неровные, с отростками цитоплазмы и образованием “голубых” пластинок.

Раздел: Гемоцитология

Читать

Источник: http://www.clinlab.info/Hemocytology/Poikilocytosis-32

Системный мастоцитоз и пигментная крапивница: причины, симптомы, диагностика и лечение

Акантоцитоз у детей

Мастоцитоз — это достаточно редкая патология, которая обусловлена скоплением и размножением тучных клеток в различных тканях. В большинстве случаев заболевание начинает проявляться в раннем детском возрасте.

Одинаково страдают как мальчики, так и девочки. У взрослых наиболее часто наблюдается системный мастоцитоз.

Большинство клинических форм протекает вполне доброкачественно, но можно столкнуться с довольно-таки серьёзными осложнениями, например, ангионевротическим отёком или анафилаксией.

Причины

На сегодняшний день установить точную причину мастоцитоза у детей пока не удаётся.

У взрослых возникновение болезни связывают с мутациями в определённых генах, отвечающих за пролиферацию (размножение) тучных клеток и выработку в них биологически активных веществ, называемых медиаторами.

Клинические симптомы и признаки мастоцитоза являются результатом чрезмерной продукции различных медиаторов. Их высвобождение тучными клетками можно спровоцировать следующими факторами:

  • Иммунные реакции.
  • Лекарства.
  • Физические факторы (холод, тепло, ультрафиолет и др.).
  • Психоэмоциональные стрессы.
  • Продукты питания и т. д.

Если вы не знаете, что это такое мастоцитоз у детей и взрослых и как его лечить, обратитесь к дерматовенерологу.

Клиническая картина

В соответствии с современной классификацией выделяют кожную и системную форму болезни. Кожный мастоцитоз чаще встречается у детей. Отмечено, что взрослые болеют редко. Выделим некоторые варианты течения кожного мастоцитоза:

  • Пигментная крапивница.
  • Буллёзный мастоцитоз.
  • Мастоцитома.

Обычно болезнь начинает проявляться в первые годы жизни ребёнка. Весьма обнадёживает тот факт, что кожная форма склонна к спонтанному регрессу (самоизлечению). У взрослых преимущественно определяется системный вариант течения заболевания.

Пигментная крапивница

Одна из наиболее распространённых форм кожного мастоцитоза — пигментная крапивница. В детском возрасте диагноз удаётся поставить, основываясь на клинических данных, не прибегая к гистологическому исследованию. Пигментная крапивница у детей может проявляться следующими симптомами:

  • Различные элементы высыпаний выявляются в первые недели жизни малыша.
  • Заподозрить заболевание позволяет обнаружение розовых, зудящих, уртикарных (волдыреобразных) пятен, папул или узлов.
  • Пигментация сыпи различной интенсивности.
  • Характерна округлая форма высыпаний размером от 0,5 до 1,5 см. Могут сливаться.
  • Первые проявления болезни — это везикулы и пузыри.
  • Положительный симптом Дарье-Унны, который заключается в том, что раздражение кожи в области сыпи провоцирует появление уртикарий или пузырьков.
  • Повышенная пигментация поражённых участков кожи сохраняется на протяжении нескольких лет. Затем постепенно бледнеет и проходит.

Пигментная крапивница у взрослых диагностируется крайне редко. Почему так происходит? Дело всё в том, что все клинические признаки болезни, как правило, исчезают в период полового созревания. В единичных случаях сыпь остаётся в более старшем возрасте.

По мнению известного доктора Комаровского, зачастую диагностика кожного мастоцитоза у детей не представляет особой сложности для опытного и квалифицированного специалиста.

Солитарная мастоцитома

Согласно медицинской статистике, солитарная мастоцитома у детей встречается в 20–40% случаев. Представляет собой одиночные высыпания, которые можно обнаружить практически сразу после рождения ребёнка. Местные симптомы заболевания:

  • Образования имеют вид отёчных папул с коричневатым или розово-красным оттенком. Возможно возникновение нескольких мастоцитом. Выглядят они как округлые бляшки, которые возвышаются над поверхностью кожи или как новообразование. Размеры могут колебаться в пределах от 1 до 3 см.
  • Если в области папул происходит раздражение кожи, появляются волдыри. Другими словами, отмечается положительный симптом Дарье-Унны.
  • Обнаруживается на любом участке тела. Вместе с тем наиболее излюбленная локализация является предплечье.
  • У ребёнка могут одновременно присутствовать симптомы мастоцитомы и пигментной крапивницы.
  • Заболевание подвергается спонтанной регрессии (исчезают клинические проявления) на протяжении нескольких лет.

Многие врачи рекомендуют закрывать поражённый участок кожи специальной повязкой, чтобы защитить мастоцитому от механического воздействия. Переход в злокачественную патологию не характерен.

Буллезный мастоцитоз

Если среди высыпаний преобладают пузыри, то тогда речь идёт о буллёзном мастоцитозе. При этой форме заболевания чёткая локализация патологического процесса не просматривается.

Пузыри могут появляться в любом месте (диффузный характер). Они напряжены и геморрагичны. Тем не менее заживление происходит без формирования выраженных рубцов.

Прогноз для пациентов с такой патологией относительно благоприятный.

Системный мастоцитоз

Что это такое системный мастоцитоз? Это заболевание, при котором наблюдается не только поражение кожи, но и других органов (например, костный мозг, желудочно-кишечный тракт, селезёнка, печень, лимфатические узлы и т. д.) вследствие проникновения и скопления тучных клеток.

Основные признаки и симптомы системного мастоцитоза:

  • Если отмечается агрессивное течение, проблемы с внутренними органами возникают достаточно быстро.
  • Недостаточность костного мозга (анемия, резкое снижение основных элементов крови).
  • Нарушение работы печени.
  • Гиперспленизм (увеличение селезёнки).
  • Возможно развитие патологических переломов.
  • Серьёзные проблемы с пищеварительным трактом.
  • Потеря массы тела.

При вялотекущем системном мастоцитозе симптомы поражения внутренних органов практически отсутствуют. В основном страдает костный мозг, печень и селезёнка, которые могут быть немного увеличены в размерах.

Можно ли рожать при мастоцитозе? Особенности курации беременности и ведения родов определяет врач в каждом индивидуальном случае отдельно, учитывая состояние женщины, страдающей той или иной формой мастоцитоза.

Диагностика

Практический опыт показывает, что диагноз мастоцитоз можно поставить, опираясь на клиническую симптоматику заболевания. Ключевыми моментами в диагностике считаются красно-коричневые высыпания и положительный симптом Дарье-Унны.

Для подтверждения диагноза проводят биопсию кожи. Предположить системный мастоцитоз можно при увеличении уровня триптазы в анализе крови.

При необходимости для диагностики мастоцитоза могут задействовать различные лабораторные и инструментальны методы обследования для выявления поражений других органов и систем.

Лечение

Как у детей, так и у взрослых в лечении мастоцитоза придерживаются комплексно-индивидуального подхода. Вместе с тем в большинстве случаев стараются придерживаться стандартных терапевтических методов. Программа лечения мастоцитоза у взрослых и детей включает:

  • Консультирование пациента относительно заболевания.
  • Избегание провоцирующих факторов.
  • При отсутствии жалоб на интенсивный зуд и дискомфорт применяется выжидательная тактика.
  • Назначение системной терапии (антигистаминные лекарства, седативные препараты, кромоны, глюкокортикостероиды и т. д.).
  • Применение фототерапии.
  • Местное лечение.

Специальная диета при мастоцитозе не предусмотрена, но желательно из рациона ребёнка исключить солёные, жареные, жирные и копчёные блюда, а также экзотические продукты питания, способные спровоцировать аллергическую реакцию.

Общие мероприятия

Как показывает клиническая практика, кожный мастоцитоз, не сопровождающийся системными проявлениями, не нуждается в специальном лечении. Кроме того, этой патологии присуща тенденция к самостоятельному разрешению (излечению).

Симптоматическая терапия подбирается индивидуально в каждом конкретном случае.

Врач должен проинформировать пациента и родственников о том, что в детском возрасте болезнь имеет доброкачественное течение и нужно избегать провоцирующих факторов, приводящих к выделению биологически активных веществ из тучных клеток (дегрануляции).

Перечислим наиболее распространённые факторы, способные ухудшить состояние пациента:

  • Механическое воздействие.
  • Температура (холод, тепло).
  • Большие физические нагрузки.
  • Приём лекарственных препаратов (Аспирин, наркотические обезболивающие и др.).
  • Использование рентгеноконтрастных веществ.

Если планируется проведение операции, необходимо сообщить о мастоцитозе своему лечащему врачу во избежание непредвиденных осложнений. Однако, как правило, особых проблем с такими пациентами не наблюдается.

Системная терапия

При наличии выраженных клинических симптомов необходимо назначать системную терапию. Лекарственные препараты, которые можно задействовать в лечении мастоцитоза:

  • Антигистаминные.
  • Стабилизаторы мембран тучных клеток.
  • Глюкокортикостероиды.

Основой терапии считаются антигистаминные лекарства. Терапевтический курс определяет лечащий врач. Могут порекомендовать применение таких препаратов, как Левоцетиризин, Дезлоратадин, Циметидин и др. Положительный эффект отмечается у стабилизаторов мембран тучных клеток (Кетотифен, Кромолин).

Стоит заметить, что фототерапия улучшает состояние кожных покровов. Однако возможны отдалённые побочные реакции, что ограничивает её применения для младенцев и маленьких детей.

Ультрафиолетовое облучение показано при выраженном зуде. Гормональные препараты используются крайне редко. В основном глюгокортикостероиды применяют при буллёзной форме заболевания.

Острый патологический процесс снимают внутривенным введением Метилпреднизолона.

Местное лечение

Чтобы эффективно справиться с интенсивным зудом и буллёзными очагами на коже, необходимо применять местные глюкокортикостероиды в виде мазей или кремов.

В среднем продолжительность их использования составляет 3–7 дней. Кратность нанесения на поражённые участки кожи — дважды в сутки.

Ко всему прочему, в случае необходимости пузыри прокалывают, дренируют и обрабатывает местными антисептическими средствами.

Если малыш родился с подозрением на мастоцитоз, необходимо регулярно проходить обследования у дерматовенеролога.

Профилактика осложнений

Следует отметить, что выход медиаторов из тучных клеток может быть не только при системном мастоцитозе, но и при любом другом варианте течения заболевания. Поэтому во избежание развития системных осложнений приведем несколько полезных рекомендаций:

  • Справиться с анафилактическим шоком поможет шприц с Эпинефрином, который необходимо постоянно носить с собой. Особенно когда планируете поездку на природу.
  • Исключите из рациона некоторые продукты питания, приводящие к обострению заболевания. Будьте внимательны с морепродуктами, алкогольными напитками, острыми блюдами, цитрусовыми и др.
  • Не все лекарственные препараты можно применять без ограничений. Например, с предельной осторожностью назначают нестероидные противовоспалительные средства, антибиотики, наркотические анальгетики и др. Они могут спровоцировать дегрануляцию тучных клеток.
  • Если надо воспользоваться рентгеноконтрастными препаратами с диагностической целью, параллельно вводят глюкокортикостероиды.
  • Приобретайте только качественные косметические и моющие средства, не вызывающие раздражение кожи.

Прогноз

В отношении качества жизни и выздоровления прогноз для пациентов, страдающих кожным мастоцитозом, вполне благоприятный. Достаточно часто излечение от этого заболевания наступает до наступления полового созревания.

Тем не менее прогноз будет менее благоприятным при системном течении и диффузном (распространённом) поражении кожи.

Неблагоприятный прогноз имеют пациенты с агрессивным системным мастоцитозом, вызывающим серьёзные нарушения в жизненно важных органах.

Источник: https://MoyaKoja.ru/dermatity/drugie-bn/mastocitoz-u-detej-prichiny.html

Абеталипопротеинемия

Акантоцитоз у детей

Абеталипопротеинемия является редким наследственным расстройством, которое характеризуется нарушениями в метаболизме жиров. Эти нарушения приводят к мальабсорбции пищевых жиров и различных необходимых витаминов.

Люди с этим расстройством испытывают прогрессирующее неврологическое ухудшение, мышечную слабость, трудности при ходьбе и гематологические аномалии.

 Также, большинство пациентов могут развить вырождение сетчатки глаз, известное как пигментный ретинит.

Абеталипопротеинемия впервые была описана в медицинской литературе врачами Бассеном и Корнцвейгом в 1950 году (это нарушение также известно как синдром Бассена-Корнцвейга).

Это расстройство иногда классифицируется как нейроакантоцитоз, который относится к группе заболеваний, характеризующихся акантоцитозом и неврологическими расстройствами (особенно теми, которые влияют на двигательные функции).

Абеталипопротеинемия. Эпидемиология

Точная распространенность и заболеваемость абеталипопротеинемией неизвестна, но по некоторым оценкам, это нарушение затрагивает менее 1 из 1 000 000 человек. Абеталипопротеинемия развивается у лиц обоих полов.

Абеталипопротеинемия. Причины

Абеталипопротеинемия вызывается мутациями в гене MTTP. Ген MTTP расположен на длинном плече хромосомы 4 (4q22-q24). Этот ген кодирует одноименный белок. Он необходим для правильной сборки и секреции апо-липопротеинов, содержащих в печени и кишечнике.

 Мутации в гене MTTP приводят к понижению уровней функционального белка MTP, а это, в свою очередь, препятствует печени и кишечнику секретировать апо-липопротеины с результатирующей неспособностью правильно поглощать и транспортировать жиры и жирорастворимые витамины по всему телу.

Кроме того, по результатам некоторых исследований было установлено, что ген МТР экспрессируется в сердце. Низкие уровни белка МТР могут привести к накоплению жира в сердце и тем самым повлиять на функционирование сердца.

Абеталипопротеинемия. Похожие расстройства

  • Семейная гипо-бета-липопротеинемия – редкое генетическое расстройство, которое сильно варьируется в своем выражении. Тяжелые случаи почти неотличимы от абеталипопротеинемии. Клинические особенности этого расстройства включают: стеаторея, атаксия, пигментный ретинит и нейропатии. Акантоцитоз может наблюдаться в некоторых случаях.
  • Целиакия – пищеварительное расстройство, оно характеризуется нетерпимостью к пищевой клейковине, которая содержится в пшенице, ржи и ячмене. Потребление клейковины приводит к аномальным изменениям в слизистой оболочке тонкой кишки, нарушая ее способность правильно поглощать жиры и дополнительные питательные вещества в процессе пищеварения (кишечные мальабсорбции).
  • Атаксия Фридрейха – редкое генетическое, прогрессивное, неврологическое расстройство. Начальные проявления включают: аномальные позы, частые падения и прогрессивные трудности при ходьбе из-за атаксии. Более поздние особенности могут быть более схожими с абеталипопротеинемией.
  • Атаксия с дефицитом витамина Е – редкое наследственное нейродегенеративное расстройство. Оно характеризуется атаксией и периферической невропатией. Это расстройство является прогрессирующим, оно может повлиять на множество различных систем организма (мультисистемное расстройство) и оно чрезвычайно похоже на атаксию Фридрейха.

Абеталипопротеинемия. Симптомы и проявления

Лица с абеталипопротеинемией могут испытывать широкое разнообразие симптомов и проявлений, затрагивающих различные части тела, включая желудочно-кишечный тракт, нервную систему, глаза и кровь.

Дети часто страдают от проблем с желудочно-кишечными заболеваниями, которые возникают вторично по отношению к плохому поглощению жира (стеаторея, диарея, рвота, отек и растяжение брюшной полости).

Отсюда, дети часто имеют проблемы с набором веса и роста. В дополнение к плохой абсорбции жира, жирорастворимые витамины, такие как витамины А, Е и К, также плохо всасываются.

Это может привести к витаминной недостаточности.

В возрасте от 2 до 20 лет, дефицит витамина Е может привести к различным неврологическим осложнениям, которые напоминают спиноцеребеллярную дегенерацию. Дополнительные неврологические нарушения включают: потеря глубоких сухожильных рефлексов, дизартрия, тремор, тики, мышечная слабость. Интеллект, как правило, не затрагивается.

В некоторых случаях может возникнуть периферическая невропатия. Соответствующие нарушения могут значительно варьироваться от одного человека к другому, но чаще всего, они включают: слабость мышц рук и ног, покалывание (парестезии), жжение или онемение в конечностях.

У некоторых лиц с абеталипопротеинемией могут развить скелетные аномалии: лордоз, кифосколиоз, косолапость. Эти скелетные аномалии могут быть результатом развития дисбаланса мышц в решающей стадии развития костной ткани.

В редких случаях, у некоторых лиц может быть редкое глазное состояние – пигментный ретинит. Этому состоянию свойственна прогрессирующая дегенерация сетчатки (в результате, пациенты могут развить потерю цветового зрения, куриную слепоту и потерю периферического зрения). В конечном итоге, может развиться потеря остроты зрения.

 Пигментный ретинит (чаще всего) встречается в возрасте около 10 лет и он может быть связан с дефицитом витамина А и / или E. Другие глазные проблемы также могут развиться: быстрые, непроизвольные движения глаз (нистагм), птоз, косоглазие, анизокория и слабость или паралич мышц, которые контролируют движения глаз (офтальмоплегия).

Лица с абеталипопротеинемией также могут иметь некоторые отклонения в показателях крови, включая акантоцитоз (искаженная форма эритроцитов).

 Акантоцитоз может привести к снижению уровня циркулирующих эритроцитов (анемия). Анемия может привести к усталости, постоянной сонливости, слабости, головокружению, раздражительности и к головным болям.

Дополнительные аномалии крови могут быть связаны с дефицитом витамина K.

Абеталипопротеинемия. Диагностика

При проведении анализов крови, клиницисты могут обнаружить низкие уровни холестерина, триглицеридов, жирорастворимых витаминов, таких как А, Е и К.

А ApoB-содержащие липопротеины, такие как хиломикроны или липопротеины очень низкой плотности, вообще будут отсутствовать в плазме. У некоторых пациентов могут быть идентифицированны акантоциты.

Подтверждение диагноза осуществляется молекулярно-генетическим тестированием гена, мутации в котором приводят к развитию этого нарушения.

Абеталипопротеинемия. Лечение

Большинство пациентов реагируют на диетические терапии. Все диеты должны состоять из продуктов питания содержащих низкие уровни жиров, особенно длинноцепочечных насыщенных жирных кислот. Такими диетами, как правило, улучшается большинство желудочно-кишечных нарушений.

 А вот для некоторых младенцев, диетические программы могут быть дополнены продуктами питания содержащими средне- и длиноцепочные жирные кислоты, которые могут транспортироваться без apoB-содержащих липопротеинов, это нередко помогает в нормализации роста и развития ребенка.

Пероральным введением высоких доз жирорастворимых витаминов (например, А, Е, К) можно предотвратить, а иногда и улучшить большинство симптомов и проявлений, связанных с абеталипопротеинемией.

 Например, добавками витаминов Е (токоферол) и А можно предотвратить развитие некоторых неврологических осложнений и проблем с сетчаткой.

 Витамином D можно облегчить некоторые из проблем, связанные с ростом костей.

Источник: http://redkie-bolezni.com/abetalipoproteinemiya/

Пойкилоцитоз эритроцитов: понятие, степени, виды и причины

Акантоцитоз у детей

З. Нелли Владимировна, врач лабораторной диагностики НИИ трансфузиологии и медицинских биотехнологий

Анизоцитоз представляет собой патологическое изменение метрических параметров (размера) красных клеток крови – эритроцитов. Однако в клинической лабораторной диагностике существует и другое понятие, несколько схожее по звучанию или образуемое одно сложное слово с анизоцитозом – пойкилоцитоз (анизопойкилоцитоз).

Название «пойкилоцитоз» принадлежит эффекту образования и присутствия в крови патологически измененных эритроцитов, которые в результате каких-то происходящих в организме больного процессов потеряли свой естественный «облик» (круглую форму), а вместо этого приобрели несвойственные им очертания (груша, серп, эллипс и т. п.).

Причем клетки, изменившие свой вид (часто до неузнаваемости), заодно утратили некоторые (как правило, основные) свойства и навыки.

Например, ввиду такого ненормального для красных кровяных телец состояния, они перестают качественно решать задачи, вмененные им в обязанности (перенос кислорода от легких к тканям и транспорт отработанных продуктов – СО2, в обратном направлении).

пойкилоцитоз в крови

От незначительного до выраженного – цифры, слова и плюсики

Пойкилоцитоз в общем анализе крови обнаруживается с помощью оптики (микроскоп) в ходе морфологического исследования мазка крови.

Автоматическому анализатору подобная функция не под силу, клетки с пойкилоцитозом он просто отнесет к популяции эритроцитов, хотя при вычислении эритроцитарных индексов, скорее всего, проявится анемический синдром, поэтому после качественного (морфологического) анализа мазка в заключении появится запись: «Анизопойкилоцитоз» (с указанием формы эритроцитов).

Пойкилоцитоз в общем анализе крови может иметь процентное (%), числовое в баллах (1, 2, 3, 4), словесное выражение или обозначаться с помощью плюсов (+), например:

  • Незначительный пойкилоцитоз – присутствие в мазке от 25 до 50% красных клеток крови, которые отличаются от нормальных по форме, или 1, или +;
  • Умеренный пойкилоцитоз – от 50 до 70% клеток отличаются от нормальных эритроцитов по форме или 2, или ++;
  • Выраженный пойкилоцитоз – от 70 до 75% эритроцитов имеют отличия по форме или 3, или +++;
  • Резко выраженный пойкилоцитоз – до 100% кровяных телец не укладываются по форме в характеристики нормальных эритроцитов, 4 или ++++.

Для наглядности данные можно отразить в таблице:

Степень пойкилоцитозаПроцентное выражениеЧисловое выражение (баллы)(+)
Незначительный (легкий) пойкилоцитоз25 – 50%1+
Умеренно-выраженный пойкилоцитоз50 – 70%2++
Высокая степень выраженности пойкилоцитоза70 – 75%3+++
Резко выраженный пойкилоцитозДо 100%4++++

Кроме перечисленных обозначений, врач, обнаруживший изменение формы эритроцитов, должен указать вид пойкилоцитоза (микросфероцитоз, анулоцитоз, овалоцитоз и т. п.) или указать, какие формы клеток преобладают в мазке, чтобы помочь лечебникам определить направление дальнейшего обследования пациента.

Получив на руки и увидев незнакомое слово «пойкилоцитоз» или услышав его в кабинете врача при интерпретации результатов гемограммы, пациент, беспокоясь о своем здоровье, естественно, заинтересуется неведомым ранее термином, а особо мнительные вообще нарисуют картину тяжелого онкологического процесса – это случается чаще всего.

Чтобы подобного не произошло, читателю полезно будет знать, что представляет собой это понятие, что там творится с эритроцитами, ибо цифры, плюсики и неизвестные слова несут информацию только врачу, а больного оставляют в неведении.

Между тем, этот пробел можно заполнить, если все подробно рассказать и объяснить, что мы и попытаемся сделать в ходе дальнейшего изучения патологического изменения красной крови.

Двояковогнутая форма – зачем она нужна красным клеткам?

Безъядерные форменные элементы крови (эритроциты – Er), наполненные красным кровяным пигментом – гемоглобином (Hb), представляя собой двояковогнутые диски с небольшим просветлением в центре (оно занимает около трети площади всей клетки), несут очень важные для организма функции, выполнение которых обеспечивает именно эта конфигурация. Благодаря ей эритроциты могут в значительной степени изменять свою площадь поверхности, просачиваться в самые узкие по диаметру кровеносные сосуды, если того потребуют обстоятельства. Эта особенность эритроцитов очень важна для осуществления газообмена, ведь красным клеткам приходится доставлять кислород в самые труднодоступные места и оттуда же забирать углекислый газ. Понятно, что любая деформация эритроцитов нарушает привычное течение событий (газообмен) и становится препятствием на пути к выполнению функциональных обязанностей, что, естественно, скажется на здоровье многих органов и самочувствии человека.

Ввиду того, что понятие «пойкилоцитоз» не подразумевает приобретение какой-то одной (конкретной) формы вместо нормальной, а предполагает целый ряд изменений, в мазке крови можно встретить самые разные конфигурации красных кровяных телец. Форма эритроцитов в обязательном порядке должна быть указана в бланке результатов, ибо короткая запись, ограничивающаяся одним словом «пойкилоцитоз» вряд ли устроит лечащего врача.

Виды пойкилоцитоза складываются из присутствия и преобладания тех или иных патологически измененных форм эритроцитов.

Названия видов также происходят от слов, которые определяют форму деформированных красных клеток крови, например: овалоциты – овалоцитоз, сфероциты – сфероцитоз, сфероциты с микроцитозом (уменьшенные в размерах клетки) – микросфероцитоз, шизоциты – шизоцитоз и так далее.

Для того чтобы не повторяться, целесообразно затронуть некоторые виды пойкилоцитоза, опираясь на приобретенные клетками формы, то есть, вкратце описать, как выглядят и что собой представляют «пострадавшие» от какой-то патологии красные кровяные тельца.

Варианты изменения формы эритроцитов

Приобретение формы эритроцитами не свойственной им формы находится в корреляционной зависимости от определенной патологии. При морфологическом исследовании мазка крови можно обнаружить различные варианты видоизменений и деформации красных кровяных телец (виды пойкилоцитоза):

  • Анулоциты – напоминающие пустые колечки образования, непохожие на настоящие красные клетки крови, нередко отмечаются при выраженном дефиците железа в организме;
  • Сфероциты – эти клетки отличает шаровидная форма и уменьшенный размер (d ≈ 4 – 6 микрон), срединное просветление у них не просматривается. Такие эритроциты появляются при различных патологических состояниях (гемолитическая анемия Минковского-Шоффара – наследственный микросфероцитоз, анемический синдром, ставший следствием обширных ожогов, АВ0-несовместимые гемотрансфузии, ДВС-синдром, искусственные сердечные клапаны и пр.);
  • Овалоциты, их еще по-другому называют эллиптоцитами – клетки имеют характерную форму эллипса, присутствуют у здоровых людей в количестве, не превышающем 10%, значительно «размножаются» при наследственном овалоцитозе, некоторых талассемиях и анемическом синдроме, обусловленном лейкозом;
  • Планоциты или лептоциты – уплощенные или вовсе плоские клетки, характерны для железодефицитной анемии, отдельных гемоглобинопатий;
  • Мишеневидные эритроциты (кодоциты) – из-за скопления красного пигмента крови по центру клетки наблюдается образование, напоминающее мишень. Подобного рода клетки свойственны для ЖДА, ДВС-синдрома, хронической алкогольной интоксикации и многих гемоглобинопатий (талассемий);
  • Дакриоциты – слезовидные клетки-капельки, появляющиеся в мазке вследствие серьезных поражений паренхимы печени (токсический гепатит) или тяжелого железодефицитного состояния;
  • Акантоциты отличаются зубчатой формой, характерны для наследственного акантоза, печеночной патологии, гемолитической анемии, алкоголизма и состояний после удаления селезенки;

пример пойкилоцитоза с акантоцитами

  • Шизоциты (мелкие) и кератоциты (более крупные, шлемовидные) – не клетки вовсе, а их фрагменты, оставшиеся после распада эритроцитов. Фрагментированные эритроциты могут появляться в случае тяжелого течения анемии, при ДВС-синдроме, васкулитах, злокачественной гипертензии, после протезирования клапанов сердца, а также при гемолитико-уремическом синдроме;
  • Эритроциты в форме серпа (серповидные кровяные тельца или, как их еще называют, дрепаноциты) являются характерным признаком серповидно-клеточной анемии, однако в обычном препарате обнаружить такие клетки не удается, даже если они массово «заселяют» мазок. Находят серповидные эритроциты путем создания искусственной гипоксии на стекле, в условиях которой они себя хорошо проявляют;
  • Стоматоциты (или гидроциты) – названы так, поскольку срединное просветление в центре клетки имеет форму изогнутой линии, похожей на рот. Подобные эритроциты отмечаются после гемотрансфузий, при поражениях печени (цирроз) и алкогольной интоксикации. Стоматоцитами представлены «взрослые» клетки эритроидного ряда в случае дефекта структурных белков мембраны Er – наследственного стоматоцитоза, протекающего с анемией, распадом красных кровяных телец в селезенке и изменением их формы;
  • Эхиноциты (клетки-шары, снабженные многочисленными выростами), причиной их появления в мазке крови выступает тяжелая патология: гемолитико-уремический синдром, поражение печеночной паренхимы, рак желудка.

Вот такое разнообразие клеток, определяющее различные виды пойкилоцитоза, может предоставить для исследования красная кровь. Правда, они появляются не все разом – каждая форма характерна для определенного патологического состояния, хотя есть варианты болезней, при которых можно ожидать присутствие нескольких видов патологически измененных эритроцитов.

Причины появления пойкилоцитоза в общем анализе крови

Термин «анизопойкилоцитоз» не представляет собой отдельную нозологическую форму.

Подобное явление можно наблюдать лишь в качестве лабораторного признака, сопровождающего различные, преимущественно, анемичные состояния, вызванные любым этиопатогенетическим фактором, и патологические процессы, которые в тот или иной период времени (или хронически) проходят в организме больного. В связи с этим причиной формирования пойкилоцитоза в общем анализе крови может быть довольно внушительный ряд заболеваний (гематологических и не только):

  • Дефицит в организме такого важного химического элемента, как железо (Fe) по причине его недостаточного поступления с пищей (диеты), нарушенного всасывания (патология желудка и кишечника), повышенной потребности (вынашивание ребенка, кормление грудью, возраст активного роста и развития). Для железодефицитных состояний, протекающих в тяжелой форме, анизопойкилоцитоз и гипохромия относятся к характерным признакам болезни;
  • Витаминная недостаточность (в первую очередь, дефицит витаминов группы В – В12, В9 – фолиевая кислота);
  • Наследственная патология (гемолитические анемии и другие болезни крови);
  • Метастатическое поражение главного кроветворного органа – костного мозга, миелодиспластические синдромы (для данной патологии наиболее характерно появление в крови клеток, отличающихся между собой не только размерами, но и формой);
  • Инфекционные заболевания, протекающие с тяжелой интоксикацией (транзиторное проявление пойкилоцитоза);
  • Диффузные поражения печеночной ткани и паренхимы поджелудочной железы;
  • Гемолитико-уремический синдром – тяжелая патология, обусловленная воздействием многих неблагоприятных факторов и проявляющаяся сочетанием гемолитической анемии и тромбоцитопении не иммунного характера с острой почечной недостаточностью (ОПН);
  • Протезирование клапанов сердца;
  • Состояния после гемотрансфузий, особенно, несовместимых по системе АВ0.

В принципе, изменению формы (пойкилоцитоз) и метрических параметров (анизоцитоз) способна подвергаться любая клетка крови (это ее реакция на неблагоприятные условия, в которых ей приходится функционировать), кроме эозинофилов, поэтому круг причин, заставляющих эритроциты видоизменяться до неузнаваемости, конечно, шире.

Источник: https://sosudinfo.ru/krov/pojkilocitoz/

Пойкилоцитоз в общем анализе крови

Акантоцитоз у детей
: 4 203

Кровь омывает все органы и ткани человеческого тела и несет ряд важнейших функций. Составляющие крови (лейкоциты, эритроциты, тромбоциты) естественным образом реагируют на изменения в состоянии здоровья человека. Для выявления подобных изменений проводят лабораторное исследование мазка крови. В некоторых случаях при оценке мазка обнаруживают пойкилоцитоз в анализе крови.

Что означает пойкилоцитоз

У здорового человека эритроциты в крови представлены безъядерным двояковогнутым диском. По центру клетки находится центральный просвет (светлая часть), а наружные края окрашиваются в более темный цвет.

Цитоплазма зрелых эритроцитов заполнена дыхательным пигментом – гемоглобином. Он связывается с молекулами кислорода и переносит ее к клеткам всего организма, забирая обратно углекислый газ. Таким образом обеспечивается дыхательная функция крови.

Красный цвет пигмента обуславливает цвет крови, сами же эритроциты зеленовато-желтые.

Фото изменения формы эритроцитов

Изменение формы эритроцитов называется пойкилоцитозом. Степень пойкилоцитоза оценивают следующим образом:

  • «+» — 25% от общего количества подвергнуто изменениям. Такой результат принимается за норму эритроцитов.
  • «++» — деформировано половину красных кровяных клеток, средняя степень пойкилоцитоза.
  • «+++» — 75% эритроцитов изменено по форме, выраженная степень.
  • «++++» — изменения формы затрагивают все видимые в поле зрения эритроциты. Острая форма пойкилоцитоза.

Эритроциты при пойкилоцитозе принимают различные формы в зависимости от причины деформации.

Классифицируют следующие разновидности пойкилоцитозных эритроцитов:

  • дакриоциты – формой напоминают каплю или слезу, часто имеют уменьшенный размер и включения соединений гемоглобина  в крови – тельца Гейнца;
  • акантоциты имеют зубчатую поверхность и неравномерную окраску;
  • клетки серповидной формы называются дрепаноцитами;
  • кодоциты или мишеневидные клетки имеют увеличенную общую поверхность и повышение холестерина в цитоплазме;
  • центральный просвет у стоматоцитов (гидроцитов) имеет щелевидную форму. Увеличенный объем клетки обуславливает ее короткий срок жизни в микроциркуляторном русле;
  • эхноциты вследствие нарушений клеточной мембраны имеют сферическую форму с 10-30 отростками (репеевидная форма);
  • эллиптоциты в норме не должны превышать 1% от всех эритроцитов; Красные кровяные тельца имеют овальную форму и разные размеры;
  • шистоциты – это фрагментированные, частично разрушенные клетки крови;
  • дегмациты имеют полукруглую форму с отсутствием одного края;
  • полукруглые клетки с вытянутой у одного края цитоплазмой и скоплением гемоглобина у другого края называются эсентроциты.

Классификация морфологических изменений эритроцитов очень обширна и постоянно пополняется новыми видами специфических деформаций.

Разновидности пойкилоцитозных эритроцитов

Причины и признаки деформации

Важно понимать, что пойкилоцитоз в анализе крови сам по себе не является диагнозом. Это – последствие нарушений здоровья, в первую очередь различных видов анемии, болезней печени и обмена веществ.

Не существует четкой причины между характером деформации и определенной болезнью пойкилоцитоза. Классификация измененных эритроцитов указывает на целый ряд признаков и заболеваний, вызвавших пойкилоцитоз.

С определенностью можно выделить лишь дрепаноциты. Их появление – свидетельство серповидноклеточной анемии.

Дрепаноциты наполнены измененной формой гемоглобина (Hb S), который специфически деформирует клеточную мембрану, особо при дефиците кислорода.

Для подтверждения дрепаноцитоза используют «пробу жгута» – палец туго бинтуют, чтобы искусственно вызвать недостаток кислорода. После проводят забор крови из пальца. Выявленные в обилии дрепаноциты подтверждают диагноз.

Появление в мазке крови эхиноцитов может говорить о патологическом избытке в крови продуктов обмена веществ (уремии) или наследственном дефиците определенных групп ферментов.

При вышеуказанных состояниях, а также железодефицитной анемии, болезнях печени в крови появляются и акантоциты. Длительная механическая и обструктивная желтуха, отравление свинцом, удаление селезенки провоцируют преобладание мишеневидных эритроцитов.

При миелофиброзе, болезнях костного мозга, увеличении селезенки в мазке крови будут превалировать дакриоциты. Причем содержание клеток разных размеров повышается при железодефицитной анемии. Одинаковые же по размеру эллиптоциты свидетельствуют о наследственных болезнях крови. На гемолитическую анемию, спровоцированную приемом лекарственных средств, указывают шистоциты и дегмациты.

Виды деформации клеток

Опасность состояния

Жизненный цикл здорового эритроцита составляет 120 дней – с момента выхода из красного костного мозга до гибели в селезенке.

Изменение формы эритроцитов зачастую обуславливается изменениями его клеточной мембраны, нагромождением вредных балластных веществ внутри клетки и нарушениями функции дыхательного пигмента – гемоглобина. Деформированные клетки хуже связывают кислород, быстрее «изнашиваются» и гибнут.

Видоизмененные эритроциты теряют свою эластичность, что мешает им участвовать в микроциркуляции – снабжать кислородом и выводить углекислый газ из отдаленных участков тела.

Чтобы восполнить природную необходимость клеток организма в кислороде включаются компенсаторные механизмы.

Дополнительный приток кислорода обеспечивается за счет учащенного дыхания и сердцебиения – отсюда одышка при сердечной недостаточности, боли в сердце, бледность и цианоз (посинение) кожи, головокружения и обморочные состояния.

Однако такие механизмы компенсации не способны в полной мере восполнить дефицит кислорода, питание тканей ухудшается, изменения здоровья нарастают и требуют медицинского вмешательства.

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.